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高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病学案
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这是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病学案，共8页。学案主要包含了学习目标，学习重难点，预习新知，易错提示，深化探究，巩固训练等内容，欢迎下载使用。
【学习目标】
1.阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的；分析归纳人类遗传病的类型及产生原因，能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式。(科学思维)
2.制定调研计划，调查人类遗传病的发病率或遗传方式；通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。(科学探究)
3.关注人类遗传病的检测和预防工作，关注人类基因组计划研究进程，关注社会及人体健康；明确遗传病检测和预防的重要性。(社会责任)
【学习重难点】
教学重点：
1、人类常见遗传病的类型；
2、遗传病的监测和预防。
教学难点：
1、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。
2、人类基因组计划与人体健康关系
【预习新知】
人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病的概念：指由 遗传物质改变 而引起的人类疾病
2.人类遗传病的分类：
（2）多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病（易受环境影响）
常见疾病：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂等
（3）染色体异常遗传病：染色体变异引起的遗传病
常见疾病： 唐氏综合征（21三体综合征）
3.调查人群中某种遗传病的发病率：
某种遗传病的发病率= 某种遗传病的患者 /某种遗传病的被调查人数×100%
遗传病的检测和预防
1.遗传病检测和预防的手段： 遗传咨询 和 产前诊断
2.遗传病检测和预防的意义：在一定程度上能 有效的预防 遗传病的产生和发展
3.产前诊断的手段： 羊水检查 、 B超检查 、 孕妇血细胞检查及基因检测 等
4.基因检测的概念：基因检测是之通过人体细胞中的DNA序列 ，以了解人体的基因状况
5.基因检测的作用： 可以精确的诊断病因
6、基因治疗的概念：用正常基因 取代或修补 患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的
【易错提示】
调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
【深化探究】
探究点一 人类常见遗传病的类型
1．仔细阅读教材P92～93内容，分析判断下列说法是否正确，并说明理由。
(1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。
(2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律。
2．单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病，致病基因可能是显性的，也可能是隐性的，下列遗传病中，属于显性遗传病和隐性遗传病的分别有哪些？
①多指、②镰状细胞贫血、③白化病、④并指、⑤软骨发育不全、⑥先天性聋哑、⑦苯丙酮尿症、⑧抗维生素D佝偻病等。
3．下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：
患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？
4．观察教材P93图5－9，结合图左侧文字内容，分析下列图示，回答下列问题：
21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：
(1)根据图示①，分析21三体综合征形成的原因。
(2)根据图示②过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。
(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。
(4)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
5．克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？
易混辨析
先天性疾病、家族性疾病与遗传病
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。
(4)携带遗传病基因的个体不一定都会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
探究点二 遗传病的调查、检测和预防
一、人类遗传病的调查
资料1：广西是我国地中海贫血症发病率最高的省区，地中海贫血症患病率为2.43%。
资料2：“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。
(1)资料1中的数据是怎样获得的？
(2)“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查，请回答下列问题：
①怎样选取调查的样本？
②在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？
二、遗传病的检测和预防、人类基因组计划
1．阅读教材P94相关内容，结合下列材料分析回答下列问题：
有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。
(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
2．果蝇体细胞中含有8条染色体，其性别决定是XY型；水稻是雌雄同体的重要粮食作物，二倍体水稻体细胞有24条染色体。
分析上述材料，思考下列问题：
(1)果蝇的基因组中有多少条染色体？其染色体组中有几条染色体？
(2)水稻的基因组中有几条染色体？与其染色体组有什么关系？
归纳概括
“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较
【巩固训练】
1.一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病孩子，他们应该( )
A.多吃钙片预防B.只生男孩C.只生女孩D.不要生育
2.一对表现型正常的夫妇妻子在孕周15~20周时做唐氏筛查，推测其胎儿患21三体综合征的概率。医生通过某种技术手段测定并计算了胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值，得到的结果可能有两种(如图)，以下说法正确的是( )
A.根据结果2显示胎儿患21三体综合征的风险较大
B.羊水检查是产前诊断中筛查胎儿染色体病的唯一手段
C.21三体综合征患者细胞中不携带致病基因，不属于遗传病
D.人群中21三体综合征的发病率需要在患者家系中开展调查
3.理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( )
A.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B.X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D.常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
4.下列关于遗传病的检测和预防的叙述，正确的是( )
A.产前诊断可以在一定程度上预防遗传病的产生，基因检测可以精确地诊断病
因B.禁止近亲结婚可以减少白化病、21三体综合征等遗传病患儿的出生
C.只要将正常基因导入患者细胞就可以治疗单基因遗传病
D.检测猫叫综合征患者细胞中的DNA序列，可以了解患者致病基因的状况
5.根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表型进行判断，下列说法错误的是( )
A.①一定是常染色体隐性遗传B.②可能是伴X染色体隐性遗传
C.③一定是伴X染色体显性遗传D.④可能是常染色体隐性遗传
参考答案
1.答案：B
解析：抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病。由于男性X染色体上有显性致病基因,且该X染色体一定传给女儿,所以女儿一定患病,母亲正常,所生儿子一定正常。
2.答案：A
解析：21三体综合征患者细胞中的21号染色体比正常人多一条，因此患病胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值应大于1.据图可知，结果2中胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值约为1.5，说明结果2中胎儿患21三体综合征的风险较大；羊水检查、孕早期绒毛细胞检查等是产前诊断的重要手段，羊水检查不是筛查胎儿染色体病的唯一手段；21三体综合征患者不携带致病基因，但细胞中多了一条21号染色体，是染色体异常遗传病患者；调查遗传病的发病率，应在广大人群中随机抽样调查；故选A。
3.答案：A
解析：A、X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，A正确；
B、X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，B错误；
CD、常染色体隐性遗传病在男性中的发病率和女性中的发病率相同，应该是该致病基因的基因频率的平方，CD错误。
故选A。
4.答案：A
解析：禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病率，而21三体综合征属于染色体异常遗传病，B错误；并非只要将正常基因导入患者细胞就可以治疗单基因遗传病，如对显性遗传病，即使导入正常基因（隐性基因），也可能起不到治疗作用，C错误；猫叫综合征是染色体异常遗传病，不含致病基因， D错误。
5.答案：C
解析：①中双亲均正常，但生了一个患病的女儿，说明该病为常染色体隐性遗传病，A正确；②中双亲均正常，但生有患病的儿子，说明该病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，B正确；根据③无法确定该病的遗传方式，可能为伴X染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，C错误；根据④无法确定该病的遗传方式，可能是伴X染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，也可能是伴Y染色体遗传等，D正确。
项目
内容
遗传病发病率
遗传方式
调查对象及范围
广大人群随机抽样
患者家系
注意事项
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
正常情况与患病情况
结果计算及分析
分析基因显隐性及所在染色体的类型
【学习目标】
1.阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的；分析归纳人类遗传病的类型及产生原因，能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式。(科学思维)
2.制定调研计划，调查人类遗传病的发病率或遗传方式；通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。(科学探究)
3.关注人类遗传病的检测和预防工作，关注人类基因组计划研究进程，关注社会及人体健康；明确遗传病检测和预防的重要性。(社会责任)
【学习重难点】
教学重点：
1、人类常见遗传病的类型；
2、遗传病的监测和预防。
教学难点：
1、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。
2、人类基因组计划与人体健康关系
【预习新知】
人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病的概念：指由 遗传物质改变 而引起的人类疾病
2.人类遗传病的分类：
（2）多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病（易受环境影响）
常见疾病：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂等
（3）染色体异常遗传病：染色体变异引起的遗传病
常见疾病： 唐氏综合征（21三体综合征）
3.调查人群中某种遗传病的发病率：
某种遗传病的发病率= 某种遗传病的患者 /某种遗传病的被调查人数×100%
遗传病的检测和预防
1.遗传病检测和预防的手段： 遗传咨询 和 产前诊断
2.遗传病检测和预防的意义：在一定程度上能 有效的预防 遗传病的产生和发展
3.产前诊断的手段： 羊水检查 、 B超检查 、 孕妇血细胞检查及基因检测 等
4.基因检测的概念：基因检测是之通过人体细胞中的DNA序列 ，以了解人体的基因状况
5.基因检测的作用： 可以精确的诊断病因
6、基因治疗的概念：用正常基因 取代或修补 患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的
【易错提示】
调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
【深化探究】
探究点一 人类常见遗传病的类型
1．仔细阅读教材P92～93内容，分析判断下列说法是否正确，并说明理由。
(1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。
(2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律。
2．单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病，致病基因可能是显性的，也可能是隐性的，下列遗传病中，属于显性遗传病和隐性遗传病的分别有哪些？
①多指、②镰状细胞贫血、③白化病、④并指、⑤软骨发育不全、⑥先天性聋哑、⑦苯丙酮尿症、⑧抗维生素D佝偻病等。
3．下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：
患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？
4．观察教材P93图5－9，结合图左侧文字内容，分析下列图示，回答下列问题：
21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：
(1)根据图示①，分析21三体综合征形成的原因。
(2)根据图示②过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。
(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。
(4)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
5．克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？
易混辨析
先天性疾病、家族性疾病与遗传病
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。
(4)携带遗传病基因的个体不一定都会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
探究点二 遗传病的调查、检测和预防
一、人类遗传病的调查
资料1：广西是我国地中海贫血症发病率最高的省区，地中海贫血症患病率为2.43%。
资料2：“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。
(1)资料1中的数据是怎样获得的？
(2)“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查，请回答下列问题：
①怎样选取调查的样本？
②在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？
二、遗传病的检测和预防、人类基因组计划
1．阅读教材P94相关内容，结合下列材料分析回答下列问题：
有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。
(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
2．果蝇体细胞中含有8条染色体，其性别决定是XY型；水稻是雌雄同体的重要粮食作物，二倍体水稻体细胞有24条染色体。
分析上述材料，思考下列问题：
(1)果蝇的基因组中有多少条染色体？其染色体组中有几条染色体？
(2)水稻的基因组中有几条染色体？与其染色体组有什么关系？
归纳概括
“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较
【巩固训练】
1.一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病孩子，他们应该( )
A.多吃钙片预防B.只生男孩C.只生女孩D.不要生育
2.一对表现型正常的夫妇妻子在孕周15~20周时做唐氏筛查，推测其胎儿患21三体综合征的概率。医生通过某种技术手段测定并计算了胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值，得到的结果可能有两种(如图)，以下说法正确的是( )
A.根据结果2显示胎儿患21三体综合征的风险较大
B.羊水检查是产前诊断中筛查胎儿染色体病的唯一手段
C.21三体综合征患者细胞中不携带致病基因，不属于遗传病
D.人群中21三体综合征的发病率需要在患者家系中开展调查
3.理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( )
A.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B.X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D.常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
4.下列关于遗传病的检测和预防的叙述，正确的是( )
A.产前诊断可以在一定程度上预防遗传病的产生，基因检测可以精确地诊断病
因B.禁止近亲结婚可以减少白化病、21三体综合征等遗传病患儿的出生
C.只要将正常基因导入患者细胞就可以治疗单基因遗传病
D.检测猫叫综合征患者细胞中的DNA序列，可以了解患者致病基因的状况
5.根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表型进行判断，下列说法错误的是( )
A.①一定是常染色体隐性遗传B.②可能是伴X染色体隐性遗传
C.③一定是伴X染色体显性遗传D.④可能是常染色体隐性遗传
参考答案
1.答案：B
解析：抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病。由于男性X染色体上有显性致病基因,且该X染色体一定传给女儿,所以女儿一定患病,母亲正常,所生儿子一定正常。
2.答案：A
解析：21三体综合征患者细胞中的21号染色体比正常人多一条，因此患病胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值应大于1.据图可知，结果2中胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值约为1.5，说明结果2中胎儿患21三体综合征的风险较大；羊水检查、孕早期绒毛细胞检查等是产前诊断的重要手段，羊水检查不是筛查胎儿染色体病的唯一手段；21三体综合征患者不携带致病基因，但细胞中多了一条21号染色体，是染色体异常遗传病患者；调查遗传病的发病率，应在广大人群中随机抽样调查；故选A。
3.答案：A
解析：A、X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，A正确；
B、X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，B错误；
CD、常染色体隐性遗传病在男性中的发病率和女性中的发病率相同，应该是该致病基因的基因频率的平方，CD错误。
故选A。
4.答案：A
解析：禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病率，而21三体综合征属于染色体异常遗传病，B错误；并非只要将正常基因导入患者细胞就可以治疗单基因遗传病，如对显性遗传病，即使导入正常基因（隐性基因），也可能起不到治疗作用，C错误；猫叫综合征是染色体异常遗传病，不含致病基因， D错误。
5.答案：C
解析：①中双亲均正常，但生了一个患病的女儿，说明该病为常染色体隐性遗传病，A正确；②中双亲均正常，但生有患病的儿子，说明该病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，B正确；根据③无法确定该病的遗传方式，可能为伴X染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，C错误；根据④无法确定该病的遗传方式，可能是伴X染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，也可能是伴Y染色体遗传等，D正确。
项目
内容
遗传病发病率
遗传方式
调查对象及范围
广大人群随机抽样
患者家系
注意事项
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
正常情况与患病情况
结果计算及分析
分析基因显隐性及所在染色体的类型
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