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高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病学案及答案
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这是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病学案及答案，文件包含部编七年级上册语文第六单元教材知识点考点梳理pptx、部编七年级上册语文第六单元教材知识点考点梳理教案docx、部编七年级上册语文第六单元教材知识点考点梳理验收卷原卷版docx、部编七年级上册语文第六单元教材知识点考点梳理验收卷解析版docx等4份课件配套教学资源，其中PPT共33页， 欢迎下载使用。
知识点一 人类常见遗传病的类型
1．概念：人类遗传病通常是指由eq \(□,\s\up3(01))遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．类型
(1)单基因遗传病
①概念：指受eq \(□,\s\up3(02))一对等位基因控制的遗传病。
②分类及实例
(2)多基因遗传病
①概念：受eq \(□,\s\up3(07))两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。
②实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、eq \(□,\s\up3(08))冠心病、eq \(□,\s\up3(09))哮喘和青少年型糖尿病等。
③特点：在eq \(□,\s\up3(10))群体中发病率较高。
(3)染色体异常遗传病
①概念：由eq \(□,\s\up3(11))染色体变异引起的遗传病。
②分类及实例
a．染色体eq \(□,\s\up3(12))结构异常，如eq \(□,\s\up3(13))猫叫综合征等。
b．染色体eq \(□,\s\up3(14))数目异常，如eq \(□,\s\up3(15))唐氏综合征又称21三体综合征等。
eq \a\vs4\al(易错判断)
1．单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病。(×)
2．多基因遗传病符合孟德尔的自由组合定律。(×)
3．遗传病的致病基因不一定都是由亲代传给后代的。(√)
4．遗传病一定都遗传给后代。(×)
5．具有先天性和家族性的疾病都是遗传病。(×)
[例1] 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①② B．③④
C．①②③ D．①②③④
解题分析 所谓遗传病，是指由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病。若是一种隐性遗传病，则可能会出现一个家族中仅一代人中出现的现象，①错误；一个家族几代中都出现的疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如仅由环境引起的疾病，②错误；携带遗传病致病基因的个体也可能不患此病，如常染色体隐性遗传病中基因型为Aa的个体，③错误；遗传病也可能是由染色体变异引起的，如唐氏综合征患者，21号染色体多了一条，但不携带致病基因，因此不携带遗传病致病基因的个体也可能患遗传病，④错误。
答案 D
[例2] 下列关于遗传病遗传特点的叙述，错误的是( )
A．伴X染色体隐性遗传病红绿色盲患者的外婆一定患病
B．伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高于男性
C．多基因遗传病冠心病的症状与许多环境因素密切相关
D．染色体异常遗传病唐氏综合征由21号染色体异常引起
解题分析 人类红绿色盲女性患者的两个致病基因必有一个来自母亲，而母亲的红绿色盲基因既可能来自外婆，也可能来自外公，A错误。
答案 A
知识拓展
遗传病与先天性疾病、家族性疾病的区别与联系
知识点二 调查人群的遗传病
1．调查时，最好选取群体中发病率较高的eq \(□,\s\up3(01))单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2．调查某种遗传病的发病率时，要在eq \(□,\s\up3(02))群体中eq \(□,\s\up3(03))随机抽样调查，并保证调查的群体足够eq \(□,\s\up3(04))大。某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%。
eq \a\vs4\al(问题探究) 调查人类遗传病时为何选取发病率较高的单基因遗传病，而不选取多基因遗传病？
提示：多基因遗传病易受环境影响，无法确定遗传因素的影响。
eq \a\vs4\al(问题探究) 若调查某种遗传病的遗传方式，应如何调查？
提示：应在患者家系中调查，并给出遗传系谱图。
[例1] 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D．研究白化病的遗传方式，在患者家系中调查
解题分析 猫叫综合征是染色体结构异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，艾滋病属于传染病，白化病是单基因遗传病。单基因遗传病比较适合进行遗传方式的调查，多基因遗传病和染色体异常遗传病的规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。调查单基因遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行调查。
答案 D
[例2] 下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，错误的是( )
A．要保证调查的群体足够大
B．最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
C．通过对患者家庭成员的调查，算出该遗传病的发病率
D．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应注意随机取样
解题分析 某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%，为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应随机取样，调查群体足够大，选取单基因遗传病进行调查；若调查某遗传病的遗传方式，则要以患者家系为单位逐个调查，并通过绘制遗传系谱图来判断。
答案 C
知识点三 遗传病的检测和预防
1．对遗传病进行检测和预防的措施：主要包括eq \(□,\s\up3(01))遗传咨询和eq \(□,\s\up3(02))产前诊断等手段。
(1)遗传咨询的内容和步骤
(2)产前诊断
①时期：eq \(□,\s\up3(08))胎儿出生前。
②目的：确定胎儿是否患有某种eq \(□,\s\up3(09))遗传病或先天性疾病。
③手段eq \b\lc\{\rc\ (\a\vs4\al\c1(\(□,\s\up3(10))B超检查,\(□,\s\up3(11))羊水检查,孕妇血细胞检查,\(□,\s\up3(12))基因检测))
2．基因检测
(1)概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的eq \(□,\s\up3(13))DNA序列，以了解人体的基因状况。
(2)检测材料：人的eq \(□,\s\up3(14))血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
(3)作用
①精确诊断eq \(□,\s\up3(15))病因。
②预测个体eq \(□,\s\up3(16))患病的风险。
③通过检测父母的基因序列，预测后代eq \(□,\s\up3(17))患病概率。
(4)存在的争议
人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
eq \a\vs4\al(问题探究) 某对正常夫妇均有一个患色盲的父亲和正常母亲，如果他们向你进行遗传咨询，你会给他们什么建议？
提示：建议生女孩。因为色盲为伴X染色体隐性遗传病，女方有患色盲父亲和正常母亲，其基因型为XBXb，男方正常其基因型为XBY，两人生育孩子中女儿正常，儿子患色盲和正常的概率均为50%，所以建议生女孩。
eq \a\vs4\al(易错判断)
1．通过产前诊断，可检查出全部遗传病。(×)
2．羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。(×)
3．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。(√)
[例1] 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是( )
解题分析 因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为XaXa×XAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩，A正确；人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表型全部正常，因此选择生女儿，B正确；并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt时，后代中儿子与女儿的患病率都为50%，可通过产前基因检测的方法确定胎儿是否正常，D正确；白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为Aa×Aa时，后代中儿子、女儿的患病率都为25%，不能通过性别来确定是否正常，C错误。
答案 C
[例2] 白化病是一种常染色体隐性遗传病，人类红绿色盲则是伴X染色体隐性遗传病。在一对新婚夫妇进行遗传咨询时，医生发现女方是红绿色盲患者，男方正常。下列生育建议中，不科学的是( )
A．后代中男孩没有患红绿色盲的风险
B．夫妻双方都可能存在隐性遗传病致病基因
C．后代患白化病的风险需要夫妻家系数据为依据
D．妻子怀孕后还需要对胎儿做染色体异常的筛查
解题分析 母亲为人类红绿色盲患者，父亲正常，则儿子一定患病，女儿全部正常。
答案 A
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构改变可以导致遗传病
C．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
答案 D
解析 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，C正确；单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰状细胞贫血，A正确；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征，B正确；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响，D错误。
2．下列属于遗传病的是( )
A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症
B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病
答案 C
解析 孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症，与遗传无关；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。
3．下列属于多基因遗传病的是( )
A．抗维生素D佝偻病 B．苯丙酮尿症
C．唐氏综合征 D．原发性高血压
答案 D
解析 抗维生素D佝偻病与苯丙酮尿症均属于单基因遗传病，A、B错误；唐氏综合征属于染色体异常遗传病，C错误；原发性高血压属于多基因遗传病，D正确。
4．人类红绿色盲是一种遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是( )
①从人群中随机抽样调查并计算发病率 ②从人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家族中调查并计算发病率 ④在患者家族中调查研究遗传方式
A．①② B．②③ C．③④ D．①④
答案 D
解析 遗传病调查应从以下两方面着手：(1)在人群中调查发病率；(2)在患者家系中研究遗传方式。发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查；研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与分析。
5．某唐氏综合征男性患者和一个正常女性婚配后进行了遗传咨询，医生给出的意见中错误的是( )
A．后代中男孩患病的概率大
B．建议适龄生育
C．怀孕后需进行产前诊断
D．妊娠早期避免致畸剂
答案 A
解析 唐氏综合征又叫21三体综合征，属于染色体异常遗传病，患者的21号常染色体比正常人多了一条，所以男性患者和一个正常女性婚配后，后代男女发病率相等，A错误；提倡适龄生育，可以降低后代患唐氏综合征的概率，B正确；进行产前诊断，可以避免患有唐氏综合征的孩子出生，C正确；妊娠早期避免致畸剂，可以降低后代遗传病的发生，D正确。分类
常见病例
显性遗传病
eq \(□,\s\up3(03))并指、eq \(□,\s\up3(04))多指、软骨发育不全
隐性遗传病
eq \(□,\s\up3(05))苯丙酮尿症、eq \(□,\s\up3(06))白化病、镰状细胞贫血
知识点一 人类常见遗传病的类型
1．概念：人类遗传病通常是指由eq \(□,\s\up3(01))遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．类型
(1)单基因遗传病
①概念：指受eq \(□,\s\up3(02))一对等位基因控制的遗传病。
②分类及实例
(2)多基因遗传病
①概念：受eq \(□,\s\up3(07))两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。
②实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、eq \(□,\s\up3(08))冠心病、eq \(□,\s\up3(09))哮喘和青少年型糖尿病等。
③特点：在eq \(□,\s\up3(10))群体中发病率较高。
(3)染色体异常遗传病
①概念：由eq \(□,\s\up3(11))染色体变异引起的遗传病。
②分类及实例
a．染色体eq \(□,\s\up3(12))结构异常，如eq \(□,\s\up3(13))猫叫综合征等。
b．染色体eq \(□,\s\up3(14))数目异常，如eq \(□,\s\up3(15))唐氏综合征又称21三体综合征等。
eq \a\vs4\al(易错判断)
1．单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病。(×)
2．多基因遗传病符合孟德尔的自由组合定律。(×)
3．遗传病的致病基因不一定都是由亲代传给后代的。(√)
4．遗传病一定都遗传给后代。(×)
5．具有先天性和家族性的疾病都是遗传病。(×)
[例1] 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①② B．③④
C．①②③ D．①②③④
解题分析 所谓遗传病，是指由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病。若是一种隐性遗传病，则可能会出现一个家族中仅一代人中出现的现象，①错误；一个家族几代中都出现的疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如仅由环境引起的疾病，②错误；携带遗传病致病基因的个体也可能不患此病，如常染色体隐性遗传病中基因型为Aa的个体，③错误；遗传病也可能是由染色体变异引起的，如唐氏综合征患者，21号染色体多了一条，但不携带致病基因，因此不携带遗传病致病基因的个体也可能患遗传病，④错误。
答案 D
[例2] 下列关于遗传病遗传特点的叙述，错误的是( )
A．伴X染色体隐性遗传病红绿色盲患者的外婆一定患病
B．伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高于男性
C．多基因遗传病冠心病的症状与许多环境因素密切相关
D．染色体异常遗传病唐氏综合征由21号染色体异常引起
解题分析 人类红绿色盲女性患者的两个致病基因必有一个来自母亲，而母亲的红绿色盲基因既可能来自外婆，也可能来自外公，A错误。
答案 A
知识拓展
遗传病与先天性疾病、家族性疾病的区别与联系
知识点二 调查人群的遗传病
1．调查时，最好选取群体中发病率较高的eq \(□,\s\up3(01))单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2．调查某种遗传病的发病率时，要在eq \(□,\s\up3(02))群体中eq \(□,\s\up3(03))随机抽样调查，并保证调查的群体足够eq \(□,\s\up3(04))大。某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%。
eq \a\vs4\al(问题探究) 调查人类遗传病时为何选取发病率较高的单基因遗传病，而不选取多基因遗传病？
提示：多基因遗传病易受环境影响，无法确定遗传因素的影响。
eq \a\vs4\al(问题探究) 若调查某种遗传病的遗传方式，应如何调查？
提示：应在患者家系中调查，并给出遗传系谱图。
[例1] 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D．研究白化病的遗传方式，在患者家系中调查
解题分析 猫叫综合征是染色体结构异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，艾滋病属于传染病，白化病是单基因遗传病。单基因遗传病比较适合进行遗传方式的调查，多基因遗传病和染色体异常遗传病的规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。调查单基因遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行调查。
答案 D
[例2] 下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，错误的是( )
A．要保证调查的群体足够大
B．最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
C．通过对患者家庭成员的调查，算出该遗传病的发病率
D．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应注意随机取样
解题分析 某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%，为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应随机取样，调查群体足够大，选取单基因遗传病进行调查；若调查某遗传病的遗传方式，则要以患者家系为单位逐个调查，并通过绘制遗传系谱图来判断。
答案 C
知识点三 遗传病的检测和预防
1．对遗传病进行检测和预防的措施：主要包括eq \(□,\s\up3(01))遗传咨询和eq \(□,\s\up3(02))产前诊断等手段。
(1)遗传咨询的内容和步骤
(2)产前诊断
①时期：eq \(□,\s\up3(08))胎儿出生前。
②目的：确定胎儿是否患有某种eq \(□,\s\up3(09))遗传病或先天性疾病。
③手段eq \b\lc\{\rc\ (\a\vs4\al\c1(\(□,\s\up3(10))B超检查,\(□,\s\up3(11))羊水检查,孕妇血细胞检查,\(□,\s\up3(12))基因检测))
2．基因检测
(1)概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的eq \(□,\s\up3(13))DNA序列，以了解人体的基因状况。
(2)检测材料：人的eq \(□,\s\up3(14))血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
(3)作用
①精确诊断eq \(□,\s\up3(15))病因。
②预测个体eq \(□,\s\up3(16))患病的风险。
③通过检测父母的基因序列，预测后代eq \(□,\s\up3(17))患病概率。
(4)存在的争议
人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
eq \a\vs4\al(问题探究) 某对正常夫妇均有一个患色盲的父亲和正常母亲，如果他们向你进行遗传咨询，你会给他们什么建议？
提示：建议生女孩。因为色盲为伴X染色体隐性遗传病，女方有患色盲父亲和正常母亲，其基因型为XBXb，男方正常其基因型为XBY，两人生育孩子中女儿正常，儿子患色盲和正常的概率均为50%，所以建议生女孩。
eq \a\vs4\al(易错判断)
1．通过产前诊断，可检查出全部遗传病。(×)
2．羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。(×)
3．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。(√)
[例1] 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是( )
解题分析 因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为XaXa×XAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩，A正确；人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表型全部正常，因此选择生女儿，B正确；并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt时，后代中儿子与女儿的患病率都为50%，可通过产前基因检测的方法确定胎儿是否正常，D正确；白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为Aa×Aa时，后代中儿子、女儿的患病率都为25%，不能通过性别来确定是否正常，C错误。
答案 C
[例2] 白化病是一种常染色体隐性遗传病，人类红绿色盲则是伴X染色体隐性遗传病。在一对新婚夫妇进行遗传咨询时，医生发现女方是红绿色盲患者，男方正常。下列生育建议中，不科学的是( )
A．后代中男孩没有患红绿色盲的风险
B．夫妻双方都可能存在隐性遗传病致病基因
C．后代患白化病的风险需要夫妻家系数据为依据
D．妻子怀孕后还需要对胎儿做染色体异常的筛查
解题分析 母亲为人类红绿色盲患者，父亲正常，则儿子一定患病，女儿全部正常。
答案 A
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构改变可以导致遗传病
C．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
答案 D
解析 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，C正确；单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰状细胞贫血，A正确；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征，B正确；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响，D错误。
2．下列属于遗传病的是( )
A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症
B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病
答案 C
解析 孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症，与遗传无关；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。
3．下列属于多基因遗传病的是( )
A．抗维生素D佝偻病 B．苯丙酮尿症
C．唐氏综合征 D．原发性高血压
答案 D
解析 抗维生素D佝偻病与苯丙酮尿症均属于单基因遗传病，A、B错误；唐氏综合征属于染色体异常遗传病，C错误；原发性高血压属于多基因遗传病，D正确。
4．人类红绿色盲是一种遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是( )
①从人群中随机抽样调查并计算发病率 ②从人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家族中调查并计算发病率 ④在患者家族中调查研究遗传方式
A．①② B．②③ C．③④ D．①④
答案 D
解析 遗传病调查应从以下两方面着手：(1)在人群中调查发病率；(2)在患者家系中研究遗传方式。发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查；研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与分析。
5．某唐氏综合征男性患者和一个正常女性婚配后进行了遗传咨询，医生给出的意见中错误的是( )
A．后代中男孩患病的概率大
B．建议适龄生育
C．怀孕后需进行产前诊断
D．妊娠早期避免致畸剂
答案 A
解析 唐氏综合征又叫21三体综合征，属于染色体异常遗传病，患者的21号常染色体比正常人多了一条，所以男性患者和一个正常女性婚配后，后代男女发病率相等，A错误；提倡适龄生育，可以降低后代患唐氏综合征的概率，B正确；进行产前诊断，可以避免患有唐氏综合征的孩子出生，C正确；妊娠早期避免致畸剂，可以降低后代遗传病的发生，D正确。分类
常见病例
显性遗传病
eq \(□,\s\up3(03))并指、eq \(□,\s\up3(04))多指、软骨发育不全
隐性遗传病
eq \(□,\s\up3(05))苯丙酮尿症、eq \(□,\s\up3(06))白化病、镰状细胞贫血
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