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高中生物高考第15讲 伴性遗传和人类遗传病
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这是一份高中生物高考第15讲 伴性遗传和人类遗传病，共34页。
第15讲 伴性遗传和人类遗传病
内容比较——知考向
核心素养——提考能
内容要求
1.概述性染色体的基因传递和性别相关联
2.举例说明人类遗传病的监测和预防
3.实验：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施
生命观念
对伴性遗传特点进行分析并建立进化与适应的观点
科学思维
伴性遗传规律及人类遗传病比较，培养归纳、比较、推理判断能力
科学探究
人类遗传病的调查、基因定位的遗传实验
社会责任
了解人类遗传病、关注人体健康
与旧教材对比
增：①果蝇白眼基因位于Y染色体上的假说；②伴性遗传在医学上的应用；③基因检测。
删：①类比推理法；②交叉遗传的概念。
改①提到了伴X染色体隐性遗传病的特点；②“练习与应用”中换成了“基因定位的推断题”；③基因治疗改为内文小字部分。
考点一 基因在染色体上与伴性遗传
1.萨顿假说
2.摩尔根果蝇杂交实验(假说—演绎法)
过程：
3.性染色体与性别决定 雌雄异体的生物才具有，雌雄同体的生物(如小麦)不存在性别决定问题
(1)染色体类型
(2)性别决定
性染色体上的基因并非都决定性别，如色觉基因位于X染色体上，但与性别决定无关。
性染色体类型
XY型
ZW型
雄性的染色体组成
常染色体＋XY
常染色体＋ZZ
雌性的染色体组成
常染色体＋XX
常染色体＋ZW
生物实例
人及大部分动物、菠菜、大麻等
鳞翅目昆虫、鸟类
提醒 ①无性别分化的生物，无性染色体之说。
②性别并非均取决于性染色体，有些生物如蜜蜂、蚂蚁等，其性别取决于是否受精及食品营养等，而有些生物(如龟、鳄等)其性别与“环境温度”有关。
4.伴性遗传
5.人类基因组计划 不同于染色体组
(1)内容
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)不同生物的基因组测序
生物种类
人类
果蝇
水稻
玉米
体细胞染色体数
46
8
24
20
基因组测序染色体数
24(22常＋X、Y)
5 (3常＋X、Y)
12
10
原因
X、Y染色体非同源区段基因不同
雌雄同株，无性染色体
提醒 界定基因组与染色体组中的染色体数目之间的关系：
无异型性染色体者：基因组中染色体数＝一个染色体组中染色体数；
有异型性染色体者：基因组中染色体数＝一个染色体组中染色体数＋1(另一条性染色体)。
1.(科学思维)生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上，请说明原因。
提示 ①真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。
②原核细胞中无染色体，原核细胞的基因位于拟核DNA或细胞质的质粒DNA上。
2.(科学探究)已知果蝇的红眼对白眼为显性，红眼基因在X染色体上。现有红眼雄果蝇、红眼雌果蝇、白眼雄果蝇、白眼雌果蝇若干，利用上述果蝇进行一次杂交实验，通过子代的眼色判断子代果蝇的性别。请写出杂交组合的表型：红眼雄果蝇和白眼雌果蝇。
3.(生产实践)所有生物都有性染色体吗？性染色体只存在于生殖细胞中吗？
提示 并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物(如酵母菌等)没有性染色体，雌雄同株的生物如玉米、水稻等也无性染色体。
性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中，性染色体上的基因并不都是控制性别的，如色盲基因。
1.摩尔根提出假说与演绎推理的拓展
(1)提出假说，进行解释
假说
假说1：控制眼色的基因位于X非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有
假说2：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，X染色体和Y染色体上都有
实验一图解
实验二图解
结果
上述两种假设都能够解释实验一和实验二的实验现象
(2)演绎推理，验证假说
摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假设1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假设，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假设1得到了证实。
假说
假设1：控制眼色的基因位于X非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有
假说2：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，X染色体和Y染色体上都有
图解
2.X、Y染色体上基因的遗传
(1)雄性个体中，在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如下图：
(2)X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：
3.伴性遗传在生产实践中的应用——根据子代性状表现判断性别
(1)杂交组合：
(2)实例：根据羽毛特征区分雌雄雏鸡
选择非芦花(隐性性状)雄鸡和芦花(显性性状)雌鸡杂交
考向1 基因在染色体上的假说与证据
1.(2021·湖北宜昌期中)孟德尔一对相对性状(高茎与矮茎)的豌豆杂交实验和摩尔根证明基因在染色体上的实验相比，F2的结果有差异，原因是( )
A.前者有等位基因的分离过程，后者没有
B.前者应用统计学方法处理数据，后者没有
C.前者体细胞中基因成对存在，后者不一定
D.前者采用了假说—演绎法，后者没采用
答案 C
解析 孟德尔一对相对性状的豌豆杂交实验和摩尔根果蝇杂交实验都存在等位基因的分离过程，A错误；两者的实验过程都采用了统计学方法处理数据，B错误；孟德尔实验中的豌豆没有性染色体，因此体细胞中的基因成对存在，摩尔根实验中的果蝇有性染色体，而性染色体上的基因不一定成对存在，C正确；孟德尔和摩尔根的实验都采用了假说—演绎法，D错误。
2.(2021·河北衡水金卷)继孟德尔之后，摩尔根也运用了假说—演绎法进行科学探究，其果蝇杂交实验成为“基因在染色体上的实验证据”的经典。下列实验可以成功验证摩尔根的演绎推理的是( )
A.白眼雌×红眼雄→红眼雌∶白眼雄＝1∶1
B.红眼雌×白眼雄→红眼雌∶红眼雄＝1∶1
C.红眼雌×白眼雄→红眼雌∶白眼雄∶红眼雄∶白眼雌＝1∶1∶1∶1
D.A、B、C三项都不是
答案 A
解析 摩尔根用测交实验及其结果成功地验证了自己的演绎推理；摩尔根的测交实验是白眼雌(XwXw)×红眼雄(XWY)→红眼雌(XWXw)∶白眼雄(XwY)＝1∶1。
考向2 巧借伴性遗传的特点及类型，考查科学思维能力
3.(2021·山东青岛调研)下列关于人类红绿色盲的叙述，正确的是( )
A.在遗传上与性别相关联，患者中男性多于女性
B.带有红绿色盲基因的个体为携带者
C.Y染色体上无致病基因的等位基因，因此该性状的遗传不遵循基因的分离定律
D.具有“双亲都患病，子女不一定患病”的遗传特点
答案 A
解析 人类红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，患者中女性少于男性，A正确；红绿色盲基因是隐性基因，带有红绿色盲基因的表型正常的个体为携带者，B错误；致病基因位于X染色体上，Y染色体上无致病基因的等位基因，但X染色体和Y染色体为同源染色体，因此该性状的遗传遵循基因的分离定律，C错误；人类红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病， 具有“双亲都患病、子女一定患病”的遗传特点，D错误。
4.(2021·河南南阳一中开学考)已知果蝇红眼对白眼完全显性，其控制基因位于X染色体的Ⅰ区段；刚毛对截毛完全显性，其控制基因位于X染色体和Y染色体的Ⅱ区段上(如图)。两种突变型都是隐性性状。下列分析正确的是( )
A.若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现截毛
B.若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现白眼
C.若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现截毛
D.若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现白眼
答案 C
解析 假设控制红眼、白眼的基因是A、a，控制刚毛、截毛的基因是B、b。纯种野生型雌果蝇(XBXB)与突变型雄果蝇(XbYb)杂交，F1基因型为XBXb、XBYb，后代不会出现截毛，A错误；纯种野生型雌果蝇(XAXA)与突变型雄果蝇(XaY)杂交，F1基因型为XAXa、XAY，后代不会出现白眼，B错误；纯种野生型的雄果蝇(XBYB)与突变型雌果蝇(XbXb)杂交，F1基因型为XBXb、XbYB，后代不会出现截毛，C正确；纯种野生型雄果蝇(XAY)与突变型雌果蝇(XaXa)杂交，F1基因型为XAXa、XaY，后代会出现白眼，D错误。
考向3 结合伴性遗传中的特殊情况，考查科学思维能力
5.(致死问题)(2019·全国卷Ⅰ，5)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是( )
A.窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中
B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株
C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株
D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子
答案 C
解析 控制宽叶和窄叶的基因位于X染色体上，宽叶对窄叶为显性，含基因b的花粉不育，可推出不存在窄叶雌株(XbXb)，A正确；宽叶雌株中有纯合子与杂合子，杂合宽叶雌株作母本时，子代雄株可为宽叶，也可为窄叶，纯合宽叶雌株作母本时，子代雄株全为宽叶，B、D正确；当窄叶雄株作父本时，由于含基因b的花粉不育，故后代只有雄性个体，C错误。
6.(复等位基因)(2021·山西太原调研)某性别决定方式为XY的动物从出生到成年，雌雄个体在外观上几乎完全一样，仅凭肉眼难以区分性别。在X染色体上的复等位基因BA(灰红色)对B(蓝色)为显性，B对b(巧克力色)为显性。现有一只灰红色个体和一只蓝色个体交配，后代中出现了一只巧克力色的个体。则亲代灰红色、蓝色与子代巧克力色的性别可能分别是( )
A.雄性、雌性、雌性 B.雌性、雄性、雌性
C.雄性、雌性、雄性 D.雄性、雌性、不能确定
答案 C
解析 由题意知，一只灰红色个体和一只蓝色个体交配，后代中出现了一只巧克力色的个体，说明亲本中含有Xb基因，若Xb基因只能存在于蓝色亲本中，则蓝色亲本的基因型是XBXb，表现为雌性，灰红色亲本为雄性，基因型为XBAY，子代巧克力色个体的基因型是XbY，表现为雄性，C正确；若Xb基因只存在于灰红色亲本中，则其基因型为XBAXb，表现为雌性，蓝色亲本为雄性，基因型为XBY，子代巧克力色个体基因型为XbY，表现为雄性，A、B、D不符合。
7.(共显性)(2013·山东卷，5)家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制，只含基因B的个体为黑猫，只含基因b的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫，下列说法正确的是( )
A.玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫
B.玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%
C.为持续高效地繁殖玳瑁猫，应逐代淘汰其他体色的猫
D.只有黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的玳瑁猫
答案 D
解析 由题干信息可知，黑色的基因型为XBXB、XBY，黄色为XbXb、XbY，玳瑁色为XBXb，只有雌性猫具有玳瑁色，所以玳瑁猫不能相互交配，A错误；玳瑁猫与黄猫杂交，后代中玳瑁猫占25%，B错误；由于只有雌性猫为玳瑁色，淘汰其他体色的猫，将得不到玳瑁猫，C错误；黑色雌猫与黄色雄猫杂交或黑色雄猫与黄色雌猫杂交，子代中雌性猫全为玳瑁色，D正确。
8.(分裂异常)(2021·山东德州质检)人们发现野兔毛色为褐色的基因(T)位于X染色体上，已知缺失X染色体的胚胎致死。如果褐色的雌兔(染色体组成为XO)与正常灰色(t)雄兔交配，预期子代中褐色兔所占比例和雌、雄之比分别为( )
A.与1∶1 B.与2∶1
C.与1∶2 D.与1∶1
答案 B
解析 由题意知雌兔和雄兔的基因型分别为XTO、XtY，两兔交配，其子代基因型分别为XTXt、XtO、XTY、OY，缺失X染色体的胚胎致死，因此子代只有XTXt、XtO、XTY三种基因型的兔子，且数量之比为1∶1∶1，子代中XTXt为褐色雌兔，XtO为灰色雌兔，XTY为褐色雄兔，故子代中褐色兔占，雌、雄之比为2∶1，B正确。
1.伴性遗传中的致死问题
(1)配子致死型：如X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死
(2)个体致死型：如X染色体上隐性基因使雄性个体致死
2.染色体变异后，仍然符合基因的分离定律和自由组合定律，可用遗传图解解决
(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。
(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
考点二 人类遗传病
1.人类常见遗传病 只要遗传物质发生改变，无论在这一代中是否表现出相应性状。
(1)概念：通常是由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(2)类型
遗传病类型
遗传特点
举例
单基因遗传病
常染色体
显性
a.男女患病概率相等
b.连续遗传
并指、多指、软骨发育不全
隐性
a.男女患病概率相等
b.隐性纯合发病，隔代遗传
苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰状细胞贫血
伴X染色体
显性
a.患者女性多于男性
b.连续遗传
c.男患者的母亲、女儿一定患病
抗维生素D佝偻病
隐性
a.患者男性多于女性
b.有隔代遗传现象
c.女患者的父亲和儿子一定患病
红绿色盲、血友病
伴Y遗传
具有“男性代代传”的特点
外耳道多毛症
多基因遗传病
①常表现出家族聚集现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高
冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
(3)遗传病发病率与遗传方式的调查比较
社会调查 家系调查
项目
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因的显隐性及所在的染色体类型
2.遗传病的检测和预防 只能降低隐性遗传病的发病概率
(1)手段：主要包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询
(4)产前诊断
提醒 基因检测的原理
基因检测也称基因探针技术，即在DNA水平上检测分析某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子作探针，利用DNA分子杂交原理，检测标本上的遗传信息。这些已知的经过标记的探针能够在待测样品中找到互补链，并与之结合(杂交)在一起，找不到互补链的DNA探针，则可以被洗脱。这样通过对遗留在样品中的标记过的DNA探针进行基因分析，就能诊断出病人的患病情况。
1.调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？
提示 调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
2.能否在学校调查21三体综合征的发病率？
提示 不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。
1.(科学思维)伴X染色体隐性遗传病表现出隔代遗传、男患者多于女患者、女患者的父亲和儿子都是患者的特点。
2.(科学探究)用一对表型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表型，据此推测基因位置及造成性别比例改变的可能原因：基因位于X染色体上，显性基因纯合时致死(或雄性显性个体致死)。
考向1 结合人类遗传病的类型和特点，考查生命观念
1.(2015·全国卷Ⅰ，6同材异构)人类有多种遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，下列关于这四种病遗传特点的叙述，正确的是( )
A.红绿色盲女性患者的外婆一定是该病的患者
B.短指在人群中的发病率男性高于女性
C.抗维生素D佝偻病的发病率女性高于男性
D.白化病患者致病基因来自父母双方的概率不一定相等
答案 C
解析 女色盲患者的父亲一定是该病患者，母亲一定含有色盲基因，母亲的色盲基因可能来自外公，也可能来自外婆，因此女性患者的外婆不一定是该病患者，A错误；短指为常染色体显性遗传病，在人群中的发病率男性约等于女性，B错误；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，发病率女性高于男性，C正确；白化病为常染色体隐性遗传病，白化病患者致病基因来自父母双方的概率相等，D错误。
2.(2021·长沙一中调研)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )
A.21三体综合征是受一对等位基因控制的遗传病
B.男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生育男孩
C.原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病
D.调查遗传病的发病率需对多个患者家系进行调查
答案 C
解析 人类遗传病包括多基因遗传病、单基因遗传病和染色体异常遗传病，21三体综合征属于染色体异常遗传病，A错误；血友病是伴X染色体隐性遗传病，男性血友病患者的女儿可能是携带者也可能是患者，若为携带者，其与正常男性结婚，后代女孩全部正常，而男孩有一半患病，若为患者，其与正常男性结婚，后代女孩全部正常，男孩全部患病，故男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生女孩，B错误；原发性高血压、青少年型糖尿病等属于人类遗传病中的多基因遗传病，C正确；调查遗传病的发病率时，需要在人群中随机调查，且要保证调查的群体足够大，D错误。
明确遗传病中的5个“不一定”
(1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。
(2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
考向2 通过人类遗传病的检测和预防，考查社会责任
3.(2020·山东等级考，4)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( )
A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞
D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
答案 B
解析 癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果，可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症筛查，A正确；cfDNA以游离的形式存在于血液中，进行基因修改后直接输回血液无法正常发挥功能，B错误；胎盘细胞来自胚胎，其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA，可用于某些遗传病的产前诊断，C、D正确。
4.(2021·山西太原模拟)下列人类遗传病调查和优生的叙述错误的是( )
A.调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B.常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等
C.对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查
D.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但胎儿也有可能患染色体异常遗传病
答案 C
解析 调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A正确；常见的优生措施有禁止近亲结婚、遗传咨询、提倡适龄生育、进行产前检测等，B正确；调查某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，并用统计学方法进行计算，C错误；通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但胎儿也有可能患染色体异常遗传病，D正确。
考向3 结合遗传病的概率计算，考查演绎与推理能力
5.(2018·海南卷，16改编)一对表型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上( )
A.女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1
B.儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2
C.女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2
D.儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2
答案 C
解析 红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，假设红绿色盲是由一对等位基因B、b控制，由于该夫妇都表现正常，但妻子的父亲患红绿色盲，所以丈夫的基因型为XBY，妻子的基因型为XBXb，因此，这对夫妻所生男孩(XBY、XbY)患红绿色盲的概率是1/2，女儿均正常。
6.(2020·湖北重点中学联考)图甲中4号为某遗传病患者，对1、2、3、4进行关于该病的基因检测，并将各自含有的该致病基因或正常基因(数字代表长度)用相应技术分离，结果如图乙(字母对应图甲中的不同个体)。下列有关分析判断正确的是( )
A.通过比较甲乙两图，4号个体患红绿色盲症
B.系谱图中3号个体的基因型与1、2号基因型相同的概率为2/3
C.等位基因的区别不只是碱基序列不同，还可能是基因的长度不同
D.3号与一该病基因携带者结婚，生一个患病孩子的概率为1/6
答案 C
解析 据图甲可知该病为常染色体隐性遗传病，4号不可能是红绿色盲患者，A错误；对照图甲、图乙可知，d对应4号患者，1、2、3号个体基因型相同，B错误；等位基因的碱基序列不同，且基因的长度也可能不同，C正确；3号个体为杂合子，与携带者结婚，后代患病的概率为1/4，D错误。
电泳图谱原理
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。
考点三 遗传系谱图的判断
[规律方法]
“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式 常用假设法
1.判断是否是伴Y染色体遗传
若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。
2.判断是显性遗传还是隐性遗传
3.判断致病基因在常染色体上还是在X染色体上
(1)若已确定是显性遗传病
(2)若已确定是隐性遗传病
提醒 若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。
4.不能确定的类型，则判断可能性
(1)若为隐性遗传
①若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传；
②若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传；
(2)若为显性遗传
①若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传；
②若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。
[方法体验]
1.(2021·河南顶级名校联考)在人类遗传病的调查中，发现一个患有某遗传病(由A、a控制)的男孩，其父母均正常，如图所示。假设该遗传病受一对等位基因的控制，下列分析错误的是( )
A.若1号携带致病基因，则该遗传病是一种隐性遗传病
B.若2号携带致病基因，则致病基因位于常染色体上
C.若1号携带致病基因且基因只位于X染色体上，则3号携带致病基因的概率为1/2
D.若1号与2号不携带致病基因，则4号患病最可能是基因发生显性突变导致的
答案 B
解析 由正常个体1号×2号→4号(患者)，可判断该病是一种隐性遗传病，A正确；若2号携带致病基因，则致病基因a可能位于常染色体上或X、Y染色体的同源区段，即2号基因型是Aa或XAYa，B错误；若1号携带致病基因且基因只位于X染色体上，则1号的基因型是XAXa、2号的基因型是XAY，所以3号(XAX－)携带致病基因的概率为1/2，C正确；若1号与2号不携带致病基因，则4号患病最可能是基因发生显性突变导致的，D正确。
2.(2020·山西太原质检)如图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用E、e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是( )
A.2号的基因型是EeXAXa
B.7号为甲病患者的可能性是1/600
C.5号的基因型是aaXEXe
D.4号与2号基因型相同的概率是1/3
答案 D
解析 根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，根据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，且两病中有一种病的基因位于X染色体上，故可判断乙病为伴X染色体隐性遗传病。1号、2号的基因型分别为AaXEY、AaXEXe，5号的基因型是aaXEXE或aaXEXe，4号的基因型是A_XEX－，与2号基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3，A、C错误，D正确；男性人群中隐性基因a占1%，则A的基因频率为99%，人群中AA的基因型频率为99%×99%＝9 801/10 000，Aa的基因型频率为2×99%×1%＝198/10 000，3号的基因型为AA或Aa，其中是Aa的概率为＝2/101，4号基因型为Aa的概率为2/3，则7号为甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303，B错误。
3.(2020·黑龙江哈尔滨模拟)如图是由基因H、h控制的某单基因遗传病的家系系谱图，其中Ⅱ－3不携带该遗传病的致病基因。据图判断，下列有关分析正确的是( )
A.该遗传病可能是显性遗传病也可能是隐性遗传病
B.该遗传病在人群中的发病率女性多于男性
C.Ⅱ－4具有分裂能力的体细胞在分裂过程中可以含有2个致病基因
D.若Ⅲ－7和Ⅲ－10婚配，生一个患病男孩的概率为3/8
答案 C
解析 Ⅱ－3不携带该遗传病的致病基因，可知该病一定是显性遗传病，A错误；该病若为常染色体显性遗传病，则男女发病率相同，若为伴X显性遗传病，则女患者多于男患者，B错误；因为Ⅰ－2正常，故Ⅱ－4号为杂合子，体细胞有丝分裂过程中经过DNA复制后可含有2个致病基因，C正确；若为常染色体显性遗传病，Ⅲ－7和Ⅲ－10均为Hh，生一个患病男孩的概率是3/4×1/2＝3/8，若为伴X显性遗传病，Ⅲ－7的基因型为XHXh，Ⅲ－10的基因型是XHY，则生一个患病男孩的概率是1/4，D错误。
患病男孩(女孩)概率≠男孩(女孩)患病概率
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。以男孩患病概率为例推理如下：
男孩患病概率＝＝＝＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。以患病男孩概率为例推理如下：
患病男孩概率＝＝＝×1/2＝患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。
重温真题 经典再现
1.(2020·全国卷Ⅰ，5)已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因控制。多只长翅果蝇进行单对交配(每个瓶中有1只雌果蝇和1只雄果蝇)，子代果蝇中长翅∶截翅＝3∶1。据此无法判断的是( )
A.长翅是显性性状还是隐性性状
B.亲代雌蝇是杂合子还是纯合子
C.该等位基因位于常染色体还是X染色体上
D.该等位基因在雌蝇体细胞中是否成对存在
答案 C
解析 亲代全为长翅，后代出现了截翅，可推出长翅为显性性状，A不符合题意；不管控制长翅和截翅的等位基因位于常染色体上还是X染色体上，亲代雌蝇都是杂合子，B不符合题意；不管该等位基因位于常染色体上还是X染色体上，后代性状表现都可能出现题述比例，故无法判断该等位基因的位置，C符合题意；雌蝇的性染色体组成是XX，该等位基因不管位于常染色体上还是X染色体上，在雌性个体中都是成对存在的，D不符合题意。
2.(2014·山东卷，6)某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是( )
A.Ⅱ2基因型为XA1XA2的概率是1/4
B.Ⅲ1基因型为XA1 Y的概率是1/4
C.Ⅲ2基因型为XA1 XA2的概率是1/8
D.Ⅳ1基因型为XA1X A1的概率是1/8
答案 D
解析 由亲本基因型可推知，Ⅱ－2和Ⅱ－3基因型都为XA1XA2、XA1XA3，产生配子为XA1、XA2、XA3，因此Ⅲ－1基因型为XA1Y、XA2Y、XA3Y，产生含X的配子为XA1、XA2、XA3。Ⅲ－2基因型为XA1 XA2、XA2 XA2、XA2XA3，产生配子为XA1、XA2、XA3。故Ⅳ－1为XA1 XA1的概率是。
3.(2017·全国卷Ⅰ，6) 果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅，下列叙述错误的是( )
A.亲本雌蝇的基因型是BbXRXr
B.F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16
C.雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同
D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体
答案 B
解析 根据分析，亲本雌雄果蝇的基因型为BbXRXr和BbXrY，A正确；F1出现长翅雄果蝇(B_X－Y)的概率为×＝，B错误；母本BbXRXr产生的配子中，含Xr的配子占，父本BbXrY产生的配子中，含Xr的配子占，因此雌、雄亲本产生的配子中含Xr的配子都占，C正确；白眼残翅雌果蝇的基因型为bbXrXr，经减数分裂产生的极体和卵细胞的基因型都为bXr，D正确。
4.(2020·浙江7月选考，28)某昆虫灰体和黑体、红眼和白眼分别由等位基因A(a)和B(b)控制，两对基因均不位于Y染色体上。为研究其遗传机制，进行了杂交实验，结果见下表：
杂交编号及亲本
子代表型及比例
Ⅰ(红眼♀×白眼♂)
F1 1红眼♂∶1红眼♀∶1白眼♂∶1白眼♀
Ⅱ(黑体红眼♀×灰体白眼♂)
F1 1灰体红眼♂∶1灰体红眼♀∶1灰体白眼♂∶1灰体白眼♀
F2 6灰体红眼♂∶12灰体红眼♀∶18灰体白眼♂∶9灰体白眼♀∶2黑体红眼♂∶4黑体红眼♀∶6黑体白眼♂∶3黑体白眼♀
注：F2由杂交Ⅱ中的F1随机交配产生
回答下列问题：
(1)从杂交Ⅰ的F1中选择红眼雌雄个体杂交，子代的表型及比例为红眼♂∶红眼♀∶白眼♂＝1∶1∶1。该子代红眼与白眼的比例不为3∶1的原因是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________，
同时也可推知白眼由________染色体上的隐性基因控制。
(2)杂交Ⅱ中的雌性亲本基因型为________。若F2灰体红眼雌雄个体随机交配，产生的F3有________种表型，F3中灰体红眼个体所占的比例为________。
(3)从杂交Ⅱ的F2中选择合适个体，用简便方法验证杂交Ⅱ的F1中的灰体红眼雄性个体的基因型，用遗传图解表示。
答案 (1)红眼雌性个体中B基因纯合致死 X
(2)aaXBXb 6 16/27
(3)如图
解析 (1)从杂交Ⅰ的F1中选择红眼雌雄个体杂交，子代出现白眼说明白眼为隐性性状；子代的表型及比例为红眼♂∶红眼♀∶白眼♂＝1∶1∶1，说明眼色基因位于X染色体上，且有雌性个体致死现象出现，死亡的为红眼纯合雌性个体，因此该子代红眼与白眼的比例不为3∶1的原因是红眼雌性个体中B基因纯合致死。(2)杂交Ⅱ中的F1都是灰体，F2雌性中灰体(12＋9)∶黑体(4＋3)＝3∶1，雄性中灰体(6＋18)∶黑体(2＋6)＝3∶1，说明灰体为显性性状，相关基因位于常染色体上，亲本的基因型为aaXBXb和AAXbY。F2灰体红眼雌雄个体的基因型分别为：1/3AAXBXb、2/3AaXBXb和1/3AAXBY、2/3AaXBY，F3中AA∶Aa∶aa＝4∶4∶1，XBXb∶XBY∶XbY＝1∶1∶1，所以F3的表型有2×3＝6(种)，其中灰体红眼个体所占比例为8/9×2/3＝16/27。(3)已知杂交Ⅱ的F1中的灰体红眼雄性个体的基因型为AaXBY，验证其基因型最简便的方法是让其与基因型为aaXbXb的个体测交，而杂交Ⅱ的F2中有黑体白眼雌性个体(aaXbXb)，具体遗传图解见答案。
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1.(2021·四川蓉城期末改编)下列有关基因与染色体的关系的表述，错误的是( )
A.基因就是染色体
B.有的生物的基因并不在染色体上
C.基因在染色体上的提出者是萨顿
D.同源染色体上的等位基因随同源染色体的分开而分离
答案 A
解析 基因不等于染色体，基因可位于染色体上，A错误；有的生物的基因并不在染色体上，如原核生物和病毒，B正确；基因在染色体上的假设是萨顿提出的，C正确；同源染色体上的等位基因，会随着同源染色体的分开而分离，D正确。
2.(2021·河南许昌调研)果蝇的红眼对白眼为显性，且控制其眼色的基因只位于X染色体上。下列杂交组合中，通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是( )
A.杂合红眼雌果蝇×红眼雄果蝇
B.白眼雌果蝇×红眼雄果蝇
C.杂合红眼雌果蝇×白眼雄果蝇
D.白眼雌果蝇×白眼雄果蝇
答案 B
解析 设红眼被W基因控制、白眼被w基因控制。A项为XWXw×XWY→雌性都是红眼，雄性中红眼∶白眼＝1∶1，不能通过眼色直接判断子代果蝇性别；B项为XwXw×XWY→雌性都是红眼，雄性都是白眼，可以通过眼色直接判断子代果蝇性别；C项为XWXw×XwY→后代雌雄果蝇中均为红眼∶白眼＝1∶1，不能通过眼色直接判断子代果蝇性别；D项为XwXw×XwY→后代全为白眼，也不能通过眼色直接判断子代果蝇性别。
3.(2021·四川成都七中期末改编)下列关于人类性染色体、性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是( )
A.性染色体上的基因都与性别决定有关
B.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传
C.生殖细胞中只表达性染色体上的基因
D.常染色体上的基因也会出现伴性遗传现象
答案 B
解析 性染色体上的基因不都与性别决定有关，如果蝇的白眼基因位于X染色体上，但其与性别决定无关，A错误；基因在染色体上，性染色体上的基因都伴随性染色体遗传，B正确；生殖细胞是活细胞，具备正常的生理活动，与此相关的基因也需表达，并不是只表达性染色体上的基因，C错误；伴性遗传的实质是有些基因位于性染色体上，这些基因控制的性状总是与性别相关联，常染色体上的基因不会出现伴性遗传的现象，D错误。
4.(2021·广东深圳调研)已知含一条X染色体的果蝇(XY、XO)为雄性，含两条X染色体的果蝇(XX、XXY)为雌性，含3条X染色体或无X染色体的果蝇胚胎致死，果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，它们位于X染色体上，Y染色体上没有。在遗传实验中，一只白眼雌果蝇(甲)与红眼雄果蝇(乙)交配后，产生的后代如下：670只红眼雌，658只白眼雄，1只白眼雌。对后代中出现白眼雌果蝇的解释不合理的是( )
A.XRXr个体中的R基因突变成为r
B.甲减数分裂产生了XrXr的卵细胞
C.XRXr染色体中含R基因的片段缺失
D.乙减数分裂过程中发生了交叉互换
答案 D
解析 一只白眼雌果蝇(甲)XrXr与红眼雄果蝇(乙)XRY交配，子代的基因型应为XRXr和XrY，表现为红眼雌和白眼雄，现后代中出现了1只白眼雌，它的基因型可能是XrXr，这可能是由于XRXr个体发生了基因突变，R基因突变为r基因，A正确；也可能是甲在进行减数分裂时产生了XrXr的卵细胞，从而产生了XrXrY的受精卵，表现为白眼雌果蝇，B正确；又或是XR所在的染色体发生了含R基因片段的缺失，C正确；R、r基因位于X染色体上，Y染色体上没有，故无法发生交叉互换，D错误。
5.(2021·襄阳五中质检)犬色盲性状的遗传基因控制机制尚不清楚。如图为某一品种犬的系谱图(阴影表示色盲)。请据图判断，下列叙述不可能的是( )
A.此系谱图的犬色盲性状遗传符合伴X染色体隐性遗传
B.此系谱图的犬色盲性状遗传符合伴X染色体显性遗传
C.此系谱图的犬色盲性状遗传符合常染色体隐性遗传
D.此系谱图的犬色盲性状遗传符合常染色体显性遗传
答案 B
解析 若犬色盲性状遗传符合伴X染色体显性遗传，则Ⅰ－1的后代中雌性应该全为色盲，由于Ⅱ－5不是色盲，故犬色盲性状遗传不是伴X染色体显性遗传，选项B不成立。
6.(2021·广东中山市调研)下列关于基因检测和基因治疗的叙述，错误的是( )
A.基因治疗能治疗所有的遗传病
B.基因检测可以找到人体内的突变基因，精确诊断病因
C.基因检测是分子水平的检测
D.基因治疗主要是用正常基因对细胞中有缺陷的基因进行取代或修补
答案 A
解析 基因治疗不能治疗染色体异常遗传病，A错误；基因检测可以精确地诊断病因，B正确；基因检测是通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，是分子水平的检测，C正确；基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的，D正确。
7.(2020·豫南九校联考)某种多年生木本花卉花色为红色。研究小组尝试培育其他花色的新品种。已知该种植物为雌雄异株，性别决定方式为XY型，花色遗传受两对基因控制，其中一对位于X染色体上(用A、a表示)，另一对(用B、b表示)位置未确定。研究小组对纯合红花品系用射线多次处理后，经过杂交筛选最终获得一株白花雄株(甲)。利用这株白花植株进行了杂交实验，结果如下表(不考虑致死和XY同源区段)，请回答相关问题：
P
♀纯合红花×♂白花(甲)
F1
♀红花，♂红花
F2
♀红花∶♂红花∶♂白花＝8∶7∶1
(1)B/b基因位于________染色体上，题中两对基因的遗传遵循________定律。
(2)研究小组经过多次处理才“艰难”获得白花雄株(甲)，请从变异类型及其特点角度分析原因________________________________。白花雄株(甲)的基因型是________。
(3)F1雌株的基因型是________。
(4)请用上表中F1和F2为材料，仅选择一对雌雄亲本，采用一次杂交实验培育获得白花雌株(简述培育过程)。
__________________________________________________________________________
答案 (1)常 (基因的)自由组合
(2)白花雄株是基因突变的结果，基因突变具有不定向性且突变频率低(合理即可) bbXaY
(3)BbXAXa
(4)选择F1中红花雌株与F2中白花雄株杂交，从后代中选出白花雌株个体
解析 (1)分析表中数据，F2的分离比为8∶7∶1的分离比，说明这两对基因遵循自由组合定律，因为A/a基因位于X染色体上，所以B/b基因只能位于常染色体上。(2)题干信息，白花雄株是“对纯合红花品系用射线多次处理后”获得，说明该白花雄株是基因突变产生，基因突变具有不定向性和低频性的特点，所以白花雄株获得的比较“艰难”。分析F2的表型及分离比，白花雄株占1份，说明两对基因为隐性纯合时才表现为白花，由此推断产生的白花雄株甲的基因型是bbXaY。(3)F2的分离比为8∶7∶1的分离比，属于9∶3∶3∶1变式，则推断F1中雌雄株中两对基因为杂合，常染色体基因都为Bb，性染色体上的基因型分别为XAXa、XAY，综合分析F1中雌、雄株的基因型分别为BbXAXa、BbXAY。(4)要采用一次杂交实验培育获得白花雌株bbXaXa，则需选择某基因型雌株与白花雄株bbXaY交配，雌株需产生bXa的配子，因为F2中的红花雌株基因型有多种，如BBXAXA的植株不能产生此基因型的配子，因此能准确确定产生该基因型配子的雌株应该是F1中红花雌株(BbXAXa)，而白花雄株从F2白花植株(bbXaY)中选择即可。
8.(2021·重庆一中调研)为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取出胎儿细胞，以此判断胎儿是否患病。下列相关叙述不正确的是( )
A.借助B超检测技术，可以检测和预防所有先天性人类遗传病
B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征
C.从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，可以判断胎儿是否患白化病
D.基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视
答案 A
解析 借助B超检查技术，可以检测和预防部分遗传病，如不能检测是否患白化病，A错误；体外培养胎儿细胞并分析染色体，根据其染色体数目是否正常，诊断胎儿是否患唐氏综合征，B正确；猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，如果无法检测到相关基因则可初步判断胎儿患白化病，C正确；基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视，D正确。
9.(2021·安徽舒城模拟)某雌雄异株植物的叶形有阔叶和窄叶两种表现类型，该性状由一对等位基因控制。现有三组杂交实验，结果如表所示。对表中有关信息的分析，错误的是( )
杂交
组合
亲代表现
子代表型及株数
父本
母本
雌株
雄株
1
阔叶
阔叶
阔叶234
阔叶119、窄叶122
2
窄叶
阔叶
阔叶83、窄叶78
阔叶79、窄叶80
3
阔叶
窄叶
阔叶131
窄叶127
A.仅根据第2组实验，无法判断两种叶形的显隐性关系
B.根据第1或第3组实验可以确定叶形基因位于X染色体上
C.用第2组的子代阔叶雌株与阔叶雄株杂交，后代中窄叶雄性植株占1/2
D.用第1组子代的阔叶雌株与窄叶雄株杂交，后代窄叶植株占1/4
答案 C
解析 仅根据第2组实验，无法判断两种叶形的显隐性关系，A正确；第1组中阔叶后代出现窄叶，说明窄叶为隐性性状。第1、3组中阔叶和窄叶与性别有关，故该性状由X染色体上的基因控制，B正确；第2组中，子代阔叶雌株基因型为XAXa(相关基因用A、a表示)，阔叶雄株为XAY，两者杂交，后代基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，窄叶雄性植株占1/4，C错误；第1组中亲本基因型为XAY×XAXa，子代雌性基因型为1/2XAXA和1/2XAXa，与窄叶雄株(XaY)杂交后，后代中窄叶植株所占的比例为1/2×1/2＝1/4，D正确。
10.(2021·西安高新一中调研)经研究，人类色盲中有红绿色盲和蓝色盲两种单基因遗传病。调查发现，某地区蓝色盲个体约占4%，下图为该地区某一家族遗传系谱图。下列有关说法错误的是( )
A.红绿色盲和蓝色盲可以独立遗传
B.7号体内细胞中最多含有4个色盲基因
C.11号和12号再生一个男孩，患红绿色盲的概率是1/4
D.若14号与该地区一表型正常的女性结婚，后代患蓝色盲的概率是1/12
答案 C
解析 红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，蓝色盲属于常染色体隐性遗传病，两者可以独立遗传，A正确；若蓝色盲由基因a控制，红绿色盲由基因b控制，则7号个体基因型为AaXBXb，细胞分裂过程中由于DNA复制会出现4个色盲基因，B正确；11号基因型为XBXb，12号基因型为XBY，故男孩为1/2XBY、1/2XbY，C错误；该地区人群中aa＝4%(a＝0.2)，按照遗传平衡定律推导，正常女性的基因型为2/3AA、1/3Aa，14号个体的基因型为Aa，所以可推出：aa＝1/3×1/4＝1/12，D正确。
11.(2021·安徽安庆模拟)人的血友病、镰状细胞贫血均为单基因遗传病，前者由X染色体上基因H与h控制，后者由常染色体上基因B与b控制。研究发现，镰状细胞贫血是血红蛋白β肽链第6位上的谷氨酸被缬氨酸替代的结果，正常的β肽链与异常的β肽链可通过电泳而分离；乙图为甲图中部分成员血红蛋白(β链)的电泳结果。据图作答：
甲图
乙图
(1)乙图中，条带1是第6位上的氨基酸为________的正常β肽链，是基因________(填“B”或“b”)表达的产物。
(2)甲图Ⅰ3的基因型为________。若不考虑基因突变与染色体变异，甲图中一定携带血友病基因的女性个体有________________________。
(3)Ⅲ1患镰状细胞贫血的根本原因是________________________________；乙图中Ⅱ2含有两个条带且不表现贫血症的症状，而其父母各只有一个条带，对Ⅱ2有两个条带最合理的解释是__________________________________________。
答案 (1)谷氨酸 B
(2)BBXHY Ⅰ4与Ⅱ2
(3)该个体没有产生正常β肽链的B基因(答案合理即可) 父方或母方产生配子时发生基因突变导致Ⅱ2的基因型为Bb，B和b基因同时表达并产生两种β肽链(答案合理即可)
解析 (1)甲图Ⅲ1个体患镰状细胞贫血，基因型为bb，而乙图的电泳结果显示Ⅲ1只有条带2，故条带2是异常的β肽链，即基因b表达的产物，则条带1是正常的β肽链，是基因B表达的产物。(2)综合甲、乙图信息，可进一步推导出相关个体的基因型为：Ⅰ1：BBXhY、Ⅰ2：BbXHX－、Ⅰ3：BBXHY、Ⅰ4：BBXHXh、Ⅱ1：BbXHY、Ⅱ2：BbXHXh、Ⅱ3：B_XhY、Ⅲ1：bbXhY，故甲图中一定携带血友病基因的女性个体有Ⅰ4与Ⅱ2。(3)Ⅲ1患镰状细胞贫血的根本原因是该个体没有产生正常β肽链的B基因，乙图中Ⅱ2有两个条带且不表现贫血症的症状，而其父母均只有条带1(基因型为BB)，因而对Ⅱ2有两个条带最合理的解释是：父方或母方产生配子时发生基因突变导致Ⅱ2的基因型为Bb，B和b基因同时表达并产生两种β肽链。
12.(科学探究)(2020·西工大附中联考)红背蜘蛛俗称黑寡妇，体内有剧毒的神经毒素或组织溶解毒素——蜘蛛毒素。我国自主研发的虎纹镇痛肽主要成分就是蜘蛛毒素，由于其作用机制不同于吗啡且不具有成瘾性而被用于各种顽固性疼痛的治疗。科学家通过用γ射线对红背蜘蛛进行照射得到了黄背蜘蛛，并进行了下列遗传实验(控制背色的基因用B、b表示)：
实验一：
杂交组合
父本
母本
子代
组合一
黄背蜘蛛
红背蜘蛛
F1黄背蜘蛛(♀)∶红背蜘蛛(♂)＝1∶1
组合二
黄背蜘蛛
F1黄背
蜘蛛(♀)
F2黄背蜘蛛(♀)∶红背蜘蛛(♂)∶黄背蜘蛛(♂)＝2∶1∶1
实验二：遗传学家将一个DNA片段导入子一代黄背蜘蛛的体细胞中，通过DNA重组和克隆技术获得一只转基因红背蜘蛛。已知插入的DNA片段本身不控制具体的性状，该DNA片段和B基因同时存在时背色表现为红背，b基因的表达不受该片段影响。DNA片段插入背附颜色的基因内部会破坏基因的结构，若蜘蛛无正常的背附颜色的基因，将导致胚胎致死。
请回答：
(1)由实验一可知，控制蜘蛛背附颜色的基因位于________染色体上，子二代黄背雌蛛的基因型是________。
(2)遗传学家认为，该DNA片段插入蜘蛛染色体上的位置有4种可能(如图)。为确定具体的插入位置，进行了相应的杂交实验(不考虑交叉互换)。
实验方案：让上述转基因红背蜘蛛与________个体杂交，统计子代的表型种类及比例。
预期结果与结论：
①若子代黄背雌蛛∶红背雌蛛∶黄背雄蛛∶红背雄蛛＝1∶1∶1∶1，则该DNA片段的插入位置属于第1种可能性；
②若子代_______________________________________________________________________，
则该DNA片段的插入位置属于第2种可能性；
③若子代_______________________________________________________________________，
则该DNA片段的插入位置属于第3种可能性；
④若子代_______________________________________________________________________，
则该DNA片段的插入位置属于第4种可能性。
答案 (1)X XBXB、XBXb
(2)非转基因红背雄性
②红背雌蛛∶黄背雌蛛∶红背雄蛛∶黄背雄蛛＝3∶1∶3∶1(或无论雌、雄，红背蜘蛛∶黄背蜘蛛＝3∶1)
③全为红背蜘蛛，且雌、雄比例为1∶1(需标清楚性别)
④全为红背蜘蛛，且雌、雄比例为2∶1(或红背雌蛛∶红背雄蛛＝2∶1)(需标清楚性别)
解析 将新插入的DNA片段命名为a，根据题意，a无遗传效应，但是与B基因共存时，会使蜘蛛背部颜色呈现红色。若插入位置是第1种情况，则基因型可写成XBXab；若插入位置是第2种情况，则基因型可写为aXBXb；若插入位置是第3种情况，则基因型可写为XaBXb；若插入位置是第4种情况，因为插入位置为B基因的内部，将B基因破坏，基因型可写为XXb。四种情况对应的遗传图解如下：
第1种情况
红背蜘蛛♂ × 转基因红背蜘蛛♀
XbY XBXab
↓
黄背♀ 红背♀ 黄背♂ 红背♂
XBXb XabXb XBY XabY
1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1
第2种情况
红背蜘蛛♂ × 转基因红背蜘蛛♀
XbY aXBXb
↓
黄背♀ 红背♀ 黄背♂ 红背♂
XBXb XbXb XBY XbY
1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1
红背♀ 红背♀ 红背♂ 红背♂
aXBXb aXbXb aXBY aXbY
1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1
第3种情况
红背蜘蛛♂ × 转基因红背蜘蛛♀
XbY XaBXb
↓
红背♀ 红背♀ 红背♂ 红背♂
XaBXb XbXb XaBY XbY
1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1
第4种情况
红背蜘蛛♂ × 转基因红背蜘蛛♀
XbY XXb
↓
红背♀ 红背♀ 致死 红背♂
XXb XbXb XY XbY
1 ∶ 1 ∶ 1
(1)区分一对性状是常染色体遗传还是伴X染色体遗传，最常用的方法是观察子代的性状表现是否存在明显的性别差异，若存在明显的性别差异则为伴X染色体遗传。实验一中，子一代的雌、雄表型有明显差异，可知控制蜘蛛背色的基因应该位于X染色体上。杂交组合一，黄背蜘蛛♂×红背蜘蛛♀→黄背蜘蛛♀∶红背蜘蛛♂＝1∶1，这一情况只能是伴X遗传的显雄与隐雌杂交，子一代为显性雌与隐性雄。组合一以及组合二的相关基因型如下图：
组合一
P 黄背蜘蛛♂ × 红背蜘蛛♀
XBY XbXb
F1 黄背蜘蛛♀ ↓ 红背蜘蛛♂
XBXb XbY
1 ∶ 1
组合二
黄背蜘蛛♂ × F1黄背蜘蛛♀
XBY ↓ XBXb
F2 黄背♀ 黄背♀ 黄背♂ 红背♂
XBXB XBXb XBY XbY
1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1
(2)实验二中，利用子一代黄背蜘蛛♀(基因型为XBXb)的体细胞克隆出了一只转基因红背蜘蛛，则该转基因红背蜘蛛是雌性，基因型为XBXb，在进行相关杂交实验时需选择雄性蜘蛛，根据实验结果可知，若转基因红背蜘蛛的外源基因插入情况是第1种情况，则转基因红背蜘蛛基因型为XBXab(新插入的DNA片段用a表示)，子代为黄背雌蛛∶红背雌蛛∶黄背雄蛛∶红背雄蛛＝1∶1∶1∶1，由此可推断出该雄性个体基因型为XbY，是普通的红背雄性蜘蛛。根据思路分析可知，若DNA片段的插入位置属于第2种情况，则子代红背雌蛛∶黄背雌蛛∶红背雄蛛∶黄背雄蛛＝3∶1∶3∶1(或无论雌雄，红背蜘蛛∶黄背蜘蛛＝3∶1)；若DNA片段的插入位置属于第3种情况，则子代全为红背蜘蛛，且雌雄比例为1∶1；若DNA片段的插入位置属于第4种情况，则子代全为红背蜘蛛，且雌、雄比例为2∶1(或红背雌蛛∶红背雄蛛＝2∶1)。
第15讲 伴性遗传和人类遗传病
内容比较——知考向
核心素养——提考能
内容要求
1.概述性染色体的基因传递和性别相关联
2.举例说明人类遗传病的监测和预防
3.实验：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施
生命观念
对伴性遗传特点进行分析并建立进化与适应的观点
科学思维
伴性遗传规律及人类遗传病比较，培养归纳、比较、推理判断能力
科学探究
人类遗传病的调查、基因定位的遗传实验
社会责任
了解人类遗传病、关注人体健康
与旧教材对比
增：①果蝇白眼基因位于Y染色体上的假说；②伴性遗传在医学上的应用；③基因检测。
删：①类比推理法；②交叉遗传的概念。
改①提到了伴X染色体隐性遗传病的特点；②“练习与应用”中换成了“基因定位的推断题”；③基因治疗改为内文小字部分。
考点一 基因在染色体上与伴性遗传
1.萨顿假说
2.摩尔根果蝇杂交实验(假说—演绎法)
过程：
3.性染色体与性别决定 雌雄异体的生物才具有，雌雄同体的生物(如小麦)不存在性别决定问题
(1)染色体类型
(2)性别决定
性染色体上的基因并非都决定性别，如色觉基因位于X染色体上，但与性别决定无关。
性染色体类型
XY型
ZW型
雄性的染色体组成
常染色体＋XY
常染色体＋ZZ
雌性的染色体组成
常染色体＋XX
常染色体＋ZW
生物实例
人及大部分动物、菠菜、大麻等
鳞翅目昆虫、鸟类
提醒 ①无性别分化的生物，无性染色体之说。
②性别并非均取决于性染色体，有些生物如蜜蜂、蚂蚁等，其性别取决于是否受精及食品营养等，而有些生物(如龟、鳄等)其性别与“环境温度”有关。
4.伴性遗传
5.人类基因组计划 不同于染色体组
(1)内容
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)不同生物的基因组测序
生物种类
人类
果蝇
水稻
玉米
体细胞染色体数
46
8
24
20
基因组测序染色体数
24(22常＋X、Y)
5 (3常＋X、Y)
12
10
原因
X、Y染色体非同源区段基因不同
雌雄同株，无性染色体
提醒 界定基因组与染色体组中的染色体数目之间的关系：
无异型性染色体者：基因组中染色体数＝一个染色体组中染色体数；
有异型性染色体者：基因组中染色体数＝一个染色体组中染色体数＋1(另一条性染色体)。
1.(科学思维)生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上，请说明原因。
提示 ①真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。
②原核细胞中无染色体，原核细胞的基因位于拟核DNA或细胞质的质粒DNA上。
2.(科学探究)已知果蝇的红眼对白眼为显性，红眼基因在X染色体上。现有红眼雄果蝇、红眼雌果蝇、白眼雄果蝇、白眼雌果蝇若干，利用上述果蝇进行一次杂交实验，通过子代的眼色判断子代果蝇的性别。请写出杂交组合的表型：红眼雄果蝇和白眼雌果蝇。
3.(生产实践)所有生物都有性染色体吗？性染色体只存在于生殖细胞中吗？
提示 并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物(如酵母菌等)没有性染色体，雌雄同株的生物如玉米、水稻等也无性染色体。
性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中，性染色体上的基因并不都是控制性别的，如色盲基因。
1.摩尔根提出假说与演绎推理的拓展
(1)提出假说，进行解释
假说
假说1：控制眼色的基因位于X非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有
假说2：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，X染色体和Y染色体上都有
实验一图解
实验二图解
结果
上述两种假设都能够解释实验一和实验二的实验现象
(2)演绎推理，验证假说
摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假设1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假设，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假设1得到了证实。
假说
假设1：控制眼色的基因位于X非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有
假说2：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，X染色体和Y染色体上都有
图解
2.X、Y染色体上基因的遗传
(1)雄性个体中，在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如下图：
(2)X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：
3.伴性遗传在生产实践中的应用——根据子代性状表现判断性别
(1)杂交组合：
(2)实例：根据羽毛特征区分雌雄雏鸡
选择非芦花(隐性性状)雄鸡和芦花(显性性状)雌鸡杂交
考向1 基因在染色体上的假说与证据
1.(2021·湖北宜昌期中)孟德尔一对相对性状(高茎与矮茎)的豌豆杂交实验和摩尔根证明基因在染色体上的实验相比，F2的结果有差异，原因是( )
A.前者有等位基因的分离过程，后者没有
B.前者应用统计学方法处理数据，后者没有
C.前者体细胞中基因成对存在，后者不一定
D.前者采用了假说—演绎法，后者没采用
答案 C
解析 孟德尔一对相对性状的豌豆杂交实验和摩尔根果蝇杂交实验都存在等位基因的分离过程，A错误；两者的实验过程都采用了统计学方法处理数据，B错误；孟德尔实验中的豌豆没有性染色体，因此体细胞中的基因成对存在，摩尔根实验中的果蝇有性染色体，而性染色体上的基因不一定成对存在，C正确；孟德尔和摩尔根的实验都采用了假说—演绎法，D错误。
2.(2021·河北衡水金卷)继孟德尔之后，摩尔根也运用了假说—演绎法进行科学探究，其果蝇杂交实验成为“基因在染色体上的实验证据”的经典。下列实验可以成功验证摩尔根的演绎推理的是( )
A.白眼雌×红眼雄→红眼雌∶白眼雄＝1∶1
B.红眼雌×白眼雄→红眼雌∶红眼雄＝1∶1
C.红眼雌×白眼雄→红眼雌∶白眼雄∶红眼雄∶白眼雌＝1∶1∶1∶1
D.A、B、C三项都不是
答案 A
解析 摩尔根用测交实验及其结果成功地验证了自己的演绎推理；摩尔根的测交实验是白眼雌(XwXw)×红眼雄(XWY)→红眼雌(XWXw)∶白眼雄(XwY)＝1∶1。
考向2 巧借伴性遗传的特点及类型，考查科学思维能力
3.(2021·山东青岛调研)下列关于人类红绿色盲的叙述，正确的是( )
A.在遗传上与性别相关联，患者中男性多于女性
B.带有红绿色盲基因的个体为携带者
C.Y染色体上无致病基因的等位基因，因此该性状的遗传不遵循基因的分离定律
D.具有“双亲都患病，子女不一定患病”的遗传特点
答案 A
解析 人类红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，患者中女性少于男性，A正确；红绿色盲基因是隐性基因，带有红绿色盲基因的表型正常的个体为携带者，B错误；致病基因位于X染色体上，Y染色体上无致病基因的等位基因，但X染色体和Y染色体为同源染色体，因此该性状的遗传遵循基因的分离定律，C错误；人类红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病， 具有“双亲都患病、子女一定患病”的遗传特点，D错误。
4.(2021·河南南阳一中开学考)已知果蝇红眼对白眼完全显性，其控制基因位于X染色体的Ⅰ区段；刚毛对截毛完全显性，其控制基因位于X染色体和Y染色体的Ⅱ区段上(如图)。两种突变型都是隐性性状。下列分析正确的是( )
A.若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现截毛
B.若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现白眼
C.若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现截毛
D.若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现白眼
答案 C
解析 假设控制红眼、白眼的基因是A、a，控制刚毛、截毛的基因是B、b。纯种野生型雌果蝇(XBXB)与突变型雄果蝇(XbYb)杂交，F1基因型为XBXb、XBYb，后代不会出现截毛，A错误；纯种野生型雌果蝇(XAXA)与突变型雄果蝇(XaY)杂交，F1基因型为XAXa、XAY，后代不会出现白眼，B错误；纯种野生型的雄果蝇(XBYB)与突变型雌果蝇(XbXb)杂交，F1基因型为XBXb、XbYB，后代不会出现截毛，C正确；纯种野生型雄果蝇(XAY)与突变型雌果蝇(XaXa)杂交，F1基因型为XAXa、XaY，后代会出现白眼，D错误。
考向3 结合伴性遗传中的特殊情况，考查科学思维能力
5.(致死问题)(2019·全国卷Ⅰ，5)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是( )
A.窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中
B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株
C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株
D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子
答案 C
解析 控制宽叶和窄叶的基因位于X染色体上，宽叶对窄叶为显性，含基因b的花粉不育，可推出不存在窄叶雌株(XbXb)，A正确；宽叶雌株中有纯合子与杂合子，杂合宽叶雌株作母本时，子代雄株可为宽叶，也可为窄叶，纯合宽叶雌株作母本时，子代雄株全为宽叶，B、D正确；当窄叶雄株作父本时，由于含基因b的花粉不育，故后代只有雄性个体，C错误。
6.(复等位基因)(2021·山西太原调研)某性别决定方式为XY的动物从出生到成年，雌雄个体在外观上几乎完全一样，仅凭肉眼难以区分性别。在X染色体上的复等位基因BA(灰红色)对B(蓝色)为显性，B对b(巧克力色)为显性。现有一只灰红色个体和一只蓝色个体交配，后代中出现了一只巧克力色的个体。则亲代灰红色、蓝色与子代巧克力色的性别可能分别是( )
A.雄性、雌性、雌性 B.雌性、雄性、雌性
C.雄性、雌性、雄性 D.雄性、雌性、不能确定
答案 C
解析 由题意知，一只灰红色个体和一只蓝色个体交配，后代中出现了一只巧克力色的个体，说明亲本中含有Xb基因，若Xb基因只能存在于蓝色亲本中，则蓝色亲本的基因型是XBXb，表现为雌性，灰红色亲本为雄性，基因型为XBAY，子代巧克力色个体的基因型是XbY，表现为雄性，C正确；若Xb基因只存在于灰红色亲本中，则其基因型为XBAXb，表现为雌性，蓝色亲本为雄性，基因型为XBY，子代巧克力色个体基因型为XbY，表现为雄性，A、B、D不符合。
7.(共显性)(2013·山东卷，5)家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制，只含基因B的个体为黑猫，只含基因b的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫，下列说法正确的是( )
A.玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫
B.玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%
C.为持续高效地繁殖玳瑁猫，应逐代淘汰其他体色的猫
D.只有黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的玳瑁猫
答案 D
解析 由题干信息可知，黑色的基因型为XBXB、XBY，黄色为XbXb、XbY，玳瑁色为XBXb，只有雌性猫具有玳瑁色，所以玳瑁猫不能相互交配，A错误；玳瑁猫与黄猫杂交，后代中玳瑁猫占25%，B错误；由于只有雌性猫为玳瑁色，淘汰其他体色的猫，将得不到玳瑁猫，C错误；黑色雌猫与黄色雄猫杂交或黑色雄猫与黄色雌猫杂交，子代中雌性猫全为玳瑁色，D正确。
8.(分裂异常)(2021·山东德州质检)人们发现野兔毛色为褐色的基因(T)位于X染色体上，已知缺失X染色体的胚胎致死。如果褐色的雌兔(染色体组成为XO)与正常灰色(t)雄兔交配，预期子代中褐色兔所占比例和雌、雄之比分别为( )
A.与1∶1 B.与2∶1
C.与1∶2 D.与1∶1
答案 B
解析 由题意知雌兔和雄兔的基因型分别为XTO、XtY，两兔交配，其子代基因型分别为XTXt、XtO、XTY、OY，缺失X染色体的胚胎致死，因此子代只有XTXt、XtO、XTY三种基因型的兔子，且数量之比为1∶1∶1，子代中XTXt为褐色雌兔，XtO为灰色雌兔，XTY为褐色雄兔，故子代中褐色兔占，雌、雄之比为2∶1，B正确。
1.伴性遗传中的致死问题
(1)配子致死型：如X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死
(2)个体致死型：如X染色体上隐性基因使雄性个体致死
2.染色体变异后，仍然符合基因的分离定律和自由组合定律，可用遗传图解解决
(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。
(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
考点二 人类遗传病
1.人类常见遗传病 只要遗传物质发生改变，无论在这一代中是否表现出相应性状。
(1)概念：通常是由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(2)类型
遗传病类型
遗传特点
举例
单基因遗传病
常染色体
显性
a.男女患病概率相等
b.连续遗传
并指、多指、软骨发育不全
隐性
a.男女患病概率相等
b.隐性纯合发病，隔代遗传
苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰状细胞贫血
伴X染色体
显性
a.患者女性多于男性
b.连续遗传
c.男患者的母亲、女儿一定患病
抗维生素D佝偻病
隐性
a.患者男性多于女性
b.有隔代遗传现象
c.女患者的父亲和儿子一定患病
红绿色盲、血友病
伴Y遗传
具有“男性代代传”的特点
外耳道多毛症
多基因遗传病
①常表现出家族聚集现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高
冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
(3)遗传病发病率与遗传方式的调查比较
社会调查 家系调查
项目
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因的显隐性及所在的染色体类型
2.遗传病的检测和预防 只能降低隐性遗传病的发病概率
(1)手段：主要包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询
(4)产前诊断
提醒 基因检测的原理
基因检测也称基因探针技术，即在DNA水平上检测分析某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子作探针，利用DNA分子杂交原理，检测标本上的遗传信息。这些已知的经过标记的探针能够在待测样品中找到互补链，并与之结合(杂交)在一起，找不到互补链的DNA探针，则可以被洗脱。这样通过对遗留在样品中的标记过的DNA探针进行基因分析，就能诊断出病人的患病情况。
1.调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？
提示 调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
2.能否在学校调查21三体综合征的发病率？
提示 不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。
1.(科学思维)伴X染色体隐性遗传病表现出隔代遗传、男患者多于女患者、女患者的父亲和儿子都是患者的特点。
2.(科学探究)用一对表型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表型，据此推测基因位置及造成性别比例改变的可能原因：基因位于X染色体上，显性基因纯合时致死(或雄性显性个体致死)。
考向1 结合人类遗传病的类型和特点，考查生命观念
1.(2015·全国卷Ⅰ，6同材异构)人类有多种遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，下列关于这四种病遗传特点的叙述，正确的是( )
A.红绿色盲女性患者的外婆一定是该病的患者
B.短指在人群中的发病率男性高于女性
C.抗维生素D佝偻病的发病率女性高于男性
D.白化病患者致病基因来自父母双方的概率不一定相等
答案 C
解析 女色盲患者的父亲一定是该病患者，母亲一定含有色盲基因，母亲的色盲基因可能来自外公，也可能来自外婆，因此女性患者的外婆不一定是该病患者，A错误；短指为常染色体显性遗传病，在人群中的发病率男性约等于女性，B错误；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，发病率女性高于男性，C正确；白化病为常染色体隐性遗传病，白化病患者致病基因来自父母双方的概率相等，D错误。
2.(2021·长沙一中调研)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )
A.21三体综合征是受一对等位基因控制的遗传病
B.男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生育男孩
C.原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病
D.调查遗传病的发病率需对多个患者家系进行调查
答案 C
解析 人类遗传病包括多基因遗传病、单基因遗传病和染色体异常遗传病，21三体综合征属于染色体异常遗传病，A错误；血友病是伴X染色体隐性遗传病，男性血友病患者的女儿可能是携带者也可能是患者，若为携带者，其与正常男性结婚，后代女孩全部正常，而男孩有一半患病，若为患者，其与正常男性结婚，后代女孩全部正常，男孩全部患病，故男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生女孩，B错误；原发性高血压、青少年型糖尿病等属于人类遗传病中的多基因遗传病，C正确；调查遗传病的发病率时，需要在人群中随机调查，且要保证调查的群体足够大，D错误。
明确遗传病中的5个“不一定”
(1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。
(2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
考向2 通过人类遗传病的检测和预防，考查社会责任
3.(2020·山东等级考，4)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( )
A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞
D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
答案 B
解析 癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果，可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症筛查，A正确；cfDNA以游离的形式存在于血液中，进行基因修改后直接输回血液无法正常发挥功能，B错误；胎盘细胞来自胚胎，其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA，可用于某些遗传病的产前诊断，C、D正确。
4.(2021·山西太原模拟)下列人类遗传病调查和优生的叙述错误的是( )
A.调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B.常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等
C.对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查
D.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但胎儿也有可能患染色体异常遗传病
答案 C
解析 调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A正确；常见的优生措施有禁止近亲结婚、遗传咨询、提倡适龄生育、进行产前检测等，B正确；调查某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，并用统计学方法进行计算，C错误；通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但胎儿也有可能患染色体异常遗传病，D正确。
考向3 结合遗传病的概率计算，考查演绎与推理能力
5.(2018·海南卷，16改编)一对表型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上( )
A.女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1
B.儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2
C.女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2
D.儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2
答案 C
解析 红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，假设红绿色盲是由一对等位基因B、b控制，由于该夫妇都表现正常，但妻子的父亲患红绿色盲，所以丈夫的基因型为XBY，妻子的基因型为XBXb，因此，这对夫妻所生男孩(XBY、XbY)患红绿色盲的概率是1/2，女儿均正常。
6.(2020·湖北重点中学联考)图甲中4号为某遗传病患者，对1、2、3、4进行关于该病的基因检测，并将各自含有的该致病基因或正常基因(数字代表长度)用相应技术分离，结果如图乙(字母对应图甲中的不同个体)。下列有关分析判断正确的是( )
A.通过比较甲乙两图，4号个体患红绿色盲症
B.系谱图中3号个体的基因型与1、2号基因型相同的概率为2/3
C.等位基因的区别不只是碱基序列不同，还可能是基因的长度不同
D.3号与一该病基因携带者结婚，生一个患病孩子的概率为1/6
答案 C
解析 据图甲可知该病为常染色体隐性遗传病，4号不可能是红绿色盲患者，A错误；对照图甲、图乙可知，d对应4号患者，1、2、3号个体基因型相同，B错误；等位基因的碱基序列不同，且基因的长度也可能不同，C正确；3号个体为杂合子，与携带者结婚，后代患病的概率为1/4，D错误。
电泳图谱原理
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。
考点三 遗传系谱图的判断
[规律方法]
“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式 常用假设法
1.判断是否是伴Y染色体遗传
若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。
2.判断是显性遗传还是隐性遗传
3.判断致病基因在常染色体上还是在X染色体上
(1)若已确定是显性遗传病
(2)若已确定是隐性遗传病
提醒 若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。
4.不能确定的类型，则判断可能性
(1)若为隐性遗传
①若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传；
②若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传；
(2)若为显性遗传
①若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传；
②若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。
[方法体验]
1.(2021·河南顶级名校联考)在人类遗传病的调查中，发现一个患有某遗传病(由A、a控制)的男孩，其父母均正常，如图所示。假设该遗传病受一对等位基因的控制，下列分析错误的是( )
A.若1号携带致病基因，则该遗传病是一种隐性遗传病
B.若2号携带致病基因，则致病基因位于常染色体上
C.若1号携带致病基因且基因只位于X染色体上，则3号携带致病基因的概率为1/2
D.若1号与2号不携带致病基因，则4号患病最可能是基因发生显性突变导致的
答案 B
解析 由正常个体1号×2号→4号(患者)，可判断该病是一种隐性遗传病，A正确；若2号携带致病基因，则致病基因a可能位于常染色体上或X、Y染色体的同源区段，即2号基因型是Aa或XAYa，B错误；若1号携带致病基因且基因只位于X染色体上，则1号的基因型是XAXa、2号的基因型是XAY，所以3号(XAX－)携带致病基因的概率为1/2，C正确；若1号与2号不携带致病基因，则4号患病最可能是基因发生显性突变导致的，D正确。
2.(2020·山西太原质检)如图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用E、e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是( )
A.2号的基因型是EeXAXa
B.7号为甲病患者的可能性是1/600
C.5号的基因型是aaXEXe
D.4号与2号基因型相同的概率是1/3
答案 D
解析 根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，根据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，且两病中有一种病的基因位于X染色体上，故可判断乙病为伴X染色体隐性遗传病。1号、2号的基因型分别为AaXEY、AaXEXe，5号的基因型是aaXEXE或aaXEXe，4号的基因型是A_XEX－，与2号基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3，A、C错误，D正确；男性人群中隐性基因a占1%，则A的基因频率为99%，人群中AA的基因型频率为99%×99%＝9 801/10 000，Aa的基因型频率为2×99%×1%＝198/10 000，3号的基因型为AA或Aa，其中是Aa的概率为＝2/101，4号基因型为Aa的概率为2/3，则7号为甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303，B错误。
3.(2020·黑龙江哈尔滨模拟)如图是由基因H、h控制的某单基因遗传病的家系系谱图，其中Ⅱ－3不携带该遗传病的致病基因。据图判断，下列有关分析正确的是( )
A.该遗传病可能是显性遗传病也可能是隐性遗传病
B.该遗传病在人群中的发病率女性多于男性
C.Ⅱ－4具有分裂能力的体细胞在分裂过程中可以含有2个致病基因
D.若Ⅲ－7和Ⅲ－10婚配，生一个患病男孩的概率为3/8
答案 C
解析 Ⅱ－3不携带该遗传病的致病基因，可知该病一定是显性遗传病，A错误；该病若为常染色体显性遗传病，则男女发病率相同，若为伴X显性遗传病，则女患者多于男患者，B错误；因为Ⅰ－2正常，故Ⅱ－4号为杂合子，体细胞有丝分裂过程中经过DNA复制后可含有2个致病基因，C正确；若为常染色体显性遗传病，Ⅲ－7和Ⅲ－10均为Hh，生一个患病男孩的概率是3/4×1/2＝3/8，若为伴X显性遗传病，Ⅲ－7的基因型为XHXh，Ⅲ－10的基因型是XHY，则生一个患病男孩的概率是1/4，D错误。
患病男孩(女孩)概率≠男孩(女孩)患病概率
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。以男孩患病概率为例推理如下：
男孩患病概率＝＝＝＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。以患病男孩概率为例推理如下：
患病男孩概率＝＝＝×1/2＝患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。
重温真题 经典再现
1.(2020·全国卷Ⅰ，5)已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因控制。多只长翅果蝇进行单对交配(每个瓶中有1只雌果蝇和1只雄果蝇)，子代果蝇中长翅∶截翅＝3∶1。据此无法判断的是( )
A.长翅是显性性状还是隐性性状
B.亲代雌蝇是杂合子还是纯合子
C.该等位基因位于常染色体还是X染色体上
D.该等位基因在雌蝇体细胞中是否成对存在
答案 C
解析 亲代全为长翅，后代出现了截翅，可推出长翅为显性性状，A不符合题意；不管控制长翅和截翅的等位基因位于常染色体上还是X染色体上，亲代雌蝇都是杂合子，B不符合题意；不管该等位基因位于常染色体上还是X染色体上，后代性状表现都可能出现题述比例，故无法判断该等位基因的位置，C符合题意；雌蝇的性染色体组成是XX，该等位基因不管位于常染色体上还是X染色体上，在雌性个体中都是成对存在的，D不符合题意。
2.(2014·山东卷，6)某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是( )
A.Ⅱ2基因型为XA1XA2的概率是1/4
B.Ⅲ1基因型为XA1 Y的概率是1/4
C.Ⅲ2基因型为XA1 XA2的概率是1/8
D.Ⅳ1基因型为XA1X A1的概率是1/8
答案 D
解析 由亲本基因型可推知，Ⅱ－2和Ⅱ－3基因型都为XA1XA2、XA1XA3，产生配子为XA1、XA2、XA3，因此Ⅲ－1基因型为XA1Y、XA2Y、XA3Y，产生含X的配子为XA1、XA2、XA3。Ⅲ－2基因型为XA1 XA2、XA2 XA2、XA2XA3，产生配子为XA1、XA2、XA3。故Ⅳ－1为XA1 XA1的概率是。
3.(2017·全国卷Ⅰ，6) 果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅，下列叙述错误的是( )
A.亲本雌蝇的基因型是BbXRXr
B.F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16
C.雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同
D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体
答案 B
解析 根据分析，亲本雌雄果蝇的基因型为BbXRXr和BbXrY，A正确；F1出现长翅雄果蝇(B_X－Y)的概率为×＝，B错误；母本BbXRXr产生的配子中，含Xr的配子占，父本BbXrY产生的配子中，含Xr的配子占，因此雌、雄亲本产生的配子中含Xr的配子都占，C正确；白眼残翅雌果蝇的基因型为bbXrXr，经减数分裂产生的极体和卵细胞的基因型都为bXr，D正确。
4.(2020·浙江7月选考，28)某昆虫灰体和黑体、红眼和白眼分别由等位基因A(a)和B(b)控制，两对基因均不位于Y染色体上。为研究其遗传机制，进行了杂交实验，结果见下表：
杂交编号及亲本
子代表型及比例
Ⅰ(红眼♀×白眼♂)
F1 1红眼♂∶1红眼♀∶1白眼♂∶1白眼♀
Ⅱ(黑体红眼♀×灰体白眼♂)
F1 1灰体红眼♂∶1灰体红眼♀∶1灰体白眼♂∶1灰体白眼♀
F2 6灰体红眼♂∶12灰体红眼♀∶18灰体白眼♂∶9灰体白眼♀∶2黑体红眼♂∶4黑体红眼♀∶6黑体白眼♂∶3黑体白眼♀
注：F2由杂交Ⅱ中的F1随机交配产生
回答下列问题：
(1)从杂交Ⅰ的F1中选择红眼雌雄个体杂交，子代的表型及比例为红眼♂∶红眼♀∶白眼♂＝1∶1∶1。该子代红眼与白眼的比例不为3∶1的原因是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________，
同时也可推知白眼由________染色体上的隐性基因控制。
(2)杂交Ⅱ中的雌性亲本基因型为________。若F2灰体红眼雌雄个体随机交配，产生的F3有________种表型，F3中灰体红眼个体所占的比例为________。
(3)从杂交Ⅱ的F2中选择合适个体，用简便方法验证杂交Ⅱ的F1中的灰体红眼雄性个体的基因型，用遗传图解表示。
答案 (1)红眼雌性个体中B基因纯合致死 X
(2)aaXBXb 6 16/27
(3)如图
解析 (1)从杂交Ⅰ的F1中选择红眼雌雄个体杂交，子代出现白眼说明白眼为隐性性状；子代的表型及比例为红眼♂∶红眼♀∶白眼♂＝1∶1∶1，说明眼色基因位于X染色体上，且有雌性个体致死现象出现，死亡的为红眼纯合雌性个体，因此该子代红眼与白眼的比例不为3∶1的原因是红眼雌性个体中B基因纯合致死。(2)杂交Ⅱ中的F1都是灰体，F2雌性中灰体(12＋9)∶黑体(4＋3)＝3∶1，雄性中灰体(6＋18)∶黑体(2＋6)＝3∶1，说明灰体为显性性状，相关基因位于常染色体上，亲本的基因型为aaXBXb和AAXbY。F2灰体红眼雌雄个体的基因型分别为：1/3AAXBXb、2/3AaXBXb和1/3AAXBY、2/3AaXBY，F3中AA∶Aa∶aa＝4∶4∶1，XBXb∶XBY∶XbY＝1∶1∶1，所以F3的表型有2×3＝6(种)，其中灰体红眼个体所占比例为8/9×2/3＝16/27。(3)已知杂交Ⅱ的F1中的灰体红眼雄性个体的基因型为AaXBY，验证其基因型最简便的方法是让其与基因型为aaXbXb的个体测交，而杂交Ⅱ的F2中有黑体白眼雌性个体(aaXbXb)，具体遗传图解见答案。
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1.(2021·四川蓉城期末改编)下列有关基因与染色体的关系的表述，错误的是( )
A.基因就是染色体
B.有的生物的基因并不在染色体上
C.基因在染色体上的提出者是萨顿
D.同源染色体上的等位基因随同源染色体的分开而分离
答案 A
解析 基因不等于染色体，基因可位于染色体上，A错误；有的生物的基因并不在染色体上，如原核生物和病毒，B正确；基因在染色体上的假设是萨顿提出的，C正确；同源染色体上的等位基因，会随着同源染色体的分开而分离，D正确。
2.(2021·河南许昌调研)果蝇的红眼对白眼为显性，且控制其眼色的基因只位于X染色体上。下列杂交组合中，通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是( )
A.杂合红眼雌果蝇×红眼雄果蝇
B.白眼雌果蝇×红眼雄果蝇
C.杂合红眼雌果蝇×白眼雄果蝇
D.白眼雌果蝇×白眼雄果蝇
答案 B
解析 设红眼被W基因控制、白眼被w基因控制。A项为XWXw×XWY→雌性都是红眼，雄性中红眼∶白眼＝1∶1，不能通过眼色直接判断子代果蝇性别；B项为XwXw×XWY→雌性都是红眼，雄性都是白眼，可以通过眼色直接判断子代果蝇性别；C项为XWXw×XwY→后代雌雄果蝇中均为红眼∶白眼＝1∶1，不能通过眼色直接判断子代果蝇性别；D项为XwXw×XwY→后代全为白眼，也不能通过眼色直接判断子代果蝇性别。
3.(2021·四川成都七中期末改编)下列关于人类性染色体、性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是( )
A.性染色体上的基因都与性别决定有关
B.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传
C.生殖细胞中只表达性染色体上的基因
D.常染色体上的基因也会出现伴性遗传现象
答案 B
解析 性染色体上的基因不都与性别决定有关，如果蝇的白眼基因位于X染色体上，但其与性别决定无关，A错误；基因在染色体上，性染色体上的基因都伴随性染色体遗传，B正确；生殖细胞是活细胞，具备正常的生理活动，与此相关的基因也需表达，并不是只表达性染色体上的基因，C错误；伴性遗传的实质是有些基因位于性染色体上，这些基因控制的性状总是与性别相关联，常染色体上的基因不会出现伴性遗传的现象，D错误。
4.(2021·广东深圳调研)已知含一条X染色体的果蝇(XY、XO)为雄性，含两条X染色体的果蝇(XX、XXY)为雌性，含3条X染色体或无X染色体的果蝇胚胎致死，果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，它们位于X染色体上，Y染色体上没有。在遗传实验中，一只白眼雌果蝇(甲)与红眼雄果蝇(乙)交配后，产生的后代如下：670只红眼雌，658只白眼雄，1只白眼雌。对后代中出现白眼雌果蝇的解释不合理的是( )
A.XRXr个体中的R基因突变成为r
B.甲减数分裂产生了XrXr的卵细胞
C.XRXr染色体中含R基因的片段缺失
D.乙减数分裂过程中发生了交叉互换
答案 D
解析 一只白眼雌果蝇(甲)XrXr与红眼雄果蝇(乙)XRY交配，子代的基因型应为XRXr和XrY，表现为红眼雌和白眼雄，现后代中出现了1只白眼雌，它的基因型可能是XrXr，这可能是由于XRXr个体发生了基因突变，R基因突变为r基因，A正确；也可能是甲在进行减数分裂时产生了XrXr的卵细胞，从而产生了XrXrY的受精卵，表现为白眼雌果蝇，B正确；又或是XR所在的染色体发生了含R基因片段的缺失，C正确；R、r基因位于X染色体上，Y染色体上没有，故无法发生交叉互换，D错误。
5.(2021·襄阳五中质检)犬色盲性状的遗传基因控制机制尚不清楚。如图为某一品种犬的系谱图(阴影表示色盲)。请据图判断，下列叙述不可能的是( )
A.此系谱图的犬色盲性状遗传符合伴X染色体隐性遗传
B.此系谱图的犬色盲性状遗传符合伴X染色体显性遗传
C.此系谱图的犬色盲性状遗传符合常染色体隐性遗传
D.此系谱图的犬色盲性状遗传符合常染色体显性遗传
答案 B
解析 若犬色盲性状遗传符合伴X染色体显性遗传，则Ⅰ－1的后代中雌性应该全为色盲，由于Ⅱ－5不是色盲，故犬色盲性状遗传不是伴X染色体显性遗传，选项B不成立。
6.(2021·广东中山市调研)下列关于基因检测和基因治疗的叙述，错误的是( )
A.基因治疗能治疗所有的遗传病
B.基因检测可以找到人体内的突变基因，精确诊断病因
C.基因检测是分子水平的检测
D.基因治疗主要是用正常基因对细胞中有缺陷的基因进行取代或修补
答案 A
解析 基因治疗不能治疗染色体异常遗传病，A错误；基因检测可以精确地诊断病因，B正确；基因检测是通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，是分子水平的检测，C正确；基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的，D正确。
7.(2020·豫南九校联考)某种多年生木本花卉花色为红色。研究小组尝试培育其他花色的新品种。已知该种植物为雌雄异株，性别决定方式为XY型，花色遗传受两对基因控制，其中一对位于X染色体上(用A、a表示)，另一对(用B、b表示)位置未确定。研究小组对纯合红花品系用射线多次处理后，经过杂交筛选最终获得一株白花雄株(甲)。利用这株白花植株进行了杂交实验，结果如下表(不考虑致死和XY同源区段)，请回答相关问题：
P
♀纯合红花×♂白花(甲)
F1
♀红花，♂红花
F2
♀红花∶♂红花∶♂白花＝8∶7∶1
(1)B/b基因位于________染色体上，题中两对基因的遗传遵循________定律。
(2)研究小组经过多次处理才“艰难”获得白花雄株(甲)，请从变异类型及其特点角度分析原因________________________________。白花雄株(甲)的基因型是________。
(3)F1雌株的基因型是________。
(4)请用上表中F1和F2为材料，仅选择一对雌雄亲本，采用一次杂交实验培育获得白花雌株(简述培育过程)。
__________________________________________________________________________
答案 (1)常 (基因的)自由组合
(2)白花雄株是基因突变的结果，基因突变具有不定向性且突变频率低(合理即可) bbXaY
(3)BbXAXa
(4)选择F1中红花雌株与F2中白花雄株杂交，从后代中选出白花雌株个体
解析 (1)分析表中数据，F2的分离比为8∶7∶1的分离比，说明这两对基因遵循自由组合定律，因为A/a基因位于X染色体上，所以B/b基因只能位于常染色体上。(2)题干信息，白花雄株是“对纯合红花品系用射线多次处理后”获得，说明该白花雄株是基因突变产生，基因突变具有不定向性和低频性的特点，所以白花雄株获得的比较“艰难”。分析F2的表型及分离比，白花雄株占1份，说明两对基因为隐性纯合时才表现为白花，由此推断产生的白花雄株甲的基因型是bbXaY。(3)F2的分离比为8∶7∶1的分离比，属于9∶3∶3∶1变式，则推断F1中雌雄株中两对基因为杂合，常染色体基因都为Bb，性染色体上的基因型分别为XAXa、XAY，综合分析F1中雌、雄株的基因型分别为BbXAXa、BbXAY。(4)要采用一次杂交实验培育获得白花雌株bbXaXa，则需选择某基因型雌株与白花雄株bbXaY交配，雌株需产生bXa的配子，因为F2中的红花雌株基因型有多种，如BBXAXA的植株不能产生此基因型的配子，因此能准确确定产生该基因型配子的雌株应该是F1中红花雌株(BbXAXa)，而白花雄株从F2白花植株(bbXaY)中选择即可。
8.(2021·重庆一中调研)为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取出胎儿细胞，以此判断胎儿是否患病。下列相关叙述不正确的是( )
A.借助B超检测技术，可以检测和预防所有先天性人类遗传病
B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征
C.从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，可以判断胎儿是否患白化病
D.基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视
答案 A
解析 借助B超检查技术，可以检测和预防部分遗传病，如不能检测是否患白化病，A错误；体外培养胎儿细胞并分析染色体，根据其染色体数目是否正常，诊断胎儿是否患唐氏综合征，B正确；猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，如果无法检测到相关基因则可初步判断胎儿患白化病，C正确；基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视，D正确。
9.(2021·安徽舒城模拟)某雌雄异株植物的叶形有阔叶和窄叶两种表现类型，该性状由一对等位基因控制。现有三组杂交实验，结果如表所示。对表中有关信息的分析，错误的是( )
杂交
组合
亲代表现
子代表型及株数
父本
母本
雌株
雄株
1
阔叶
阔叶
阔叶234
阔叶119、窄叶122
2
窄叶
阔叶
阔叶83、窄叶78
阔叶79、窄叶80
3
阔叶
窄叶
阔叶131
窄叶127
A.仅根据第2组实验，无法判断两种叶形的显隐性关系
B.根据第1或第3组实验可以确定叶形基因位于X染色体上
C.用第2组的子代阔叶雌株与阔叶雄株杂交，后代中窄叶雄性植株占1/2
D.用第1组子代的阔叶雌株与窄叶雄株杂交，后代窄叶植株占1/4
答案 C
解析 仅根据第2组实验，无法判断两种叶形的显隐性关系，A正确；第1组中阔叶后代出现窄叶，说明窄叶为隐性性状。第1、3组中阔叶和窄叶与性别有关，故该性状由X染色体上的基因控制，B正确；第2组中，子代阔叶雌株基因型为XAXa(相关基因用A、a表示)，阔叶雄株为XAY，两者杂交，后代基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，窄叶雄性植株占1/4，C错误；第1组中亲本基因型为XAY×XAXa，子代雌性基因型为1/2XAXA和1/2XAXa，与窄叶雄株(XaY)杂交后，后代中窄叶植株所占的比例为1/2×1/2＝1/4，D正确。
10.(2021·西安高新一中调研)经研究，人类色盲中有红绿色盲和蓝色盲两种单基因遗传病。调查发现，某地区蓝色盲个体约占4%，下图为该地区某一家族遗传系谱图。下列有关说法错误的是( )
A.红绿色盲和蓝色盲可以独立遗传
B.7号体内细胞中最多含有4个色盲基因
C.11号和12号再生一个男孩，患红绿色盲的概率是1/4
D.若14号与该地区一表型正常的女性结婚，后代患蓝色盲的概率是1/12
答案 C
解析 红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，蓝色盲属于常染色体隐性遗传病，两者可以独立遗传，A正确；若蓝色盲由基因a控制，红绿色盲由基因b控制，则7号个体基因型为AaXBXb，细胞分裂过程中由于DNA复制会出现4个色盲基因，B正确；11号基因型为XBXb，12号基因型为XBY，故男孩为1/2XBY、1/2XbY，C错误；该地区人群中aa＝4%(a＝0.2)，按照遗传平衡定律推导，正常女性的基因型为2/3AA、1/3Aa，14号个体的基因型为Aa，所以可推出：aa＝1/3×1/4＝1/12，D正确。
11.(2021·安徽安庆模拟)人的血友病、镰状细胞贫血均为单基因遗传病，前者由X染色体上基因H与h控制，后者由常染色体上基因B与b控制。研究发现，镰状细胞贫血是血红蛋白β肽链第6位上的谷氨酸被缬氨酸替代的结果，正常的β肽链与异常的β肽链可通过电泳而分离；乙图为甲图中部分成员血红蛋白(β链)的电泳结果。据图作答：
甲图
乙图
(1)乙图中，条带1是第6位上的氨基酸为________的正常β肽链，是基因________(填“B”或“b”)表达的产物。
(2)甲图Ⅰ3的基因型为________。若不考虑基因突变与染色体变异，甲图中一定携带血友病基因的女性个体有________________________。
(3)Ⅲ1患镰状细胞贫血的根本原因是________________________________；乙图中Ⅱ2含有两个条带且不表现贫血症的症状，而其父母各只有一个条带，对Ⅱ2有两个条带最合理的解释是__________________________________________。
答案 (1)谷氨酸 B
(2)BBXHY Ⅰ4与Ⅱ2
(3)该个体没有产生正常β肽链的B基因(答案合理即可) 父方或母方产生配子时发生基因突变导致Ⅱ2的基因型为Bb，B和b基因同时表达并产生两种β肽链(答案合理即可)
解析 (1)甲图Ⅲ1个体患镰状细胞贫血，基因型为bb，而乙图的电泳结果显示Ⅲ1只有条带2，故条带2是异常的β肽链，即基因b表达的产物，则条带1是正常的β肽链，是基因B表达的产物。(2)综合甲、乙图信息，可进一步推导出相关个体的基因型为：Ⅰ1：BBXhY、Ⅰ2：BbXHX－、Ⅰ3：BBXHY、Ⅰ4：BBXHXh、Ⅱ1：BbXHY、Ⅱ2：BbXHXh、Ⅱ3：B_XhY、Ⅲ1：bbXhY，故甲图中一定携带血友病基因的女性个体有Ⅰ4与Ⅱ2。(3)Ⅲ1患镰状细胞贫血的根本原因是该个体没有产生正常β肽链的B基因，乙图中Ⅱ2有两个条带且不表现贫血症的症状，而其父母均只有条带1(基因型为BB)，因而对Ⅱ2有两个条带最合理的解释是：父方或母方产生配子时发生基因突变导致Ⅱ2的基因型为Bb，B和b基因同时表达并产生两种β肽链。
12.(科学探究)(2020·西工大附中联考)红背蜘蛛俗称黑寡妇，体内有剧毒的神经毒素或组织溶解毒素——蜘蛛毒素。我国自主研发的虎纹镇痛肽主要成分就是蜘蛛毒素，由于其作用机制不同于吗啡且不具有成瘾性而被用于各种顽固性疼痛的治疗。科学家通过用γ射线对红背蜘蛛进行照射得到了黄背蜘蛛，并进行了下列遗传实验(控制背色的基因用B、b表示)：
实验一：
杂交组合
父本
母本
子代
组合一
黄背蜘蛛
红背蜘蛛
F1黄背蜘蛛(♀)∶红背蜘蛛(♂)＝1∶1
组合二
黄背蜘蛛
F1黄背
蜘蛛(♀)
F2黄背蜘蛛(♀)∶红背蜘蛛(♂)∶黄背蜘蛛(♂)＝2∶1∶1
实验二：遗传学家将一个DNA片段导入子一代黄背蜘蛛的体细胞中，通过DNA重组和克隆技术获得一只转基因红背蜘蛛。已知插入的DNA片段本身不控制具体的性状，该DNA片段和B基因同时存在时背色表现为红背，b基因的表达不受该片段影响。DNA片段插入背附颜色的基因内部会破坏基因的结构，若蜘蛛无正常的背附颜色的基因，将导致胚胎致死。
请回答：
(1)由实验一可知，控制蜘蛛背附颜色的基因位于________染色体上，子二代黄背雌蛛的基因型是________。
(2)遗传学家认为，该DNA片段插入蜘蛛染色体上的位置有4种可能(如图)。为确定具体的插入位置，进行了相应的杂交实验(不考虑交叉互换)。
实验方案：让上述转基因红背蜘蛛与________个体杂交，统计子代的表型种类及比例。
预期结果与结论：
①若子代黄背雌蛛∶红背雌蛛∶黄背雄蛛∶红背雄蛛＝1∶1∶1∶1，则该DNA片段的插入位置属于第1种可能性；
②若子代_______________________________________________________________________，
则该DNA片段的插入位置属于第2种可能性；
③若子代_______________________________________________________________________，
则该DNA片段的插入位置属于第3种可能性；
④若子代_______________________________________________________________________，
则该DNA片段的插入位置属于第4种可能性。
答案 (1)X XBXB、XBXb
(2)非转基因红背雄性
②红背雌蛛∶黄背雌蛛∶红背雄蛛∶黄背雄蛛＝3∶1∶3∶1(或无论雌、雄，红背蜘蛛∶黄背蜘蛛＝3∶1)
③全为红背蜘蛛，且雌、雄比例为1∶1(需标清楚性别)
④全为红背蜘蛛，且雌、雄比例为2∶1(或红背雌蛛∶红背雄蛛＝2∶1)(需标清楚性别)
解析 将新插入的DNA片段命名为a，根据题意，a无遗传效应，但是与B基因共存时，会使蜘蛛背部颜色呈现红色。若插入位置是第1种情况，则基因型可写成XBXab；若插入位置是第2种情况，则基因型可写为aXBXb；若插入位置是第3种情况，则基因型可写为XaBXb；若插入位置是第4种情况，因为插入位置为B基因的内部，将B基因破坏，基因型可写为XXb。四种情况对应的遗传图解如下：
第1种情况
红背蜘蛛♂ × 转基因红背蜘蛛♀
XbY XBXab
↓
黄背♀ 红背♀ 黄背♂ 红背♂
XBXb XabXb XBY XabY
1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1
第2种情况
红背蜘蛛♂ × 转基因红背蜘蛛♀
XbY aXBXb
↓
黄背♀ 红背♀ 黄背♂ 红背♂
XBXb XbXb XBY XbY
1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1
红背♀ 红背♀ 红背♂ 红背♂
aXBXb aXbXb aXBY aXbY
1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1
第3种情况
红背蜘蛛♂ × 转基因红背蜘蛛♀
XbY XaBXb
↓
红背♀ 红背♀ 红背♂ 红背♂
XaBXb XbXb XaBY XbY
1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1
第4种情况
红背蜘蛛♂ × 转基因红背蜘蛛♀
XbY XXb
↓
红背♀ 红背♀ 致死 红背♂
XXb XbXb XY XbY
1 ∶ 1 ∶ 1
(1)区分一对性状是常染色体遗传还是伴X染色体遗传，最常用的方法是观察子代的性状表现是否存在明显的性别差异，若存在明显的性别差异则为伴X染色体遗传。实验一中，子一代的雌、雄表型有明显差异，可知控制蜘蛛背色的基因应该位于X染色体上。杂交组合一，黄背蜘蛛♂×红背蜘蛛♀→黄背蜘蛛♀∶红背蜘蛛♂＝1∶1，这一情况只能是伴X遗传的显雄与隐雌杂交，子一代为显性雌与隐性雄。组合一以及组合二的相关基因型如下图：
组合一
P 黄背蜘蛛♂ × 红背蜘蛛♀
XBY XbXb
F1 黄背蜘蛛♀ ↓ 红背蜘蛛♂
XBXb XbY
1 ∶ 1
组合二
黄背蜘蛛♂ × F1黄背蜘蛛♀
XBY ↓ XBXb
F2 黄背♀ 黄背♀ 黄背♂ 红背♂
XBXB XBXb XBY XbY
1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1
(2)实验二中，利用子一代黄背蜘蛛♀(基因型为XBXb)的体细胞克隆出了一只转基因红背蜘蛛，则该转基因红背蜘蛛是雌性，基因型为XBXb，在进行相关杂交实验时需选择雄性蜘蛛，根据实验结果可知，若转基因红背蜘蛛的外源基因插入情况是第1种情况，则转基因红背蜘蛛基因型为XBXab(新插入的DNA片段用a表示)，子代为黄背雌蛛∶红背雌蛛∶黄背雄蛛∶红背雄蛛＝1∶1∶1∶1，由此可推断出该雄性个体基因型为XbY，是普通的红背雄性蜘蛛。根据思路分析可知，若DNA片段的插入位置属于第2种情况，则子代红背雌蛛∶黄背雌蛛∶红背雄蛛∶黄背雄蛛＝3∶1∶3∶1(或无论雌雄，红背蜘蛛∶黄背蜘蛛＝3∶1)；若DNA片段的插入位置属于第3种情况，则子代全为红背蜘蛛，且雌雄比例为1∶1；若DNA片段的插入位置属于第4种情况，则子代全为红背蜘蛛，且雌、雄比例为2∶1(或红背雌蛛∶红背雄蛛＝2∶1)。
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