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专题10 人类遗传病——高一生物下学期期末专题复习学案（人教版2019必修2）
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专题10 人类遗传病
1．人类遗传病
（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（2）人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
2．遗传病的监测和预防
（1）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
（2）遗传咨询的内容和步骤
3．人类基因组计划及其影响
（1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
（2）意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
4．常染色体遗传与伴性遗传的综合分析
（1）明确伴性遗传与遗传基本定律之间的关系
①伴性遗传与基因的分离定律的关系：伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，所以从本质上来说，伴性遗传符合基因的分离定律。
②伴性遗传与基因的自由组合定律的关系：在分析既有由性染色体上基因控制又有由常染色体上的基因控制的两对或两对以上性状的遗传现象时，由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理，由常染色体上基因控制的性状按基因的分离定律处理，整体上按基因自由组合定律处理。
（2）基因位于X染色体上还是位于常染色体上的判断
①若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法判断，即：
正反交实验⇒
②若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交方法判断，即：
隐性雌×显性雄
（3）基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传
适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。
①基本思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状，即：
纯合隐性雌×纯合显性雄⇒
②基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：
杂合显性雌×纯合显性雄⇒
（4）基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段
①设计思路
隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2表现型情况。即：
②结果推断
5．调查人群中的遗传病
（1）实验原理
①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
（2）实验步骤
6．速判遗传病的方法
7、遗传系谱图的解题方法——“四定法”
一、选择题
1．苯丙酮尿症（PKU）是新生儿中一种常见的氨基酸代谢病，由一对等位基因控制。该病在人群中的发病率约为1/10000。下图为某家族苯丙酮尿症遗传系谱，下列分析错误的是（ ）
A．苯丙酮尿症的致病基因位于常染色体上，属于隐性基因
B．图中I-1、I-2、II-2、II-3都是苯丙酮尿症基因携带者
C．若II-2与II-3再生一个女孩，则该女孩患PKU的概率为1/4
D．若III-2与一正常女性结婚，其子代患PKU的概率为1/300
【答案】D
【分析】
“无中生有是隐性，女儿患病是常隐”，由II-1可知，苯丙酮尿症的致病基因位于常染色体上，属于隐性基因，设相关基因为A、a，据此分析作答。
【详解】
A、结合分析可知，该病属于常染色体隐性遗传病，A正确；
B、I-1和I-2有患病女儿（aa），II-2和II-3有患病女儿（aa），故四人都是苯丙酮尿症基因携带者（Aa），B正确；
C、II-2（Aa）与II-3（Aa）再生一个孩子患病（aa）的概率为1/4，C正确；
D、该病在人群中的发病率约为1/10000，即aa概率为1/10000，则a占1/100，A占99/100，Aa的概率为2×1/100×99/100=198/10000，因此人群中正常人为杂合子Aa的概率为（2×1/100×99/100）÷（2×1/100×99/100+99/100×99/100）=2/101，III-2与一正常女性结婚，其子代患PKU的概率为2/3×2/101×1/4=1/303，D错误。
故选D。
2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．遗传病是指基因结构改变而引起的疾病
B．遗传病发病风险率估算需要确定遗传病类型
C．先天性愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
D．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
【答案】B
【分析】
人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】
A、人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，A错误；
B、遗传病发病风险率估算需要确定遗传病类型再进行计算，B正确；
C、猫叫综合征患者第五号染色体上缺失部分染色体片段，患儿哭声似猫叫，先天愚型患者细胞中多了一条21号染色体，C错误；
D、具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，如先天患艾滋病、家族性夜盲症等，D错误。
故选B。
3．我国大约有20%～25%的人患有各种遗传病，遗传病在给患者家庭带来经济负担的同时还对患者的心理产生了极大的伤害。有效预防遗传病的产生和发展意义重大，下列相关说法正确的是（ ）
A．调查人群中的遗传病可以选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如色盲
B．遗传咨询可通过了解家族病史，对各种遗传病作出诊断
C．具有先天性和家族性特点的疾病未必就是遗传病
D．若通过基因诊断发现胎儿携带致病基因，母亲应终止妊娠
【答案】C
【分析】
遗传病是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征.因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。 遗传病常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
【详解】
A、调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如色盲，A错误；
B、遗传咨询可通过对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对患有某种遗传病作出诊断，B错误；
C、先天性疾病不一定是由遗传物质该病引起的，因此不一定遗传病；家族性疾病不一定是遗传病，有可能是传染病，C正确；
D、若通过基因诊断发现胎儿携带隐性致病基因，为携带者，母亲不需终止妊娠，D错误。
故选C。
4．下列有关单基因遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．调查某种病的遗传方式时，可在患者家系中进行调查
B．白化病属于单基因遗传病，即由一个致病基因控制的遗传病
C．单基因遗传病中，常染色体隐性遗传病的发病率高于该病致病基因的基因频率
D．伴X染色体显性遗传病的女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常
【答案】A
【分析】
单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。
【详解】
A、调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；调查某种病的遗传方式时，可在患者家系中进行调查，A正确；
B、白化病属于单基因遗传病，由一对等位基因控制，B错误；
C、单基因遗传病中，常染色体隐性遗传病的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，因此其发病率低于该病致病基因的基因频率，C错误；
D、伴X染色体显性遗传病的女性患者的X染色体上的致病基因可能传向女儿，也可能传向儿子，只要含有致病基因就会患该种遗传病，D错误。
故选A。
5．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．患者的双亲中至少有一人为患者
C．不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病
D．产前诊断是治疗遗传病的方法之一
【答案】C
【分析】
人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】
A、遗传病是指遗传物质改变而引发的疾病，可能是基因改变也可能是染色体改变，A错误；
B、常染色体隐性遗传病的患者双亲可能都正常，但携带有致病基因，B错误；
C、不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，C正确；
D、产前诊断是预防遗传病的方法之一，不能治疗遗传病，D错误。
故选C。
6．在一个与外界隔绝的岛屿上，某科研团队调查当地居民中两种常见的单基因遗传病甲和乙的发病率，发现甲病的发病率在男性和女性中不同，乙病的发病率在男性和女性中相同，所得数据如图所示（不考虑X、Y染色体的同源区段）。下列说法中错误的是（ ）
A．人群中控制乙病致病基因的基因频率为30%
B．男性群体中同时患甲、乙两种病的概率为1.8%
C．人群中控制甲病致病基因的基因频率为20%
D．控制甲病、乙病的基因的遗传遵循自由组合定律
【答案】A
【分析】
影响种群基因频率的因素∶ 突变和基因重组、自然选择、隔离等。甲病的男性患者多于女性，因此甲病是伴X染色体隐性遗传病，乙病的发病率在男性和女性中相同，乙病为常染色体遗传。
【详解】
A、仅根据图中数据无法确定乙病为显性遗传病还是隐性遗传病，只有在确定乙病为常染色体隐性遗传病后，才能得到bb为9%，b的基因频率为30%，A错误；
B、男性群体中，同时患甲、乙两种病的概率=20%×9%×100%=1.8%，B正确；
C、男性患者占20%，由于甲病是伴X染色体隐性遗传病，XaY为20%，则Xa的基因频率为20%，C正确；
D、甲病的男性患者多于女性，因此甲病是伴X染色体隐性遗传病，乙病的遗传方式为常染色体遗传病，因此控制两种遗传病的基因的遗传遵循自由组合定律，D正确。
故选A。
7．人类的许多疾病与遗传物质有关。下列关于遗传病的叙述，不正确的是（ ）
A．镰刀型细胞贫血症的根本病因是正常血红蛋白中一个氨基酸被替换
B．不携带致病基因的个体也可能会患遗传病
C．常染色体显性遗传病患者家系中，可能连续几代都出现患者
D．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
【答案】A
【分析】
1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
2、镰刀型贫血症的直接原因在于血红蛋白结构异常，正常健康的人第六个氨基酸是谷氨酸，而患镰刀型贫血症的人则由一个缬氨酸代替谷氨酸。根本原因是血红蛋白基因中替换了一对碱基，以致产生病变。
【详解】
A、镰刀型细胞贫血症的根本原因是控制合成正常血红蛋白分子的基因发生了基因突变，直接原因是正常血红蛋白中一个氨基酸被替换，A错误；
B、染色体异常遗传病可能不携带致病基因，因此不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，B正确；
C、显性遗传病往往表现为代代遗传的特点，常染色体显性遗传病患者家系中，可能会出现连续几代都有患者的情况，C正确；
D、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如白化病，D正确。
故选A。
8．某遗传病患者与一正常女子结婚，医生告诚他们只能生男孩。据此推测该病的遗传方式为（ ）
A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传
C．伴X显性遗传 D．伴X隐性遗传
【答案】C
【分析】
几种常见的单基因遗传病及其特点：
1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙；
2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传；
3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病；
4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续；
5、伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
【详解】
A、常染色体隐性遗传病后代的发病率与性别无关，A错误；
B、常染色体显性遗传后代的发病率与性别无关，B错误；
C、X染色体显性遗传病的特点之一是：“男病母女病，女正父子正”，该遗传病的男患者与一正常女子结婚，后代女孩都患病，男孩都正常，因此建议生男孩，C正确；
D、X染色体隐性遗传病的特点之一是：“女病父子病，男正母女正”，该遗传病的男患者与一正常女子结婚，若该女性正常不携带致病基因，则后代无论男女都正常，若该女子携带遗传病的致病基因，则后代无论男女都有可能患病，这与题意不符，D错误。
故选C。
9．下列关于人类遗传病和优生的叙述，不正确的是（ ）
A．近亲结婚是造成畸形胎的遗传因素之一
B．40岁以上妇女所生的子女，21-三体综合征的发生率比25～34岁生育者高很多
C．猫叫综合症患者是因为人体第5号染色体基因中有部分碱基缺失引起的
D．苯丙酮尿症患者的病因是因为患者体内缺少苯丙氨酸羟化酶
【答案】C
【分析】
人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】
A、近亲结婚所生育的子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高，A正确；
B、唐氏综合征在40岁以上妇女所生子女中发生率高，因此预防这种遗传病的最佳措施是适龄生育，B正确；
C、“猫叫综合症”患者是人的第5号染色体部分缺失所引起的，属于染色体结构异常遗传病，而非基因中碱基缺失引起的基因突变，C错误；
D、苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，D正确。
故选C。
10．唐氏综合征发病率与母亲年龄有关，预防该遗传病的主要措施是（ ）
A．基因诊断和B超检查 B．适龄生育和禁止近亲
C．适龄生育和产前诊断 D．产前诊断和B超检查
【答案】C
【分析】
1、婚前检测和预防遗传病的措施有：遗传咨询，产前诊断，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。
2、唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，患者体细胞中染色体数目为47条
【详解】
AD、基因诊断不可，B超检查只能检查胎儿器官是否病变，看不到智力是否正常、染色体组成是否正常等，AD不符合题意；
BC、母亲的年龄越大唐氏综合征患儿的发病率越高，预防措施应有适龄生育，也可在胎儿发育（产前）过程中做染色体组成分析，由于唐氏综合征属于染色体异常遗传病，无致病基因，因此禁止近亲结婚不是预防该遗传病的主要措施，B不符合题意，C符合题意。
故选C。
11．我国每年大约有30-50万新生儿患有各种各样的遗传病，因此对有遗传病风险的夫妇进行早期干预和风险防范，有着深刻的社会意义。下列叙述正确的是（ ）
A．通过遗传咨询和产前诊断等手段，能彻底杜绝遗传病的发生
B．遗传病患者细胞内一定含有一个或多个致病基因
C．染色体结构改变可能会引起严重的遗传病，如猫叫综合征
D．遗传病一定是父亲或者母亲遗传给孩子的
【答案】C
【分析】
遗传病包括：1、单基因遗传病（一对基因控制）：常染色体遗传和性染色体遗传；2、多基因遗传病（多对基因控制）：唇裂、原发性高血压、青少年青少年型糖尿病等；3、染色体异常遗传病。
【详解】
A、遗传咨询和产前诊断可以一定程度上有效地预防遗传病的产生，不能彻底杜绝遗传病的发生，A错误；
B、遗传病患者细胞内不一定含有含有致病基因，如染色体异常遗传病，B错误；
C、猫叫综合征是5号染色体结构缺失造成的遗传病，染色体结构改变可能会引起严重的遗传病，C正确；
D、遗传病不一定是父亲或者母亲遗传给孩子的，如染色体变异引起的遗传病，D错误。
故选C。
12．染色体上的等位基因可经某种限制性内切酶切割后形成相对独立的DNA片段，用凝胶电泳的方法分离酶切后的等位基因，并与探针杂交后可显示出不同的带谱。现有一对夫妇生了两个孩子，其中4号患有某遗传病。图乙是对甲图中1~4进行相关基因检测的结果。下列推断错误的是（ ）
A．长度为7．0单位的DNA片段是该致病基因，且位于常染色体上
B．3号个体的基因型与父亲基因型相同的概率为2/3
C．3号个体与该病的基因携带者结婚，生一个患病孩子的概率为1/4
D．等位基因不仅体现在碱基序列不同上，其长度也不尽相同
【答案】B
【分析】
题图分析，甲图中1号和2号都正常，但他们生了一个患病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病（相关基因用A、a表示），则1号和2号的基因型均为Aa，4号的基因型为aa，3号的基因型为AA或Aa。
分析乙图：图中d只有一种长度为7.0的条带，说明其为隐性纯合子，则a、b、c均为杂合子，因此图甲中3号的基因型为Aa。
【详解】
A、由分析可知，d只有 一个7.0的条带，且只能对应患者4号，因此，长度为7．0单位的DNA片段是该致病基因，且位于常染色体上，A正确；
B、由乙图可知，a、b、c三者表示的基因型均为Aa，显然3号的基因型与父亲相同，都是Aa，B错误；
C、3号个体的基因型为Aa，其余该病的基因携带者（Aa）结婚，生一个患病孩子的概率为1/4，C正确；
D、等位基因是通过基因突变产生的，而基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，因此等位基因之间不只是碱基序列不同，也可能会导致长度不同，D正确。
故选B。
13．人类的软骨发育不全基因（B）对正常基因（b）为显性，正常基因（A）对苯丙酮尿症基因（a）为显性，它们之间的遗传互不干扰。某家庭中父亲只表现为软骨发育不全，母亲正常，他们有一个只患苯丙酮尿症的孩子，请预测，他们如果再生一个男孩患病的概率是（ ）
A．5/16 B．5/8
C．1/16 D．1/8
【答案】B
【分析】
基因分离定律和自由组合定律的实质∶ 进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体的等位基因随同源染色体分离而分离，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，由于自由组合定律同时也遵循分离定律，因此可以用分离定律解答自由组合问题。
【详解】
先分析人类软骨发育不全∶ 父亲患病，母亲正常，有一个不患病的孩子，因此父亲基因型是Bb、母亲基因型是bb，再生一个患病孩子和不患病孩子的概率各占1/2，再分析先天聋哑∶双亲都不患聋哑，生有一个患聋哑病的孩子，因此双亲基因型是Aa、Aa，因此后代再生一个聋哑病bb的概率是1/4，不患病孩子的概率是3/4，两种遗传病都不患病(A_bb)的比例是3/8，因两种遗传病均为常染色体病，男孩中患病概率和患病的概率是相等的，故男孩患病（包括只患一种病和两种病都患）概率5/8。
故选B。
14．下列关于遗传病及其优生的叙述，正确的是（ ）
A．近亲结婚会使后代患隐性遗传病的机会增加
B．蚕豆病基因是有害基因
C．羊膜腔穿刺可用于诊断胎儿是否患镰刀型细胞贫血症、
D．遗传病都是由致病基因引起的
【答案】A
【分析】
1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
2、遗传病的监测和预防：（1）禁止近亲结婚。（2）适龄生育。（3）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（4）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
【详解】
A、近亲结婚会使后代患隐性遗传病的机会增加，原因是近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的机率大，A正确；
B、蚕豆病患者的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因有缺陷，患者进食蚕豆就会引起溶血性贫血，不进食蚕豆就不会发病，说明基因是否有害与环境有关，如果不进食蚕豆，该基因就不是有害基因，B错误；
C、羊膜腔穿刺术可用来诊断胎儿是否患有染色体异常及其他遗传病或宫内感染，但不能诊断胎儿是否患镰刀型细胞贫血症，镰刀型细胞贫血症是由于碱基对的替换导致，C错误；
D、患有人类遗传病的人的体细胞中不一定含有致病基因，如5号染色体缺失的猫叫综合征，D错误。
故选A。
15．下列遗传病属于多基因遗传病的是（ ）
A．白化病 B．冠心病
C．猫叫综合征 D．高胆固醇血症
【答案】B
【分析】
多基因遗传病：
（1）概念：由两对或两对以上等位基因控制的人类疾病；
（2）特点：①易受环境因素的影响；②在群体中发率较高；③常表现为家族聚集；
（3）实例：腭裂、无脑儿、青少年型糖尿病、冠心病、原发性高血压等。
【详解】
A、白化病属于单基因遗传病，A错误；
B、冠心病属于多基因遗传病，B正确；
C、猫叫综合征属于染色体异常遗传病，C错误；
D、高胆固醇血症属于单基因遗传病，D错误。
故选B。
16．抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（ ）
A．男患者与女患者结婚，其女儿正常
B．男患者与正常女子结婚，其子女均正常
C．女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病
D．患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因
【答案】D
【分析】
抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因决定的一种遗传病，其特点：（1）世代相传；（2）男患者少于女患者；（3）男患者的母亲和女儿都患病，女性正常个体的父亲和儿子都正常。抗维生素D佝偻病基因型和性状的关系：女性患者（XDXD、XDXd）、女性正常（XdXd）、男性患者（XDY）、 男性正常（XdY）。
【详解】
A、男患者（XDY）与女患者（XDX-）结婚，其女儿基因型为XDX-，都是患者，A错误；
B、男患者（XDY）与正常女子（XdXd）结婚，其儿子（XdY）都正常，但女儿（XDXd）都患病，B错误；
C、女患者（XDX-）与正常男子（XdY）结婚，女儿基因型为XDXd、X-Xd；儿子基因型为XDY、X-Y，儿子女儿均有可能患病和正常，C错误；
D、患者的正常儿子的基因型为XdY和正常女儿的基因型为XdXd，故患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因（XD），D正确。
故选D。
17．镰状细胞贫血是一种常染色体遗传病，可通过羊膜腔穿刺术进行产前诊断。现有一对表型正常的杂合子夫妻所生育的孩子①②和未出生的胎儿③。下列相关说法不正确的是（ ）
A．子代中②是患者 B．③的后代有患病可能
C．此病的根本原因是基因突变 D．患者的血红蛋白氨基酸数量改变
【答案】D
【分析】
分析图示可知，βA为正常血红蛋白基因，βS为异常血红蛋白基因，双亲基因型都为βAβS，子代①基因型为βAβA，表现为正常，子代②基因型为βSβS，表现为患者，子代③基因型为βAβS，表现为正常，据此答题。
【详解】
A、据上分析可知，子代中②基因型为βSβS，表现为患者，A正确；
B、③的基因型为βAβS，携带致病基因，后代有患病可能，B正确；
CD、此病的根本原因是碱基对发生了替换的基因突变，患者的血红蛋白氨基酸数量未改变，C正确，D错误。
故选D。
18．某单基因遗传病的系谱图如下，下列分析正确的是（ ）
A．Ⅲ-10最多有22条染色体来自I-1
B．Ⅰ-1的造血干细胞最多含两个该病基因
C．生殖过程中的基因重组导致Ⅲ-7患病
D．Ⅱ-3、Ⅱ-6不含该遗传病致病基因
【答案】A
【分析】
根据3×4→7可知，该病为隐性遗传病，又因为1号患病，而5号正常，故该病不是伴X隐性遗传病，设控制该性状的基因为A/a。
【详解】
A、Ⅲ-10来自5号的有22条常染色体和1条Y染色体，而5号的Y来自2号，其常染色体最多有22条来自1号，A正确；
B、Ⅰ-1患病，故为隐性纯合子，其造血干细胞处于有丝分裂后期时会含有4个致病基因，B错误；
C、Ⅲ-7患病的原因是基因分离，C错误；
D、根据7号和10号患病可知，Ⅱ-3、Ⅱ-6均携带致病基因，D错误。
故选A。
19．图1表示甲、乙两种单基因遗传病的家系，图2表示部分成员乙病相关基因电泳条带。据图分析，下列推断错误的是（ ）
A．2号个体只携带甲病的致病基因
B．3号个体是乙病致病基因携带者的概率为1/2
C．根据电泳结果可以判断7号个体不患乙病
D．3号个体和正常男性婚配，生育正常男孩的概率为5/6
【答案】D
【分析】
分析遗传系谱图1：1号和2号正常，3号为患甲病女性，说明甲病为常染色体隐性遗传。4号和5号正常，6号为乙病男性，可推导乙病为隐性遗传。分析电泳图2：6号个体的乙病致病基因来自4号，5号无乙病致病基因，说明乙病为伴X隐性遗传。
【详解】
A、若设甲病和乙病的致病基因分别用a和b表示，则2号的基因型为AaXBY，因此2号个体只携带甲病的致病基因，A正确；
B、因为1号个体的基因型为AaXBXb，所以3号个体的基因型为1/2aaXBXB和1/2aaXBXb，B正确；
C、根据分析推断可知，上方电泳带为正常基因B，下方电泳带为致病基因b，所以7号个体不患乙病，C正确；
D、人群中正常男性的基因型为A XBY，但无法确定其携带甲病的概率，因而无法计算生育正常男孩的概率，D错误。
故选D。
20．图1是某单基因遗传病系谱图，对该家系中1-4号个体进行相关基因检测（对致病基因及其等位基因进行扩增后以特定限制酶切割，再进行电泳），得到的电泳结果如图2（电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段），下列分析正确的是（ ）
A．正常基因内部存在2个相关限制酶的酶切位点
B．致病基因内部存在1个相关限制酶的酶切位点
C．为了避免患病胎儿的出生，8号后代需要做性别鉴定
D．9号个体与该遗传病携带者结婚，孩子患病的概率为1/8
【答案】B
【分析】
分析系谱图：1号和2号都正常，但他们的女儿患病，即：无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病。
分析表格：编号4中有两个条带，对应的样品来自于4号个体，而4号个体是隐性纯合体，说明致病基因内部只存在相关限制酶的1个切点。
【详解】
A、由分析可知，正常基因内部没有相关限制酶的酶切位点，A错误；
B、结合图2，1234中124都具有2个条带，4号患病，是隐性纯合子，却有两个条带，故致病基因内部存在相关限制酶的1个切点，B正确；
C、该病为常染色体隐性遗传病，8号后代男女患病概率相同，做性别鉴定无法避免患病胎儿的出生，C错误；
D、9号个体基因型是1/3AA，2/3Aa与Aa结婚，生一个孩子患病的概率是：2/3×1/4＝1/6，D错误。
故选B。
21．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是（ ）
①婚前检査②适龄生育 ③产前诊断④禁止近亲结婚
A．①② B．②③ C．①③ D．③④
【答案】B
【分析】
1、婚前检测和预防遗传病的措施有：遗传咨询，产前诊断，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。
2、分析曲线图：随着母亲年龄的增长，21-三体综合征患儿的发病率越来越高。
3、唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，患者体细胞中染色体数目为47条。
【详解】
从曲线图分析可知，随着母亲年龄的增长，21-三体综合征患儿的发病率越来越高。由此可见，预防该遗传病的主要措施是已婚女性适龄生育，同时还要进行产前诊断，②③正确，
故选B。
22．下图为某种遗传病的遗传系谱图，下列说法中正确的是（ ）
A．该病可能为红绿色盲，也可能为抗维生素D佝偻病
B．如果Ⅱ4不携带该病的致病基因，则该病在家族中会出现交叉遗传现象
C．如果Ⅱ4不携带该病的致病基因，该病在人群中女性患者多于男性
D．如果Ⅱ4携带该病的致病堪因，则Ⅲ2号与Ⅲ4号个体的基因型相同的概率是4/9
【答案】B
【分析】
根据题意和图示分析可知：Ⅱ1和Ⅱ2都正常，但他们有一个患病的儿子（Ⅲ1），即“无中生有为隐性”，说明该病为隐性遗传病（用A、a表示），但无法确定是常染色体隐性遗传病还是伴X隐性遗传病。红绿色盲为伴X隐性遗传病，抗维生素D佝偻病属于伴X显性遗传病。
【详解】
A、据图，第二代均正常，第三代有患病的，则该病为隐性遗传病，但无法判断是常染色体遗传，还是伴X染色体遗传，而抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，所以不可能为抗维生素D佝偻病，A错误；
BC、如果Ⅱ4不携带该病的致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传，家族中有交叉遗传现象，人群中男性患者多于女性，B正确，C错误；
D、如果Ⅱ4携带该病的致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2、Ⅲ4个体的基因型为杂合子的概率都是2/3，为纯合子的概率都是1/3，两者基因型相同的总概率为1/3×l/3+2/3×2/3=5/9，D错误。
故选B。
23．如图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征（21三体综合征）发病率之间的关系，下列叙述错误的是（ ）
A．高龄孕妇生出唐氏综合征患儿的概率明显增加
B．选择适龄生育可以降低唐氏综合征的发病率
C．唐氏综合征只与初级卵母细胞分裂异常有关
D．通过产前诊断可筛查胎儿是否患唐氏综合征
【答案】C
【分析】
1、唐氏综合征即21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，患者体细胞中染色体数目为47条。
2、据图分析，由曲线走势可知，唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，母亲生育年龄越大，尤其是40岁后，子女患该病的概率明显增加。
【详解】
A、根据以上分析已知，唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，母亲生育年龄越大，尤其是40岁后，子女患该病的概率明显增加，A正确；
B、根据以上分析已知，唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，所以选择适龄生育，可降低该病的发病率，B正确；
C、唐氏综合征的病因是母亲或父亲在形成配子过程中第21号同源染色体不分离或姐妹染色单体未分离造成的，C错误；
C、通过产前诊断筛查染色体数目变异，可以在一定程度上预防该病的发生，D正确。
故选C。
24．原发性血色病是一种单基因遗传性铁代谢障碍的疾病，其病因是含铁血黄素（来自母亲红细胞中的血红蛋白）在组织中大量沉积，造成多种器官损害。此病在铁质蓄积达到10~35g时才出现相应症状，且男性患者的数量比女性患者多10～20倍。右图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系中该遗传病的基因带谱。已知致病基因不位于X、Y染色体的同源区段，不考虑交叉互换，下列叙述错误的是（ ）
A．原发性血色病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B．父亲的一个次级精母细胞中含有0或1或2个致病基因
C．可用基因诊断的方法判断表现型正常女性的基因型
D．原发性血色病可能在成年以后才发病
【答案】B
【分析】
分析题图：1、2号正常，4号患病，说明该病为隐性遗传病。根据该遗传病的基因带谱，1、4、5号含有相同条带，4号只有一个带说明该条带为致病基因，所以1、5为杂合子，携带致病基因。因为1号男性携带致病基因，但表现正常，所以排除伴X染色体遗传病的可能性。因此，该病只能是常染色体隐性遗传病。
【详解】
A、根据分析可知，该病是常染色体隐性遗传病，A正确；
B、根据基因带谱可知，父亲是杂合子，由于减数第一次分裂等位基因会发生分离，所以其一个次级精母细胞中含有0或2个致病基因，B错误；
C、正常女性的基因型可能是显性纯合子或杂合子，因此可用基因诊断的方法判断表现型正常女性的基因型，C正确；
D、由于此病在铁质蓄积达到10～35g时才出现相应症状，且男性患者的数量比女性患者多10～20倍，说明其含量应该是生长发育过程中累积的，因此原发性血色病可能在成年以后才发病，D正确。
故选B。
25．下列关于遗传与人类健康的叙述，错误的是（ ）
A．高龄产妇生育的子女患某些遗传病的概率更大
B．人类基因组计划只需测定23条染色体的DNA序列
C．红绿色盲女患者的父母通常都含有致病基因
D．通过对胎儿的染色体进行分析检查，可预防染色体异常患儿的出生
【答案】B
【分析】
1、遗传病的监测和预防（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。
2、人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
【详解】
A、随着女性年龄的增长，卵子的质量下降，由于卵细胞的老化，染色体畸变几率会明显升高，胎儿发生染色体异常的几率就比常人高，A正确；
B、人类基因组计划需测定22条常染色体，2条性染色体（X+Y），共24条染色体，B错误；
C、红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，所以红绿色盲女患者的父母通常都含有致病基因，C正确；
D、染色体在光学显微镜下能观察到，通过对胎儿的染色体进行分析检查，可预防染色体异常遗传病，即可预防染色体异常患儿的出生，D正确。
故选B。
26．先天愚型又称唐氏综合征，如图为母亲年龄与生育后代先天愚型发病风险曲线。下列叙述错误的是（ ）
A．先天愚型为染色体异常遗传病
B．适龄生育可降低该病的发生率
C．该病的发生只与女方个体减数分裂异常有关
D．分析胎儿的染色体组型可诊断是否患该病
【答案】C
【分析】
1、先天愚型（21三体综合征）为染色体异常遗传病。
2、分析曲线图：后代先天愚型的发病率随着目前年龄的增大而升高。
【详解】
A、先天愚型（21三体综合征）为染色体异常遗传病，A正确；
B、由图可知，后代先天愚型的发病率随着目前年龄的增大而升高，因此适龄生育可降低该病的发生率，B正确；
C、该病的发生既与女方个体减数分裂异常有关，也与男方个体减数分裂异常有关，C错误；
D、先天愚型（21三体综合征）为染色体异常遗传病，因此分析胎儿的染色体组型可诊断是否患该病，D正确。
故选C。
27．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
遗传病类型
致病原因
预防措施
A
镰刀型细胞贫血症
基因发生碱基对的增添
产前孕妇血细胞检查
B
囊性纤维病
基因发生碱基对的缺失
产前基因诊断
C
猫叫综合征
5号染色体缺失一条
产前染色体检查
D
先天性愚型
多了一条21号染色体
遗传咨询
A．A B．B C．C D．D
【答案】B
【分析】
遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常。单基因遗传病如镰刀型细胞贫血症、囊性纤维病；染色体异常又包括染色体数目异常和染色体结构异常，猫叫综合症属于染色体结构异常，先天性愚型属于染色体数目异常。
【详解】
A、镰刀型细胞贫血症致病原因是发生碱基对的替换，导致基因表达的多肽链某位点的谷氨酸变为缬氨酸，A错误；
B、囊性纤维病为编码CFTR蛋白的基因缺少3个碱基，进而影响CFTR蛋白的结构，使其转运氯离子能力下降，通过产前基因诊断可避免遗传病的发生，B正确；
C、猫叫综合征是5号染色体上某片段的缺失，而不是染色体缺失了一条，C错误；
D、先天性愚型又叫21三体综合征，其父母21号染色体的组成是正常的，遗传咨询不能预防，D错误。
故选B。
28．先天性肌强直病有显性突变型和隐性突变型两种。它们是由同一基因发生不同突变引起的。下图是其中某一类先天性肌强直病系谱图。下列有关叙述错误的是（ ）
A．该家族所患遗传病很可能是显性突变型病
B．上述两种突变体现了基因突变的不定向性
C．该家系患者的致病基因可位于X染色体上
D．9号与另一突变类型的患者婚配，则子代一定患病
【答案】CD
【分析】
据图分析，图中1号有病，2号正常，他们的女儿5号有病，则该病不可能为伴X隐性遗传病；3号正常，4号有病，其儿子9号有病，女儿10号正常，说明该病不可能为伴X显性遗传病；综上所述，该病可能为常染色体显性遗传病或常染色体隐性遗传病，又因为该病表现为代代相传，且发病率较高，则最可能为常染色体显性遗传病。
【详解】
A、根据以上分析已知，该病最可能为常染色体显性遗传病，即很可能是显性突变型病，A正确；
B、先天性肌强直病有显性突变型和隐性突变型两种，它们是由同一基因发生不同突变引起的，说明基因突变具有不定向性，B正确；
C、根据以上分析已知，该病为常染色体遗传病，其致病基因不可能在X染色体上，C错误；
D、若该病为常染色体显性遗传病，则9号为杂合子（设为Aa），则另一突变类型的患者为常染色体隐性遗传病患者，其为隐性基因的纯合子（设为a,a,），因此9号与另一突变类型的患者婚配，后代有正常的，也有患病的，D错误。
故选CD。
29．先天性软骨发育不全（ACH）是由成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变所致，研究人员对某海岛人群调查发现ACH的发病率约为4%。如图是岛上某ACH家系图，研究人员提取家系全部个体的外周血DNA，并对FGFR3基因进行分析，最终发现仅两名患者（Ⅱ2、Ⅲ1）的一个FGFR3基因编码区1138位碱基G替换成A，而家系中其他正常成员均未发现突变。相关叙述正确的是（ ）
A．ACH是一种常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2的致病基因可能来源于其亲代产生配子时的基因突变
C．FGFR3基因突变可能导致FGFR3蛋白中个别氨基酸的改变
D．若Ⅲ1与某正常男性婚配，后代患病率约为1/6
【答案】BC
【分析】
根据题干信息可以推测，该病是由于基因编码区1138位碱基G替换成A导致的，其他个体都未发生突变，因此该病是显性病；用Aa表示控制该性状的基因。
【详解】
AB、根据分析，该病是一种显性病，其中Ⅱ2的双亲都不含致病基因，因此其本人致病基因可能来源于其亲代产生配子时的基因突变，A错误，B正确；
C、FGFR3基因突变是由于基因编码区1138位碱基G替换成A，发生了碱基对的替换，因此可能导致FGFR3蛋白中个别氨基酸的改变，C正确；
D、Ⅲ1患病，一个有一个致病基因A，同时其父亲不含有A基因，所以本人基因型是Aa，和正常的男性aa结婚，生下后代患病概率为1/2，D错误。
故选BC。
30．“卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类单基因遗传病，是PANX1基因突变引起的PANX1通道异常激活，加速了卵子内部ATP释放到细胞外，卵子出现发黑、萎缩、退化的现象，最终导致不育，该基因在男性个体中不表达。某女子婚后多年未孕，经检测为该病患者，下面是该女子（4号）的家庭遗传系谱图，基因检测显示，1、4、6号含有致病基因，2、3、5号不含致病基因。下列说法正确的是（ ）
A．该病的遗传方式为常染色体显性遗传
B．ATP供应不足是“卵子死亡”的直接原因之一
C．6号个体与正常女性结婚后不会生出有病的孩子，而3号和4号个体生出正常孩子的概率为
D．PANX1基因通过控制蛋白质的结构直接控制性状
【答案】ABD
【分析】
1、由题干信息知，该遗传病“患者的卵子出现发黑、萎缩、退化的现象”，故患者中只有女性，男性可能携带致病基因，但不会患病。
2、若该病为伴X染色体遗传病，则1号的致病基因可以传给5号，则5号含有致病基因，与题意不符；若为常染色体隐性遗传病，则4号的致病基因来自1号和2号，则2号应含有致病基因，与题意不符；1号含致病基因，5号不含致病基因，则该病为常染色体显性遗传病，该基因在男性个体中不表达。
【详解】
A、由分析可知，该病的遗传方式为常染色体显性遗传，A正确；
B、“卵子死亡”是PANX1基因突变引起的PANX1通道异常激活，加速了卵子内部ATP释放到细胞外，导致细胞内ATP含量减少，因此ATP供应不足是“卵子死亡”的直接原因之一，B正确；
C、假设相关基因为A和a，1号基因型为Aa， 2号基因型为aa，4号个体为患者，可推知4号基因型为Aa，3号不含致病基因，3号基因型为aa，3号和4号个体生出孩子的基因型及概率为1/2Aa，1/2aa，患病孩子为女性aa=1/2×1/2=1/4，正常孩子的概率=1-1/4=3/4。6号含有致病基因，6号基因型为Aa，正常女性的基因型为aa，二者结婚可能生出患病的女孩（Aa），C错误；
D、“卵子死亡”是由于基因突变引起的PANX1通道异常激活引起的，故其对性状的控制方式为基因通过控制蛋白质的结构直接控制性状，D正确。
故选ABD。
二、综合题
31．人的每个体细胞中含2套染色体，每一套染色体包括1~23号，共46条。人类的21三体综合征患者，多数是由于母亲提供的卵细胞中含有2条21号染色体。请回答下列问题：
（1）人的正常卵细胞中，包含哪些染色体？_________
（2）试从减数分裂过程中染色体的行为分析，卵细胞中含有2条21号染色体的原因_______。
（3）查阅相关资料，写出预防21-三体综合征患者出生的优生指导建议_____________。
【答案】人的正常卵细胞中，包含1~23号染色体，共23条 原因有两种：可能是在后期Ⅰ中，2条21号染色体均进入了次级卵母细胞中；也可能是在后期Ⅱ，1条21号染色体的2条姐妹染色单体成为2条染色体后，移向细胞同一极，进入了卵细胞 高龄产妇生育21-三体综合征患者的风险大为增加，建议女性应适龄生育。进行遗传咨询和产前诊断，对胎儿作染色体核型分析
【分析】
1、对于一个生物体，生殖细胞有很多个，产生配子的种类符合理论上的2n种。
2、21三体综合征患者产生的原因有：①异常精子（24条）和正常卵细胞（23条）结合形成的；②正常精子（23条）和异常卵细胞（24条）结合形成的。
【详解】
（1）人的正常卵细胞中，包含1~23号染色体，共23条。
（2）异常卵细胞形成的原因有：a．减数第一次分裂后期，21号同源染色体没有分离，减数第二次分裂正常导致的；b．减数第一次分裂正常，减数第二次分裂后期，21号姐妹染色单体分开后形成的两条21号子染色体移向同一极所致。
（3）高龄产妇生育21-三体综合征患者的风险大为增加，建议女性应适龄生育。进行遗传咨询和产前诊断，对胎儿作染色体核型分析。
【点睛】
本题考查配子形成的多样性以及人类遗传病的类型，要求考生识记人类遗传病的类型及各种类型的实例，能根据题干要求作答，属于考纲识记层次的考查。
32．先天性聋哑是由隐性基因a控制的遗传病。一对表现正常的夫妇，生下一个先天性聋哑的孩子，遗传图解如下图。请据图分析回答下列有关问题：
（1）图中①所代表的基因是______________。
（2）在遗传学上，在形成配子时，A与a的传递规律符合___________（填“分离”或“自由组合”）定律。
（3）子代②与③中患有先天性聋哑的是___________。若这对夫妇再生一个孩子，该孩子患先天性聋哑的可能性为___________。
【答案】A 分离定律 ③ 1/4
【分析】
先天性聋哑是由常染色体上隐性基因a控制的遗传病。应用分离定律进行相关推倒。
【详解】
（1）由基因分离定律和受精作用可知，①的基因组成是A。
（2）在遗传学上，基因A与a称为等位基因，在形成配子时，它们的传递规律符合分离定律。
（3）子代②基因型为Aa，③号基因型为aa，由于先天性聋哑是由隐性基因a控制的遗传病，所以子代②与③中患有先天性聋哑的是③。这对夫妇均是杂合体Aa，若这对夫妇再生一个孩子，该孩子患先天性聋哑的可能性为1/4。
【点睛】
该题考查的是基因的显隐性及其与性状表现之间的关系，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。解答时注意结合遗传图解。
33．黑蒙性家族痴呆症是一种单基因遗传病，患者神经细胞的溶酶体中因缺少某种酶而积累了大量的神经节苷脂（GM2），不能被分解运出，从而造成精神呆滞。张女士是一个先天性黑蒙性痴呆患者，未婚。据调查，其父亲、母亲正常，哥哥和嫂嫂正常，嫂嫂不携带该病的致病基因，妹妹及其配偶表现正常，妹妹的女儿正常，张女士的嫂嫂刚刚怀孕。回答下列问题：
（1）由题意可知，该病的病因是患者溶酶体内缺少分解____________的酶。
（2）用“？”表示尚未出生的孩子，用□、■分别表示正常男性和患病男性，用○、●分别表示正常女性和患病女性，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员患黑蒙性痴呆症的情况。遗传系谱图：____________。
（3）由所画系谱图推知，黑蒙性痴呆的遗传方式是____________。表现正常的双亲生出黑蒙性痴呆症孩子的原因是：___________________。“?”是该病致病基因携带者的概率是____________。
（4）控制该相对性状的显性基因与隐性基因最本质的区别是____________不同。基因控制该病的途径是间接途径，即：基因通过控制________________________从而控制生物的性状。
（5）从优生优育的角度出发。妹妹想要再生一个孩子，他们_____________（填“需要”或“不需要”）进行遗传咨询，原因____________。
【答案】神经节苷脂（或GM2） 常染色体隐性遗传 等位基因的分离 1/3 脱氧核苷酸序列 酶的合成来控制代谢过程 需要 妹妹及其配偶可能是该病的携带者
【分析】
根据张女士是一个先天性黑蒙性痴呆患者，其父亲、母亲正常，可推知，黑蒙性痴呆为常染色体隐性遗传病。设相关基因用A/a表示，则张女士基因型为aa，其父母的基因型均为Aa，其嫂嫂的基因型为AA。
【详解】
（1）根据题文“患者神经细胞的溶酶体中因缺少某种酶而积累了大量的神经节苷脂（GM2）”，结合酶的专一性，可知该病的病因是患者溶酶体内缺少分解神经节苷脂（GM2）的酶。
（2）父亲、母亲为第Ⅰ代，张女士、哥哥和嫂嫂、妹妹及其配偶均为第Ⅱ代，妹妹的女儿及张女士的嫂嫂孕育的胎儿为第Ⅲ代。用“？”表示尚未出生的孩子，用□、■分别表示正常男性和患病男性，用○、●分别表示正常女性和患病女性，则该家族的遗传系谱图可表示为：
（3）由所画系谱图可知，张女士是一个先天性黑蒙性痴呆患者，其父亲、母亲正常，据此可推知，黑蒙性痴呆的遗传方式是常染色体隐性遗传。
由于等位基因的分离，导致表现正常的双亲生出黑蒙性痴呆症孩子。由分析可知，张女士的基因型是aa，其父亲、母亲的基因型均为Aa，进而推知：哥哥的基因型为1/3AA、2/3Aa；嫂嫂不携带该病的致病基因，说明嫂嫂的基因型为AA。所以哥哥和嫂嫂所生子女的基因型及其比例为2/3AA、1/3Aa，故“？”是该病致病基因携带者的概率是1/3。
（4）基因是有遗传效应的DNA片段，因此控制该相对性状的显性基因与隐性基因最本质的区别是脱氧核苷酸序列不同。基因控制该病的途径是间接途径，即：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物的性状。
（5）妹妹及其配偶虽然表现正常，但他们可能是该病的携带者（Aa），因此从优生优育的角度出发，妹妹想要再生一个孩子，他们需要进行遗传咨询。
【点睛】
本题考查人类遗传病和遗传系谱图分析相关内容，要依据所画遗传系谱图，以及各种类型遗传病的传递特点，推知该遗传病的遗传方式，准确分析亲子代基因型、表现型关系进而推知有关个体的基因型及比例是解题关键。
34．下图为与白化病有关的某家族遗传系谱图，致病基因用a表示，据图分析完成问题：
（1）该遗传病是受______（填“常染色体”或“X染色体”）上的隐性基因控制的。
（2）图中I2的基因型是_____，I1和I2再生一个白化病男孩的概率为_____。
（3）图中Ⅱ3的基因型为_____，Ⅱ3为纯合子的概率是_____。
【答案】常染色体 Aa 1/8 AA或Aa 1/3
【分析】
分析系谱图：图示为一白化病家系谱，1号和2号均正常，但他们有一个患病的女儿（Ⅱ4），即“无中生有为隐性，隐性生女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病。
【详解】
（1）由题干中的“某家族遗传系谱图”可知：父母正常，而子女中出现患病个体，说明致病基因是隐性基因；假如该病是伴X隐性遗传，则女儿患病，父亲肯定患病，而父亲正常，所以该病属于常染色体隐性遗传。
（2）中Ⅱ4患病，基因型为aa，其表现正常的父母I1和I2的基因型均是Aa；两者再生一个白化病男孩的概率是1/4（aa）×1/2（男孩）=1/8。
（3）图中Ⅱ4患病，基因型为aa，其表现正常的双亲基因型均为Aa，Ⅱ3不患病，所以Ⅱ3基因型为Aa（2∕3）或AA（1∕3），故Ⅱ3为纯合子（AA）的几率是1∕3。
【点睛】
解答本题的关键是学生能够熟练运用口诀判断遗传方式，同时能根据亲子代的表现型推出相应的基因型。
35．白化病和红绿色盲是两种在人群中发病率相对较高的隐性遗传病，分别由常染色体上A/a基因和X染色体上B/b基因控制。一对夫妇，妻子正常，丈夫色盲，生出一个同时患有两种病的女儿。请分析并回答下列相关问题：
（1）白化病和红绿色盲两种病的遗传遵循________________定律。肤色正常和白化是一对相对性状，相对性状是指____________________。
（2）此夫妇生育一个不患白化病的儿子概率为_________。若此夫妇想再生育一个孩子，从优生优育角度考虑，你的建议是生育_______（女儿/儿子），理由是__________________。
（3）下列遗传病中与白化病和红绿色盲的遗传病类型均不同的是_______________。
①猫叫综合征②苯丙酮尿症③镰刀型细胞贫血症④青少年型糖尿病
【答案】基因分离定律和基因自由组合定律（基因自由组合定律） 一种生物的同一种性状的不同表现类型 3/8 儿子 女儿和儿子的患病概率相同，但正常个体中女儿携带红绿色盲致病基因 ①④
【分析】
结合题意可知，一对夫妇妻子正常，丈夫色盲，生出一个同时患有两种病的女儿（aaXbXb），则可推知该夫妇的基因型为AaXBXb和AaXbY，据此分析作答。
【详解】
（1）结合题意可知，白化病和红绿色盲，分别由常染色体上A/a基因和X染色体上B/b基因控制，两对基因独立遗传，遵循基因的自由组合定律；相对性状是指一种生物的同一种性状的不同表现类型。
（2）由分析可知，该夫妇的基因型为AaXBXb、AaXbY，两者生育一个不患白化病（A-）儿子的概率为3/4×1/2=3/8；考虑白化病，则子代患病个体男孩和女孩的几率相等，考虑红绿色盲，女儿和儿子的患病概率相同，但正常个体中女儿携带红绿色盲致病基因，故从优生优育角度考虑，建议生育男孩。
（3）①猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病；②苯丙酮尿症属于单基因遗传病（常染色体隐性遗传病）；镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病（常染色体隐性遗传病）；青少年型糖尿病属于多基因遗传病。故与白化病和红绿色盲的遗传病类型均不同的是①④。
【点睛】
本题考查人类遗传病、伴性遗传的相关知识，要求考生识记人类遗传病的种类及特点；能根系性染色体简图，明确各区段基因遗传的特点，再结合所学的知识准确答题。
36．下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，甲病的相关基因为A、a，乙病的相关基因为B、b。用电泳方法对该家系部分成员乙病相关基因进行条带分析，结果见下表。电泳方法能够使正常基因显示一个条带，致病基因显示为另一个条带。
Ⅰ1
Ⅱ3
Ⅱ4
Ⅱ6
Ⅱ7
条带1
+
+
+
条带2
+
+
+
乙病相关基因电泳结果
（1）电泳结果中，乙病致病基因显示为____（填“条带1”或“条带2”），该病为____染色体上隐性遗传病，判断依据是_________。
（2）Ⅱ5基因型为_____，她与Ⅱ6再生一个孩子患乙病的概率是___。
（3）Ⅱ3和Ⅱ4生了一个不患乙病的男孩，经染色体数目检查发现该个体患有克氏综合征（44＋XXY），分析其不患乙病的原因____。
（4）Ⅱ8与一正常男性婚配，要想避免后代患乙病，可采取的优生措施是____。
【答案】条带2 X Ⅱ4不携带乙病致病基因却生了患病孩子 AaXBXB或 AaXBXb 1/8 Ⅱ4减数分裂Ⅰ后期，X、Y移向细胞同一极，最终产生了XBY的精子 选择生女孩
【分析】
根据5×6→11可知，甲病为常染色体隐性遗传病；根据1×2→7可知，乙病为隐性遗传病，结合电泳结果可知，条带1代表B，条带2代表b，4号不携带致病基因，故乙病为伴X隐性遗传病。
【详解】
（1）根据系谱图可知，乙病为隐性遗传病，由于3号患乙病，只有条带2，故乙病致病基因显示为条带2；且根据4号不携带致病基因却生了患病孩子可知，乙病为伴X隐性遗传病。
（2）根据11号患甲病可知，5号和6号甲病的基因型为Aa，由于其不患乙病，故其基因型为AaXBY；根据7号患乙病可知，1号和2号乙病相关的基因型为XBXb、XBY，故5号的基因型为1/2AaXBXB或1/2 AaXBXb，5和6再生一个孩子患乙病的概率为1/2×1/4=1/8。
（3）根据3和9患乙病可知，3号乙病的基因型为XbXb，9号乙病的基因型为XbY，3号和4号所生男孩应该均患乙病，该不患病的男孩的基因型应该为XBXbY，可能是由于Ⅱ4减数分裂Ⅰ后期，X、Y移向细胞同一极，最终产生了XBY的精子。
（4）1号和2号乙病相关的基因型为XBXb、XBY，8号乙病的基因型为1/2XBXB或1/2 XBXb，8号与正常男性即XBY婚配，后代男孩可能患病，女孩不患病，故应该选择生女孩。
【点睛】
本题首先需要考生根据系谱图和电泳结果分析出两种遗传病的遗传方式，再推出相关个体的基因型，再进行相关的分析和判断。
37．软骨发育不全（ACH）是一种常染色体显性遗传病（致病基因用A表示），其典型外观表现为短肢、头大、腰椎前凸等，但智力发育及生殖功能正常。请回答以下问题：
（1）有一对夫妇，女方为ACH患者，男方正常，他们的女儿也正常。据此分析，女方的基因型为_____，男方的基因型为_____。若该夫妇再生一个孩子，其患病的概率是_____。
（2）另有一对夫妇，均表现正常，却生了一个患ACH的女儿。请推测出现此现象的原因是_____。目前，女方又已怀孕，为确定胎儿是否患有ACH，需要进行_____。
（3）要检测胎儿是否具有ACH致病基因，一般需要用羊膜腔穿刺术等方法获得胎儿细胞和DNA进行检测，此方法有一定风险。近年来发现孕母血浆中存在胎儿游离DNA，因此可利用母方血液对胎儿的DNA进行检测。但是对ACH的检测而言，此方法对于_____（父方、母方）患病而另一方正常的情况较难实现，原因是_____。
（4）FGFR3是一种具有发育调节等功能的跨膜糖蛋白。研究表明，99%的ACH患者是由于FGFR3基因特定位点的碱基对发生了替换，导致FGFR3特定位置的氨基酸发生改变，进而引发了疾病。这说明基因可以通过_____来控制性状。
【答案】Aa aa 50% 发生了基因突变 产前诊断（或基因诊断） 母方 母体自身的致病基因，会对胎儿基因型的判定产生干扰 控制蛋白质的结构
【分析】
根据题意可知，软骨发育不全（ACH）是一种常染色体显性遗传病（致病基因用A表示），所以患者的基因型为AA或Aa，而正常个体的基因型为aa，据此回答问题。
【详解】
（1）软骨发育不全（ACH）是一种常染色体显性遗传病（致病基因用A表示），有一对夫妇，女方为ACH患者（A_），男方正常（aa），他们的女儿也正常（aa），故女方的基因型为Aa，男方的基因型为aa。若该夫妇再生一个孩子，其患病的概率是1/2。
（2）软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，一对夫妇，均表现正常，说明二者均不含致病基因，却生了一个患ACH的女儿（A_）。可推测出现此现象的原因是亲本产生的配子中发生了显性突变，或形成子代的受精卵中发生了显性基因突变。
目前，女方又已怀孕，为确定胎儿是否患有ACH，需要进行产前诊断（或基因诊断），以确定其是否携带致病基因。
（3）由于孕母血浆中存在孕母自身DNA和胎儿游离DNA，若母方患病，则母体自身的致病基因，会对胎儿基因型的判定产生干扰，所以对ACH的检测而言，对于母方患病而另一方正常的情况较难判断。
（4）FGFR3是一种具有发育调节等功能的跨膜糖蛋白。所以由于FGFR3基因特定位点的碱基对发生了替换，导致FGFR3特定位置的氨基酸发生改变，进而引发了疾病，这说明基因可以通过控制蛋白质的结构来控制生物性状。
【点睛】
本题考查人类遗传病的特点和产前检测以及基因对性状的控制等知识，意在考查考生对所学知识的理解能力。
38．在调查某地区中的某单基因遗传病时发现，男性患者多于女性患者。一对表型正常的夫妇，生有一个患该遗传病的儿子和一个正常的女儿，女儿与一个表型正常的男性结婚，并已怀孕。请分析回答下列问题。
（1）患病儿子的初级精母细胞中致病基因的个数是___________，次级精母细胞致病基因的个数是___________。
（2）怀孕的女儿生出一个表型正常但携带该遗传病致病基因孩子的概率是___________。若女儿体内的胎儿是男性，则需要对胎儿进行基因检测，理由是_______________。
（3）结合以上信息判断，该遗传病是______________________病，理由是____________________。
【答案】2 2或0 1/8 男性胎儿的母亲有可能是致病基因的携带者，可能会导致男性胎儿患该病 伴X染色体隐性遗传 正常的夫妇生有一个患该遗传病的儿子，说明致病基因是隐性基因，并且患者中男性多于女性
【分析】
一对表型正常的夫妇，生有一个患该遗传病的儿子，说明致病基因是隐性基因，并且患者中男性多于女性，确定是伴X染色体隐性遗传病。设控制该性状的基因为H、h，据此分析作答。
【详解】
（1）结合分析可知，则患病儿子基因型为XhY，在减数第一次分裂前的间期DNA分子复制，故初级精母细胞致病基因的个数是2个；由于致病基因位于X染色体上，减数第一次分裂后期X和Y染色体分离，因此次级精母细胞致病基因的个数是2个或0个。
（2）因为怀孕的女儿的基因型及概率为1/2XHXh、1/2XHXH，其丈夫的基因型为XHY，则他们生出表现型正常但携带该遗传病致病基因孩子（XHXh）的概率是1/4×1/2=1/8；若女儿体内的胎儿是男性，则需要对胎儿进行基因检测，因为男性胎儿的母亲有可能是致病基因的携带者，导致男性胎儿患该病。
（3）由题干信息判断，该遗传病是伴X染色体隐性遗传病；理由是正常的夫妇生有一个患该遗传病的儿子，说明致病基因是隐性基因，并且患者中男性多于女性，确定是伴X染色体隐性遗传病。
【点睛】
本题解题关键掌握各种伴性遗传病的特点，能根据题干信息绘制遗传系谱图并能据此推断出相应个体的基因型，再进行相关概率的计算。
39．下面是人类遗传病遗传的2个实例。请回答下列问题。
病例1：有一对正常的夫妇生了一个患白化病的女儿和一个正常的儿子（控制此病的基因用A、a表示）。
（1）此病是______________________________遗传病。（说明基因位置及显隐性）
（2）儿子的基因型是_____________________，他是基因携带者的概率为___________。
（3）该男孩长大后与一个患病女子婚配，生一个患病男孩的概率是___________。
病例2：人的正常色觉（B）对红绿色盲（b）是显性，有一个色觉正常的女子与一个色觉正常的男子婚配，生了一个患红绿色盲的男孩和一个正常的女孩。
（4）这对夫妇中的妻子的基因型是___________，女孩是纯合子的概率是___________。
（5）该女孩长大后与一个红绿色盲的男子婚配，生出一个患红绿色盲男孩的概率是___________。
【答案】常染色体隐 AA或Aa 2/3 1/6 XBXb 1/2 1/8
【分析】
白化病为常染色体隐性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病。两种遗传病均为单基因遗传病，在遗传中遵循基因的分离定律。
【详解】
（1）结合题意可知，一对正常的夫妇生了一个患白化病的女儿，“无中生有为隐性”，又因为女儿患病父亲正常，故属于常染色体隐性遗传病。
（2）由于表现型正常的双亲生了一个患白化病的女儿（基因型为aa），因此双亲的基因型均为Aa，则儿子的基因型是AA或Aa，他是基因携带者（Aa）的几率为2/3。
（3）该男孩（基因型为1/3AA、2/3Aa）长大后与一患病女子（aa）婚配，生一个患病男孩的几率=2/3×1/2×1/2=1/6。
（4）绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，由于一色觉正常的女子（XBX-）与一色觉正常的男子（XBY）婚配，生了一个色盲的男孩（XbY），因此这对夫妇的基因型分别是XBY、XBXb；该夫妇生育表现型正常的女孩的基因型是XBXB或XBXb ，她是纯合子（XBXB）的几率是1/2。
（5）该女孩长（1/2XBXB、1/2XBXb）大后与一色盲男子（XbY）婚配，生一个色盲男孩的几率=1/2×1/4=1/8。
【点睛】
本题考查了人类遗传病以及遗传规律的应用的有关知识，要求考生首先能够识记不同遗传病的遗传方式，能够根据亲子代的表现型确定相关个体的基因型，运用基因的分离定律和自由组合定律计算相关概率。
40．下图是一个家族中某种遗传病的遗传系谱图（设显性基因为B，隐性基因为b）。请分析回答：
（1）此遗传病属于____（填“常”或者“性”）染色体 ___（填“显”或者“隐”）性遗传病。
（2）6号基因型是_______，8号基因型是_________ 。
（3）6号和7号婚配后，在他们所生的男孩中出现此种遗传病的概率是_______。
（4）要保证9号所生的孩子不患此种病，从理论上说，其配偶的基因型必须是_________。
【答案】常 隐 Bb BB/Bb 1/4 BB
【分析】
分析系谱图：图示是一个家族中某种遗传病的遗传系谱图，3号和4号均不患此病，但他们有一个患此病的女儿（9号），说明此病为常染色体隐性遗传病。
【详解】
（1）由分析可知，此遗传病属于常染色体隐性遗传病。
（2）6号和7号的儿子患病基因型为bb，故6号和7号的基因型都为Bb；同理3号和4号的基因型都为Bb，8号基因型是BB或Bb。
（3）6号和7号的基因型均为Bb，因此他们所生的男孩中出现此种遗传病的概率是1/4。
（4）9号的基因型为bb，要保证9号所生的孩子不患此种病，从理论上说，其配偶的基因型必须是BB。
【点睛】
本题主要考查基因分离定律的实质及应用，解题关键是掌握基因分离定律的实质，准确判断系谱图中遗传病的遗传方式，进而推断相应个体的基因型，并计算相关概率。
41．根据遗传学知识，回答以下两小题。
I．下图表示来自两个家系的甲、乙两种单基因遗传病的系谱图和各家庭成员基因检测的结恐果。检测过程中用限制酶处理相关基因，将得到的大小不同的片段进行电泳（（电泳可以使不同大小的DNA片段分离），电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。请回答问题：
（1）由系谱图可知，甲病产生的根本原因是_______________（填变异类型），依据甲病家系成员的电泳结果推测甲病致病基因是正常基因结构中发生了___________________。乙病的遗传方式为_______________。
（2）根据图中信息可知，Ⅱ4_______________（填“有”或“无”）携带甲病致病基因，Ⅱ8_______________（填“有”或“无”）患乙病，且性别为_________________________________。
（3）若这两对等位基因位于不同的染色体上，且来自不同家系的个体不携带相同致病基因，到则Ⅱ3与Ⅱ7婚配，推测后代患病的几率为_____________。
II．果蝇的长翅（B）与残翅（b）为常染色体上的一对等位基因控制的相对性状。长翅果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，遗传学家发现：将孵化后的果蝇幼虫放在37℃的环境中处理后，得到的果蝇均为残翅。现取一只37℃条件下得到的残翅雄果蝇，欲通过一次杂交实验鉴定其基因型，简要写出实验思路，并预期实验结果及结论：
（1）实验思路：____________________________________________________。
（2）预期实验结果及结论：
_______________________________________，则该雄果蝇基因型为BB；
_______________________________________，则该雄果蝇基因型为bb；
_______________________________________，则该雄果蝇基因型为Bb。
【答案】基因突变 MstⅡ识别序列中碱基对的替换 伴X（染色体）显性遗传 无 有 女 50% 将待测雄果蝇与25°C条件下培养得到的残翅雌果蝇杂交，得到的子代果蝇幼虫置于25°C环境下培养，观察并统计羽化结果（3分，说明：答出亲本25°C培养条件1分，子代幼虫25°C培养条件1分，亲本残翅雌果蝇 若子代果蝇全为长翅 若子代果蝇全为残翅 若子代果蝇长翅：残翅比例约为1：1
【分析】
1、分析甲病家系图：双亲正常生下患病女儿，说明甲病为常染色体隐性遗传病。分析乙病家系图：结合DNA电泳图可知5号和7号只有一种条带，说明5号只含正常基因，7号只含致病基因，6号和8号有两条条带，说明6号和8号为杂合子，6号表现为患病，则致病基因为显性基因，可知7号的致病基因只来自母亲6号，推测乙病为伴X染色体显性遗传病。
2、生物的表现型=基因型（决定）+环境（影响）。
【详解】
I．（1）由分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病，甲病产生的根本原因是正常基因突变为致病基因，即发生了基因突变。根据图中信息可知，Ⅱ3为隐性患者，其基因片段电泳结果只有1350一个条带，说明致病基因大小为1350个碱基对，而正常基因被切割成1150和200两段，1150+200=1350，故推测甲病致病基因是正常基因结构中发生了MstⅡ识别序列中碱基对的替换。
（2）Ⅱ4基因片段电泳结果有1150和200两个条带，说明不携带致病基因；Ⅱ8基因片段电泳结果有两条带，为携带者，而乙病为伴X染色体显性遗传病，故Ⅱ8患乙病，且性别为女性。
（3）若这两对等位基因位于不同的染色体上（来自不同家系的个体不携带相同致病基因），假如控制甲、乙两种病的基因分别为（A、a，B、b），则II3个体的基因型为aaXbXb，II7的基因型为AAXBY，二者婚配，后代的基因型为AaXBXb、AaXbY，有1/2的概率会患乙病，即后代患病的几率为50%。
II．根据题意，将孵化后的长翅果蝇幼虫（BB、Bb）放在37℃的环境中处理后，会得到残翅果蝇。现有一只37℃条件下得到的残翅雄果蝇，基因型可能为BB、Bb或bb，前两种由于环境的影响而表现出残翅性状，要确定该果蝇的基因型，可将待测雄果蝇与25°C条件下培养得到的残翅雌果蝇（bb）杂交，得到的子代果蝇幼虫置于25°C环境下培养，观察并统计羽化结果。
若子代果蝇全为长翅，则该雄果蝇基因型为BB；
若子代果蝇全为残翅，则该雄果蝇基因型为bb；
若子代果蝇长翅：残翅比例约为1： 1， 则该雄果蝇基因型为Bb。
【点睛】
本题结合遗传系谱图和电泳结果图，主要考查人类遗传病的相关知识，解题关键是学生能判断甲、乙两病的遗传方式，能利用基因突变的原理解释乙病产生的原因。同时还考查基因型、表现型与环境之间的关系、伴性遗传等有关知识，解题关键是学生能够识记基因型、表现型及环境之间的关系，能设计简单的遗传实验进行探究。
42．分析有关遗传病的资料，回答问题。
图 1 为某家族两种遗传病的系谱图，这两种遗传病分别由位于常染色体上的基因（A 和 a）及性染色体上的基因（B 和 b）控制。
（1）Ⅲ14 的 X 染色体来自于第Ⅰ代中的_______。
（2）甲病的致病基因位于_______染色体上，是_______性遗传病。
（3）若Ⅲ11 与一个和图 2 中Ⅲ15 基因型完全相同的女子结婚，他们的后代患甲病的概率是_______，患乙病的概率是_______，只患一种病的概率是_______。
（4）假定Ⅲ11 与Ⅲ15 结婚。若卵细胞 a 与精子 e 受精，发育成的Ⅳ16（该个体为男性）患两种病，其基因型是_______；若卵细胞 a 与精子 b 受精，则发育出的Ⅳ17 的基因型是_______，表现型_______；若Ⅳ17 与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其后代中不患病的概率是_______。
【答案】Ⅰ-3 或Ⅰ-4（3 或 4） 常 隐 1/6 1/2 1/2 aaXBY AaXBXb 仅患乙病的女性 5/12
【分析】
1、分析图1的遗传系谱图可知，II−8、II−9不患甲病，其女儿III−13患有甲病，说明甲病是常染色体上的隐性遗传病；乙病的致病基因位于性染色体上，且II−5女患者的儿子有患乙病的，也有不患乙病的，因此II−5是杂合子，表现为患病，因此乙病是X染色体上的显性遗传病。
2、图2表示减数分裂和受精作用过程，两对等位基因分别位于2对同源染色体上，因此遵循基因的自由组合定律。
【详解】
（1）Ⅲ14是男性，X染色体来自其母亲Ⅱ9，Ⅱ9的2条X染色体，一条来自父方Ⅰ3，一条来自母方Ⅰ4，因此Ⅲ14的X染色体来自于第Ⅰ代中的Ⅰ3或Ⅰ4；
（2）Ⅱ8和Ⅱ9均正常，他们的女儿Ⅲ13患甲病，由此可推知甲病的致病基因位于常染色体上，是隐性遗传病；
（3）Ⅲ11的基因型是1/3AAXbY或2/3AaXbY，Ⅲ15的基因型是AaXBXb，他们的后代患甲病（aa）的概率是2/3×1/4＝1/6。患乙病的概率是1/4XbXb+1/4XbY=1/2，只患一种病的概率是1/6×1/2+1/2×5/6=1/2；
（4）由以上分析可知，甲病属于常染色体隐性遗传病，则根据题意可知，乙病的致病基因在X染色体上。假设乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ5为患乙病的女性，则其两个儿子Ⅲ10和Ⅲ11均应患乙病，但与题意不符，说明乙病是伴X染色体显性遗传病。综合甲、乙两种遗传病可知，Ⅲ11的基因型是1/3AAXbY或2/3AaXbY，Ⅲ15的基因型是AaXBXb。据图2可知，Ⅳ16是患两种病的男性，所以Ⅳ16的基因型是aaXBY；由Ⅳ16的基因型是aaXBY可推知a卵的基因型是aXB，e精子的基因型是aY，由于b、e两精子分别来自一个精原细胞形成的两个次级精母细胞，再结合Ⅲ11的基因型可推知b精子的基因型是AXb，因此若a卵（aXB）与b精子（AXb）受精，则发育出的Ⅳ17的基因型是AaXBXb，表现型是仅患乙病的女性；若Ⅳ17（AaXBXb）与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人（1/3AAXbY或2/3AaXbY）结婚，其后代中不患病的概率＝不患甲病（AA或Aa）的概率×不患乙病（XbY/XbXb）的概率＝（1－2/3×1/4）×1/2＝5/12。
【点睛】
本题的知识点是根据遗传系谱图判断人类遗传病的类型，基因的自由组合定律的实质和应用，旨在考查学生分析题图获取信息的能力及利用相关知识进行遗传病的概率计算的能力。
43．人血红蛋白由珠蛋白和血红素结合而成，一个珠蛋白分子包括两条α链和两条非α链。每一条α链由141个氨基酸组成，控制α珠蛋白链的基因位于第16号染色体上，每条16号染色体上有2个基因控制α链的合成，如果出现有关基因缺失而使α链全部或者部分不能合成，则引起α-海洋性贫血（一种在我国南方发病率较高的遗传病）。
（1）理论上说，要翻译1条含有141个氨基酸的多肽链，翻译模板上最多可有________ 种密码子（不考虑终止密码）。
（2）上述实例表明，基因控制性状的方式之一是___________________________ 。
（3）决定α链的两对基因在亲子代间遗传过程中是否遵循孟德尔的遗传定律？请简要说明________ 。
（4）在不同α-海洋性贫血个体中，由于其基因缺失的数目不同，表现型也不尽相同：
缺失基因数目
血红蛋白含量（mg/dL）
贫血程度
寿命
1
10～15
轻度
正常
2
7～10
中度
比常人短
3
小于7
重度
无法活到成年
①贫血的各种症状都与细胞缺氧有关。氧在细胞代谢中直接参与的是有氧呼吸的第______阶段。
②一对夫妇，育有一名重度贫血患儿，由此推断这对夫妇中至少有一个人患有_________贫血。妻子再次怀孕，为避免生出有严重α-海洋性贫血患儿，医生需要做的是_________________________。
（5）某学校研究性学习小组拟进行一项调查活动，用于记录调查结果的表格如下所示。
调查对象表现型
高一级
高二级
高三级
合计
男
女
男
女
男
女
男
女
正常
α-海洋性贫血
他们在调查α-海洋性贫血的_______________________。
【答案】61 基因通过控制蛋白质的结构而直接控制性状 每对基因之间遵循基因分离定律，两对基因之间不遵循基因自由组合定律 三 中度 对胎儿进行基因诊断（基因检测） 发病率
【分析】
1、密码子共有64种，其中有3种是终止密码子，不能编码氨基酸，因此能决定氨基酸的密码子有61种，与之对应的tRNA也有61种。
2、控制α珠蛋白链的2个基因都位于第16号染色体上，因此这两对基因连锁，不遵循基因的自由组合定律，但每一对基因都遵循基因分离定律。
3、基因对性状的控制方式：①基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状；②基因通过控制蛋白质分子结构来直接控制性状。
【详解】
（1）肽链的合成是在核糖体中进行的，模板是mRNA，mRNA上的密码子共有64种，除去3种终止密码子，能决定氨基酸的密码子有61种。
（2）有关基因缺失而使α链全部或者部分不能合成，则引起α-海洋性贫血，说明基因通过控制蛋白质的结构而直接控制性状。
（3）控制α珠蛋白链的基因位于第16号染色体上，每个16号染色体上有2个基因控制α链的合成，可见由两对等位基因控制α珠蛋白合成，每对基因之间遵循基因分离定律，两对基因都位于同16号染色体上，不遵循基因自由组合定律。
（4）①氧气和[H]反应生成水，释放大量的能量，为有氧呼吸第三阶段，发生在线粒体内膜上。
②重度α-海洋性贫血患儿缺3个基因，可表示为AOOO（O表示基因缺失），他是由AO、OO的配子结合的受精卵发育而来，又因为缺少3个基因的个体无法活到成年。因而可推知双亲中可能是一方缺失2个基因，一方缺失一个基因或者双方都缺失2个基因，表现为一方为中度贫血另一方为轻度贫血，或者双方都为中度贫血，即这对夫妇中至少有一个人患有中度贫血。妻子再次怀孕时，为避免生出有严重α-海洋性贫血患儿，医生需要对胎儿进行基因检测。
（5）由于研究性学习小组设计的调查结果记录表中只统计正常和α-海洋性贫血的人数，说明他们的目的是调查α-海洋性贫血的发病率。
【点睛】
本题结合图表，考查基因分离定律的实质及其应用、遗传信息的转录和翻译、基因与性状的关系，要求考生识记遗传信息的转录和翻译过程，识记基因与性状的关系，掌握基因分离定律的实质，能根据表中信息准确答题。
44．图甲表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，图乙是常染色体隐性遗传疾病苯丙酮尿症的家系图，据图回答下列问题。
（1）由图甲可知，酶⑤的缺乏会导致人患白化病。酶_________的缺乏会导致尿黑酸在人体内积累进而使人的尿液中含有大量的尿黑酸，这种尿液暴露于空气中会变成黑色，即导致尿黑酸症。酶_________的缺乏会导致苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄积，并从尿中大量排出，即导致苯丙酮尿症。
（2）由图乙可知，B的母亲是携带者的概率是_______。如果A和B婚配，他们的第一个孩子患病，那么他们的第二个孩子正常的概率为________。避免近亲结婚______（填“能”或“不能”）降低后代该病的发病率，主要原因是________________。
【答案】③ ① 2/3 3/4 能 近亲结婚的双亲很有可能都是该隐性致病基因的携带者
【分析】
1、分析图甲可知，图示表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，其中酶①能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，若酶①缺乏，苯丙酮酸积累过多会引起苯丙酮尿症；酶②能将酪氨酸转化为尿黑酸；酶③能将尿黑酸转化为乙酰乙酸；酶④能将乙酰乙酸分解为二氧化碳和水；酶⑤能将酪氨酸转化为黑色素；酶⑥能将苯丙氨酸转化为苯丙酮酸。
2、分析图乙可知，图示为常染色体隐性遗传疾病苯丙酮尿症的家系图，假设该病由A、a控制，患者基因型为aa，正常人基因型为AA、Aa。
【详解】
（1）由图甲可知，酶③能将尿黑酸转化为乙酰乙酸，若酶③缺乏则会使尿黑酸在人体内积累进而使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气中变成黑色，称为尿黑酸症；酶①能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，酶⑥能将苯丙氨酸转化为苯丙酮酸，若缺乏酶①，则苯丙氨酸会得到积累，而且也会较多的转化成苯丙酮酸，故缺乏酶①导致苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄积，并从尿中大量排出，即导致苯丙酮尿症。
（2）由图乙可知，Ⅰ中两个男性为患者，基因型为aa，而B母亲的父母都表现正常，所以B母亲的父母基因型都是Aa，则B母亲的基因型及比例为1/3AA、2/3Aa，故B的母亲是携带者的概率是2/3；如果A和B婚配，他们的第一个孩子患病，则他们的基因型均为Aa，即Aa×Aa，因此他们的第二个孩子正常的概率为3/4A—；近亲结婚的双亲很有可能都是该隐性致病基因的携带者，若近亲结婚则大大提高了后代患病率，故避免近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率。
【点睛】
基因可以通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物的性状。
45．如图是某遗传病的系谱图（设显性基因为A，隐性基因为a）。请据图分析回答下列问题。
（1）若该病为白化病，则I1的基因型为_______，Ⅱ3的致病基因来自_______，Ⅱ4为杂合子的概率为__________。
（2）若该病为红绿色盲，则Ⅱ3的基因型为_________。Ⅱ4若与色觉正常男子结婚，则子代发病的概率是________。
（3）通过__________和_______等手段进行监测和预防，可以在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
【答案】Aa 父母双方（I1和I2） 2/3 XaY 1/8 遗传咨询 产前诊断
【分析】
据图分析可知，I1和I2都表现正常，二者生育出Ⅱ3患者，故该病为隐性遗传病。若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ3基因型为aa，I1和I2基因型都是Aa；若该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ3基因型为XaY，I1和I2基因型分别是XAY、XAXa。
【详解】
（1）白化病属于常染色体隐性遗传病，Ⅱ3患病，则其基因型为aa。I1和I2都是正常人，但生育的Ⅱ3患病，故I1和I2的基因型都是Aa。由于后代细胞核中遗传物质一半来自父亲，一半来自母亲，故Ⅱ3的致病基因来自父母双方，即I1和I2。由图可知I1和I2生育的I4表现正常，则其基因型及比例为1/3AA或2/3Aa，Ⅱ4为杂合子的概率为2/3。
（2）红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ3是一个患病男性，则其基因型为XaY。因为I1和I2表现正常，但生育的Ⅱ3患红绿色盲，则I1和I2的基因型分别是XAY、XAXa。Ⅱ4是不患病的女性，其基因型及比例为1/2XAXA或1/2XAXa，当Ⅱ4基因型为XAXa时，其与正常男性才可能生育出患病后代，即1/2XAXa×XAY→1/8XAXA、1/8XAXa、1/8XAY、1/8XaY，子代基因型为XaY时发病，概率为1/8。
（3）人类遗传病的监测和预防手段主要包括遗传咨询和产前诊断等，这在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展。
【点睛】
可利用“口诀”判断遗传方式：无中生有为隐性，隐性看女病，女病父或子无病，则为常染色体隐性遗传；有中生无为显性，显性看男病，男病母或女无病，则为常染色体显性遗传。
46．下图是某家族白化病的遗传系谱图，该病由常染色体上的一对等位基因A、a控制，请据图回答下列问题。
（1）该遗传病的致病基因是____________（填“显性”或“隐性”）基因。
（2）Ⅱ6的基因型是___________，Ⅱ5是纯合子的概率是___________，Ⅲ8的基因型是___________。
（3）若Ⅲ7与Ⅲ9近亲结婚，则生一个白化病男孩的概率是___________。
【答案】隐性 aa 1/3 Aa 1/8
【分析】
分析系谱图：Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他们有一个患病的儿子儿（Ⅱ4），即“无中生有为隐性”，说明该病为隐性遗传病；又因为II6患病，但其儿子III9正常，因此该病为常染色体隐性遗传病。患者的基因型为aa，正常的基因型为AA、Aa，据此答题。
【详解】
（1）由分析可知，该遗传病饿的致病基因为隐性基因。
（2）因该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ6患病，故其基因型是aa；因II4为患者，基因型为aa，则I1和I2的基因型为Aa，故II5的基因型为1/3AA、2/3Aa，是纯合子的概率是1/3；III8正常，且其父亲II4基因型为aa，故III8基因型为Aa。
（3）III7正常，其父亲为aa，故其基因型为Aa，同理III9基因型也为Aa，若Ⅲ7与Ⅲ9近亲结婚，则生一个白化病（aa）男孩的概率是1/4×1/2=1/8。
【点睛】
本题结合系谱图，考查基因分离定律的实质及应用，要求考生掌握基因分离定律的实质，能根据系谱图判断该遗传病的遗传方式，进而判断相应个体的基因型，再计算相关概率。
47．克里斯蒂安森综合征是一种罕见的单基因遗传病，以全身性发育迟缓智力障碍为特征。下图为该遗传病家族遗传系谱图，该家族还同时含有另一种单基因遗传病（甲病）。
（1）根据上图分析克里斯蒂安森综合征的遗传方式可能为_____________。
（2）若只考虑甲病，Ⅱ-3与表现型正常的男性甲病携带者结婚，生一个正常孩子的可能性为____________。如果生出的第一个孩子患甲病，那么再生第二个孩子也患甲病的可能性为_____________。
（3）若对该家族中成员进行基因测序，检测5—9号成员与克里斯蒂安森综合征相关等位基因，发现6、8、9号个体只有一种碱基序列，5、7号个体均有两种。则Ⅲ-8患者的致病基因来自I代中的_____________号个体。如果同时考虑两种遗传病，Ⅲ-8的父母再生育一个孩子，病的可能性为_____________。为了有效的预防克里斯蒂安森综合症的产生，需要进行遗传咨询和产前诊断，可先通过B超检查胎儿的____________，然后根据需要进一步采取_____________的措施确诊。
【答案】伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传 5/6 1/4 2 7/16 性别 羊水检查/基因检测
【分析】
遗传病的监测和预防（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。
题图分析，根据“无中生有为隐性”判断为隐性遗传病，可能是伴X连锁隐性遗传或常染色体隐性遗，图中正常的1号和2号婚配生出了患甲病的女儿，据此可知甲病为常染色体隐性遗传病。
【详解】
（1）根据“无中生有为隐性”可判断克里斯蒂安森综合征为隐性遗传病，但结合图示无法判断相应基因所处的位置，因此，该病可能是伴X连锁隐性遗传或常染色体隐性遗传。
（2）若只考虑甲病，甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ-1和Ⅰ-2婚配生出患甲病的女儿，若相关基因用A/a表示，则Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型居委Aa，则Ⅱ-3的基因型为AA或Aa，二者的比例为1∶2，现Ⅱ-3表现型正常的男性甲病携带者（Aa）结婚，生一个正常孩子的可能性为1-2/3×1/4=5/6。如果生出的第一个孩子患甲病，则说明Ⅱ-3的基因型为Aa，那么再生第二个孩子也患甲病的可能性为1/4。
（3）若对该家族中成员进行基因测序，检测5—9号成员与克里斯蒂安森综合征相关等位基因，发现6、8、9号个体只有一种碱基序列，而5、7号个体均有两种，结合之前的分析，说明克里斯蒂安森综合征为伴X隐性遗传病，若相关基因用B/b表示，则Ⅲ-8患者的基因型为XbY，Xb基因来自其母亲Ⅱ-5，由于Ⅱ-5的双亲均表现正常（XBXb、XBY），因此相应的致病基因来自I代中的2号个体。Ⅱ-5和Ⅱ-6均不患甲病，却生了一个患甲病的女儿，二者的基因型均为Aa，因此Ⅲ-8关于甲病的基因型为AA或Aa，二者的比例为1∶2，考虑克里斯蒂安森综合征，则Ⅲ-8基因型为XbY，其双亲均表现正常（XBXb、XBY），据此可推测Ⅲ-8的父母再生育一个孩子，患病的可能性为1-3/4×3/4=7/16。为了有效的预防克里斯蒂安森综合症的产生，需要进行遗传咨询和产前诊断，可先通过B超检查胎儿的性别，若为女性（生产的女孩均不患病），则不需要进一步检查，若为男性，则需要进一步采取羊水检查/基因检测的措施确诊。
【点睛】
熟知基因自由组合定律的实质与应用是解答本题的关键，能根据遗传图解进行合理的分析并正确判断遗传病的致病方式是解答本题的必备能力，掌握遗传病的遗传特点以及遗传病的预防手段及其相应的用途是解答本题的另一关键。
48．下图是甲病（显性基因Ａ，隐性基因a）和乙病（显性基因D，隐性基因d）两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ1不携带乙病致病基因，据图回答问题：
（1）乙病的遗传方式是______________遗传。Ⅰ2的基因型为_____________。
（2）通过__________和_________等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。若Ⅲ4与另一正常人结婚，其子女患甲病的概率为____。
（3）假设Ⅲ1与一个基因型与Ⅲ4相同的男性结婚后生下一个男孩，则该男孩患病的概率为_____。
（4）若乙病致病基因的基因频率在男女群体中相同，男性中乙病患病率为b，则Ⅲ2与一表现型正常的女子婚配，生出乙病男孩的概率为______。
【答案】伴X染色体隐性 aaXdY 遗传咨询 产前诊断 2/3 3/4 b/2(1+b)
【分析】
基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
题图分析：甲病：Ⅱ5、Ⅱ6有病，其女儿Ⅲ3正常，说明该病是常染色体显性遗传病；对于乙病来说Ⅱ1、Ⅱ2正常，而儿子有病，说明是隐性遗传病；又已知Ⅱ1不是乙病基因的携带者，所以乙病为伴X隐性遗传病。
【详解】
（1）由分析可知，甲病为常染色体显性遗传病，乙病的遗传方式是伴X隐性遗传。Ⅰ2为患乙病的男性，则基因型为aaXdY。
（2）遗传咨询和产前诊断是对遗传病进行监测和预防的手段。通过对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。据遗传系谱图可知，III4只患甲病不患乙病，因此基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，故Ⅲ4与另一正常人aa结婚，其子女患甲病的概率为1/3×1+2/3×1/2＝2/3。
（3）III1表现正常，其关于甲病的基因型为aa，而其双亲均不患乙病，却有一个患乙病的弟弟，则其双亲关于乙病的基因型为XDY、XDXd，因此III1的基因型可表示为1/2aa XDXd、 1/2aaXDXD，III4患甲病、不患乙病，其双亲关于甲病的基因型均为Aa，因此，III4的基因型及概率为 1/3AAXDY、2/3AaXDY。假设Ⅲ1与一个基因型与Ⅲ4相同的男性结婚，他们所生子女患甲病的概率为1/3×1+2/3×1/2＝2/3，生男孩患乙病的概率为1/2×1/2＝1/4，故Ⅲ1与一个基因型与Ⅲ4相同的男性结婚后生下一个男孩，则该男孩患病的概率为1−(1−2/3)×(1−1/4)＝3/4。
（4）若乙病致病基因的基因频率在男女群体中相同，男性中乙病患病率为b，则基因型XDXD、XDXd、XdXd在女性人群中概率分别为（1-b）2、2b（1-b）、b2。表现型正常的女子中基因型为XDXd的概率2b(1−b)÷（1−b2）＝2b÷（1+b），由于Ⅲ2基因型为XbY，则Ⅲ2与一表现型正常的女子婚配，生出乙病男孩的概率为2b÷（1+b）×1/4＝b/2(1+b)。
【点睛】
熟知基因自由组合定律的实质与应用是解答本题的关键，能根据遗传系谱图分析遗传病的致病方式是解答本题的前提，掌握关于基因自由组合定律的相关计算是解答本题的另一关键，遗传平衡定律的实际应用也是本题的考查点。
49．研究小组在调查某家系遗传病时，发现一对表现型正常的夫妇，生了一个患甲病(致病基因位于X染色体上）的儿子和一个正常的女儿；女儿跟正常男性结婚生了一个患乙病的男孩：儿子与正常女性结婚生了一个既患甲病又患乙病的女孩
（1）根据研究小组的调查情况，画出该家系的遗传系谱图。 ___________
（2）甲病和乙病的遗传方式分别为 ___________________ ，___________________．
（3）已知某地区甲病在男性中的发病率为10%，则女性中携带者的比例为______________ ．若上述家系中女儿准备生二胎，推测其生出患病孩子的概率为________，为使其生出健康的孩子，你提出的建议是：________
【答案】 伴X染色体隐性 常染色体隐性 18% 11/32 进行产前诊断
【分析】
1.基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
2.遗传病的监测和预防 （1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。 （2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。 （3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。
【详解】
（1）题中研究小组的调查情况为：一对表现型正常的夫妇，生了一个患甲病(致病基因位于X染色体上）的儿子和一个正常的女儿；女儿跟正常男性结婚生了一个患乙病的男孩；儿子与正常女性结婚生了一个既患甲病又患乙病的女孩，据此画出该家系的遗传系谱图如下：
。
（2）正常的双亲生出患甲病的儿子，说明甲病为隐性遗传病，即甲病为伴X隐性遗传病，其儿子与正常的女性婚配生出了患乙病的女孩，说明乙病为隐性遗传病，根据“隐性遗传看女病，女病父正非伴性”可判断致病基因位于常染色体上。
（3）已知某地区甲病在男性中的发病率为10%，若相关基因用A/a表示，则该发病率代表了甲病致病基因（a）的基因频率，则正常基因（A）的基因频率为90%，根据遗传平衡定律计算，女性中携带者的比例为2×10%×90%=18%，若乙病的致病基因用B/b表示，上述家系中儿子患甲病，则其双亲1和2关于甲病的基因型为XAY、XAXa，其女儿5号关于甲病的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，由于8号患乙病，则5号关于乙病的基因型为Bb，即该女儿的基因型可表示为Bb（1/2XAXA、1/2XAXa），该女儿丈夫的基因型为BbXAY，故该女儿生出正常孩子的概率为3/4×（1-1/2×1/4）=21/32，生出患病孩子的概率为1-21/32=11/32，据此可知所生正常孩子的概率是偏低的，为使其生出健康的孩子，建议该夫妇进行产前诊断。
【点睛】
熟知基因自由组合定律的实质与应用是解答本题的关键，掌握遗传病致病方式的判断是解答本题的前提，能根据遗传病的致病方式并结合相关的遗传定律进行相关的计算是解答本题的必备能力。遗传系谱图的画法也是本题的考点。
50． 如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知III-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。回答下列问题：
（1）甲遗传病的致病基因位于_____染色体上，乙遗传病的致病基因位于_____染色体上。
（2）II-2的基因型为________，III-3的基因型为______。
（3）若III-3和III-4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是______。
（4）原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（______）
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式
A．①② B．②③ C．③④ D．①④
【答案】常 X AaXBXb AAXBXb 或 AaXBXb 1/24 D
【分析】
分析系谱图：Ⅱ1和Ⅱ2都不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子（Ⅲ2），说明甲病是隐性遗传病，但Ⅰ1的儿子正常，说明甲病是常染色体隐性遗传病；Ⅲ3和Ⅲ4都不患乙病，但他们有患乙病的孩子，说明乙病是隐性遗传病，但Ⅲ4不携带乙遗传病的致病基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病。
【详解】
（1）由以上分析可知：甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病。
（2）据Ⅲ2患甲病，可推测Ⅱ1、Ⅱ2的基因型分别为Aa、Aa，又因为IV2患有乙病，其致病基因来自于III3，III3致病基因来自于II2，故II2为XBXb，故II2基因型为AaXBXb；可推知Ⅲ3的基因型为AA或Aa，据Ⅳ2或Ⅳ3患乙病→Ⅲ3的基因型为XBXb，因此Ⅲ3的基因型为AAXBXb或AaXBXb。
（3）从患甲病角度分析，Ⅲ3的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因，则Ⅲ4的基因型为Aa，可推知后代患甲病的几率为2/3×1//4=1/6，从患乙病角度分析，Ⅲ3的基因型为XBXb，Ⅲ4不携带乙遗传病的致病基因，则Ⅲ4的基因型为XBY，可推知后代患甲病男孩的几率为1/4，因此同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是1/4×1/6=1/24。
（4）要调查发病率则应选择在人群中随机调查，使得到的数据准确，①正确；调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在患者家系中调查，而后绘制出遗传病系谱图，从而判断遗传病的遗传方式，④正确。故选D。
【点睛】
本题结合系谱图，考查基因自由组合定律及应用，伴性遗传及应用，首先要求考生能根据系谱图和题干信息“Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因”判断甲、乙的遗传方式；其次根据表现型推断出相应个体的基因型；再利用逐对分析法解题。
51．苯丙酮尿症（PKU）是一种严重的单基因遗传病，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（基因用A、a表示）。如图是用凝胶电泳的方法得到的该遗传病的患者家系基因带谱（提示：图中显示1号有两个条带，说明1号含有显性和隐性基因），请回答下列问题：
（1）该病是_________染色体上的_________性遗传病，该家系中显性纯合子是_________号个体（填序号）。5的基因型是_______。3与人群中正常男子婚配生一个表现型正常孩子的概率为________。
（2）2号是杂合子的概率是___________。
（3）1号和2号再生一个正常男孩的概率是___________。
（4）经检测5号还是色盲基因携带者，其他个体均不患色盲，则其色盲基因来自___________号个体。若5号与一位基因型同1号相同的男性婚配，则生出健康孩子的概率是________（需考虑两种病情况）。
【答案】常 隐 3 Aa 100% 100%（或1） 3/8 2 9/16
【分析】
据图分析，图中父亲和母亲都正常，但是他们的儿子 4号患苯丙酮尿症，说明该病为隐性遗传病；由电泳图可知，上面的条带代表正常基因，下面的条带代表致病基因，且父亲携带了致病基因，说明该病为常染色体隐性遗传病，父亲1号、母亲2号、5号的基因型都是Aa，4号的基因型为aa，3号的基因型为AA。
【详解】
（1）根据以上分析已知，该病为常染色体隐性遗传病，图中为显性纯合子AA的是3号个体，5号的基因型是Aa；已知3号的基因型为AA，人群中正常男子是杂合子Aa的概率为1/70，则他们婚配生一个表现型正常孩子的概率是100%。
（2）根据以上分析已知，2号的基因型为Aa，肯定为杂合子。
（3）根据以上分析已知，1号和2号的基因型都为Aa，他们再生一个正常男孩的概率是3/4×1/2=3/8。
（4）根据题意分析，图中5号是色盲基因携带者，其父母都正常，而色盲为伴X隐性遗传病，则其色盲基因应该来自于他的母亲2号（色盲基因携带者）。假设色盲基因为b，则5号的基因型是AaXBXb，与一位基因型同1号（AaXBY）相同的男性婚配，他们生出健康孩子的概率=3/4×3/4=9/16。
【点睛】
解答本题的关键是掌握人类遗传病的相关知识点，识记不同遗传病的遗传特点，能够根据遗传图谱判断该病为隐性遗传病，并结合电泳图确定该病在什么染色体上和各个个体的基因型。
52．如图是人类某一家族遗传病甲和乙的遗传系谱图。甲病受A，a这对等位基因控制，乙病受B，b这对等位基因控制，且甲、乙其中之一是伴性遗传病（不考虑XY同源区段）。
（1）甲病属于_________，乙病属于______________________。
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病C．伴X染色体显性遗传病 D．伴X染色体隐性遗传病 E．伴Y染色体遗传病
（2）若只考虑甲病，请写出可能的基因型，II-4______，II-7________________。若Ⅲ－7与某患甲病女性婚配，生了一个患甲病的男孩，则这对夫妻再生一个正常男孩的概率是________________。
（3）综合考虑甲病和乙病，II-9的可能基因型为______，其中乙病的致病基因来自第二代___________号个体。II-5可能产生卵细胞基因组成的类型为________________。
（4）II-8与II-10结婚，生育子女中只患一种病的可能性是________________。
【答案】B D Aa AA 或Aa 1/4 aaXBXB或aaXBXb 5号 AXB AXb aXB aXb 5/12
【分析】
据图分析，II-5、II-6正常，生出来有甲病的女儿，说明甲病为常染色体隐性遗传病；II-5、II-6正常，生出来有乙病的儿子，说明乙病为隐性遗传病，又因为两种病中有一种是伴性遗传，则乙病为伴X隐性遗传病。
【详解】
（1）根据以上分析已知，甲病为常染色体隐性遗传病（B），乙病为伴X隐性遗传病（D）。
（2）若只考虑甲病，由于Ⅲ-8是患者，基因型为aa，则II-3、II-4的基因型都为Aa，他们的儿子Ⅲ-7的基因型为AA或Aa。若Ⅲ-7与患者aa结婚，生了一个患甲病的男孩的男孩，说明Ⅲ-7的基因型为Aa，则再生一个正常男孩的概率=1/2×1/2=1/4。
（3）II-9患甲病，且有一个患乙病的兄弟，说明其母亲是乙病基因的携带者，则II-9的基因型为aaXBXB或aaXBXb，其乙病的致病基因来自于第二代5号。II-5的基因型为AaXBXb，其产生的卵细胞的基因型可能为AXB、AXb、aXB、aXb。
（4）据图分析，II-8的基因型为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb，II-10的基因型为学1/3AAXbY或2/3AaXbY，两者结婚产生的后代中患甲病的概率为2/3×1/2=1/3，患乙病的概率为1/2×1/2=1/4，则后代只患一种病的概率=1/3×3/4+2/3×1/4=5/12。
【点睛】
解答本题的关键是掌握人类遗传病的常见类型，了解每一种遗传病的遗传特点，结合图中不同家庭的亲子代表现型关系和题干信息判断两种遗传病的遗传方式。
53．人类的X和Y染色体上均有与性别决定有关的基因，如SRY基因是Y染色体上编码睾丸决定因子的基因，该基因可通过引导原始性腺细胞发育成睾丸从而决定男性性别。现有一对夫妇，妻子患红绿色盲（XbXb），丈夫正常，该夫妇生了一个色觉正常的男孩（睾丸等男性特征正常）。已知没有X染色体的胚胎不能发育，不考虑基因突变，回答下列问题：
（1）该男孩色觉正常的原因可能有3种情况：
情况一：父亲的一个精原细胞减数分裂异常，________________________________，与卵细胞结合后形成了XBXbY的受精卵，进而发育成不患色盲的男孩。
情况二：父亲的一个精原细胞减数分裂异常，________________________________，与卵细胞结合后形成了XBXb的受精卵，进而发育成不患色盲的男孩。
情况三：父亲的一个精原细胞减数分裂异常，________________________________，与卵细胞结合后形成了XbYB的受精卵，进而发育成不患色盲的男孩。
（2）为确定是第（1）题中的哪种情况，可取该男孩分裂期细胞，制成临时装片，统计有丝分裂中期染色体的数目。若为情况一，则染色体数目为_____________条。
（3）若妻子再次怀孕,则可通过__________________________（至少答2点）手段确定胎儿是否患红绿色盲。
【答案】产生了一个含XBY的精子 （Y染色体与X染色体交换片段，）产生了一个性染色体是X但含SRY基因的精子 （Y染色体与X染色体交换片段，）产生了一个性染色体是Y但含B基因的精子 47 羊水检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等
【分析】
几种常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
【详解】
（1）一对夫妇，妻子患色盲(XbXb)，丈夫正常，该夫妇生了一个色觉正常的男孩（睾丸等男性特征正常），可知该男孩应具备B基因、Y染色体或SRY基因，则可能的原因有：情况一：父方减数分裂异常，一个精原细胞减数分裂时产生了一个含XBY的精子，与卵细胞结合后形成了XBXbY的受精卵，进而发育成不患色盲的男孩；情况二：父方减数分裂时，一个初级精母细胞的Y染色体与X染色体交换片段，产生了一个性染色体是X但含SRY基因的精子，与卵细胞结合后形成了XbXB的受精卵，由于X染色体上含有SRY基因，进而发育成不患色盲的男孩；情况三：父方减数分裂时，一个初级精母细胞的Y染色体与X染色体交换片段，产生了一个性染色体是Y但含B基因的精子，与卵细胞结合后形成了XbYB的受精卵，进而发育成不患色盲的男孩。
（2）为确定是哪种原因，可取该男孩分裂期细胞，制成临时装片，统计有丝分裂中期染色体的数目。若染色体数目为47条，则该男孩性染色体组成为XXY（情况一）；若染色体数目为46条，则该男孩性染色体组成为XX或XY（情况二、三）。
（3）产前诊断是指在胎儿出生前，医生通过羊水检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等检测手段进行染色体分析，对胎儿进行基因检测，确定胎儿是否患红绿色盲，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
【点睛】
本题结合实例，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例，能结合题干信息及图中信息准确判断各选项，属于考纲理解和应用层次的考查。
54．人类秃顶基因位于常染色体上，但其表达受性别影响，基因型与性状的关系如下表。某家庭有关秃顶（相关基因用A、a表示）和红绿色盲（相关基因用B、b表示）的遗传系谱如下图。请回答下列问题：
基因型
AA
Aa
aa
表现型
男
非秃顶
秃顶
秃顶
女
非秃顶
非秃顶
秃顶
（1）图中Ⅱ1与Ⅱ2的基因型分别是_____、_____。
（2）Ⅲ1同时患秃顶和红绿色盲的概率是_____。
（3）若Ⅱ1与Ⅱ2再生一个小孩，为降低发病风险，你会建议他们生_____孩；为确保子代正常，怀孕后还应进行_____。
（4）研究发现秃顶遗传在性别中的差异与雄性激素的水平有关。合理的推测是：雄性激素进入靶细胞后，与靶细胞内的受体结合后会抑制____ （填“A”或“a”） 基因的表达。
【答案】AaXBXb AaXBY 3/8 女 基因诊断 A
【分析】
1、基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，由于自由组合定律同时也遵循分离定律，因此可以将自由组合问题转化成分离定律问题进行解决。
2、已知红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，根据题意可知，人类秃顶基因位于常染色体上，因此两对基因的遗传遵循基因的自由组合定律；由表格可知，基因型Aa的男性表现为秃顶，而女性表现为非秃顶，存在性别差异，基因型AA、aa的男、女性表现型不存在差异，据此分析。
【详解】
（1）由遗传系谱图可知，Ⅰ1只患秃顶，则基因型为aaXBX_，Ⅰ2只患红绿色盲，则基因型为AAXbY，Ⅱ1两病均不患，且必含有Ⅰ2传递的Xb，则Ⅱ1的基因型为AaXBXb；Ⅰ3、Ⅰ4不患病，则基因型可能分别为A_ XBX_、AAXBY，因此其子代必含A基因，又Ⅱ2只患秃顶，则其基因型为AaXBY。
（2）Ⅱ2的基因型为AaXBY，而Ⅱ1的基因型为AaXBXb，因此男性Ⅲ1患秃顶的概率是3/4，患色盲的概率是1/2，同时患秃顶和红绿色盲的概率是3/4×1/2=3/8。
（3）若Ⅱ2（AaXBY）与Ⅱ1（AaXBXb）再生一个小孩，生男孩不患病的概率为1/4×1/2=1/8，生女孩不患病的概率为3/4，因此建议生女孩；为确保子代表现型正常，怀孕后还应进行基因诊断。
（4）由于雄性激素是小分子脂质类物质，所以它通过自由扩散方式进入靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会发挥作用。由表格知，基因型Aa的男性表现秃顶，而女性为非秃顶，则推测雄性激素与靶细胞内的受体结合后会抑制A基因的表达，从而导致男性与女性的表现型存在差异。
专题10 人类遗传病
1．人类遗传病
（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（2）人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
2．遗传病的监测和预防
（1）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
（2）遗传咨询的内容和步骤
3．人类基因组计划及其影响
（1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
（2）意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
4．常染色体遗传与伴性遗传的综合分析
（1）明确伴性遗传与遗传基本定律之间的关系
①伴性遗传与基因的分离定律的关系：伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，所以从本质上来说，伴性遗传符合基因的分离定律。
②伴性遗传与基因的自由组合定律的关系：在分析既有由性染色体上基因控制又有由常染色体上的基因控制的两对或两对以上性状的遗传现象时，由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理，由常染色体上基因控制的性状按基因的分离定律处理，整体上按基因自由组合定律处理。
（2）基因位于X染色体上还是位于常染色体上的判断
①若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法判断，即：
正反交实验⇒
②若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交方法判断，即：
隐性雌×显性雄
（3）基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传
适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。
①基本思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状，即：
纯合隐性雌×纯合显性雄⇒
②基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：
杂合显性雌×纯合显性雄⇒
（4）基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段
①设计思路
隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2表现型情况。即：
②结果推断
5．调查人群中的遗传病
（1）实验原理
①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
（2）实验步骤
6．速判遗传病的方法
7、遗传系谱图的解题方法——“四定法”
一、选择题
1．苯丙酮尿症（PKU）是新生儿中一种常见的氨基酸代谢病，由一对等位基因控制。该病在人群中的发病率约为1/10000。下图为某家族苯丙酮尿症遗传系谱，下列分析错误的是（ ）
A．苯丙酮尿症的致病基因位于常染色体上，属于隐性基因
B．图中I-1、I-2、II-2、II-3都是苯丙酮尿症基因携带者
C．若II-2与II-3再生一个女孩，则该女孩患PKU的概率为1/4
D．若III-2与一正常女性结婚，其子代患PKU的概率为1/300
【答案】D
【分析】
“无中生有是隐性，女儿患病是常隐”，由II-1可知，苯丙酮尿症的致病基因位于常染色体上，属于隐性基因，设相关基因为A、a，据此分析作答。
【详解】
A、结合分析可知，该病属于常染色体隐性遗传病，A正确；
B、I-1和I-2有患病女儿（aa），II-2和II-3有患病女儿（aa），故四人都是苯丙酮尿症基因携带者（Aa），B正确；
C、II-2（Aa）与II-3（Aa）再生一个孩子患病（aa）的概率为1/4，C正确；
D、该病在人群中的发病率约为1/10000，即aa概率为1/10000，则a占1/100，A占99/100，Aa的概率为2×1/100×99/100=198/10000，因此人群中正常人为杂合子Aa的概率为（2×1/100×99/100）÷（2×1/100×99/100+99/100×99/100）=2/101，III-2与一正常女性结婚，其子代患PKU的概率为2/3×2/101×1/4=1/303，D错误。
故选D。
2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．遗传病是指基因结构改变而引起的疾病
B．遗传病发病风险率估算需要确定遗传病类型
C．先天性愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
D．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
【答案】B
【分析】
人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】
A、人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，A错误；
B、遗传病发病风险率估算需要确定遗传病类型再进行计算，B正确；
C、猫叫综合征患者第五号染色体上缺失部分染色体片段，患儿哭声似猫叫，先天愚型患者细胞中多了一条21号染色体，C错误；
D、具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，如先天患艾滋病、家族性夜盲症等，D错误。
故选B。
3．我国大约有20%～25%的人患有各种遗传病，遗传病在给患者家庭带来经济负担的同时还对患者的心理产生了极大的伤害。有效预防遗传病的产生和发展意义重大，下列相关说法正确的是（ ）
A．调查人群中的遗传病可以选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如色盲
B．遗传咨询可通过了解家族病史，对各种遗传病作出诊断
C．具有先天性和家族性特点的疾病未必就是遗传病
D．若通过基因诊断发现胎儿携带致病基因，母亲应终止妊娠
【答案】C
【分析】
遗传病是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征.因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。 遗传病常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
【详解】
A、调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如色盲，A错误；
B、遗传咨询可通过对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对患有某种遗传病作出诊断，B错误；
C、先天性疾病不一定是由遗传物质该病引起的，因此不一定遗传病；家族性疾病不一定是遗传病，有可能是传染病，C正确；
D、若通过基因诊断发现胎儿携带隐性致病基因，为携带者，母亲不需终止妊娠，D错误。
故选C。
4．下列有关单基因遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．调查某种病的遗传方式时，可在患者家系中进行调查
B．白化病属于单基因遗传病，即由一个致病基因控制的遗传病
C．单基因遗传病中，常染色体隐性遗传病的发病率高于该病致病基因的基因频率
D．伴X染色体显性遗传病的女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常
【答案】A
【分析】
单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。
【详解】
A、调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；调查某种病的遗传方式时，可在患者家系中进行调查，A正确；
B、白化病属于单基因遗传病，由一对等位基因控制，B错误；
C、单基因遗传病中，常染色体隐性遗传病的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，因此其发病率低于该病致病基因的基因频率，C错误；
D、伴X染色体显性遗传病的女性患者的X染色体上的致病基因可能传向女儿，也可能传向儿子，只要含有致病基因就会患该种遗传病，D错误。
故选A。
5．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．患者的双亲中至少有一人为患者
C．不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病
D．产前诊断是治疗遗传病的方法之一
【答案】C
【分析】
人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】
A、遗传病是指遗传物质改变而引发的疾病，可能是基因改变也可能是染色体改变，A错误；
B、常染色体隐性遗传病的患者双亲可能都正常，但携带有致病基因，B错误；
C、不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，C正确；
D、产前诊断是预防遗传病的方法之一，不能治疗遗传病，D错误。
故选C。
6．在一个与外界隔绝的岛屿上，某科研团队调查当地居民中两种常见的单基因遗传病甲和乙的发病率，发现甲病的发病率在男性和女性中不同，乙病的发病率在男性和女性中相同，所得数据如图所示（不考虑X、Y染色体的同源区段）。下列说法中错误的是（ ）
A．人群中控制乙病致病基因的基因频率为30%
B．男性群体中同时患甲、乙两种病的概率为1.8%
C．人群中控制甲病致病基因的基因频率为20%
D．控制甲病、乙病的基因的遗传遵循自由组合定律
【答案】A
【分析】
影响种群基因频率的因素∶ 突变和基因重组、自然选择、隔离等。甲病的男性患者多于女性，因此甲病是伴X染色体隐性遗传病，乙病的发病率在男性和女性中相同，乙病为常染色体遗传。
【详解】
A、仅根据图中数据无法确定乙病为显性遗传病还是隐性遗传病，只有在确定乙病为常染色体隐性遗传病后，才能得到bb为9%，b的基因频率为30%，A错误；
B、男性群体中，同时患甲、乙两种病的概率=20%×9%×100%=1.8%，B正确；
C、男性患者占20%，由于甲病是伴X染色体隐性遗传病，XaY为20%，则Xa的基因频率为20%，C正确；
D、甲病的男性患者多于女性，因此甲病是伴X染色体隐性遗传病，乙病的遗传方式为常染色体遗传病，因此控制两种遗传病的基因的遗传遵循自由组合定律，D正确。
故选A。
7．人类的许多疾病与遗传物质有关。下列关于遗传病的叙述，不正确的是（ ）
A．镰刀型细胞贫血症的根本病因是正常血红蛋白中一个氨基酸被替换
B．不携带致病基因的个体也可能会患遗传病
C．常染色体显性遗传病患者家系中，可能连续几代都出现患者
D．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
【答案】A
【分析】
1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
2、镰刀型贫血症的直接原因在于血红蛋白结构异常，正常健康的人第六个氨基酸是谷氨酸，而患镰刀型贫血症的人则由一个缬氨酸代替谷氨酸。根本原因是血红蛋白基因中替换了一对碱基，以致产生病变。
【详解】
A、镰刀型细胞贫血症的根本原因是控制合成正常血红蛋白分子的基因发生了基因突变，直接原因是正常血红蛋白中一个氨基酸被替换，A错误；
B、染色体异常遗传病可能不携带致病基因，因此不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，B正确；
C、显性遗传病往往表现为代代遗传的特点，常染色体显性遗传病患者家系中，可能会出现连续几代都有患者的情况，C正确；
D、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如白化病，D正确。
故选A。
8．某遗传病患者与一正常女子结婚，医生告诚他们只能生男孩。据此推测该病的遗传方式为（ ）
A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传
C．伴X显性遗传 D．伴X隐性遗传
【答案】C
【分析】
几种常见的单基因遗传病及其特点：
1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙；
2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传；
3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病；
4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续；
5、伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
【详解】
A、常染色体隐性遗传病后代的发病率与性别无关，A错误；
B、常染色体显性遗传后代的发病率与性别无关，B错误；
C、X染色体显性遗传病的特点之一是：“男病母女病，女正父子正”，该遗传病的男患者与一正常女子结婚，后代女孩都患病，男孩都正常，因此建议生男孩，C正确；
D、X染色体隐性遗传病的特点之一是：“女病父子病，男正母女正”，该遗传病的男患者与一正常女子结婚，若该女性正常不携带致病基因，则后代无论男女都正常，若该女子携带遗传病的致病基因，则后代无论男女都有可能患病，这与题意不符，D错误。
故选C。
9．下列关于人类遗传病和优生的叙述，不正确的是（ ）
A．近亲结婚是造成畸形胎的遗传因素之一
B．40岁以上妇女所生的子女，21-三体综合征的发生率比25～34岁生育者高很多
C．猫叫综合症患者是因为人体第5号染色体基因中有部分碱基缺失引起的
D．苯丙酮尿症患者的病因是因为患者体内缺少苯丙氨酸羟化酶
【答案】C
【分析】
人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】
A、近亲结婚所生育的子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高，A正确；
B、唐氏综合征在40岁以上妇女所生子女中发生率高，因此预防这种遗传病的最佳措施是适龄生育，B正确；
C、“猫叫综合症”患者是人的第5号染色体部分缺失所引起的，属于染色体结构异常遗传病，而非基因中碱基缺失引起的基因突变，C错误；
D、苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，D正确。
故选C。
10．唐氏综合征发病率与母亲年龄有关，预防该遗传病的主要措施是（ ）
A．基因诊断和B超检查 B．适龄生育和禁止近亲
C．适龄生育和产前诊断 D．产前诊断和B超检查
【答案】C
【分析】
1、婚前检测和预防遗传病的措施有：遗传咨询，产前诊断，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。
2、唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，患者体细胞中染色体数目为47条
【详解】
AD、基因诊断不可，B超检查只能检查胎儿器官是否病变，看不到智力是否正常、染色体组成是否正常等，AD不符合题意；
BC、母亲的年龄越大唐氏综合征患儿的发病率越高，预防措施应有适龄生育，也可在胎儿发育（产前）过程中做染色体组成分析，由于唐氏综合征属于染色体异常遗传病，无致病基因，因此禁止近亲结婚不是预防该遗传病的主要措施，B不符合题意，C符合题意。
故选C。
11．我国每年大约有30-50万新生儿患有各种各样的遗传病，因此对有遗传病风险的夫妇进行早期干预和风险防范，有着深刻的社会意义。下列叙述正确的是（ ）
A．通过遗传咨询和产前诊断等手段，能彻底杜绝遗传病的发生
B．遗传病患者细胞内一定含有一个或多个致病基因
C．染色体结构改变可能会引起严重的遗传病，如猫叫综合征
D．遗传病一定是父亲或者母亲遗传给孩子的
【答案】C
【分析】
遗传病包括：1、单基因遗传病（一对基因控制）：常染色体遗传和性染色体遗传；2、多基因遗传病（多对基因控制）：唇裂、原发性高血压、青少年青少年型糖尿病等；3、染色体异常遗传病。
【详解】
A、遗传咨询和产前诊断可以一定程度上有效地预防遗传病的产生，不能彻底杜绝遗传病的发生，A错误；
B、遗传病患者细胞内不一定含有含有致病基因，如染色体异常遗传病，B错误；
C、猫叫综合征是5号染色体结构缺失造成的遗传病，染色体结构改变可能会引起严重的遗传病，C正确；
D、遗传病不一定是父亲或者母亲遗传给孩子的，如染色体变异引起的遗传病，D错误。
故选C。
12．染色体上的等位基因可经某种限制性内切酶切割后形成相对独立的DNA片段，用凝胶电泳的方法分离酶切后的等位基因，并与探针杂交后可显示出不同的带谱。现有一对夫妇生了两个孩子，其中4号患有某遗传病。图乙是对甲图中1~4进行相关基因检测的结果。下列推断错误的是（ ）
A．长度为7．0单位的DNA片段是该致病基因，且位于常染色体上
B．3号个体的基因型与父亲基因型相同的概率为2/3
C．3号个体与该病的基因携带者结婚，生一个患病孩子的概率为1/4
D．等位基因不仅体现在碱基序列不同上，其长度也不尽相同
【答案】B
【分析】
题图分析，甲图中1号和2号都正常，但他们生了一个患病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病（相关基因用A、a表示），则1号和2号的基因型均为Aa，4号的基因型为aa，3号的基因型为AA或Aa。
分析乙图：图中d只有一种长度为7.0的条带，说明其为隐性纯合子，则a、b、c均为杂合子，因此图甲中3号的基因型为Aa。
【详解】
A、由分析可知，d只有 一个7.0的条带，且只能对应患者4号，因此，长度为7．0单位的DNA片段是该致病基因，且位于常染色体上，A正确；
B、由乙图可知，a、b、c三者表示的基因型均为Aa，显然3号的基因型与父亲相同，都是Aa，B错误；
C、3号个体的基因型为Aa，其余该病的基因携带者（Aa）结婚，生一个患病孩子的概率为1/4，C正确；
D、等位基因是通过基因突变产生的，而基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，因此等位基因之间不只是碱基序列不同，也可能会导致长度不同，D正确。
故选B。
13．人类的软骨发育不全基因（B）对正常基因（b）为显性，正常基因（A）对苯丙酮尿症基因（a）为显性，它们之间的遗传互不干扰。某家庭中父亲只表现为软骨发育不全，母亲正常，他们有一个只患苯丙酮尿症的孩子，请预测，他们如果再生一个男孩患病的概率是（ ）
A．5/16 B．5/8
C．1/16 D．1/8
【答案】B
【分析】
基因分离定律和自由组合定律的实质∶ 进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体的等位基因随同源染色体分离而分离，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，由于自由组合定律同时也遵循分离定律，因此可以用分离定律解答自由组合问题。
【详解】
先分析人类软骨发育不全∶ 父亲患病，母亲正常，有一个不患病的孩子，因此父亲基因型是Bb、母亲基因型是bb，再生一个患病孩子和不患病孩子的概率各占1/2，再分析先天聋哑∶双亲都不患聋哑，生有一个患聋哑病的孩子，因此双亲基因型是Aa、Aa，因此后代再生一个聋哑病bb的概率是1/4，不患病孩子的概率是3/4，两种遗传病都不患病(A_bb)的比例是3/8，因两种遗传病均为常染色体病，男孩中患病概率和患病的概率是相等的，故男孩患病（包括只患一种病和两种病都患）概率5/8。
故选B。
14．下列关于遗传病及其优生的叙述，正确的是（ ）
A．近亲结婚会使后代患隐性遗传病的机会增加
B．蚕豆病基因是有害基因
C．羊膜腔穿刺可用于诊断胎儿是否患镰刀型细胞贫血症、
D．遗传病都是由致病基因引起的
【答案】A
【分析】
1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
2、遗传病的监测和预防：（1）禁止近亲结婚。（2）适龄生育。（3）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（4）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
【详解】
A、近亲结婚会使后代患隐性遗传病的机会增加，原因是近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的机率大，A正确；
B、蚕豆病患者的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因有缺陷，患者进食蚕豆就会引起溶血性贫血，不进食蚕豆就不会发病，说明基因是否有害与环境有关，如果不进食蚕豆，该基因就不是有害基因，B错误；
C、羊膜腔穿刺术可用来诊断胎儿是否患有染色体异常及其他遗传病或宫内感染，但不能诊断胎儿是否患镰刀型细胞贫血症，镰刀型细胞贫血症是由于碱基对的替换导致，C错误；
D、患有人类遗传病的人的体细胞中不一定含有致病基因，如5号染色体缺失的猫叫综合征，D错误。
故选A。
15．下列遗传病属于多基因遗传病的是（ ）
A．白化病 B．冠心病
C．猫叫综合征 D．高胆固醇血症
【答案】B
【分析】
多基因遗传病：
（1）概念：由两对或两对以上等位基因控制的人类疾病；
（2）特点：①易受环境因素的影响；②在群体中发率较高；③常表现为家族聚集；
（3）实例：腭裂、无脑儿、青少年型糖尿病、冠心病、原发性高血压等。
【详解】
A、白化病属于单基因遗传病，A错误；
B、冠心病属于多基因遗传病，B正确；
C、猫叫综合征属于染色体异常遗传病，C错误；
D、高胆固醇血症属于单基因遗传病，D错误。
故选B。
16．抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（ ）
A．男患者与女患者结婚，其女儿正常
B．男患者与正常女子结婚，其子女均正常
C．女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病
D．患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因
【答案】D
【分析】
抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因决定的一种遗传病，其特点：（1）世代相传；（2）男患者少于女患者；（3）男患者的母亲和女儿都患病，女性正常个体的父亲和儿子都正常。抗维生素D佝偻病基因型和性状的关系：女性患者（XDXD、XDXd）、女性正常（XdXd）、男性患者（XDY）、 男性正常（XdY）。
【详解】
A、男患者（XDY）与女患者（XDX-）结婚，其女儿基因型为XDX-，都是患者，A错误；
B、男患者（XDY）与正常女子（XdXd）结婚，其儿子（XdY）都正常，但女儿（XDXd）都患病，B错误；
C、女患者（XDX-）与正常男子（XdY）结婚，女儿基因型为XDXd、X-Xd；儿子基因型为XDY、X-Y，儿子女儿均有可能患病和正常，C错误；
D、患者的正常儿子的基因型为XdY和正常女儿的基因型为XdXd，故患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因（XD），D正确。
故选D。
17．镰状细胞贫血是一种常染色体遗传病，可通过羊膜腔穿刺术进行产前诊断。现有一对表型正常的杂合子夫妻所生育的孩子①②和未出生的胎儿③。下列相关说法不正确的是（ ）
A．子代中②是患者 B．③的后代有患病可能
C．此病的根本原因是基因突变 D．患者的血红蛋白氨基酸数量改变
【答案】D
【分析】
分析图示可知，βA为正常血红蛋白基因，βS为异常血红蛋白基因，双亲基因型都为βAβS，子代①基因型为βAβA，表现为正常，子代②基因型为βSβS，表现为患者，子代③基因型为βAβS，表现为正常，据此答题。
【详解】
A、据上分析可知，子代中②基因型为βSβS，表现为患者，A正确；
B、③的基因型为βAβS，携带致病基因，后代有患病可能，B正确；
CD、此病的根本原因是碱基对发生了替换的基因突变，患者的血红蛋白氨基酸数量未改变，C正确，D错误。
故选D。
18．某单基因遗传病的系谱图如下，下列分析正确的是（ ）
A．Ⅲ-10最多有22条染色体来自I-1
B．Ⅰ-1的造血干细胞最多含两个该病基因
C．生殖过程中的基因重组导致Ⅲ-7患病
D．Ⅱ-3、Ⅱ-6不含该遗传病致病基因
【答案】A
【分析】
根据3×4→7可知，该病为隐性遗传病，又因为1号患病，而5号正常，故该病不是伴X隐性遗传病，设控制该性状的基因为A/a。
【详解】
A、Ⅲ-10来自5号的有22条常染色体和1条Y染色体，而5号的Y来自2号，其常染色体最多有22条来自1号，A正确；
B、Ⅰ-1患病，故为隐性纯合子，其造血干细胞处于有丝分裂后期时会含有4个致病基因，B错误；
C、Ⅲ-7患病的原因是基因分离，C错误；
D、根据7号和10号患病可知，Ⅱ-3、Ⅱ-6均携带致病基因，D错误。
故选A。
19．图1表示甲、乙两种单基因遗传病的家系，图2表示部分成员乙病相关基因电泳条带。据图分析，下列推断错误的是（ ）
A．2号个体只携带甲病的致病基因
B．3号个体是乙病致病基因携带者的概率为1/2
C．根据电泳结果可以判断7号个体不患乙病
D．3号个体和正常男性婚配，生育正常男孩的概率为5/6
【答案】D
【分析】
分析遗传系谱图1：1号和2号正常，3号为患甲病女性，说明甲病为常染色体隐性遗传。4号和5号正常，6号为乙病男性，可推导乙病为隐性遗传。分析电泳图2：6号个体的乙病致病基因来自4号，5号无乙病致病基因，说明乙病为伴X隐性遗传。
【详解】
A、若设甲病和乙病的致病基因分别用a和b表示，则2号的基因型为AaXBY，因此2号个体只携带甲病的致病基因，A正确；
B、因为1号个体的基因型为AaXBXb，所以3号个体的基因型为1/2aaXBXB和1/2aaXBXb，B正确；
C、根据分析推断可知，上方电泳带为正常基因B，下方电泳带为致病基因b，所以7号个体不患乙病，C正确；
D、人群中正常男性的基因型为A XBY，但无法确定其携带甲病的概率，因而无法计算生育正常男孩的概率，D错误。
故选D。
20．图1是某单基因遗传病系谱图，对该家系中1-4号个体进行相关基因检测（对致病基因及其等位基因进行扩增后以特定限制酶切割，再进行电泳），得到的电泳结果如图2（电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段），下列分析正确的是（ ）
A．正常基因内部存在2个相关限制酶的酶切位点
B．致病基因内部存在1个相关限制酶的酶切位点
C．为了避免患病胎儿的出生，8号后代需要做性别鉴定
D．9号个体与该遗传病携带者结婚，孩子患病的概率为1/8
【答案】B
【分析】
分析系谱图：1号和2号都正常，但他们的女儿患病，即：无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病。
分析表格：编号4中有两个条带，对应的样品来自于4号个体，而4号个体是隐性纯合体，说明致病基因内部只存在相关限制酶的1个切点。
【详解】
A、由分析可知，正常基因内部没有相关限制酶的酶切位点，A错误；
B、结合图2，1234中124都具有2个条带，4号患病，是隐性纯合子，却有两个条带，故致病基因内部存在相关限制酶的1个切点，B正确；
C、该病为常染色体隐性遗传病，8号后代男女患病概率相同，做性别鉴定无法避免患病胎儿的出生，C错误；
D、9号个体基因型是1/3AA，2/3Aa与Aa结婚，生一个孩子患病的概率是：2/3×1/4＝1/6，D错误。
故选B。
21．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是（ ）
①婚前检査②适龄生育 ③产前诊断④禁止近亲结婚
A．①② B．②③ C．①③ D．③④
【答案】B
【分析】
1、婚前检测和预防遗传病的措施有：遗传咨询，产前诊断，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。
2、分析曲线图：随着母亲年龄的增长，21-三体综合征患儿的发病率越来越高。
3、唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，患者体细胞中染色体数目为47条。
【详解】
从曲线图分析可知，随着母亲年龄的增长，21-三体综合征患儿的发病率越来越高。由此可见，预防该遗传病的主要措施是已婚女性适龄生育，同时还要进行产前诊断，②③正确，
故选B。
22．下图为某种遗传病的遗传系谱图，下列说法中正确的是（ ）
A．该病可能为红绿色盲，也可能为抗维生素D佝偻病
B．如果Ⅱ4不携带该病的致病基因，则该病在家族中会出现交叉遗传现象
C．如果Ⅱ4不携带该病的致病基因，该病在人群中女性患者多于男性
D．如果Ⅱ4携带该病的致病堪因，则Ⅲ2号与Ⅲ4号个体的基因型相同的概率是4/9
【答案】B
【分析】
根据题意和图示分析可知：Ⅱ1和Ⅱ2都正常，但他们有一个患病的儿子（Ⅲ1），即“无中生有为隐性”，说明该病为隐性遗传病（用A、a表示），但无法确定是常染色体隐性遗传病还是伴X隐性遗传病。红绿色盲为伴X隐性遗传病，抗维生素D佝偻病属于伴X显性遗传病。
【详解】
A、据图，第二代均正常，第三代有患病的，则该病为隐性遗传病，但无法判断是常染色体遗传，还是伴X染色体遗传，而抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，所以不可能为抗维生素D佝偻病，A错误；
BC、如果Ⅱ4不携带该病的致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传，家族中有交叉遗传现象，人群中男性患者多于女性，B正确，C错误；
D、如果Ⅱ4携带该病的致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2、Ⅲ4个体的基因型为杂合子的概率都是2/3，为纯合子的概率都是1/3，两者基因型相同的总概率为1/3×l/3+2/3×2/3=5/9，D错误。
故选B。
23．如图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征（21三体综合征）发病率之间的关系，下列叙述错误的是（ ）
A．高龄孕妇生出唐氏综合征患儿的概率明显增加
B．选择适龄生育可以降低唐氏综合征的发病率
C．唐氏综合征只与初级卵母细胞分裂异常有关
D．通过产前诊断可筛查胎儿是否患唐氏综合征
【答案】C
【分析】
1、唐氏综合征即21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，患者体细胞中染色体数目为47条。
2、据图分析，由曲线走势可知，唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，母亲生育年龄越大，尤其是40岁后，子女患该病的概率明显增加。
【详解】
A、根据以上分析已知，唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，母亲生育年龄越大，尤其是40岁后，子女患该病的概率明显增加，A正确；
B、根据以上分析已知，唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，所以选择适龄生育，可降低该病的发病率，B正确；
C、唐氏综合征的病因是母亲或父亲在形成配子过程中第21号同源染色体不分离或姐妹染色单体未分离造成的，C错误；
C、通过产前诊断筛查染色体数目变异，可以在一定程度上预防该病的发生，D正确。
故选C。
24．原发性血色病是一种单基因遗传性铁代谢障碍的疾病，其病因是含铁血黄素（来自母亲红细胞中的血红蛋白）在组织中大量沉积，造成多种器官损害。此病在铁质蓄积达到10~35g时才出现相应症状，且男性患者的数量比女性患者多10～20倍。右图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系中该遗传病的基因带谱。已知致病基因不位于X、Y染色体的同源区段，不考虑交叉互换，下列叙述错误的是（ ）
A．原发性血色病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B．父亲的一个次级精母细胞中含有0或1或2个致病基因
C．可用基因诊断的方法判断表现型正常女性的基因型
D．原发性血色病可能在成年以后才发病
【答案】B
【分析】
分析题图：1、2号正常，4号患病，说明该病为隐性遗传病。根据该遗传病的基因带谱，1、4、5号含有相同条带，4号只有一个带说明该条带为致病基因，所以1、5为杂合子，携带致病基因。因为1号男性携带致病基因，但表现正常，所以排除伴X染色体遗传病的可能性。因此，该病只能是常染色体隐性遗传病。
【详解】
A、根据分析可知，该病是常染色体隐性遗传病，A正确；
B、根据基因带谱可知，父亲是杂合子，由于减数第一次分裂等位基因会发生分离，所以其一个次级精母细胞中含有0或2个致病基因，B错误；
C、正常女性的基因型可能是显性纯合子或杂合子，因此可用基因诊断的方法判断表现型正常女性的基因型，C正确；
D、由于此病在铁质蓄积达到10～35g时才出现相应症状，且男性患者的数量比女性患者多10～20倍，说明其含量应该是生长发育过程中累积的，因此原发性血色病可能在成年以后才发病，D正确。
故选B。
25．下列关于遗传与人类健康的叙述，错误的是（ ）
A．高龄产妇生育的子女患某些遗传病的概率更大
B．人类基因组计划只需测定23条染色体的DNA序列
C．红绿色盲女患者的父母通常都含有致病基因
D．通过对胎儿的染色体进行分析检查，可预防染色体异常患儿的出生
【答案】B
【分析】
1、遗传病的监测和预防（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。
2、人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
【详解】
A、随着女性年龄的增长，卵子的质量下降，由于卵细胞的老化，染色体畸变几率会明显升高，胎儿发生染色体异常的几率就比常人高，A正确；
B、人类基因组计划需测定22条常染色体，2条性染色体（X+Y），共24条染色体，B错误；
C、红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，所以红绿色盲女患者的父母通常都含有致病基因，C正确；
D、染色体在光学显微镜下能观察到，通过对胎儿的染色体进行分析检查，可预防染色体异常遗传病，即可预防染色体异常患儿的出生，D正确。
故选B。
26．先天愚型又称唐氏综合征，如图为母亲年龄与生育后代先天愚型发病风险曲线。下列叙述错误的是（ ）
A．先天愚型为染色体异常遗传病
B．适龄生育可降低该病的发生率
C．该病的发生只与女方个体减数分裂异常有关
D．分析胎儿的染色体组型可诊断是否患该病
【答案】C
【分析】
1、先天愚型（21三体综合征）为染色体异常遗传病。
2、分析曲线图：后代先天愚型的发病率随着目前年龄的增大而升高。
【详解】
A、先天愚型（21三体综合征）为染色体异常遗传病，A正确；
B、由图可知，后代先天愚型的发病率随着目前年龄的增大而升高，因此适龄生育可降低该病的发生率，B正确；
C、该病的发生既与女方个体减数分裂异常有关，也与男方个体减数分裂异常有关，C错误；
D、先天愚型（21三体综合征）为染色体异常遗传病，因此分析胎儿的染色体组型可诊断是否患该病，D正确。
故选C。
27．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
遗传病类型
致病原因
预防措施
A
镰刀型细胞贫血症
基因发生碱基对的增添
产前孕妇血细胞检查
B
囊性纤维病
基因发生碱基对的缺失
产前基因诊断
C
猫叫综合征
5号染色体缺失一条
产前染色体检查
D
先天性愚型
多了一条21号染色体
遗传咨询
A．A B．B C．C D．D
【答案】B
【分析】
遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常。单基因遗传病如镰刀型细胞贫血症、囊性纤维病；染色体异常又包括染色体数目异常和染色体结构异常，猫叫综合症属于染色体结构异常，先天性愚型属于染色体数目异常。
【详解】
A、镰刀型细胞贫血症致病原因是发生碱基对的替换，导致基因表达的多肽链某位点的谷氨酸变为缬氨酸，A错误；
B、囊性纤维病为编码CFTR蛋白的基因缺少3个碱基，进而影响CFTR蛋白的结构，使其转运氯离子能力下降，通过产前基因诊断可避免遗传病的发生，B正确；
C、猫叫综合征是5号染色体上某片段的缺失，而不是染色体缺失了一条，C错误；
D、先天性愚型又叫21三体综合征，其父母21号染色体的组成是正常的，遗传咨询不能预防，D错误。
故选B。
28．先天性肌强直病有显性突变型和隐性突变型两种。它们是由同一基因发生不同突变引起的。下图是其中某一类先天性肌强直病系谱图。下列有关叙述错误的是（ ）
A．该家族所患遗传病很可能是显性突变型病
B．上述两种突变体现了基因突变的不定向性
C．该家系患者的致病基因可位于X染色体上
D．9号与另一突变类型的患者婚配，则子代一定患病
【答案】CD
【分析】
据图分析，图中1号有病，2号正常，他们的女儿5号有病，则该病不可能为伴X隐性遗传病；3号正常，4号有病，其儿子9号有病，女儿10号正常，说明该病不可能为伴X显性遗传病；综上所述，该病可能为常染色体显性遗传病或常染色体隐性遗传病，又因为该病表现为代代相传，且发病率较高，则最可能为常染色体显性遗传病。
【详解】
A、根据以上分析已知，该病最可能为常染色体显性遗传病，即很可能是显性突变型病，A正确；
B、先天性肌强直病有显性突变型和隐性突变型两种，它们是由同一基因发生不同突变引起的，说明基因突变具有不定向性，B正确；
C、根据以上分析已知，该病为常染色体遗传病，其致病基因不可能在X染色体上，C错误；
D、若该病为常染色体显性遗传病，则9号为杂合子（设为Aa），则另一突变类型的患者为常染色体隐性遗传病患者，其为隐性基因的纯合子（设为a,a,），因此9号与另一突变类型的患者婚配，后代有正常的，也有患病的，D错误。
故选CD。
29．先天性软骨发育不全（ACH）是由成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变所致，研究人员对某海岛人群调查发现ACH的发病率约为4%。如图是岛上某ACH家系图，研究人员提取家系全部个体的外周血DNA，并对FGFR3基因进行分析，最终发现仅两名患者（Ⅱ2、Ⅲ1）的一个FGFR3基因编码区1138位碱基G替换成A，而家系中其他正常成员均未发现突变。相关叙述正确的是（ ）
A．ACH是一种常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2的致病基因可能来源于其亲代产生配子时的基因突变
C．FGFR3基因突变可能导致FGFR3蛋白中个别氨基酸的改变
D．若Ⅲ1与某正常男性婚配，后代患病率约为1/6
【答案】BC
【分析】
根据题干信息可以推测，该病是由于基因编码区1138位碱基G替换成A导致的，其他个体都未发生突变，因此该病是显性病；用Aa表示控制该性状的基因。
【详解】
AB、根据分析，该病是一种显性病，其中Ⅱ2的双亲都不含致病基因，因此其本人致病基因可能来源于其亲代产生配子时的基因突变，A错误，B正确；
C、FGFR3基因突变是由于基因编码区1138位碱基G替换成A，发生了碱基对的替换，因此可能导致FGFR3蛋白中个别氨基酸的改变，C正确；
D、Ⅲ1患病，一个有一个致病基因A，同时其父亲不含有A基因，所以本人基因型是Aa，和正常的男性aa结婚，生下后代患病概率为1/2，D错误。
故选BC。
30．“卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类单基因遗传病，是PANX1基因突变引起的PANX1通道异常激活，加速了卵子内部ATP释放到细胞外，卵子出现发黑、萎缩、退化的现象，最终导致不育，该基因在男性个体中不表达。某女子婚后多年未孕，经检测为该病患者，下面是该女子（4号）的家庭遗传系谱图，基因检测显示，1、4、6号含有致病基因，2、3、5号不含致病基因。下列说法正确的是（ ）
A．该病的遗传方式为常染色体显性遗传
B．ATP供应不足是“卵子死亡”的直接原因之一
C．6号个体与正常女性结婚后不会生出有病的孩子，而3号和4号个体生出正常孩子的概率为
D．PANX1基因通过控制蛋白质的结构直接控制性状
【答案】ABD
【分析】
1、由题干信息知，该遗传病“患者的卵子出现发黑、萎缩、退化的现象”，故患者中只有女性，男性可能携带致病基因，但不会患病。
2、若该病为伴X染色体遗传病，则1号的致病基因可以传给5号，则5号含有致病基因，与题意不符；若为常染色体隐性遗传病，则4号的致病基因来自1号和2号，则2号应含有致病基因，与题意不符；1号含致病基因，5号不含致病基因，则该病为常染色体显性遗传病，该基因在男性个体中不表达。
【详解】
A、由分析可知，该病的遗传方式为常染色体显性遗传，A正确；
B、“卵子死亡”是PANX1基因突变引起的PANX1通道异常激活，加速了卵子内部ATP释放到细胞外，导致细胞内ATP含量减少，因此ATP供应不足是“卵子死亡”的直接原因之一，B正确；
C、假设相关基因为A和a，1号基因型为Aa， 2号基因型为aa，4号个体为患者，可推知4号基因型为Aa，3号不含致病基因，3号基因型为aa，3号和4号个体生出孩子的基因型及概率为1/2Aa，1/2aa，患病孩子为女性aa=1/2×1/2=1/4，正常孩子的概率=1-1/4=3/4。6号含有致病基因，6号基因型为Aa，正常女性的基因型为aa，二者结婚可能生出患病的女孩（Aa），C错误；
D、“卵子死亡”是由于基因突变引起的PANX1通道异常激活引起的，故其对性状的控制方式为基因通过控制蛋白质的结构直接控制性状，D正确。
故选ABD。
二、综合题
31．人的每个体细胞中含2套染色体，每一套染色体包括1~23号，共46条。人类的21三体综合征患者，多数是由于母亲提供的卵细胞中含有2条21号染色体。请回答下列问题：
（1）人的正常卵细胞中，包含哪些染色体？_________
（2）试从减数分裂过程中染色体的行为分析，卵细胞中含有2条21号染色体的原因_______。
（3）查阅相关资料，写出预防21-三体综合征患者出生的优生指导建议_____________。
【答案】人的正常卵细胞中，包含1~23号染色体，共23条 原因有两种：可能是在后期Ⅰ中，2条21号染色体均进入了次级卵母细胞中；也可能是在后期Ⅱ，1条21号染色体的2条姐妹染色单体成为2条染色体后，移向细胞同一极，进入了卵细胞 高龄产妇生育21-三体综合征患者的风险大为增加，建议女性应适龄生育。进行遗传咨询和产前诊断，对胎儿作染色体核型分析
【分析】
1、对于一个生物体，生殖细胞有很多个，产生配子的种类符合理论上的2n种。
2、21三体综合征患者产生的原因有：①异常精子（24条）和正常卵细胞（23条）结合形成的；②正常精子（23条）和异常卵细胞（24条）结合形成的。
【详解】
（1）人的正常卵细胞中，包含1~23号染色体，共23条。
（2）异常卵细胞形成的原因有：a．减数第一次分裂后期，21号同源染色体没有分离，减数第二次分裂正常导致的；b．减数第一次分裂正常，减数第二次分裂后期，21号姐妹染色单体分开后形成的两条21号子染色体移向同一极所致。
（3）高龄产妇生育21-三体综合征患者的风险大为增加，建议女性应适龄生育。进行遗传咨询和产前诊断，对胎儿作染色体核型分析。
【点睛】
本题考查配子形成的多样性以及人类遗传病的类型，要求考生识记人类遗传病的类型及各种类型的实例，能根据题干要求作答，属于考纲识记层次的考查。
32．先天性聋哑是由隐性基因a控制的遗传病。一对表现正常的夫妇，生下一个先天性聋哑的孩子，遗传图解如下图。请据图分析回答下列有关问题：
（1）图中①所代表的基因是______________。
（2）在遗传学上，在形成配子时，A与a的传递规律符合___________（填“分离”或“自由组合”）定律。
（3）子代②与③中患有先天性聋哑的是___________。若这对夫妇再生一个孩子，该孩子患先天性聋哑的可能性为___________。
【答案】A 分离定律 ③ 1/4
【分析】
先天性聋哑是由常染色体上隐性基因a控制的遗传病。应用分离定律进行相关推倒。
【详解】
（1）由基因分离定律和受精作用可知，①的基因组成是A。
（2）在遗传学上，基因A与a称为等位基因，在形成配子时，它们的传递规律符合分离定律。
（3）子代②基因型为Aa，③号基因型为aa，由于先天性聋哑是由隐性基因a控制的遗传病，所以子代②与③中患有先天性聋哑的是③。这对夫妇均是杂合体Aa，若这对夫妇再生一个孩子，该孩子患先天性聋哑的可能性为1/4。
【点睛】
该题考查的是基因的显隐性及其与性状表现之间的关系，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。解答时注意结合遗传图解。
33．黑蒙性家族痴呆症是一种单基因遗传病，患者神经细胞的溶酶体中因缺少某种酶而积累了大量的神经节苷脂（GM2），不能被分解运出，从而造成精神呆滞。张女士是一个先天性黑蒙性痴呆患者，未婚。据调查，其父亲、母亲正常，哥哥和嫂嫂正常，嫂嫂不携带该病的致病基因，妹妹及其配偶表现正常，妹妹的女儿正常，张女士的嫂嫂刚刚怀孕。回答下列问题：
（1）由题意可知，该病的病因是患者溶酶体内缺少分解____________的酶。
（2）用“？”表示尚未出生的孩子，用□、■分别表示正常男性和患病男性，用○、●分别表示正常女性和患病女性，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员患黑蒙性痴呆症的情况。遗传系谱图：____________。
（3）由所画系谱图推知，黑蒙性痴呆的遗传方式是____________。表现正常的双亲生出黑蒙性痴呆症孩子的原因是：___________________。“?”是该病致病基因携带者的概率是____________。
（4）控制该相对性状的显性基因与隐性基因最本质的区别是____________不同。基因控制该病的途径是间接途径，即：基因通过控制________________________从而控制生物的性状。
（5）从优生优育的角度出发。妹妹想要再生一个孩子，他们_____________（填“需要”或“不需要”）进行遗传咨询，原因____________。
【答案】神经节苷脂（或GM2） 常染色体隐性遗传 等位基因的分离 1/3 脱氧核苷酸序列 酶的合成来控制代谢过程 需要 妹妹及其配偶可能是该病的携带者
【分析】
根据张女士是一个先天性黑蒙性痴呆患者，其父亲、母亲正常，可推知，黑蒙性痴呆为常染色体隐性遗传病。设相关基因用A/a表示，则张女士基因型为aa，其父母的基因型均为Aa，其嫂嫂的基因型为AA。
【详解】
（1）根据题文“患者神经细胞的溶酶体中因缺少某种酶而积累了大量的神经节苷脂（GM2）”，结合酶的专一性，可知该病的病因是患者溶酶体内缺少分解神经节苷脂（GM2）的酶。
（2）父亲、母亲为第Ⅰ代，张女士、哥哥和嫂嫂、妹妹及其配偶均为第Ⅱ代，妹妹的女儿及张女士的嫂嫂孕育的胎儿为第Ⅲ代。用“？”表示尚未出生的孩子，用□、■分别表示正常男性和患病男性，用○、●分别表示正常女性和患病女性，则该家族的遗传系谱图可表示为：
（3）由所画系谱图可知，张女士是一个先天性黑蒙性痴呆患者，其父亲、母亲正常，据此可推知，黑蒙性痴呆的遗传方式是常染色体隐性遗传。
由于等位基因的分离，导致表现正常的双亲生出黑蒙性痴呆症孩子。由分析可知，张女士的基因型是aa，其父亲、母亲的基因型均为Aa，进而推知：哥哥的基因型为1/3AA、2/3Aa；嫂嫂不携带该病的致病基因，说明嫂嫂的基因型为AA。所以哥哥和嫂嫂所生子女的基因型及其比例为2/3AA、1/3Aa，故“？”是该病致病基因携带者的概率是1/3。
（4）基因是有遗传效应的DNA片段，因此控制该相对性状的显性基因与隐性基因最本质的区别是脱氧核苷酸序列不同。基因控制该病的途径是间接途径，即：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物的性状。
（5）妹妹及其配偶虽然表现正常，但他们可能是该病的携带者（Aa），因此从优生优育的角度出发，妹妹想要再生一个孩子，他们需要进行遗传咨询。
【点睛】
本题考查人类遗传病和遗传系谱图分析相关内容，要依据所画遗传系谱图，以及各种类型遗传病的传递特点，推知该遗传病的遗传方式，准确分析亲子代基因型、表现型关系进而推知有关个体的基因型及比例是解题关键。
34．下图为与白化病有关的某家族遗传系谱图，致病基因用a表示，据图分析完成问题：
（1）该遗传病是受______（填“常染色体”或“X染色体”）上的隐性基因控制的。
（2）图中I2的基因型是_____，I1和I2再生一个白化病男孩的概率为_____。
（3）图中Ⅱ3的基因型为_____，Ⅱ3为纯合子的概率是_____。
【答案】常染色体 Aa 1/8 AA或Aa 1/3
【分析】
分析系谱图：图示为一白化病家系谱，1号和2号均正常，但他们有一个患病的女儿（Ⅱ4），即“无中生有为隐性，隐性生女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病。
【详解】
（1）由题干中的“某家族遗传系谱图”可知：父母正常，而子女中出现患病个体，说明致病基因是隐性基因；假如该病是伴X隐性遗传，则女儿患病，父亲肯定患病，而父亲正常，所以该病属于常染色体隐性遗传。
（2）中Ⅱ4患病，基因型为aa，其表现正常的父母I1和I2的基因型均是Aa；两者再生一个白化病男孩的概率是1/4（aa）×1/2（男孩）=1/8。
（3）图中Ⅱ4患病，基因型为aa，其表现正常的双亲基因型均为Aa，Ⅱ3不患病，所以Ⅱ3基因型为Aa（2∕3）或AA（1∕3），故Ⅱ3为纯合子（AA）的几率是1∕3。
【点睛】
解答本题的关键是学生能够熟练运用口诀判断遗传方式，同时能根据亲子代的表现型推出相应的基因型。
35．白化病和红绿色盲是两种在人群中发病率相对较高的隐性遗传病，分别由常染色体上A/a基因和X染色体上B/b基因控制。一对夫妇，妻子正常，丈夫色盲，生出一个同时患有两种病的女儿。请分析并回答下列相关问题：
（1）白化病和红绿色盲两种病的遗传遵循________________定律。肤色正常和白化是一对相对性状，相对性状是指____________________。
（2）此夫妇生育一个不患白化病的儿子概率为_________。若此夫妇想再生育一个孩子，从优生优育角度考虑，你的建议是生育_______（女儿/儿子），理由是__________________。
（3）下列遗传病中与白化病和红绿色盲的遗传病类型均不同的是_______________。
①猫叫综合征②苯丙酮尿症③镰刀型细胞贫血症④青少年型糖尿病
【答案】基因分离定律和基因自由组合定律（基因自由组合定律） 一种生物的同一种性状的不同表现类型 3/8 儿子 女儿和儿子的患病概率相同，但正常个体中女儿携带红绿色盲致病基因 ①④
【分析】
结合题意可知，一对夫妇妻子正常，丈夫色盲，生出一个同时患有两种病的女儿（aaXbXb），则可推知该夫妇的基因型为AaXBXb和AaXbY，据此分析作答。
【详解】
（1）结合题意可知，白化病和红绿色盲，分别由常染色体上A/a基因和X染色体上B/b基因控制，两对基因独立遗传，遵循基因的自由组合定律；相对性状是指一种生物的同一种性状的不同表现类型。
（2）由分析可知，该夫妇的基因型为AaXBXb、AaXbY，两者生育一个不患白化病（A-）儿子的概率为3/4×1/2=3/8；考虑白化病，则子代患病个体男孩和女孩的几率相等，考虑红绿色盲，女儿和儿子的患病概率相同，但正常个体中女儿携带红绿色盲致病基因，故从优生优育角度考虑，建议生育男孩。
（3）①猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病；②苯丙酮尿症属于单基因遗传病（常染色体隐性遗传病）；镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病（常染色体隐性遗传病）；青少年型糖尿病属于多基因遗传病。故与白化病和红绿色盲的遗传病类型均不同的是①④。
【点睛】
本题考查人类遗传病、伴性遗传的相关知识，要求考生识记人类遗传病的种类及特点；能根系性染色体简图，明确各区段基因遗传的特点，再结合所学的知识准确答题。
36．下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，甲病的相关基因为A、a，乙病的相关基因为B、b。用电泳方法对该家系部分成员乙病相关基因进行条带分析，结果见下表。电泳方法能够使正常基因显示一个条带，致病基因显示为另一个条带。
Ⅰ1
Ⅱ3
Ⅱ4
Ⅱ6
Ⅱ7
条带1
+
+
+
条带2
+
+
+
乙病相关基因电泳结果
（1）电泳结果中，乙病致病基因显示为____（填“条带1”或“条带2”），该病为____染色体上隐性遗传病，判断依据是_________。
（2）Ⅱ5基因型为_____，她与Ⅱ6再生一个孩子患乙病的概率是___。
（3）Ⅱ3和Ⅱ4生了一个不患乙病的男孩，经染色体数目检查发现该个体患有克氏综合征（44＋XXY），分析其不患乙病的原因____。
（4）Ⅱ8与一正常男性婚配，要想避免后代患乙病，可采取的优生措施是____。
【答案】条带2 X Ⅱ4不携带乙病致病基因却生了患病孩子 AaXBXB或 AaXBXb 1/8 Ⅱ4减数分裂Ⅰ后期，X、Y移向细胞同一极，最终产生了XBY的精子 选择生女孩
【分析】
根据5×6→11可知，甲病为常染色体隐性遗传病；根据1×2→7可知，乙病为隐性遗传病，结合电泳结果可知，条带1代表B，条带2代表b，4号不携带致病基因，故乙病为伴X隐性遗传病。
【详解】
（1）根据系谱图可知，乙病为隐性遗传病，由于3号患乙病，只有条带2，故乙病致病基因显示为条带2；且根据4号不携带致病基因却生了患病孩子可知，乙病为伴X隐性遗传病。
（2）根据11号患甲病可知，5号和6号甲病的基因型为Aa，由于其不患乙病，故其基因型为AaXBY；根据7号患乙病可知，1号和2号乙病相关的基因型为XBXb、XBY，故5号的基因型为1/2AaXBXB或1/2 AaXBXb，5和6再生一个孩子患乙病的概率为1/2×1/4=1/8。
（3）根据3和9患乙病可知，3号乙病的基因型为XbXb，9号乙病的基因型为XbY，3号和4号所生男孩应该均患乙病，该不患病的男孩的基因型应该为XBXbY，可能是由于Ⅱ4减数分裂Ⅰ后期，X、Y移向细胞同一极，最终产生了XBY的精子。
（4）1号和2号乙病相关的基因型为XBXb、XBY，8号乙病的基因型为1/2XBXB或1/2 XBXb，8号与正常男性即XBY婚配，后代男孩可能患病，女孩不患病，故应该选择生女孩。
【点睛】
本题首先需要考生根据系谱图和电泳结果分析出两种遗传病的遗传方式，再推出相关个体的基因型，再进行相关的分析和判断。
37．软骨发育不全（ACH）是一种常染色体显性遗传病（致病基因用A表示），其典型外观表现为短肢、头大、腰椎前凸等，但智力发育及生殖功能正常。请回答以下问题：
（1）有一对夫妇，女方为ACH患者，男方正常，他们的女儿也正常。据此分析，女方的基因型为_____，男方的基因型为_____。若该夫妇再生一个孩子，其患病的概率是_____。
（2）另有一对夫妇，均表现正常，却生了一个患ACH的女儿。请推测出现此现象的原因是_____。目前，女方又已怀孕，为确定胎儿是否患有ACH，需要进行_____。
（3）要检测胎儿是否具有ACH致病基因，一般需要用羊膜腔穿刺术等方法获得胎儿细胞和DNA进行检测，此方法有一定风险。近年来发现孕母血浆中存在胎儿游离DNA，因此可利用母方血液对胎儿的DNA进行检测。但是对ACH的检测而言，此方法对于_____（父方、母方）患病而另一方正常的情况较难实现，原因是_____。
（4）FGFR3是一种具有发育调节等功能的跨膜糖蛋白。研究表明，99%的ACH患者是由于FGFR3基因特定位点的碱基对发生了替换，导致FGFR3特定位置的氨基酸发生改变，进而引发了疾病。这说明基因可以通过_____来控制性状。
【答案】Aa aa 50% 发生了基因突变 产前诊断（或基因诊断） 母方 母体自身的致病基因，会对胎儿基因型的判定产生干扰 控制蛋白质的结构
【分析】
根据题意可知，软骨发育不全（ACH）是一种常染色体显性遗传病（致病基因用A表示），所以患者的基因型为AA或Aa，而正常个体的基因型为aa，据此回答问题。
【详解】
（1）软骨发育不全（ACH）是一种常染色体显性遗传病（致病基因用A表示），有一对夫妇，女方为ACH患者（A_），男方正常（aa），他们的女儿也正常（aa），故女方的基因型为Aa，男方的基因型为aa。若该夫妇再生一个孩子，其患病的概率是1/2。
（2）软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，一对夫妇，均表现正常，说明二者均不含致病基因，却生了一个患ACH的女儿（A_）。可推测出现此现象的原因是亲本产生的配子中发生了显性突变，或形成子代的受精卵中发生了显性基因突变。
目前，女方又已怀孕，为确定胎儿是否患有ACH，需要进行产前诊断（或基因诊断），以确定其是否携带致病基因。
（3）由于孕母血浆中存在孕母自身DNA和胎儿游离DNA，若母方患病，则母体自身的致病基因，会对胎儿基因型的判定产生干扰，所以对ACH的检测而言，对于母方患病而另一方正常的情况较难判断。
（4）FGFR3是一种具有发育调节等功能的跨膜糖蛋白。所以由于FGFR3基因特定位点的碱基对发生了替换，导致FGFR3特定位置的氨基酸发生改变，进而引发了疾病，这说明基因可以通过控制蛋白质的结构来控制生物性状。
【点睛】
本题考查人类遗传病的特点和产前检测以及基因对性状的控制等知识，意在考查考生对所学知识的理解能力。
38．在调查某地区中的某单基因遗传病时发现，男性患者多于女性患者。一对表型正常的夫妇，生有一个患该遗传病的儿子和一个正常的女儿，女儿与一个表型正常的男性结婚，并已怀孕。请分析回答下列问题。
（1）患病儿子的初级精母细胞中致病基因的个数是___________，次级精母细胞致病基因的个数是___________。
（2）怀孕的女儿生出一个表型正常但携带该遗传病致病基因孩子的概率是___________。若女儿体内的胎儿是男性，则需要对胎儿进行基因检测，理由是_______________。
（3）结合以上信息判断，该遗传病是______________________病，理由是____________________。
【答案】2 2或0 1/8 男性胎儿的母亲有可能是致病基因的携带者，可能会导致男性胎儿患该病 伴X染色体隐性遗传 正常的夫妇生有一个患该遗传病的儿子，说明致病基因是隐性基因，并且患者中男性多于女性
【分析】
一对表型正常的夫妇，生有一个患该遗传病的儿子，说明致病基因是隐性基因，并且患者中男性多于女性，确定是伴X染色体隐性遗传病。设控制该性状的基因为H、h，据此分析作答。
【详解】
（1）结合分析可知，则患病儿子基因型为XhY，在减数第一次分裂前的间期DNA分子复制，故初级精母细胞致病基因的个数是2个；由于致病基因位于X染色体上，减数第一次分裂后期X和Y染色体分离，因此次级精母细胞致病基因的个数是2个或0个。
（2）因为怀孕的女儿的基因型及概率为1/2XHXh、1/2XHXH，其丈夫的基因型为XHY，则他们生出表现型正常但携带该遗传病致病基因孩子（XHXh）的概率是1/4×1/2=1/8；若女儿体内的胎儿是男性，则需要对胎儿进行基因检测，因为男性胎儿的母亲有可能是致病基因的携带者，导致男性胎儿患该病。
（3）由题干信息判断，该遗传病是伴X染色体隐性遗传病；理由是正常的夫妇生有一个患该遗传病的儿子，说明致病基因是隐性基因，并且患者中男性多于女性，确定是伴X染色体隐性遗传病。
【点睛】
本题解题关键掌握各种伴性遗传病的特点，能根据题干信息绘制遗传系谱图并能据此推断出相应个体的基因型，再进行相关概率的计算。
39．下面是人类遗传病遗传的2个实例。请回答下列问题。
病例1：有一对正常的夫妇生了一个患白化病的女儿和一个正常的儿子（控制此病的基因用A、a表示）。
（1）此病是______________________________遗传病。（说明基因位置及显隐性）
（2）儿子的基因型是_____________________，他是基因携带者的概率为___________。
（3）该男孩长大后与一个患病女子婚配，生一个患病男孩的概率是___________。
病例2：人的正常色觉（B）对红绿色盲（b）是显性，有一个色觉正常的女子与一个色觉正常的男子婚配，生了一个患红绿色盲的男孩和一个正常的女孩。
（4）这对夫妇中的妻子的基因型是___________，女孩是纯合子的概率是___________。
（5）该女孩长大后与一个红绿色盲的男子婚配，生出一个患红绿色盲男孩的概率是___________。
【答案】常染色体隐 AA或Aa 2/3 1/6 XBXb 1/2 1/8
【分析】
白化病为常染色体隐性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病。两种遗传病均为单基因遗传病，在遗传中遵循基因的分离定律。
【详解】
（1）结合题意可知，一对正常的夫妇生了一个患白化病的女儿，“无中生有为隐性”，又因为女儿患病父亲正常，故属于常染色体隐性遗传病。
（2）由于表现型正常的双亲生了一个患白化病的女儿（基因型为aa），因此双亲的基因型均为Aa，则儿子的基因型是AA或Aa，他是基因携带者（Aa）的几率为2/3。
（3）该男孩（基因型为1/3AA、2/3Aa）长大后与一患病女子（aa）婚配，生一个患病男孩的几率=2/3×1/2×1/2=1/6。
（4）绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，由于一色觉正常的女子（XBX-）与一色觉正常的男子（XBY）婚配，生了一个色盲的男孩（XbY），因此这对夫妇的基因型分别是XBY、XBXb；该夫妇生育表现型正常的女孩的基因型是XBXB或XBXb ，她是纯合子（XBXB）的几率是1/2。
（5）该女孩长（1/2XBXB、1/2XBXb）大后与一色盲男子（XbY）婚配，生一个色盲男孩的几率=1/2×1/4=1/8。
【点睛】
本题考查了人类遗传病以及遗传规律的应用的有关知识，要求考生首先能够识记不同遗传病的遗传方式，能够根据亲子代的表现型确定相关个体的基因型，运用基因的分离定律和自由组合定律计算相关概率。
40．下图是一个家族中某种遗传病的遗传系谱图（设显性基因为B，隐性基因为b）。请分析回答：
（1）此遗传病属于____（填“常”或者“性”）染色体 ___（填“显”或者“隐”）性遗传病。
（2）6号基因型是_______，8号基因型是_________ 。
（3）6号和7号婚配后，在他们所生的男孩中出现此种遗传病的概率是_______。
（4）要保证9号所生的孩子不患此种病，从理论上说，其配偶的基因型必须是_________。
【答案】常 隐 Bb BB/Bb 1/4 BB
【分析】
分析系谱图：图示是一个家族中某种遗传病的遗传系谱图，3号和4号均不患此病，但他们有一个患此病的女儿（9号），说明此病为常染色体隐性遗传病。
【详解】
（1）由分析可知，此遗传病属于常染色体隐性遗传病。
（2）6号和7号的儿子患病基因型为bb，故6号和7号的基因型都为Bb；同理3号和4号的基因型都为Bb，8号基因型是BB或Bb。
（3）6号和7号的基因型均为Bb，因此他们所生的男孩中出现此种遗传病的概率是1/4。
（4）9号的基因型为bb，要保证9号所生的孩子不患此种病，从理论上说，其配偶的基因型必须是BB。
【点睛】
本题主要考查基因分离定律的实质及应用，解题关键是掌握基因分离定律的实质，准确判断系谱图中遗传病的遗传方式，进而推断相应个体的基因型，并计算相关概率。
41．根据遗传学知识，回答以下两小题。
I．下图表示来自两个家系的甲、乙两种单基因遗传病的系谱图和各家庭成员基因检测的结恐果。检测过程中用限制酶处理相关基因，将得到的大小不同的片段进行电泳（（电泳可以使不同大小的DNA片段分离），电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。请回答问题：
（1）由系谱图可知，甲病产生的根本原因是_______________（填变异类型），依据甲病家系成员的电泳结果推测甲病致病基因是正常基因结构中发生了___________________。乙病的遗传方式为_______________。
（2）根据图中信息可知，Ⅱ4_______________（填“有”或“无”）携带甲病致病基因，Ⅱ8_______________（填“有”或“无”）患乙病，且性别为_________________________________。
（3）若这两对等位基因位于不同的染色体上，且来自不同家系的个体不携带相同致病基因，到则Ⅱ3与Ⅱ7婚配，推测后代患病的几率为_____________。
II．果蝇的长翅（B）与残翅（b）为常染色体上的一对等位基因控制的相对性状。长翅果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，遗传学家发现：将孵化后的果蝇幼虫放在37℃的环境中处理后，得到的果蝇均为残翅。现取一只37℃条件下得到的残翅雄果蝇，欲通过一次杂交实验鉴定其基因型，简要写出实验思路，并预期实验结果及结论：
（1）实验思路：____________________________________________________。
（2）预期实验结果及结论：
_______________________________________，则该雄果蝇基因型为BB；
_______________________________________，则该雄果蝇基因型为bb；
_______________________________________，则该雄果蝇基因型为Bb。
【答案】基因突变 MstⅡ识别序列中碱基对的替换 伴X（染色体）显性遗传 无 有 女 50% 将待测雄果蝇与25°C条件下培养得到的残翅雌果蝇杂交，得到的子代果蝇幼虫置于25°C环境下培养，观察并统计羽化结果（3分，说明：答出亲本25°C培养条件1分，子代幼虫25°C培养条件1分，亲本残翅雌果蝇 若子代果蝇全为长翅 若子代果蝇全为残翅 若子代果蝇长翅：残翅比例约为1：1
【分析】
1、分析甲病家系图：双亲正常生下患病女儿，说明甲病为常染色体隐性遗传病。分析乙病家系图：结合DNA电泳图可知5号和7号只有一种条带，说明5号只含正常基因，7号只含致病基因，6号和8号有两条条带，说明6号和8号为杂合子，6号表现为患病，则致病基因为显性基因，可知7号的致病基因只来自母亲6号，推测乙病为伴X染色体显性遗传病。
2、生物的表现型=基因型（决定）+环境（影响）。
【详解】
I．（1）由分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病，甲病产生的根本原因是正常基因突变为致病基因，即发生了基因突变。根据图中信息可知，Ⅱ3为隐性患者，其基因片段电泳结果只有1350一个条带，说明致病基因大小为1350个碱基对，而正常基因被切割成1150和200两段，1150+200=1350，故推测甲病致病基因是正常基因结构中发生了MstⅡ识别序列中碱基对的替换。
（2）Ⅱ4基因片段电泳结果有1150和200两个条带，说明不携带致病基因；Ⅱ8基因片段电泳结果有两条带，为携带者，而乙病为伴X染色体显性遗传病，故Ⅱ8患乙病，且性别为女性。
（3）若这两对等位基因位于不同的染色体上（来自不同家系的个体不携带相同致病基因），假如控制甲、乙两种病的基因分别为（A、a，B、b），则II3个体的基因型为aaXbXb，II7的基因型为AAXBY，二者婚配，后代的基因型为AaXBXb、AaXbY，有1/2的概率会患乙病，即后代患病的几率为50%。
II．根据题意，将孵化后的长翅果蝇幼虫（BB、Bb）放在37℃的环境中处理后，会得到残翅果蝇。现有一只37℃条件下得到的残翅雄果蝇，基因型可能为BB、Bb或bb，前两种由于环境的影响而表现出残翅性状，要确定该果蝇的基因型，可将待测雄果蝇与25°C条件下培养得到的残翅雌果蝇（bb）杂交，得到的子代果蝇幼虫置于25°C环境下培养，观察并统计羽化结果。
若子代果蝇全为长翅，则该雄果蝇基因型为BB；
若子代果蝇全为残翅，则该雄果蝇基因型为bb；
若子代果蝇长翅：残翅比例约为1： 1， 则该雄果蝇基因型为Bb。
【点睛】
本题结合遗传系谱图和电泳结果图，主要考查人类遗传病的相关知识，解题关键是学生能判断甲、乙两病的遗传方式，能利用基因突变的原理解释乙病产生的原因。同时还考查基因型、表现型与环境之间的关系、伴性遗传等有关知识，解题关键是学生能够识记基因型、表现型及环境之间的关系，能设计简单的遗传实验进行探究。
42．分析有关遗传病的资料，回答问题。
图 1 为某家族两种遗传病的系谱图，这两种遗传病分别由位于常染色体上的基因（A 和 a）及性染色体上的基因（B 和 b）控制。
（1）Ⅲ14 的 X 染色体来自于第Ⅰ代中的_______。
（2）甲病的致病基因位于_______染色体上，是_______性遗传病。
（3）若Ⅲ11 与一个和图 2 中Ⅲ15 基因型完全相同的女子结婚，他们的后代患甲病的概率是_______，患乙病的概率是_______，只患一种病的概率是_______。
（4）假定Ⅲ11 与Ⅲ15 结婚。若卵细胞 a 与精子 e 受精，发育成的Ⅳ16（该个体为男性）患两种病，其基因型是_______；若卵细胞 a 与精子 b 受精，则发育出的Ⅳ17 的基因型是_______，表现型_______；若Ⅳ17 与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其后代中不患病的概率是_______。
【答案】Ⅰ-3 或Ⅰ-4（3 或 4） 常 隐 1/6 1/2 1/2 aaXBY AaXBXb 仅患乙病的女性 5/12
【分析】
1、分析图1的遗传系谱图可知，II−8、II−9不患甲病，其女儿III−13患有甲病，说明甲病是常染色体上的隐性遗传病；乙病的致病基因位于性染色体上，且II−5女患者的儿子有患乙病的，也有不患乙病的，因此II−5是杂合子，表现为患病，因此乙病是X染色体上的显性遗传病。
2、图2表示减数分裂和受精作用过程，两对等位基因分别位于2对同源染色体上，因此遵循基因的自由组合定律。
【详解】
（1）Ⅲ14是男性，X染色体来自其母亲Ⅱ9，Ⅱ9的2条X染色体，一条来自父方Ⅰ3，一条来自母方Ⅰ4，因此Ⅲ14的X染色体来自于第Ⅰ代中的Ⅰ3或Ⅰ4；
（2）Ⅱ8和Ⅱ9均正常，他们的女儿Ⅲ13患甲病，由此可推知甲病的致病基因位于常染色体上，是隐性遗传病；
（3）Ⅲ11的基因型是1/3AAXbY或2/3AaXbY，Ⅲ15的基因型是AaXBXb，他们的后代患甲病（aa）的概率是2/3×1/4＝1/6。患乙病的概率是1/4XbXb+1/4XbY=1/2，只患一种病的概率是1/6×1/2+1/2×5/6=1/2；
（4）由以上分析可知，甲病属于常染色体隐性遗传病，则根据题意可知，乙病的致病基因在X染色体上。假设乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ5为患乙病的女性，则其两个儿子Ⅲ10和Ⅲ11均应患乙病，但与题意不符，说明乙病是伴X染色体显性遗传病。综合甲、乙两种遗传病可知，Ⅲ11的基因型是1/3AAXbY或2/3AaXbY，Ⅲ15的基因型是AaXBXb。据图2可知，Ⅳ16是患两种病的男性，所以Ⅳ16的基因型是aaXBY；由Ⅳ16的基因型是aaXBY可推知a卵的基因型是aXB，e精子的基因型是aY，由于b、e两精子分别来自一个精原细胞形成的两个次级精母细胞，再结合Ⅲ11的基因型可推知b精子的基因型是AXb，因此若a卵（aXB）与b精子（AXb）受精，则发育出的Ⅳ17的基因型是AaXBXb，表现型是仅患乙病的女性；若Ⅳ17（AaXBXb）与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人（1/3AAXbY或2/3AaXbY）结婚，其后代中不患病的概率＝不患甲病（AA或Aa）的概率×不患乙病（XbY/XbXb）的概率＝（1－2/3×1/4）×1/2＝5/12。
【点睛】
本题的知识点是根据遗传系谱图判断人类遗传病的类型，基因的自由组合定律的实质和应用，旨在考查学生分析题图获取信息的能力及利用相关知识进行遗传病的概率计算的能力。
43．人血红蛋白由珠蛋白和血红素结合而成，一个珠蛋白分子包括两条α链和两条非α链。每一条α链由141个氨基酸组成，控制α珠蛋白链的基因位于第16号染色体上，每条16号染色体上有2个基因控制α链的合成，如果出现有关基因缺失而使α链全部或者部分不能合成，则引起α-海洋性贫血（一种在我国南方发病率较高的遗传病）。
（1）理论上说，要翻译1条含有141个氨基酸的多肽链，翻译模板上最多可有________ 种密码子（不考虑终止密码）。
（2）上述实例表明，基因控制性状的方式之一是___________________________ 。
（3）决定α链的两对基因在亲子代间遗传过程中是否遵循孟德尔的遗传定律？请简要说明________ 。
（4）在不同α-海洋性贫血个体中，由于其基因缺失的数目不同，表现型也不尽相同：
缺失基因数目
血红蛋白含量（mg/dL）
贫血程度
寿命
1
10～15
轻度
正常
2
7～10
中度
比常人短
3
小于7
重度
无法活到成年
①贫血的各种症状都与细胞缺氧有关。氧在细胞代谢中直接参与的是有氧呼吸的第______阶段。
②一对夫妇，育有一名重度贫血患儿，由此推断这对夫妇中至少有一个人患有_________贫血。妻子再次怀孕，为避免生出有严重α-海洋性贫血患儿，医生需要做的是_________________________。
（5）某学校研究性学习小组拟进行一项调查活动，用于记录调查结果的表格如下所示。
调查对象表现型
高一级
高二级
高三级
合计
男
女
男
女
男
女
男
女
正常
α-海洋性贫血
他们在调查α-海洋性贫血的_______________________。
【答案】61 基因通过控制蛋白质的结构而直接控制性状 每对基因之间遵循基因分离定律，两对基因之间不遵循基因自由组合定律 三 中度 对胎儿进行基因诊断（基因检测） 发病率
【分析】
1、密码子共有64种，其中有3种是终止密码子，不能编码氨基酸，因此能决定氨基酸的密码子有61种，与之对应的tRNA也有61种。
2、控制α珠蛋白链的2个基因都位于第16号染色体上，因此这两对基因连锁，不遵循基因的自由组合定律，但每一对基因都遵循基因分离定律。
3、基因对性状的控制方式：①基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状；②基因通过控制蛋白质分子结构来直接控制性状。
【详解】
（1）肽链的合成是在核糖体中进行的，模板是mRNA，mRNA上的密码子共有64种，除去3种终止密码子，能决定氨基酸的密码子有61种。
（2）有关基因缺失而使α链全部或者部分不能合成，则引起α-海洋性贫血，说明基因通过控制蛋白质的结构而直接控制性状。
（3）控制α珠蛋白链的基因位于第16号染色体上，每个16号染色体上有2个基因控制α链的合成，可见由两对等位基因控制α珠蛋白合成，每对基因之间遵循基因分离定律，两对基因都位于同16号染色体上，不遵循基因自由组合定律。
（4）①氧气和[H]反应生成水，释放大量的能量，为有氧呼吸第三阶段，发生在线粒体内膜上。
②重度α-海洋性贫血患儿缺3个基因，可表示为AOOO（O表示基因缺失），他是由AO、OO的配子结合的受精卵发育而来，又因为缺少3个基因的个体无法活到成年。因而可推知双亲中可能是一方缺失2个基因，一方缺失一个基因或者双方都缺失2个基因，表现为一方为中度贫血另一方为轻度贫血，或者双方都为中度贫血，即这对夫妇中至少有一个人患有中度贫血。妻子再次怀孕时，为避免生出有严重α-海洋性贫血患儿，医生需要对胎儿进行基因检测。
（5）由于研究性学习小组设计的调查结果记录表中只统计正常和α-海洋性贫血的人数，说明他们的目的是调查α-海洋性贫血的发病率。
【点睛】
本题结合图表，考查基因分离定律的实质及其应用、遗传信息的转录和翻译、基因与性状的关系，要求考生识记遗传信息的转录和翻译过程，识记基因与性状的关系，掌握基因分离定律的实质，能根据表中信息准确答题。
44．图甲表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，图乙是常染色体隐性遗传疾病苯丙酮尿症的家系图，据图回答下列问题。
（1）由图甲可知，酶⑤的缺乏会导致人患白化病。酶_________的缺乏会导致尿黑酸在人体内积累进而使人的尿液中含有大量的尿黑酸，这种尿液暴露于空气中会变成黑色，即导致尿黑酸症。酶_________的缺乏会导致苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄积，并从尿中大量排出，即导致苯丙酮尿症。
（2）由图乙可知，B的母亲是携带者的概率是_______。如果A和B婚配，他们的第一个孩子患病，那么他们的第二个孩子正常的概率为________。避免近亲结婚______（填“能”或“不能”）降低后代该病的发病率，主要原因是________________。
【答案】③ ① 2/3 3/4 能 近亲结婚的双亲很有可能都是该隐性致病基因的携带者
【分析】
1、分析图甲可知，图示表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，其中酶①能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，若酶①缺乏，苯丙酮酸积累过多会引起苯丙酮尿症；酶②能将酪氨酸转化为尿黑酸；酶③能将尿黑酸转化为乙酰乙酸；酶④能将乙酰乙酸分解为二氧化碳和水；酶⑤能将酪氨酸转化为黑色素；酶⑥能将苯丙氨酸转化为苯丙酮酸。
2、分析图乙可知，图示为常染色体隐性遗传疾病苯丙酮尿症的家系图，假设该病由A、a控制，患者基因型为aa，正常人基因型为AA、Aa。
【详解】
（1）由图甲可知，酶③能将尿黑酸转化为乙酰乙酸，若酶③缺乏则会使尿黑酸在人体内积累进而使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气中变成黑色，称为尿黑酸症；酶①能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，酶⑥能将苯丙氨酸转化为苯丙酮酸，若缺乏酶①，则苯丙氨酸会得到积累，而且也会较多的转化成苯丙酮酸，故缺乏酶①导致苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄积，并从尿中大量排出，即导致苯丙酮尿症。
（2）由图乙可知，Ⅰ中两个男性为患者，基因型为aa，而B母亲的父母都表现正常，所以B母亲的父母基因型都是Aa，则B母亲的基因型及比例为1/3AA、2/3Aa，故B的母亲是携带者的概率是2/3；如果A和B婚配，他们的第一个孩子患病，则他们的基因型均为Aa，即Aa×Aa，因此他们的第二个孩子正常的概率为3/4A—；近亲结婚的双亲很有可能都是该隐性致病基因的携带者，若近亲结婚则大大提高了后代患病率，故避免近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率。
【点睛】
基因可以通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物的性状。
45．如图是某遗传病的系谱图（设显性基因为A，隐性基因为a）。请据图分析回答下列问题。
（1）若该病为白化病，则I1的基因型为_______，Ⅱ3的致病基因来自_______，Ⅱ4为杂合子的概率为__________。
（2）若该病为红绿色盲，则Ⅱ3的基因型为_________。Ⅱ4若与色觉正常男子结婚，则子代发病的概率是________。
（3）通过__________和_______等手段进行监测和预防，可以在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
【答案】Aa 父母双方（I1和I2） 2/3 XaY 1/8 遗传咨询 产前诊断
【分析】
据图分析可知，I1和I2都表现正常，二者生育出Ⅱ3患者，故该病为隐性遗传病。若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ3基因型为aa，I1和I2基因型都是Aa；若该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ3基因型为XaY，I1和I2基因型分别是XAY、XAXa。
【详解】
（1）白化病属于常染色体隐性遗传病，Ⅱ3患病，则其基因型为aa。I1和I2都是正常人，但生育的Ⅱ3患病，故I1和I2的基因型都是Aa。由于后代细胞核中遗传物质一半来自父亲，一半来自母亲，故Ⅱ3的致病基因来自父母双方，即I1和I2。由图可知I1和I2生育的I4表现正常，则其基因型及比例为1/3AA或2/3Aa，Ⅱ4为杂合子的概率为2/3。
（2）红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ3是一个患病男性，则其基因型为XaY。因为I1和I2表现正常，但生育的Ⅱ3患红绿色盲，则I1和I2的基因型分别是XAY、XAXa。Ⅱ4是不患病的女性，其基因型及比例为1/2XAXA或1/2XAXa，当Ⅱ4基因型为XAXa时，其与正常男性才可能生育出患病后代，即1/2XAXa×XAY→1/8XAXA、1/8XAXa、1/8XAY、1/8XaY，子代基因型为XaY时发病，概率为1/8。
（3）人类遗传病的监测和预防手段主要包括遗传咨询和产前诊断等，这在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展。
【点睛】
可利用“口诀”判断遗传方式：无中生有为隐性，隐性看女病，女病父或子无病，则为常染色体隐性遗传；有中生无为显性，显性看男病，男病母或女无病，则为常染色体显性遗传。
46．下图是某家族白化病的遗传系谱图，该病由常染色体上的一对等位基因A、a控制，请据图回答下列问题。
（1）该遗传病的致病基因是____________（填“显性”或“隐性”）基因。
（2）Ⅱ6的基因型是___________，Ⅱ5是纯合子的概率是___________，Ⅲ8的基因型是___________。
（3）若Ⅲ7与Ⅲ9近亲结婚，则生一个白化病男孩的概率是___________。
【答案】隐性 aa 1/3 Aa 1/8
【分析】
分析系谱图：Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他们有一个患病的儿子儿（Ⅱ4），即“无中生有为隐性”，说明该病为隐性遗传病；又因为II6患病，但其儿子III9正常，因此该病为常染色体隐性遗传病。患者的基因型为aa，正常的基因型为AA、Aa，据此答题。
【详解】
（1）由分析可知，该遗传病饿的致病基因为隐性基因。
（2）因该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ6患病，故其基因型是aa；因II4为患者，基因型为aa，则I1和I2的基因型为Aa，故II5的基因型为1/3AA、2/3Aa，是纯合子的概率是1/3；III8正常，且其父亲II4基因型为aa，故III8基因型为Aa。
（3）III7正常，其父亲为aa，故其基因型为Aa，同理III9基因型也为Aa，若Ⅲ7与Ⅲ9近亲结婚，则生一个白化病（aa）男孩的概率是1/4×1/2=1/8。
【点睛】
本题结合系谱图，考查基因分离定律的实质及应用，要求考生掌握基因分离定律的实质，能根据系谱图判断该遗传病的遗传方式，进而判断相应个体的基因型，再计算相关概率。
47．克里斯蒂安森综合征是一种罕见的单基因遗传病，以全身性发育迟缓智力障碍为特征。下图为该遗传病家族遗传系谱图，该家族还同时含有另一种单基因遗传病（甲病）。
（1）根据上图分析克里斯蒂安森综合征的遗传方式可能为_____________。
（2）若只考虑甲病，Ⅱ-3与表现型正常的男性甲病携带者结婚，生一个正常孩子的可能性为____________。如果生出的第一个孩子患甲病，那么再生第二个孩子也患甲病的可能性为_____________。
（3）若对该家族中成员进行基因测序，检测5—9号成员与克里斯蒂安森综合征相关等位基因，发现6、8、9号个体只有一种碱基序列，5、7号个体均有两种。则Ⅲ-8患者的致病基因来自I代中的_____________号个体。如果同时考虑两种遗传病，Ⅲ-8的父母再生育一个孩子，病的可能性为_____________。为了有效的预防克里斯蒂安森综合症的产生，需要进行遗传咨询和产前诊断，可先通过B超检查胎儿的____________，然后根据需要进一步采取_____________的措施确诊。
【答案】伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传 5/6 1/4 2 7/16 性别 羊水检查/基因检测
【分析】
遗传病的监测和预防（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。
题图分析，根据“无中生有为隐性”判断为隐性遗传病，可能是伴X连锁隐性遗传或常染色体隐性遗，图中正常的1号和2号婚配生出了患甲病的女儿，据此可知甲病为常染色体隐性遗传病。
【详解】
（1）根据“无中生有为隐性”可判断克里斯蒂安森综合征为隐性遗传病，但结合图示无法判断相应基因所处的位置，因此，该病可能是伴X连锁隐性遗传或常染色体隐性遗传。
（2）若只考虑甲病，甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ-1和Ⅰ-2婚配生出患甲病的女儿，若相关基因用A/a表示，则Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型居委Aa，则Ⅱ-3的基因型为AA或Aa，二者的比例为1∶2，现Ⅱ-3表现型正常的男性甲病携带者（Aa）结婚，生一个正常孩子的可能性为1-2/3×1/4=5/6。如果生出的第一个孩子患甲病，则说明Ⅱ-3的基因型为Aa，那么再生第二个孩子也患甲病的可能性为1/4。
（3）若对该家族中成员进行基因测序，检测5—9号成员与克里斯蒂安森综合征相关等位基因，发现6、8、9号个体只有一种碱基序列，而5、7号个体均有两种，结合之前的分析，说明克里斯蒂安森综合征为伴X隐性遗传病，若相关基因用B/b表示，则Ⅲ-8患者的基因型为XbY，Xb基因来自其母亲Ⅱ-5，由于Ⅱ-5的双亲均表现正常（XBXb、XBY），因此相应的致病基因来自I代中的2号个体。Ⅱ-5和Ⅱ-6均不患甲病，却生了一个患甲病的女儿，二者的基因型均为Aa，因此Ⅲ-8关于甲病的基因型为AA或Aa，二者的比例为1∶2，考虑克里斯蒂安森综合征，则Ⅲ-8基因型为XbY，其双亲均表现正常（XBXb、XBY），据此可推测Ⅲ-8的父母再生育一个孩子，患病的可能性为1-3/4×3/4=7/16。为了有效的预防克里斯蒂安森综合症的产生，需要进行遗传咨询和产前诊断，可先通过B超检查胎儿的性别，若为女性（生产的女孩均不患病），则不需要进一步检查，若为男性，则需要进一步采取羊水检查/基因检测的措施确诊。
【点睛】
熟知基因自由组合定律的实质与应用是解答本题的关键，能根据遗传图解进行合理的分析并正确判断遗传病的致病方式是解答本题的必备能力，掌握遗传病的遗传特点以及遗传病的预防手段及其相应的用途是解答本题的另一关键。
48．下图是甲病（显性基因Ａ，隐性基因a）和乙病（显性基因D，隐性基因d）两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ1不携带乙病致病基因，据图回答问题：
（1）乙病的遗传方式是______________遗传。Ⅰ2的基因型为_____________。
（2）通过__________和_________等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。若Ⅲ4与另一正常人结婚，其子女患甲病的概率为____。
（3）假设Ⅲ1与一个基因型与Ⅲ4相同的男性结婚后生下一个男孩，则该男孩患病的概率为_____。
（4）若乙病致病基因的基因频率在男女群体中相同，男性中乙病患病率为b，则Ⅲ2与一表现型正常的女子婚配，生出乙病男孩的概率为______。
【答案】伴X染色体隐性 aaXdY 遗传咨询 产前诊断 2/3 3/4 b/2(1+b)
【分析】
基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
题图分析：甲病：Ⅱ5、Ⅱ6有病，其女儿Ⅲ3正常，说明该病是常染色体显性遗传病；对于乙病来说Ⅱ1、Ⅱ2正常，而儿子有病，说明是隐性遗传病；又已知Ⅱ1不是乙病基因的携带者，所以乙病为伴X隐性遗传病。
【详解】
（1）由分析可知，甲病为常染色体显性遗传病，乙病的遗传方式是伴X隐性遗传。Ⅰ2为患乙病的男性，则基因型为aaXdY。
（2）遗传咨询和产前诊断是对遗传病进行监测和预防的手段。通过对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。据遗传系谱图可知，III4只患甲病不患乙病，因此基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，故Ⅲ4与另一正常人aa结婚，其子女患甲病的概率为1/3×1+2/3×1/2＝2/3。
（3）III1表现正常，其关于甲病的基因型为aa，而其双亲均不患乙病，却有一个患乙病的弟弟，则其双亲关于乙病的基因型为XDY、XDXd，因此III1的基因型可表示为1/2aa XDXd、 1/2aaXDXD，III4患甲病、不患乙病，其双亲关于甲病的基因型均为Aa，因此，III4的基因型及概率为 1/3AAXDY、2/3AaXDY。假设Ⅲ1与一个基因型与Ⅲ4相同的男性结婚，他们所生子女患甲病的概率为1/3×1+2/3×1/2＝2/3，生男孩患乙病的概率为1/2×1/2＝1/4，故Ⅲ1与一个基因型与Ⅲ4相同的男性结婚后生下一个男孩，则该男孩患病的概率为1−(1−2/3)×(1−1/4)＝3/4。
（4）若乙病致病基因的基因频率在男女群体中相同，男性中乙病患病率为b，则基因型XDXD、XDXd、XdXd在女性人群中概率分别为（1-b）2、2b（1-b）、b2。表现型正常的女子中基因型为XDXd的概率2b(1−b)÷（1−b2）＝2b÷（1+b），由于Ⅲ2基因型为XbY，则Ⅲ2与一表现型正常的女子婚配，生出乙病男孩的概率为2b÷（1+b）×1/4＝b/2(1+b)。
【点睛】
熟知基因自由组合定律的实质与应用是解答本题的关键，能根据遗传系谱图分析遗传病的致病方式是解答本题的前提，掌握关于基因自由组合定律的相关计算是解答本题的另一关键，遗传平衡定律的实际应用也是本题的考查点。
49．研究小组在调查某家系遗传病时，发现一对表现型正常的夫妇，生了一个患甲病(致病基因位于X染色体上）的儿子和一个正常的女儿；女儿跟正常男性结婚生了一个患乙病的男孩：儿子与正常女性结婚生了一个既患甲病又患乙病的女孩
（1）根据研究小组的调查情况，画出该家系的遗传系谱图。 ___________
（2）甲病和乙病的遗传方式分别为 ___________________ ，___________________．
（3）已知某地区甲病在男性中的发病率为10%，则女性中携带者的比例为______________ ．若上述家系中女儿准备生二胎，推测其生出患病孩子的概率为________，为使其生出健康的孩子，你提出的建议是：________
【答案】 伴X染色体隐性 常染色体隐性 18% 11/32 进行产前诊断
【分析】
1.基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
2.遗传病的监测和预防 （1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。 （2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。 （3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。
【详解】
（1）题中研究小组的调查情况为：一对表现型正常的夫妇，生了一个患甲病(致病基因位于X染色体上）的儿子和一个正常的女儿；女儿跟正常男性结婚生了一个患乙病的男孩；儿子与正常女性结婚生了一个既患甲病又患乙病的女孩，据此画出该家系的遗传系谱图如下：
。
（2）正常的双亲生出患甲病的儿子，说明甲病为隐性遗传病，即甲病为伴X隐性遗传病，其儿子与正常的女性婚配生出了患乙病的女孩，说明乙病为隐性遗传病，根据“隐性遗传看女病，女病父正非伴性”可判断致病基因位于常染色体上。
（3）已知某地区甲病在男性中的发病率为10%，若相关基因用A/a表示，则该发病率代表了甲病致病基因（a）的基因频率，则正常基因（A）的基因频率为90%，根据遗传平衡定律计算，女性中携带者的比例为2×10%×90%=18%，若乙病的致病基因用B/b表示，上述家系中儿子患甲病，则其双亲1和2关于甲病的基因型为XAY、XAXa，其女儿5号关于甲病的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，由于8号患乙病，则5号关于乙病的基因型为Bb，即该女儿的基因型可表示为Bb（1/2XAXA、1/2XAXa），该女儿丈夫的基因型为BbXAY，故该女儿生出正常孩子的概率为3/4×（1-1/2×1/4）=21/32，生出患病孩子的概率为1-21/32=11/32，据此可知所生正常孩子的概率是偏低的，为使其生出健康的孩子，建议该夫妇进行产前诊断。
【点睛】
熟知基因自由组合定律的实质与应用是解答本题的关键，掌握遗传病致病方式的判断是解答本题的前提，能根据遗传病的致病方式并结合相关的遗传定律进行相关的计算是解答本题的必备能力。遗传系谱图的画法也是本题的考点。
50． 如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知III-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。回答下列问题：
（1）甲遗传病的致病基因位于_____染色体上，乙遗传病的致病基因位于_____染色体上。
（2）II-2的基因型为________，III-3的基因型为______。
（3）若III-3和III-4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是______。
（4）原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（______）
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式
A．①② B．②③ C．③④ D．①④
【答案】常 X AaXBXb AAXBXb 或 AaXBXb 1/24 D
【分析】
分析系谱图：Ⅱ1和Ⅱ2都不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子（Ⅲ2），说明甲病是隐性遗传病，但Ⅰ1的儿子正常，说明甲病是常染色体隐性遗传病；Ⅲ3和Ⅲ4都不患乙病，但他们有患乙病的孩子，说明乙病是隐性遗传病，但Ⅲ4不携带乙遗传病的致病基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病。
【详解】
（1）由以上分析可知：甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病。
（2）据Ⅲ2患甲病，可推测Ⅱ1、Ⅱ2的基因型分别为Aa、Aa，又因为IV2患有乙病，其致病基因来自于III3，III3致病基因来自于II2，故II2为XBXb，故II2基因型为AaXBXb；可推知Ⅲ3的基因型为AA或Aa，据Ⅳ2或Ⅳ3患乙病→Ⅲ3的基因型为XBXb，因此Ⅲ3的基因型为AAXBXb或AaXBXb。
（3）从患甲病角度分析，Ⅲ3的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因，则Ⅲ4的基因型为Aa，可推知后代患甲病的几率为2/3×1//4=1/6，从患乙病角度分析，Ⅲ3的基因型为XBXb，Ⅲ4不携带乙遗传病的致病基因，则Ⅲ4的基因型为XBY，可推知后代患甲病男孩的几率为1/4，因此同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是1/4×1/6=1/24。
（4）要调查发病率则应选择在人群中随机调查，使得到的数据准确，①正确；调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在患者家系中调查，而后绘制出遗传病系谱图，从而判断遗传病的遗传方式，④正确。故选D。
【点睛】
本题结合系谱图，考查基因自由组合定律及应用，伴性遗传及应用，首先要求考生能根据系谱图和题干信息“Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因”判断甲、乙的遗传方式；其次根据表现型推断出相应个体的基因型；再利用逐对分析法解题。
51．苯丙酮尿症（PKU）是一种严重的单基因遗传病，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（基因用A、a表示）。如图是用凝胶电泳的方法得到的该遗传病的患者家系基因带谱（提示：图中显示1号有两个条带，说明1号含有显性和隐性基因），请回答下列问题：
（1）该病是_________染色体上的_________性遗传病，该家系中显性纯合子是_________号个体（填序号）。5的基因型是_______。3与人群中正常男子婚配生一个表现型正常孩子的概率为________。
（2）2号是杂合子的概率是___________。
（3）1号和2号再生一个正常男孩的概率是___________。
（4）经检测5号还是色盲基因携带者，其他个体均不患色盲，则其色盲基因来自___________号个体。若5号与一位基因型同1号相同的男性婚配，则生出健康孩子的概率是________（需考虑两种病情况）。
【答案】常 隐 3 Aa 100% 100%（或1） 3/8 2 9/16
【分析】
据图分析，图中父亲和母亲都正常，但是他们的儿子 4号患苯丙酮尿症，说明该病为隐性遗传病；由电泳图可知，上面的条带代表正常基因，下面的条带代表致病基因，且父亲携带了致病基因，说明该病为常染色体隐性遗传病，父亲1号、母亲2号、5号的基因型都是Aa，4号的基因型为aa，3号的基因型为AA。
【详解】
（1）根据以上分析已知，该病为常染色体隐性遗传病，图中为显性纯合子AA的是3号个体，5号的基因型是Aa；已知3号的基因型为AA，人群中正常男子是杂合子Aa的概率为1/70，则他们婚配生一个表现型正常孩子的概率是100%。
（2）根据以上分析已知，2号的基因型为Aa，肯定为杂合子。
（3）根据以上分析已知，1号和2号的基因型都为Aa，他们再生一个正常男孩的概率是3/4×1/2=3/8。
（4）根据题意分析，图中5号是色盲基因携带者，其父母都正常，而色盲为伴X隐性遗传病，则其色盲基因应该来自于他的母亲2号（色盲基因携带者）。假设色盲基因为b，则5号的基因型是AaXBXb，与一位基因型同1号（AaXBY）相同的男性婚配，他们生出健康孩子的概率=3/4×3/4=9/16。
【点睛】
解答本题的关键是掌握人类遗传病的相关知识点，识记不同遗传病的遗传特点，能够根据遗传图谱判断该病为隐性遗传病，并结合电泳图确定该病在什么染色体上和各个个体的基因型。
52．如图是人类某一家族遗传病甲和乙的遗传系谱图。甲病受A，a这对等位基因控制，乙病受B，b这对等位基因控制，且甲、乙其中之一是伴性遗传病（不考虑XY同源区段）。
（1）甲病属于_________，乙病属于______________________。
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病C．伴X染色体显性遗传病 D．伴X染色体隐性遗传病 E．伴Y染色体遗传病
（2）若只考虑甲病，请写出可能的基因型，II-4______，II-7________________。若Ⅲ－7与某患甲病女性婚配，生了一个患甲病的男孩，则这对夫妻再生一个正常男孩的概率是________________。
（3）综合考虑甲病和乙病，II-9的可能基因型为______，其中乙病的致病基因来自第二代___________号个体。II-5可能产生卵细胞基因组成的类型为________________。
（4）II-8与II-10结婚，生育子女中只患一种病的可能性是________________。
【答案】B D Aa AA 或Aa 1/4 aaXBXB或aaXBXb 5号 AXB AXb aXB aXb 5/12
【分析】
据图分析，II-5、II-6正常，生出来有甲病的女儿，说明甲病为常染色体隐性遗传病；II-5、II-6正常，生出来有乙病的儿子，说明乙病为隐性遗传病，又因为两种病中有一种是伴性遗传，则乙病为伴X隐性遗传病。
【详解】
（1）根据以上分析已知，甲病为常染色体隐性遗传病（B），乙病为伴X隐性遗传病（D）。
（2）若只考虑甲病，由于Ⅲ-8是患者，基因型为aa，则II-3、II-4的基因型都为Aa，他们的儿子Ⅲ-7的基因型为AA或Aa。若Ⅲ-7与患者aa结婚，生了一个患甲病的男孩的男孩，说明Ⅲ-7的基因型为Aa，则再生一个正常男孩的概率=1/2×1/2=1/4。
（3）II-9患甲病，且有一个患乙病的兄弟，说明其母亲是乙病基因的携带者，则II-9的基因型为aaXBXB或aaXBXb，其乙病的致病基因来自于第二代5号。II-5的基因型为AaXBXb，其产生的卵细胞的基因型可能为AXB、AXb、aXB、aXb。
（4）据图分析，II-8的基因型为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb，II-10的基因型为学1/3AAXbY或2/3AaXbY，两者结婚产生的后代中患甲病的概率为2/3×1/2=1/3，患乙病的概率为1/2×1/2=1/4，则后代只患一种病的概率=1/3×3/4+2/3×1/4=5/12。
【点睛】
解答本题的关键是掌握人类遗传病的常见类型，了解每一种遗传病的遗传特点，结合图中不同家庭的亲子代表现型关系和题干信息判断两种遗传病的遗传方式。
53．人类的X和Y染色体上均有与性别决定有关的基因，如SRY基因是Y染色体上编码睾丸决定因子的基因，该基因可通过引导原始性腺细胞发育成睾丸从而决定男性性别。现有一对夫妇，妻子患红绿色盲（XbXb），丈夫正常，该夫妇生了一个色觉正常的男孩（睾丸等男性特征正常）。已知没有X染色体的胚胎不能发育，不考虑基因突变，回答下列问题：
（1）该男孩色觉正常的原因可能有3种情况：
情况一：父亲的一个精原细胞减数分裂异常，________________________________，与卵细胞结合后形成了XBXbY的受精卵，进而发育成不患色盲的男孩。
情况二：父亲的一个精原细胞减数分裂异常，________________________________，与卵细胞结合后形成了XBXb的受精卵，进而发育成不患色盲的男孩。
情况三：父亲的一个精原细胞减数分裂异常，________________________________，与卵细胞结合后形成了XbYB的受精卵，进而发育成不患色盲的男孩。
（2）为确定是第（1）题中的哪种情况，可取该男孩分裂期细胞，制成临时装片，统计有丝分裂中期染色体的数目。若为情况一，则染色体数目为_____________条。
（3）若妻子再次怀孕,则可通过__________________________（至少答2点）手段确定胎儿是否患红绿色盲。
【答案】产生了一个含XBY的精子 （Y染色体与X染色体交换片段，）产生了一个性染色体是X但含SRY基因的精子 （Y染色体与X染色体交换片段，）产生了一个性染色体是Y但含B基因的精子 47 羊水检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等
【分析】
几种常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
【详解】
（1）一对夫妇，妻子患色盲(XbXb)，丈夫正常，该夫妇生了一个色觉正常的男孩（睾丸等男性特征正常），可知该男孩应具备B基因、Y染色体或SRY基因，则可能的原因有：情况一：父方减数分裂异常，一个精原细胞减数分裂时产生了一个含XBY的精子，与卵细胞结合后形成了XBXbY的受精卵，进而发育成不患色盲的男孩；情况二：父方减数分裂时，一个初级精母细胞的Y染色体与X染色体交换片段，产生了一个性染色体是X但含SRY基因的精子，与卵细胞结合后形成了XbXB的受精卵，由于X染色体上含有SRY基因，进而发育成不患色盲的男孩；情况三：父方减数分裂时，一个初级精母细胞的Y染色体与X染色体交换片段，产生了一个性染色体是Y但含B基因的精子，与卵细胞结合后形成了XbYB的受精卵，进而发育成不患色盲的男孩。
（2）为确定是哪种原因，可取该男孩分裂期细胞，制成临时装片，统计有丝分裂中期染色体的数目。若染色体数目为47条，则该男孩性染色体组成为XXY（情况一）；若染色体数目为46条，则该男孩性染色体组成为XX或XY（情况二、三）。
（3）产前诊断是指在胎儿出生前，医生通过羊水检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等检测手段进行染色体分析，对胎儿进行基因检测，确定胎儿是否患红绿色盲，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
【点睛】
本题结合实例，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例，能结合题干信息及图中信息准确判断各选项，属于考纲理解和应用层次的考查。
54．人类秃顶基因位于常染色体上，但其表达受性别影响，基因型与性状的关系如下表。某家庭有关秃顶（相关基因用A、a表示）和红绿色盲（相关基因用B、b表示）的遗传系谱如下图。请回答下列问题：
基因型
AA
Aa
aa
表现型
男
非秃顶
秃顶
秃顶
女
非秃顶
非秃顶
秃顶
（1）图中Ⅱ1与Ⅱ2的基因型分别是_____、_____。
（2）Ⅲ1同时患秃顶和红绿色盲的概率是_____。
（3）若Ⅱ1与Ⅱ2再生一个小孩，为降低发病风险，你会建议他们生_____孩；为确保子代正常，怀孕后还应进行_____。
（4）研究发现秃顶遗传在性别中的差异与雄性激素的水平有关。合理的推测是：雄性激素进入靶细胞后，与靶细胞内的受体结合后会抑制____ （填“A”或“a”） 基因的表达。
【答案】AaXBXb AaXBY 3/8 女 基因诊断 A
【分析】
1、基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，由于自由组合定律同时也遵循分离定律，因此可以将自由组合问题转化成分离定律问题进行解决。
2、已知红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，根据题意可知，人类秃顶基因位于常染色体上，因此两对基因的遗传遵循基因的自由组合定律；由表格可知，基因型Aa的男性表现为秃顶，而女性表现为非秃顶，存在性别差异，基因型AA、aa的男、女性表现型不存在差异，据此分析。
【详解】
（1）由遗传系谱图可知，Ⅰ1只患秃顶，则基因型为aaXBX_，Ⅰ2只患红绿色盲，则基因型为AAXbY，Ⅱ1两病均不患，且必含有Ⅰ2传递的Xb，则Ⅱ1的基因型为AaXBXb；Ⅰ3、Ⅰ4不患病，则基因型可能分别为A_ XBX_、AAXBY，因此其子代必含A基因，又Ⅱ2只患秃顶，则其基因型为AaXBY。
（2）Ⅱ2的基因型为AaXBY，而Ⅱ1的基因型为AaXBXb，因此男性Ⅲ1患秃顶的概率是3/4，患色盲的概率是1/2，同时患秃顶和红绿色盲的概率是3/4×1/2=3/8。
（3）若Ⅱ2（AaXBY）与Ⅱ1（AaXBXb）再生一个小孩，生男孩不患病的概率为1/4×1/2=1/8，生女孩不患病的概率为3/4，因此建议生女孩；为确保子代表现型正常，怀孕后还应进行基因诊断。
（4）由于雄性激素是小分子脂质类物质，所以它通过自由扩散方式进入靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会发挥作用。由表格知，基因型Aa的男性表现秃顶，而女性为非秃顶，则推测雄性激素与靶细胞内的受体结合后会抑制A基因的表达，从而导致男性与女性的表现型存在差异。
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