高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病一课一练

第5章　基因突变及其他变异

第3节　人类遗传病

[基础检查]

1.下列关于人类“镰状细胞贫血”“特纳氏综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述,错误的是 (　　)

A.导致镰状细胞贫血的突变是致死突变

B.上述三类患者的父母不一定患病

C.上述三类都是遗传病,患者的子代都是患者

D.青少年型糖尿病在人群中发病率较高

答案:C

2.在下列生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生唐氏综合征的男性患儿?(　　)

①23+X　②22+X　③21+Y　④22+Y

A.①和③ B.②和③

C.①和④ D.②和④

答案:C

3.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 (　　)

A.可以通过基因检测的方法查出胎儿是否患猫叫综合征

B.遗传病是指基因结构改变而引起的疾病

C.多基因遗传病的一个特点是在人群中发病率比较高

D.血友病、青少年型糖尿病均遵循孟德尔遗传规律

解析:猫叫综合征是染色体异常遗传病,不能用基因检测的方法,A项错误;遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病,B项错误;多基因遗传病具有人群中发病率较高的特点,C项正确;血友病属于单基因遗传病,遵循孟德尔遗传规律,青少年型糖尿病属于多基因遗传病,容易受环境影响,不遵循孟德尔遗传规律,D项错误。

答案:C

4.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,错误的是(　　)

A.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率

B.常见的产前诊断方法是羊水检查、B超检查等

C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病

D.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率

解析:通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式,从而推算出某些遗传病的发病率,A项正确;常见的产前诊断方法是羊水检查、B超检查等,B项正确;产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,C项正确;禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率,但是不能降低染色体异常遗传病的发病率,D项错误。

答案:D

5.下列属于遗传病的是(　　)

A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿患先天性呆小症

B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均患夜盲症

C.一家三口在同一时间内均患甲型肝炎

D.一个男子和他的父亲都在40岁左右开始秃顶

解析:先天性呆小症是由甲状腺激素分泌不足引起的,其遗传物质没有改变,不属于遗传病,A项错误;夜盲症是由缺少维生素A引起的,其遗传物质没有改变,不属于遗传病,B项错误;甲型肝炎是由病毒引起的,不属于遗传病,C项错误;一个男子和他的父亲都在40岁左右开始秃顶,可见秃顶与遗传有关,属于遗传病,D项正确。

答案:D

6.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是             

(　　)

A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查

B.研究青少年型糖尿病的发病率,在患者家系中调查

C.研究艾滋病的遗传方式,在全市随机抽样调查

D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查

解析:猫叫综合征是染色体异常遗传病,不宜作为遗传病调查对象,A项错误;青少年型糖尿病是多基因遗传病,不宜作为遗传病调查对象,B项错误;艾滋病是由人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的疾病,不是遗传病,C项错误;红绿色盲是单基因遗传病,遗传方式是伴X染色体隐性遗传,调查遗传方式应在患者家系中调查,D项正确。

答案:D

7.遗传病是威胁人类生命健康极其重要的因素。宣传遗传病的知识,采取有效措施对遗传病进行检测和预防是非常必要的。据图回答下列问题。

(1)苯丙酮尿症是常见的单基因遗传病。该病是由于肝细胞中缺乏苯丙氨酸羟化酶,体内积累过多的苯丙酮酸所致。

①如图为苯丙氨酸在体内的代谢过程,则控制苯丙氨酸羟化酶合成的基因是图中的　　　　　　。 

②如图可知,苯丙氨酸经正常代谢后可形成黑色素,但一般情况下苯丙酮尿症患者并不表现为明显的肤色变浅等白化现象,其原因是_____________

____________________________________。 

③对于筛查出的新生儿需要及时治疗,目前有效的治疗方法是通过控制患儿饮食中　　　　　的含量,使体内苯丙酮酸含量处于正常水平,治疗后体内苯丙氨酸羟化酶含量　　　　(填“正常”“过多”或“缺乏”)。 

(2)唇裂、原发性高血压等属于多基因遗传病,是涉及许多个　　　和许多种　　　　的人类遗传病,其发病率随　　　　　而快速上升。 

(3)近亲结婚会增加隐性遗传病患病概率,主要原因是_________________

_____________________________________________________________。 

解析:(1)①由图可知控制苯丙氨酸羟化酶合成的基因是图中的基因甲。②一般情况下,苯丙酮尿症患者并不表现为明显的肤色变浅等白化现象,其原因是当缺乏酶甲时,体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸,但酪氨酸仍可以从食物中获取或由蛋白质水解转化而来,因此,缺乏酶甲不会导致患白化病。③治疗苯丙酮尿症要控制患者饮食中的苯丙氨酸的含量,使体内苯丙酮酸含量处于正常水平,但由于其基因并未改变,此时其体内仍然缺乏苯丙氨酸羟化酶。(2)唇裂、原发性高血压等属于多基因遗传病,是受两对或两对以上等位基因控制的疾病,易受环境影响,发病率较高,其发病率随年龄增加而快速上升。(3)近亲结婚会增加隐性遗传病患病概率,原因是近亲具有相同隐性致病基因的可能性很大,近亲结婚会大大增加该种遗传病的患病概率。

答案:(1)①基因甲　②酪氨酸可以来自食物(或来自体内蛋白质的水解)　③苯丙氨酸　缺乏　(2)基因　环境因素　年龄增加　(3)近亲具有相同隐性致病基因的可能性很大,近亲结婚会大大增加该种遗传病的患病概率

[拓展应用]

8.已知某种伴X染色体隐性遗传病是由一对等位基因控制的,患者在幼年期均会死亡。不考虑突变,下列关于该遗传病的叙述,错误的是              (　　)

A.患者的母亲都携带该遗传病的致病基因

B.该遗传病属于单基因遗传病,有男性患者,也有女性患者

C.调查该遗传病的发病率应在自然人群中随机取样

D.该遗传病的致病基因的频率随着世代的延续而降低

解析:该遗传病为X染色体上的隐性遗传病,患者在幼年期均会死亡,故男性患者的父亲一定正常,而其母亲是该遗传病致病基因的携带者,A项正确;假设有女性患者,那么女性患者的父亲也一定是患者,但患者在幼年期均会死亡,因此假设错误,即不存在女性患者,B项错误;调查该遗传病的发病率应在自然人群中随机取样,C项正确;由于患者都是男性且患者在幼年期均会死亡,致使致病基因的频率随着世代的延续而降低,D项正确。

答案:B

9.(2021·广东广州)如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。下列分析错误的是 (　　)

A.从出生到青春期,由一个基因控制的遗传病发病率最高

B.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加

C.染色体异常遗传病致死率较高,导致该病风险在出生后明显低于胎儿期

D.分析遗传病的传递方式,可推算后代再发风险率

解析:从出生到青春期,单基因遗传病的发病率最高,单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,A项错误;据图可知,在青春期后(成年),多基因遗传病的发病率显著提高,B项正确;大多数染色体变异导致的遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了,因此染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期,C项正确;分析遗传病的传递方式,可根据遗传特点推算后代再发风险率,D项正确。

答案:A

10.下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传”课题的研究方案:

Ⅰ.课题名称:人群中××性状的遗传调查。

Ⅱ.研究目的、研究内容、材料用具和研究过程(略)。

Ⅲ.调查结果分析。

请分析该研究方案并回答有关问题。

(1)血友病是X染色体上的隐性遗传病,该小组对某家庭的血友病患者进行遗传调查并记录,根据下面的“家庭成员血友病调查表”,判断“本人”(女性)的基因型(用B或b表示)是　　　　,其(“本人”)父亲的致病基因来自调查表中的　　　　,血友病致病的根本原因是_____________________________。 

家庭成员血友病调查表

说明:空格中标记“√”的为血友病患者,其余均为表型正常。

(2)该小组又对第二个家庭的遗传病(用D或d表示)进行调查,调查结果绘制成遗传系谱图,请据图回答下列问题。

①从遗传图解分析,该遗传病的遗传方式为　　　　　　　　　。 

②Ⅱ5的基因型为　　　　。 

③若Ⅱ6和Ⅱ7再生一个男孩,正常的概率是　　　　。 

④假若第一个家庭成员中没有第二个家庭的致病基因,第二个家庭成员中也没有第一个家庭的致病基因,Ⅱ8与第一个家庭中的“本人”婚配,生一个患病孩子的概率为　　　　,两种致病基因的遗传遵循　　　　　　定律。 

解析:(1)血友病是X染色体上的隐性遗传病,由于父亲患血友病(XbY),而“本人”正常,又因为是女性,所以“本人”的基因型是XBXb。由于祖父正常,基因型为XBY,所以父亲的致病基因来自调查表中的祖母。血友病致病的根本原因是基因突变。(2)①从遗传图解分析,Ⅰ3、Ⅰ4不患病,Ⅱ9患病,根据“无中生有为隐性”,又因为9号患病,但Ⅰ3不患病,可推断出该遗传病的遗传方式为常染色体隐性遗传。②Ⅲ10患病,基因型为dd,故Ⅱ6和Ⅱ7的基因型都为Dd,Ⅱ5的表型正常,故其基因型为DD或Dd。③由分析可知,Ⅱ6和Ⅱ7的基因型为Dd,若Ⅱ6和Ⅱ7再生一个男孩,正常的基因型为DD或Dd,概率是。④Ⅰ3、Ⅰ4不患病,Ⅱ9患病,因此可推断出Ⅰ3、Ⅰ4的基因型为Dd,Ⅱ8的基因型为DDXBY或DdXBY。第一个家庭中的“本人”的基因型为DDXBXb。Ⅱ8与第一个家庭中的“本人”婚配,生一个患病孩子的基因型为DDXbY或DdXbY,概率为,这两种致病基因相对独立遗传,互不干扰,遵循基因的自由组合定律。

答案:(1)XBXb　祖母　基因突变　(2)①常染色体隐性遗传　②DD或Dd　③　④　基因的自由组合