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专题09 基因突变、基因重组和染色体变异——高一生物下学期期末专题复习学案（人教版2019必修2）
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专题09 基因突变、基因重组和染色体变异
1．基因突变实例：镰刀型细胞贫血症
（1）病因图解如下：
（2）实例要点归纳
①图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。
②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由突变成。
2．基因突变概念
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
3．基因突变时间
主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
4．诱发基因突变的外来因素(连线)
5．突变特点
（1）普遍性：一切生物都可以发生。
（2）随机性：生物个体发育的任何时期和部位。
（3）低频性：自然状态下，突变频率很低。
（4）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
（5）多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。
6．基因突变意义
（1）新基因产生的途径。
（2）生物变异的根本来源。
（3）生物进化的原始材料。
7．基因重组实质
在有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合。
8．基因重组类型
（1）自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
（2）交叉互换型：四分体的非姐妹染色单体的交叉互换。
（3）人工重组型：转基因技术，即基因工程。
9．基因重组结果
产生新的基因型，导致重组性状出现。
10．基因重组意义
形成生物多样性的重要原因之一。
11、两种变异类型的判断
（1）可遗传变异与不可遗传变异的判断方法
（2）显性突变和隐性突变的判定
①类型
②判定方法
a．选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。
b．让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。
12、“三看法”判断基因突变与基因重组
（1）一看亲子代基因型
①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。
（2）二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。
②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。
（3）三看细胞分裂图
①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。
②如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。
③如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果，如图丙。
13．染色体结构的变异
（1）类型(连线)
（2）结果：使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。
14．染色体数目的变异
（1）类型
①细胞内个别染色体的增加或减少，如21三体综合征。
②细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少，如多倍体、单倍体。
（2）染色体组
①概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
②组成：如图为一雄果蝇的染色体组成，其染色体组可表示为：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。
15．比较单倍体、二倍体和多倍体
（1）单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
（2）二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。
（3）多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。
16．低温诱导植物染色体数目的变化实验
（1）实验原理
低温处理植物分生组织细胞→纺锤体不能形成→染色体不能被拉向两极→细胞不能分裂→细胞染色体数目加倍。
（2）实验步骤
17、利用三个“关于”区分三种变异
（1）关于“互换”：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。
（2）关于“缺失或增加”：DNA分子上若干基因的缺失或重复(增加)，属于染色体结构变异；DNA分子上若干碱基对的缺失、增添，属于基因突变。
（3）关于变异的水平问题：基因突变、基因重组属于分子水平的变化，在光学显微镜下观察不到；染色体变异属于细胞水平的变化，在光学显微镜下可以观察到。
18．染色体组数量的判断方法
（1）同一形态的染色体→有几条就有几组。如图中有4个染色体组。
（2）控制同一性状的等位基因→有几个就有几组。如AAabbb个体有3个染色体组。
（3）染色体组数＝，如图中染色体组数为＝4。
19．“二看法”判断单倍体、二倍体与多倍体
先看待判定个体是由受精卵发育而成的，还是由配子发育而成的。若待判定个体是由配子发育而成的，不论含有几个染色体组都是单倍体，单倍体是生物个体，而不是配子，所以精子、卵细胞属于配子，但不是单倍体。
若待判定个体是由受精卵发育而成的，再看它含有几个染色体组：含有两个染色体组的是二倍体，含有三个或三个以上染色体组的就是多倍体。
20、关于“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的3个易错提醒
（1）细胞是死的而非活的：显微镜下观察到的细胞是已被盐酸杀死的细胞。
（2）材料不能随意选取：误将低温处理“分生组织细胞”等同于“任何细胞”。选材应选用能进行分裂的分生组织细胞，否则不会出现染色体加倍的情况。
（3）着丝点分裂与纺锤体无关：误将“抑制纺锤体形成”等同于“着丝点不分裂”。着丝点是自动分裂，无纺锤丝牵引，着丝点也分裂。
一、选择题
1．下图是某动物体细胞有丝分裂过程,它的产生最可能是由于（ ）
A．交叉互换 B．自由组合
C．基因突变 D．异常分裂
2．在漫长的生物进化历程中，有性生殖的出现大大丰富了生物的多样性，加快了进化速度。下列行为与有性生殖后代多样性无关的是（ ）
A．四分体中姐妹染色单体片段间的交换
B．减数分裂Ⅰ后期非同源染色体间的自由组合
C．受精作用时雌雄配子间的随机结合
D．四分体中非姐妹染色单体片段间的交换
3．动态突变是基因中的3个相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增而产生的变异，这类变异会导致人类的多种疾病，且重复拷贝数越多，病情越严重。下列叙述错误的是（ ）
A．该变异在光学显微镜下难以观察到
B．该变异在减数分裂和有丝分裂过程中均可能发生
C．该变异会导致染色体上基因的数量有所增加
D．突变基因的翻译产物中可能会有某种氨基酸重复出现
4．图甲表示某动物精原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该精原细胞形成的精细胞中的一条染色体，若只考虑图中字母所表示的基因，下列相关叙述中正确的是（ ）
A．图甲中等位基因D/d分离只可发生在后期Ⅰ，复制出来的A/A分离只可发生在后期Ⅱ
B．图乙所示的精细胞形成的最可能原因是在减数分裂间期发生了基因突变
C．与乙同时产生的另外三个精细胞的基因型最可能为AdE，aDe，aDe
D．图甲的这一对同源染色体上2个DNA分子长度可能并不相等
5．下列有关基因突变的叙述，不正确的是（ ）
A．基因突变可以产生新的基因，丰富种群的基因库
B．基因突变的随机性表现为一个基因可以向不同的方向发生突变
C．基因突变具有普遍性，但通常少利多害
D．亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基从而诱发基因突变
6．土黄牛的养殖在我国有着悠久的历史，多数是役用。随着机械化时代的到来，土黄牛的养殖就越来越少了。西门塔尔杂交牛是西门塔尔公牛与本地土黄牛杂交后代的总称，杂交后代向乳肉兼用型方向发展。下列关于F1（西门塔尔杂交牛）选育过程中有关叙述错误的是（ ）
A．F1个体在有性生殖过程中可发生基因重组
B．F1个体将继承西门塔尔牛与本地土黄牛全部优良性状
C．F1个体在减数分裂过程中非同源染色体上的基因可发生基因重组
D．F1个体产生配子时可能发生同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换
7．一个碱基被另一个碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变。根据碱基置换对肽链中氨基酸顺序的影响，碱基置换突变分为同义突变（肽链没有改变）、错义突变（肽链上氨基酸种类改变）、无义突变（肽链提前终止合成）和终止密码突变（肽链不能正常终止）四种类型。下列有关说法错误的是（ ）
A．DNA上一个嘧啶碱基能被另一个嘌呤碱基所取代
B．肽链上氨基酸数目增加一个，不可能是由于错义突变导致的
C．无义突变将导致染色体缺失，同义突变不容易被检测发现
D．镰刀型细胞贫血症属于错义突变，可通过DNA检测进行确诊
8．甲胎蛋白（AFP）和生长转化因子（TGF-）与肿瘤的发生与控制密切相关。AFP在肿瘤患者的血液中可表现出较高浓度，健康查体时常被作为“肿瘤筛查标志物”。研究表明，AFP在调控肝癌细胞生长和诱导淋巴细胞凋亡中具有重要作用；TGF-β能与癌细胞膜上的受体结合，诱导靶基因的表达，阻止癌细胞增殖。下列相关叙述错误的是（ ）
A．内质网、高尔基体的参与使甲胎蛋白具有特定的功能
B．甲胎蛋白诱导淋巴细胞凋亡体现了细胞膜的信息交流功能
C．抑制AFP基因表达可以减弱AFP对肝癌细胞增殖的促进作用
D．TGF-β诱导的靶基因可能属于抑癌基因，能缩短癌细胞的细胞周期
9．喝酒脸红往往只出现在亚洲人中，此现象也被称为“亚洲红”。东京大学的最新研究成果表明，亚洲人常见的ALDH2基因突变，导致喝酒脸红，而携带这种突变基因的人，即使少量喝酒，也会导致胃癌风险大大增加；另外的研究表明喝酒脸红的人（ALDH2）更容易患阿尔茨海默病，下列说法不正确的是（ ）
A．ALDH2基因突变可由生存环境引起或自发产生
B．“亚洲红”的出现表明亚洲人可能存在着共同的祖先
C．ALDH2基因突变会导致人患阿尔茨海默病
D．通过基因检测的方法可以筛查胃癌高危人群
10．野生甘蓝的一次变异导致某mRNA上一个编码氨基酸的密码子转变为终止密码子，导致植株形成大量的生殖枝，经过人工选择成为花椰菜这个甘蓝亚种。下列相关叙述错误的是（ ）
A．花椰菜的产生是由基因突变造成的
B．野生甘蓝的这次变异可能发生在有丝分裂的间期
C．终止密码子既能终止翻译过程，也能编码氨基酸
D．突变后，mRNA编码的肽链的氨基酸数比野生甘蓝的少
11．豌豆的圆粒和皱粒是一对相对性状，皱粒豌豆的产生是由于在圆粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶不能合成。下列相关叙述错误的是（ ）
A．豌豆的圆粒基因和皱粒基因在遗传时遵循分离定律
B．皱粒豌豆的产生不属于基因重组和染色体结构变异
C．插入的一段外来DNA序列会导致豌豆的基因数目增加
D．豌豆的圆粒和皱粒性状能说明“基因—酶-性状”的关系
12．人体细胞中的染色体 DNA 会随着复制次数增加而逐渐缩短。在生殖细胞和癌细胞中存在端粒酶（由RNA 和蛋白质形成的复合体），能够将变短的 DNA 末端重新加长。端粒酶作用机理如图所示。下列相关叙述正确的是（ ）
A．端粒酶中的RNA 能够催化染色体 DNA 的合成
B．促进端粒酶的作用可抑制癌细胞增殖
C．人体成熟生殖细胞中端粒酶的活性高是为了保证其正常的细胞周期
D．除哺乳动物成熟的红细胞外，人体的体细胞中均含有端粒酶基因
13．交叉互换是减数分裂过程中常出现的现象，A、B两基因交换的3种模式图如下。据图分析，下列叙述正确的是（ ）
A．交叉互换一定可以产生新的基因型
B．甲、乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aB
C．甲、乙和丙的交换都发生在减数第一次分裂前期
D．甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生
14．甲磺酸乙酯（EMS）能使鸟嘌呤（G）中N元素位置上带有乙基而成为7—乙基鸟嘌呤（mG），mG不与胞嘧啶配对而与胸腺嘧啶配对。细胞中某核DNA分子的一条链中一个G（在X位点）在EMS作用下转化成mG，经连续的细胞分裂形成一定数量的子细胞。下列说法中正确的是（ ）
A．若进行减数分裂，会有一个子细胞出现A—T的X位点
B．若进行减数分裂，有一半的子细胞会出现变异的X位点
C．若进行2次有丝分裂，会产生三种不同X位点的子细胞
D．若进行3次有丝分裂，有3/4的子细胞其X位点仍为G—C
15．乙型病毒性肝炎的病原体为乙肝炎病毒（HBV），麻风杆菌和 HBV 的遗传物质都是双链 DNA 分子，并且均是胞内寄生生物。下列说法正确的是（ ）
A．HBV 发生的突变和基因重组可为生物进化提供原材料
B．HBV 和麻风杆菌在合成蛋白质时都需宿主细胞的核糖体
C．HBV 的 DNA 分子中具有多个 RNA 聚合酶识别结合位点，可以合成多种RNA
D．HBV 在增殖过程中需宿主细胞提供模板，原料，能量和酶
16．下列有关基因及其突变的叙述，错误的是（ ）
A．与正常人相比镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白基因的结构一定发生了改变
B．基因突变的方向与生物生存的环境有一定的关系
C．雄果蝇性染色体上的某些非等位基因可通过交叉互换实现基因重组
D．基因重组可能会使DNA的结构发生改变
17．有翅昆虫有时会出现残翅和无翅的突变类型，这类昆虫在正常情况下很难生存下来，但在经常遭到暴风雨袭击的岛屿，具有这种突变类型的昆虫因不能飞行，而未被大风吹到海里淹死。这一事实说明（ ）
A．突变的有利和有害是绝对的 B．突变多数是有利的
C．突变的利弊与环境有很大关系 D．突变多数是有害的
18．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。下列有关基因重组的叙述，错误的是（ ）
A．非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
B．非同源染色体的自由组合能导致基因重组
C．基因重组能导致纯合子自交的子代出现性状分离
D．有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化
19．某些因素会导致DNA分子中的某个碱基上连接一个“—CH3”基团，这个过程称为DNA甲基化，甲基化的基因无法转录。下图为某基因中二核苷酸（CpG）的胞嘧啶的甲基化过程，下列叙述合理的是（ ）
A．胞嘧啶甲基化导致表达的蛋白质结构改变
B．基因甲基化引起的变异属于基因突变
C．肝细胞的呼吸酶基因和RNA聚合酶基因均处于特定胞嘧啶的非甲基化状态
D．原癌、抑癌基因甲基化不会导致细胞癌变
20．镰刀型细胞贫血症系常染色体隐性遗传疾病，其分子病理是β基因发生单一碱基突变，导致红细胞扭曲成镰刀状（即镰变），会阻塞毛细血管，引起局部组织器官缺血缺氧，产生脾肿大、胸腹疼痛（又叫做“镰形细胞痛性危象”）等临床表现。下列说法错误的是（ ）
A．通过DNA探针可检测该疾病
B．通过骨髓移植可有效治疗该遗传病
C．重症患者可能出现代谢性酸中毒
D．低氧条件可能诱发危象，因此经常吸氧能有效遏制该疾病的发生
21．如图所示，下列遗传图解中可以发生基因重组的过程是（ ）
A．①②④⑤ B．①②③ C．④⑤ D．③⑥
22．在表观遗传中，DNA序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。DNA甲基化和去甲基化对生物的遗传起着调控作用。CpG甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在胞嘧啶5碳位以共价键结合一个甲基基团，在发生甲基化的胞嘧啶之后通常紧跟着一个鸟嘌呤碱基，通常称CpG甲基化。下列说法错误的是（ ）
A．CpG甲基化是不可遗传的变异
B．甲基化改变基因的碱基排列顺序，能产生可遗传变异
C．甲基化可以调控基因的选择性表达，调控分化细胞的功能
D．男性吸烟者的精子中甲基化水平明显升高，可导致精子活力下降
23．某真核生物控制酶A合成的基因发生了一个碱基的替换，下列有关叙述正确的是（ ）
A．若酶A的氨基酸数目不变、活性不变，则碱基替换可能改变酶A的氨基酸序列
B．若酶A的氨基酸数目不变、活性下降，则碱基的替换造成酶A多个氨基酸替换
C．若酶A的氨基酸数目不变、活性增强，则碱基的替换可能改变酶A的空间结构
D．若酶A的氨基酸数目减少、活性丧失，则碱基的替换使得酶A的翻译提前终止
24．下列变异中，不属于染色体结构变异的是（ ）
A．染色体缺失了某一片段
B．染色体增加了某一片段
C．染色体中DNA的一个碱基发生了改变
D．染色体某一片段位置颠倒了180°
25．可遗传变异的根本来源是（ ）
A．基因突变 B．染色体变异 C．基因重组 D．环境影响
26．人类罗伯逊易位是由于14号、21号两条近端着丝粒染色体发生着丝粒融合而形成一条新的衍生染色体，如图所示，但由于丢失的染色体短臂主要携带的是rRNA基因，遗传效应不明显。易位携带者（体细胞含正常的14号、21号染色体）可以进行减数分裂产生配子。相关叙述错误的是（ ）
A．易位携带者的初级精母细胞含有47条染色体
B．上述变异是染色体结构和数目均异常导致的
C．进行有性生殖的真核生物都可能发生罗伯逊易位
D．易位携带者有可能产生染色体组成正常的配子
27．如图为果蝇体内部分染色体的行为及细胞分裂图象，其中能够体现基因重组的是（ ）
A．①③ B．①④ C．②③ D．②④
28．下列有关变异的说法不正确的是（ ）
A．基因中碱基对的替换，不一定导致生物性状的改变。
B．无论是低等生物，还是高等生物，都可能发生基因突变，说明基因突变具有普遍性
C．能够诱发基因突变的因素，同样也能诱导染色体畸变
D．基因突变和基因重组的发生的几率都比较低
29．联会是减数分裂的重要特征，而染色体异常等原因均可能造成联会紊乱现象，而联会紊乱的染色体占比过高则会导致减数分裂无法进行而呈现不育。下列说法错误的是（ ）
A．联会紊乱发生于减数第一次分裂前期
B．花药离体培养技术获得的单倍体必然联会紊乱而不育
C．可通过诱导染色体加倍的方式使联会紊乱不育个体产生生殖细胞
D．21三体综合征患者可以通过减数分裂产生正常配子
30．普通棉花均为白色，粉红色棉花在生产中有重要的商业价值。下图为育种专家利用白色棉培育出粉红色棉的过程，下列有关叙述错误的是（ ）
A．F1是基因突变和染色体变异的结果
B．基因重组导致F2出现性状分离
C．F2全部植株自交，F3中粉红色棉植株的比例约为1/3
D．利用无性繁殖可获得大量的粉红色棉
31．下图表示某生物细胞减数分裂联会时出现的现象，出现该现象不可能是由于染色体片段发生（ ）
A．倒位 B．易位 C．缺失 D．重复
32．下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，错误的是（ ）
A．一个染色体组中不含同源染色体
B．由花粉直接发育而来的个体是单倍体
C．用秋水仙素处理单倍体植株后得到的个体一定是二倍体
D．体细胞中含有两个染色体组的个体不一定是二倍体
33．某野生高等动物的一个DNA分子片段如图所示，a、b、c是该片段所含的基因，Ⅰ、Ⅱ为无遗传应的序列。下列叙述正确的是（ ）
A．Ⅰ或Ⅱ处发生碱基对的改变属于基因突变
B．基因顺序由a-b-c变成b-a-c是基因重组的结果
C．经紫外线照射a基因可能突变成b基因
D．基因突变和基因重组均可能使该DNA上的基因c变为C
34．果蝇的P元件是一段DNA序列，根据是否含有P元件，果蝇可分为M型品系（野生型）和P型品系（含P元件）。P元件仅可在生殖细胞中发生易位而导致子代性腺不发育，但子代体细胞组织正常；P元件在细胞质中的翻译产物是一种蛋白因子，可抑制P元件易位。下列叙述错误的是（ ）
A．P元件促进同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换
B．体细胞组织正常是由于P元件表达的蛋白因子抑制了易位
C．生殖细胞中是否发生了P元件易位可通过显微镜观察判断
D．P型母本与M型父本杂交，产生的子代均可育
35．某动物一对染色体上部分基因及其位置如甲图所示，乙图表示通过减数分裂形成的精子类型。下列有关叙述正确的是（ ）
A．图乙精子的形成属于可遗传变异且都与同源染色体的交叉互换有关
B．若精子①、⑥来自同一个初级精母细胞，形成的原因属于基因突变
C．精子②、④、⑤的形成属于染色体结构变异
D．精子③形成的原因是基因重组，一定存在基因中碱基顺序的改变
36．下列关于染色体结构变异的叙述，正确的是（ ）
A．染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异
B．染色体缺失有利于隐性基因表达，可提高个体的生存能力
C．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响
D．大多数染色体结构变异对生物体是不利的
37．某花卉基地一个开白花的种群中出现一开紫花植株，下列分析错误的是（ ）
A．可能是基因突变所致
B．可能是外来品种花粉所致
C．可以在显微镜下观察其细胞是否有染色体畸变
D．白花和紫花植株间存在生殖隔离
38．如图是雄果蝇体细胞的染色体组成示意图，1-8表示染色体，其中携带有该物种一套遗传物质的染色体组成（ ）
A．12 B．2457 C．12468 D．12345678
39．关于低温诱导植物染色体数目的变化实验，下列叙述正确的是（ ）
A．低温能够抑制纺锤体的形成
B．制作装片的步骤包括解离、染色、漂洗、制片
C．可用新鲜的菠菜叶肉细胞作为实验材料
D．显微镜下观察到的细胞染色体数目均加倍
40．蜜蜂中工蜂和蜂王是二倍体，体细胞含有32条染色体（2n=32）；雄蜂是单倍体，体细胞含有16条染色体（n=16），雄蜂可通过一种特殊的减数分裂方式形成精子，如下图所示。下列说法错误的是（ ）
A．在雄蜂精子形成过程中，会发生着丝点分裂
B．一个初级精母细胞中含有16个核DNA分子
C．若不考虑突变，一只雄蜂只能产生一种精子
D．蜜蜂的一个染色体组含有16条非同源染色体
41．下列不属于染色体变异的是（ ）
A．细胞内个别染色体数目的增加
B．细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍减少
C．染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
D．同源染色体的非姐妹染色单体之间交换部分片段
42．可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。下列变异由基因突变导致的是（ ）
A．镰刀型细胞贫血症 B．猫叫综合征
C．转基因抗虫棉 D．三倍体无籽西瓜
43．下列关于单倍体、二倍体和多倍体的叙述中，错误的是（ ）
A．由受精卵发育成的个体，体细胞含有几个染色体组就是几倍体
B．单倍体不一定含一个染色体组，含一个染色体组的个体是单倍体
C．多倍体植株常常是茎秆粗壮、果实和种子较大且都可用种子繁殖后代
D．可采用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗的方法人工诱导获得多倍体
44．研究者用X射线照射紫株玉米（AA）后，用该玉米花粉给绿株玉米（aa）授粉，F1幼苗中出现少量绿苗。下列叙述不正确的是（ ）
A．可通过观察少量绿苗的长势判断是否可遗传
B．推测X射线照射可导致A基因突变为a
C．推测X射线照射可导致带有A基因的染色体片段缺失
D．可通过显微镜观察染色体的形态初步判断变异的原因
45．二倍体经秋水仙素诱导可获得同源四倍体。与二倍体相比，同源四倍体植株往往育性差，结实率低，其原因是（ ）
A．减数分裂时容易发生联会紊乱，形成较多的染色体数目异常的配子
B．有丝分裂间期容易发生染色体结构变异，导致植株活力下降
C．秋水仙素抑制纺锤体的形成，导致初级性母细胞中染色体复制受阻
D．四倍体植株体细胞中基因数目增多，导致凋亡基因过量表达，细胞活力差
46．在内外因素作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体间以不同的方式重接，导致各种结构变异的出现。下列叙述错误的是（ ）
A．图甲为同源染色体非姐妹染色单体间发生交叉互换，互换片段含有的基因数相同
B．若图乙断裂后的短片段丢失，该生物体的细胞中会存在结构和数目两种变异
C．图丙的断裂重接发生在同源染色体间，两条染色体分别出现基因重复和基因缺失
D．三种断裂和重接导致的变异都可作为生物进化的原材料并决定生物进化的方向
47．人们常利用辐射的方法，诱导家蚕常染色体上含卵色基因的片段转移到性染色体上，选育出在受精卵未孵化时即可根据卵色区分雌雄的新品种，以利孵化前淘汰雌蚕，提高蚕丝的产量和质量。该育种方法依据的原理是（ ）
A．染色体结构变异 B．染色体数目变异
C．基因重组 D．基因突变
48．如图表示人类的22号染色体和9号染色体形成费城染色体的过程，9号染色体上的原癌基因ABL和22号染色体上的BCR基因重新组合成融合基因(BCR—ABL)，BCR— ABL蛋白能增强酪氨酸激酶的活性，使细胞恶性增殖，这是慢性髓性白血病(CML)的发病原因。下列说法正确的是（ ）
A．费城染色体可作为诊断CML的重要依据
B．费城染色体的形成是染色体缺失的结果
C．该种变异没有导致细胞中基因数目的变化
D．原癌基因ABL能够阻止细胞的不正常增殖
49．为培育新品种，研究人员对紫花香豌豆品种进行了X射线照射处理。下列叙述错误的是（ ）
A．X射线不仅可引起基因突变，也可引起染色体变异
B．判断变异株是否具有育种价值需先判断其遗传物质是否发生变化
C．紫花香豌豆经X射线处理后，若未出现新的性状，则没有新基因产生
D．因转录中碱基错配使mRNA改变而产生的新性状属于不可遗传变异
41．某动物（2n＝18）体内偶尔会发生如图所示的异常的细胞分裂（仅绘出一对同源染色体的情况，其余未绘出的染色体均正常）。完全显隐性的等位基因 A/a 中 A 基因控制一种膜蛋白的合成，该膜蛋白能将M 离子运入细胞。下列相关叙述正确的是（ ）
A．图中导致乙细胞出现的原因是基因突变
B．与甲细胞相比，乙细胞内的渗透压有所下降
C．图示染色体异常分离指的是同源染色体未分离
D．甲细胞和丙细胞内都只有一个完整的染色体组
42．如图所示，甲、乙、丙、丁分别表示不同的生物变异类型，其中丙中的基因2由基因1变异而来。下列有关说法正确的是（ ）
A．图甲、乙都表示交叉互换，发生在减数分裂的四分体时期
B．图丙中的变异会使基因所在的染色体发生结构变异
C．图丁中的变异属于染色体结构变异中的缺失
D．图甲、乙、丁中的变异都不会产生新基因
43．把普通小麦（体细胞中有六个染色组）的一部分体细胞和它的花粉，通过组织培养，分别培育成两种小麦植株，它们分别是（ ）
A．六倍体、三倍体 B．二倍体、三倍体
C．二倍体、单倍体 D．六倍体、单倍体
44．染色体变异包括染色体结构变异和数目变异，下列变异由染色体结构变异导致的是（ ）
A．猫叫综合征 B．镰刀型细胞贫血症
C．转基因抗虫棉 D．三倍体无籽西瓜
45．剂量效应是指随着细胞内相同基因数目增加，基因的表现能力和表现程度也会随之加强。已知野生型果蝇复眼大约由779个小眼组成，眼面呈椭圆形。X染色体16A区段会影响复眼中小眼数量，两者对应关系如下表所示：
体细胞中16A区段的数目和位置
小眼数
779
385
68
45
注：表中 表示X染色体上16A区段。
据表分析，下列相关叙述正确的是（ ）
A．复眼中小眼数量的变化是染色体结构变异引起的
B．X染色体16A区段具有增加复眼中小眼数量的作用
C．果蝇复眼中小眼数量的遗传表现出剂量效应
D．果蝇复眼中小眼数量与基因在染色体上位置无关
46．无融合生殖是指不发生雌、雄配子结合而产生种子的一种无性繁殖过程。下图为我国科研人员对杂交水稻无融合结籽品系的研究：含基因A的植株形成雌配子时，减数第一次分裂过程中所有染色体移向同一极，导致雌配子染色体数目加倍；含基因B的植株产生的雌配子不经受精作用，直接发育成个体。雄配子的发育不受基因A、B的影响。研究人员采用如图所示的杂交方案，获得了无融合结籽个体。下列叙述正确的是（ ）
A．子代Ⅰ自交后代全部是无融合结籽个体
B．子代Ⅱ自交后代会产生染色体数目变异
C．子代Ⅲ自交可得到3种基因型的植株
D．无融合生殖可使水稻的杂种优势稳定遗传
47．某种动物（2N＝6）的基因型为AaBbRrXTY，其中A、B在一条常染色体上，R、r在另一对常染色体上。该动物的一个精原细胞经减数分裂产生甲、乙、丙、丁四个精细胞，甲和乙来自一个次级精母细胞，丙和丁来自另一个次级精母细胞。已知甲的基因型是AbRXTY，不考虑基因突变和染色体结构变异，下列判断错误的是（ ）
A．甲形成过程中发生了基因重组 B．乙的基因型可能是ABRXTY
C．丙含有3条染色体 D．丁的基因型不可能是aBr
二、综合题
48．玉米是我国重要的粮食产品之一。育种专家常采用杂交的方式来选育新品种。育种专家在用纯合的细茎（不抗倒伏）玉米（AA）和粗茎（抗倒伏）玉米（aa）杂交得到的后代中，发现了一株粗茎的个体，对于粗茎个体出现的原因，提出以下的假设：①环境条件引起染色体数目加倍；②发生了基因突变；③发生了染色体片段缺失；④水肥充足造成茎秆粗壮，遗传物质没有改变。回答下列问题。
（1）若是该粗茎玉米是由染色体数目加倍引起的，则引起这种变异的环境因素最可能是___________，检测该变异类型最简便的方法是_________。
（2）有人欲用杂交的方式确定假设②③的变异类型，已知玉米若出现两条同源染色体相同片段的缺失，则形成的种子无发芽能力。用该粗茎玉米与纯合的细茎玉米杂交获得F1，F1随机受粉产生F2，观察、统计F2植株的表现型及比例。
a．若F2表现型及比例为________，则该粗茎植株的成因是基因突变，并用遗传图解解释F1到F2的过程_______________。
b．若F2表现型及比例为________，则该粗茎植株的成因是染色体片段缺失。
（3）欲探究该粗茎玉米的产生是否由水肥条件影响的，写出实验设计思路：__________________。
49．遗传学理论可用于指导生产实践。回答下列问题：
（1）子代会继承父母双方的遗传物质，但同一双亲的后代必然呈现多样性，常见原因是____________（答出两点即可）。
（2）某普通玉米的表现型是抗氧化（a）不降血糖（B），a基因缺失了7对碱基，导致a发生了____________（填变异类型），产生了新的表现型不抗氧化（A），这一现象为____________（填“进化”或“退化”），原因是____________________________________。
（3）农科院的另一育种计划，请同学们进行设计。现有甲乙两个普通玉米品系（纯合体），甲的表现型是抗氧化（a）不降血糖（B），乙的表现型是不抗氧化（A）降血糖（b），且A/a与B/b独立遗传。理论上A/a与B/b遵循自由组合定律（独立遗传）的原因是___________________。若要以甲乙为实验材料，用简便快速的杂交育种方法获得既抗氧化又降血糖的纯合新品种，请简要写出育种过程：________________________（检测抗氧化和血糖的方法不作要求）。
50．1943年，从自然界分离出来的青霉菌只能产生青霉素20U/mL，后来科学家用X射线、紫外线等照射青霉菌，结果大部分青霉菌死亡，在存活下来的青霉菌中，有的青霉菌产生青霉素的量提高了几百倍（最高达到20000U/mL），从而选育出了高产青霉素菌株。根据以上材料回答下列问题。
（1）用射线处理后，少数菌株存活的原因是产生了_________（填“有利”“不利”或“中性”）变异，这种变异是_________（填“定向”或“不定向”）的。
（2）射线诱导产生高产青霉素菌株的变异方式是_________，其根本原因是_________的结构发生了变化。
（3）这种育种方式叫作诱变育种。所获得的高产青霉素菌株，青霉素产量提高了几百甚至上千倍，这说明此育种方式的优点是能提高突变的_________，大幅改良生物的性状。
51．皮肤白化病（OCA）是一种与黑色素合成有关的疾病，该病患者的虹膜、毛发、及皮肤呈现白色症状。研究发现该病有两种类型：OCA1型患者毛发均呈白色，OCA2型患者症状略轻，其发病的根本原因如下表。OCA1与OCA2均为隐性突变造成。OCA2型患者Р蛋白缺乏的黑色素细胞中pH异常，但酪氨酸酶含量正常。
类型
染色体
原因
OCA1
11号
酪氨酸酶基因突变
OCA2
不在11号
P基因突变
（1）OCA两种突变类型体现了基因突变的____________性。
（2）OCA1患者毛发均呈白色而OCA2型患者症状略轻的原因很可能是____________。
（3）一家庭中女孩和她的母亲属于OCA2患者，她的父亲属于OCAl患者，她的两个哥哥不患此病。（用A/a表示酪氨酸酶基因及其突变基因，用B/b表示P基因及其突变基因）
①P基因应位于____________（常/X）染色体上，判断依据是_________________________。
②该家庭中母亲的基因型为____________，父亲的基因型为_____________。
52．三体细胞减数分裂时，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。三体玉米减数分裂一般产生两种类型的配子，一类是n+1型，即配子中含有两条该同源染色体；一类是n型，即配子中含有一条该同源染色体，n+1型配子若为卵细胞可正常参与受精，若为花粉则不能参与受精。
（1）已知玉米抗病（B）对感病（b）为显性，以基因型为bbb的三体玉米作为母本，基因型为BB的普通玉米为父本杂交，F1的基因型为__________；取F1中三体玉米为父本，与感病普通玉米为母本杂交，则子代中表现为抗病与感病的比例为__________。
（2）现有2号染色体三体且感病玉米，若要通过杂交实验来确定感病基因是位于2号染色体还是其他染色体上。
①该实验的思路是：
a．以纯合抗病普通玉米为父本，与该三体且感病玉米为母本杂交；
b．从F1中选出三体植株作为_______（“父本”、“母本”）与感病普通玉米进行杂交；
c．分析F2表现抗病与感病的比例。
②实验结果及结论是：
若F2表现型及比例为抗病∶感病=__________，则感病基因在其他染色体上；
若F2表现型及比例为抗病∶感病=__________，则感病基因在2号染色体上。
53．原文填空
（1）DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作 ________。生物体内进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合叫作________。
（2）体细胞或生殖细胞内染色体________或________的变化，称为染色体变异。
（3）基因通过控制________的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，基因还能通过控制________的结构直接控制生物体的性状。
（4）人们将杂种后代中同时出现显性性状和隐性性状的现象，叫作________，基因和染色体的行为存在着明显的________。
专题09 基因突变、基因重组和染色体变异
1．基因突变实例：镰刀型细胞贫血症
（1）病因图解如下：
（2）实例要点归纳
①图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。
②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由突变成。
2．基因突变概念
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
3．基因突变时间
主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
4．诱发基因突变的外来因素(连线)
5．突变特点
（1）普遍性：一切生物都可以发生。
（2）随机性：生物个体发育的任何时期和部位。
（3）低频性：自然状态下，突变频率很低。
（4）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
（5）多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。
6．基因突变意义
（1）新基因产生的途径。
（2）生物变异的根本来源。
（3）生物进化的原始材料。
7．基因重组实质
在有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合。
8．基因重组类型
（1）自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
（2）交叉互换型：四分体的非姐妹染色单体的交叉互换。
（3）人工重组型：转基因技术，即基因工程。
9．基因重组结果
产生新的基因型，导致重组性状出现。
10．基因重组意义
形成生物多样性的重要原因之一。
11、两种变异类型的判断
（1）可遗传变异与不可遗传变异的判断方法
（2）显性突变和隐性突变的判定
①类型
②判定方法
a．选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。
b．让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。
12、“三看法”判断基因突变与基因重组
（1）一看亲子代基因型
①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。
（2）二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。
②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。
（3）三看细胞分裂图
①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。
②如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。
③如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果，如图丙。
13．染色体结构的变异
（1）类型(连线)
（2）结果：使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。
14．染色体数目的变异
（1）类型
①细胞内个别染色体的增加或减少，如21三体综合征。
②细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少，如多倍体、单倍体。
（2）染色体组
①概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
②组成：如图为一雄果蝇的染色体组成，其染色体组可表示为：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。
15．比较单倍体、二倍体和多倍体
（1）单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
（2）二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。
（3）多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。
16．低温诱导植物染色体数目的变化实验
（1）实验原理
低温处理植物分生组织细胞→纺锤体不能形成→染色体不能被拉向两极→细胞不能分裂→细胞染色体数目加倍。
（2）实验步骤
17、利用三个“关于”区分三种变异
（1）关于“互换”：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。
（2）关于“缺失或增加”：DNA分子上若干基因的缺失或重复(增加)，属于染色体结构变异；DNA分子上若干碱基对的缺失、增添，属于基因突变。
（3）关于变异的水平问题：基因突变、基因重组属于分子水平的变化，在光学显微镜下观察不到；染色体变异属于细胞水平的变化，在光学显微镜下可以观察到。
18．染色体组数量的判断方法
（1）同一形态的染色体→有几条就有几组。如图中有4个染色体组。
（2）控制同一性状的等位基因→有几个就有几组。如AAabbb个体有3个染色体组。
（3）染色体组数＝，如图中染色体组数为＝4。
19．“二看法”判断单倍体、二倍体与多倍体
先看待判定个体是由受精卵发育而成的，还是由配子发育而成的。若待判定个体是由配子发育而成的，不论含有几个染色体组都是单倍体，单倍体是生物个体，而不是配子，所以精子、卵细胞属于配子，但不是单倍体。
若待判定个体是由受精卵发育而成的，再看它含有几个染色体组：含有两个染色体组的是二倍体，含有三个或三个以上染色体组的就是多倍体。
20、关于“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的3个易错提醒
（1）细胞是死的而非活的：显微镜下观察到的细胞是已被盐酸杀死的细胞。
（2）材料不能随意选取：误将低温处理“分生组织细胞”等同于“任何细胞”。选材应选用能进行分裂的分生组织细胞，否则不会出现染色体加倍的情况。
（3）着丝点分裂与纺锤体无关：误将“抑制纺锤体形成”等同于“着丝点不分裂”。着丝点是自动分裂，无纺锤丝牵引，着丝点也分裂。
一、选择题
1．下图是某动物体细胞有丝分裂过程,它的产生最可能是由于（ ）
A．交叉互换 B．自由组合
C．基因突变 D．异常分裂
2．在漫长的生物进化历程中，有性生殖的出现大大丰富了生物的多样性，加快了进化速度。下列行为与有性生殖后代多样性无关的是（ ）
A．四分体中姐妹染色单体片段间的交换
B．减数分裂Ⅰ后期非同源染色体间的自由组合
C．受精作用时雌雄配子间的随机结合
D．四分体中非姐妹染色单体片段间的交换
3．动态突变是基因中的3个相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增而产生的变异，这类变异会导致人类的多种疾病，且重复拷贝数越多，病情越严重。下列叙述错误的是（ ）
A．该变异在光学显微镜下难以观察到
B．该变异在减数分裂和有丝分裂过程中均可能发生
C．该变异会导致染色体上基因的数量有所增加
D．突变基因的翻译产物中可能会有某种氨基酸重复出现
4．图甲表示某动物精原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该精原细胞形成的精细胞中的一条染色体，若只考虑图中字母所表示的基因，下列相关叙述中正确的是（ ）
A．图甲中等位基因D/d分离只可发生在后期Ⅰ，复制出来的A/A分离只可发生在后期Ⅱ
B．图乙所示的精细胞形成的最可能原因是在减数分裂间期发生了基因突变
C．与乙同时产生的另外三个精细胞的基因型最可能为AdE，aDe，aDe
D．图甲的这一对同源染色体上2个DNA分子长度可能并不相等
5．下列有关基因突变的叙述，不正确的是（ ）
A．基因突变可以产生新的基因，丰富种群的基因库
B．基因突变的随机性表现为一个基因可以向不同的方向发生突变
C．基因突变具有普遍性，但通常少利多害
D．亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基从而诱发基因突变
6．土黄牛的养殖在我国有着悠久的历史，多数是役用。随着机械化时代的到来，土黄牛的养殖就越来越少了。西门塔尔杂交牛是西门塔尔公牛与本地土黄牛杂交后代的总称，杂交后代向乳肉兼用型方向发展。下列关于F1（西门塔尔杂交牛）选育过程中有关叙述错误的是（ ）
A．F1个体在有性生殖过程中可发生基因重组
B．F1个体将继承西门塔尔牛与本地土黄牛全部优良性状
C．F1个体在减数分裂过程中非同源染色体上的基因可发生基因重组
D．F1个体产生配子时可能发生同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换
7．一个碱基被另一个碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变。根据碱基置换对肽链中氨基酸顺序的影响，碱基置换突变分为同义突变（肽链没有改变）、错义突变（肽链上氨基酸种类改变）、无义突变（肽链提前终止合成）和终止密码突变（肽链不能正常终止）四种类型。下列有关说法错误的是（ ）
A．DNA上一个嘧啶碱基能被另一个嘌呤碱基所取代
B．肽链上氨基酸数目增加一个，不可能是由于错义突变导致的
C．无义突变将导致染色体缺失，同义突变不容易被检测发现
D．镰刀型细胞贫血症属于错义突变，可通过DNA检测进行确诊
8．甲胎蛋白（AFP）和生长转化因子（TGF-）与肿瘤的发生与控制密切相关。AFP在肿瘤患者的血液中可表现出较高浓度，健康查体时常被作为“肿瘤筛查标志物”。研究表明，AFP在调控肝癌细胞生长和诱导淋巴细胞凋亡中具有重要作用；TGF-β能与癌细胞膜上的受体结合，诱导靶基因的表达，阻止癌细胞增殖。下列相关叙述错误的是（ ）
A．内质网、高尔基体的参与使甲胎蛋白具有特定的功能
B．甲胎蛋白诱导淋巴细胞凋亡体现了细胞膜的信息交流功能
C．抑制AFP基因表达可以减弱AFP对肝癌细胞增殖的促进作用
D．TGF-β诱导的靶基因可能属于抑癌基因，能缩短癌细胞的细胞周期
9．喝酒脸红往往只出现在亚洲人中，此现象也被称为“亚洲红”。东京大学的最新研究成果表明，亚洲人常见的ALDH2基因突变，导致喝酒脸红，而携带这种突变基因的人，即使少量喝酒，也会导致胃癌风险大大增加；另外的研究表明喝酒脸红的人（ALDH2）更容易患阿尔茨海默病，下列说法不正确的是（ ）
A．ALDH2基因突变可由生存环境引起或自发产生
B．“亚洲红”的出现表明亚洲人可能存在着共同的祖先
C．ALDH2基因突变会导致人患阿尔茨海默病
D．通过基因检测的方法可以筛查胃癌高危人群
10．野生甘蓝的一次变异导致某mRNA上一个编码氨基酸的密码子转变为终止密码子，导致植株形成大量的生殖枝，经过人工选择成为花椰菜这个甘蓝亚种。下列相关叙述错误的是（ ）
A．花椰菜的产生是由基因突变造成的
B．野生甘蓝的这次变异可能发生在有丝分裂的间期
C．终止密码子既能终止翻译过程，也能编码氨基酸
D．突变后，mRNA编码的肽链的氨基酸数比野生甘蓝的少
11．豌豆的圆粒和皱粒是一对相对性状，皱粒豌豆的产生是由于在圆粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶不能合成。下列相关叙述错误的是（ ）
A．豌豆的圆粒基因和皱粒基因在遗传时遵循分离定律
B．皱粒豌豆的产生不属于基因重组和染色体结构变异
C．插入的一段外来DNA序列会导致豌豆的基因数目增加
D．豌豆的圆粒和皱粒性状能说明“基因—酶-性状”的关系
12．人体细胞中的染色体 DNA 会随着复制次数增加而逐渐缩短。在生殖细胞和癌细胞中存在端粒酶（由RNA 和蛋白质形成的复合体），能够将变短的 DNA 末端重新加长。端粒酶作用机理如图所示。下列相关叙述正确的是（ ）
A．端粒酶中的RNA 能够催化染色体 DNA 的合成
B．促进端粒酶的作用可抑制癌细胞增殖
C．人体成熟生殖细胞中端粒酶的活性高是为了保证其正常的细胞周期
D．除哺乳动物成熟的红细胞外，人体的体细胞中均含有端粒酶基因
13．交叉互换是减数分裂过程中常出现的现象，A、B两基因交换的3种模式图如下。据图分析，下列叙述正确的是（ ）
A．交叉互换一定可以产生新的基因型
B．甲、乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aB
C．甲、乙和丙的交换都发生在减数第一次分裂前期
D．甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生
14．甲磺酸乙酯（EMS）能使鸟嘌呤（G）中N元素位置上带有乙基而成为7—乙基鸟嘌呤（mG），mG不与胞嘧啶配对而与胸腺嘧啶配对。细胞中某核DNA分子的一条链中一个G（在X位点）在EMS作用下转化成mG，经连续的细胞分裂形成一定数量的子细胞。下列说法中正确的是（ ）
A．若进行减数分裂，会有一个子细胞出现A—T的X位点
B．若进行减数分裂，有一半的子细胞会出现变异的X位点
C．若进行2次有丝分裂，会产生三种不同X位点的子细胞
D．若进行3次有丝分裂，有3/4的子细胞其X位点仍为G—C
15．乙型病毒性肝炎的病原体为乙肝炎病毒（HBV），麻风杆菌和 HBV 的遗传物质都是双链 DNA 分子，并且均是胞内寄生生物。下列说法正确的是（ ）
A．HBV 发生的突变和基因重组可为生物进化提供原材料
B．HBV 和麻风杆菌在合成蛋白质时都需宿主细胞的核糖体
C．HBV 的 DNA 分子中具有多个 RNA 聚合酶识别结合位点，可以合成多种RNA
D．HBV 在增殖过程中需宿主细胞提供模板，原料，能量和酶
16．下列有关基因及其突变的叙述，错误的是（ ）
A．与正常人相比镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白基因的结构一定发生了改变
B．基因突变的方向与生物生存的环境有一定的关系
C．雄果蝇性染色体上的某些非等位基因可通过交叉互换实现基因重组
D．基因重组可能会使DNA的结构发生改变
17．有翅昆虫有时会出现残翅和无翅的突变类型，这类昆虫在正常情况下很难生存下来，但在经常遭到暴风雨袭击的岛屿，具有这种突变类型的昆虫因不能飞行，而未被大风吹到海里淹死。这一事实说明（ ）
A．突变的有利和有害是绝对的 B．突变多数是有利的
C．突变的利弊与环境有很大关系 D．突变多数是有害的
18．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。下列有关基因重组的叙述，错误的是（ ）
A．非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
B．非同源染色体的自由组合能导致基因重组
C．基因重组能导致纯合子自交的子代出现性状分离
D．有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化
19．某些因素会导致DNA分子中的某个碱基上连接一个“—CH3”基团，这个过程称为DNA甲基化，甲基化的基因无法转录。下图为某基因中二核苷酸（CpG）的胞嘧啶的甲基化过程，下列叙述合理的是（ ）
A．胞嘧啶甲基化导致表达的蛋白质结构改变
B．基因甲基化引起的变异属于基因突变
C．肝细胞的呼吸酶基因和RNA聚合酶基因均处于特定胞嘧啶的非甲基化状态
D．原癌、抑癌基因甲基化不会导致细胞癌变
20．镰刀型细胞贫血症系常染色体隐性遗传疾病，其分子病理是β基因发生单一碱基突变，导致红细胞扭曲成镰刀状（即镰变），会阻塞毛细血管，引起局部组织器官缺血缺氧，产生脾肿大、胸腹疼痛（又叫做“镰形细胞痛性危象”）等临床表现。下列说法错误的是（ ）
A．通过DNA探针可检测该疾病
B．通过骨髓移植可有效治疗该遗传病
C．重症患者可能出现代谢性酸中毒
D．低氧条件可能诱发危象，因此经常吸氧能有效遏制该疾病的发生
21．如图所示，下列遗传图解中可以发生基因重组的过程是（ ）
A．①②④⑤ B．①②③ C．④⑤ D．③⑥
22．在表观遗传中，DNA序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。DNA甲基化和去甲基化对生物的遗传起着调控作用。CpG甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在胞嘧啶5碳位以共价键结合一个甲基基团，在发生甲基化的胞嘧啶之后通常紧跟着一个鸟嘌呤碱基，通常称CpG甲基化。下列说法错误的是（ ）
A．CpG甲基化是不可遗传的变异
B．甲基化改变基因的碱基排列顺序，能产生可遗传变异
C．甲基化可以调控基因的选择性表达，调控分化细胞的功能
D．男性吸烟者的精子中甲基化水平明显升高，可导致精子活力下降
23．某真核生物控制酶A合成的基因发生了一个碱基的替换，下列有关叙述正确的是（ ）
A．若酶A的氨基酸数目不变、活性不变，则碱基替换可能改变酶A的氨基酸序列
B．若酶A的氨基酸数目不变、活性下降，则碱基的替换造成酶A多个氨基酸替换
C．若酶A的氨基酸数目不变、活性增强，则碱基的替换可能改变酶A的空间结构
D．若酶A的氨基酸数目减少、活性丧失，则碱基的替换使得酶A的翻译提前终止
24．下列变异中，不属于染色体结构变异的是（ ）
A．染色体缺失了某一片段
B．染色体增加了某一片段
C．染色体中DNA的一个碱基发生了改变
D．染色体某一片段位置颠倒了180°
25．可遗传变异的根本来源是（ ）
A．基因突变 B．染色体变异 C．基因重组 D．环境影响
26．人类罗伯逊易位是由于14号、21号两条近端着丝粒染色体发生着丝粒融合而形成一条新的衍生染色体，如图所示，但由于丢失的染色体短臂主要携带的是rRNA基因，遗传效应不明显。易位携带者（体细胞含正常的14号、21号染色体）可以进行减数分裂产生配子。相关叙述错误的是（ ）
A．易位携带者的初级精母细胞含有47条染色体
B．上述变异是染色体结构和数目均异常导致的
C．进行有性生殖的真核生物都可能发生罗伯逊易位
D．易位携带者有可能产生染色体组成正常的配子
27．如图为果蝇体内部分染色体的行为及细胞分裂图象，其中能够体现基因重组的是（ ）
A．①③ B．①④ C．②③ D．②④
28．下列有关变异的说法不正确的是（ ）
A．基因中碱基对的替换，不一定导致生物性状的改变。
B．无论是低等生物，还是高等生物，都可能发生基因突变，说明基因突变具有普遍性
C．能够诱发基因突变的因素，同样也能诱导染色体畸变
D．基因突变和基因重组的发生的几率都比较低
29．联会是减数分裂的重要特征，而染色体异常等原因均可能造成联会紊乱现象，而联会紊乱的染色体占比过高则会导致减数分裂无法进行而呈现不育。下列说法错误的是（ ）
A．联会紊乱发生于减数第一次分裂前期
B．花药离体培养技术获得的单倍体必然联会紊乱而不育
C．可通过诱导染色体加倍的方式使联会紊乱不育个体产生生殖细胞
D．21三体综合征患者可以通过减数分裂产生正常配子
30．普通棉花均为白色，粉红色棉花在生产中有重要的商业价值。下图为育种专家利用白色棉培育出粉红色棉的过程，下列有关叙述错误的是（ ）
A．F1是基因突变和染色体变异的结果
B．基因重组导致F2出现性状分离
C．F2全部植株自交，F3中粉红色棉植株的比例约为1/3
D．利用无性繁殖可获得大量的粉红色棉
31．下图表示某生物细胞减数分裂联会时出现的现象，出现该现象不可能是由于染色体片段发生（ ）
A．倒位 B．易位 C．缺失 D．重复
32．下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，错误的是（ ）
A．一个染色体组中不含同源染色体
B．由花粉直接发育而来的个体是单倍体
C．用秋水仙素处理单倍体植株后得到的个体一定是二倍体
D．体细胞中含有两个染色体组的个体不一定是二倍体
33．某野生高等动物的一个DNA分子片段如图所示，a、b、c是该片段所含的基因，Ⅰ、Ⅱ为无遗传应的序列。下列叙述正确的是（ ）
A．Ⅰ或Ⅱ处发生碱基对的改变属于基因突变
B．基因顺序由a-b-c变成b-a-c是基因重组的结果
C．经紫外线照射a基因可能突变成b基因
D．基因突变和基因重组均可能使该DNA上的基因c变为C
34．果蝇的P元件是一段DNA序列，根据是否含有P元件，果蝇可分为M型品系（野生型）和P型品系（含P元件）。P元件仅可在生殖细胞中发生易位而导致子代性腺不发育，但子代体细胞组织正常；P元件在细胞质中的翻译产物是一种蛋白因子，可抑制P元件易位。下列叙述错误的是（ ）
A．P元件促进同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换
B．体细胞组织正常是由于P元件表达的蛋白因子抑制了易位
C．生殖细胞中是否发生了P元件易位可通过显微镜观察判断
D．P型母本与M型父本杂交，产生的子代均可育
35．某动物一对染色体上部分基因及其位置如甲图所示，乙图表示通过减数分裂形成的精子类型。下列有关叙述正确的是（ ）
A．图乙精子的形成属于可遗传变异且都与同源染色体的交叉互换有关
B．若精子①、⑥来自同一个初级精母细胞，形成的原因属于基因突变
C．精子②、④、⑤的形成属于染色体结构变异
D．精子③形成的原因是基因重组，一定存在基因中碱基顺序的改变
36．下列关于染色体结构变异的叙述，正确的是（ ）
A．染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异
B．染色体缺失有利于隐性基因表达，可提高个体的生存能力
C．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响
D．大多数染色体结构变异对生物体是不利的
37．某花卉基地一个开白花的种群中出现一开紫花植株，下列分析错误的是（ ）
A．可能是基因突变所致
B．可能是外来品种花粉所致
C．可以在显微镜下观察其细胞是否有染色体畸变
D．白花和紫花植株间存在生殖隔离
38．如图是雄果蝇体细胞的染色体组成示意图，1-8表示染色体，其中携带有该物种一套遗传物质的染色体组成（ ）
A．12 B．2457 C．12468 D．12345678
39．关于低温诱导植物染色体数目的变化实验，下列叙述正确的是（ ）
A．低温能够抑制纺锤体的形成
B．制作装片的步骤包括解离、染色、漂洗、制片
C．可用新鲜的菠菜叶肉细胞作为实验材料
D．显微镜下观察到的细胞染色体数目均加倍
40．蜜蜂中工蜂和蜂王是二倍体，体细胞含有32条染色体（2n=32）；雄蜂是单倍体，体细胞含有16条染色体（n=16），雄蜂可通过一种特殊的减数分裂方式形成精子，如下图所示。下列说法错误的是（ ）
A．在雄蜂精子形成过程中，会发生着丝点分裂
B．一个初级精母细胞中含有16个核DNA分子
C．若不考虑突变，一只雄蜂只能产生一种精子
D．蜜蜂的一个染色体组含有16条非同源染色体
41．下列不属于染色体变异的是（ ）
A．细胞内个别染色体数目的增加
B．细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍减少
C．染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
D．同源染色体的非姐妹染色单体之间交换部分片段
42．可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。下列变异由基因突变导致的是（ ）
A．镰刀型细胞贫血症 B．猫叫综合征
C．转基因抗虫棉 D．三倍体无籽西瓜
43．下列关于单倍体、二倍体和多倍体的叙述中，错误的是（ ）
A．由受精卵发育成的个体，体细胞含有几个染色体组就是几倍体
B．单倍体不一定含一个染色体组，含一个染色体组的个体是单倍体
C．多倍体植株常常是茎秆粗壮、果实和种子较大且都可用种子繁殖后代
D．可采用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗的方法人工诱导获得多倍体
44．研究者用X射线照射紫株玉米（AA）后，用该玉米花粉给绿株玉米（aa）授粉，F1幼苗中出现少量绿苗。下列叙述不正确的是（ ）
A．可通过观察少量绿苗的长势判断是否可遗传
B．推测X射线照射可导致A基因突变为a
C．推测X射线照射可导致带有A基因的染色体片段缺失
D．可通过显微镜观察染色体的形态初步判断变异的原因
45．二倍体经秋水仙素诱导可获得同源四倍体。与二倍体相比，同源四倍体植株往往育性差，结实率低，其原因是（ ）
A．减数分裂时容易发生联会紊乱，形成较多的染色体数目异常的配子
B．有丝分裂间期容易发生染色体结构变异，导致植株活力下降
C．秋水仙素抑制纺锤体的形成，导致初级性母细胞中染色体复制受阻
D．四倍体植株体细胞中基因数目增多，导致凋亡基因过量表达，细胞活力差
46．在内外因素作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体间以不同的方式重接，导致各种结构变异的出现。下列叙述错误的是（ ）
A．图甲为同源染色体非姐妹染色单体间发生交叉互换，互换片段含有的基因数相同
B．若图乙断裂后的短片段丢失，该生物体的细胞中会存在结构和数目两种变异
C．图丙的断裂重接发生在同源染色体间，两条染色体分别出现基因重复和基因缺失
D．三种断裂和重接导致的变异都可作为生物进化的原材料并决定生物进化的方向
47．人们常利用辐射的方法，诱导家蚕常染色体上含卵色基因的片段转移到性染色体上，选育出在受精卵未孵化时即可根据卵色区分雌雄的新品种，以利孵化前淘汰雌蚕，提高蚕丝的产量和质量。该育种方法依据的原理是（ ）
A．染色体结构变异 B．染色体数目变异
C．基因重组 D．基因突变
48．如图表示人类的22号染色体和9号染色体形成费城染色体的过程，9号染色体上的原癌基因ABL和22号染色体上的BCR基因重新组合成融合基因(BCR—ABL)，BCR— ABL蛋白能增强酪氨酸激酶的活性，使细胞恶性增殖，这是慢性髓性白血病(CML)的发病原因。下列说法正确的是（ ）
A．费城染色体可作为诊断CML的重要依据
B．费城染色体的形成是染色体缺失的结果
C．该种变异没有导致细胞中基因数目的变化
D．原癌基因ABL能够阻止细胞的不正常增殖
49．为培育新品种，研究人员对紫花香豌豆品种进行了X射线照射处理。下列叙述错误的是（ ）
A．X射线不仅可引起基因突变，也可引起染色体变异
B．判断变异株是否具有育种价值需先判断其遗传物质是否发生变化
C．紫花香豌豆经X射线处理后，若未出现新的性状，则没有新基因产生
D．因转录中碱基错配使mRNA改变而产生的新性状属于不可遗传变异
41．某动物（2n＝18）体内偶尔会发生如图所示的异常的细胞分裂（仅绘出一对同源染色体的情况，其余未绘出的染色体均正常）。完全显隐性的等位基因 A/a 中 A 基因控制一种膜蛋白的合成，该膜蛋白能将M 离子运入细胞。下列相关叙述正确的是（ ）
A．图中导致乙细胞出现的原因是基因突变
B．与甲细胞相比，乙细胞内的渗透压有所下降
C．图示染色体异常分离指的是同源染色体未分离
D．甲细胞和丙细胞内都只有一个完整的染色体组
42．如图所示，甲、乙、丙、丁分别表示不同的生物变异类型，其中丙中的基因2由基因1变异而来。下列有关说法正确的是（ ）
A．图甲、乙都表示交叉互换，发生在减数分裂的四分体时期
B．图丙中的变异会使基因所在的染色体发生结构变异
C．图丁中的变异属于染色体结构变异中的缺失
D．图甲、乙、丁中的变异都不会产生新基因
43．把普通小麦（体细胞中有六个染色组）的一部分体细胞和它的花粉，通过组织培养，分别培育成两种小麦植株，它们分别是（ ）
A．六倍体、三倍体 B．二倍体、三倍体
C．二倍体、单倍体 D．六倍体、单倍体
44．染色体变异包括染色体结构变异和数目变异，下列变异由染色体结构变异导致的是（ ）
A．猫叫综合征 B．镰刀型细胞贫血症
C．转基因抗虫棉 D．三倍体无籽西瓜
45．剂量效应是指随着细胞内相同基因数目增加，基因的表现能力和表现程度也会随之加强。已知野生型果蝇复眼大约由779个小眼组成，眼面呈椭圆形。X染色体16A区段会影响复眼中小眼数量，两者对应关系如下表所示：
体细胞中16A区段的数目和位置
小眼数
779
385
68
45
注：表中 表示X染色体上16A区段。
据表分析，下列相关叙述正确的是（ ）
A．复眼中小眼数量的变化是染色体结构变异引起的
B．X染色体16A区段具有增加复眼中小眼数量的作用
C．果蝇复眼中小眼数量的遗传表现出剂量效应
D．果蝇复眼中小眼数量与基因在染色体上位置无关
46．无融合生殖是指不发生雌、雄配子结合而产生种子的一种无性繁殖过程。下图为我国科研人员对杂交水稻无融合结籽品系的研究：含基因A的植株形成雌配子时，减数第一次分裂过程中所有染色体移向同一极，导致雌配子染色体数目加倍；含基因B的植株产生的雌配子不经受精作用，直接发育成个体。雄配子的发育不受基因A、B的影响。研究人员采用如图所示的杂交方案，获得了无融合结籽个体。下列叙述正确的是（ ）
A．子代Ⅰ自交后代全部是无融合结籽个体
B．子代Ⅱ自交后代会产生染色体数目变异
C．子代Ⅲ自交可得到3种基因型的植株
D．无融合生殖可使水稻的杂种优势稳定遗传
47．某种动物（2N＝6）的基因型为AaBbRrXTY，其中A、B在一条常染色体上，R、r在另一对常染色体上。该动物的一个精原细胞经减数分裂产生甲、乙、丙、丁四个精细胞，甲和乙来自一个次级精母细胞，丙和丁来自另一个次级精母细胞。已知甲的基因型是AbRXTY，不考虑基因突变和染色体结构变异，下列判断错误的是（ ）
A．甲形成过程中发生了基因重组 B．乙的基因型可能是ABRXTY
C．丙含有3条染色体 D．丁的基因型不可能是aBr
二、综合题
48．玉米是我国重要的粮食产品之一。育种专家常采用杂交的方式来选育新品种。育种专家在用纯合的细茎（不抗倒伏）玉米（AA）和粗茎（抗倒伏）玉米（aa）杂交得到的后代中，发现了一株粗茎的个体，对于粗茎个体出现的原因，提出以下的假设：①环境条件引起染色体数目加倍；②发生了基因突变；③发生了染色体片段缺失；④水肥充足造成茎秆粗壮，遗传物质没有改变。回答下列问题。
（1）若是该粗茎玉米是由染色体数目加倍引起的，则引起这种变异的环境因素最可能是___________，检测该变异类型最简便的方法是_________。
（2）有人欲用杂交的方式确定假设②③的变异类型，已知玉米若出现两条同源染色体相同片段的缺失，则形成的种子无发芽能力。用该粗茎玉米与纯合的细茎玉米杂交获得F1，F1随机受粉产生F2，观察、统计F2植株的表现型及比例。
a．若F2表现型及比例为________，则该粗茎植株的成因是基因突变，并用遗传图解解释F1到F2的过程_______________。
b．若F2表现型及比例为________，则该粗茎植株的成因是染色体片段缺失。
（3）欲探究该粗茎玉米的产生是否由水肥条件影响的，写出实验设计思路：__________________。
49．遗传学理论可用于指导生产实践。回答下列问题：
（1）子代会继承父母双方的遗传物质，但同一双亲的后代必然呈现多样性，常见原因是____________（答出两点即可）。
（2）某普通玉米的表现型是抗氧化（a）不降血糖（B），a基因缺失了7对碱基，导致a发生了____________（填变异类型），产生了新的表现型不抗氧化（A），这一现象为____________（填“进化”或“退化”），原因是____________________________________。
（3）农科院的另一育种计划，请同学们进行设计。现有甲乙两个普通玉米品系（纯合体），甲的表现型是抗氧化（a）不降血糖（B），乙的表现型是不抗氧化（A）降血糖（b），且A/a与B/b独立遗传。理论上A/a与B/b遵循自由组合定律（独立遗传）的原因是___________________。若要以甲乙为实验材料，用简便快速的杂交育种方法获得既抗氧化又降血糖的纯合新品种，请简要写出育种过程：________________________（检测抗氧化和血糖的方法不作要求）。
50．1943年，从自然界分离出来的青霉菌只能产生青霉素20U/mL，后来科学家用X射线、紫外线等照射青霉菌，结果大部分青霉菌死亡，在存活下来的青霉菌中，有的青霉菌产生青霉素的量提高了几百倍（最高达到20000U/mL），从而选育出了高产青霉素菌株。根据以上材料回答下列问题。
（1）用射线处理后，少数菌株存活的原因是产生了_________（填“有利”“不利”或“中性”）变异，这种变异是_________（填“定向”或“不定向”）的。
（2）射线诱导产生高产青霉素菌株的变异方式是_________，其根本原因是_________的结构发生了变化。
（3）这种育种方式叫作诱变育种。所获得的高产青霉素菌株，青霉素产量提高了几百甚至上千倍，这说明此育种方式的优点是能提高突变的_________，大幅改良生物的性状。
51．皮肤白化病（OCA）是一种与黑色素合成有关的疾病，该病患者的虹膜、毛发、及皮肤呈现白色症状。研究发现该病有两种类型：OCA1型患者毛发均呈白色，OCA2型患者症状略轻，其发病的根本原因如下表。OCA1与OCA2均为隐性突变造成。OCA2型患者Р蛋白缺乏的黑色素细胞中pH异常，但酪氨酸酶含量正常。
类型
染色体
原因
OCA1
11号
酪氨酸酶基因突变
OCA2
不在11号
P基因突变
（1）OCA两种突变类型体现了基因突变的____________性。
（2）OCA1患者毛发均呈白色而OCA2型患者症状略轻的原因很可能是____________。
（3）一家庭中女孩和她的母亲属于OCA2患者，她的父亲属于OCAl患者，她的两个哥哥不患此病。（用A/a表示酪氨酸酶基因及其突变基因，用B/b表示P基因及其突变基因）
①P基因应位于____________（常/X）染色体上，判断依据是_________________________。
②该家庭中母亲的基因型为____________，父亲的基因型为_____________。
52．三体细胞减数分裂时，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。三体玉米减数分裂一般产生两种类型的配子，一类是n+1型，即配子中含有两条该同源染色体；一类是n型，即配子中含有一条该同源染色体，n+1型配子若为卵细胞可正常参与受精，若为花粉则不能参与受精。
（1）已知玉米抗病（B）对感病（b）为显性，以基因型为bbb的三体玉米作为母本，基因型为BB的普通玉米为父本杂交，F1的基因型为__________；取F1中三体玉米为父本，与感病普通玉米为母本杂交，则子代中表现为抗病与感病的比例为__________。
（2）现有2号染色体三体且感病玉米，若要通过杂交实验来确定感病基因是位于2号染色体还是其他染色体上。
①该实验的思路是：
a．以纯合抗病普通玉米为父本，与该三体且感病玉米为母本杂交；
b．从F1中选出三体植株作为_______（“父本”、“母本”）与感病普通玉米进行杂交；
c．分析F2表现抗病与感病的比例。
②实验结果及结论是：
若F2表现型及比例为抗病∶感病=__________，则感病基因在其他染色体上；
若F2表现型及比例为抗病∶感病=__________，则感病基因在2号染色体上。
53．原文填空
（1）DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作 ________。生物体内进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合叫作________。
（2）体细胞或生殖细胞内染色体________或________的变化，称为染色体变异。
（3）基因通过控制________的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，基因还能通过控制________的结构直接控制生物体的性状。
（4）人们将杂种后代中同时出现显性性状和隐性性状的现象，叫作________，基因和染色体的行为存在着明显的________。
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