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高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病集体备课课件ppt
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这是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病集体备课课件ppt，共26页。PPT课件主要包含了人类遗传病，常染色体遗传，伴X显，性染色体遗传，伴X隐，抗维生素D佝偻病，伴Y遗传病，外耳道多毛症，单基因遗传病，男女患病几率相等等内容，欢迎下载使用。
阅读下列资料，分析哪些疾病是遗传病。
由于饮食中缺少碘，一家中多个成员都患有甲状腺肿；
一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿患上先天性白内障；
父方产生的配子中多了一条21号染色体，生出患有21三体综合征的孩子；
抗维生素D佝偻病男性患者的女儿全都患有抗维生素D佝偻病
预习教材第92-93页“人类常见遗传病的类型”内容，思考并回答以下问题。
1、人类常见的遗传病有几种类型？2、遗传病患者一定携带致病基因吗？3、人类遗传病只与遗传物质有关吗？4、结合孟德尔遗传规律和伴性遗传的知识，举例说明这几种人类遗传病的遗传特点。
一、人类常见遗传病的类型
由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
并指、多指、软骨发育不全
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
色盲、血友病、进行性肌营养不良
指受一对等位基因控制的遗传病
分析白化病、苯丙酮尿症的致病机理？
食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质
AA 或 Aa（正常）
损害神经系统和智力发育障碍
男患＞女患、女病父子病
女患＞男患、男病母女病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
易受环境因素影响；群体中发病率比较高；常有家族聚集现象；
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
唐氏综合征智力低于常人，身体发育缓慢，具有特殊面容等。
XXY（克莱菲尔特综合征Klinefelter）通常表现为男性，可能出现不同程度的女性化第二性征XO (特纳综合征Turner)女性，外生殖器及乳房幼稚型XXX（超雌综合征）女性，多数正常XYY（超雄综合征）男性，多数正常
唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：
(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离
在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离
(2)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
小组讨论，制定调查活动方案，具体要求：
1.确定调查病例；2.制定调查记录表；3.明确调查地点、方式；4.讨论调查时要注意的问题。
1.调查原理遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2.发病率与遗传方式的调查
3.调查注意的问题：选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
年龄、性别、群体足够大
（患病人数）/（调查人数）
分析基因显隐性及所在的染色体类型
阅读教材，思考下列问题
1、我国婚姻法规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚，这是为什么？2、利用教材P96“拓展应用”第2题，根据对母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间关系图的分析，说说高龄孕妇怎样做才能确保生出一个健康的孩子？3、结合生活经验，想一想为什么要对遗传病进行检测和预防？4、遗传病的检测和预防可以从哪几方面入手？5、遗传咨询的内容和步骤有哪些？6、产前诊断的方法有哪些？
假设你是一名遗传咨询师，一位女士（下图11号个体，弟弟患血友病）与正常男性婚配，若他们准备生一个健康的宝宝，你将对他们提出怎样的对策和建议？如果妻子已经怀孕了呢？
进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
推算出后代的再发风险率
提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等
进行产前诊断（羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等）
①概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
a．基因检测可以精确地诊断病因；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
b．基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
如果基因检测的结果显示，某人将来可能发生某种比较严重的遗传病，除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
治疗过程：取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内
治疗结果：检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。
存在问题：稳定性和安全性问题
治疗实例：1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。
常染色体显性常染色体隐性伴X染色体显性伴X染色体隐性
单基因遗传病多基因遗传病
染色体结构变异: 猫叫综合征染色体数目变异：21三体综合征
禁止近亲结婚（最有效手段）婚前检查和遗传咨询（优生的保障和手段）提倡“适龄”生育产前诊断（优生的措施）
1．孕妇产前诊断可有效检测胎儿的健康状况，通常包括孕妇血细胞检测、羊水检测、基因检测等方式。下列人类遗传病，可通过显微镜检测胎儿细胞发现的是（ ）A．白化病B．21三体综合征C．苯丙酮尿症D．血友病
2．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（ ）A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．不携带致病基因的个体也可能患遗传病C．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病D．伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者
3.有人说，“人类的基因都是平等的，没有正常基因和异常基因之分，也没有好基因和坏基因之分。遗传病患者承担了或多或少的痛苦，但维持了人类基因的多样性，并在研究相关基因的功能方面作出了贡献。”你认同这一观点吗？这对你从基因的视觉看待生命、尊重和关爱遗传病患者有什么启发？
阅读下列资料，分析哪些疾病是遗传病。
由于饮食中缺少碘，一家中多个成员都患有甲状腺肿；
一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿患上先天性白内障；
父方产生的配子中多了一条21号染色体，生出患有21三体综合征的孩子；
抗维生素D佝偻病男性患者的女儿全都患有抗维生素D佝偻病
预习教材第92-93页“人类常见遗传病的类型”内容，思考并回答以下问题。
1、人类常见的遗传病有几种类型？2、遗传病患者一定携带致病基因吗？3、人类遗传病只与遗传物质有关吗？4、结合孟德尔遗传规律和伴性遗传的知识，举例说明这几种人类遗传病的遗传特点。
一、人类常见遗传病的类型
由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
并指、多指、软骨发育不全
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
色盲、血友病、进行性肌营养不良
指受一对等位基因控制的遗传病
分析白化病、苯丙酮尿症的致病机理？
食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质
AA 或 Aa（正常）
损害神经系统和智力发育障碍
男患＞女患、女病父子病
女患＞男患、男病母女病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
易受环境因素影响；群体中发病率比较高；常有家族聚集现象；
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
唐氏综合征智力低于常人，身体发育缓慢，具有特殊面容等。
XXY（克莱菲尔特综合征Klinefelter）通常表现为男性，可能出现不同程度的女性化第二性征XO (特纳综合征Turner)女性，外生殖器及乳房幼稚型XXX（超雌综合征）女性，多数正常XYY（超雄综合征）男性，多数正常
唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：
(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离
在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离
(2)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
小组讨论，制定调查活动方案，具体要求：
1.确定调查病例；2.制定调查记录表；3.明确调查地点、方式；4.讨论调查时要注意的问题。
1.调查原理遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2.发病率与遗传方式的调查
3.调查注意的问题：选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
年龄、性别、群体足够大
（患病人数）/（调查人数）
分析基因显隐性及所在的染色体类型
阅读教材，思考下列问题
1、我国婚姻法规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚，这是为什么？2、利用教材P96“拓展应用”第2题，根据对母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间关系图的分析，说说高龄孕妇怎样做才能确保生出一个健康的孩子？3、结合生活经验，想一想为什么要对遗传病进行检测和预防？4、遗传病的检测和预防可以从哪几方面入手？5、遗传咨询的内容和步骤有哪些？6、产前诊断的方法有哪些？
假设你是一名遗传咨询师，一位女士（下图11号个体，弟弟患血友病）与正常男性婚配，若他们准备生一个健康的宝宝，你将对他们提出怎样的对策和建议？如果妻子已经怀孕了呢？
进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
推算出后代的再发风险率
提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等
进行产前诊断（羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等）
①概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
a．基因检测可以精确地诊断病因；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
b．基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
如果基因检测的结果显示，某人将来可能发生某种比较严重的遗传病，除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
治疗过程：取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内
治疗结果：检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。
存在问题：稳定性和安全性问题
治疗实例：1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。
常染色体显性常染色体隐性伴X染色体显性伴X染色体隐性
单基因遗传病多基因遗传病
染色体结构变异: 猫叫综合征染色体数目变异：21三体综合征
禁止近亲结婚（最有效手段）婚前检查和遗传咨询（优生的保障和手段）提倡“适龄”生育产前诊断（优生的措施）
1．孕妇产前诊断可有效检测胎儿的健康状况，通常包括孕妇血细胞检测、羊水检测、基因检测等方式。下列人类遗传病，可通过显微镜检测胎儿细胞发现的是（ ）A．白化病B．21三体综合征C．苯丙酮尿症D．血友病
2．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（ ）A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．不携带致病基因的个体也可能患遗传病C．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病D．伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者
3.有人说，“人类的基因都是平等的，没有正常基因和异常基因之分，也没有好基因和坏基因之分。遗传病患者承担了或多或少的痛苦，但维持了人类基因的多样性，并在研究相关基因的功能方面作出了贡献。”你认同这一观点吗？这对你从基因的视觉看待生命、尊重和关爱遗传病患者有什么启发？
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