第九单元 基因突变以及其他变异 练习+课件

第九单元  基因突变及其他变异

一、选择题

1．（2022·浙江·温州中学）某二倍体高等雌性动物（2n＝4）的基因型为AaBb。其卵原细胞（DNA被32P全部标记）在31P培养液中分裂产生的卵细胞与精子（DNA被32P全部标记）完成受精作用，受精卵在31P培养液中进行一次分裂。分裂过程中形成的某时期的细胞如图所示，图中①、②两条染色体仅含31P。下列叙述正确的是（       ）

A．受精卵形成该细胞的分裂过程中发生了基因突变或基因重组

B．图示细胞含有4个染色体组，4对同源染色体，8条染色单体

C．图示细胞中有6条染色体含32P，含31P的DNA大于8个

D．若产生该精子的精原细胞是纯合子，则精原细胞的基因型为aabb

2．（2021·北京·日坛中学）人的无耳垂对有耳垂是显性，一对无耳垂的夫妇生了4个孩子，3个孩子有耳垂、1个孩子无耳垂。对这种现象的合理解释是（       ）

A．子代有耳垂：无耳垂为3：1，符合基因的分离定律

B．由于非等位基因之间不能进行自由组合，产生了实验误差

C．夫妇二人都含有有耳垂基因，每胎都可能生出有耳垂的孩子

D．夫妇之一在减数分裂过程中发了生基因突变

3．（2022·宁夏·青铜峡市高级中学）下列与细胞癌变有关的叙述，错误的是（       ）

A．癌细胞能无限增殖 B．癌细胞容易扩散和转移

C．亚硝胺属于化学致癌因子 D．癌细胞膜上糖蛋白增多

4．（2022·浙江·）如图是甲、乙两精原细胞内一对同源染色体发生的结构变化，字母A到H排列的是正常染色体。下列叙述错误的是（       ）

A．甲为染色体畸变中的缺失，乙为染色体畸变中的倒位

B．图中变化会涉及DNA分子的断裂和连接

C．乙细胞中的遗传物质没有发生改变

D．上述变异均可通过显微镜观察到

5．（2021·内蒙古·赤峰第四中学分校）对于“低温诱导植物染色体数目变化”的实验，叙述错误的是（       ）

A．不可能出现三倍体细胞

B．多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期

C．多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会

D．在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞

6．（2022·广东·珠海市第二中学）构建概念图是生物学学习过程中行之有效的方法之一。四位同学将与生物学有关的内容按照序号填入下图中，其中填写错误的同学编号是（       ）

A．甲 B．乙 C．丙 D．丁

7．（2022·广东·珠海市第二中学）他莫昔芬（Tam）是一种治疗乳腺癌的药物，长期使用 Tam 的患者的癌细胞系 R 相比初次使用Tam 的患者的癌细胞系 C，死亡率明显下降，氧气消耗速率降低，葡萄糖摄取速率显著提高，有关细胞系 R 的推断不合理的是（       ）

A．可能对 Tam 产生了耐药性 B．乳酸产生量升高

C．线粒体数量增多 D．细胞膜上葡萄糖转运蛋白增多

8．（2021·河南·临颍县第一高级中学）某细胞正常染色体和倒位染色体由于同源区段的配对及交换，在减数分裂过程中能形成倒位环，产生一条双着丝粒桥（含有两个着丝粒的染色单体）染色体，如图所示，图中的“×”表示交换的位置。随着纺锤体的不断牵拉，“着丝粒桥”随机发生断裂。不考虑染色体的方向，该细胞产生的两个子细胞中，一条染色单体上的基因不可能是（       ）

A．EDcb B．ABCDE C．adcbe D．ebcAB

9．（2022·山东日照·）精原细胞中的一对同源染色体在联会时形成特殊的“染色体桥”结构，如下图所示(白色染色体为正常染色体，字母表示基因)。“染色体桥”在减数第一次分裂后期随机断裂，其后的分裂过程正常进行。下列有关叙述错误的是（       ）

A．图中的“染色体桥”结构中存在染色体同源区段

B．形成该精原细胞的过程中可能发生了染色体结构变异

C．该精原细胞经减数分裂产生的精子中，含正常染色体的精子约为1／4

D．该精原细胞经减数分裂产生的精子中，基因数目异常的精子约为3／4

10．（2022·河南·郑州四中）如图所示是取自自花受粉植株甲体内的一个细胞A的全部染色体组型情况。据图分析，下列叙述错误的是（　　）

A．甲植株可能是二倍体，也可能是多倍体或单倍体

B．叶肉细胞与根细胞结构与功能不同的根本原因是细胞内所含的RNA不完全相同

C．植株甲的一个染色体组和一个基因组包含的染色体均为3条

D．甲植株体内细胞中的染色体组数最多不可能有8个

11．（2022·湖南·）婴儿眼球震颤（IN）是一种早期发病的病理性眼球震颤，下图为某患病家族遗传系谱图，呈明显的显性遗传伴外显不全（不是所有携带者都会表现出相关性状）。研究发现，该家族的病因为X染色体上FRMD7基因的c。823一829delACCCTAC位点突变。导致FRMD7蛋白缩短。下列相关分析错误的是（       ）

A．异常的FRMD7蛋白与正常的FRMD7蛋白具有部分相同的氨基酸序列

B．若图中先证者的父母再生1个女儿，则其患病的概率为1/2

C．IN产生的根本原因是基因突变

D．通过基因检测可预估先证者后代的患病情况

12．（2022·山东济南·）某种昆虫的性别决定方式是XY型，研究发现，若其体细胞中仅有X染色体会表现出雄性，该昆虫正常翅和截翅是一对相对性状，分别由基因A和a控制。其中某个昆虫左半侧表现为雌性正常翅，右半侧表现为雄性截翅。遗传学上将不同遗传性状嵌合或混杂表现的个体，称为嵌合体。若发育为该个体的受精卵染色体组成正常，且在其第一次分裂后有一个细胞核发生变异。下列相关说法正确的是（　　）

A．该个体的基因组型为XAXa和XaY

B．该受精卵在第一次分裂时细胞核中可能发生了染色体结构变异

C．若该个体的细胞核未发生变异，则其将形成雄性个体

D．二倍体经过秋水仙素处理后出现四倍体性状的个体属于嵌合体

13．（2022·河南洛阳·）我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。下列叙述正确的是（　　）

A．bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的

B．bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的

C．基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性

D．基因的碱基序列改变，对现有环境中的生物体都是有害的

二、非选择题

14．（2021·全国·高中课时练习）小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。

（1）如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或非姐妹染色单体之间的交换。

①若是发生非姐妹染色单体之间的交换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是___________________。

②若是发生基因突变，且为隐性突变，该初级精母细胞产生的配子的基因型是________或_________________。

（2）某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：

实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为______的雌性个体进行交配，观察子代的表现型。

结果预测：①如果子代出现____________________________表现型，则为发生了非姐妹染色单体的交换。

②如果子代出现____________________________________________表现型，则为基因发生了隐性突变。

15．（2021·河南·新蔡县第一高级中学）（1）调查人类遗传病时最好选择_____遗传病作为调查对象。人类的基因组计划测定_____条染色体的全部的_____，解读其中包含的_____。

（2）基因突变是产生的_____途径，是生物变异的_____来源。

（3）_____为DNA复制提供了精确的模板，通过_____保证了DNA复制能够准确的进行。

（4）基因的本质是：______________________________。

（5）基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制__________的基因的重新组合。

一、选择题

1．（2021·甘肃省临洮中学）下列关于染色体组的叙述，正确的是（       ）

A．一个染色体组内存在同源染色体

B．染色体组只存在于生殖细胞中

C．一个染色体组内的染色体全部来自父方或母方

D．配子中染色体组的数量减少一半

2．（2022·河南洛阳·）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症（单基因隐性遗传病）会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是（　　）

A．上述突变基因通过控制蛋白质的结构直接导致婴儿患苯丙酮尿症

B．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者

C．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型

D．禁止近亲结婚可杜绝该遗传病患儿的降生

3．（2022·四川·遂宁中学）对于低温诱导洋葱（2N=16）染色体数目变化的实验，正确的描述是（       ）

A．在高倍显微镜下观察处于分裂中期的细胞，可见16或32条染色体

B．为使组织中的细胞相互分离，应选用卡诺氏液处理洋葱组织切片

C．制片的基本流程：解离→染色→漂洗→制片

D．低温与秋水仙素诱导的原理相似，都可通过抑制着丝点的分裂使染色体加倍

4．（河南省濮阳市2021-2022学年高二上学期期末学业质量监测生物试题）目前人类遗传性疾病已经成为威胁人类健康的一个重要因素。下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（       ）

A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病

B．一位年轻正常的女性，其弟弟患白化病，该女性有可能携带白化病基因

C．21三体综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内有3个染色体组

D．羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等都属于产前诊断

5．（2022·浙江·温州中学）实验室中，某同学利用洋葱根尖组织（2N＝16）制作临时装片，显微镜下记录得到细胞分裂图像，下列叙述错误的是（       ）

A．甲细胞中每对同源染色体的着丝粒分别与两极发出的纺锤丝相连

B．细胞丙中发生的基因突变可能导致其分裂产生的两个子细胞基因组成不同

C．丁细胞中着丝粒分裂导致染色体加倍，细胞中含有4个染色体组

D．哺乳动物精原细胞可经历类似乙→丙→甲→丁→戊的分裂过程

6．（2021·江西·鄱阳一中）下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（       ）

A．单基因遗传病是指受单个基因控制的遗传病

B．利用羊水检查可对胎儿是否患有21-三体综合征进行筛查

C．可利用遗传咨询和产前诊断对遗传病进行预防和治疗

D．对果蝇进行基因组测序时需测4条染色体

7．（2022·山东·）果蝇（2N=8）的两条X染色体有时可融合成一条X染色体，称为并联X（记作“X^X”），其形成过程如图所示。现有一只含有并联X的果蝇（X^X Y）表现为雌性可育，下列推测正确的是（       ）

A．决定果蝇雄性性别的基因位于Y染色体上

B．该果蝇的卵原细胞进行有丝分裂可形成4个四分体

C．该果蝇的卵细胞形成过程中出现两次细胞质不均等分裂

D．该果蝇体内细胞中染色体组数是1、2、3或4

8．（2022·河南许昌·）如图表示某动物（性别决定方式为XY型）进行减数分裂时部分细胞中的染色体的变化情况，图中仅绘出两对同源染色体的行为变化，且其中有一对为性染色体。下列叙述正确的是（       ）

A．①时期的细胞中发生了染色体结构变异

B．②时期的细胞表示的是次级卵母细胞

C．③时期的细胞会发生细胞质的不均等分裂

D．④时期的细胞中移向两极的基因完全相同

9．（2022·浙江·）下图是某染色体畸变示意图，下列有关叙述错误的是（       ）

A．该过程发生了染色体断裂及错误连接

B．变异后的两个B片段中的基因组成不一定相同

C．果蝇棒眼的形成是由于X染色体上发生了该类型变异，属于形态突变

D．发生该变异后的染色体在减数分裂时仍能与其正常同源染色体正常配对

10．（2022·全国·）下列关于酒精在不同实验中的使用的说法，正确的是（       ）

A．观察花生子叶中的脂肪时，可使用50%的酒精洗去脂肪滴中的浮色

B．提取和分离绿叶中的光合色素时，使用无水乙醇作为溶剂和层析液

C．观察根尖分生区细胞有丝分裂时，加入95%酒精可使组织中的细胞相互分离开

D．低温诱导植物细胞染色体数目加倍的实验中，可使用95%酒精冲洗固定后的细胞

11．（2021·内蒙古·赤峰第四中学分校）玉米某条染色体上部分基因的分布如图甲所示，该条染色体经变异后部分基因的分布如图乙所示。下列说法正确的是（       ）

A．只有在有丝分裂和减数分裂的分裂期才能发生该种染色体变异

B．DNA的断裂、错接是图乙异常染色体形成的根本原因

C．该染色体上的所有基因在玉米的所有细胞中都能表达

D．甲→乙发生的变异类型为易位

二、非选择题

 12．（2020·广东肇庆·）已知某自花传粉植物的红叶与绿叶，紫花与白花，高茎与矮茎三对相对性状，各由一对等位基因控制，但不知道每对性状的显隐性关系以及控制它们基因的位置关系。现选用红叶紫花矮茎的纯合品种做母本，绿叶白花高茎的纯合品种做父本，进行杂交实验结果F1表现为红叶紫花高茎。请回答下列问题：

（1）欲探究这三对基因的位置关系，将F1自交，收获并播种F1植株所结的全部种子后，长出的全部植株_________（“是”、“不是”）都表现为红叶紫花高茎，为什么?__________________。

（2）若F1自交实验结果是红叶紫花高茎植株所占比例为27/64，则这三对非等位基因分别位于三对非同源染色体上，判断的理由是__________________。

（3）题中两个纯合亲本杂交后代F1群体中出现一株红叶紫花矮茎的植株甲，为了弄清植株甲出现矮茎的原因是基因突变造成的还是生长发育过程中环境中个别偶然因素影响造成的?请设计一个简便的实验予以探究________________。（要求：写出实验方案预期实验结果、得出实验结论）

13．（2020·北京房山·）研究发现HOXA7基因表达的蛋白质具有DNA结合及转录因子活性， 调控胚胎及成体细胞增殖、分化。科研人员对研究HOXA7基因在宫颈癌中的功能作用做了相关实验。请回答问题：

（1）癌细胞具有无限___________的特点，宫颈癌发生的根本原因是___________。

（2）利用_____酶分别对HOXA7基因干扰序列—si-HOXA7（可以与HOXA7的mRNA发生碱基互补配对）和载体（plent-U6-GFP）进行切割，并用___________酶连接，构建表达载体plent-U6-GFP/si-HOXA7， 并以空载体plent-U6- GFP（NC)为对照。将重组质粒plent-U6-GFP/si-HOXA7和对照质粒plent-U6-GFP用脂质体转染宫颈癌Siha细胞，获得实验组细胞（Siha/si-HOXA7）和对照组细胞（Siha/NC）。分别采用RT-PCR法和抗原—抗体杂交检测获得细胞中的HOXA7 mRNA（图1A）和HOXA7蛋白质（图1B）水平，结果如图1。

注：GAPDH和β-actin在各组织和细胞中的表达相对恒定，作为参照物。

与对照组相比，实验组HOXA7基因表达的mRNA和蛋白质______________，说明_________（成功/未成功）建立可以用于后续实验的Siha/si-HOXA7细胞系。

（3）为进一步研究HOXA7对宫颈癌细胞体外增殖能力的影响， 取实验组细胞Siha/si-HOXA7和对照组细胞Siha/NC培养， 检测细胞的平板克隆形成能力，结果如图2（A）；利用流式细胞术检测实验组和对照组的细胞周期，结果如图2（B）。

由图2（A）结果可知，与对照组相比，实验组细胞Siha/si-HOXA7_________，由此可以推测HOXA7基因能够________（促进或抑制）宫颈癌细胞体外增殖；结合流式细胞术检测结果，推测HOXA7对人宫颈癌细胞的作用机制是______________。

14．（2020·全国·）请回答下列问题：

（1）如图是某生物小组诱导多倍体细胞产生的实验原理图，则A可表示_______处理，可以抑制__________的形成，从而导致染色体数目加倍后无法分开。

（2）依据上题所述原理完成相关“诱导植物染色体数目变化”实验的步骤如下：

①将洋葱放在装满清水的广口瓶，让洋葱的底部接触水面。待洋葱长出__________cm左右的不定根时，将整个装置放入冰箱的低温室（4℃）内，诱导培养36h。

②剪取诱导处理的根尖约0.5～1cm，放入__________中浸泡0.5～1h，以固定细胞的形态，然后用体积分数约95%的__________冲洗2次。

③制作装片，包括__________、__________、__________和__________4个步骤，具体操作方法与“__________”实验相同。