第5章 基因突变及其他变异 试卷

第5章  基因突变及其他变异

解读章首图文

培养学习志向·勇担社会责任

同学们在初中已经了解了基因突变的一些现象和实例。在我们的头脑中，基因突变一定是有害的，因此，如何通过有趣的实例让我们了解基因突变的真实存在，同时激发探究基因突变根本原因的兴趣，是编者设计章首页时要思考的问题。教材通过对普通虎和白虎体色的描述，以及白虎形成原因的介绍，再配上章题图中普通虎和白虎体色的对比照片，让同学们很快就进入了学习的状态，由此提出问题：“什么是基因突变？基因突变是怎样发生的？”这样的设置合乎认知逻辑，并直指本章的重要概念；在此基础上，教材进一步设问：“基因突变对生物的生存是有利的还是有害的？”基于前面的概念提问，进一步引导我们深入思考。

除了基因突变，染色体变异也是本章的重要概念，因此，章首页还提出了“除基因突变外，染色体的数目和结构会不会发生改变呢？”的问题，将变异从分子水平拓展到细胞水平。学习基因突变和染色体变异的一个重要目的是了解人类遗传病及其预防，提高个人和家庭的生活质量，提高人口素质，因此，章首页还提出了“人类的遗传病是怎样产生的？又该怎样检测和预防呢？”的重要问题，引导我们联系社会，联系生活和健康。

章首页的小诗层层递进地从遗传、进化和健康3个方面阐述了学习和理解基因突变和染色体变异的重要意义。高屋建瓴、催人深思！

理清本章架构

初识概念体系·具备系统思维

第1节　基因突变和基因重组

【主干知识梳理】

一、基因突变

1．基因突变的实例和概念

(1)镰状细胞贫血

①病症：红细胞是弯曲的镰刀状，易破裂，使人患溶血性贫血。

②病因：血红蛋白分子发生了氨基酸的替换，从基因角度分析是发生了碱基的替换。

③结论：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。

(2)

(3)基因突变的遗传特点

①发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。

②发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。

2．细胞的癌变

(1)原因：存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。其中：

①原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。

②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。

(2)癌细胞的特征

①能够无限增殖。

②形态结构发生显著变化。

③细胞容易在体内分散和转移。

3．基因突变的原因

(1)诱发产生[连线]

(2)自发产生：由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。

4．基因突变的意义

(1)产生新基因的途径。

(2)生物变异的根本来源。

(3)为生物的进化提供了丰富的原材料。

二、基因重组

1．概念

在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，称为基因重组。

2．类型

3．意义

(1)生物变异的来源之一。

(2)对生物的进化有重要意义。

【教材微点发掘】

1．镰状细胞贫血是一种遗传病。结合教材第81页“思考·讨论”回答有关问题：

(1)完善镰状细胞贫血形成原因示意图。

2分析镰状细胞贫血的患病原因。

2.下图表示结肠癌发生过程示意图教材第82页“思考·讨论”，据图回答有关问题：

1结肠癌发生的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生了突变。

2癌细胞易于分散和转移的原因是癌细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低。

3癌症多发生在老年人中，从图中分析可能的原因是癌细胞是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。

4在日常生活中我们应当怎样预防癌症？远离致癌因子，选择健康的生活方式。

教材问题提示

一思考·讨论1教材第81页

1.图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。

2.结合教材第67页“表41　21种氨基酸的密码子表”完成图解图略。,这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。

3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变。

二思考·讨论2教材第82页

1.从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ发生了突变。

2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。

3.根据图示可以推测，癌细胞与正常细胞相比，所具有的特点是呈球形、增殖快、容易发生转移等。

三思维训练教材第84页

1.在“确诊的肺癌患者1 303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%”，这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性，但在此处并没有证据表明，吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。要证明吸烟是肺癌的致病因素，还要进行病理学分析，需要发现吸烟导致肺癌的机制，即烟草中的什么成分，以什么方式，导致了肺癌。材料中还提到“在1 303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%”，说明吸烟并不一定导致肺癌。据此，可以作出判断：只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论，但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。

细胞的癌变是多个基因突变的共同结果，吸烟提高了基因突变的频率，就增加了患肺癌的概率；但不能说吸烟一定会导致患肺癌。

2.略。

新知探究一　基因突变

【探究·深化】

[问题驱动]

注：相应氨基酸的密码子参见教材第67页密码子表。

(1)a～d 4种基因突变分别属于哪种基因突变类型？除此之外，基因突变还有哪种类型？

提示：a属于基因突变中的缺失，b、c、d属于替换，基因突变还有增添。

(2)图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？

提示：体现了基因突变的随机性，基因突变还有普遍性、不定向性和低频性等。

(3)a突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？在a突变点附近再丢失几个碱基对对性状的影响最小？

提示：天冬氨酸酪氨酸甘氨酸甲硫氨酸；2个。

(4)b突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？由此推断，基因突变一定会导致生物性状的改变吗？这有什么意义？

提示：天冬氨酸亮氨酸色氨酸酪氨酸；不一定；有利于维持生物遗传性状的相对稳定。

(5)上述基因突变通常发生在细胞周期的哪个时期？

提示：分裂间期。

[重难点拨]　

1．基因突变的类型与结果

2．基因突变与生物性状的关系

3．杂交育种与诱变育种的比较

【典题·例析】

[典例1]　(2019·海南高考)下列有关基因突变的叙述，正确的是(　　)

A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中

B．基因突变必然引起个体表现型发生改变

C．环境中的某些物理因素可引起基因突变

D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的

[解析]　高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误。由于密码子的简并性，基因突变不一定引起个体表现型发生改变；显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变，表现型也不发生改变，B错误。环境中的某些物理因素可引起基因突变，如射线，C正确。根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，D错误。

[答案]　C

[典例2]　如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变，导致1 169位的赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　　)

A．①处插入碱基对G—C

B．②处碱基对A—T替换为G—C

C．③处缺失碱基对A—T

D．④处碱基对G—C替换为A—T

[解析]　根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG可知，WNK4基因是以图中下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知，该基因发生的突变是②处碱基对A—T替换为G—C。故选B。

[答案]　B

易错提醒—————————————————————————————————

基因突变的“一定”和“不一定”

(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序一定发生改变。

(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。

(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。

(4)基因突变不一定都能遗传给后代。

①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。

②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。

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【应用·体验】

1．太空育种是指利用太空综合因素如强辐射、微重力等，诱导由宇宙飞船携带的种子发生变异，然后进一步培育新品种的方法。下列说法正确的是(　　)

A．太空育种产生的突变总是有益的

B．太空育种产生的性状是定向的

C．太空育种培育的植物是地球上原本不存在的

D．太空育种与其他诱变方法在本质上是一样的

解析：答案：D　利用太空中强辐射、微重力等诱变因素完成的育种过程与在地球上完成的其他诱变方法在本质上是相同的，A错误；太空育种的原理是基因突变，基因突变具有多害少利性，B错误；凡是诱变育种，产生的突变都是不定向的，故产生的突变性状也是不可预测的，C错误；太空育种培育的植物是对地球上原有植物的改变，D正确。

2．拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，下列分析正确的是(　　)

A．根尖成熟区细胞一般均可发生此过程

B．该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变

C．若该变异发生在基因中部，可能导致翻译过程提前终止

D．若在插入位点再缺失3个碱基对，对其编码的蛋白质结构影响最小

解析：答案：C　根尖成熟区细胞属于高度分化的细胞，已经失去分裂能力，细胞中不会发生DNA复制，一般不会发生此过程，A错误；拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，说明发生了基因突变，导致遗传信息发生改变，突变的基因会随DNA分子进入子细胞，B错误；该变异发生在基因中部，有可能使该基因转录的mRNA分子中提前出现终止密码子，导致翻译过程提前终止，C正确；在插入位点再缺失3个碱基对，会使该基因转录的密码子从插入位点后全部改变，导致其编码的蛋白质结构与原来差异很大，D错误。

新知探究(二)　细胞癌变

【探究·深化】

[问题驱动]　

癌变的原因是由于细胞内抑癌基因和原癌基因发生突变，癌细胞的特点之一是能进行无限增殖，医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗，接受化疗后的病人身体非常虚弱。

结合基因突变分析并回答下列问题：

(1)化疗能够治疗癌症的原理是什么？

提示：化疗的作用是通过一定量的化学药剂干扰癌细胞进行DNA复制，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。

(2)接受化疗的癌症患者，身体非常虚弱的原因是什么？

提示：化疗的药物，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，化疗后病人的身体是非常虚弱的。

[重难点拨]　

1．癌细胞的主要特征

(1)无限增殖

(2)形态、结构发生显著变化

(3)易分散和转移：细胞膜上的糖蛋白减少→细胞间的黏着性降低→细胞容易分散和转移。

2．癌变机理

3．原癌基因与抑癌基因的关系

(1)原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是阻止细胞不正常地增殖。

(2)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。

(3)癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。

【典题·例析】

[典例1]　在致癌因子的作用下，正常动物细胞可转变为癌细胞。下列有关癌细胞特点的叙述，错误的是(　　)

A．细胞中可能发生单一基因突变，细胞间黏着性增加

B．细胞中可能发生多个基因突变，细胞的形态发生变化

C．细胞中的染色体可能受到损伤，细胞的增殖失去控制

D．细胞中遗传物质可能受到损伤，细胞表面的糖蛋白减少

[解析]　癌症的发生并不是单一基因突变的结果，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，这是一种累积效应；癌细胞中遗传物质可能受到损伤，细胞表面的糖蛋白减少使得癌细胞之间的黏着性显著降低，A错误，D正确。癌细胞的形态结构发生显著变化，细胞中可能发生多个基因突变，B正确。癌细胞中的染色体可能受到损伤，癌细胞具有无限增殖的能力，C正确。

[答案]　A

[典例2]　下列最可能发生了癌变的是(　　)

A．能连续分裂的细胞

B．细胞膜上糖蛋白减少的细胞

C．接触了致癌因子的细胞

D．存在原癌基因的细胞

[解析]　癌细胞是不受机体控制、连续进行分裂的恶性增殖细胞；骨髓中的造血干细胞能连续增殖、分化为血细胞，但其分裂增殖受机体控制，不属于癌变的细胞。人的染色体上普遍存在原癌基因。致癌因子作用于细胞后，不一定引起细胞癌变。细胞癌变后的一个显著特点是细胞膜表面的糖蛋白减少。故选B。

[答案]　B

方法规律—————————————————————————————————

判断癌细胞的方法

(1)从形态方面：癌细胞一般呈球形；细胞膜上糖蛋白减少。

(2)从代谢方面：线粒体和核糖体活动旺盛，为癌细胞分裂提供能量和蛋白质。

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【应用·体验】

1．下列有关细胞癌变的叙述，正确的是(　　)

A．基因突变导致的各种细胞癌变均可遗传

B．石棉和黄曲霉素是不同类型的致癌因子

C．人体的免疫系统对癌变细胞具有清除作用

D．癌变细胞内酶活性降低导致细胞代谢减缓

解析：答案：C　体细胞发生的癌变一般不能遗传；石棉和黄曲霉素都属于化学致癌因子；人体的免疫系统可以将癌变细胞清除；癌变细胞能迅速生长和无限增殖，其代谢并没有减缓。

2．研究发现，一些癌细胞能进入“平衡”阶段，此阶段的癌细胞不易被免疫系统识别，不会恶性增殖，也不会导致机体发病。下列有关分析不合理的是(　　)

A．这种癌细胞是细胞正常分化的结果

B．免疫系统不易清除这些癌细胞

C．可以通过癌基因检测的手段来监测细胞是否癌变

D．该发现有助于寻找治疗癌症的新方法

解析：答案：A　癌细胞是正常细胞畸形分化的结果。由于此阶段的癌细胞不易被免疫系统识别，故免疫系统不易清除这些癌细胞。细胞癌变的内因是原癌基因与抑癌基因发生突变，故可以通过癌基因检测的手段来监测细胞是否癌变。通过研究癌细胞进入“平衡”阶段的机理，有可能将癌细胞转变成“平衡”态细胞，有助于寻找治疗癌症的新方法。

新知探究(三)　基因重组

【探究·深化】

[问题驱动]　

如图为猫由于基因重组而产生的毛色变异，请结合减数分裂、自由组合等知识回答下列问题：

(1)谚语“一母生九子，连母十个样”，说明生物亲子代之间存在性状差异，通过基因重组能产生新表型。

(2)判断下列现象是否属于基因重组，并说明理由。

①杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆。

提示：不属于。因为杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆，是控制同一性状的等位基因分离的结果，基因重组指的是控制不同性状的基因重新组合。

②杂合黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆。

提示：属于。因为杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是位于两对非同源染色体上，控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。

[重难点拨]　

1．基因重组的类型

2．基因突变和基因重组的比较

【典题·例析】

[典例1]　下面有关基因重组的说法，错误的是(　　)

A．基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源之一

B．基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息

C．基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表型

D．基因重组能产生原来没有的新性状组合

[解析]　基因重组包括同源染色体的非姐妹染色单体互换、非同源染色体上的非等位基因自由组合，前者发生在减数分裂Ⅰ前期，后者发生在减数分裂Ⅰ后期，是生物变异的重要来源之一，A正确；基因突变产生原来没有的新基因，基因重组不能产生新基因，只能产生新的基因型，B错误；基因重组能产生新的基因型，但基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表型，C、D正确。

[答案]　B

[典例2]　如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是(　　)

A．①基因突变　②基因突变　③基因突变

B．①基因突变或基因重组　②基因突变　③基因重组

C．①基因突变　②基因突变　③基因突变或基因重组

D．①基因突变或基因重组　②基因突变或基因重组　③基因重组

[解析]　图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期，A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的，所以图中①②的变异类型只能属于基因突变；③属于减数分裂Ⅱ的后期，A与a的不同可能来自基因突变或基因重组，而正常体细胞的基因型为Aa，因此③的变异类型属于基因突变或基因重组。故选C。

[答案]　C

易错提醒—————————————————————————————————

据细胞分裂图判断姐妹染色单体上等位基因来源的方法

【应用·体验】

1．(2021·山东实验中学月考)下列关于基因重组的说法，错误的是(　　)

A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组

B．减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组

C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组

D．一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖不能发生基因重组

解析：答案：B　自然情况下，基因重组的发生有两种过程，一是在减数第一次分裂前期即四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的互换；二是在减数第一次分裂后期，同源染色体分开，非同源染色体自由组合。故选B。

2．(多选)如图为某雄性动物个体(基因型为AaBb，两对等位基因位于不同对常染色体上)细胞分裂某一时期示意图，下列说法错误的是(　　)

A．与该细胞活动关系最密切的激素是雄性激素

B．1上a的出现是因为发生了基因突变

C．3和4上对应位置基因不同是因为该细胞在间期发生了基因突变

D．若该细胞以后正常进行减数分裂可产生3种或4种不同基因型的配子

解析：答案：BC　该细胞为初级精母细胞，雄性激素与生殖细胞的形成有关，A正确；1上a的出现可能是同源染色体的非姐妹染色单体发生了互换，也可能是间期时发生了基因突变，B错误；由于该雄性动物的基因型为AaBb，据图可知Bb就是位于3和4这对同源染色体上，因此两条染色体的相同位置为等位基因，C错误；如果是发生基因突变，则该细胞就会产生3种不同基因型的配子，如果是发生交叉互换，则会产生4种不同基因型的配子，D正确。

科学探究——显性突变与隐性突变的判断

1．基因突变的两种类型

2．两种突变的判定方法

【素养评价】

1．果蝇的某个基因若发生突变，会出现纯合致死效应(胚胎致死)。请分析下列说法错误的是(　　)

A．如果是常染色体上的隐性突变，与多对野生型果蝇杂交，后代不会出现突变型个体

B．如果是常染色体上的显性突变，一对突变型果蝇杂交后代性状分离比为2∶1

C．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雌果蝇与之杂交，通过后代雌雄的比例来推测

D．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇与之杂交，通过后代雌雄的比例来推测

解析：答案：C　如果是常染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，与多对野生型果蝇(AA)杂交，后代不会出现突变型个体(aa)，A正确。如果是常染色体上的显性突变(相应的基因用A表示)，一对突变型果蝇杂交(Aa×Aa)，后代基因型及比例为AA(胚胎致死)∶Aa∶aa＝1∶2∶1，因此后代性状分离比为2∶1，B正确。如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，若选野生型雌果蝇(XAXA)与之杂交，无论该雄果蝇是否发生基因突变，后代雌雄比均为1∶1，因此不能通过后代雌雄比例来推测，C错误。如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇(XAY)与之杂交，若该雌果蝇未发生基因突变，即XAXA×XAY，则后代雌雄比为1∶1；若该雌果蝇发生基因突变，即XAXa×XAY，则后代雌雄比为2∶1，因此可通过后代雌雄比例来推测，D正确。

2．果蝇(2N＝8)为XY型性别决定生物，某体色正常的果蝇群体中偶然出现一只体色透明的雄性突变体，请回答下列问题：

(1)若已知控制体色的相关基因为常染色体上的一对等位基因。让体色透明的雄性突变体与体色正常的雌性个体交配，若F1全部表现为体色正常，则该突变为________(填“显性”或“隐性”)突变；若F1体色正常∶体色透明＝1∶1(或全为体色透明)，则该突变为________(填“显性”或“隐性”)突变。

(2)若已知控制体色的相关基因为一对等位基因，且该突变为隐性突变。请利用上述材料设计实验探究该突变基因是位于常染色体上还是X染色体上。要求写出实验思路、预期结果(子代表型和比例)及结论。

实验思路：_________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

预期结果及结论：____________________________________________________________

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

解析：(1)雄性突变体与体色正常的雌性个体交配，若F1全部表现为体色正常，则突变为隐性突变；如果F1全为体色透明，或体色正常∶体色透明＝1∶1，则该突变为显性突变。(2)已知该突变为隐性突变，探究该突变基因是位于常染色体上还是X染色体上，若相关基因用A、a表示，如果突变基因位于X染色体上，则突变体果蝇的基因型为XaY，野生型果蝇的基因型为XAXA，遵循伴性遗传的规律，性别和性状相联系。如果突变基因位于常染色体上，则突变体果蝇的基因型为aa，野生型果蝇的基因型为AA，则在不同的性别中表现一致。实验思路：让体色透明的雄性突变体与体色正常的雌性个体交配得到F1，F1雌雄个体相互交配得到F2，观察并统计F2的表型及比例。预期结果及结论：若F2雌雄个体均表现为体色正常∶体色透明＝3∶1，则该基因位于常染色体上；若F2雌性个体均为正常体色，雄性个体中体色正常∶体色透明＝1∶1，则该基因位于X染色体上。

答案：(1)隐性　显性　(2)实验思路：让体色透明的雄性突变体与体色正常的雌性个体交配得到F1，F1雌雄个体相互交配得到F2，观察并统计F2的表型及比例　预期结果及结论：若F2雌雄个体均表现为体色正常∶体色透明＝3∶1，则该基因位于常染色体上；若F2雌性个体均为正常体色，雄性个体中体色正常∶体色透明＝1∶1，则该基因位于X染色体上

[课时跟踪检测]

[理解·巩固·落实]

1．判断下列叙述的正误，对的打“√”，错的打“×”。

(1)基因突变一定引起基因碱基序列的改变，但不一定引起生物性状的改变。(√)

(2)基因突变是由于DNA片段的增添、缺失或替换引起的基因碱基序列的改变。(×)

(3)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。(×)

(4)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体交换部分片段可导致基因重组。(×)

(5)各种生物都可以发生基因重组。(×)

2．原核生物某基因原有213对碱基，现经过突变，成为210对碱基(未涉及终止密码子改变)，它指导合成的蛋白质分子与原蛋白质相比，差异可能为(　　)

①少一个氨基酸，氨基酸顺序不变

②少一个氨基酸，氨基酸顺序改变

③氨基酸数目不变，但顺序改变

A．①③　　　　　　　 B．②③

C．①  D．①②

解析：答案：D　突变后少了三个碱基对，氨基酸数比原来少1个；若少的三个碱基对正好控制着原蛋白质的一个氨基酸，则少一个氨基酸，其余氨基酸顺序不变；若减少的三个碱基对正好对应着两个密码子中的碱基，则在减少一个氨基酸的基础上，缺失部位后氨基酸顺序也会改变；若减少的不是三个连续的碱基对，则对氨基酸的种类和顺序影响将更大。 ①②符合题意，③不符合题意，故选D。

3．某种群中发现一突变性状，连续培养到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为(　　)

A．显性突变(d→D)  B．隐性突变(D→d)

C．显性突变或隐性突变  D．人工诱变

解析：答案：A　若为隐性突变，性状只要出现，即可稳定遗传；而显性突变中表现突变性状的个体不一定是纯合子，若为杂合子，需要连续培养几代才能选出稳定遗传的纯合子。故选A。

4．下列属于癌细胞特征的是(　　)

①无限增殖　②代谢速率减慢　③细胞膜上糖蛋白减少　④具有转移性　⑤产生大量的毒素

A．①②③④  B．①③④

C．①③④⑤  D．①②③④⑤

解析：答案：B　癌细胞是不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞，其细胞膜上糖蛋白减少，易分散、转移，但不会产生大量的毒素。故选B。

5．下列有关基因重组的叙述，正确的是(　　)

A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离

B．基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因重组

C．YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型过程中发生了基因重组

D．造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组

解析：答案：C　Aa个体自交，后代的性状分离是由于等位基因的分离和配子之间随机结合而形成的，A错误；基因A中碱基的替换、增添或缺失属于基因突变，B错误；YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型，这属于基因重组，C正确；同卵双生是由同一个受精卵发育而来的，所以细胞核中的遗传物质是一样的，其性状差异主要是由外界环境引起的，D错误。

6．每年的2月4日是“世界抗癌日”，2021年世界抗癌日活动的主题是“关爱患者，共同抗癌”。下列叙述正确的是(　　)

A．长期接触癌症患者的人细胞癌变的概率会明显提高

B．环境中致癌因子会使正常基因突变成原癌基因和抑癌基因

C．癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是有累积效应

D．癌细胞的细胞膜上的糖蛋白增加，导致癌细胞易发生转移

解析：答案：C　细胞癌变的内因是原癌基因和抑癌基因的突变，与是否长期接触癌症患者无关，A错误；正常细胞中存在原癌基因和抑癌基因，环境中致癌因子会使原癌基因和抑癌基因突变，使正常细胞变为癌细胞，B错误；癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是有累积效应，C正确；癌细胞表面发生改变，细胞膜上的糖蛋白减少，导致细胞之间的黏着性降低，易于分散、转移，D错误。

7．诱变育种有很多突出优点，也存在一些缺点。下列分析正确的是(　　)

①结实率低，发育迟缓　②提高突变率，使后代变异性状较快稳定，因而加快育种进程　③大幅度改良某些性状　④茎秆粗壮，果实种子大，营养物质含量高

⑤有利个体不多，需要处理大量的材料

A．①④  B．②③⑤

C．①④⑤  D．①②④

解析：答案：B　诱变育种利用的原理是基因突变，利用物理或化学方法会提高突变率；产生新基因进而产生新的性状，能够大幅度改良某些性状，加速育种进程；由于基因突变的多害少利性，有利变异的个体不多，且需要处理大量的材料。②③⑤正确。

8．辐射可能导致基因变异。下列相关叙述正确的是(　　)

A．碱基对的替换、增添和缺失都是由辐射引起的

B．环境引发的变异可能为可遗传变异

C．辐射能导致人体遗传物质发生定向变异

D．基因突变可能造成某个基因的缺失

解析：答案：B　引起碱基对的替换、增添和缺失的因素有物理因素、化学因素和生物因素，A错误；如果环境引发了细胞中遗传物质的改变，就成了可遗传的变异，B正确；辐射能导致人体遗传物质发生不定向改变，C错误；基因突变会导致基因内部分子结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换，不会导致某个基因的缺失，D错误。

9．tp53基因是迄今发现的与人类肿瘤相关性最高的基因。不仅可以阻止肿瘤细胞分裂、诱导肿瘤细胞凋亡，还可以修复正常DNA的损伤，被称作人体的“基因警察”。以下相关说法错误的是(　　)

A．tp53基因可能为抑癌基因，其正常表达可以降低细胞癌变的概率

B．tp53基因诱导肿瘤细胞凋亡是一个由遗传机制决定的自然的生理过程

C．石棉、烯环烃、碱基类似物、亚硝酸盐等可能使tp53基因失去“基因警察”功能

D．形成癌症的根本原因是相关遗传物质发生了改变，因此癌症常遗传给子女

解析：答案：D　由题干信息可知，tp53基因可以阻止肿瘤细胞分裂、诱导肿瘤细胞凋亡，则tp53基因可能为抑癌基因，其正常表达可以降低细胞癌变的概率，A正确；tp53基因诱导肿瘤细胞凋亡是一个由遗传机制决定的自然的生理过程，B正确；石棉、烯环烃、碱基类似物、亚硝酸盐等化学因素可能使tp53基因发生基因突变，使其失去“基因警察”功能，C正确；形成癌症的根本原因是相关遗传物质发生了改变，但是癌症一般是体细胞中的遗传物质改变引起的，故癌症一般不遗传给子女，D错误。

10.小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下列问题：

(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或互换。

①若是发生互换，则该初级精母细胞产生配子的基因型是________________________。

②若是发生基因突变，且为隐性突变，则该初级精母细胞产生配子的基因型是__________或________。

(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：

实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为________的雌性个体进行交配，观察子代的表型。

结果预测：①如果子代______________________________________________________，则发生了互换。

②如果子代________________________________________________________，则基因发生了隐性突变。

解析：(1)题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或互换，若是发生互换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab四种基因型的配子；若是基因发生隐性突变，即A→a，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子。(2)若要验证该现象出现的原因是基因突变还是互换，可以用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为aabb的雌性个体进行交配，如果子代出现黑色(AaBb)、褐色(aaBb)、棕色(Aabb)和白色(aabb)四种表型，则发生了互换；如果子代出现黑色(AaBb)、褐色(aaBb)和白色(aabb)或棕色(Aabb)、白色(aabb)和褐色(aaBb)三种表型，则基因发生了隐性突变。

答案：(1)①AB、Ab、aB、ab　②AB、aB、ab　Ab、ab、aB　(2)aabb　①出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型　②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型

[迁移·应用·发展]

11．研究发现，外界因子会导致HER基因过量表达，合成细胞膜上某种受体蛋白——HER蛋白，从而持续激活细胞内的信号传导启动DNA复制，导致细胞异常增殖而形成癌细胞。下列叙述错误的是(　　)

A．辐射、病毒等可能是激活HER基因过量表达的外界因子

B．HER基因过量表达后能影响细胞周期、控制细胞生长分裂

C．若细胞HER基因过量表达，会导致其细胞周期变短

D．HER蛋白是细胞膜上的一种糖蛋白，细胞癌变后其含量减少

解析：答案：D　由题意可知，HER基因过量表达会导致细胞癌变，而辐射、病毒等属于致癌因子，因此辐射、病毒等可能是激活HER基因过量表达的外界因子，A正确；HER基因过量表达后可导致细胞异常增殖形成癌细胞，故HER基因过量表达后能影响细胞周期、控制细胞生长分裂，B正确；若细胞HER基因过量表达，会引起细胞癌变，导致细胞周期变短，C正确；根据题意可知，HER蛋白是细胞膜上的一种受体蛋白，细胞癌变后，该蛋白含量增加，而糖蛋白在细胞癌变后会减少，D错误。

12．(2021·朝阳区高一期中，多选)动态突变是指基因中的3个相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增而产生的变异，这类变异会导致人类的多种疾病，且重复拷贝数越多，病情越严重。下列关于动态突变的推断，正确的是(　　)

A．可借助光学显微镜进行观察

B．只发生在生长发育的特定时期

C．会导致染色体上基因的结构改变

D．突变基因的翻译产物中某个氨基酸重复出现

解析：答案：CD　用光学显微镜无法观察基因上核苷酸的变化，A错误；基因突变可发生在生长发育的任何时期，在细胞分裂的间期DNA复制时，DNA分子相对不稳定，较容易发生基因突变，B错误；根据题意可知，动态突变指基因结构的改变，并没有引起基因数量的增加，C正确；基因中的3个相邻核苷酸转录成mRNA上的一个密码子，若重复拷贝，则会产生重复的密码子，将会导致翻译产物中某个氨基酸重复出现，D正确。

13．(多选)图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该卵原细胞形成的卵细胞中的一条染色体，图中字母表示基因。下列叙述正确的是(　　)

A．基因突变具有不定向性，图甲中A/a基因可能突变成D/d或E/e基因

B．图乙染色体上的d基因可来自基因突变或基因重组

C．图甲中的非等位基因在减数分裂过程中一定不能发生自由组合

D．基因D、d的本质区别是碱基对的排列顺序不同

解析：答案：BCD　基因突变具有不定向性，但结果是产生新的等位基因，故A/a基因不可能突变成D/d或E/e基因，A错误；由题意分析可知，图乙染色体上的d基因可能来自基因突变或基因重组，B正确；图甲中的非等位基因为同源染色体上的非等位基因，不能发生自由组合，C正确；基因D、d的本质区别是碱基对的排列顺序不同，D正确。

14．科研人员利用化学诱变剂EMS诱发水稻D11基因突变，选育出一种纯合矮秆水稻突变植株(甲)。将该矮秆水稻与正常水稻杂交，F2表型及比例为正常植株∶矮秆植株＝3∶1。D11基因的作用如下图所示。请分析并回答问题：

(1)BR与BR受体结合后，可促进水稻细胞伸长，这体现了细胞膜的____________功能。

(2)EMS诱发D11基因发生________(填“显性”或“隐性”)突变，从而________(填“促进”或“抑制”)CYP724B1酶的合成，水稻植株内BR含量______，导致产生矮秆性状。

(3)研究发现，EMS也会诱发D61基因发生突变使BR受体合成受阻。由此说明基因突变具有______特点。

(4)科研人员利用EMS又选育出若干株纯合矮秆水稻突变植株(乙)。现将甲、乙水稻植株杂交，以判断乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同(仅由D11基因突变引起的)，还是仅由D61基因发生显性或隐性突变引起的(其他情况不考虑)。

①若杂交子代皆表现为正常植株，则表明乙水稻矮秆性状是由D61基因发生________(填“显性”或“隐性”)突变引起的。

②若杂交子代出现矮秆植株，尚不能确定乙水稻矮秆性状的产生原因。请进一步设计操作较简便的实验方案，预期实验结果及结论。

实验方案：杂交子代矮秆植株苗期喷施BR，分析统计植株的表型及比例。

预期实验结果及结论：若植株全为________植株，则乙水稻矮秆性状的产生原因与甲水稻相同；若植株全为________植株，则乙水稻矮秆性状的产生是仅由D61基因发生显性突变引起的。

解析：(1)BR与BR受体结合后，可促进水稻细胞伸长，这体现了细胞膜的信息交流功能。(2)F2表型及比例为正常植株∶矮秆植株＝3∶1，说明正常相对于矮秆为显性，由此可见EMS诱发D11基因发生了隐性突变；D11基因能控制合成CYP724B1酶，EMS诱发D11基因发生基因突变后会抑制CYP724B1酶的合成，使水稻植株内BR含量减少，进而产生矮秆性状。(3)EMS既会诱发D11基因发生突变，也会诱发D61基因发生突变，可见基因突变具有随机性特点。 (4)纯合矮秆水稻突变植株(甲)是由D11基因发生隐性突变形成的，现将甲、乙水稻植株杂交，以判断乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同(仅由D11基因突变引起的)，还是仅由D61基因发生显性或隐性突变引起的。①若杂交子代皆表现为正常植株，说明D11基因能控制合成CYP724B1酶，进而形成BR，且BR的受体正常，这表明乙水稻矮秆性状是由D61基因发生隐性突变引起的。②若杂交子代皆表现为矮秆植株，乙水稻矮秆性状的产生原因可能是与甲水稻相同(仅由D11基因突变引起的)，也可能是仅由D61基因发生显性突变引起的，需要进行进一步实验来探究。若乙水稻矮秆性状的产生原因与甲水稻相同(仅由D11基因突变引起的)，则其矮秆性状形成的原因是不能合成CYP724B1酶，导致BR不能形成所致，这可通过给杂交子代矮秆植株苗期喷施BR，分析统计植株的表型及比例来判断，若植株全为正常植株，则乙水稻矮秆性状的产生原因与甲水稻相同；若植株全为矮秆植株，则乙水稻矮秆性状的产生是仅由D61基因发生显性突变引起的。

答案：(1)信息交流(或信息传递)　(2)隐性　抑制　减少　(3)随机性　(4)①隐性　②正常　矮秆

第2节　染色体变异

【主干知识梳理】

一、染色体数目的变异

1．染色体变异：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。

2．染色体数目的变异

(1)细胞内个别染色体的增加或减少；

(2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。

3．染色体组：细胞中的一套非同源染色体，在形态和功能上各不相同。

4．二倍体

5．多倍体

(2)特点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。

(3)人工诱导多倍体

①方法：用秋水仙素诱发或用低温处理。

②处理对象：萌发的种子或幼苗。

③原理：能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。

6．单倍体

(1)概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。

(2)特点

(3)应用——单倍体育种。

①方法：

②优点：明显缩短育种年限。

二、染色体结构的变异

1．将下列染色体变异类型、图示和解释连线。

2．结果

(1)使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。

(2)大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。

【教材微点发掘】

1．观察下列图示，填出变异类型：

(1)甲、乙、丙、丁所示变异类型分别属于缺失、重复、倒位、基因突变。

(2)可在显微镜下观察到的是甲、乙、丙。

(3)基因数目和排列顺序未变化的是。

2．下图表示两种变异类型，据图回答有关问题：

(1)图1和图2均发生了某些片段的交换，其交换对象分别是图1发生了非同源染色体间片段的交换，图2发生的是同源染色体上的非姐妹染色单体间相应片段的交换。

(2)图1和图2发生的变异类型分别是染色体结构变异中的“易位”、互换型基因重组。

 教材问题提示

(一)问题探讨(教材第87页)

1．从上到下依次填写：12、12、11、异常。

2．因为香蕉栽培品种体细胞中的染色体数目是33条，减数分裂时染色体发生联会紊乱，不能形成正常的配子，因此无法形成受精卵，进而形成种子。

3．能形成种子的植物细胞中，染色体数目一定是偶数吗？香蕉体细胞中的染色体数目不是偶数，它是怎样形成的呢？又是如何繁殖下一代的？

(二)探究·实践(教材第89页)

秋水仙素与低温都能诱导染色体数目加倍，可能都与抑制纺锤体的形成有关，着丝粒分裂后没有纺锤体的牵引作用，因而不能将染色体拉向细胞的两极，导致细胞中的染色体数目加倍。

新知探究(一)　染色体数目变异

【探究·深化】

[问题驱动]　

如图为果蝇染色体的组成，据图回答问题：

(1)写出图甲中的染色体组：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X和Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y；图乙中的染色体组：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X和Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X。

(2)不含有同源染色体的一组染色体一定是一个染色体组吗？为什么？

提示：不一定。一个染色体组必须是含有本物种生长、发育、遗传和变异的全部遗传信息。

(3)单倍体只含有一个染色体组吗？

提示：不一定。①二倍体生物形成的单倍体只含一个染色体组。②多倍体生物形成的单倍体中含有两个或两个以上染色体组。

[重难点拨]　

1．染色体组的特点

2．染色体组数的判断方法

(1)根据染色体形态判断

①依据：细胞中形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。

②实例：如下图所示的细胞中，形态相同的染色体a中有4条，b中有3条，c中两两相同，d中各不相同，则可判定它们分别含4个、3个、2个、1个染色体组。

(2)根据基因型判断

①依据：控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组(每个染色体组内不含等位或相同基因)。

②实例：据图可知，e～h中依次含4、2、3、1个染色体组。

(3)根据染色体数和形态数的比值判断

①依据：染色体数与形态数的比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态的染色体有几条，即含几个染色体组。

②实例：果蝇体内该比值为8条染色体/4种形态＝2，则果蝇含2个染色体组。

3．单倍体、二倍体和多倍体的比较

【典题·例析】

[典例1]　下列a～h所示的细胞图中，有关它们所含染色体组的叙述，正确的是(　　)

A．细胞中含有一个染色体组的是h图

B．细胞中含有两个染色体组的是g、e图

C．细胞中含有三个染色体组的是a、b图

D．细胞中含有四个染色体组的是f、c图

[解析]　形态、功能各不相同的染色体组成一个染色体组。由图分析可知，a、b图含有三个染色体组；c、h图含有两个染色体组；d图中同音字母仅有一个，所以该图只有一个染色体组；g图中染色体形态各不相同，则含有一个染色体组；e、f图含有四个染色体组。故选C。

[答案]　C

[典例2]　下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，错误的是(　　)

A．一个染色体组中不含同源染色体

B．由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的叫二倍体

C．含一个染色体组的个体是单倍体，单倍体不一定含一个染色体组

D．由六倍体普通小麦的花药离体培育出来的个体就是三倍体

[解析]　染色体组是指细胞中一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，A正确；由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有几个染色体组就是几倍体，而由配子发育而来的个体，体细胞中不管含有几个染色体组都是单倍体，所以由六倍体普通小麦的花药离体培育出来的个体为单倍体，B、C正确，D错误。

[答案]　D

易错提醒—————————————————————————————————

对单倍体认识的三个易错点

(1)单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组，如四倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有两个染色体组。

(2)单倍体并非都不育：二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育；多倍体的配子如含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因，可育并能产生后代。

(3)单倍体是生物个体，而不是配子：精子和卵细胞属于配子，但不是单倍体。

—————————————————————————————————————

【应用·体验】

1．(2020·全国卷Ⅱ)关于高等植物细胞中染色体组的叙述，错误的是(　　)

A．二倍体植物的配子只含有一个染色体组

B．每个染色体组中的染色体均为非同源染色体

C．每个染色体组中都含有常染色体和性染色体

D．每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同

解析：答案：C　一个染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，B、D正确；二倍体植物的配子是经减数分裂产生的，配子中只含有一个染色体组，A正确；雌雄同体的高等植物，如水稻、豌豆等没有性染色体，C错误。

2．(2021·聊城高一期末，多选)蜜蜂种群中雌蜂是二倍体，雄蜂是单倍体。如图是蜜蜂某些细胞分裂示意图(图示为部分染色体)，下列判断正确的是(　　)

A．两图所示细胞中都有2个染色体组

B．两图所示细胞中的染色单体数分别是8条和4条

C．如果图2所示细胞分裂是有丝分裂，则该细胞应来自雄蜂

D．基因型为AD的雄蜂可能是由图1细胞分裂后形成的卵细胞发育来的

解析：答案：AC　两图所示细胞中，每一形态的染色体各有2条，表明都有2个染色体组，A正确；图1、2所示细胞中的染色单体数分别是8条和0条，B错误；雄蜂是单倍体，体细胞中不含同源染色体，而图2所示细胞也不含同源染色体，因此，如果图2所示细胞分裂是有丝分裂，则该细胞应来自雄蜂，C正确；雄蜂是由卵细胞直接发育而来的，图1所示细胞呈现的特点是同源染色体分离，且细胞质进行不均等分裂，为处于减数分裂Ⅰ后期的初级卵母细胞，该初级卵母细胞分裂后最终形成的卵细胞的基因型为ad，因此基因型为AD的雄蜂不可能是由图1细胞分裂后形成的卵细胞发育来的，D错误。

新知探究(二)　染色体结构的变异

【探究·深化】

[问题驱动]　

结合染色体结构变异图解分析以下问题：

(1)细胞中基因数目改变的有哪些类型？

提示：①缺失和②重复。

(2)染色体上基因的数目不变，排列顺序改变的是哪种类型？

提示：③倒位。

(3)染色体上基因的数目和排列顺序均改变，但细胞中基因数目不变的是哪种类型？

提示：④易位。

[重难点拨]　

1．染色体易位与互换的比较

2．染色体结构变异与基因突变的比较

【典题·例析】

[典例1]　河北邯郸发现罕见人类染色体异常核型，为世界首例。 该患者46条染色体中有 4 条变异无法成对，经研究发现，其X 染色体上有一个片段“搬”到了 1 号染色体上，而3 号染色体的一个片段，插入到 13 号染色体上，这样的变化属于染色体结构变异的类型是(　　)

A．缺失　　　　　　　　 B．片段重复

C．易位  D．倒位

[解析]　发生在非同源染色体之间的染色体片段的移接，属于染色体结构变异中的易位。

[答案]　C

[典例2]　生物体染色体上的等位基因部位可以进行配对联会，非等位基因部位不能配对。某二倍体生物细胞中分别出现图①至④系列状况，则对图的解释正确的是(　　)

A．①为基因突变，②为倒位

B．②可能是重复，④为染色体组加倍

C．①为易位，③可能是缺失

D．②为基因突变，①为染色体结构变异

[解析]　①为染色体结构变异中的易位，②为染色体结构变异中的倒位，③是染色体片段的缺失或重复，④为个别染色体数目增加。

[答案]　C

归纳拓展—————————————————————————————————

从四个方面区分三种变异

(1)“互换”方面：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。

(2)“缺失”方面：DNA分子上若干基因的缺失属于染色体变异；DNA分子的基因片段中若干碱基对的缺失，属于基因突变。

(3)变异的水平方面：基因突变、基因重组属于分子水平的变化，光学显微镜下观察不到；染色体变异属于细胞水平的变化，光学显微镜下可以观察到。

(4)变异的“质”和“量”方面：基因突变改变基因的“质”，不改变基因的“量”；基因重组不改变基因的“质”，一般也不改变基因的“量”；染色体变异不改变基因的“质”，但会改变基因的“量”或改变基因的排列顺序。

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【应用·体验】

1．下列关于基因突变和染色体结构变异的叙述，正确的是(　　)

A．染色体之间发生的片段交换属于染色体结构变异

B．基因突变与染色体结构变异通常都用光学显微镜观察

C．若某植株的基因型为BB，则该植株产生的突变体的基因型只能为Bb

D．X射线照射不仅会引起基因突变，也会引起染色体结构变异

解析：答案：D　同源染色体的非姐妹染色单体之间的片段交换属于基因重组，A错误；基因突变在光学显微镜下不能观察到，染色体结构变异可用光学显微镜观察到，B错误；基因突变是不定向的，因此该植株产生的突变体的基因型可能是Bb、Bb1、Bb2等，C错误；X射线照射不仅会引起基因突变，也会引起染色体结构变异，D正确。

2．如图甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异(字母表示基因)。下列叙述正确的是(　　)

A．个体甲的变异对表型无影响

B．个体乙的细胞在减数分裂时形成的四分体异常

C．个体甲自交的后代，性状分离比为3∶1

D．个体乙染色体没有基因缺失，表型无异常

解析：答案：B　个体甲的变异为染色体结构变异中的缺失，缺失了e基因对表型可能有影响，A错误；个体乙的变异为染色体结构变异中的倒位，变异后个体乙的细胞在减数分裂时同源染色体联会形成的四分体异常，B正确；若E、e基因与其他基因共同控制某种性状，则个体甲自交的后代中性状分离比不一定为3∶1，C错误；个体乙虽然染色体没有基因缺失，但是基因的排列顺序发生改变，可能引起性状的改变，D错误。

新知探究(三)　单倍体育种和多倍体育种

【探究·深化】

[问题驱动]　

下图表示用纯种的高秆(D)抗锈病(T)小麦与矮秆(d)易染锈病(t)小麦培育矮秆抗锈病小麦新品种的方法，据图分析：

(1)F1能产生几种雄配子？

提示：F1的基因型是DdTt，能产生四种雄配子：DT、dT、Dt、dt。

(2)过程③是哪种处理？其原理是什么？

提示：过程③是花药离体培养；原理是细胞的全能性。

(3)过程④是哪种处理？处理后符合要求的植株占的比例是多少？

提示：过程④是用一定浓度的秋水仙素处理单倍体幼苗。处理后符合要求的基因型为ddTT的个体，所占的比例为1/4。

[重难点拨]　

1．单倍体育种

(1)原理：染色体数目变异。

(2)过程

用高秆抗病(DDTT)和矮秆不抗病(ddtt)小麦品种，培育矮秆抗病小麦的过程，如下图所示：

其中单倍体育种的核心步骤为①花药离体培养、②秋水仙素处理诱导染色体数目加倍。

(3)优点：与杂交育种相比，单倍体育种能明显缩短育种年限，子代均为纯合子，加速育种进程。

缺点：技术复杂且需与杂交技术结合使用。

2．多倍体育种

(1)原理：染色体数目变异。

(2)多倍体育种的过程：

(3)①优点：多倍体和二倍体相比，茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。

②缺点：多倍体育种适用于植物，在动物方面难以开展，且多倍体植物往往发育迟缓，结实率低。

(4)实例：三倍体无子西瓜的培育过程

①过程a传粉是为了杂交得到三倍体种子，过程b传粉是为了提供生长素刺激子房发育成果实。

②获取三倍体种子是在第一年四倍体植株上，获取三倍体无子果实则是在第二年的三倍体植株上。

③无子的原因：三倍体西瓜进行减数分裂时，由于同源染色体联会紊乱，不能产生正常配子。

【典题·例析】

[典例1]　下列是无子西瓜培育的过程简图，有关叙述错误的是(　　)

A．①过程也可进行低温诱导处理，与秋水仙素的作用原理不同

B．三倍体植株不育的原因是在减数分裂过程中联会发生紊乱

C．培育得到的无子西瓜与二倍体有子西瓜相比个大、含糖量高

D．要得到无子西瓜，需每年制种，很麻烦，所以可用无性繁殖进行快速繁殖

[解析]　低温诱导和秋水仙素的作用原理相同，都是通过抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，使细胞染色体数目加倍。故选A。

[答案]　A

[典例2]　如图为利用玉米(2N＝20)的幼苗芽尖细胞(基因型BbTt)进行实验的流程示意图。下列有关分析错误的是(　　)

A．植株a为二倍体，其体细胞内最多有4个染色体组，植株c属于单倍体，其发育起点为配子

B．秋水仙素用于培育多倍体的原理是其能够抑制纺锤体的形成

C．基因重组发生在图中①过程，过程③中能够在显微镜下看到染色单体的时期是前期和中期

D．利用幼苗2进行育种的最大优点是明显缩短育种年限，植株b纯合的概率为100%

[解析]　植株a发育的起点是芽尖细胞，为二倍体，其体细胞在有丝分裂后期时最多有4个染色体组；植株c发育的起点是花药中的配子，先形成单倍体幼苗，再正常发育成单倍体植株，A正确。多倍体育种常用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，原理是秋水仙素能够抑制纺锤体的形成，使得染色体数目加倍，B正确。基因重组发生在图中②的减数分裂过程，过程③中能够在显微镜下看到染色单体的时期是前期和中期，C错误。利用幼苗2进行育种的最大优点是明显缩短育种年限，植株b纯合的概率为100%，D正确。

[答案]　C

易错提醒—————————————————————————————————

关于单倍体育种中的两个注意点

(1)单倍体育种一般应用于二倍体植物，因为若为四倍体植物，通过单倍体育种形成的个体不一定是纯合子。

(2)单倍体育种和多倍体育种中都用到秋水仙素，但单倍体育种中是用秋水仙素处理单倍体幼苗，而多倍体育种中是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。

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【应用·体验】

1．某农科所通过如图所示的育种过程培育出了高品质的糯小麦(aaBB)。相关叙述正确的是(　　)

A．①过程中运用的遗传学原理是基因重组

B．②过程需要通过逐代自交来提高纯合率

C．①过程需要用秋水仙素处理萌发的种子

D．②过程提高了突变率从而缩短了育种年限

解析：答案：B　据图分析可知，①过程是单倍体育种，利用的原理是染色体数目变异，A错误；②过程是杂交育种，要想获得纯种，需要多代自交纯化，B正确；由二倍体获得的单倍体不可育，没有种子，应用秋水仙素处理单倍体幼苗，C错误；杂交育种依据的原理是基因重组，不能提高突变率和缩短育种年限，D错误。

2．(2021年1月新高考8省联考·广东卷)果蝇的P元件是一段DNA序列，根据是否含有P元件，果蝇可分为M型品系(野生型)和P型品系(含P元件)。P元件仅在生殖细胞中可发生易位，造成染色体的多种畸变等异常，而导致F1性腺不发育，但F1具有正常的体细胞组织。P元件在细胞质中的翻译产物是一种蛋白因子，抑制P元件的易位。下列杂交中可导致F1不育的是(　　)

A．P型父本×P型母本

B．M型父本×P型母本

C．P型父本×M型母本

D．M型父本×M型母本

解析：答案：C　由题意分析可知，P型母本产生的卵细胞中含P元件，细胞质中有P元件的翻译产物，抑制了P元件的易位，使得P型父本×P型母本杂交产生的F1可育；P型母本产生的卵细胞中含P元件，细胞质中有P元件的翻译产物，抑制了P元件的易位，使得M型父本×P型母本的F1可育；P型父本产生的精子中含有P元件，且精子几乎没有细胞质，无P元件翻译产物的抑制作用，而M型母本不含P元件，无法抑制P元件的易位，导致F1不育；M型父本与M型母本都不含P元件，M型父本×M型母本杂交产生的F1可育。故选C。

科学探究——低温诱导植物细胞染色体数目的变化

(一)理清实验基础

1．实验流程及结论

2．实验中几种溶液的作用

　　(二)归纳实验通法

1．掌握观察类实验操作流程

2．实验材料的生理状态归纳

(1)在物质(或结构)的分离、提取或检测实验中，一般要破碎细胞，因此这些实验中的细胞是死的。如检测生物组织中的还原糖、脂肪和蛋白质，绿叶中色素的提取和分离等。

(2)在观察植物细胞的有丝分裂、低温诱导植物细胞染色体数目变化的实验中，因为需要解离，所以最初的活细胞在制作临时装片时会被杀死。

(3)对于观察细胞(或生物)生命活动的实验，实验材料在整个实验过程中都要保持活性。如观察叶绿体(和细胞质)的流动，探究植物细胞的吸水和失水，探究酵母菌细胞呼吸的方式。

【素养评价】

1．关于低温诱导洋葱染色体数目变化的实验，下列描述错误的是(　　)

A．处于分裂间期的细胞最多

B．在显微镜下可以观察到含有四个染色体组的细胞

C．在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程

D．低温诱导染色体数目变化与秋水仙素诱导的原理相似

解析：答案：C　由于分裂间期持续时间最长，故观察细胞有丝分裂时，处于间期的细胞数目最多，A正确；低温可以诱导染色体数目加倍，视野中可以观察到已经被诱导加倍的细胞，细胞内有四个染色体组，B正确；细胞在解离的同时被杀死，在显微镜下不可能看到动态过程，C错误；低温与秋水仙素诱导染色体数目变化的原理都是抑制纺锤体的形成，D正确。

2．(2021·天津南开区高一月考)用质量分数为2%的秋水仙素处理植物分生组织5～6 h，能够诱导细胞内染色体加倍。某生物小组为了探究用一定时间的低温(如4 ℃)处理水培的洋葱根尖是否也能诱导细胞内染色体加倍进行了相关实验设计。下列关于该实验的叙述，错误的是(　　)

A．本实验的假设是用一定时间的低温处理水培的洋葱根尖能够诱导细胞内染色体加倍

B．本实验可以在显微镜下观察和比较经过不同处理后根尖细胞内的染色体数目

C．本实验需要制作根尖细胞的临时装片，制作步骤是解离→漂洗→染色→制片

D．本实验可以看到一个细胞完整的染色体数目加倍的过程

解析：答案：D　根据题干信息可知，该实验的目的是探究用一定时间的低温(如4 ℃)处理水培的洋葱根尖是否也能诱导细胞内染色体加倍，因此可以提出的实验假设是用一定时间的低温处理水培的洋葱根尖能够诱导细胞内染色体加倍，A正确；根尖细胞内的染色体数目是可以在显微镜下观察到的，B正确；制作根尖细胞临时装片的步骤为解离→漂洗→染色→制片，C正确；由于在装片制作的解离步骤中已经将细胞杀死了，所以用显微镜观察时看不到一个细胞完整的染色体数目加倍的过程，D错误。

3．四倍体大蒜的产量比二倍体大蒜高许多，为探究诱导大蒜染色体数目加倍的最佳低温，设计了如下实验。回答下列问题：

(1)主要实验材料：大蒜、培养皿、恒温箱、卡诺氏液、体积分数为95%的酒精、显微镜、甲紫溶液。

(2)实验步骤：

①取五个培养皿，编号并分别加入纱布和适量的水。

②将培养皿分别放入－4 ℃、0 ℃、______、________、________的恒温箱中1 h。

③________________________________________________________________________。

④分别取根尖________cm，放入__________中固定0.5～1 h，然后用____________________冲洗2次。

⑤制作装片：解离→________→________→制片。

⑥低倍镜检测，______________________________，并记录结果。

(3)实验结果：染色体加倍率最高的一组为最佳低温。

(4)实验分析：

①设置实验步骤中②的目的是________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

②对染色体染色还可以用__________、________等。

③除低温外，________也可以诱导染色体数目加倍，原理是________________________________________________________________________。

解析：本实验的目的是探究诱导大蒜染色体数目加倍的最佳低温，所以温度应设置为变量，不同温度处理是为了进行相互对照，在细胞分裂时尽可能使细胞处于设定温度中，以排除其他温度的干扰。低温不可能使所有细胞的染色体数目加倍，所以要统计加倍率来确定最佳低温。

答案：(2)②4 ℃　8 ℃　12 ℃　③将大蒜随机均分为五组，分别放入五个培养皿中诱导培养36 h　④0.5～1　卡诺氏液　体积分数为95%的酒精　⑤漂洗　染色

⑥统计每组视野中的染色体加倍率　(4)①将培养皿放在不同温度下恒温处理，是为了进行相互对照；恒温处理1 h是为了排除室温对实验结果的干扰　②甲紫溶液　醋酸洋红液　③秋水仙素　抑制纺锤体形成

[课时跟踪检测]

[理解·巩固·落实]

1．判断下列叙述的正误，对的打“√”，错的打“×”。

(1)染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。(×)

(2)染色体易位不改变基因数量，不会对个体性状产生影响。(×)

(3)一个染色体组中一定没有等位基因。(√)

(4)体细胞中含有一个染色体组的生物是单倍体，含有两个染色体组的生物是二倍体。(×)

2．染色体结构变异会引起生物性状的变化，下列对生物性状变化原因的叙述，正确的是(　　)

A．染色体结构变异可以产生新基因

B．一定导致基因的数量发生变化

C．可能导致基因的排列顺序发生变化

D．使控制不同性状的基因发生基因重组

解析：答案：C　染色体结构变异不产生新基因，也不引起基因重组。染色体结构变异引起生物性状的变化，是因为它可能导致排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生变化。

3．下列关于染色体组的叙述，错误的是(　　)

A．起源相同的一组完整的非同源染色体

B．通常指二倍体生物的一个配子中的染色体

C．人的体细胞中有两个染色体组

D．普通小麦的花粉细胞中有一个染色体组

解析：答案：D　普通小麦是六倍体，其体细胞中含六个染色体组，减数分裂形成的花粉细胞中应含三个染色体组。故选D。

4．将二倍体芝麻的种子萌发成的幼苗用秋水仙素处理后得到四倍体芝麻，对此四倍体芝麻的叙述正确的是(　　)

A．对花粉进行离体培养，可得到二倍体芝麻

B．产生的配子没有同源染色体，所以无遗传效应

C．与原来的二倍体芝麻杂交，产生的是不育的三倍体芝麻

D．秋水仙素诱导染色体加倍时，最可能作用于细胞分裂的后期

解析：答案：C　二倍体芝麻幼苗用秋水仙素处理，得到的是同源四倍体，体细胞内有四个染色体组，而且每个染色体组之间都有同源染色体。由四倍体的配子发育而来的芝麻是单倍体，含两个染色体组，所以该单倍体芝麻是可育的，A、B错误；四倍体的配子中有两个染色体组，二倍体的配子中有一个染色体组，所以四倍体与二倍体杂交产生的是三倍体芝麻，由于三倍体芝麻在减数分裂过程中同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子，所以不育，C正确；秋水仙素诱导染色体数目加倍时，起作用的时期是细胞分裂的前期，抑制纺锤体的形成，D错误。

5．用纯种的高秆(D)抗锈病(T)小麦与矮秆(d)易染锈病(t)小麦培育矮秆抗锈病小麦新品种的方法如图所示。下列有关此育种方法的叙述，正确的是(　　)

A．过程①的作用原理为染色体变异

B．过程③必须经过受精作用

C．过程④必须使用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗

D．此育种方法选出的符合生产要求的品种占1/4

解析：答案：D　过程①表示杂交，其原理为基因重组，A错误；过程③常用的方法为花药离体培养，B错误；过程④使用秋水仙素或低温处理幼苗，因为单倍体高度不育，所以不产生种子，C错误；选出符合要求的基因型为ddTT的个体，所占比例为1/4，D正确。

6．(2021年1月新高考8省联考·湖南卷)育种与农作物和家禽家畜品种改良密切相关。下列叙述正确的是(　　)

A．利用野生资源是杂交育种的重要手段

B．杂交亲本间遗传差异越小，杂种优势越大

C．与单倍体育种相比，杂交育种周期显著缩短

D．诱变育种所依据的主要遗传学原理是基因的定向突变

解析：答案：A　通过杂交育种可以将优良性状集中在一起，利用野生资源是杂交育种的重要手段，A正确；杂交亲本间遗传差异越大，杂种优势越大，B错误；与单倍体育种相比，杂交育种周期较长，C错误；诱变育种所依据的主要遗传学原理是基因突变，基因突变是不定向的，D错误。

7．洋葱是二倍体植物，体细胞中有16条染色体。某同学用低温诱导洋葱根尖细胞染色体数目加倍获得成功。下列相关叙述错误的是(　　)

A．该同学不会观察到染色体数目加倍的过程

B．低温诱导细胞染色体数目加倍时不可能发生基因重组

C．分生区同时存在染色体数为8、16、32、64的细胞

D．低温诱导染色体数目加倍的原理是抑制纺锤体的形成

解析：答案：C　制片时经过解离的细胞已经死亡，不会观察到染色体数目加倍的过程，A正确。低温诱导染色体数目加倍发生在有丝分裂中，基因重组发生在减数分裂过程中，B正确。分生区细胞有的含2个染色体组，有的含4个染色体组，但不可能出现8条染色体的情况，因为根尖细胞不能进行减数分裂，C错误。低温诱导染色体数目加倍的原理是抑制纺锤体的形成，使染色体不能移向细胞两极，导致染色体数目加倍，D正确。

8．某植株的基因型为AaBb，其中A和b基因控制的性状对提高产量是有利的。利用其花粉进行单倍体育种，过程如图所示，下列相关分析正确的是(　　)

花粉植株A植株B

A．通过过程①得到的植株A全为纯合子

B．过程②可用适当的低温处理，低温作用时期为有丝分裂间期

C．若未对植株A进行筛选，则植株B中符合要求的类型约占1/4

D．该育种方法的优点是缩短育种年限，原理是基因重组

解析：答案：C　根据题意可知，该植株为二倍体。过程①为花药离体培养，通过过程①得到的植株A为单倍体，过程②是诱导染色体数目加倍，通过过程②得到的植株B全为纯合子，A错误；过程②可用适当的低温诱导处理，低温作用的原理是抑制纺锤体的形成，从而使染色体数目加倍，因此其作用时期为有丝分裂前期，B错误；基因型为AaBb的植株产生AB、Ab、aB、ab四种花粉，则植株A也是这四种基因型，植株B的基因型为AABB、AAbb、aaBB、aabb，由于A和b基因控制的性状对提高产量是有利的，所以符合要求的类型是AAbb，占1/4，C正确；该育种方法是单倍体育种，其优点是明显缩短育种年限，原理是染色体数目变异，D错误。

9．用甲、乙(均为二倍体生物)两个品种进行如图所示的育种。下列相关叙述错误的是(　　)

A．①过程是杂交，目的是集中亲本双方的优良基因

B．若④过程使用的花药在甲、乙两个品种的植株上采集，则达不到实验目的

C．⑤过程中是用秋水仙素处理戊萌发的种子或幼苗获得己植株

D．戊、己植株细胞中的染色体数目不相同，但形态相同

解析：答案：C　①过程是杂交，目的是集中亲本双方的优良基因，A正确；若④过程使用的花药是在甲、乙两个品种的植株上采集的，不能采集到需要的基因组合，则达不到实验目的，B正确；⑤过程中可用秋水仙素处理戊幼苗获得己植株，而不是萌发的种子，C错误；己植株是由戊幼苗细胞染色体数目加倍后得到的植株，所以它们细胞中的染色体数目不相同，但形态相同，D正确。

10．如图为豌豆某条染色体部分基因的排布示意图，①②③④分别代表四个基因序列，最短的序列包括2 000个碱基对。下列相关叙述正确的是(　　)

A．如果①基因序列整体缺失，则最有可能发生了基因突变

B．如果在射线诱导下②与③发生了位置互换，则属于基因重组

C．②基因序列中的某个碱基发生替换，但未引起性状的改变，也属于基因突变

D．如果③基因序列中缺失了20个碱基对，则属于染色体结构变异

解析：答案：C　如果①基因序列整体缺失，最有可能发生了染色体结构变异，A错误；同一条染色体上的基因排列顺序改变，属于染色体结构变异(倒位)，B错误；发生在基因内部的碱基排列顺序的改变都是基因突变，但由于密码子具有简并性等原因，基因突变不一定会导致性状的改变，C正确；基因内部碱基缺失属于基因突变，D错误。

11．如图是培育三倍体西瓜的流程图，请据图回答问题：

(1)用秋水仙素处理____________，可诱导多倍体的产生，因为它们的某些细胞具有________的特征，秋水仙素的作用是____________________________________________

____________________________。

(2)三倍体植株需要授以二倍体的成熟花粉，这一操作的目的是_____________________

___________________________________________________。

(3)四倍体母本上结出的三倍体西瓜，其果肉细胞为______倍体，种子中的胚为________倍体。三倍体植株不能进行减数分裂的原因是________________________________________

__________________________________________________________________________。

(4)三倍体西瓜高产、优质，这些事实说明染色体组倍增的意义是____________________

____；上述过程需要的时间为________。

(5)育种过程中，三倍体无子西瓜偶尔有少量子。请从染色体组的角度解释，其原因是________________________________________________________________________

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

(6)三倍体无子西瓜的性状________(填“能”或“不能”)遗传，请设计一个简单的实验验证你的结论，并做出实验结果的预期。

解析：(1)用秋水仙素诱导多倍体形成，处理对象多是萌发的种子或幼苗，萌发的种子和幼苗的分生组织细胞具有分裂旺盛的特征，秋水仙素的作用机理是抑制细胞分裂前期纺锤体的形成。(2)给三倍体植株授以二倍体的成熟花粉的目的是刺激子房生长，调控无子果实的发育。(3)四倍体母本上结出的三倍体西瓜，其果肉是由四倍体的子房壁发育而来的，细胞内含有四个染色体组。种子中的胚是由二倍体产生的花粉与四倍体产生的卵细胞融合形成的受精卵发育而来的，细胞内含有三个染色体组。由于三倍体植株细胞内不含成对的同源染色体，故在减数分裂Ⅰ时联会紊乱，不能形成正常的配子。(4)染色体组的倍增可以促进基因效应的增强，这是三倍体西瓜高产、优质的主要原因。(5)若三倍体西瓜在减数分裂Ⅰ过程中，一个染色体组的全部染色体移向细胞一极，另外两个染色体组的全部染色体移向细胞另一极，则可以形成正常的配子。(6)三倍体西瓜的无子性状是由遗传物质的改变引起的，该性状能够遗传，但需要通过无性生殖的方式来实现，如植物组织培养、嫁接等。

答案：(1)萌发的种子或幼苗　分裂旺盛　抑制细胞(分裂前期)形成纺锤体　(2)通过授粉刺激子房的生长，调控无子果实的发育

(3)四　三　同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子　(4)促进基因效应的增强　两年　(5)三倍体西瓜减数分裂过程中，一个染色体组的全部染色体正好被纺锤丝拉向细胞的一极，另两个染色体组的全部染色体正好被纺锤丝拉向细胞的另一极，碰巧产生了正常的配子

(6)能　实验：将三倍体无子西瓜果皮的任意一部分进行植物组织培养(或无性繁殖)，观察果实中是否有种子。预期结果：成活长大后的植株仍然不能结出有子果实。

[迁移·应用·发展]

12．野生猕猴桃是一种多年生的富含维生素C的二倍体(2N＝58)小野果。如图是某科研小组利用基因型为AA的野生猕猴桃植株经不同育种途径获得的植株甲、乙和丙。植株甲是三倍体，植株乙是二倍体，植株丙是单倍体，①～⑦表示各种处理方法。下列说法正确的是(　　)

A．①和⑦可使用秋水仙素处理来实现

B．过程②③体现了基因突变的定向性

C．植株甲中基因型为AAa的体细胞中染色体数目为87

D．过程⑤形成花药时发生了基因重组

解析：答案：C　①诱导染色体加倍可用低温或秋水仙素处理，⑦是花药离体培养获得单倍体植株，是植物的组织培养技术，染色体不加倍，不需要用秋水仙素处理，A错误；过程②③是用物理、化学或者生物因素诱导基因突变，基因突变具有不定向性，B错误；植株甲是三倍体，体细胞中染色体数目是3×29＝87，C正确；非等位基因在减数分裂形成配子时会自由组合导致基因重组。Aa是一对等位基因，在减数分裂形成配子时会彼此分离，所以⑤形成花药时不会发生基因重组，D错误。

13．(多选)某二倍体生物在细胞分裂过程中出现了图甲、乙、丙、丁 4 种类型的变异，图甲中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是(　　)

A．图示中的生物变异都是染色体变异

B．如果图乙为精原细胞，则不能产生正常的配子

C．图丁所示的变异类型属于染色体变异

D．图中所示的变异类型在减数分裂中均可能发生

解析：答案：CD　图示中的生物变异只有甲、乙和丁是染色体变异，丙是基因重组，A错误；若图乙为一精原细胞，其进行减数分裂可能产生正常的配子和异常的配子，B错误；图丁所示的变异类型属于染色体结构变异中的易位，C正确；据分析可知，图中所示的变异类型在减数分裂中均可能发生，D正确。

14．几种性染色体异常果蝇的性别、育性(可育或不可育)等如图所示。回答下列问题：

(1)正常果蝇在减数分裂Ⅰ中期的细胞内染色体组数为________，在减数分裂Ⅱ后期的细胞中染色体数是________条。

(2)白眼雌果蝇(XrXrY)最多能产生Xr、XrXr、________和________4种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为________。

(3)用黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。F1自由交配得到F2，F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为________，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为________。

(4)以红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“M”)。出现M果蝇的原因有3种可能，第一种是环境改变引起表型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇____________________；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时______________________________。请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。

实验步骤：__________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

结果预测：

Ⅰ.若______________________________________，则为第一种情况；

Ⅱ.若______________________________________，则为第二种情况；

Ⅲ.若______________________________________，则为第三种情况。

解析：(1)正常果蝇是二倍体，每个染色体组含有4条染色体。减数分裂Ⅰ中期，染色体已复制，但数目未变，故此时染色体组数为2。减数分裂Ⅰ形成的子细胞中染色体数目减半，减数分裂Ⅱ后期，由于着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，染色体数目加倍，为8条。(2)基因型为XrXrY的个体中含有三条同源染色体，在减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分离，随机移向细胞的两极，所以最多能产生Xr、XrXr、XrY和Y 4种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为XRXr、XRXrY。(3)黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)×灰身红眼雄果蝇(AAXRY)→F1(AaXRXr、AaXrY)，F1自由交配得到F2，F2中灰身红眼果蝇(A_XRXr、A_XRY)所占比例为3/4×1/2＝3/8，黑身白眼果蝇(aaXrXr、aaXrY)所占比例为1/4×1/2＝1/8，两者的比例为3∶1。从F2灰身红眼雌果蝇(A_XRXr)和灰身白眼雄果蝇(A_XrY)中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身果蝇(aa)的概率为2/3×2/3×1/4＝1/9；出现白眼果蝇(XrXr、XrY)的概率为1/2，因此子代中出现黑身白眼果蝇的概率为1/9×1/2＝1/18。(4)以红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“M”)，出现M果蝇有3种可能原因，一是环境改变引起表型变化，但基因型未变，二是亲本果蝇发生了基因突变，产生了基因型为Xr的卵细胞，三是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体未分离，形成了不含性染色体的卵细胞。3种可能情况下，M果蝇的基因型分别为XRY、XrY、XrO。因此，本实验可以用M果蝇与正常白眼雌果蝇(XrXr)杂交，统计子代果蝇的眼色。第一种情况下，XRY与XrXr杂交，子代雌性果蝇全部为红眼，雄性果蝇全部为白眼；第二种情况下，XrY与XrXr杂交，子代全部是白眼；第三种情况下，XrO不育，因此与XrXr杂交，没有子代产生。

答案：(1)2　8　(2)XrY　Y　XRXr、XRXrY

(3)3∶1　1/18　(4)发生了基因突变　X染色体未分离　M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交，分析子代的表型　Ⅰ.子代雌性果蝇全部为红眼，雄性果蝇全部为白眼　Ⅱ.子代表型全部为白眼　Ⅲ.无子代产生

第3节　人类遗传病

【主干知识梳理】

一、人类常见遗传病的类型

1．人类遗传病的概念

由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．单基因遗传病

(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型和实例

①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全等。

②由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。

3．多基因遗传病

(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

(2)特点：在群体中的发病率比较高。

(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。

4．染色体异常遗传病

(1)概念：由染色体变异引起的遗传病。

(2)类型

①染色体结构异常，如猫叫综合征等。

②染色体数目异常，如21三体综合征等。

5．调查人群中的遗传病

(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。

(2)遗传病发病率的计算公式

某种遗传病的发病率＝×100%。

二、遗传病的检测和预防

1．遗传咨询的内容和步骤

2．产前诊断

(1)时间：胎儿出生前。

(2)手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测。

(3)目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

3．基因检测

(1)概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。

(2)意义

①可以精确地诊断病因。

②可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。

③预测后代患病概率。

(3)争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。

4．基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。

【教材微点发掘】

1．下图表示唐氏综合征患者的染色体组成(教材第93页图59)，据图回答有关问题：

(1)由图看出，唐氏综合征患病的原因是比正常人多了一条21号染色体。

(2)从减数分裂角度分析，唐氏综合征患者多一条21号染色体的原因是减数分裂过程中第21号染色体不分离。

(3)随着“二胎”政策的实施，高龄孕妇增多，研究发现，高龄孕妇产生唐氏综合征患儿的概率明显增大。高龄孕妇在生产前应该进行产前诊断。

2．请根据示意图回答下面的问题(教材第94页图511发掘)：

(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：

A子宫；B羊水；C胎儿细胞。

(2)该图解是羊水检查示意图，进行该操作的主要目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？需要。理由是父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病。

 教材问题提示

(一)探究·实践(教材第93页)

1、2略

3．对于某种遗传病，如果计算的发病率和我国人群中的发病率不一致，原因有多种，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差，也可能是遗传病的分布具有明显的地区差异，等等。

(二)思考·讨论(教材第95页)

1．可以开发出更多有针对性的药物。除了教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据，等等。

2．从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。

3．有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。

新知探究(一)　人类常见遗传病的类型

【探究·深化】

[问题驱动]　

如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答下列问题：

(1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病吗？

提示：不是。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。

(2)图中反映出多基因遗传病的特点是什么？除此之外，多基因遗传病还有什么特点？

提示：图中反映出多基因遗传病成年人发病风险显著增加；多基因遗传病还有家族聚集现象、易受环境影响、在群体中的发病率较高等特点。

(3)图中染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是为什么？

提示：因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了。

(4)克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者，原因是什么？

提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。

[重难点拨]　

1．多基因遗传病——基因突变

如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的1个基因发生突变，就会导致相应的酶不能合成，则物质E均不能合成，导致性状发生改变，从而使发病率上升。

2．染色体异常遗传病——染色体变异

(1)唐氏综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数分裂Ⅰ，也可发生在减数分裂Ⅱ。如图所示(以卵细胞形成为例)：

异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。

(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。

【典题·例析】

[典例1]　下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)

A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义

D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

[解析]　人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病，A错误。先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家族性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，B错误。杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病，C错误。确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率，D正确。

[答案]　D

[典例2]　(2021·山东六校联盟高一月考)下列属于遗传病的是(　　)

A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症

B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症

C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发

D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病

[解析]　人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类遗传病。孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症，不属于遗传病；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非父亲遗传给儿子，而是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系，不属于遗传病；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关。故选C。

[答案]　C

易错提醒————————————————————————————————

先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系

(1)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以后天性疾病也可能是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

(2)同一家族有相同致病基因的可能性较大，遗传病一般具有家族性。但家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。

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【应用·体验】

1．下列关于人类遗传病及其实例的分析中，错误的是(　　)

A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病

B．唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的

C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高

D．既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常

解析：答案：A　多指、苯丙酮尿症是单基因遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；染色体异常遗传病是由染色体变异引起的，包括染色体数目变异遗传病(如唐氏综合征)和染色体结构变异遗传病(如猫叫综合征)，B正确；多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，C正确；血友病和白化病都为隐性遗传病，既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常，D正确。

2．帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是(　　)

A．该病遗传遵循孟德尔遗传定律

B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病

C．该病形成的原因可能是基因重组

D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一致

解析：答案：B　帕陶综合征属于染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传定律，A错误；帕陶综合征形成的原因是13号染色体多了一条，属于染色体数目变异，没有致病基因，但属于遗传病，B正确；该病形成的原因是染色体变异，C错误；猫叫综合征是由于染色体结构变异，D错误。

新知探究(二)　遗传病的检测和预防

【探究·深化】

[问题驱动]　

有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。请回答相关问题：

(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？

提示：需要。因为表现正常的女性有可能是该致病基因的携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。

(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？

提示：女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。

(3)基因检测能检查出所有的遗传病吗？为什么？

提示：不能。基因检测只能用于检查基因异常的遗传病，而不能用于检查染色体异常的遗传病。

(4)基因检测存在哪些争议？

提示：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不公平的待遇。

[重难点拨]　

1．遗传病的检测、预防与治疗

2．遗传咨询与优生

【典题·例析】

[典例1]　通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是(　　)

A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热

B．夫妇中有核型异常者

C．夫妇中有先天性代谢异常者

D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者

[解析]　羊膜穿刺术是比较常用的产前诊断方法，可用于遗传病或先天性疾病的检测和预防。孕妇妊娠初期因细菌感染引起的发热不需要进行羊膜穿刺检查。故选A。

[答案]　A

[典例2]　幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列叙述正确的是(　　)

A．基因检测可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等

B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因检测

C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法

D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法

[解析]　基因检测是在DNA分子水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行检测，因此基因检测主要是检测由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是人类5号染色体结构改变引起的，不能用基因检测确定，A错误；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶对白化病进行基因检测，B错误；遗传咨询和产前诊断在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的主要方法，C错误；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法，D正确。

[答案]　D

归纳拓展—————————————————————————————————

几种产前诊断措施的比较

【应用·体验】

1．母亲年龄与生育后代患唐氏综合征发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是(　　)

A．孕前遗传咨询

B．禁止近亲结婚

C．提倡适龄生育

D．妊娠早期避免接触致畸剂

解析：答案：C　由题图可知，随着母亲年龄的增长，母亲所生子女数目先增加后减少，唐氏综合征相对发生率越来越高。在25～30岁，母亲所生子女较多，且唐氏综合征相对发生率很低。因此，适龄生育可降低母亲所生子女患唐氏综合征的概率。故选C。

2．(2021·淄博高一期末)囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你

咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们(　　)

A．你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险

B．你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子

C．由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9

D．根据遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16

解析：答案：C　由题意可知，囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，正常夫妇均有一个患病的弟弟，且其家庭的其他成员均无病，故这对夫妇的父母均为杂合子，这对夫妇的基因型及其比例为1AA∶2Aa，所以其后代患病概率为2/3×2/3×1/4＝1/9。故选C。

科学探究——调查人群中的遗传病

1．调查人类遗传病过程的基本要求

(1)一般选取群体中发病率较高的单基因遗传病为研究对象。

(2)调查的群体要足够大。

(3)调查时要注意谈话技巧、尊重调查对象。

2．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较

3．调查类实验的一般操作流程

【素养评价】

1．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括(　　)

A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究

B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析

C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析

D．对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析

解析：答案：C　对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，A正确；同卵双胞胎若表型不同，则最可能由环境因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起，B正确；血型与兔唇畸形无关，C错误；对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是否由遗传因素引起，D正确。

2．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是(　　)

A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B．研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查

C．研究原发性高血压，在患者家系中进行调查

D．研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查

解析：答案：B　调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，猫叫综合征是5号染色体缺失了一段引起的，属于染色体异常遗传病；原发性高血压属于多基因遗传病；特纳氏综合征是由女性缺少一条X染色体引起的，属于染色体异常遗传病；只有苯丙酮尿症属于单基因遗传病。另外，调查研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，在群体中随机调查，只能得到遗传病的发病率。故选B。

[课时跟踪检测]

[理解·巩固·落实]

1．判断下列叙述的正误，对的打“√”，错的打“×”。

(1)携带遗传病基因的个体就会患遗传病。(×)

(2)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。(×)

(3)哮喘、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√)

(4)进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。(×)

(5)开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(√)

(6)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。(×)

2．人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于(　　)

①染色体异常遗传病　②多基因遗传病　③常染色体上的单基因遗传病　④性染色体上的单基因遗传病

A．①②③④　　　　　　 B．③④①②

C．②④①③  D．②③①④

解析：答案：D　唇裂属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；先天性愚型是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。故选D。

3．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)

A．调查人群中某遗传病的发病率要保证调查的随机性

B．遗传病患者一定带有致病基因

C．基因诊断可以用来检测遗传病

D．多基因遗传病在群体中的发病率比较高

解析：答案：B　调查人群中某遗传病的发病率要保证调查的随机性，以减小误差，A正确；遗传病患者不一定带有致病基因，如染色体异常遗传病，B错误；基因诊断可以用来检测遗传病，C正确；多基因遗传病在群体中的发病率较高，不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响，D正确。

4．下列关于人类遗传病及其检测和预防的叙述，正确的是(　　)

A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩

B．羊水检查是产前诊断的唯一手段

C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病

D．单基因遗传病是受两个基因控制的遗传病

解析：答案：C　苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，后代的发病率与性别无关，A错误；羊水检测是产前诊断的重要手段，但不是唯一手段，B错误；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，C正确；单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，D错误。

5．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是(　　)

A．红绿色盲  B．21三体综合征

C．猫叫综合征  D．镰状细胞贫血

解析：答案：A　21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微镜观察到；镰状细胞贫血患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察体细胞组织切片难以发现。故选A。

6．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是(　　)

解析：答案：C　因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为XaXa×XAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩，A正确。红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，全部表现正常，因此选择生女儿，B正确。白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为Aa×Aa时，后代中儿子、女儿的患病概率均为25%，不能通过性别来确定是否正常，C错误。并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt时，后代中儿子与女儿的患病率各为50%，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常，D正确。

7．人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病率极低。理论上，下列推测正确的是(　　)

A．人群中M和m出现的概率均为1/2

B．人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等

C．苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等

D．苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2

解析：答案：B　各种基因型的比例未知，人群中M和m出现的概率无法计算，A错误；该病为常染色体隐性遗传病，人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等，B正确；苯丙酮尿症患者(基因型为mm)母亲基因型可能为Mm或mm，概率无法计算，C错误；苯丙酮尿症患者(mm)与正常人婚配(MM或Mm)所生儿子患苯丙酮尿症(mm)的概率为0或1/2，D错误。

8．(2021·济南一中高一月考)一对表型正常的夫妇，生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子，下列示意图中，b是红绿色盲致病基因，a是白化病致病基因，不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变)(　　)

解析：答案：D　根据题意可知，父母的基因型分别为AaXBY、AaXBXb，因此该夫妇不可能含有AA基因型的体细胞，A、B项图示可分别表示父亲的体细胞、次级精(卵)母细胞或极体。C项图示可表示因减数分裂Ⅰ过程发生互换而得到的次级卵母细胞或极体。故选D。

9．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列叙述正确的是(　　)

A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等

B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断

C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法

D．禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单、有效的方法

解析：答案：D　基因诊断是在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断，因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是人类5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定，A错误；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断，B错误；遗传咨询和产前诊断在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的主要方法，C错误；近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单、有效的方法，D正确。

10．如图为单基因遗传病的遗传系谱图，据图回答问题：

(1)若该病为常染色体隐性遗传病(如白化病)，致病基因用a表示，则Ⅰ1的基因型是________，Ⅱ3是杂合子的概率为________。

(2)若该病为常染色体显性遗传病(如多指)，则Ⅰ2________(填 “可能”或“不可能”)是纯合子，因为他们的后代中有表型正常的个体。

(3)若该病为伴X染色体隐性遗传病(如红绿色盲、血友病)，致病基因用b表示，则Ⅱ4的基因型是________。如果Ⅰ1和Ⅰ2夫妇再生一个小孩，建议他们进行产前诊断，因为他们所生的__________(填“儿子”或“女儿”)一定患病。

(4)若该病为伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病)，则Ⅰ1和Ⅰ2夫妇再生一个女儿，表型正常的概率是________。

解析：(1)若该病为常染色体隐性遗传病，根据Ⅱ4为患者，可推断Ⅰ1一定含有致病基因，其基因型为Aa；根据Ⅰ2为患者，可推断Ⅱ3一定含有致病基因，其基因型为Aa。(2)若该病为常染色体显性遗传病，根据Ⅱ3正常，可判断Ⅰ2一定含有正常基因。(3)若该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ4的基因型一定是XbY，Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别为XBY、XbXb，其所生的儿子一定患病。(4)若该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别为XbY、XBXb，再生一个表型正常女儿的概率为1/2。