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浙科版高中生物学必修2遗传与进化第四章生物的变异课时学案
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这是一份浙科版高中生物学必修2遗传与进化第四章生物的变异课时学案，文件包含第四节人类遗传病是可以检测和预防的docx、第三节染色体畸变可能引起性状改变docx、第一节基因突变可能引起性状改变docx、第二节基因重组使子代出现变异docx等4份学案配套教学资源，其中学案共175页， 欢迎下载使用。
第四节 人类遗传病是可以检测和预防的
教学内容
教学要求
素养归属
1.遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
(1)认识遗传病发生的本质,感悟生物体结构与功能的关系
生命观念
(2)通过归纳与概括,比较不同类型遗传病的特点
科学思维
2.遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
(1)通过归纳与分析,概括遗传咨询的概念、适用对象等
科学思维
(2)比较各遗传病在不同发育阶段的发病特点,并能提出合适的优生措施
科学思维
3.人类基因组计划可用于基因检测和治疗
明确人类基因组计划的意义及应用,感悟科技发展对人类社会的重要性
社会责任
1.遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
(1)遗传性疾病概念
凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变,从而使发育成的个体患病,这类疾病都称为遗传性疾病,简称遗传病。
(2)遗传病类型
类型
病因
常考病例
单基
因遗
传病
染色体上单个基因异常
显性
遗传病
常染
色体
多指、并指、软骨发育不全等
X连锁
遗传
抗维生素D佝偻病等
隐性
遗传病
常染
色体
白化病、苯丙酮尿症等
X连锁
遗传
红绿色盲、血友病等
Y连锁遗传
外耳道多毛症
多基
因遗
传病
许多个基因和许多种环境因素共同影响
高血压、冠心病、唇裂、腭裂和青少年型糖尿病等
染色
体异
常遗
传病
染色体的数目、形态或结构异常
数目
异常
①唐氏综合征,原因是患者细胞内多了一条21号染色体
②特纳综合征,原因是患者细胞核型为(45,XO)
结构
异常
猫叫综合征,原因是第五号染色体短臂上缺失一段染色体片段
2.遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
(1)遗传咨询
①概念
遗传咨询又称遗传学指导,其可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断,估计疾病或异常性状再度发生的可能性,并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
②基本程序
(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
由图可分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险:
①一般来说,染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
②新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。
③各种遗传病在青春期的发病率很低。
④多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。
(3)降低遗传病发病风险的措施
①适龄生育:有效降低先天畸形率。
②禁止近亲结婚:有效降低隐性遗传病的发生概率。直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
③产前诊断
a.羊膜腔穿刺,用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷,以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。
b.绒毛细胞检查,通过吸取少量绒毛支,经培养进行细胞学检查。
c.通过检测母体外周血胎儿游离DNA,来预测胎儿常见染色体异常病。
④终止妊娠:通过检查发现胎儿确有缺陷的,应及时终止妊娠。
(4)畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。
3.人类基因组计划可用于基因检测和治疗
(1)人类基因组计划的意义
①是一项希望解开人类生老病死的奥秘,并彻底破解控制各种疾病基因密码的国际性科学研究工程。
②用15年的时间构建详细的人类基因组遗传图和物理图,并期望通过分析人类每个基因的功能和基因在染色体上的位置,使医学专家们了解疾病的分子机制。
(2)人类基因组计划的应用价值
①追踪疾病基因。
②估计遗传风险。
③用于优生优育。
④建立个体DNA档案。
⑤用于基因治疗。
概念一 遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
[概念情境]
染色体核型分析是指将待测细胞的染色体依照该生物固有的染色体形态结构特征,按照一定的规定,人为地对其进行配对、编号和分组,并进行形态分析的过程。如图表示对某人进行染色体核型分析的结果。已知此人的父亲和母亲染色体组成都正常,但其父亲是红绿色盲患者,母亲不患此病。请回答下列相关问题。
(1)需要选取什么时期的细胞摄影,以便进行染色体核型分析?
提示:有丝分裂中期时,染色体均匀排列在赤道面上,此时摄影便于染色体的核型观察和分析。
(2)据图还可以推断此人患有染色体异常遗传病,此人患病的原因可能是其父母之一在减数分裂的过程中发生异常,那么发生异常分裂的可能原因有哪几种?
提示:比正常人多了一条21号染色体,叫作21-三体综合征。此人患病的原因可能是其父母之一在减数分裂的过程中发生异常,那么发生异常分裂的可能原因有4种,即父亲或母亲细胞减数第一次分裂或第二次分裂时,21号染色体没有正常分到子细胞中。
(3)据图分析可知,此人的性别是男还是女?此人产生生殖细胞的过程中可能形成几个四分体?
提示:XX染色体为女性特有。当发生减数分裂时,因为有23对同源染色体,可以产生23个四分体,多出来的一条21号染色体不配对。
(4)综合此人的染色体核型分析结果和双亲的遗传性状能否确定此人是红绿色盲患者?请判断并说明理由。
提示:由染色体核型分析无法判断基因的类型;由父亲患红绿色盲母亲不患病判断,此人可能是携带者,也可能是红绿色盲患者,故综合此人的染色体核型分析结果和双亲的遗传性状无法确定此人是红绿色盲患者。
遗传病的类型及特点
[典例1] 抗维生素D佝偻病是一种单基因遗传病。调查发现,患病男性与正常女性结婚,他们的儿子都正常,女儿均患此病。下列叙述正确的是( C )
A.该病属于常染色体隐性遗传病
B.男性患者体内所有细胞都只含有一个该病的致病基因
C.女性患者能产生不含该致病基因的卵细胞
D.女性患者与正常男性婚配,所生女儿都正常,儿子都患病
解析:结合题意分析可知,抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病;男性患者的体细胞中只含有一个抗维生素D佝偻病基因,但复制后有的细胞含有2个该病的致病基因,而有的精子中可能不含该病的致病基因;如果女性患者的基因型是XBXb(设基因为B、b),则产生的卵细胞中有一半不含该致病基因;患病女性与正常男性婚配,有可能所生的孩子都患病,如XbY×XBXB→XBXb(患病女性)、XBY(患病男性)。
[拓展延伸] 人类常见的遗传病的类型及比较
分类
常见病例
遗传特点
单基
因遗
传病
常染
色体
显性
并指、多指、软骨发育不全
①男女患病率相等
②连续遗传
隐性
苯丙酮尿症、白化病
①男女患病率相等
②隐性纯合发病,隔代遗传
X连
锁遗
传病
显性
抗维生素D佝偻病
①女性患者多于男性
②连续遗传
隐性
红绿色盲、血友病
①男性患者多于女性
②有交叉遗传现象
Y连锁遗
传病
外耳道多毛症
具有“限雄遗传”的特点
多基因遗传病
唇裂、腭裂、高血压、青少年型糖尿病、精神分裂症等
①常表现出家族聚集现象
②易受环境影响
③在群体中发病率较高
染色体异常
遗传病
唐氏综合征(即21-三体综合征)、猫叫综合征、特纳综合征、克兰费尔特综合征等
往往造成较严重的后果,甚至在胚胎期就引起自然流产
[概念误区] 有关遗传病认识的几点误区
(1)单基因遗传病并不是单个基因控制的遗传病,而是受一对等位基因控制。
(2)多基因遗传病的致病原因比较复杂,不易与后天获得性疾病相区分,患者后代中的发病率远低于1/2或1/4,但在人群中的发病率远高于单基因遗传病。
(3)并不是所有的遗传病患者都携带致病基因,如染色体异常遗传病,是染色体数目或结构改变引起的疾病,不携带致病基因。
(4)调查遗传病的遗传方式,通常在患者家系中进行;而调查遗传病的发病率,则需要在人群中进行。
遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系与区别
[典例2] 下列关于遗传病的说法中正确的是( C )
A.先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病
B.家族性疾病是遗传病,非家族性疾病不是遗传病
C.遗传病的发病,在不同程度上需要环境因素的作用,但根本原因是遗传物质的改变
D.遗传病是仅由遗传物质改变引起的疾病
解析:先天性疾病如果是由遗传物质改变引起的,则是遗传病,但若是由环境因素或母体条件的变化引起的,如病毒感染或服药不当,则不是遗传病;有的遗传病是由环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病,有的则不是遗传病,如营养缺乏引起的疾病。
[拓展延伸] 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
分类
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特点
出生时已经表现出来的疾病
一个家族中多个成员都表现出同一种病
能够在亲子代个体之间遗传的疾病
病因
可能是由遗传物质改变引起的,也可能与遗传物质的改变无关
可能是遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关
遗传物质发生改变引起的
关系
①先天性疾病不一定是遗传病
②家族性疾病不一定是遗传病
③大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来,但后天性疾病不一定是遗传病
举例
先天性遗传病:唐氏综合征、多指、白化病、苯丙酮尿症等
先天性非遗传性疾病:胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时留有瘢痕
家族性疾病:由于饮食中缺乏维生素A,一个家族中多个成员患夜盲症
遗传病的系谱图分析
[典例3] 如图是某单基因遗传病的系谱图,下列说法正确的是( B )
A.该病肯定是伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ-4与Ⅱ-5基因型相同的概率为100%
C.Ⅱ-3和Ⅱ-4再生患病女孩的概率为50%
D.Ⅲ-8与正常男性结婚,建议生男孩
解析:Ⅱ-5和Ⅱ-6正常,生下患病的Ⅲ-11,说明该病为隐性遗传病,但不能确定是否为伴X染色体隐性遗传病;无论是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ-4 与Ⅱ-5基因型相同的概率都为100%;如果是常染色体隐性遗传病,Ⅱ-3 和Ⅱ-4再生患病女孩的概率为25%;如果是常染色体隐性遗传病,则Ⅲ-8与正常男性结婚,生男生女正常的概率都是一样的。
[拓展延伸] 遗传病的系谱图分析
概念二 遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
[概念情境]
苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,对某女性开展遗传咨询活动,其家庭成员病情诊断结果如表:
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
正常
患者
患者
正常
正常
母亲
姐姐
弟弟
某女
正常
患者
正常
正常
(1)根据表中信息在方框中绘制该家庭成员的遗传系谱图。
提示:根据表中信息在方框中绘制该家庭成员的遗传系谱图如下:
(2)该女孩和其弟弟是直系血亲还是旁系血亲的关系?通过遗传系谱图的分析可知,该病的遗传方式是常染色体隐性遗传,判断依据是什么?
提示:该女孩和其弟弟是旁系血亲的关系;通过遗传系谱图的分析可知,该病的遗传方式是常染色体隐性遗传,判断依据是父亲和母亲正常,生了一个患病女儿,故为隐性遗传,女儿患病,其父亲正常,故其控制基因位于常染色体上。
(3)我国法律规定禁止近亲结婚,其意义是什么?
提示:近亲结婚会提高遗传病发病风险,我国法律规定禁止近亲结婚,其意义是降低隐性遗传病的发病率。
遗传咨询与优生措施
[典例1] 通过遗传咨询和产前诊断等手段,可对遗传病进行有效监测和预防。下列相关叙述不正确的是( B )
A.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式和发病率
B.通过遗传咨询能有效降低唐氏综合征的发病率
C.可通过羊膜腔穿刺的检查结果确定胎儿是否患有某些遗传病
D.产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病
解析:通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式,大致推算出该病的发病率;遗传咨询可推算出后代的再发风险率,但不能降低发病率;可通过羊膜腔穿刺的检查结果确定胎儿是否患有某些遗传病;产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病,如染色体异常的遗传病。
[概念误区] 遗传咨询并不能治疗遗传病,而是估计疾病或异常性状再度发生的可能性,并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
各种遗传病的发病风险
[典例2] 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是( C )
A.新生儿和儿童容易表现单基因病和多基因病
B.中老年人多基因遗传病的发病率随年龄增加而上升
C.青少年患遗传病的风险很大
D.畸形胎儿产生的原因有遗传和环境两类
解析:分析曲线图可知,新生儿和儿童容易表现单基因病和多基因病;中老年人随着年龄的增长,多基因遗传病的发病率增加;根据曲线信息可知,青春期患各种遗传病的概率均较低。
[概念误区] 染色体异常遗传病随着年龄的增长,患病人数逐渐减少,并不是患者被治愈,而是该类型疾病的致死率高,多数个体寿命不长。
概念三 人类基因组计划可用于基因检测和治疗
[概念情境]
有关国家曾联合实施一项名为“人类基因组计划”的工程。这项计划的目标是绘制四张图,每张图均涉及人类一个染色体组的常染色体和性染色体,具体情况如下:两张图的染色体上都标明人类全部的大约10万个基因的位置(其中一张图用遗传单位表示基因间的距离,另一张图用核苷酸数目表示基因间的距离);一张图显示染色体上全部DNA约30亿个碱基对的排列顺序;还有一张是基因转录图。参加这项计划的有美国、英国、日本、法国、德国和中国的科学家,他们在2000年5月完成计划的90%,2003年将该计划全部完成。
参加这项计划的英国科学家宣布,已在人类第22号染色体上定位679个基因,其中55%是新发现的。这些基因主要与人类的先天性心脏病、免疫功能低下和多种恶性肿瘤等有关。此外还发现第22号染色体上约有160个基因与鼠的基因具有相似的碱基顺序。参加这项计划的中国科学家宣布,在完成基因组计划之后,将重点转向研究中国人的基因,特别是与疾病相关的基因;同时还将应用人类基因组大规模测定碱基顺序的技术,测定出猪、牛等哺乳动物基因组的全部碱基顺序。
试根据以上材料回答下列问题。
(1)“人类基因组计划”需要测定人类的24条染色体的基因和碱基顺序。试指出是哪24条染色体。
提示:“人类基因组计划”需要测定人类的22条常染色体和X、Y两条性染色体,共24条染色体的基因和碱基顺序。
(2)你认为完成“人类基因组计划”有哪些意义?
提示:①追踪疾病基因;②估计遗传风险;③用于优生优育;④建立个体DNA档案;⑤用于基因治疗。
人类基因组计划及应用
[典例] 人类基因组计划测定了24条染色体上DNA的碱基序列。每条染色体上有一个DNA分子。这24个DNA分子大约含有31.6亿个碱基对,其中构成基因的碱基数占碱基总数的比例不超过2%。下列说法正确的是( A )
A.人类基因组计划需要测定22条常染色体和X、Y染色体上的碱基序列
B.生物体的DNA分子数目和基因数目相同,基因碱基总数小于DNA分子的碱基总数
C.基因的碱基数目虽然所占比例较小,但基因在DNA分子上是连续分布的
D.基因的碱基包括A、T、G、C、U 5种
解析:人类基因组计划需要测定22条常染色体和X、Y染色体上的碱基序列;基因是有遗传效应的DNA片段,因此生物体的DNA分子数目和基因数目不相同,基因碱基总数小于DNA分子的碱基总数;基因在DNA分子上不是连续分布的;人类基因的本质为DNA,DNA的基本组成单位是脱氧核苷酸,没有碱基U。
[概念误区] 测定人类染色体上DNA的碱基序列时,由于X和Y染色体上存在非同源区段,基因差异较大,因此共需要对24条染色体进行测序分析。
研究小组发现了一个患有Lesch-Nyhan综合征(简称LNS)和甲病的家系,调查并绘制出如图所示的遗传系谱图(其中甲遗传病由基因B、b控制,LNS遗传病由基因D、d控制)。研究发现在表现正常人群中Bb的基因型频率为10-4,Ⅰ1不携带LNS遗传病致病基因。请分析并回答下列问题。
(1)甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传,LNS的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
(2)Ⅱ4个体的基因型为BbXDY,Ⅲ1个体的基因型为BbXDXD或BbXDXd。
(3)若Ⅱ6与Ⅱ7生了一个男孩,同时患两种病的概率是1/240 000。
(4)遗传病不仅给患者个人带来痛苦,而且给家庭和社会造成负担。通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的发展。产前诊断的手段包括羊膜腔穿刺、B超检查、绒毛细胞检查以及基因诊断等。
解析:(1)根据系谱图分析可知,患者的父母均无病,因此两病均为隐性遗传。由于Ⅱ2患甲病,说明甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传,由于Ⅱ1患LNS,且Ⅰ1不携带LNS致病基因,因此LNS的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
(2)由于Ⅲ2患有甲病,其基因型为bb,Ⅱ4不患病,但应有致病基因,故Ⅱ4对于甲病的基因型为Bb,Ⅱ4不患LNS,其对于LNS的基因型为XDY,故Ⅱ4个体的基因型为BbXDY;Ⅱ2患有甲病,基因型为bb,该个体不患LNS,又因为Ⅰ2基因型为XDXd,Ⅱ2的基因型为XDXD或XDXd,故Ⅲ1对于甲病的基因型为Bb,对于LNS的基因型为XDXD或XDXd,综上所述,Ⅲ1个体的基因型为BbXDXD或BbXDXd。
(3)Ⅱ2患甲病,基因型为bb,故Ⅰ1和Ⅰ2基因型均为Bb,则Ⅱ6个体甲病基因型为1/3BB、2/3Bb,LNS基因型为1/2XDXD、1/2XDXd,Ⅱ7Bb基因型频率为10-4,LNS基因型为XDY,若他们生了一个男孩,则同时患两种病的概率=2/3×1/2×1/10 000×1/4×1/2=1/240 000。
(4)对遗传病的检测和预防可通过遗传咨询和产前诊断等手段进行检测预防;产前诊断的手段包括羊膜腔穿刺、B超检查、绒毛细胞检查以及基因诊断等。
1.(2020·浙江1月选考)下列疾病中不属于遗传病的是( A )
A.流感 B.唇裂
C.白化病 D.21-三体综合征
解析:流感属于传染病,不属于遗传病;唇裂属于多基因遗传病;白化病属于单基因遗传病;21-三体综合征属于染色体异常遗传病。
2.下列有关人类遗传病的叙述正确的是( B )
A.先天性的疾病由于是出生时就有的,都属于遗传病
B.一个女性患血友病,那么她的父亲和儿子均患血友病
C.精神分裂症的发病率成人比青春期低
D.多基因遗传病易受环境影响,基因的传递不遵循孟德尔定律
解析:先天性疾病不一定是遗传病,如孕妇怀孕期间因病毒感染,导致胎儿心脏畸形,不属于遗传病;女性血友病患者的基因型为XhXh(设其控制基因为h),所以其父亲和儿子均患血友病,基因型都为XhY;精神分裂症的发病率成人比青春期高;多基因遗传病不一定遵循孟德尔定律。
3.下列有关人类基因组计划的叙述,错误的是( C )
A.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息
B.人类基因组计划要测定24条染色体上的核苷酸顺序
C.由于X、Y染色体为非同源染色体,故人类基因组计划要对其分别测定
D.人类基因组计划的实施对于人类疾病的诊治和预防有重要的意义
解析:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息;人类基因组计划要测定24条染色体(22条常染色体+X+Y)上的核苷酸顺序;X、Y染色体是同源染色体;人类基因组计划的实施对于人类疾病的诊治和预防有重要的意义。
4.遗传病影响人类的生存和健康,下列关于遗传病的叙述错误的是( C )
A.单基因遗传病的发病率,婴儿和儿童高于成人
B.患者后代的发病率,单基因遗传病高于多基因遗传病
C.21-三体综合征是由染色体结构异常造成的,患者智力低于正常人
D.遗传咨询可以为遗传病患者及其家属服务,估测后代的再发风险
解析:婴儿和儿童容易表现单基因遗传病,所以单基因遗传病的发病率婴儿和儿童高于成人;患者后代中,多基因遗传病的发病率远远低于单基因遗传病的发病率;21-三体综合征是由染色体数目异常造成的,患者智力低于正常人;遗传咨询可以为遗传病患者及其家属服务,估测后代的再发风险。
5.如图是某家族中两种遗传病的系谱图,其中一种是伴性遗传病。分别由等位基因R和r、M和m(M和m位于性染色体上)控制。试回答下列问题。
(1)基因R和r、M和m位于 对同源染色体上,其中基因R、M为 。
(2)据图判断,乙病的遗传方式是 。Ⅱ-3 基因型是 ,Ⅲ-8基因型有 种可能。
(3)试用遗传图解说明Ⅲ-7号个体与一个男性结婚能否生出患乙病女儿。
解析:(1)由题意可知一个是常染色体遗传病、一个是伴性遗传病,基因R和r、M和m位于2对同源染色体上,其中基因R、M为非等位基因。
(2)由Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅲ-7推知甲为常染色体显性遗传,则乙为伴性遗传,由Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅲ-6可知乙病是隐性遗传病,故乙病遗传方式为伴X染色体隐性遗传。由Ⅲ-3推知Ⅱ-3甲病基因型为Rr,所以Ⅱ-3的基因型是RrXmY。Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型分别是RrXMXm、RrXMY,由此可推出Ⅲ-8基因型有RRXMXm、RrXMXm、RRXMXM、RrXMXM,共4种可能。
(3)就乙病而言,Ⅲ-7个体基因型是XMXm或XMXM,女儿患病的基因型是XmXm。XMXM的后代不可能有患病者,XMXm与XmY的男性结婚可能生出患乙病女儿。据此画出遗传图解,如答案所示。
答案:(1)2 非等位基因
(2)伴X染色体隐性遗传 RrXmY 4
(3)能,遗传图解如图:
概念理解练
1.下列疾病中不属于遗传病的是( A )
A.新型冠状病毒引起的肺炎
B.高胆固醇血症
C.高血压
D.猫叫综合征
解析:新型冠状病毒引起的肺炎属于传染病,不属于遗传病;高胆固醇血症属于单基因遗传病;高血压属于多基因遗传病;猫叫综合征属于染色体异常遗传病。
2.唐氏综合征发生率与母亲年龄的关系如图所示,据图分析预防该遗传病的措施是( C )
A.禁止近亲结婚 B.遗传咨询
C.适龄生育 D.产前诊断
解析:从曲线图分析可知,随着母亲年龄的增长,唐氏综合征患儿的发病率越来越高。由此可见,降低该遗传病发病率的主要措施是已婚女性适龄生育。
3.(2019·浙江4月选考)下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是( A )
A.在青春期的发病率很低
B.由多个基因的异常所致
C.可通过遗传咨询进行治疗
D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
解析:单基因遗传病在青春期的发病率很低;单基因遗传病是由染色体上单个基因异常所引起的疾病;可通过遗传咨询进行预防但不能治疗;禁止近亲结婚是预防该病的措施之一。
4.抗维生素D佝偻病是一种人类伴性遗传病,由位于X染色体上的显性基因(D)控制。该病的遗传特点是( D )
A.只有男性患病
B.只有女性患病
C.男性患者多于女性患者
D.女性患者多于男性患者
解析:抗维生素D佝偻病男性患者的基因型为XDY,女性患者的基因型为XDXD、XDXd,男女都可能患病;抗维生素D佝偻病的特点之一是女性患者多于男性患者。
5.遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是( D )
A.遗传病都是由致病基因引起的
B.红绿色盲是一种常染色体隐性遗传病
C.X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
D.与其他发育阶段相比,遗传病的发病率在青春期很低
解析:遗传病包括基因遗传病和染色体异常遗传病,因此不携带致病基因的个体也可能会患染色体异常遗传病;红绿色盲是一种单基因遗传病,属于伴X染色体隐性遗传病;Y连锁遗传病表现为“传男不传女”,如外耳道多毛症,X连锁遗传病既可以传给女儿,也可以传给儿子;各类遗传病在青春期发病风险都很低,多基因遗传病在成年人中发病风险最高,染色体异常遗传病在出生前发病风险最高,单基因遗传病在婴儿和儿童时期发病风险最高。
6.某校学生在学校内调查了所有学生的舌头两侧能否上卷成圆筒状的遗传情况。他们以年级为单位,对各班级的卷舌情况进行了统计和汇总。下列分析最不合理的是( A )
A.卷舌与不卷舌是一对相对性状,由一对等位基因控制
B.该类调查可以得出在校学生的卷舌比率
C.若要调查显隐性关系,则需要调查具体几个家庭的遗传情况
D.若卷舌情况女生明显多于男生,则该性状是伴X的显性遗传可能性比较大
解析:根据调查结果的统计与汇总,并不能得出卷舌与不卷舌是否由一对等位基因控制;该类调查可以得出在校学生的卷舌比率;若要调查显隐性关系,则需要调查具体几个家庭的遗传情况;若卷舌情况女生明显多于男生,则该性状是伴X的显性遗传可能性比较大。
7.下列关于人类优生的叙述,正确的是( C )
A.禁止近亲结婚是为了预防基因遗传病和染色体异常遗传病的发生
B.可对绒毛细胞进行细胞学检查来筛查苯丙酮尿症患儿
C.近亲结婚所生育的子女死亡率高,畸形率高,智力落后率高
D.经羊膜腔穿刺获取羊水,羊水经离心获得的上清液用于染色体分析
解析:禁止近亲结婚是为了降低隐性遗传病的发病率;苯丙酮尿症形成的原因是基因突变,在光学显微镜下观察不到,因此不能通过对绒毛细胞进行细胞学检查来筛查苯丙酮尿症患儿;近亲结婚所生育的子女死亡率高,畸形率高,智力落后率高;羊膜腔穿刺获得的羊水细胞可用来进行染色体分析。
8.下列关于爱德华氏综合征(18三体综合征)的叙述,正确的是( C )
A.患者体细胞中含有三个染色体组
B.应在患者的家系中调查该病的遗传方式
C.可以利用羊膜腔穿刺确诊胎儿是否患此病
D.禁止近亲婚配是防止该病产生的有效措施之一
解析:患者体细胞中含有2个染色体组,只是第18号染色体多了一条;该病的遗传不遵循孟德尔遗传定律,因此在患者的家系中无法调查该病的遗传方式;该病属于染色体数目异常遗传病,可以利用羊膜腔穿刺确诊胎儿是否患此病;禁止近亲婚配是防止隐性遗传病的有效措施之一,而该病为染色体异常遗传病。
9.在如图所示的遗传病系谱图中,最可能属于伴X染色体隐性遗传病的是( C )
解析:A项系谱图中,所有男性都患病,最有可能是伴Y染色体遗传病;伴X隐性遗传病的特点是女性患者的父亲和儿子一定患病,故图B、图D不可能是伴X染色体隐性遗传病;由C项系谱图可知,有3位男性患者,无女性患者,并且属于隐性遗传病,同时也可直接看出,男性患者多于女性患者,最可能是伴X染色体隐性遗传病。
10.如图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答问题。
(1)甲病的致病基因位于 染色体上,为 遗传。
(2)Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭无乙病病史,则乙病的致病基因可能位
于 染色体上,为 遗传。
(3)Ⅲ11和Ⅲ12分别与正常男性结婚,她们怀孕后进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿进行检查,可判断后代是否会患这两种遗传病。可供选择的措施如下:
A.染色体数目检测 B.性别检测
C.基因检测 D.无须进行上述检测
请根据系谱图分析:
①Ⅲ11采取什么措施? (填序号),原因是
。
②Ⅲ12采取什么措施? (填序号),原因是
。
解析:由Ⅱ3、Ⅱ4患甲病却生下正常的女儿Ⅲ11,可确定甲病为常染色体显性遗传病。Ⅱ8的家庭无乙病病史,Ⅱ7、Ⅱ8不患乙病,而Ⅲ13患乙病,可确定乙病为伴X染色体隐性遗传病。由于Ⅱ3不含有乙病致病基因,因此Ⅲ11不含乙病致病基因,也不含甲病致病基因,其与正常男性结婚后,可直接生育,而不必进行题述检测;由于Ⅱ7为乙病致病基因携带者,Ⅲ12也可能是乙病致病基因携带者,其与正常男性结婚所怀孩子应进行性别鉴定,若为女性则表现正常,若为男性,应进行基因检测,以便确定是否患有乙病。
答案:(1)常 显性 (2)X 隐性 (3)①D Ⅲ11基因型为aaXBXB,与正常男性结婚,后代均正常 ②B和C Ⅲ12基因型为aaXBXB或aaXBXb,所生女孩均表现正常,男孩有可能患乙病(先进行性别检测,若是男孩,再进行基因检测)
素养提升练
11.下列关于人类遗传病调查和优生的叙述,错误的是 ( B )
A.近亲结婚可导致基因纯合化,使得隐性基因所控制的性状得以表现
B.常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡晚婚晚育和进行产前诊断等
C.羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷以及某些遗传性代谢疾病
D.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但仍有可能患遗传病
解析:近亲结婚可导致基因纯合化,使得隐性基因所控制的性状得以表现,所以禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率;常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育、进行遗传咨询和产前诊断等;羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷以及某些遗传性代谢疾病;通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但也有可能患染色体异常遗传病。
12.(2021·宁波期末)将人类致病基因所在位置分为四个区域:
①区——常染色体上、②区——X染色体非同源区段、③区——Y染色体非同源区段、④区——XY染色体同源区段。结合某家庭遗传系谱图, 下列推断错误的是( D )
A.若致病基因位于①区且为显性基因,则个体5与 6再生一个患病男孩的概率为1/4
B.若致病基因位于②区且为隐性基因,则7号个体致病基因的来源是4→6→7
C.若致病基因位于③区,则患病个体的生殖细胞中含致病基因的概率为1/2
D.若致病基因位于④区且为隐性基因,则个体3的Y染色体一定不含致病基因
解析:若致病基因位于①区且为显性基因,则个体2、3、4和6的基因型均为aa,个体5的基因型为Aa,个体5与6再生一个患病男孩的概率为1/2×1/2=1/4;若致病基因位于②区且为隐性基因(设为a),
则男性的致病基因只能随X染色体传给女儿,且只能来自母亲,所以个体7的致病基因来自个体6,由于个体3(XAY)不携带致病基因,所以个体6的致病基因来自个体4;若致病基因位于③区,患者只有男性,患病个体的生殖细胞中含有Y染色体才有致病基因,由于男性产生的生殖细胞含X的和含Y的各占1/2,所以患病个体的生殖细胞中含致病基因的概率为1/2;若致病基因位于④区,即X、Y染色体的同源区段,且为隐性基因,则个体3的Y染色体可能含致病基因。
13.绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。同理,红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示。下列分析正确的是( A )
A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常遗传病的发生
解析:X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交,故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同碱基序列;据图可知妻子性染色体组成为XXX,属于染色体异常遗传病,但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病;妻子患有性染色体数目异常遗传病,其双亲可能正常,患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常,产生了性染色体组成为XX的卵细胞或精子;遗传时染色体数目异常并不与性别相联系,故选择性别并不能降低发病率,该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常遗传病。
14.人类有红绿色盲和蓝色盲。某海岛正常居民中约有44%为蓝色盲基因携带者,如图为该岛一家族系谱图。下列有关说法正确的是( D )
A.Ⅳ15体内细胞最多有4个红绿色盲基因
B.Ⅲ11和Ⅲ12生一个两病兼患男孩的概率为1/24
C.中期Ⅰ进行显微摄影可用于人的染色体组型分析
D.若Ⅳ16与该岛某表型正常的男性结婚,后代患蓝色盲的概率是11%
解析:由图中Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ8的关系可知,蓝色盲的遗传方式是常染色体隐性遗传。设有关蓝色盲的基因为A、a,有关红绿色盲的基因为B、b,由图可推知Ⅳ15的基因型是AaXbY,体内细胞在有丝分裂时最多有
2个红绿色盲基因;由图可知,Ⅲ11的基因型是1/3AAXBXb或2/3AaXBXb,Ⅲ12的基因型是aaXBY,生一个两病兼患男孩的概率为2/3×1/2×
1/4=1/12;有丝分裂中期进行显微摄影可用于人的染色体组型分析,比用减数分裂容易操作选材;由于Ⅲ12的基因型是aa,则Ⅳ16的基因型是Aa,该岛某表型正常的男性基因型是Aa的概率是44%,若Ⅳ16与该岛某表型正常的男性结婚,后代患蓝色盲的概率是44%×1/4=11%。
15.图1为某家族两种遗传病的系谱图,这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因A、a及性染色体上的基因B、b控制。分析有关遗传病的资料,回答下列问题。
(1)Ⅲ14的X染色体来自第Ⅰ代中的 。
(2)甲病的致病基因位于 染色体上,是 性遗传病。
(3)若Ⅲ14与一个和图2中Ⅲ15基因型完全相同的女子结婚,他们的后代患甲病的概率是 。
(4)假定Ⅲ11与Ⅲ15结婚,若a卵子与e精子受精,发育出的Ⅳ16患两种病,则Ⅳ16的基因型是 。若a卵子与b精子受精,则发育出的Ⅳ17的基因型是 ,表型是 。
若Ⅳ17与一个双亲正常,但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚,其后代不患病的概率是 。
(5)采取 措施,可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。
解析:(1)Ⅲ14的X染色体一定来自Ⅱ9,Ⅱ9的X染色体来自Ⅰ3或Ⅰ4。
(2)根据Ⅱ8、Ⅱ9与Ⅲ13的表型,即双亲正常,女儿患甲病,可以判断甲病为常染色体隐性遗传病。根据题干可知,乙病必为伴性遗传病,由图Ⅱ5患乙病而Ⅲ11不患乙病,可推出乙病为伴X染色体显性遗传病。
(3)仅考虑甲病,Ⅲ14的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3),与之婚配的女子基因型为Aa,他们的后代患甲病的概率为2/3×1/4=1/6。
(4)根据图示和两种遗传病的性质,可确定Ⅲ11的基因型应为AaXbY,Ⅳ16为同时患两种病的男性,其基因型应为aaXBY,a卵子的基因组成为aXB;e精子中含有Y染色体,则b、c中含有X染色体,基因组成为AXb,a卵子与b精子受精,则发育出的Ⅳ17基因型是AaXBXb,表型为仅患乙病的女性;双亲正常,但兄弟姐妹中有甲病患者的正常男性的基因型应为1/3AAXbY或2/3AaXbY,Ⅳ17与之结婚,后代患甲病的概率为2/3×1/4=1/6,患乙病的概率为1/2,则不患病的概率为5/6×
1/2=5/12。
(5)采取遗传咨询措施,可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。
答案:(1)Ⅰ3或Ⅰ4(3或4) (2)常 隐
(3)1/6 (4)aaXBY AaXBXb 仅患乙病的女性 5/12 (5)遗传咨询
第四章 章末检测
(时间:60分钟 分值:100分)
一、选择题(本大题共20小题,每小题3分,共60分。每小题列出的四个备选项中,只有一个是符合题目要求的,不选、多选、错选均不得分)
1.强直性肌营养不良症的特征是渐进性肌肉退化,控制其症状的基因中含有50～2 000个CAG重复碱基对,而正常人体内该区段只含有
5～30个CAG重复碱基对。强直性肌营养不良症的变异类型是( A )
A.基因突变 B.染色体结构变异
C.染色体数目变异 D.基因重组
解析:基因突变是指DNA分子中碱基对的插入、缺失或替换,从而引起基因结构的改变。由题意可知,与健康人的基因相比,引起强直性肌营养不良的基因中的重复序列多了,这种变异类型属于基因突变。
2.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( C )
A.单基因遗传病在出生后发病率较高,随后逐渐降低
B.人类遗传病是生殖细胞或受精卵中含致病基因引起的
C.遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属需进行遗传咨询
D.羊膜腔穿刺技术仅用于诊断胎儿是否患染色体异常遗传病
解析:单基因遗传病在出生后发病率迅速达到高峰,随着年龄的增长逐渐降低,青春期后略有回升;人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病,包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,因此遗传病不一定是致病基因引起的;遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属需进行遗传咨询;羊膜腔穿刺技术可用来诊断胎儿是否患有染色体异常及其他遗传性代谢疾病。
3.下列关于基因突变的叙述,错误的是( C )
A.基因突变可以发生在RNA上
B.基因突变可以发生在个体发育的任何时期
C.基因突变会改变基因的位置
D.基因突变会引起遗传信息的改变
解析:某些病毒的遗传物质是RNA,病毒可以发生变异,因此基因突变可以发生在RNA上;基因突变具有随机性,可以发生在个体发育的任何时期;基因突变会改变基因的种类,但是基因在染色体上的位置并不发生改变;遗传信息是DNA上特定的核苷酸序列,基因突变一定会引起遗传信息的改变。
4.下列关于生物变异的叙述正确的是( A )
A.果蝇的红眼性状突变为白眼,是形态突变,也是生化突变
B.单对基因杂交实验后代出现新的表型,是基因重组的结果
C.同一花生植株上的果实大小不同是因为基因型不同
D.果蝇的棒眼是多了一条X染色体造成的
解析:果蝇的红眼突变为白眼可以认为是基因突变类型中的生化突变,并导致形态突变;单对基因杂交实验后代出现新的表型,是基因分离的结果;同一花生植株上的果实基因型相同;果蝇的棒眼是其X染色体上含有棒眼基因造成的。
5.下列有关遗传病的说法,错误的是( B )
A.唐氏综合征患者细胞中多了一条21号染色体,表现为智能落后、生长发育障碍
B.猫叫综合征起因于第五号染色体长臂上片段的缺失,患儿哭声似
猫叫
C.特纳综合征患者的性染色体组成为XO,表现为女性卵巢和乳房等发育不良
D.克兰费尔特综合征为性染色体异常的男性患者,表现为睾丸发育
不全
解析:唐氏综合征患者细胞中多了一条21号染色体,表现为智能落后、生长发育障碍;猫叫综合征起因于第五号染色体短臂上部分片段的缺失,患儿哭声似猫叫;特纳综合征患者的性染色体组成为XO,表现为女性的卵巢和乳房等发育不良;克兰费尔特综合征为性染色体异常的男性患者,表现为睾丸发育不全。
6.除草剂敏感型的小麦经辐射获得了抗性突变体,敏感和抗性是一对相对性状。下列关于突变体的叙述,正确的是( C )
A.若为基因突变所致,则再经诱变不可能恢复为敏感型
B.若为一对碱基缺失所致,则该抗性基因一定不能编码肽链
C.若为染色体片段缺失所致,则该抗性基因一定是隐性基因
D.若为染色体易位所致,则四分体内一定发生过非姐妹染色单体片段交换
解析:基因突变具有不定向性,敏感基因可以突变成为抗性基因,抗性基因也可以突变为敏感基因;若为一对碱基缺失所致,则该抗性基因可能不编码肽链,也可能编码的肽链发生改变;除草剂敏感型的小麦经辐射获得抗性突变体,突变体若为一条染色体片段缺失所致,则缺失片段中含有敏感基因,说明该抗性基因一定为隐性基因;若为染色体易位所致,则发生在非同源染色体之间,四分体时期非姐妹染色单体片段交换发生在同源染色体之间。
7.下列关于遗传与变异的叙述,正确的是( C )
A.染色体断裂后必导致其结构变异
B.果蝇的复眼由椭圆形变成“棒眼”是基因突变的结果
C.不同个体任何细胞内均可发生基因突变,体现了其普遍性特点
D.AAaa自交出现35∶1的性状分离比,这是基因重组和配子随机结合的结果
解析:染色体断裂后不一定导致其结构变异,如同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换;果蝇X染色体上某个区段发生重复,增加了某个相同的片段,导致其复眼由正常的椭圆形变成条形的“棒眼”,这属于染色体结构变异中的重复;基因突变在生物个体发育的不同阶段、不同个体的任何细胞内均可发生,这说明基因突变具有普遍性;AAaa自交出现35∶1的性状分离比,这是等位基因分离和配子随机结合的
结果。
8.某昆虫由未受精的卵细胞发育而成,该个体属于( C )
A.一倍体 B.二倍体
C.单倍体 D.多倍体
解析:结合单倍体的概念可判断,昆虫未受精的卵细胞(配子)直接发育成的个体称为单倍体。
9.原癌基因和抑癌基因能控制细胞的生命活动,其中原癌基因可控制细胞的生长和分裂进程。癌细胞的发生与原癌基因、抑癌基因的变异有关,如表是原癌基因变异导致正常细胞成为癌细胞的三种类型。下列叙述错误的是( B )
类型
原癌基因变化
具体表现
类型一
在基因内突变
产生活性异常高的蛋白质
类型二
基因多拷贝
产生蛋白质的数量比正常多
类型三
基因移位到染色体的其他位置
产生蛋白质的数量比正常多
A.人体的肝脏细胞内存在原癌基因和抑癌基因
B.表中的三种原癌基因变化均需要致癌因子的诱变
C.若类型二发生在造血干细胞中,则癌症一般不会遗传给后代
D.表中的三种类型均会使基因表达发生改变,从而使细胞结构发生
改变
解析:人体几乎所有的细胞内都存在原癌基因和抑癌基因;原癌基因变化不一定需要致癌因子的诱变,也可能自发产生;造血干细胞是体细胞,若类型二发生在造血干细胞中,则癌症一般不会遗传给后代;分析表格可知,表中的三种类型均会使基因表达发生改变,从而使蛋白质的活性或数量发生改变,使细胞结构发生改变。
10.如图表示将二倍体植株①和②杂交得到③,再将③做进一步处理。对此分析错误的是( C )
A.由⑤得到⑥的育种原理是基因重组
B.图中秋水仙素的作用是使染色体数目加倍
C.若③的基因型是AaBbdd,则⑨的基因型可能是aaBBdd
D.③至④的过程中,所产生的变异不一定都有利于生产
解析:由⑤得到⑥的育种方式属于杂交育种,原理是基因重组;图中秋水仙素的作用是抑制纺锤体的形成,使染色体数目加倍;若③的基因型是AaBbdd,能产生4种配子,则⑨的基因型可能是aBd,也可能是ABd、Abd或abd;基因突变具有多害少利性,所以由③至④过程中产生的变异大多数不利于生产。
11.某植物的花色由一对等位基因(C/c)控制,C控制红色素合成,若只含1个C基因,红色素表现不足为粉红色。经X射线照射的红花品系,其自交后代中出现了几株开粉红花的植株和几株开白花的植株。下列叙述错误的是( B )
A.基因突变或染色体畸变都可能引起该植物的花色变异
B.各种类型的白花植株经X射线照射均有可能产生红花植株
C.后代粉红花植株体细胞中可能只含有C基因,不含有c基因
D.未经X射线照射的粉红花品系自交也可能产生红花后代
解析:基因突变或染色体畸变都可能引起基因型CC植株的C基因突变为c基因或缺失,从而导致花色变异;变异是不定向的,各种类型的白花植株经X射线照射不一定能产生红花植株;后代粉红花植株体细胞中只含1个C基因,不一定含有c基因;如果粉红花品系Cc自交,后代能出现基因型CC的红花植株。
12.果蝇的一个精原细胞在减数分裂过程中只发生了一次变异,产生的4个精细胞如图所示,下列叙述正确的是( D )
A.该精原细胞发生了染色体缺失
B.N基因最可能位于X染色体上
C.该精原细胞的基因型为MmNn
D.次级精母细胞的基因型可能为mm
解析:从图示分析,一个次级精母细胞基因型是MMNn,另一个是mm,由此不能确定该精原细胞的基因型;果蝇的X染色体比Y染色体小,N基因最可能位于Y染色体上;从精细胞基因分析,该精原细胞可能发生了基因重组,也可能发生了基因突变。
13.水稻的高秆、矮秆是一对相对性状,非糯性、糯性是另一对相对性状,两对相对性状独立遗传。现有一纯种高秆糯性水稻与一纯种矮秆非糯性水稻杂交,F1全是高秆非糯性,下列叙述正确的是( D )
A.要培育矮秆糯性水稻,只需让F1连续自交、选优,6代后纯合子就能占95%以上
B.要培育矮秆糯性水稻,利用射线诱变矮秆非糯性水稻的原理是基因突变,而利用F1个体进行单倍体育种的原理为染色体结构变异
C.要培育高秆非糯性水稻,只需要对F1的花药离体培养,再从所得幼苗中选取所需个体即可
D.要培育高秆非糯性水稻,若将F1培育成四倍体并进行花药离体培养,得到所需品种的理论概率为1/36
解析:由于矮秆糯性水稻为隐性性状个体,只需让F1自交,F2中直接选取即可;要培育矮秆糯性水稻,利用射线诱变矮秆非糯性水稻的原理是基因突变,而利用F1个体进行单倍体育种的原理为染色数目变异;如果对F1的花药离体培养,由于水稻为二倍体植株,其单倍体高度不育,所以无法进行育种的选取;如果将F1培育成四倍体即 AaBb→AAaaBBbb,再进行花药离体培养,对每对性状单独分析,AAaa产生配子的种类及比例为AA∶Aa∶aa=1∶4∶1,同样,BBbb产生配子的种类及比例为BB∶Bb∶bb=1∶4∶1,这样得到所需品种即AABB的理论概率为1/6×1/6=1/36。
14.如图表示细胞有丝分裂、减数分裂和受精作用过程中核DNA含量的变化示意图,下列叙述不正确的是( D )
A.B→C,核DNA的含量增加一倍,是DNA复制的结果
B.H→I,核DNA的含量增加一倍,是受精作用的结果
C.R→P,核DNA的含量减少一半,是着丝粒分裂,姐妹染色单体分开,分别进入到两个子细胞中的结果
D.D→E,核DNA的含量减少一半,原因与 R→P的过程相同
解析:由B→C,核DNA的含量增加一倍,是DNA复制的结果,为减数分裂前的间期;由H→I,核DNA的含量增加一倍,是精子和卵细胞结合而发生受精作用的结果;由R→P,核DNA的含量减少一半,是有丝分裂过程中,着丝粒分裂,姐妹染色单体分开,分别进入到两个子细胞中的结果;由D→E,核DNA的含量减少一半,原因是同源染色体分离,分别进入两个子细胞中,和R→P过程不相同。
15.一对色觉正常的夫妇生了一个红绿色盲的男孩。男孩的外祖父、外祖母和祖母色觉都正常,祖父为色盲。该男孩的色盲基因来自( D )
A.祖父 B.祖母
C.外祖父 D.外祖母
解析:已知红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,设红绿色盲由b基因控制,则该红绿色盲男孩的基因型是XbY,其致病基因Xb一定来自他的妈妈(而与父亲无关),但是妈妈正常,所以妈妈的基因型是XBXb,由题干已知外祖父和外祖母色觉都正常,外祖父传给妈妈的一定是XB,则妈妈的色盲基因肯定来自外祖母(XBXb)。
16.短指由显性基因 A 控制,白化病由隐性基因 b 控制,这两种病遗传符合自由组合定律。现父亲短指,母亲表现正常,婚后生过一个手指正常患白化病儿子,不考虑变异,下列叙述错误的是( D )
A.父亲的基因型是 AaBb,母亲的基因型是 aaBb
B.这对夫妇再生一个与母亲基因型相同个体的概率是 1/4
C.这对夫妇再生一个既短指又白化病的女儿的概率是 1/16
D.父亲的一个精原细胞可以产生 AB、Ab、aB、ab 四种精子
解析:由题意可知,父亲的基因型为A B ,母亲的基因型为aaB ,婚后生育一个手指正常患白化病的孩子(aabb),故父母的基因型分别为AaBb、aaBb;这对夫妇再生一个与母亲基因型相同个体(aaBb)的概率为1/2×1/2=1/4;这对夫妇再生一个既短指又白化病的女儿(基因型A bb的女儿)概率是1/2×1/4×1/2=1/16;父亲的基因型为AaBb,正常情况下,他的一个精原细胞只能产生2种精子。
17.西瓜是夏季的重要水果,病毒病是影响其品质和产量的重要原因之一。如图是某科研小组以二倍体西瓜(aa)为实验材料培育抗病毒无籽西瓜新品种的过程,以下分析正确的是( D )
A.②⑥过程均发生了基因重组
B.③⑦过程只有使用秋水仙素才能实现抗病毒无籽新品种的培育
C.基因型为AAAA和AAAB的植株杂交,产生的子代有2种基因型
D.基因型为AAaa的植株可产生比例为1∶4∶1的3种配子
解析:基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因重新组合,②过程可以是自交,可通过多代培养获得可以稳定遗传的纯合子,不属于基因重组,⑥过程导入了外源基因B,为转基因技术,属于基因重组;③⑦过程可以使用秋水仙素,也可以通过细胞融合的方式获得;因⑥过程导入了1个外源基因B,因此由基因型为AAA的三倍体植株通过⑥过程形成的植株,其体细胞内含有的染色体组数不变,仍然是3个,该植株在减数分裂形成配子的过程中,因同源染色体联会紊乱,不能产生可育的配子;AAaa是四倍体,其产生的配子类型及比例为AA∶Aa∶aa=1∶4∶1。
18.果蝇卷翅(Cy)是野生型(Cy+)的显性突变基因,位于常染色体上。CyCy+雄果蝇经辐射诱变后与Cy+Cy+雌果蝇杂交获得F1,F1中卷翅雄果蝇再与野生型雌果蝇单对杂交,其中某一对果蝇的杂交子代如表。根据统计结果判断该过程中最可能发生的变异是( A )
卷翅雄性
野生型雄性
卷翅雌性
野生型雌性
146
0
0
163
A.易位 B.缺失 C.重复 D.倒位
解析:CyCy+雄果蝇经辐射诱变后与Cy+Cy+雌果蝇杂交获得F1,F1中卷翅雄果蝇与野生型雌果蝇单对杂交的后代中出现雌雄个体性状差异,说明控制翅形的基因最可能与性染色体出现关联,根据子代的表现情况可初步确定Cy基因易位到Y染色体上。
19.(2021·金华期末)决定玉米籽粒有色(C)和无色(c)、淀粉质(Wx)和蜡质(wx)的基因位于9号染色体上,结构异常的9号染色体一端有染色体结节,另一端有来自8号染色体的片段。下列有关玉米染色体的说法,正确的是( B )
A.异常9号染色体的产生称为基因重组
B.异常的9号染色体可为C和Wx的基因重组提供细胞学标记
C.图2中的母本在减数分裂形成配子时,这两对基因所在的染色体不能发生联会
D.图2中的亲本杂交,F1出现无色蜡质个体,说明亲代母本在形成配子时,同源染色体的姐妹染色单体间发生了交叉互换
解析:9号染色体一端有来自8号染色体的片段,属于染色体结构变异;可根据9号染色体一端有染色体结节和另一端有8号染色体的片段,判断9号染色体上的基因,因此异常的9号染色体可为C和Wx的基因重组提供细胞学标记;图2中母本的2条9号染色体有相同的片段可联会;F1出现了无色蜡质个体,说明双亲都能产生cwx的配子,说明母本在形成配子时,同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交叉互换。
20.大量临床研究表明,β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生,导致家族性阿尔兹海默症的发生。β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上,21三体综合征患者常常会出现阿尔兹海默症症状。下列有关分析错误的是( D )
A.21三体综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症
B.阿尔兹海默症产生的根本原因是发生了基因突变
C.21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常
分离
D.调查阿尔兹海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查
解析:21三体综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症;根据题意可知,β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生,导致家族性阿尔兹海默症的发生,由此可推知阿尔兹海默症产生的根本原因是发生了基因突变;21三体综合征患者的细胞内多了一条21号染色体,产生的原因是父亲或母亲减数分裂时21号染色体未能正常分离;调查阿尔兹海默症的发病率需要在人群中进行随机调查。
二、非选择题(本大题共4小题,共40分)
21.(11分)油菜的种子可用于榨油。油菜①(2n=20)与油菜②(2n=18)杂交可产生幼苗③,对③作如图所示的处理获得植株④～⑦。已知①的染色体和②的染色体在减数分裂中不会相互配对。请回答下列问题。
(1)从③到④的育种方法称为 育种,在育种过程中要避免 对人体的伤害。
(2)植株⑤为 倍体生物,该植株 (填“可育”或“高度不育”)。
(3)秋水仙素通过抑制分裂细胞中 的形成,导致染色体加倍。植株⑥的体细胞中含有 对同源染色体。
(4)若抗虫基因要在植株⑦的细胞中表达,需先通过 过程合成相应的mRNA,再通过 过程合成相应的蛋白质。合成mRNA过程中需 酶催化,合成蛋白质过程中需借助 转运氨基酸。
解析:(1)由题图可知,从③到④的育种方法称为诱变育种,在育种过程中要避免诱导基因突变的物理因素和化学因素对人体的伤害。
(2)已知植株⑤是由油菜①(2n=20)与油菜②(2n=18)杂交产生的幼苗③自然生长形成的,故植株⑤为二倍体,由于油菜①与油菜②为不同物种,故该植株高度不育。
(3)秋水仙素通过抑制分裂细胞中纺锤体的形成,导致染色体加倍。油菜①含有10对同源染色体,油菜②含9对同源染色体,所以植株⑥的体细胞中含有19对同源染色体。
(4)若抗虫基因要在植株⑦的细胞中表达,基因的表达包括转录和翻译,需先通过转录过程合成相应的mRNA,再通过翻译过程合成相应的蛋白质。合成mRNA过程中需RNA聚合酶催化,合成蛋白质过程中需借助tRNA转运氨基酸。
答案:(除标注外,每空1分)
(1)诱变 诱导基因突变的物理因素和化学因素(2分)
(2)二 高度不育
(3)纺锤体 19
(4)转录 翻译 RNA聚合 tRNA
22.(11分)调查发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如图1;图2为两种遗传病基因在某人体细胞中部分染色体上的分布示意图。研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。请回答下列问题。
(1)甲病的遗传病类型是 ,乙病的遗传方式为 。
(2)若Ⅰ3无乙病致病基因,请回答以下问题。
①图2细胞表示的个体产生的生殖细胞中带有致病基因的基因型
有 种。
②Ⅱ5的基因型为 。如果Ⅱ5与Ⅱ6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为 。
③如果Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为 。
④如果Ⅱ5与h基因携带者结婚并生育一个表型正常的儿子,则儿子携带h基因的概率为 。
(3)从优生优育的角度出发,现要检测Ⅱ6是否为致病基因的携带者,可采取的措施是 ;若要调查某地区乙病的发病率,调查过程中要做到 。
解析:(1)由题意分析可知,甲病受一对等位基因控制,故为单基因遗传病;根据系谱图,Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ1,乙病是隐性遗传病,基因可能位于常染色体或X染色体上,故乙病为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病。
(2)若Ⅰ3无乙病致病基因,Ⅱ9患乙病,说明乙病属于伴X染色体隐性遗传病。
①图2细胞表示的个体的基因型为HhXTXt,产生的生殖细胞中带有致病基因的基因型有3种,分别是hXT、HXt、hXt。
②根据Ⅱ1患乙病,Ⅱ2患甲病可知,Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为HhXTY、HhXTXt,故Ⅱ5的基因型为1/3HHXTY、2/3HhXTY。同理Ⅰ3和Ⅰ4的基因型分别为HhXTY、HhXTXt,故Ⅱ6两对性状的基因型分别为1/3HH、2/3Hh,
1/2XTXT、1/2XTXt。如果Ⅱ5与Ⅱ6结婚,则所生男孩患甲病(hh)的概率为2/3×2/3×1/4=1/9,患乙病的概率为1/2×1/2=1/4,故该男孩同时患两种遗传病的概率为1/9×1/4=1/36。
③Ⅰ3和Ⅰ4的基因型分别为HhXTY、HhXTXt,Ⅱ7甲病的基因型为1/3HH、2/3Hh;Ⅱ8是携带者Hh的概率是10-4,Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿,则女儿患甲病(即hh)的概率为2/3×10-4×1/4=1/60 000。
④如果Ⅱ5(1/3HH、2/3Hh)与h基因携带者即Hh结婚,后代中hh的概率=2/3×1/4=1/6,HH的概率=1/3×1/2+2/3×1/4=2/6,因此Hh的概率=1-1/6-2/6=3/6,因此后代中HH∶Hh∶hh=2∶3∶1,所生表型正常的儿子的基因型为HH∶Hh=2∶3,其携带h基因(即为Hh)的概率为3/5。
(3)可以通过基因诊断等手段检测Ⅱ6是否为致病基因的携带者;若要调查某地区乙病的发病率,调查过程中要做到随机取样、所取样本要足够大,以减小误差。
答案:(除标注外,每空1分)
(1)单基因遗传病 常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传(2分)
(2)①3 ②HHXTY或HhXTY 1/36
③1/60 000 ④3/5 (3)基因诊断 随机取样、所取样本要足够大
(2分)
23.(8分)玉米(2n=20)非糯性基因(A)对糯性基因(a)是显性,植株紫色基因(B)对植株绿色基因(b)是显性,这两对等位基因分别位于第9号和第6号染色体上。玉米非糯性籽粒及花粉遇碘液变蓝色,糯性籽粒及花粉遇碘液变棕色。现有非糯性紫株、非糯性绿株和糯性紫株三个纯种品系供实验选择。请回答下列问题。
(1)若采用花粉鉴定法验证基因分离定律,应选择非糯性紫株
与 杂交。如果用碘液处理F2所有花粉,在显微镜下观察到花粉颜色及比例为 。
(2)若要验证基因的自由组合定律,则两亲本基因型为 。如果筛选糯性绿株品系,需在第 年选择糯性籽粒留种,下一年选择 自交留种即可。
(3)当用X射线照射亲本中非糯性紫株玉米花粉并授予非糯性绿株的个体上,发现在F1的734株玉米中有2株为绿株。经细胞学的检查表明,这是第6号染色体载有紫色基因(B)区段缺失导致的。已知第6号染色体区段缺失的雌、雄配子可育,而缺失纯合体(两条同源染色体均缺失相同片段)致死。
①请在图中选择恰当的基因位点标出F1绿株的基因组成。
②在做细胞学的检查之前,有人认为F1出现绿株的原因是经X射线照射的少数花粉中紫色基因(B)突变为绿色基因(b),导致F1绿株产生。某同学设计了以下杂交实验,探究X射线照射花粉产生的变异类型。
实验步骤:
第一步:选F1绿色植株与亲本中的紫株杂交,得到种子(F2)。
第二步:F2植株自交,得到种子(F3)。
第三步:观察并记录F3植株颜色及比例。
结果预测及结论:
若F3植株的紫色∶绿色= ,说明花粉中紫色基因(B)突变为绿色基因(b),没有发生第6号染色体载有紫色基因(B)的区段缺失。
若F3植株的紫色∶绿色= ,说明花粉中第6号染色体载有紫色基因(B)的区段缺失。
解析:(1)由于玉米非糯性籽粒及花粉遇碘液变蓝色,糯性籽粒及花粉遇碘液变棕色,所以采用花粉鉴定法验证基因分离定律,只能选择非糯性紫株与糯性紫株杂交。F2植株的基因型及比例为AA∶Aa∶aa=1∶2∶1,则用碘液处理F2所有花粉,在显微镜下观察到花粉颜色及比例为蓝色∶棕色=1∶1。
(2)若要验证基因的自由组合定律,则应选择非糯性绿株和糯性紫株两个纯种品系进行杂交,其基因型为AAbb和aaBB,由于玉米是一年生植物,第二年种下去的植株的基因型是AaBb,所以要筛选糯性绿株品系需在第二年选择糯性籽粒留种,下一年选择绿株自交留种即可得到纯合的糯性绿株品系。
(3)①由于第6号染色体载有紫色基因(B)区段缺失导致F1出现2株绿色玉米,所以F1绿株的基因组成为bb,b基因所在位点应该是图中基因位点
。
②若要探究X射线照射花粉产生的变异类型,需要选F1绿色植株与亲本中的紫株杂交,得到种子(F2);将F2植株自交,得到种子(F3),如果F3植株的紫色∶绿色为3∶1,则说明花粉中紫色基因(B)突变为绿色基因(b),没有发生第6号染色体载有紫色基因(B)的区段缺失;如果花粉中第6号染色体载有紫色基因(B)的区段缺失,BB×bO→Bb、BO,让其分别自交,BO的后代为BB、2BO、OO(致死),Bb的后代为BB、2Bb、bb,则自交后代F3的表型及比例为紫色∶绿色为6∶1。
答案:(每空1分)
(1)糯性紫株 蓝色∶棕色=1∶1
(2)AAbb、aaBB 二 绿株
(3)①
②3∶1 6∶1
24.(10分)香味性状是优质水稻品种的重要特性之一。
(1)香稻品种甲的香味性状受隐性基因(a)控制,其香味性状的表现可能是因为 ,导致香味物质积累。
(2)水稻香味性状与抗病性状独立遗传。抗病(B)对感病(b)为显性。为选育抗病香稻新品种,进行了一系列杂交实验。其中,无香味感病与无香味抗病植株杂交的统计结果如图所示,则两个亲代的基因型是 。上述杂交的子代自交,后代群体中能稳定遗传的有香味抗病植株所占比例为 。
(3)用纯合无香味植株作母本与香稻品种甲进行杂交,在F1中偶尔发现某一植株具有香味性状。请对此现象给出两种合理的解释:
① 。
② 。
解析:(1)隐性基因a纯合时,可能使参与香味物质代谢的某种酶缺失,香味物质不被分解而进行积累,从而使水稻表现出香味性状。
(2)据图中杂交结果分析,无香味∶有香味=3∶1,抗病∶感病=1∶1,可知亲本的基因型为Aabb(无香味感病)、AaBb(无香味抗病),则F1基因型为1/8AABb、1/8AAbb、1/4AaBb、1/4Aabb、1/8aaBb、1/8aabb,其中只有AaBb、aaBb的植株自交才能获得能稳定遗传的有香味抗病植株(aaBB),有香味抗病植株所占比例为1/4×1/4×1/4+1/8×
1×1/4=3/64。
(3)由题干可知,后代本应该全为无香味植株,即基因型为Aa,而后代却出现有味植株(aa),可能的原因有无香味植株母本发生基因突变产生a基因,或某一雌配子形成时,含A基因的染色体片段缺失,与含a基因的雄配子结合产生的后代将是有香味植株。
答案:(每空2分)
(1)a基因纯合,参与香味物质代谢的某种酶缺失
(2)Aabb、AaBb 3/64
(3)某一雌配子形成时,A基因突变为a基因 某一雌配子形成时,含A基因的染色体片段缺失
第四节 人类遗传病是可以检测和预防的
教学内容
教学要求
素养归属
1.遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
(1)认识遗传病发生的本质,感悟生物体结构与功能的关系
生命观念
(2)通过归纳与概括,比较不同类型遗传病的特点
科学思维
2.遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
(1)通过归纳与分析,概括遗传咨询的概念、适用对象等
科学思维
(2)比较各遗传病在不同发育阶段的发病特点,并能提出合适的优生措施
科学思维
3.人类基因组计划可用于基因检测和治疗
明确人类基因组计划的意义及应用,感悟科技发展对人类社会的重要性
社会责任
1.遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
(1)遗传性疾病概念
凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变,从而使发育成的个体患病,这类疾病都称为遗传性疾病,简称遗传病。
(2)遗传病类型
类型
病因
常考病例
单基
因遗
传病
染色体上单个基因异常
显性
遗传病
常染
色体
多指、并指、软骨发育不全等
X连锁
遗传
抗维生素D佝偻病等
隐性
遗传病
常染
色体
白化病、苯丙酮尿症等
X连锁
遗传
红绿色盲、血友病等
Y连锁遗传
外耳道多毛症
多基
因遗
传病
许多个基因和许多种环境因素共同影响
高血压、冠心病、唇裂、腭裂和青少年型糖尿病等
染色
体异
常遗
传病
染色体的数目、形态或结构异常
数目
异常
①唐氏综合征,原因是患者细胞内多了一条21号染色体
②特纳综合征,原因是患者细胞核型为(45,XO)
结构
异常
猫叫综合征,原因是第五号染色体短臂上缺失一段染色体片段
2.遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
(1)遗传咨询
①概念
遗传咨询又称遗传学指导,其可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断,估计疾病或异常性状再度发生的可能性,并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
②基本程序
(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
由图可分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险:
①一般来说,染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
②新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。
③各种遗传病在青春期的发病率很低。
④多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。
(3)降低遗传病发病风险的措施
①适龄生育:有效降低先天畸形率。
②禁止近亲结婚:有效降低隐性遗传病的发生概率。直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
③产前诊断
a.羊膜腔穿刺,用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷,以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。
b.绒毛细胞检查,通过吸取少量绒毛支,经培养进行细胞学检查。
c.通过检测母体外周血胎儿游离DNA,来预测胎儿常见染色体异常病。
④终止妊娠:通过检查发现胎儿确有缺陷的,应及时终止妊娠。
(4)畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。
3.人类基因组计划可用于基因检测和治疗
(1)人类基因组计划的意义
①是一项希望解开人类生老病死的奥秘,并彻底破解控制各种疾病基因密码的国际性科学研究工程。
②用15年的时间构建详细的人类基因组遗传图和物理图,并期望通过分析人类每个基因的功能和基因在染色体上的位置,使医学专家们了解疾病的分子机制。
(2)人类基因组计划的应用价值
①追踪疾病基因。
②估计遗传风险。
③用于优生优育。
④建立个体DNA档案。
⑤用于基因治疗。
概念一 遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
[概念情境]
染色体核型分析是指将待测细胞的染色体依照该生物固有的染色体形态结构特征,按照一定的规定,人为地对其进行配对、编号和分组,并进行形态分析的过程。如图表示对某人进行染色体核型分析的结果。已知此人的父亲和母亲染色体组成都正常,但其父亲是红绿色盲患者,母亲不患此病。请回答下列相关问题。
(1)需要选取什么时期的细胞摄影,以便进行染色体核型分析?
提示:有丝分裂中期时,染色体均匀排列在赤道面上,此时摄影便于染色体的核型观察和分析。
(2)据图还可以推断此人患有染色体异常遗传病,此人患病的原因可能是其父母之一在减数分裂的过程中发生异常,那么发生异常分裂的可能原因有哪几种?
提示:比正常人多了一条21号染色体,叫作21-三体综合征。此人患病的原因可能是其父母之一在减数分裂的过程中发生异常,那么发生异常分裂的可能原因有4种,即父亲或母亲细胞减数第一次分裂或第二次分裂时,21号染色体没有正常分到子细胞中。
(3)据图分析可知,此人的性别是男还是女?此人产生生殖细胞的过程中可能形成几个四分体?
提示:XX染色体为女性特有。当发生减数分裂时,因为有23对同源染色体,可以产生23个四分体,多出来的一条21号染色体不配对。
(4)综合此人的染色体核型分析结果和双亲的遗传性状能否确定此人是红绿色盲患者?请判断并说明理由。
提示:由染色体核型分析无法判断基因的类型;由父亲患红绿色盲母亲不患病判断,此人可能是携带者,也可能是红绿色盲患者,故综合此人的染色体核型分析结果和双亲的遗传性状无法确定此人是红绿色盲患者。
遗传病的类型及特点
[典例1] 抗维生素D佝偻病是一种单基因遗传病。调查发现,患病男性与正常女性结婚,他们的儿子都正常,女儿均患此病。下列叙述正确的是( C )
A.该病属于常染色体隐性遗传病
B.男性患者体内所有细胞都只含有一个该病的致病基因
C.女性患者能产生不含该致病基因的卵细胞
D.女性患者与正常男性婚配,所生女儿都正常,儿子都患病
解析:结合题意分析可知,抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病;男性患者的体细胞中只含有一个抗维生素D佝偻病基因,但复制后有的细胞含有2个该病的致病基因,而有的精子中可能不含该病的致病基因;如果女性患者的基因型是XBXb(设基因为B、b),则产生的卵细胞中有一半不含该致病基因;患病女性与正常男性婚配,有可能所生的孩子都患病,如XbY×XBXB→XBXb(患病女性)、XBY(患病男性)。
[拓展延伸] 人类常见的遗传病的类型及比较
分类
常见病例
遗传特点
单基
因遗
传病
常染
色体
显性
并指、多指、软骨发育不全
①男女患病率相等
②连续遗传
隐性
苯丙酮尿症、白化病
①男女患病率相等
②隐性纯合发病,隔代遗传
X连
锁遗
传病
显性
抗维生素D佝偻病
①女性患者多于男性
②连续遗传
隐性
红绿色盲、血友病
①男性患者多于女性
②有交叉遗传现象
Y连锁遗
传病
外耳道多毛症
具有“限雄遗传”的特点
多基因遗传病
唇裂、腭裂、高血压、青少年型糖尿病、精神分裂症等
①常表现出家族聚集现象
②易受环境影响
③在群体中发病率较高
染色体异常
遗传病
唐氏综合征(即21-三体综合征)、猫叫综合征、特纳综合征、克兰费尔特综合征等
往往造成较严重的后果,甚至在胚胎期就引起自然流产
[概念误区] 有关遗传病认识的几点误区
(1)单基因遗传病并不是单个基因控制的遗传病,而是受一对等位基因控制。
(2)多基因遗传病的致病原因比较复杂,不易与后天获得性疾病相区分,患者后代中的发病率远低于1/2或1/4,但在人群中的发病率远高于单基因遗传病。
(3)并不是所有的遗传病患者都携带致病基因,如染色体异常遗传病,是染色体数目或结构改变引起的疾病,不携带致病基因。
(4)调查遗传病的遗传方式,通常在患者家系中进行;而调查遗传病的发病率,则需要在人群中进行。
遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系与区别
[典例2] 下列关于遗传病的说法中正确的是( C )
A.先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病
B.家族性疾病是遗传病,非家族性疾病不是遗传病
C.遗传病的发病,在不同程度上需要环境因素的作用,但根本原因是遗传物质的改变
D.遗传病是仅由遗传物质改变引起的疾病
解析:先天性疾病如果是由遗传物质改变引起的,则是遗传病,但若是由环境因素或母体条件的变化引起的,如病毒感染或服药不当,则不是遗传病;有的遗传病是由环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病,有的则不是遗传病,如营养缺乏引起的疾病。
[拓展延伸] 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
分类
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特点
出生时已经表现出来的疾病
一个家族中多个成员都表现出同一种病
能够在亲子代个体之间遗传的疾病
病因
可能是由遗传物质改变引起的,也可能与遗传物质的改变无关
可能是遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关
遗传物质发生改变引起的
关系
①先天性疾病不一定是遗传病
②家族性疾病不一定是遗传病
③大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来,但后天性疾病不一定是遗传病
举例
先天性遗传病:唐氏综合征、多指、白化病、苯丙酮尿症等
先天性非遗传性疾病:胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时留有瘢痕
家族性疾病:由于饮食中缺乏维生素A,一个家族中多个成员患夜盲症
遗传病的系谱图分析
[典例3] 如图是某单基因遗传病的系谱图,下列说法正确的是( B )
A.该病肯定是伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ-4与Ⅱ-5基因型相同的概率为100%
C.Ⅱ-3和Ⅱ-4再生患病女孩的概率为50%
D.Ⅲ-8与正常男性结婚,建议生男孩
解析:Ⅱ-5和Ⅱ-6正常,生下患病的Ⅲ-11,说明该病为隐性遗传病,但不能确定是否为伴X染色体隐性遗传病;无论是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ-4 与Ⅱ-5基因型相同的概率都为100%;如果是常染色体隐性遗传病,Ⅱ-3 和Ⅱ-4再生患病女孩的概率为25%;如果是常染色体隐性遗传病,则Ⅲ-8与正常男性结婚,生男生女正常的概率都是一样的。
[拓展延伸] 遗传病的系谱图分析
概念二 遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
[概念情境]
苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,对某女性开展遗传咨询活动,其家庭成员病情诊断结果如表:
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
正常
患者
患者
正常
正常
母亲
姐姐
弟弟
某女
正常
患者
正常
正常
(1)根据表中信息在方框中绘制该家庭成员的遗传系谱图。
提示:根据表中信息在方框中绘制该家庭成员的遗传系谱图如下:
(2)该女孩和其弟弟是直系血亲还是旁系血亲的关系?通过遗传系谱图的分析可知,该病的遗传方式是常染色体隐性遗传,判断依据是什么?
提示:该女孩和其弟弟是旁系血亲的关系;通过遗传系谱图的分析可知,该病的遗传方式是常染色体隐性遗传,判断依据是父亲和母亲正常,生了一个患病女儿,故为隐性遗传,女儿患病,其父亲正常,故其控制基因位于常染色体上。
(3)我国法律规定禁止近亲结婚,其意义是什么?
提示:近亲结婚会提高遗传病发病风险,我国法律规定禁止近亲结婚,其意义是降低隐性遗传病的发病率。
遗传咨询与优生措施
[典例1] 通过遗传咨询和产前诊断等手段,可对遗传病进行有效监测和预防。下列相关叙述不正确的是( B )
A.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式和发病率
B.通过遗传咨询能有效降低唐氏综合征的发病率
C.可通过羊膜腔穿刺的检查结果确定胎儿是否患有某些遗传病
D.产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病
解析:通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式,大致推算出该病的发病率;遗传咨询可推算出后代的再发风险率,但不能降低发病率;可通过羊膜腔穿刺的检查结果确定胎儿是否患有某些遗传病;产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病,如染色体异常的遗传病。
[概念误区] 遗传咨询并不能治疗遗传病,而是估计疾病或异常性状再度发生的可能性,并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
各种遗传病的发病风险
[典例2] 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是( C )
A.新生儿和儿童容易表现单基因病和多基因病
B.中老年人多基因遗传病的发病率随年龄增加而上升
C.青少年患遗传病的风险很大
D.畸形胎儿产生的原因有遗传和环境两类
解析:分析曲线图可知,新生儿和儿童容易表现单基因病和多基因病;中老年人随着年龄的增长,多基因遗传病的发病率增加;根据曲线信息可知,青春期患各种遗传病的概率均较低。
[概念误区] 染色体异常遗传病随着年龄的增长,患病人数逐渐减少,并不是患者被治愈,而是该类型疾病的致死率高,多数个体寿命不长。
概念三 人类基因组计划可用于基因检测和治疗
[概念情境]
有关国家曾联合实施一项名为“人类基因组计划”的工程。这项计划的目标是绘制四张图,每张图均涉及人类一个染色体组的常染色体和性染色体,具体情况如下:两张图的染色体上都标明人类全部的大约10万个基因的位置(其中一张图用遗传单位表示基因间的距离,另一张图用核苷酸数目表示基因间的距离);一张图显示染色体上全部DNA约30亿个碱基对的排列顺序;还有一张是基因转录图。参加这项计划的有美国、英国、日本、法国、德国和中国的科学家,他们在2000年5月完成计划的90%,2003年将该计划全部完成。
参加这项计划的英国科学家宣布,已在人类第22号染色体上定位679个基因,其中55%是新发现的。这些基因主要与人类的先天性心脏病、免疫功能低下和多种恶性肿瘤等有关。此外还发现第22号染色体上约有160个基因与鼠的基因具有相似的碱基顺序。参加这项计划的中国科学家宣布,在完成基因组计划之后,将重点转向研究中国人的基因,特别是与疾病相关的基因;同时还将应用人类基因组大规模测定碱基顺序的技术,测定出猪、牛等哺乳动物基因组的全部碱基顺序。
试根据以上材料回答下列问题。
(1)“人类基因组计划”需要测定人类的24条染色体的基因和碱基顺序。试指出是哪24条染色体。
提示:“人类基因组计划”需要测定人类的22条常染色体和X、Y两条性染色体,共24条染色体的基因和碱基顺序。
(2)你认为完成“人类基因组计划”有哪些意义?
提示:①追踪疾病基因;②估计遗传风险;③用于优生优育;④建立个体DNA档案;⑤用于基因治疗。
人类基因组计划及应用
[典例] 人类基因组计划测定了24条染色体上DNA的碱基序列。每条染色体上有一个DNA分子。这24个DNA分子大约含有31.6亿个碱基对,其中构成基因的碱基数占碱基总数的比例不超过2%。下列说法正确的是( A )
A.人类基因组计划需要测定22条常染色体和X、Y染色体上的碱基序列
B.生物体的DNA分子数目和基因数目相同,基因碱基总数小于DNA分子的碱基总数
C.基因的碱基数目虽然所占比例较小,但基因在DNA分子上是连续分布的
D.基因的碱基包括A、T、G、C、U 5种
解析:人类基因组计划需要测定22条常染色体和X、Y染色体上的碱基序列;基因是有遗传效应的DNA片段,因此生物体的DNA分子数目和基因数目不相同,基因碱基总数小于DNA分子的碱基总数;基因在DNA分子上不是连续分布的;人类基因的本质为DNA,DNA的基本组成单位是脱氧核苷酸,没有碱基U。
[概念误区] 测定人类染色体上DNA的碱基序列时,由于X和Y染色体上存在非同源区段,基因差异较大,因此共需要对24条染色体进行测序分析。
研究小组发现了一个患有Lesch-Nyhan综合征(简称LNS)和甲病的家系,调查并绘制出如图所示的遗传系谱图(其中甲遗传病由基因B、b控制,LNS遗传病由基因D、d控制)。研究发现在表现正常人群中Bb的基因型频率为10-4,Ⅰ1不携带LNS遗传病致病基因。请分析并回答下列问题。
(1)甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传,LNS的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
(2)Ⅱ4个体的基因型为BbXDY,Ⅲ1个体的基因型为BbXDXD或BbXDXd。
(3)若Ⅱ6与Ⅱ7生了一个男孩,同时患两种病的概率是1/240 000。
(4)遗传病不仅给患者个人带来痛苦,而且给家庭和社会造成负担。通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的发展。产前诊断的手段包括羊膜腔穿刺、B超检查、绒毛细胞检查以及基因诊断等。
解析:(1)根据系谱图分析可知,患者的父母均无病,因此两病均为隐性遗传。由于Ⅱ2患甲病,说明甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传,由于Ⅱ1患LNS,且Ⅰ1不携带LNS致病基因,因此LNS的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
(2)由于Ⅲ2患有甲病,其基因型为bb,Ⅱ4不患病,但应有致病基因,故Ⅱ4对于甲病的基因型为Bb,Ⅱ4不患LNS,其对于LNS的基因型为XDY,故Ⅱ4个体的基因型为BbXDY;Ⅱ2患有甲病,基因型为bb,该个体不患LNS,又因为Ⅰ2基因型为XDXd,Ⅱ2的基因型为XDXD或XDXd,故Ⅲ1对于甲病的基因型为Bb,对于LNS的基因型为XDXD或XDXd,综上所述,Ⅲ1个体的基因型为BbXDXD或BbXDXd。
(3)Ⅱ2患甲病,基因型为bb,故Ⅰ1和Ⅰ2基因型均为Bb,则Ⅱ6个体甲病基因型为1/3BB、2/3Bb,LNS基因型为1/2XDXD、1/2XDXd,Ⅱ7Bb基因型频率为10-4,LNS基因型为XDY,若他们生了一个男孩,则同时患两种病的概率=2/3×1/2×1/10 000×1/4×1/2=1/240 000。
(4)对遗传病的检测和预防可通过遗传咨询和产前诊断等手段进行检测预防;产前诊断的手段包括羊膜腔穿刺、B超检查、绒毛细胞检查以及基因诊断等。
1.(2020·浙江1月选考)下列疾病中不属于遗传病的是( A )
A.流感 B.唇裂
C.白化病 D.21-三体综合征
解析:流感属于传染病,不属于遗传病;唇裂属于多基因遗传病;白化病属于单基因遗传病;21-三体综合征属于染色体异常遗传病。
2.下列有关人类遗传病的叙述正确的是( B )
A.先天性的疾病由于是出生时就有的,都属于遗传病
B.一个女性患血友病,那么她的父亲和儿子均患血友病
C.精神分裂症的发病率成人比青春期低
D.多基因遗传病易受环境影响,基因的传递不遵循孟德尔定律
解析:先天性疾病不一定是遗传病,如孕妇怀孕期间因病毒感染,导致胎儿心脏畸形,不属于遗传病;女性血友病患者的基因型为XhXh(设其控制基因为h),所以其父亲和儿子均患血友病,基因型都为XhY;精神分裂症的发病率成人比青春期高;多基因遗传病不一定遵循孟德尔定律。
3.下列有关人类基因组计划的叙述,错误的是( C )
A.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息
B.人类基因组计划要测定24条染色体上的核苷酸顺序
C.由于X、Y染色体为非同源染色体,故人类基因组计划要对其分别测定
D.人类基因组计划的实施对于人类疾病的诊治和预防有重要的意义
解析:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息;人类基因组计划要测定24条染色体(22条常染色体+X+Y)上的核苷酸顺序;X、Y染色体是同源染色体;人类基因组计划的实施对于人类疾病的诊治和预防有重要的意义。
4.遗传病影响人类的生存和健康,下列关于遗传病的叙述错误的是( C )
A.单基因遗传病的发病率,婴儿和儿童高于成人
B.患者后代的发病率,单基因遗传病高于多基因遗传病
C.21-三体综合征是由染色体结构异常造成的,患者智力低于正常人
D.遗传咨询可以为遗传病患者及其家属服务,估测后代的再发风险
解析:婴儿和儿童容易表现单基因遗传病,所以单基因遗传病的发病率婴儿和儿童高于成人;患者后代中,多基因遗传病的发病率远远低于单基因遗传病的发病率;21-三体综合征是由染色体数目异常造成的,患者智力低于正常人;遗传咨询可以为遗传病患者及其家属服务,估测后代的再发风险。
5.如图是某家族中两种遗传病的系谱图,其中一种是伴性遗传病。分别由等位基因R和r、M和m(M和m位于性染色体上)控制。试回答下列问题。
(1)基因R和r、M和m位于 对同源染色体上,其中基因R、M为 。
(2)据图判断,乙病的遗传方式是 。Ⅱ-3 基因型是 ,Ⅲ-8基因型有 种可能。
(3)试用遗传图解说明Ⅲ-7号个体与一个男性结婚能否生出患乙病女儿。
解析:(1)由题意可知一个是常染色体遗传病、一个是伴性遗传病,基因R和r、M和m位于2对同源染色体上,其中基因R、M为非等位基因。
(2)由Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅲ-7推知甲为常染色体显性遗传,则乙为伴性遗传,由Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅲ-6可知乙病是隐性遗传病,故乙病遗传方式为伴X染色体隐性遗传。由Ⅲ-3推知Ⅱ-3甲病基因型为Rr,所以Ⅱ-3的基因型是RrXmY。Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型分别是RrXMXm、RrXMY,由此可推出Ⅲ-8基因型有RRXMXm、RrXMXm、RRXMXM、RrXMXM,共4种可能。
(3)就乙病而言,Ⅲ-7个体基因型是XMXm或XMXM,女儿患病的基因型是XmXm。XMXM的后代不可能有患病者,XMXm与XmY的男性结婚可能生出患乙病女儿。据此画出遗传图解,如答案所示。
答案:(1)2 非等位基因
(2)伴X染色体隐性遗传 RrXmY 4
(3)能,遗传图解如图:
概念理解练
1.下列疾病中不属于遗传病的是( A )
A.新型冠状病毒引起的肺炎
B.高胆固醇血症
C.高血压
D.猫叫综合征
解析:新型冠状病毒引起的肺炎属于传染病,不属于遗传病;高胆固醇血症属于单基因遗传病;高血压属于多基因遗传病;猫叫综合征属于染色体异常遗传病。
2.唐氏综合征发生率与母亲年龄的关系如图所示,据图分析预防该遗传病的措施是( C )
A.禁止近亲结婚 B.遗传咨询
C.适龄生育 D.产前诊断
解析:从曲线图分析可知,随着母亲年龄的增长,唐氏综合征患儿的发病率越来越高。由此可见,降低该遗传病发病率的主要措施是已婚女性适龄生育。
3.(2019·浙江4月选考)下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是( A )
A.在青春期的发病率很低
B.由多个基因的异常所致
C.可通过遗传咨询进行治疗
D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
解析:单基因遗传病在青春期的发病率很低;单基因遗传病是由染色体上单个基因异常所引起的疾病;可通过遗传咨询进行预防但不能治疗;禁止近亲结婚是预防该病的措施之一。
4.抗维生素D佝偻病是一种人类伴性遗传病,由位于X染色体上的显性基因(D)控制。该病的遗传特点是( D )
A.只有男性患病
B.只有女性患病
C.男性患者多于女性患者
D.女性患者多于男性患者
解析:抗维生素D佝偻病男性患者的基因型为XDY,女性患者的基因型为XDXD、XDXd,男女都可能患病;抗维生素D佝偻病的特点之一是女性患者多于男性患者。
5.遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是( D )
A.遗传病都是由致病基因引起的
B.红绿色盲是一种常染色体隐性遗传病
C.X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
D.与其他发育阶段相比,遗传病的发病率在青春期很低
解析:遗传病包括基因遗传病和染色体异常遗传病,因此不携带致病基因的个体也可能会患染色体异常遗传病;红绿色盲是一种单基因遗传病,属于伴X染色体隐性遗传病;Y连锁遗传病表现为“传男不传女”,如外耳道多毛症,X连锁遗传病既可以传给女儿,也可以传给儿子;各类遗传病在青春期发病风险都很低,多基因遗传病在成年人中发病风险最高,染色体异常遗传病在出生前发病风险最高,单基因遗传病在婴儿和儿童时期发病风险最高。
6.某校学生在学校内调查了所有学生的舌头两侧能否上卷成圆筒状的遗传情况。他们以年级为单位,对各班级的卷舌情况进行了统计和汇总。下列分析最不合理的是( A )
A.卷舌与不卷舌是一对相对性状,由一对等位基因控制
B.该类调查可以得出在校学生的卷舌比率
C.若要调查显隐性关系,则需要调查具体几个家庭的遗传情况
D.若卷舌情况女生明显多于男生,则该性状是伴X的显性遗传可能性比较大
解析:根据调查结果的统计与汇总,并不能得出卷舌与不卷舌是否由一对等位基因控制;该类调查可以得出在校学生的卷舌比率;若要调查显隐性关系,则需要调查具体几个家庭的遗传情况;若卷舌情况女生明显多于男生,则该性状是伴X的显性遗传可能性比较大。
7.下列关于人类优生的叙述,正确的是( C )
A.禁止近亲结婚是为了预防基因遗传病和染色体异常遗传病的发生
B.可对绒毛细胞进行细胞学检查来筛查苯丙酮尿症患儿
C.近亲结婚所生育的子女死亡率高,畸形率高,智力落后率高
D.经羊膜腔穿刺获取羊水,羊水经离心获得的上清液用于染色体分析
解析:禁止近亲结婚是为了降低隐性遗传病的发病率;苯丙酮尿症形成的原因是基因突变,在光学显微镜下观察不到,因此不能通过对绒毛细胞进行细胞学检查来筛查苯丙酮尿症患儿;近亲结婚所生育的子女死亡率高,畸形率高,智力落后率高;羊膜腔穿刺获得的羊水细胞可用来进行染色体分析。
8.下列关于爱德华氏综合征(18三体综合征)的叙述,正确的是( C )
A.患者体细胞中含有三个染色体组
B.应在患者的家系中调查该病的遗传方式
C.可以利用羊膜腔穿刺确诊胎儿是否患此病
D.禁止近亲婚配是防止该病产生的有效措施之一
解析:患者体细胞中含有2个染色体组,只是第18号染色体多了一条;该病的遗传不遵循孟德尔遗传定律,因此在患者的家系中无法调查该病的遗传方式;该病属于染色体数目异常遗传病,可以利用羊膜腔穿刺确诊胎儿是否患此病;禁止近亲婚配是防止隐性遗传病的有效措施之一,而该病为染色体异常遗传病。
9.在如图所示的遗传病系谱图中,最可能属于伴X染色体隐性遗传病的是( C )
解析:A项系谱图中,所有男性都患病,最有可能是伴Y染色体遗传病;伴X隐性遗传病的特点是女性患者的父亲和儿子一定患病,故图B、图D不可能是伴X染色体隐性遗传病;由C项系谱图可知,有3位男性患者,无女性患者,并且属于隐性遗传病,同时也可直接看出,男性患者多于女性患者,最可能是伴X染色体隐性遗传病。
10.如图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答问题。
(1)甲病的致病基因位于 染色体上,为 遗传。
(2)Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭无乙病病史,则乙病的致病基因可能位
于 染色体上,为 遗传。
(3)Ⅲ11和Ⅲ12分别与正常男性结婚,她们怀孕后进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿进行检查,可判断后代是否会患这两种遗传病。可供选择的措施如下:
A.染色体数目检测 B.性别检测
C.基因检测 D.无须进行上述检测
请根据系谱图分析:
①Ⅲ11采取什么措施? (填序号),原因是
。
②Ⅲ12采取什么措施? (填序号),原因是
。
解析:由Ⅱ3、Ⅱ4患甲病却生下正常的女儿Ⅲ11,可确定甲病为常染色体显性遗传病。Ⅱ8的家庭无乙病病史,Ⅱ7、Ⅱ8不患乙病,而Ⅲ13患乙病,可确定乙病为伴X染色体隐性遗传病。由于Ⅱ3不含有乙病致病基因,因此Ⅲ11不含乙病致病基因,也不含甲病致病基因,其与正常男性结婚后,可直接生育,而不必进行题述检测;由于Ⅱ7为乙病致病基因携带者,Ⅲ12也可能是乙病致病基因携带者,其与正常男性结婚所怀孩子应进行性别鉴定,若为女性则表现正常,若为男性,应进行基因检测,以便确定是否患有乙病。
答案:(1)常 显性 (2)X 隐性 (3)①D Ⅲ11基因型为aaXBXB,与正常男性结婚,后代均正常 ②B和C Ⅲ12基因型为aaXBXB或aaXBXb,所生女孩均表现正常,男孩有可能患乙病(先进行性别检测,若是男孩,再进行基因检测)
素养提升练
11.下列关于人类遗传病调查和优生的叙述,错误的是 ( B )
A.近亲结婚可导致基因纯合化,使得隐性基因所控制的性状得以表现
B.常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡晚婚晚育和进行产前诊断等
C.羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷以及某些遗传性代谢疾病
D.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但仍有可能患遗传病
解析:近亲结婚可导致基因纯合化,使得隐性基因所控制的性状得以表现,所以禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率;常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育、进行遗传咨询和产前诊断等;羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷以及某些遗传性代谢疾病;通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但也有可能患染色体异常遗传病。
12.(2021·宁波期末)将人类致病基因所在位置分为四个区域:
①区——常染色体上、②区——X染色体非同源区段、③区——Y染色体非同源区段、④区——XY染色体同源区段。结合某家庭遗传系谱图, 下列推断错误的是( D )
A.若致病基因位于①区且为显性基因,则个体5与 6再生一个患病男孩的概率为1/4
B.若致病基因位于②区且为隐性基因,则7号个体致病基因的来源是4→6→7
C.若致病基因位于③区,则患病个体的生殖细胞中含致病基因的概率为1/2
D.若致病基因位于④区且为隐性基因,则个体3的Y染色体一定不含致病基因
解析:若致病基因位于①区且为显性基因,则个体2、3、4和6的基因型均为aa,个体5的基因型为Aa,个体5与6再生一个患病男孩的概率为1/2×1/2=1/4;若致病基因位于②区且为隐性基因(设为a),
则男性的致病基因只能随X染色体传给女儿,且只能来自母亲,所以个体7的致病基因来自个体6,由于个体3(XAY)不携带致病基因,所以个体6的致病基因来自个体4;若致病基因位于③区,患者只有男性,患病个体的生殖细胞中含有Y染色体才有致病基因,由于男性产生的生殖细胞含X的和含Y的各占1/2,所以患病个体的生殖细胞中含致病基因的概率为1/2;若致病基因位于④区,即X、Y染色体的同源区段,且为隐性基因,则个体3的Y染色体可能含致病基因。
13.绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。同理,红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示。下列分析正确的是( A )
A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常遗传病的发生
解析:X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交,故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同碱基序列;据图可知妻子性染色体组成为XXX,属于染色体异常遗传病,但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病;妻子患有性染色体数目异常遗传病,其双亲可能正常,患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常,产生了性染色体组成为XX的卵细胞或精子;遗传时染色体数目异常并不与性别相联系,故选择性别并不能降低发病率,该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常遗传病。
14.人类有红绿色盲和蓝色盲。某海岛正常居民中约有44%为蓝色盲基因携带者,如图为该岛一家族系谱图。下列有关说法正确的是( D )
A.Ⅳ15体内细胞最多有4个红绿色盲基因
B.Ⅲ11和Ⅲ12生一个两病兼患男孩的概率为1/24
C.中期Ⅰ进行显微摄影可用于人的染色体组型分析
D.若Ⅳ16与该岛某表型正常的男性结婚,后代患蓝色盲的概率是11%
解析:由图中Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ8的关系可知,蓝色盲的遗传方式是常染色体隐性遗传。设有关蓝色盲的基因为A、a,有关红绿色盲的基因为B、b,由图可推知Ⅳ15的基因型是AaXbY,体内细胞在有丝分裂时最多有
2个红绿色盲基因;由图可知,Ⅲ11的基因型是1/3AAXBXb或2/3AaXBXb,Ⅲ12的基因型是aaXBY,生一个两病兼患男孩的概率为2/3×1/2×
1/4=1/12;有丝分裂中期进行显微摄影可用于人的染色体组型分析,比用减数分裂容易操作选材;由于Ⅲ12的基因型是aa,则Ⅳ16的基因型是Aa,该岛某表型正常的男性基因型是Aa的概率是44%,若Ⅳ16与该岛某表型正常的男性结婚,后代患蓝色盲的概率是44%×1/4=11%。
15.图1为某家族两种遗传病的系谱图,这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因A、a及性染色体上的基因B、b控制。分析有关遗传病的资料,回答下列问题。
(1)Ⅲ14的X染色体来自第Ⅰ代中的 。
(2)甲病的致病基因位于 染色体上,是 性遗传病。
(3)若Ⅲ14与一个和图2中Ⅲ15基因型完全相同的女子结婚,他们的后代患甲病的概率是 。
(4)假定Ⅲ11与Ⅲ15结婚,若a卵子与e精子受精,发育出的Ⅳ16患两种病,则Ⅳ16的基因型是 。若a卵子与b精子受精,则发育出的Ⅳ17的基因型是 ,表型是 。
若Ⅳ17与一个双亲正常,但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚,其后代不患病的概率是 。
(5)采取 措施,可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。
解析:(1)Ⅲ14的X染色体一定来自Ⅱ9,Ⅱ9的X染色体来自Ⅰ3或Ⅰ4。
(2)根据Ⅱ8、Ⅱ9与Ⅲ13的表型,即双亲正常,女儿患甲病,可以判断甲病为常染色体隐性遗传病。根据题干可知,乙病必为伴性遗传病,由图Ⅱ5患乙病而Ⅲ11不患乙病,可推出乙病为伴X染色体显性遗传病。
(3)仅考虑甲病,Ⅲ14的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3),与之婚配的女子基因型为Aa,他们的后代患甲病的概率为2/3×1/4=1/6。
(4)根据图示和两种遗传病的性质,可确定Ⅲ11的基因型应为AaXbY,Ⅳ16为同时患两种病的男性,其基因型应为aaXBY,a卵子的基因组成为aXB;e精子中含有Y染色体,则b、c中含有X染色体,基因组成为AXb,a卵子与b精子受精,则发育出的Ⅳ17基因型是AaXBXb,表型为仅患乙病的女性;双亲正常,但兄弟姐妹中有甲病患者的正常男性的基因型应为1/3AAXbY或2/3AaXbY,Ⅳ17与之结婚,后代患甲病的概率为2/3×1/4=1/6,患乙病的概率为1/2,则不患病的概率为5/6×
1/2=5/12。
(5)采取遗传咨询措施,可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。
答案:(1)Ⅰ3或Ⅰ4(3或4) (2)常 隐
(3)1/6 (4)aaXBY AaXBXb 仅患乙病的女性 5/12 (5)遗传咨询
第四章 章末检测
(时间:60分钟 分值:100分)
一、选择题(本大题共20小题,每小题3分,共60分。每小题列出的四个备选项中,只有一个是符合题目要求的,不选、多选、错选均不得分)
1.强直性肌营养不良症的特征是渐进性肌肉退化,控制其症状的基因中含有50～2 000个CAG重复碱基对,而正常人体内该区段只含有
5～30个CAG重复碱基对。强直性肌营养不良症的变异类型是( A )
A.基因突变 B.染色体结构变异
C.染色体数目变异 D.基因重组
解析:基因突变是指DNA分子中碱基对的插入、缺失或替换,从而引起基因结构的改变。由题意可知,与健康人的基因相比,引起强直性肌营养不良的基因中的重复序列多了,这种变异类型属于基因突变。
2.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( C )
A.单基因遗传病在出生后发病率较高,随后逐渐降低
B.人类遗传病是生殖细胞或受精卵中含致病基因引起的
C.遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属需进行遗传咨询
D.羊膜腔穿刺技术仅用于诊断胎儿是否患染色体异常遗传病
解析:单基因遗传病在出生后发病率迅速达到高峰,随着年龄的增长逐渐降低,青春期后略有回升;人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病,包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,因此遗传病不一定是致病基因引起的;遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属需进行遗传咨询;羊膜腔穿刺技术可用来诊断胎儿是否患有染色体异常及其他遗传性代谢疾病。
3.下列关于基因突变的叙述,错误的是( C )
A.基因突变可以发生在RNA上
B.基因突变可以发生在个体发育的任何时期
C.基因突变会改变基因的位置
D.基因突变会引起遗传信息的改变
解析:某些病毒的遗传物质是RNA,病毒可以发生变异,因此基因突变可以发生在RNA上;基因突变具有随机性,可以发生在个体发育的任何时期;基因突变会改变基因的种类,但是基因在染色体上的位置并不发生改变;遗传信息是DNA上特定的核苷酸序列,基因突变一定会引起遗传信息的改变。
4.下列关于生物变异的叙述正确的是( A )
A.果蝇的红眼性状突变为白眼,是形态突变,也是生化突变
B.单对基因杂交实验后代出现新的表型,是基因重组的结果
C.同一花生植株上的果实大小不同是因为基因型不同
D.果蝇的棒眼是多了一条X染色体造成的
解析:果蝇的红眼突变为白眼可以认为是基因突变类型中的生化突变,并导致形态突变;单对基因杂交实验后代出现新的表型,是基因分离的结果;同一花生植株上的果实基因型相同;果蝇的棒眼是其X染色体上含有棒眼基因造成的。
5.下列有关遗传病的说法,错误的是( B )
A.唐氏综合征患者细胞中多了一条21号染色体,表现为智能落后、生长发育障碍
B.猫叫综合征起因于第五号染色体长臂上片段的缺失,患儿哭声似
猫叫
C.特纳综合征患者的性染色体组成为XO,表现为女性卵巢和乳房等发育不良
D.克兰费尔特综合征为性染色体异常的男性患者,表现为睾丸发育
不全
解析:唐氏综合征患者细胞中多了一条21号染色体,表现为智能落后、生长发育障碍;猫叫综合征起因于第五号染色体短臂上部分片段的缺失,患儿哭声似猫叫;特纳综合征患者的性染色体组成为XO,表现为女性的卵巢和乳房等发育不良;克兰费尔特综合征为性染色体异常的男性患者,表现为睾丸发育不全。
6.除草剂敏感型的小麦经辐射获得了抗性突变体,敏感和抗性是一对相对性状。下列关于突变体的叙述,正确的是( C )
A.若为基因突变所致,则再经诱变不可能恢复为敏感型
B.若为一对碱基缺失所致,则该抗性基因一定不能编码肽链
C.若为染色体片段缺失所致,则该抗性基因一定是隐性基因
D.若为染色体易位所致,则四分体内一定发生过非姐妹染色单体片段交换
解析:基因突变具有不定向性,敏感基因可以突变成为抗性基因,抗性基因也可以突变为敏感基因;若为一对碱基缺失所致,则该抗性基因可能不编码肽链,也可能编码的肽链发生改变;除草剂敏感型的小麦经辐射获得抗性突变体,突变体若为一条染色体片段缺失所致,则缺失片段中含有敏感基因,说明该抗性基因一定为隐性基因;若为染色体易位所致,则发生在非同源染色体之间,四分体时期非姐妹染色单体片段交换发生在同源染色体之间。
7.下列关于遗传与变异的叙述,正确的是( C )
A.染色体断裂后必导致其结构变异
B.果蝇的复眼由椭圆形变成“棒眼”是基因突变的结果
C.不同个体任何细胞内均可发生基因突变,体现了其普遍性特点
D.AAaa自交出现35∶1的性状分离比,这是基因重组和配子随机结合的结果
解析:染色体断裂后不一定导致其结构变异,如同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换;果蝇X染色体上某个区段发生重复,增加了某个相同的片段,导致其复眼由正常的椭圆形变成条形的“棒眼”,这属于染色体结构变异中的重复;基因突变在生物个体发育的不同阶段、不同个体的任何细胞内均可发生,这说明基因突变具有普遍性;AAaa自交出现35∶1的性状分离比,这是等位基因分离和配子随机结合的
结果。
8.某昆虫由未受精的卵细胞发育而成,该个体属于( C )
A.一倍体 B.二倍体
C.单倍体 D.多倍体
解析:结合单倍体的概念可判断,昆虫未受精的卵细胞(配子)直接发育成的个体称为单倍体。
9.原癌基因和抑癌基因能控制细胞的生命活动,其中原癌基因可控制细胞的生长和分裂进程。癌细胞的发生与原癌基因、抑癌基因的变异有关,如表是原癌基因变异导致正常细胞成为癌细胞的三种类型。下列叙述错误的是( B )
类型
原癌基因变化
具体表现
类型一
在基因内突变
产生活性异常高的蛋白质
类型二
基因多拷贝
产生蛋白质的数量比正常多
类型三
基因移位到染色体的其他位置
产生蛋白质的数量比正常多
A.人体的肝脏细胞内存在原癌基因和抑癌基因
B.表中的三种原癌基因变化均需要致癌因子的诱变
C.若类型二发生在造血干细胞中,则癌症一般不会遗传给后代
D.表中的三种类型均会使基因表达发生改变,从而使细胞结构发生
改变
解析:人体几乎所有的细胞内都存在原癌基因和抑癌基因;原癌基因变化不一定需要致癌因子的诱变,也可能自发产生;造血干细胞是体细胞,若类型二发生在造血干细胞中,则癌症一般不会遗传给后代;分析表格可知,表中的三种类型均会使基因表达发生改变,从而使蛋白质的活性或数量发生改变,使细胞结构发生改变。
10.如图表示将二倍体植株①和②杂交得到③,再将③做进一步处理。对此分析错误的是( C )
A.由⑤得到⑥的育种原理是基因重组
B.图中秋水仙素的作用是使染色体数目加倍
C.若③的基因型是AaBbdd,则⑨的基因型可能是aaBBdd
D.③至④的过程中,所产生的变异不一定都有利于生产
解析:由⑤得到⑥的育种方式属于杂交育种,原理是基因重组;图中秋水仙素的作用是抑制纺锤体的形成,使染色体数目加倍;若③的基因型是AaBbdd,能产生4种配子,则⑨的基因型可能是aBd,也可能是ABd、Abd或abd;基因突变具有多害少利性,所以由③至④过程中产生的变异大多数不利于生产。
11.某植物的花色由一对等位基因(C/c)控制,C控制红色素合成,若只含1个C基因,红色素表现不足为粉红色。经X射线照射的红花品系,其自交后代中出现了几株开粉红花的植株和几株开白花的植株。下列叙述错误的是( B )
A.基因突变或染色体畸变都可能引起该植物的花色变异
B.各种类型的白花植株经X射线照射均有可能产生红花植株
C.后代粉红花植株体细胞中可能只含有C基因,不含有c基因
D.未经X射线照射的粉红花品系自交也可能产生红花后代
解析:基因突变或染色体畸变都可能引起基因型CC植株的C基因突变为c基因或缺失,从而导致花色变异;变异是不定向的,各种类型的白花植株经X射线照射不一定能产生红花植株;后代粉红花植株体细胞中只含1个C基因,不一定含有c基因;如果粉红花品系Cc自交,后代能出现基因型CC的红花植株。
12.果蝇的一个精原细胞在减数分裂过程中只发生了一次变异,产生的4个精细胞如图所示,下列叙述正确的是( D )
A.该精原细胞发生了染色体缺失
B.N基因最可能位于X染色体上
C.该精原细胞的基因型为MmNn
D.次级精母细胞的基因型可能为mm
解析:从图示分析,一个次级精母细胞基因型是MMNn,另一个是mm,由此不能确定该精原细胞的基因型;果蝇的X染色体比Y染色体小,N基因最可能位于Y染色体上;从精细胞基因分析,该精原细胞可能发生了基因重组,也可能发生了基因突变。
13.水稻的高秆、矮秆是一对相对性状,非糯性、糯性是另一对相对性状,两对相对性状独立遗传。现有一纯种高秆糯性水稻与一纯种矮秆非糯性水稻杂交,F1全是高秆非糯性,下列叙述正确的是( D )
A.要培育矮秆糯性水稻,只需让F1连续自交、选优,6代后纯合子就能占95%以上
B.要培育矮秆糯性水稻,利用射线诱变矮秆非糯性水稻的原理是基因突变,而利用F1个体进行单倍体育种的原理为染色体结构变异
C.要培育高秆非糯性水稻,只需要对F1的花药离体培养,再从所得幼苗中选取所需个体即可
D.要培育高秆非糯性水稻,若将F1培育成四倍体并进行花药离体培养,得到所需品种的理论概率为1/36
解析:由于矮秆糯性水稻为隐性性状个体,只需让F1自交,F2中直接选取即可;要培育矮秆糯性水稻,利用射线诱变矮秆非糯性水稻的原理是基因突变,而利用F1个体进行单倍体育种的原理为染色数目变异;如果对F1的花药离体培养,由于水稻为二倍体植株,其单倍体高度不育,所以无法进行育种的选取;如果将F1培育成四倍体即 AaBb→AAaaBBbb,再进行花药离体培养,对每对性状单独分析,AAaa产生配子的种类及比例为AA∶Aa∶aa=1∶4∶1,同样,BBbb产生配子的种类及比例为BB∶Bb∶bb=1∶4∶1,这样得到所需品种即AABB的理论概率为1/6×1/6=1/36。
14.如图表示细胞有丝分裂、减数分裂和受精作用过程中核DNA含量的变化示意图,下列叙述不正确的是( D )
A.B→C,核DNA的含量增加一倍,是DNA复制的结果
B.H→I,核DNA的含量增加一倍,是受精作用的结果
C.R→P,核DNA的含量减少一半,是着丝粒分裂,姐妹染色单体分开,分别进入到两个子细胞中的结果
D.D→E,核DNA的含量减少一半,原因与 R→P的过程相同
解析:由B→C,核DNA的含量增加一倍,是DNA复制的结果,为减数分裂前的间期;由H→I,核DNA的含量增加一倍,是精子和卵细胞结合而发生受精作用的结果;由R→P,核DNA的含量减少一半,是有丝分裂过程中,着丝粒分裂,姐妹染色单体分开,分别进入到两个子细胞中的结果;由D→E,核DNA的含量减少一半,原因是同源染色体分离,分别进入两个子细胞中,和R→P过程不相同。
15.一对色觉正常的夫妇生了一个红绿色盲的男孩。男孩的外祖父、外祖母和祖母色觉都正常,祖父为色盲。该男孩的色盲基因来自( D )
A.祖父 B.祖母
C.外祖父 D.外祖母
解析:已知红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,设红绿色盲由b基因控制,则该红绿色盲男孩的基因型是XbY,其致病基因Xb一定来自他的妈妈(而与父亲无关),但是妈妈正常,所以妈妈的基因型是XBXb,由题干已知外祖父和外祖母色觉都正常,外祖父传给妈妈的一定是XB,则妈妈的色盲基因肯定来自外祖母(XBXb)。
16.短指由显性基因 A 控制,白化病由隐性基因 b 控制,这两种病遗传符合自由组合定律。现父亲短指,母亲表现正常,婚后生过一个手指正常患白化病儿子,不考虑变异,下列叙述错误的是( D )
A.父亲的基因型是 AaBb,母亲的基因型是 aaBb
B.这对夫妇再生一个与母亲基因型相同个体的概率是 1/4
C.这对夫妇再生一个既短指又白化病的女儿的概率是 1/16
D.父亲的一个精原细胞可以产生 AB、Ab、aB、ab 四种精子
解析:由题意可知,父亲的基因型为A B ,母亲的基因型为aaB ,婚后生育一个手指正常患白化病的孩子(aabb),故父母的基因型分别为AaBb、aaBb;这对夫妇再生一个与母亲基因型相同个体(aaBb)的概率为1/2×1/2=1/4;这对夫妇再生一个既短指又白化病的女儿(基因型A bb的女儿)概率是1/2×1/4×1/2=1/16;父亲的基因型为AaBb,正常情况下,他的一个精原细胞只能产生2种精子。
17.西瓜是夏季的重要水果,病毒病是影响其品质和产量的重要原因之一。如图是某科研小组以二倍体西瓜(aa)为实验材料培育抗病毒无籽西瓜新品种的过程,以下分析正确的是( D )
A.②⑥过程均发生了基因重组
B.③⑦过程只有使用秋水仙素才能实现抗病毒无籽新品种的培育
C.基因型为AAAA和AAAB的植株杂交,产生的子代有2种基因型
D.基因型为AAaa的植株可产生比例为1∶4∶1的3种配子
解析:基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因重新组合,②过程可以是自交,可通过多代培养获得可以稳定遗传的纯合子,不属于基因重组,⑥过程导入了外源基因B,为转基因技术,属于基因重组;③⑦过程可以使用秋水仙素,也可以通过细胞融合的方式获得;因⑥过程导入了1个外源基因B,因此由基因型为AAA的三倍体植株通过⑥过程形成的植株,其体细胞内含有的染色体组数不变,仍然是3个,该植株在减数分裂形成配子的过程中,因同源染色体联会紊乱,不能产生可育的配子;AAaa是四倍体,其产生的配子类型及比例为AA∶Aa∶aa=1∶4∶1。
18.果蝇卷翅(Cy)是野生型(Cy+)的显性突变基因,位于常染色体上。CyCy+雄果蝇经辐射诱变后与Cy+Cy+雌果蝇杂交获得F1,F1中卷翅雄果蝇再与野生型雌果蝇单对杂交,其中某一对果蝇的杂交子代如表。根据统计结果判断该过程中最可能发生的变异是( A )
卷翅雄性
野生型雄性
卷翅雌性
野生型雌性
146
0
0
163
A.易位 B.缺失 C.重复 D.倒位
解析:CyCy+雄果蝇经辐射诱变后与Cy+Cy+雌果蝇杂交获得F1,F1中卷翅雄果蝇与野生型雌果蝇单对杂交的后代中出现雌雄个体性状差异,说明控制翅形的基因最可能与性染色体出现关联,根据子代的表现情况可初步确定Cy基因易位到Y染色体上。
19.(2021·金华期末)决定玉米籽粒有色(C)和无色(c)、淀粉质(Wx)和蜡质(wx)的基因位于9号染色体上,结构异常的9号染色体一端有染色体结节,另一端有来自8号染色体的片段。下列有关玉米染色体的说法,正确的是( B )
A.异常9号染色体的产生称为基因重组
B.异常的9号染色体可为C和Wx的基因重组提供细胞学标记
C.图2中的母本在减数分裂形成配子时,这两对基因所在的染色体不能发生联会
D.图2中的亲本杂交,F1出现无色蜡质个体,说明亲代母本在形成配子时,同源染色体的姐妹染色单体间发生了交叉互换
解析:9号染色体一端有来自8号染色体的片段,属于染色体结构变异;可根据9号染色体一端有染色体结节和另一端有8号染色体的片段,判断9号染色体上的基因,因此异常的9号染色体可为C和Wx的基因重组提供细胞学标记;图2中母本的2条9号染色体有相同的片段可联会;F1出现了无色蜡质个体,说明双亲都能产生cwx的配子,说明母本在形成配子时,同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交叉互换。
20.大量临床研究表明,β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生,导致家族性阿尔兹海默症的发生。β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上,21三体综合征患者常常会出现阿尔兹海默症症状。下列有关分析错误的是( D )
A.21三体综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症
B.阿尔兹海默症产生的根本原因是发生了基因突变
C.21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常
分离
D.调查阿尔兹海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查
解析:21三体综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症;根据题意可知,β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生,导致家族性阿尔兹海默症的发生,由此可推知阿尔兹海默症产生的根本原因是发生了基因突变;21三体综合征患者的细胞内多了一条21号染色体,产生的原因是父亲或母亲减数分裂时21号染色体未能正常分离;调查阿尔兹海默症的发病率需要在人群中进行随机调查。
二、非选择题(本大题共4小题,共40分)
21.(11分)油菜的种子可用于榨油。油菜①(2n=20)与油菜②(2n=18)杂交可产生幼苗③,对③作如图所示的处理获得植株④～⑦。已知①的染色体和②的染色体在减数分裂中不会相互配对。请回答下列问题。
(1)从③到④的育种方法称为 育种,在育种过程中要避免 对人体的伤害。
(2)植株⑤为 倍体生物,该植株 (填“可育”或“高度不育”)。
(3)秋水仙素通过抑制分裂细胞中 的形成,导致染色体加倍。植株⑥的体细胞中含有 对同源染色体。
(4)若抗虫基因要在植株⑦的细胞中表达,需先通过 过程合成相应的mRNA,再通过 过程合成相应的蛋白质。合成mRNA过程中需 酶催化,合成蛋白质过程中需借助 转运氨基酸。
解析:(1)由题图可知,从③到④的育种方法称为诱变育种,在育种过程中要避免诱导基因突变的物理因素和化学因素对人体的伤害。
(2)已知植株⑤是由油菜①(2n=20)与油菜②(2n=18)杂交产生的幼苗③自然生长形成的,故植株⑤为二倍体,由于油菜①与油菜②为不同物种,故该植株高度不育。
(3)秋水仙素通过抑制分裂细胞中纺锤体的形成,导致染色体加倍。油菜①含有10对同源染色体,油菜②含9对同源染色体,所以植株⑥的体细胞中含有19对同源染色体。
(4)若抗虫基因要在植株⑦的细胞中表达,基因的表达包括转录和翻译,需先通过转录过程合成相应的mRNA,再通过翻译过程合成相应的蛋白质。合成mRNA过程中需RNA聚合酶催化,合成蛋白质过程中需借助tRNA转运氨基酸。
答案:(除标注外,每空1分)
(1)诱变 诱导基因突变的物理因素和化学因素(2分)
(2)二 高度不育
(3)纺锤体 19
(4)转录 翻译 RNA聚合 tRNA
22.(11分)调查发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如图1;图2为两种遗传病基因在某人体细胞中部分染色体上的分布示意图。研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。请回答下列问题。
(1)甲病的遗传病类型是 ,乙病的遗传方式为 。
(2)若Ⅰ3无乙病致病基因,请回答以下问题。
①图2细胞表示的个体产生的生殖细胞中带有致病基因的基因型
有 种。
②Ⅱ5的基因型为 。如果Ⅱ5与Ⅱ6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为 。
③如果Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为 。
④如果Ⅱ5与h基因携带者结婚并生育一个表型正常的儿子,则儿子携带h基因的概率为 。
(3)从优生优育的角度出发,现要检测Ⅱ6是否为致病基因的携带者,可采取的措施是 ;若要调查某地区乙病的发病率,调查过程中要做到 。
解析:(1)由题意分析可知,甲病受一对等位基因控制,故为单基因遗传病;根据系谱图,Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ1,乙病是隐性遗传病,基因可能位于常染色体或X染色体上,故乙病为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病。
(2)若Ⅰ3无乙病致病基因,Ⅱ9患乙病,说明乙病属于伴X染色体隐性遗传病。
①图2细胞表示的个体的基因型为HhXTXt,产生的生殖细胞中带有致病基因的基因型有3种,分别是hXT、HXt、hXt。
②根据Ⅱ1患乙病,Ⅱ2患甲病可知,Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为HhXTY、HhXTXt,故Ⅱ5的基因型为1/3HHXTY、2/3HhXTY。同理Ⅰ3和Ⅰ4的基因型分别为HhXTY、HhXTXt,故Ⅱ6两对性状的基因型分别为1/3HH、2/3Hh,
1/2XTXT、1/2XTXt。如果Ⅱ5与Ⅱ6结婚,则所生男孩患甲病(hh)的概率为2/3×2/3×1/4=1/9,患乙病的概率为1/2×1/2=1/4,故该男孩同时患两种遗传病的概率为1/9×1/4=1/36。
③Ⅰ3和Ⅰ4的基因型分别为HhXTY、HhXTXt,Ⅱ7甲病的基因型为1/3HH、2/3Hh;Ⅱ8是携带者Hh的概率是10-4,Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿,则女儿患甲病(即hh)的概率为2/3×10-4×1/4=1/60 000。
④如果Ⅱ5(1/3HH、2/3Hh)与h基因携带者即Hh结婚,后代中hh的概率=2/3×1/4=1/6,HH的概率=1/3×1/2+2/3×1/4=2/6,因此Hh的概率=1-1/6-2/6=3/6,因此后代中HH∶Hh∶hh=2∶3∶1,所生表型正常的儿子的基因型为HH∶Hh=2∶3,其携带h基因(即为Hh)的概率为3/5。
(3)可以通过基因诊断等手段检测Ⅱ6是否为致病基因的携带者;若要调查某地区乙病的发病率,调查过程中要做到随机取样、所取样本要足够大,以减小误差。
答案:(除标注外,每空1分)
(1)单基因遗传病 常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传(2分)
(2)①3 ②HHXTY或HhXTY 1/36
③1/60 000 ④3/5 (3)基因诊断 随机取样、所取样本要足够大
(2分)
23.(8分)玉米(2n=20)非糯性基因(A)对糯性基因(a)是显性,植株紫色基因(B)对植株绿色基因(b)是显性,这两对等位基因分别位于第9号和第6号染色体上。玉米非糯性籽粒及花粉遇碘液变蓝色,糯性籽粒及花粉遇碘液变棕色。现有非糯性紫株、非糯性绿株和糯性紫株三个纯种品系供实验选择。请回答下列问题。
(1)若采用花粉鉴定法验证基因分离定律,应选择非糯性紫株
与 杂交。如果用碘液处理F2所有花粉,在显微镜下观察到花粉颜色及比例为 。
(2)若要验证基因的自由组合定律,则两亲本基因型为 。如果筛选糯性绿株品系,需在第 年选择糯性籽粒留种,下一年选择 自交留种即可。
(3)当用X射线照射亲本中非糯性紫株玉米花粉并授予非糯性绿株的个体上,发现在F1的734株玉米中有2株为绿株。经细胞学的检查表明,这是第6号染色体载有紫色基因(B)区段缺失导致的。已知第6号染色体区段缺失的雌、雄配子可育,而缺失纯合体(两条同源染色体均缺失相同片段)致死。
①请在图中选择恰当的基因位点标出F1绿株的基因组成。
②在做细胞学的检查之前,有人认为F1出现绿株的原因是经X射线照射的少数花粉中紫色基因(B)突变为绿色基因(b),导致F1绿株产生。某同学设计了以下杂交实验,探究X射线照射花粉产生的变异类型。
实验步骤:
第一步:选F1绿色植株与亲本中的紫株杂交,得到种子(F2)。
第二步:F2植株自交,得到种子(F3)。
第三步:观察并记录F3植株颜色及比例。
结果预测及结论:
若F3植株的紫色∶绿色= ,说明花粉中紫色基因(B)突变为绿色基因(b),没有发生第6号染色体载有紫色基因(B)的区段缺失。
若F3植株的紫色∶绿色= ,说明花粉中第6号染色体载有紫色基因(B)的区段缺失。
解析:(1)由于玉米非糯性籽粒及花粉遇碘液变蓝色,糯性籽粒及花粉遇碘液变棕色,所以采用花粉鉴定法验证基因分离定律,只能选择非糯性紫株与糯性紫株杂交。F2植株的基因型及比例为AA∶Aa∶aa=1∶2∶1,则用碘液处理F2所有花粉,在显微镜下观察到花粉颜色及比例为蓝色∶棕色=1∶1。
(2)若要验证基因的自由组合定律,则应选择非糯性绿株和糯性紫株两个纯种品系进行杂交,其基因型为AAbb和aaBB,由于玉米是一年生植物,第二年种下去的植株的基因型是AaBb,所以要筛选糯性绿株品系需在第二年选择糯性籽粒留种,下一年选择绿株自交留种即可得到纯合的糯性绿株品系。
(3)①由于第6号染色体载有紫色基因(B)区段缺失导致F1出现2株绿色玉米,所以F1绿株的基因组成为bb,b基因所在位点应该是图中基因位点
。
②若要探究X射线照射花粉产生的变异类型,需要选F1绿色植株与亲本中的紫株杂交,得到种子(F2);将F2植株自交,得到种子(F3),如果F3植株的紫色∶绿色为3∶1,则说明花粉中紫色基因(B)突变为绿色基因(b),没有发生第6号染色体载有紫色基因(B)的区段缺失;如果花粉中第6号染色体载有紫色基因(B)的区段缺失,BB×bO→Bb、BO,让其分别自交,BO的后代为BB、2BO、OO(致死),Bb的后代为BB、2Bb、bb,则自交后代F3的表型及比例为紫色∶绿色为6∶1。
答案:(每空1分)
(1)糯性紫株 蓝色∶棕色=1∶1
(2)AAbb、aaBB 二 绿株
(3)①
②3∶1 6∶1
24.(10分)香味性状是优质水稻品种的重要特性之一。
(1)香稻品种甲的香味性状受隐性基因(a)控制,其香味性状的表现可能是因为 ,导致香味物质积累。
(2)水稻香味性状与抗病性状独立遗传。抗病(B)对感病(b)为显性。为选育抗病香稻新品种,进行了一系列杂交实验。其中,无香味感病与无香味抗病植株杂交的统计结果如图所示,则两个亲代的基因型是 。上述杂交的子代自交,后代群体中能稳定遗传的有香味抗病植株所占比例为 。
(3)用纯合无香味植株作母本与香稻品种甲进行杂交,在F1中偶尔发现某一植株具有香味性状。请对此现象给出两种合理的解释:
① 。
② 。
解析:(1)隐性基因a纯合时,可能使参与香味物质代谢的某种酶缺失,香味物质不被分解而进行积累,从而使水稻表现出香味性状。
(2)据图中杂交结果分析,无香味∶有香味=3∶1,抗病∶感病=1∶1,可知亲本的基因型为Aabb(无香味感病)、AaBb(无香味抗病),则F1基因型为1/8AABb、1/8AAbb、1/4AaBb、1/4Aabb、1/8aaBb、1/8aabb,其中只有AaBb、aaBb的植株自交才能获得能稳定遗传的有香味抗病植株(aaBB),有香味抗病植株所占比例为1/4×1/4×1/4+1/8×
1×1/4=3/64。
(3)由题干可知,后代本应该全为无香味植株,即基因型为Aa,而后代却出现有味植株(aa),可能的原因有无香味植株母本发生基因突变产生a基因,或某一雌配子形成时,含A基因的染色体片段缺失,与含a基因的雄配子结合产生的后代将是有香味植株。
答案:(每空2分)
(1)a基因纯合,参与香味物质代谢的某种酶缺失
(2)Aabb、AaBb 3/64
(3)某一雌配子形成时,A基因突变为a基因 某一雌配子形成时,含A基因的染色体片段缺失
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