人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病示范课课件ppt

这是一份人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病示范课课件ppt，共34页。PPT课件主要包含了新课引入，情景材料，拓展延伸，二类型，单基因遗传病，消化吸收，单基因遗传病总结，多基因遗传病特点，甜蜜的婚姻苦涩的果，提倡“适龄生育”等内容，欢迎下载使用。

你阳了吗？去年一度成为最常见的打招呼方式？感冒、肺炎、色盲、肥胖、心脏病等，我们都称之为“病”？大家有没有想过，他们之间是否有一定的区别或联系呢？哪些是遗传病？
人类常见的遗传病类型？
如何检测和预防遗传病？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因b，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向b基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
问题1: 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的。
问题2: 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。
一.人类常见遗传病的类型
（一）.人类遗传病的概念
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
活动1：小组合作思考先天性、家族性与遗传病有什么关系？你能准确快速的区分哪些是遗传病吗？
在家族成员中发病率高，有家族聚集现象
由相同的生活条件或环境因素引起
出生前已形成的畸形或疾病
从共同的祖先继承了相同的致病基因
1.遗传病一定是先天性疾病2.先天性疾病一定是遗传病3.家族性疾病一定是遗传病4.遗传病一定是家族性疾病
如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病
如：艾滋病女性患者的子女
如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症
如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常
思考？只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？
不一定，如癌症不一定能传给下一代，不是遗传病，遗传病改变若发生在体细胞中不遗传，发生在生殖细胞或受精卵中遗传。
2对或2对以上等位基因控制的遗传病现发现100多种
染色体异常引起的遗传病现发现500多种
（3）染色体异常遗传病
受1对等位基因控制的遗传病
并指、多指、软骨发育不全
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
色盲、血友病、进行性肌营养不良
病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出
常隐——苯丙酮尿症的致病机理：
食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质
损害神经系统和智力发育障碍
西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。
病因：患者肌肉组织被结缔组织取代症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡
病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍症状：X型(或 O型) 腿，骨骼发育畸形(如鸡胸) ，生长缓慢
印度男子耳毛长25厘米，获吉尼斯世界纪录
男女患病几率相等，连续遗传
女患＞男患、连续遗传、男病母女病
男女患病几率相等，隔代遗传
男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病
2.多基因遗传病：受2对或2对以上等位基因控制的遗传病
病例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病、唇裂等
思考？多基因遗传病有哪些特点呢？
3.染色体异常遗传病：因染色体变异而引起的遗传病
唐氏综合征(也叫21三体综合征、先天性愚型)等。
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
提示：（1）染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。（2）染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。
思考: 遗传病患者一定携带致病基因吗？
不一定，如染色体变异导致疾病，如21号三体综合征，多了一条21号染色体，不携带致病基因
活动2：小组合作请同学们思考XXY和XYY形成的原因？
1.XXY的形成原因:
①减数分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞
②减数分裂Ⅱ后期，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞
减数分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞
2.XYY的形成原因:
减数分裂Ⅱ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞
（1）苯丙酮尿症（2）21三体综合征（3）抗维生素D佝偻病（4）软骨发育不全（5）红绿色盲（6）青少年型糖尿病（7）性腺发育不良
A.常显B.常隐C. X显D.X隐E.多基因遗传病F.常染色体病G.性染色体病
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？2.调查类型及调查对象？
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
——到人群随机抽样调查
二.调查人群中的遗传病
三.遗传病的检测和预防
问题: 为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？
——禁止近亲结婚（最简单有效）
　每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加
——遗传咨询（主要手段）
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
②分析遗传病的传递方式
③推算出后代的再发风险率
④向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
意义：在一定程度上能够有效地_________遗传病的产生和发展。
思考：从图中你可以得出什么结论？
要点1：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加。
要点2：母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
——产前诊断（重要措施）
基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
思考： 基因诊断出致病基因接下来该怎么办？
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。