生物必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病优秀课后作业题

这是一份生物必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病优秀课后作业题，共6页。试卷主要包含了3《人类遗传病》，下列关于遗传病的叙述，正确的是等内容，欢迎下载使用。

[基础过关]
1.下列有关人类遗传病的叙述正确的是（ ）
A．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病
B．单基因遗传病是由单个基因引起的遗传病
C．21三体综合征和猫叫综合征均属于多基因遗传病
D．原发性高血压是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境无关
2.下列关于遗传病的叙述，正确的是（ ）
①单基因遗传病的根本来源是基因突变 ②多基因遗传病在群体中的发病率比较低 ③先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病 ④只要一条染色体上有抗维生素D佝偻病的致病基因就会患该病
⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代 ⑥21三体综合征属于染色体异常遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测
A．①②③⑥ B．②③④⑤
C．①④⑤⑥ D．②④⑤⑥
3.一对夫妇，其中一人为血友病患者，下列对胎儿进行基因检测的思路正确的是（ ）
A．若患者是妻子，需对女儿进行基因检测
B．若患者是妻子，需对儿子与女儿都进行基因检测
C．若患者是妻子，需对儿子进行基因检测
D．若患者是丈夫，需对儿子与女儿都进行基因检测
4.下列关于人类遗传病的说法，正确的是（ ）
A．猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的，属于染色体结构异常遗传病
B．在调查白化病的发病率时，应在患者家系中多调查几代，以减小误差
C．携带致病基因不一定会患遗传病，但是患遗传病一定携带致病基因
D．与原发性高血压相比，镰状细胞贫血不适合作为调查的疾病
5.在人体细胞的细胞核中，除一条X染色体外，其余的X染色体浓缩成染色较深的染色质块，通常位于间期细胞的核膜边缘，称为巴氏小体。下列分析错误的是（ ）
A．取女性的少许口腔黏膜细胞染色制片后，即可用显微镜观察到巴氏小体
B．巴氏小体的形成是一种染色体结构变异
C．可采用观察巴氏小体的方法进行性别鉴定
D．男性的体细胞核中出现巴氏小体，说明发生了染色体数目变异
6.半乳糖血症是一种单基因遗传病，人群中的发病率为1%，患者由于缺少分解半乳糖的某种酶，不能分解乳汁中的半乳糖，严重时会导致腹泻、肝功能衰竭和出血。如表是某一女性患者的家系调查结果。下列说法正确的是（ ）
A.新生儿患者可以进行正常的母乳喂养
B．调查该遗传病的遗传方式需要在广大人群中随机抽样调查
C．该女性的大伯与一个半乳糖血症基因携带者结婚，生出患半乳糖血症女儿的概率为1/8
D．由家系调查结果可知，禁止近亲结婚后代就不会患该遗传病
7.研究表明，子女患21三体综合征与高龄母亲形成异常卵细胞有很大关系。下列关于21三体综合征的叙述，错误的是（ ）
A．适龄生育有助于降低子女患21三体综合征的概率
B．羊水检查可初步确定胎儿是否患有21三体综合征
C．禁止近亲结婚可避免子女患21三体综合征
D．该病可能是母亲减数分裂形成卵细胞时同源染色体分离异常导致的
8.对于人类的某种单基因遗传病，被调查的若干家庭的发病情况如表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是（ ）
注：每类家庭人数150～200人，表中“＋”为病症表现者，“－”为正常表现者
A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病
B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病
C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
9.如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，如果一个类别A的卵细胞与一个正常的精子结合，则后代可能会患哪种遗传病（ ）
A．镰状细胞贫血 B．苯丙酮尿症
C．21三体综合征 D．血友病
10.如下图所示家庭中有遗传病患者，分别患甲、乙两种病，请回答相关问题：
（1）甲、乙两种病中，遗传类型可以确定的是_________，该病应属于_________。
（2）调查发现，乙病的女性患者后代均患病，男性患者的后代均不患病，则其致病基因的载体是_________，其遗传特点是__________________。
（3）如果只研究甲病的基因型（基因用A、a表示），上图中基因型必定相同的个体有_________，他们的基因型是__________________。
（4）如果Ⅱ1家族史上没有甲病患者，Ⅲ1与一表现正常但其父亲为甲病患者的女性结婚，请根据（1）和（2）的结论判断其子女中：
①患甲病的概率是_________。
②同时患甲、乙两种病的概率是_________。
（5）某班学生准备调查人群中甲病的发病率，为使调查结果尽量准确，应注意的问题是__________________________________________________。甲病发病率的计算公式是_____________________。
[能力提升]
11.产前诊断指在胎儿出生前，医生利用B超检查和基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种疾病。已知抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病（相关基因用D/d表示），现有一位怀有两个胎儿并患该遗传病的孕妇，医生建议其进行产前诊断，如图为医生对该对夫妇及两个胎儿进行诊断的结果，下列有关分析正确的是（ ）
A．个体1是父亲、个体2是儿子、个体3是女儿
B．个体1的基因型为XDY；个体2的基因型为XdY；个体3的基因型为XdXd
C．从优生的角度分析，该孕妇可以生育这两个胎儿
D．仅根据上图，无法作出任何判断
12.（不定项）人类β­地中海贫血症是一种由β­珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病，该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β­链第17、18位氨基酸缺失；乙患者β­珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短。下列叙述错误的是（ ）
A．甲、乙患者的致病基因位于同源染色体的相同位置上
B．甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失导致的
C．乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变
D．通过染色体检查可明确诊断该病携带者和患者
13.（不定项）为了解南方某地区人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该地区的68 000人进行了调查，调查结果如表所示。下列叙述不正确的是（ ）
表1 人群中不同性别的地中海贫血筛查结果
表2 人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果
A.地中海贫血的发病率与性别无直接的关系
B．地中海贫血的发病率与年龄有直接的关系
C．根据调查结果能确定该遗传病为隐性遗传病
D．根据调查结果能确定该遗传病的致病基因位于常染色体上
14.图1、图2是两个家庭关于甲、乙两种遗传病的遗传系谱图，请回答下面的问题。
（1）若甲病为单基因遗传病，则其遗传方式是__________________________________。
（2）若乙病在人群中的发病人数很少， （填“能”或“不能”）依此判断乙病属于常染色体隐性遗传病，原因是_____________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
（3）若乙病的遗传类型和红绿色盲的遗传类型一样，与甲病有关的基因是A、a，与乙病有关的基因是B、b。图3表示Ⅰ­3、Ⅰ­4、Ⅱ­5和Ⅱ­10四个个体与甲病、乙病有关的基因经过电泳后形成的条带的分布情况，4种基因分别对应4种条带。则条带3对应的基因是_________，Ⅱ­10的基因型是_________。
（4）为降低遗传病的出生风险率，可以通过遗传咨询和_________等手段，对遗传病进行检测和预防。
参考答案
1.A [人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，A正确；单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，B错误；21三体综合征和猫叫综合征均属于染色体异常遗传病，前者是单个染色体数目增加引起的，后者是某个染色体片段缺失引起的，C错误；原发性高血压是多基因遗传病，多基因遗传病易受环境因素影响，因此个体是否患病与基因和环境因素均有关，D错误。]
2.C [基因突变可产生新基因，故基因突变是单基因遗传病的根本原因，①正确；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，②错误；先天性疾病不都是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病，③错误；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，因此，只要一条染色体上有抗维生素D佝偻病的致病基因就会患该病，④正确；人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代，如染色体异常遗传病，⑤正确；21三体综合征属于染色体数目变异导致的遗传病，患者的21号染色体增加了一条，可通过显微镜观察染色体数目进行检测，⑥正确。]
3.D [若患者是妻子，丈夫正常，可以确定女儿为血友病致病基因携带者，儿子全为血友病患者，不需要对其进行基因检测，A、B、C不符合题意；若患者是丈夫，妻子表现正常（设相关基因为H、h，则妻子的基因型为XHXh或XHXH），子女均有可能成为患者，故需对儿子与女儿都进行基因检测，D符合题意。]
4.A [猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的，属于染色体结构异常遗传病，A正确；在调查白化病的发病率时，应在人群中随机抽样调查；而调查白化病的遗传方式时，应在患者家系中多调查几代，以减小误差，B错误；携带致病基因不一定会患遗传病，如常染色体隐性遗传病；患遗传病也不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病，C错误；原发性高血压属于多基因遗传病，调查人类遗传病时应该选择发病率较高的单基因遗传病，因此与镰状细胞贫血（单基因遗传病）相比，原发性高血压不适合作为调查的疾病，D错误。]
5.B [根据题意可知，巴氏小体正常情况下只存在于女性体细胞内，而男性没有，而且由于巴氏小体染色较深，所以可以在显微镜下观察到，且可采用观察巴氏小体的方法来鉴定性别，A、C正确；巴氏小体只是染色体形态改变，并无结构变化，B错误；正常男性体内本来没有巴氏小体，如果出现，说明X染色体增加了一条，即出现了染色体数目变异，D正确。]
6.C [新生儿患者不能分解乳汁中的半乳糖，因此新生儿患者不能进行正常的母乳喂养，A错误；调查该遗传病的遗传方式需要在患者家系中调查，B错误；分析表格，外祖父和外祖母正常，而舅舅患病，由此可以判断该病为隐性遗传病；又由于祖母患病，大伯正常，可判断该病的遗传方式为常染色体隐性遗传。若相关基因用A、a表示，祖母的基因型为aa，则该女孩的大伯基因型是Aa，与一个半乳糖血症基因携带者（Aa）结婚，生出半乳糖血症（aa）的女儿的概率为1/4×1/2＝1/8，C正确；该遗传病是常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚，只是降低了后代患该遗传病的概率，D错误。]
7.C [子女患21三体综合征与高龄母亲形成异常卵细胞有很大关系，适龄生育有助于降低子女患21三体综合征的概率，A正确；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过羊水检查初步确定胎儿是否患有21三体综合征，B正确；禁止近亲结婚可降低子女患隐性遗传病的概率，不能避免子女患21三体综合征，C错误；母亲减数分裂形成卵细胞时同源染色体异常分离可能会导致卵细胞中染色体数目异常，从而使子女患21三体综合征，D正确。]
8.D [第Ⅰ类调查结果不能确定此病的遗传方式，可能属于X染色体显性遗传病，也可能属于其他遗传病，A错误；第Ⅱ类调查结果不能确定此病的遗传方式，可能属于常染色体隐性遗传病，B错误；第Ⅲ类调查结果不能确定此病的遗传方式，可能属于隐性遗传病，也可能属于显性遗传病，C错误；第Ⅳ类调查结果中父母均正常，但却有一个患此病的儿子，说明此病一定属于隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，D正确。]
9.C [图示类别A的卵细胞中含有同源染色体，其与一个正常精子结合，所引起的遗传病是染色体数目异常遗传病。镰状细胞贫血形成的原因是基因突变，A不符合题意；苯丙酮尿症形成的原因是基因突变，B不符合题意；21三体综合征是指21号染色体比正常人多出一条，与题干所述情况一致，C符合题意；血友病形成的原因是基因突变，D不符合题意。]
10.[解析] （1）因Ⅱ3（女性）患病而其父母都正常，说明她患常染色体隐性遗传病。（2）而由图中可知乙病可能为显性遗传病也可能为隐性遗传病，所以不能确定其遗传方式。（4）Ⅱ1家族史上没有甲病患者，所以其基因型为AA，根据系谱图Ⅱ2的基因型为 eq \f(1,3) AA或 eq \f(2,3) Aa，所以Ⅲ1的基因型为 eq \f(2,3) AA或 eq \f(1,3) Aa。根据题意与Ⅲ1婚配的女性的基因型为Aa，所以他们的后代患甲病的概率为 eq \f(1,3) × eq \f(1,4) ＝ eq \f(1,12) ，乙病为细胞质遗传病，Ⅲ1为男性而与其结婚的女子正常，故后代同时患甲、乙两种病的概率为0。（5）对某遗传病的调查需调查足够大的群体且随机进行，才能保证调查结果的准确性和意义。
[答案] （1）甲病 常染色体隐性遗传病
（2）线粒体 母系遗传，后代不出现一定的性状分离比 （3）Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅲ2 Aa （4）① eq \f(1,12) ②0 （5）被调查的群体足够大 甲病的发病率＝ eq \f(甲病患病人数,被调查总人数) ×100%
11.B [根据产前诊断结果图示可判断，孕妇的基因型为XDXd，个体1的基因型是XDY，个体2的基因型是XdY，个体3的基因型是XdXd。根据孕妇的基因型和个体3的基因型可判断：父亲即个体2的基因型是XdY，则个体1的基因型是XDY，故个体1是儿子、个体2是父亲、个体3是女儿，A错误，B正确；从优生的角度分析，该孕妇可以生育个体3，不宜生育个体1，C、D错误。]
12.BCD [甲、乙患者的致病基因均是由β­珠蛋白基因突变产生的等位基因，而一对等位基因位于一对同源染色体的相同位置上，所以甲、乙患者的致病基因位于同源染色体的相同位置上，A正确；甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失，是基因中碱基对连续的缺失导致的，B错误；乙患者β­珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短，说明β­珠蛋白基因发生基因突变，导致翻译过程提前终止，而突变位点之后的碱基序列没有发生改变，C错误；通过染色体检查可确诊染色体异常遗传病，而人类β­地中海贫血症是单基因遗传病，D错误。]
13.BCD [根据表l可知，地中海贫血的发病率在男女中大致相同，说明该病的遗传与性别无直接的关系，A正确；根据表2可知，地中海贫血的发病率在不同年龄大致相同，说明该病的发病率与年龄无直接的关系，B错误；调查对象不是家族，因此无法确定该遗传病的遗传方式，C错误；根据调查结果可推测该病可能为常染色体遗传病，但不能确定该遗传病的致病基因一定位于常染色体上，D错误。]
14.[解析] （1）由于Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病，Ⅱ5为患甲病女性，所以甲病是常染色体隐性遗传病。（2）若乙病在人群中的发病人数很少，即发病率很低，判断时不能根据发病率确定遗传方式，所以不能依此判断乙病属于常染色体隐性遗传病。（3）若乙病的遗传类型和红绿色盲的遗传类型一样，则乙病为伴X染色体隐性遗传病。图3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四个个体与甲病、乙病有关的基因经过电泳后形成的条带的分布情况，4种基因分别对应4种条带。Ⅰ4为不患乙病的男性，故他不携带乙病致病基因，结合电泳图可知，条带3为乙病的致病基因，则条带3对应的基因是b。Ⅱ9患甲病，所以Ⅰ3和Ⅰ4与甲病有关的基因型均为Aa；Ⅱ10表现正常，由电泳条带可知只含两种基因，所以可判断条带2对应a基因，Ⅱ10的基因型是AAXBXB。（4）为降低遗传病的出生风险率，可以通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防。
[答案] （1）常染色体隐性遗传 （2）不能 乙病在人群中的发病人数很少是指发病率很低，不能根据发病率确定遗传方式 （3）b AAXBXB （4）产前诊断
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
大伯
母亲
舅舅
正常
患者
正常
正常
患者
正常
正常
患者
类别
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
父亲
＋
－
＋
－
母亲
－
＋
＋
－
儿子
＋
＋
＋
＋
女儿
＋
－
＋
－
性别
调查人数
患者人数
患者所占比例（‰）
男
25 680
279
10.9
女
42 320
487
11.5
合计
68 000
766
11.3
年龄（岁）
调查人数
患者人数
患者所占比例（‰）
0～10
18 570
216
11.6
11～30
28 040
323
11.5
31～61
21 390
227
10.6
合计
68 000
766
11.3