专题13 伴性遗传与人类遗传病——高一生物下学期期末考试专项训练学案+ 期末模拟卷(2019浙科版)
展开专题13 伴性遗传与人类遗传病
1.(2022 华龙区校级月考)性染色体上的基因伴随性染色体而遗传,下列叙述正确的是( )
A.性染色体只存在于性细胞中
B.性染色体上的基因都与性别决定有关
C.真核生物细胞中不一定含有性染色体
D.含X染色体的配子是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子
【解析】 A、性染色体存在于体细胞和性细胞中,A错误;
B、决定性别的基因位于性染色体上,但性染色体上的基因不都与性别决定有关,B错误;
C、不是所有真核生物的细胞都含有性染色体,如豌豆细胞中不含性染色体,C正确;
D、含X染色体的配子是雌配子或雄配子,含Y染色体的配子是雄配子,D错误。
故选:C。
2.(2022 定远县校级期中)下列有关性别决定的叙述,正确的是( )
A.ZW型性别决定方式常见于鸟类部分昆虫大多数雌雄异体的植物
B.XY型性别决定的生物,Y染色体都比X染色体短小
C.同型性染色体决定雌性个体的现象在自然界中比较普遍
D.各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体,都是通过性染色体来控制着生物的性别
【解析】 A、ZW型性别决定方式常见于鸟类部分昆虫,大多数雌雄异体的植物的性别决定方式为XY型,A错误;
B、大多数生物的Y染色体比X染色体短小,但果蝇的Y染色体就比X染色体长一些,B错误;
C、在雌雄异体的生物中,绝大部分属于XY型,同型的性染色体X决定雌性,C正确;
D、在自然界中有些生物是雌雄同体的,所以细胞中没有常染色体和性染色体之分,D错误。
故选:C。
3.(2022 嫩江市期中)下列关于伴性遗传方式和特点的说法中,错误的是( )
A.伴X染色体显性遗传:女性发病率高;若男性发病,其母、女必发病
B.伴X染色体隐性遗传:男性发病率高;若女性发病,其父、子必发病
C.伴Y染色体遗传:患者全为男性;父传子,子传孙
D.伴Y染色体遗传:男女发病率相当;也有明显的显隐性关系
【解析】 A、伴X染色体显性遗传中,女性发病率高,男性如果患病其X染色体只能来自其母亲且只能传给其女儿,故其母亲和女儿必患病,A正确;
B、伴X隐性遗传病,男性发病率高,如果女子发病其有条染色体必然来自父亲和传给其儿子,故其父亲和儿子患病,B正确;
C、Y染色体上的基因控制的性状只能而且一定由父亲传给儿子,再传给孙子,C正确;
D、人类只有男性有Y染色体,女性没有Y染色体,若致病基因只在Y染色体上,仅限于男性中遗传,女性不会患病;若致病基因在X、Y染色体同源区段上,其遗传也与性别相关联,男女发病率不同,D错误。
故选:D。
4.(2022 温州期中)下列关于遗传病和优生的说法,正确的是( )
A.遗传病都与致病基因有关
B.若想了解某种遗传病的遗传方式,必须从患者的家系入手调查
C.镰刀型细胞贫血症患者不能通过显微镜镜检来判断是否患病
D.绒毛细胞检查与羊膜腔穿刺检查所查的项目完全不同
【解析】 A、人类遗传病不一定都与致病基因有关,如染色体异常遗传病患者,A错误;
B、调查某种遗传病的遗传方式时,只需在患者家系中调查,B正确;
C、镰刀型细胞贫血症是单基因遗传病,但由于红细胞形态异常可通过显微镜检测到,因此能通过显微镜检测到是否患病,C错误;
D、产前诊断一般分为两大类,即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等;后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。绒毛细胞检查与羊膜腔穿刺检查所查的项目不完全相同,D错误。
故选:B。
5.(2022 民乐县校级月考)人类遗传病是威胁人类健康的大敌,下列叙述错误的是( )
A.人类遗传病通常是由遗传物质发生改变而引起的疾病
B.羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等都属于产前诊断
C.多基因遗传病的一个特点是在人群中发病率比较高
D.患有人类遗传病的人的体细胞中一定含有致病基因
【解析】 A、由遗传物质发生改变而引起的疾病是遗传病,所以人类遗传病通常是由遗传物质发生改变而引起的疾病,A正确;
B、羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等都属于产前诊断的手段,B正确;
C、多基因遗传病是受多对等基因控制的遗传病,在人群中发病率比较高,与环境因素有关,C正确;
D、人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类,因此患有人类遗传病的人的体细胞中不一定含有致病基因,如染色体结构变异引起的遗传病,D错误。
故选:D。
6. (2021 平顶山期末)图1是某21三体胎儿的染色体核型图,图2表示高龄孕妇21三体检出率与孕妇年龄的关系。请回答下列问题:
(1)图1取自 男性 (填“男性”“女性”或“无法判断”)胎儿的细胞。
(2)若该患儿父母染色体核型均正常,从减数分裂过程分析该患儿染色体核型异常的原因: 初级精母细胞或初级卵母细胞在减数第一次分裂后期,第21号同源染色体没有分离,进入了同一个子细胞;或者次级精母细胞或次级卵母细胞在减数第二次分裂后期,第21号染色体着丝点分裂形成的两条子染色体没有分开,进入了同一个子细胞 。
(3)已知患儿所在地区每100人中有一个白化病患者,若该患儿父母均表现正常,则该21三体患儿同时患白化病的概率为 1121 (用分数表示)。
(4)从图2分析,婚姻法提倡适龄生育的意义: 适龄生育可以降低子女患某些遗传病的概率 。
【解析】 (1)图1中性染色体组成是XY,所以图1是取自男性胎儿的细胞。
(2)患者21号染色体有三条,父母核型正常,可能的原因是初级精母细胞或初级卵母细胞在减数第一次分裂后期,第21号同源染色体没有分离,进入了同一个子细胞;或者次级精母细胞或次级卵母细胞在减数第二次分裂后期,第21号染色体着丝点分裂形成的两条子染色体没有分开,进入了同一个子细胞。
(3)用Aa表示控制白化病的基因,白化病是常染色隐性遗传病,aa=1%,a=0.1,A=0.9,Aa=2×0.1×0.9=0.18,所以正常人中携带者的概率为0.18÷(1﹣1%)=211,因此表现型正常的夫妇结婚生下白化病孩子的概率为211×211×14=1121。
(4)从图2看出,当婚育年龄超过39岁以后,21三体检出率不断增加,且40岁以后增加率更高,所以提倡适龄生育的意义可以降低子女患某些遗传病的概率。
故答案为:
(1)男性
(2)初级精母细胞或初级卵母细胞在减数第一次分裂后期,第21号同源染色体没有分离,进入了同一个子细胞;或者次级精母细胞或次级卵母细胞在减数第二次分裂后期,第21号染色体着丝点分裂形成的两条子染色体没有分开,进入了同一个子细胞
(3)1121
(4)适龄生育可以降低子女患某些遗传病的概率
1. (2021 吉安期末)调查某与外界隔绝的岛屿上的居民的两种单基因遗传病甲和乙分别在男性群体和女性群体的发病率,得到如图所示的数据。如表为该岛屿某患甲病家庭(父亲和儿子患病)中多个个体进行相应基因检测的结果。下列相关叙述中错误的是( )
祖父
祖母
父亲
母亲
儿子
条带a
﹣
﹣
﹣
条带b
﹣
﹣
﹣
﹣
A.甲病的遗传方式最可能为伴X染色体显性遗传
B.乙病的遗传方式最可能为伴X染色体显性遗传
C.表中父亲母亲再生一个孩子,患病的概率为12
D.这两种遗传病的发病率是在人群中随机取样调查获得的
【解析】 A、由题图可知,甲病中男性的发病率高于女性,因此甲病最可能是伴X染色体隐性遗传病,A错误;
B、乙病中男性发病率小于女性,因此乙病最可能是伴X染色体显性遗传病,B正确;
C、假设控制甲病的基因为A、a,表中父亲、母亲相关基因型为XaY、XAXa,再生一个患病孩子的概率为12,C正确;
D、调查遗传病的发病率应在人群中随机取样调查,D正确。
故选:A。
2.(2013 桥东区校级月考)下列关于遗传知识的叙述 不正确的是( )
A.父亲通过儿子将其染色体传至孙子体细胞中最少可能有1条,最多可能是23条
B.基因型为AaB的正常绵羊,产生的配子名称和种类可能是为:精子;AXB、AY、aXB、aY
C.让杂合体Aa连续自交三代,则第四代中杂合体所占比例为18
D.一对表现正常的夫妇,生了一个白化的儿子,产生这种变异的原因是基因自由组合
【解析】 A、人类的男性的Y染色体一定传给儿子,再传给孙子,而常染色体不一定,所以父亲通过儿子将其染色体传至孙子体细胞中最少可能有1条,最多可能是23条,A正确;
B、基因型为AaB的正常绵羊,B基因只有一个,说明该生物是雄性的,基因型可以写成AaXBY,可以产生4种类型的精子:AXB、AY、aXB、aY,B正确;
C、杂合子自交,后代杂合子的比例是(12)n,所以让杂合体Aa连续自交三代,则第四代中杂合体所占比例为(12)3=18,C正确;
D、一对表现正常的夫妇,生了一个白化的儿子,这是性状分离现象,是基因等位分离的结果,只有一对等位基因,所以不会出现基因的自由组合定律,D错误。
故选:D。
3.(2017 临翔区校级期末)某科学兴趣小组偶然发现一突变雄性植株,其突变性状是其一条染色体上的某个基因发生突变的结果,假设突变性状和野生状性由一对等位基因(A、a)控制。为了进二步了解突变基因的显隐性和在染色体上的位置,设计了杂交实验,让该株突变雄株与多株野生纯合雌株杂交,观察记录子代雌雄植株中野生性状和突变性状的数量,如表所示。
性别
野生性状
突变性状
突变性状/(野生性状+突变性状)
雄株
M1
M2
Q=M2M1+M2
雌株
N1
N2
P=N2N1+N2
下列有关实验结果和结论的说法不正确的是( )
A.如果突变基因位于Y染色体上,则Q和P值分别为1、0
B.如果突变基因位于X染色体上,且为显性,则Q和P值分别为0、1
C.如果突变基因位于X和Y的同源区段,且为显性,则Q和P值分别为1、1
D.如果突变基因位于常染色体上,且为显性,则Q和P值分别为12,12
【解析】 A、如果突变基因位于Y染色体上,则雄性植株全部表现为突交性状,Q和P值分别为1、0,A正确;
B、如果突变基因位于X染色体上,且为显性,则突变雄株的基因型为XAY,野生纯合雌株的基因型为XaXa,则子代中雌性全部表现为突变性状,雄性全部表现为野生性状,Q和P值分别为0、1,B正确;
C、若突变基因位于X和Y的同源区段,且为显性,则突变雄株的基因型为XAYa或XaYA,野生纯合雌株的基因型为XaXa,Q和P值分别为0、1或1、0,C错误;
D、如果突交基因位于常染色体上,且为显性,则突变雄株的基因组成为Aa,野生纯合雌株的基因组成为aa,子代中无论雄性植株,还是雌性个体,显隐性性状的比例都为1:1,即Q和P值都为12,D正确。
故选:C。
4.(2022 定海区校级月考)DNA探针是人工合成的带有放射性或生物素标记的单链DNA片段,绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交(碱基互补配对),并使该处呈现绿色荧光亮点。同理,红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示。下列分析正确的是( )
A.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
B.流产胎儿的X染色体可能来自父亲
C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
【解析】 A、据图分析,妻子具有3条X染色体(绿色荧光两点有3个),属于染色体数目异常遗传病,A错误;
B、由图形显示分析,流产胎儿的性染色体组成为XXY,流产胎儿的遗传配子既有可能来自母亲产生的XX卵细胞与父亲产生的含Y精子的结合的结果,也有可能来自母亲产生的含X的正常卵细胞与父亲产生的含XY异常精子的结合的结果,B正确;
C、妻子含有3条X染色体,可能是双亲的性染色体数目正常,但产生配子时染色体数目异常导致,C错误;
D、由于妻子的性染色体存在异常,所以再次产生卵细胞还是可能存在性染色体异常的可能,也就是说,不管再生儿子还是女儿都不可避免性染色体数目异常疾病的发生,D错误。
故选:B。
5.(2022 嘉兴月考)如图为某一家族的两种遗传病的部分系谱图,甲、乙两种病分别受A、a与B,b两对等位基因控制。6号不携带乙病致病基因,不考虑变异,下列叙述错误的是( )
A.两对基因的遗传遵循孟德尔定律
B.4号与5号个体的基因型一定相同
C.8号个体产生含双隐性基因的配子的概率为1/4
D.8号、9号婚配,生下一个表型正常的孩子,其携带两种致病基因的概率为1/4
【解析】 A、据图可知甲为常染色体隐性遗传,乙为伴X染色体隐性遗传,两对基因遵循自由组合定律,A正确;
B、4号与5号个体都有患甲病的女孩,所以关于甲病的基因型都是Aa,其父亲是乙病患者,所以本人基因型是XBXb,因此二者基因型都是AaXBXb一定相同,B正确;
C、8号个体甲病基因型是aa,乙病基因型是12XBXB或12XBXb,所以产生含双隐性基因的配子的概率为1×14=14,C正确;
D、8号甲病基因型是aa、乙病基因型是12XBXB或12XBXb,9号由于其父母基因型是Aa,所以本人是13AA、23Aa,乙病基因型是XbY,二者婚配,子代关于甲病的基因型有23Aa和13aa,关于乙病的基因型基因型及比例为3XBXb:3XBY:1XbXb:1XbY,所生下一个表型正常的孩子(AaXBXb和AaXBY),其携带两种致病基因(AaXBXb)的概率为12,D错误。
故选:D。
6.(2022 兴庆区校级期中)人类中有一种性染色体组成为XYY的男性个体,且有生育能力。假如有一个性染色体组成为XYY的男性与一正常女性结婚,下列判断错误的是( )
A.该男性产生正常精子与异常精子的比例为1:1
B.产生XYY的个体的原因是由于精子的形成过程姐妹染色单体未分开
C.所生育的后代中出现性染色体组成为XYY的孩子概率为14
D.该XYY的个体细胞中最多可含有4条Y染色体
【解析】 A、XYY的男性产生的精子有X、Y、YY、XY四种类型,比例为1:2:1:2,所以产生正常精子与异常精子的比例为1:1,A正确;
B、XYY综合征是由于父方减数第二次分裂过程中YY染色体没有分离,产生YY异常精子所致,B正确;
C、由于男性产生的精子X、Y、YY、XY=1:2:1:2,所以男性产生的精子与含X染色体的卵细胞结合后,产生基因型为XYY孩子的概率为13,C错误;
D、该XYY的个体细胞中最多可含有4条Y染色体(有丝分裂后期),D正确。
故选:C。
7.(2021 抚州期末)遗传病唐氏综合征(21三体综合征)是由21号染色体三体引起的(目前尚未发现21号染色体四条的个体),是人类染色体病中最常见的一种,发病率约为1700。现有一唐氏综合征患儿基因型为NNn,其父亲的基因型为nn,母亲的基因型为Nn。下列叙述错误的是( )
A.该患儿出现的原因可能是母亲的次级卵母细胞在减数第二次分裂过程中发生错误
B.其他染色体三体综合征很少见,可能是由于胚胎无法正常发育而流产死亡
C.检测唐氏综合征不可采用基因诊断的方法
D.若患儿的基因型为nnn,则是由于父亲在产生精子的过程中发生错误引起的
【解析】 A、该患儿的基因型为NNn,其父亲的基因型为nn,母亲的基因型为Nn,患儿出现的原因是由于母亲在减数第二次分裂后期,姐妹染色单体(N)分开后移向同一极而导致的,A正确;
B、其他染色体三体综合征很少见可能是由于胚胎无法正常发育而流产死亡,B正确;
C、若患儿与另一唐氏综合征患者婚配,后代正常的概率是12×12=14,后代患病的概率是1−14=34,其中有14是21号染色体是4条,12是21号染色体是3条,因此后代患唐氏综合征的概率为12÷34=23,C正确;
D、患儿的基因型为nnn,可能是父亲在产生的精子过程中发生错误引起的,也可能是母亲的次级卵母细胞在减数第二次分裂过程中发生错误所致,D错误。
故选:D。
8.(2022 淮北一模)某家族患有甲、乙两种单基因遗传病,甲病相关基因用A、a表示、乙病相关基因用B、b表示,其中一种病的致病基因位于X染色体上。研究人员对图1中Ⅰ4、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1的这两对基因进行电泳分离,得到了不同的条带(图2)。下列说法错误的是( )
A.乙病与抗维生素D佝偻病遗传方式相同
B.图2中的条带1、3对应的基因分别是A、B
C.Ⅰ1与Ⅱ3基因型均为AaXBxb,Ⅰ3与Ⅱ1基因型一定相同
D.可以通过遗传咨询和产前诊断对遗传病进行监测和预防
【解答】 A、根据以上分析,甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体显性遗传病,而抗维生素D佝偻病的遗传方式也是伴X染色体显性遗传病,A正确;
B、根据以上分析,条带1为不患甲病的正常基因(用A表示),条带3为乙病致病基因(用B表示),B正确;
C、Ⅰ1患乙病,有一个患甲病的女儿和正常的儿子,则Ⅰ1的基因型为AaXBXb。Ⅱ3患乙病,其母亲正常、父亲患两种病,则Ⅱ3的基因型为AaXBXb,因此Ⅰ1与Ⅱ3 的基因型一定相同。但是Ⅰ3的基因型可能为AAXbXb或AaXbXb,而电泳图显示Ⅲ1基因型为 AaXbXb,故Ⅰ3和Ⅲ1的基因型不一定相同,C错误;
D、通过遗传咨询和产前诊断对遗传病进行监测和预防,在一定程度上可以有效的预防遗传病的产生和发展,D正确。
故选:C。
9.(2021 绍兴月考)如图为某家族的遗传系谱图,其中有些家庭成员血型已经清楚(见标注)。已知该地区人群中ⅠA基因频率为0.1,ⅠB基因频率为0.1,i基因频率为0.8。甲遗传病在男性群体中患病率为20%,4号个体不携带甲病致病基因,甲病基因不位于X、Y同源区段上。下列叙述正确的是( )
A.甲病为伴X染色体隐性遗传病,6号个体的次级精母细胞含有2个甲病致病基因
B.10号个体为O型血且为甲病患者的概率为117
C.AB血型的个体红细胞上既有A抗原又有B抗原,人群中AB血型个体占1%
D.11号个体为A型血且为甲病患者的概率为125
【解析】 A、根据分析,甲病是伴X染色体隐性遗传病,假设a表示甲病的致病基因,6号的基因型是XaY,减数分裂先进行染色体复制,初级精母细胞基因型为XaXaYY,减数第一次分裂后期同源染色体分离,分别进入两个子细胞,他的次级精母细胞中的基因组成是XaXa或YY,可能含有2个或0个甲病致病基因,A错误;
B、计算10号为O型血的概率:1号为B型,基因型可能是IBIB或IBi,已知该地区人群中IA基因频率为0.1,IB基因频率为0.1,i基因频率为0.8,1号基因型是IBi的概率=(2×0.1×0.8)÷(0.12+2×0.1×0.8)=1617;则5号基因型含i的概率是12×1617=817,2号基因型为IAIB,所以5号产生i配子的概率为817×12=417;3号为O型血,基因型是ii,4号基因型是IAIB,所以6号血型为IAi或IBi,概率各为12,产生i配子的概率为12,故6号与5号的 孩子10号为O型血的概率是417×12=217。计算10号患甲病的概率:由于2号患甲病,基因型为XbY,5号正常,所以5号基因型为XBXb,6号患甲病,基因型为XbY,所以10号患甲病的概率为12×1=12;所以10号个体为O型血且为甲病患者的概率为217×12=117,B正确;
C、AB血型个体表现为共显性,其红细胞上既有A抗原又有B抗原,人群中AB血型个体占2×0.1×0.1=0.02=2%,C错误;
D、计算11号为甲病患者的概率:9号正常,基因型为XBXB或XBXb,由题干可知,甲遗传病在男性群体中患病率为20%,故Xb的基因频率为0.2,XB的基因频率为0.8,所以9号为XBXb概率是(2×0.8×0.2)÷(2×0.2×0.8+0.8×0.8)=13,8号无甲病,基因型为XBY,所以11号患甲病概率为13×12×12=112;计算11号为A型血的概率:由于3号是O型血,基因型为ii,4号基因型为IAIB,所以8号是A型血,基因型为IAi,9号血型未知,根据“该地区人群中IA基因频率为0.1,IB基因频率为0.1,i基因频率为0.8”进行计算,11号是A型血的概率为12IA×110IA+12IA×810i+12i×110IA=12;所以11号个体为A型血且为甲病患者的概率为112×12=124,D错误。
故选:B。
10.(2021 东胜区校级月考)下列关于人类遗传病的说法正确的有几项( )
①遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
②具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
③原发性高血压、哮喘病为多基因遗传病,在群体中的发病率较高
④调查人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
⑤对遗传病的发病率进行统计时,只需在患者家系中进行调查
⑥软骨发育不全是由隐性致病基因引起的单基因遗传病
⑦白化病属于单基因遗传病,即由一个致病基因控制的遗传病
A.2 B.3 C.4 D.5
【解析】 ①遗传病是指由于遗传物质改变而引发的疾病,①错误;
②先天性疾病、家族性疾病可能是遗传物质改变引起的,也可能是由环境因素引起的,因此具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病,②错误;
③原发性高血压、哮喘病为多基因遗传病,在群体中的发病率较高,③正确;
④调查人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,④正确;
⑤对遗传病的发病率进行统计时,需要在群体中随机抽样调查,且调查的样本数量足够多,⑤错误;
⑥软骨发育不全是由显性致病基因引起的单基因遗传病,⑥错误;
⑦白化病属于单基因遗传病,即由一对等位基因控制的遗传病,⑦错误。
故选:A。
11.(2021 黄冈期末)下表是对某单基因遗传病进行调查后整理出的数据。下列叙述正确的是( )
双亲
调查的家庭数
子女
子女总数
组别
父亲
母亲
儿子
女儿
正常
患病
正常
患病
第一组
正常
正常
9
5
2
6
0
13
第二组
正常
患病
4
0
1
4
0
5
第三组
患病
正常
3
2
1
0
2
5
第四组
患病
患病
6
0
3
0
4
7
合计
22
7
7
10
6
30
A.此病为伴X染色体隐性遗传病
B.正常夫妇若想生育一个健康子女,只需进行羊水检查
C.近亲婚配可增加该遗传病的发病风险
D.通过调查可计算出该遗传病在人群中的发病率约为43%
【解析】 A、题中所示的调查的群体数不够大,所以不能判断该病一定是伴X染色体隐性遗传病,A错误;
B、该病属于单基因遗传病,正常夫妇若想生育一个健康子女,需要进行基因检测,B错误;
C、该病为单基因隐性遗传病,由于亲缘关系较近的个体可能共同携带同一隐性致病基因的概率会增加,所以近亲婚配可增加该遗传病的发病风险,C正确;
D、题中所示的调查的群体数不够大也不具有普遍性,根据表中数据计算出的遗传病在人群中的发病率的数据不可靠,无法得出该遗传病在人群中的发病率,D错误。
故选:C。
12.(2021 宿迁期末)图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,图2是某家族患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图,其中Ⅰ2号个体不携带乙病致病基因。请分析回答:
(1)从图1可知 多基因遗传病 遗传病的特点是成年人发病风险显著增加。某中学生物兴趣小组在尝试调查人群中遗传病的遗传方式时,应选取图1中的 单基因 遗传病进行调查。
(2)如果调查遗传病的发病率时,下列事项应注意的有 ①⑤ 。(请填序号)
①设计表格,确定调查方式,明确成员分工 ②选择人群中罕见的疾病 ③在患者家系中调查 ④可对群体中的21三体综合征进行调查 ⑤可对学校高一年级全体同学进行红绿色盲调查。
(3)图2中乙病是致病基因位于 X (填“常”或“X”)染色体上的 隐 (填“显”或“隐”)性遗传病。
(4)图2中Ⅰ1产生的卵细胞可能的基因型是 AXB、AXb、aXB、aXb ,Ⅱ6可能的基因型是 AAXbY或AaXbY 。
(5)图2中Ⅱ3是纯合子的概率是 16 ,她与一正常男性婚配,所生子女中只患甲病的概率是 712 。
【解析】 (1)从图1可知:多基因遗传病的特点是成年人发病风险显著增加。调查人群中的遗传病,最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病。
(2)调查遗传病的流程是:确定调查的目的和要求一制定调查计划冖实施调查活动冖整理调查证据,分析作出解释撰写调查报告,评价与交流。制定调查计划包括:①组建调查小组并分工;⑦确定调查内容及对象;③制作调查记录表;④制定调查方法和策略;⑤讨论调查的注意事项。综上分析,如果调查遗传病的发病率,下列事项应注意的有①(设计表格,确定调查方式,明确成员分工)和⑤(可对学校高一年级全体同学进行红绿色盲调查)。
(3)图2中,Ⅰ1和Ⅰ2不患乙病,他们的儿子Ⅱ6患乙病,说明乙病为隐性遗传病;又因为”Ⅰ2号个体不携带乙病致病基因”,据此可进一步推知乙病的致病基因位于X染色体上。
(4)图2中,Ⅰ1和Ⅰ2均患甲病,他们女儿工正常,说明甲病为常染色体显性遗传病,据此并结合对(1)的分析可推知:Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为AaXBXb、AaXBY,Ⅰ1产生的卵细胞可能的基因型是AXB、AXb、aXB、aXb,Ⅱ6可能的基因型是AAXbY或AaXbY。
(5)图2中,Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为AaXBXb、AaXBY,Ⅱ3的基因型可能为13AA或23Aa、12XBXB或12XBXb。可见,Ⅱ3是纯合子的概率是13AA×12XBXB=16,她与一正常男性(aaXBY)婚配,所生子女中只患甲病的概率是(1−23×12aa)×(1−12×14XbY)=712。
故答案为:
(1)多基因遗传病 单基因
(2)①⑤
(3)X 隐
(4)AXB、AXb、aXB、aXb AAXbY或AaXbY
(5)16 712
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