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- 第1节 基因突变和基因重组练习题 试卷 4 次下载
- 第2节 染色体变异练习题 试卷 4 次下载
- 第5章 基因突变及其他变异第1~3节综合拔高练 试卷 3 次下载
- 专题强化练8 细胞分裂与染色体变异的关系 试卷 4 次下载
- 第5章 基因突变及其他变异复习提升 试卷 试卷 4 次下载
高中生物人教版 (新课标)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病课后练习题
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这是一份高中生物人教版 (新课标)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病课后练习题，共9页。试卷主要包含了下列有关遗传病的叙述正确的是等内容，欢迎下载使用。
题组一 人类遗传病的概念和类型
1.(2020湖南长沙雅礼中学高三上月考)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.患遗传病的患者一定携带致病基因
B.先天性疾病一定是遗传病
C.伴X显性遗传病患者双亲必有一方患病,人群中女患者多于男患者
D.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率
2.(2019湖南长沙雅礼中学高三上月考)下列有关遗传病的叙述正确的是( )
A.抗维生素D佝偻病男女患者的发病程度不完全相同
B.女性色盲的父亲和儿子均患病的现象叫做交叉遗传
C.在调查苯丙酮尿症的发病率时应选取患者家庭进行调查
D.21三体综合征的病因是减数第一次分裂时第21号染色体没有分离
3.(2020河北石家庄正定中学高三上测试)人类有多种遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病,抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,下列关于这四种遗传病特点的叙述,正确的是( )
A.红绿色盲女性患者的外婆一定是该病的患者
B.短指在人群中的发病率男性高于女性
C.抗维生素D佝偻病的发病率女性高于男性
D.白化病患者致病基因来自父母双方的概率不一定相等
4.下列有关多基因遗传病的说法,正确的是( )
A.多基因遗传病是指受3对以上的等位基因控制的人类遗传病
B.原发性高血压、冠心病和先天性愚型等都是多基因遗传病
C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中的发病率比较高的特点
D.多基因遗传病可以通过胎儿体细胞组织切片的观察来确定
题组二 遗传病的监测与预防
5.(2020河北廊坊八中高三上测试)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( )
A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B.夫妇中有核型异常者
C.夫妇中有先天性代谢异常者
D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者
6.(2019四川成都盐道街中学高二上月考)下表是四种人类单基因遗传病的亲本基因型及优生指导,其中匹配不正确的是( )
题组三 调查人群中的遗传病
7.(2019四川成都石室中学高二上月考)某种病是一种单基因遗传病,某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调查,结果如表所示(“+”表示患者,“-”表示正常)。则下列分析不正确的是( )
A.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据
B.祖父和父亲的基因型相同的概率为1
C.调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查
D.该病属于伴X染色体遗传病
8.(2020湖北部分重点中学高三上月考)遗传性肾炎是一种单基因遗传病(相关基因用B、b表示),患者的双亲之一肯定患病,且男性患者肯定不携带该遗传病的正常基因,不考虑突变,下列关于该遗传病的叙述,正确的是( )
A.在自然人群中,患该遗传病的男性多于女性
B.某女性患者与正常男性婚配,可能生一正常女孩
C.可以选择有该病患者的家系调查该遗传病的发病率
D.通过遗传咨询和产前诊断对遗传病进行监测和预防,可以杜绝所有遗传病的发生
题组四 人类基因组计划
9.(2019湖南四校高三摸底)人类基因组计划(HGP)对于人类遗传病的诊治和预防具有重要意义,下列说法正确的是( )
A.正常人体细胞都含有23对同源染色体,HPG就是测定23条染色体上DNA的碱基序列
B.镰刀型细胞贫血症,21三体综合征都可以在显微镜下观察确诊
C.人类遗传病可通过遗传咨询和产前诊断完全杜绝
D.HGP是一项有着深远影响的工程,这项工程是没有负面影响且有利于人类发展的
能力提升练
一、选择题
1.(2019山西太原名校高三下模拟,★★☆)在人类遗传病的调查过程中,发现6个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的系谱图(见下图)。6个家庭中的患者不一定患同一种遗传病,在不考虑突变和性染色体同源区段的情况下,下列分析错误的是( )
A.家庭Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ符合红绿色盲的遗传规律
B.若图中患者患同一种遗传病,则致病基因可能位于常染色体上
C.家系Ⅱ中的父母均携带了女儿的致病基因,可能是软骨发育不全
D.若①携带致病基因,则他们再生一个患病女儿的概率为1/8
2.(2020辽宁五校协作体高三上联考,★★☆)下图甲中4号个体为某遗传病患者,对1、2、3、4号个体进行关于该病的基因检测,并将各自含有的该病致病基因或正常基因(数字代表长度)用相应的技术分离。结果如下图乙所示(字母对应图甲中的不同个体)。下列有关分析正确的是( )
A.通过比较甲、乙两图,推测4号所患的遗传病可能为红绿色盲
B.系谱图中3号个体的基因型与1、2号个体的基因型相同的概率为2/3
C.3号个体与一位该病基因携带者结婚,生一个患该病孩子的概率为1/6
D.等位基因的区别不只是碱基序列的不同,还可以是基因的长度不同
3.(2020湖南炎德英才中学高二上期中联考,★★☆)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①②B.③④
C.①②③D.①②③④
4.(2020湖南常德澧县一中高二上期末,★★☆)分子检测技术是产前诊断的有效办法。人类21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记,运用此项技术可以对21三体综合征作出精准的诊断。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--。据此所作判断正确的是( )
A.该患儿的父亲产生的一个精子中21号染色体有2条,从而产生了该患儿
B.该患儿的母亲在产生卵细胞时一对21号染色体没有分离,从而产生了该患儿
C.该患儿的父亲再生一个孩子,患21三体综合征的概率为50%
D.该患儿的致病基因可能来自其父亲
5.(★★☆)生物兴趣小组调查人群中某单基因遗传病发病率时获取如表所示数据,下列叙述中正确的是( )
A.此遗传病在人群中发病率表示为(a+b)/(A+B)×100%,在男性中发病率表示为a/(A+B)×100%
B.若此单基因遗传病由显性基因控制,则a/A×100%与b/B×100%必然相等
C.若此遗传病的控制基因只位于X染色体上,则a/A×100%必然小于b/B×100%
D.若此遗传病为抗维生素D佝偻病,则b/B×100%高于a/A×100%
二、非选择题
6.(2019甘肃静宁一中高二上月考,★★☆)地中海小岛撒丁岛与世隔绝,当地居民普遍患有多种遗传病,是各种遗传病基因采集样本的理想地点。
(1)选择该地为遗传病基因采集样本地的原因是
。
(2)如果通过抽取血液来获得基因样本,则检测的是 细胞中的基因。原因是
。
(3)如图是两种遗传病的系谱图,其中甲病为地中海贫血症(一种常染色体隐性遗传病,显性基因用A表示,隐性基因用a表示),则乙病致病基因位于 染色体上。若图中Ⅲ2与Ⅲ3结婚生了一个男孩,则该男孩患乙病的概率为 。
(4)要降低该地遗传病发生的频率,可以采取哪些措施? 。
答案全解全析
基础过关练
1.C 患遗传病的患者不一定携带致病基因,如染色体异常遗传病没有致病基因,但其是遗传病,A错误;先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒会使胎儿患先天性白内障,B错误;伴X显性遗传病患者双亲必有一方患病,人群中女患者多于男患者,C正确;禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率,D错误。
2.A 抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病,男女患者的发病程度不完全相同,A正确;男性患者的X连锁致病基因必然来自母亲,以后又必定传给女儿,使女儿成为致病基因的携带者,这种遗传方式称交叉遗传,B错误;在调查苯丙酮尿症的遗传方式时应选取患者家庭进行调查,调查发病率时应在人群中随机抽样调查,C错误;21三体综合征的病因是第21号染色体没有分离,可能发生在减数第一次分裂后期,也可能发生在减数第二次分裂后期,D错误。
3.C 女性色盲患者的父亲一定是该病患者,母亲一定含有色盲基因,母亲的色盲基因可能来自外公,也可能来自外婆,因此女性色盲患者的外婆不一定是该病患者,A错误;短指为常染色体显性遗传病,在人群中的发病率男性约等于女性,B错误;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,发病率女性高于男性,C正确;白化病为常染色体隐性遗传病,白化病患者致病基因来自父母双方的概率相等,D错误。
4.C 多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病,A错误;先天性愚型又称21三体综合征,属于染色体数目异常遗传病,B错误;具有家族聚集现象和在群体中的发病率比较高是多基因遗传病的特点,C正确;染色体异常遗传病能够通过观察胎儿体细胞组织切片来确定,而多基因遗传病不能,D错误。
5.A 羊膜穿刺术属于产前诊断的手段,主要是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,如本题中的B、C、D项都需要进行产前诊断;孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热不需要进行羊膜穿刺检查,A符合题意。
6.C 抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病,双亲基因型为XaXa、XAY的子代中,所有女性都是XAXa,一定是患者,而所有男孩都是XaY,表现正常,因此建议生男孩,A正确;红绿色盲是伴X隐性遗传病,双亲基因型为XbXb×XBY的子代中,所有女性都是XBXb,都是正常的,而所有男性都是XbY,都是患者,因此建议生女孩,B正确;白化病是常染色体隐性遗传病,男女患病概率相同,不能通过孩子的性别避免该病发生,C错误;并指是常染色体显性遗传病,男女患病概率均等,需要进行产前基因诊断才能判断是否为患者,D正确。
7.D 调查遗传病发病方式应在患者家系中进行调查,调查遗传病发病率应随机调查,调查时应分多个小组,对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据,从而使调查结果更可靠,A、C正确;由患病的父亲和母亲生出不患病的弟弟判定该病为显性遗传病,若该病为伴X染色体显性遗传病,则祖父母生出的女儿一定患病,但姑姑是正常的,因此该病属于常染色体显性遗传病,D错误;祖父和父亲都是显性杂合子,基因型相同,B正确。
8.B 根据题干信息“遗传性肾炎是一种单基因遗传病,患者的双亲之一肯定患病,且男性患者肯定不携带该遗传病的正常基因”判断该病为显性遗传病,且致病基因位于X染色体上,因此,在自然人群中,患该遗传病的女性多于男性,A错误;当女性为杂合体(XBXb)时,与正常男性(XbY)婚配,可以生出基因型为XbXb的正常女孩,B正确;调查某遗传病的发病率应在自然人群中随机取样,不能在患者家系中调查,C错误;通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行监测和预防,可以在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展,但不能杜绝所有遗传病的发生,D错误。
9.B 人类基因组计划(HGP)需要测定包括22条常染色体和X、Y两条性染色体在内共24条染色体上的DNA序列,A错误。镰刀型细胞贫血症患者的红细胞异常,可以在显微镜下观察到;21三体综合征患者的细胞中多了一条21号染色体,也可以在显微镜下观察到,B正确。遗传咨询和产前诊断可以在一定程度上预防人类遗传病,但不能杜绝所有遗传病的发生,C错误。HGP是一项有着深远影响的工程,有利于人类的发展,但是也有一定的负面影响,D错误。
能力提升练
一、选择题
1.C 红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,母病子必病,女病父必病,Ⅱ、Ⅴ家系都不符合,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ家系都符合红绿色盲的遗传规律,A正确;若图中患者患同一种遗传病,由Ⅱ家系的女儿患病,父母都正常判断该病为常染色体隐性遗传病,B正确;软骨发育不全是常染色体显性遗传病,而家系Ⅱ中的致病基因是隐性基因,C错误;家系Ⅰ中父母表现正常,而儿子患病,且①携带致病基因,故该病为常染色体隐性遗传病,父母的基因型皆为Aa(设相关基因用A、a表示),他们再生一个患病女儿的概率=1/4×1/2=1/8,D正确。
2.D 由图甲中4号(女性)为患者,其亲本都表现正常,可以判断该病是常染色体隐性遗传病;红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病,故4号个体不可能患红绿色盲,A错误。结合图乙a、b、c、d条带特点,可以确定d是4号患者,为隐性纯合子,a、b、c为杂合子,则系谱图中3号个体的基因型与1、2号个体的基因型相同的概率为100%,B错误。3号个体与一位该病基因携带者结婚,他们都是杂合体,所以生一个患该病孩子的概率为1/4,C错误。据题图分析可知长度为9.7单位的DNA片段含正常基因,长度为7.0单位的DNA片段含有该病致病基因,等位基因的区别不只是碱基序列的不同还可以是基因的长度不同,D正确。
3.D 人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病,则一个家族仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病,①错误;一个家族几代人中都出现的疾病不一定是由遗传物质改变引起的,因此其不一定是遗传病,②错误;携带遗传病基因的个体可能不患此病,如隐性遗传病中的杂合子,③错误;遗传病也可能是由染色体变异引起的,如21三体综合征,多了一条21号染色体,该病患者不携带致病基因却患遗传病,④错误。
4.A 根据题干信息“父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--,而此21三体综合征患儿该遗传标记的基因型为++-”可知,患儿的“+”来自父亲,所以父亲产生的精子一定是“++”,也就是说该患儿的父亲产生的一个精子中21号染色体有2条,从而产生了该患儿,A正确、B错误;21三体综合征是减数分裂过程中染色体异常分裂,形成异常配子导致的,不是正常发生的,所以无法确定该患儿的父亲再生一个孩子患21三体综合征的概率,C错误;结合A项分析,再根据“人类21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记”,可以确定“+”为标记基因,“-”为致病基因,则该患儿的致病基因一定来自母亲,D错误。
5.D 在男性中发病率表示为a/A×100%,A错误;若控制该单基因遗传病的显性基因位于性染色体上,则a/A×100%(男性发病率)与b/B×100%(女性发病率)一般不相等,B错误;若此遗传病由X染色体上的隐性基因控制,则a/A×100%(男性发病率)大于b/B×100%(女性发病率),C错误;抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病,女性发病率高于男性,D正确。
二、非选择题
6.答案 (1)该地人群不与外界人群发生基因交流 (2)白(淋巴) 白细胞有细胞核,有完整的DNA组成 (3)常 1/2 (4)避免近亲结婚(与岛外人群通婚),进行遗传咨询和产前诊断
解析 (1)由于该地与世隔绝,该地的人不与外界人群发生基因交流,因此是各种遗传病基因采集样本的理想地点。(2)血细胞中的白细胞有细胞核,有完整的DNA组成,而成熟的红细胞无细胞核,所以通过抽取血液来获得基因样本,应检测的是白细胞中的基因。(3)图中Ⅱ5和Ⅱ6生出的Ⅲ3和Ⅲ5无病,为“有中生无为显性”,Ⅱ5的女儿Ⅲ3无病,得出乙病不是伴X染色体显性遗传病,只能是由常染色体上的显性基因控制的。假如乙病的显性基因用B表示,隐性基因用b表示,则Ⅲ2与Ⅲ3与乙病相关的基因组成分别为Bb和bb,若Ⅲ2与Ⅲ3结婚生了一个男孩,则该男孩患乙病的概率为1/2。(4)要想降低该地遗传病的发病率,应尽量避免近亲结婚,尽可能与岛外人群通婚,并进行必要的遗传咨询和产前诊断。
选项
遗传病
夫妻基因型
优生指导
A
抗维生素D佝偻病
XaXa×XAY
选择生男孩
B
红绿色盲症
XbXb×XBY
选择生女孩
C
白化病
Aa×Aa
选择生女孩
D
并指
Tt×tt
产前基因诊断
祖父
祖母
姑姑
外祖父
外祖母
舅舅
父亲
母亲
弟弟
+
-
-
+
-
-
+
+
-
调查性别
男性
女性
调查人数
A
B
患者人数
a
b
题组一 人类遗传病的概念和类型
1.(2020湖南长沙雅礼中学高三上月考)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.患遗传病的患者一定携带致病基因
B.先天性疾病一定是遗传病
C.伴X显性遗传病患者双亲必有一方患病,人群中女患者多于男患者
D.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率
2.(2019湖南长沙雅礼中学高三上月考)下列有关遗传病的叙述正确的是( )
A.抗维生素D佝偻病男女患者的发病程度不完全相同
B.女性色盲的父亲和儿子均患病的现象叫做交叉遗传
C.在调查苯丙酮尿症的发病率时应选取患者家庭进行调查
D.21三体综合征的病因是减数第一次分裂时第21号染色体没有分离
3.(2020河北石家庄正定中学高三上测试)人类有多种遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病,抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,下列关于这四种遗传病特点的叙述,正确的是( )
A.红绿色盲女性患者的外婆一定是该病的患者
B.短指在人群中的发病率男性高于女性
C.抗维生素D佝偻病的发病率女性高于男性
D.白化病患者致病基因来自父母双方的概率不一定相等
4.下列有关多基因遗传病的说法,正确的是( )
A.多基因遗传病是指受3对以上的等位基因控制的人类遗传病
B.原发性高血压、冠心病和先天性愚型等都是多基因遗传病
C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中的发病率比较高的特点
D.多基因遗传病可以通过胎儿体细胞组织切片的观察来确定
题组二 遗传病的监测与预防
5.(2020河北廊坊八中高三上测试)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( )
A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B.夫妇中有核型异常者
C.夫妇中有先天性代谢异常者
D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者
6.(2019四川成都盐道街中学高二上月考)下表是四种人类单基因遗传病的亲本基因型及优生指导,其中匹配不正确的是( )
题组三 调查人群中的遗传病
7.(2019四川成都石室中学高二上月考)某种病是一种单基因遗传病,某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调查,结果如表所示(“+”表示患者,“-”表示正常)。则下列分析不正确的是( )
A.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据
B.祖父和父亲的基因型相同的概率为1
C.调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查
D.该病属于伴X染色体遗传病
8.(2020湖北部分重点中学高三上月考)遗传性肾炎是一种单基因遗传病(相关基因用B、b表示),患者的双亲之一肯定患病,且男性患者肯定不携带该遗传病的正常基因,不考虑突变,下列关于该遗传病的叙述,正确的是( )
A.在自然人群中,患该遗传病的男性多于女性
B.某女性患者与正常男性婚配,可能生一正常女孩
C.可以选择有该病患者的家系调查该遗传病的发病率
D.通过遗传咨询和产前诊断对遗传病进行监测和预防,可以杜绝所有遗传病的发生
题组四 人类基因组计划
9.(2019湖南四校高三摸底)人类基因组计划(HGP)对于人类遗传病的诊治和预防具有重要意义,下列说法正确的是( )
A.正常人体细胞都含有23对同源染色体,HPG就是测定23条染色体上DNA的碱基序列
B.镰刀型细胞贫血症,21三体综合征都可以在显微镜下观察确诊
C.人类遗传病可通过遗传咨询和产前诊断完全杜绝
D.HGP是一项有着深远影响的工程,这项工程是没有负面影响且有利于人类发展的
能力提升练
一、选择题
1.(2019山西太原名校高三下模拟,★★☆)在人类遗传病的调查过程中,发现6个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的系谱图(见下图)。6个家庭中的患者不一定患同一种遗传病,在不考虑突变和性染色体同源区段的情况下,下列分析错误的是( )
A.家庭Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ符合红绿色盲的遗传规律
B.若图中患者患同一种遗传病,则致病基因可能位于常染色体上
C.家系Ⅱ中的父母均携带了女儿的致病基因,可能是软骨发育不全
D.若①携带致病基因,则他们再生一个患病女儿的概率为1/8
2.(2020辽宁五校协作体高三上联考,★★☆)下图甲中4号个体为某遗传病患者,对1、2、3、4号个体进行关于该病的基因检测,并将各自含有的该病致病基因或正常基因(数字代表长度)用相应的技术分离。结果如下图乙所示(字母对应图甲中的不同个体)。下列有关分析正确的是( )
A.通过比较甲、乙两图,推测4号所患的遗传病可能为红绿色盲
B.系谱图中3号个体的基因型与1、2号个体的基因型相同的概率为2/3
C.3号个体与一位该病基因携带者结婚,生一个患该病孩子的概率为1/6
D.等位基因的区别不只是碱基序列的不同,还可以是基因的长度不同
3.(2020湖南炎德英才中学高二上期中联考,★★☆)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①②B.③④
C.①②③D.①②③④
4.(2020湖南常德澧县一中高二上期末,★★☆)分子检测技术是产前诊断的有效办法。人类21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记,运用此项技术可以对21三体综合征作出精准的诊断。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--。据此所作判断正确的是( )
A.该患儿的父亲产生的一个精子中21号染色体有2条,从而产生了该患儿
B.该患儿的母亲在产生卵细胞时一对21号染色体没有分离,从而产生了该患儿
C.该患儿的父亲再生一个孩子,患21三体综合征的概率为50%
D.该患儿的致病基因可能来自其父亲
5.(★★☆)生物兴趣小组调查人群中某单基因遗传病发病率时获取如表所示数据,下列叙述中正确的是( )
A.此遗传病在人群中发病率表示为(a+b)/(A+B)×100%,在男性中发病率表示为a/(A+B)×100%
B.若此单基因遗传病由显性基因控制,则a/A×100%与b/B×100%必然相等
C.若此遗传病的控制基因只位于X染色体上,则a/A×100%必然小于b/B×100%
D.若此遗传病为抗维生素D佝偻病,则b/B×100%高于a/A×100%
二、非选择题
6.(2019甘肃静宁一中高二上月考,★★☆)地中海小岛撒丁岛与世隔绝,当地居民普遍患有多种遗传病,是各种遗传病基因采集样本的理想地点。
(1)选择该地为遗传病基因采集样本地的原因是
。
(2)如果通过抽取血液来获得基因样本,则检测的是 细胞中的基因。原因是
。
(3)如图是两种遗传病的系谱图,其中甲病为地中海贫血症(一种常染色体隐性遗传病,显性基因用A表示,隐性基因用a表示),则乙病致病基因位于 染色体上。若图中Ⅲ2与Ⅲ3结婚生了一个男孩,则该男孩患乙病的概率为 。
(4)要降低该地遗传病发生的频率,可以采取哪些措施? 。
答案全解全析
基础过关练
1.C 患遗传病的患者不一定携带致病基因,如染色体异常遗传病没有致病基因,但其是遗传病,A错误;先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒会使胎儿患先天性白内障,B错误;伴X显性遗传病患者双亲必有一方患病,人群中女患者多于男患者,C正确;禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率,D错误。
2.A 抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病,男女患者的发病程度不完全相同,A正确;男性患者的X连锁致病基因必然来自母亲,以后又必定传给女儿,使女儿成为致病基因的携带者,这种遗传方式称交叉遗传,B错误;在调查苯丙酮尿症的遗传方式时应选取患者家庭进行调查,调查发病率时应在人群中随机抽样调查,C错误;21三体综合征的病因是第21号染色体没有分离,可能发生在减数第一次分裂后期,也可能发生在减数第二次分裂后期,D错误。
3.C 女性色盲患者的父亲一定是该病患者,母亲一定含有色盲基因,母亲的色盲基因可能来自外公,也可能来自外婆,因此女性色盲患者的外婆不一定是该病患者,A错误;短指为常染色体显性遗传病,在人群中的发病率男性约等于女性,B错误;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,发病率女性高于男性,C正确;白化病为常染色体隐性遗传病,白化病患者致病基因来自父母双方的概率相等,D错误。
4.C 多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病,A错误;先天性愚型又称21三体综合征,属于染色体数目异常遗传病,B错误;具有家族聚集现象和在群体中的发病率比较高是多基因遗传病的特点,C正确;染色体异常遗传病能够通过观察胎儿体细胞组织切片来确定,而多基因遗传病不能,D错误。
5.A 羊膜穿刺术属于产前诊断的手段,主要是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,如本题中的B、C、D项都需要进行产前诊断;孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热不需要进行羊膜穿刺检查,A符合题意。
6.C 抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病,双亲基因型为XaXa、XAY的子代中,所有女性都是XAXa,一定是患者,而所有男孩都是XaY,表现正常,因此建议生男孩,A正确;红绿色盲是伴X隐性遗传病,双亲基因型为XbXb×XBY的子代中,所有女性都是XBXb,都是正常的,而所有男性都是XbY,都是患者,因此建议生女孩,B正确;白化病是常染色体隐性遗传病,男女患病概率相同,不能通过孩子的性别避免该病发生,C错误;并指是常染色体显性遗传病,男女患病概率均等,需要进行产前基因诊断才能判断是否为患者,D正确。
7.D 调查遗传病发病方式应在患者家系中进行调查,调查遗传病发病率应随机调查,调查时应分多个小组,对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据,从而使调查结果更可靠,A、C正确;由患病的父亲和母亲生出不患病的弟弟判定该病为显性遗传病,若该病为伴X染色体显性遗传病,则祖父母生出的女儿一定患病,但姑姑是正常的,因此该病属于常染色体显性遗传病,D错误;祖父和父亲都是显性杂合子,基因型相同,B正确。
8.B 根据题干信息“遗传性肾炎是一种单基因遗传病,患者的双亲之一肯定患病,且男性患者肯定不携带该遗传病的正常基因”判断该病为显性遗传病,且致病基因位于X染色体上,因此,在自然人群中,患该遗传病的女性多于男性,A错误;当女性为杂合体(XBXb)时,与正常男性(XbY)婚配,可以生出基因型为XbXb的正常女孩,B正确;调查某遗传病的发病率应在自然人群中随机取样,不能在患者家系中调查,C错误;通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行监测和预防,可以在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展,但不能杜绝所有遗传病的发生,D错误。
9.B 人类基因组计划(HGP)需要测定包括22条常染色体和X、Y两条性染色体在内共24条染色体上的DNA序列,A错误。镰刀型细胞贫血症患者的红细胞异常,可以在显微镜下观察到;21三体综合征患者的细胞中多了一条21号染色体,也可以在显微镜下观察到,B正确。遗传咨询和产前诊断可以在一定程度上预防人类遗传病,但不能杜绝所有遗传病的发生,C错误。HGP是一项有着深远影响的工程,有利于人类的发展,但是也有一定的负面影响,D错误。
能力提升练
一、选择题
1.C 红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,母病子必病,女病父必病,Ⅱ、Ⅴ家系都不符合,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ家系都符合红绿色盲的遗传规律,A正确;若图中患者患同一种遗传病,由Ⅱ家系的女儿患病,父母都正常判断该病为常染色体隐性遗传病,B正确;软骨发育不全是常染色体显性遗传病,而家系Ⅱ中的致病基因是隐性基因,C错误;家系Ⅰ中父母表现正常,而儿子患病,且①携带致病基因,故该病为常染色体隐性遗传病,父母的基因型皆为Aa(设相关基因用A、a表示),他们再生一个患病女儿的概率=1/4×1/2=1/8,D正确。
2.D 由图甲中4号(女性)为患者,其亲本都表现正常,可以判断该病是常染色体隐性遗传病;红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病,故4号个体不可能患红绿色盲,A错误。结合图乙a、b、c、d条带特点,可以确定d是4号患者,为隐性纯合子,a、b、c为杂合子,则系谱图中3号个体的基因型与1、2号个体的基因型相同的概率为100%,B错误。3号个体与一位该病基因携带者结婚,他们都是杂合体,所以生一个患该病孩子的概率为1/4,C错误。据题图分析可知长度为9.7单位的DNA片段含正常基因,长度为7.0单位的DNA片段含有该病致病基因,等位基因的区别不只是碱基序列的不同还可以是基因的长度不同,D正确。
3.D 人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病,则一个家族仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病,①错误;一个家族几代人中都出现的疾病不一定是由遗传物质改变引起的,因此其不一定是遗传病,②错误;携带遗传病基因的个体可能不患此病,如隐性遗传病中的杂合子,③错误;遗传病也可能是由染色体变异引起的,如21三体综合征,多了一条21号染色体,该病患者不携带致病基因却患遗传病,④错误。
4.A 根据题干信息“父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--,而此21三体综合征患儿该遗传标记的基因型为++-”可知,患儿的“+”来自父亲,所以父亲产生的精子一定是“++”,也就是说该患儿的父亲产生的一个精子中21号染色体有2条,从而产生了该患儿,A正确、B错误;21三体综合征是减数分裂过程中染色体异常分裂,形成异常配子导致的,不是正常发生的,所以无法确定该患儿的父亲再生一个孩子患21三体综合征的概率,C错误;结合A项分析,再根据“人类21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记”,可以确定“+”为标记基因,“-”为致病基因,则该患儿的致病基因一定来自母亲,D错误。
5.D 在男性中发病率表示为a/A×100%,A错误;若控制该单基因遗传病的显性基因位于性染色体上,则a/A×100%(男性发病率)与b/B×100%(女性发病率)一般不相等,B错误;若此遗传病由X染色体上的隐性基因控制,则a/A×100%(男性发病率)大于b/B×100%(女性发病率),C错误;抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病,女性发病率高于男性,D正确。
二、非选择题
6.答案 (1)该地人群不与外界人群发生基因交流 (2)白(淋巴) 白细胞有细胞核,有完整的DNA组成 (3)常 1/2 (4)避免近亲结婚(与岛外人群通婚),进行遗传咨询和产前诊断
解析 (1)由于该地与世隔绝,该地的人不与外界人群发生基因交流,因此是各种遗传病基因采集样本的理想地点。(2)血细胞中的白细胞有细胞核,有完整的DNA组成,而成熟的红细胞无细胞核,所以通过抽取血液来获得基因样本,应检测的是白细胞中的基因。(3)图中Ⅱ5和Ⅱ6生出的Ⅲ3和Ⅲ5无病,为“有中生无为显性”,Ⅱ5的女儿Ⅲ3无病,得出乙病不是伴X染色体显性遗传病,只能是由常染色体上的显性基因控制的。假如乙病的显性基因用B表示,隐性基因用b表示,则Ⅲ2与Ⅲ3与乙病相关的基因组成分别为Bb和bb,若Ⅲ2与Ⅲ3结婚生了一个男孩,则该男孩患乙病的概率为1/2。(4)要想降低该地遗传病的发病率,应尽量避免近亲结婚,尽可能与岛外人群通婚,并进行必要的遗传咨询和产前诊断。
选项
遗传病
夫妻基因型
优生指导
A
抗维生素D佝偻病
XaXa×XAY
选择生男孩
B
红绿色盲症
XbXb×XBY
选择生女孩
C
白化病
Aa×Aa
选择生女孩
D
并指
Tt×tt
产前基因诊断
祖父
祖母
姑姑
外祖父
外祖母
舅舅
父亲
母亲
弟弟
+
-
-
+
-
-
+
+
-
调查性别
男性
女性
调查人数
A
B
患者人数
a
b
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