高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病学案

第三节  人类遗传病

一、选择题

1．下列关于遗传病和非遗传病的描述，可以认同的是（    ）

A．家族中只有一代患者的疾病为非遗传病

B．遗传病都是基因发生突变引起的

C．遗传病为先天性疾病，非遗传病为非先天性疾病

D．遗传病高风险人群可通过产前诊断获知妊娠状况

【答案】D

【详解】A、家族中只有一代患者的疾病也可能为遗传病，A错误；B、遗传病并非都是基因突变引起的，有些遗传病是染色体异常引起的，例如21三体综合征，B错误；C、遗传病不一定都是先天性性疾病，非遗传病也可能为先天性疾病，如先天性心脏病，C错误；D、遗传咨询和产前诊断是预防人类遗传病发生的有效措施，能在一定的程度上有效的预防遗传病的产生和发展，故遗传病高风险人群可通过产前诊断获知妊娠状况正确，D正确。

2．下列关于伴性遗传相关特点及应用的叙述正确的是（    ）

A．患伴X显性遗传病的男性多于女性

B．血友病、红绿色盲等具有交叉遗传的特点

C．双亲表现正常，不可能生出患红绿色盲的儿子

D．正常男性和患红绿色盲的女性婚配所生子女均不患病

【答案】B

【详解】A、患伴X显性遗传病的人只要一个显性基因即得病，女性XAXA、XAXa均患病，因此女性多于男性，A错误；B、血友病、红绿色盲等为伴X隐性遗传，具有交叉遗传的特点，即母亲传给儿子，父亲传给女儿，B正确；C、红绿色盲为伴X隐性遗传，双亲表现正常（XAXa、XAY），可能生出患红绿色盲的儿子（XaY），C错误；D、正常男性（XAY）和患红绿色盲的女性（XaXa）婚配所生子女男性患病（XaY）、女性正常（XAXa），D错误。

3．下列有关人类21-三体综合征、镰刀状细胞贫血症、猫叫症合征的叙述，不正确的是（    ）

A．都是由基因突变而来的

B．患者的父母不一定患有这些遗传病

C．三种病都能在光学显微镜下进行检查

D．21-三体综合征、猫叫症合征的遗传物质的变化更大

【答案】A

【详解】A、人类21-三体综合征是由于染色体数目变异导致，猫叫综合征是人类第5号染色体短臂缺失导致，均不是基因突变而来，A错误；B、21-三体综合征、猫叫综合征的父母一般正常，镰刀状细胞贫血症的父母也可能正常，B正确；C、人类21-三体综合征细胞内的染色体为47条，猫叫综合征染色体结构异常，都可以用显微镜观察，镰刀状细胞贫血症的红细胞呈镰刀状，也可以在显微镜下观察红细胞的形态，C正确；D、21-三体综合征、猫叫综合征均为染色体变异，染色体是遗传物质的载体，导致遗传物质的变化更大，D正确。

4．下列有关染色体变异的叙述，正确的是（　　）

A．无子西瓜是含有3个染色体组的单倍体，培育过程属于单倍体育种

B．人工诱导染色体数目加倍实验中，需用蒸馏水进行两次漂洗

C．单倍体育种得到的植株一定是纯合子，所以明显缩短育种年限

D．染色体异常遗传病，患者基因可能正常

【答案】D

【详解】A、无子西瓜是受精卵发育而来，有三个染色体组，为三倍体，其培育过程是多倍体育种过程，A错误；B、人工诱导染色体数目加倍实验中，在用卡诺氏液固定细胞后应用体积分数为95%的酒精进行漂洗，解离后用蒸馏水漂洗，B错误；C、单倍体育种能明显缩短育种年限，但得到的植株未必一定是纯合子，例如AAaa的配子Aa发育而来的个体就不是纯合子，C错误；D、染色体异常遗传病是由于染色体数目异常或结构异常引起的，因此，患者基因可能正常，例如21三体综合征，D正确。

5．下列发生的变异与人类猫叫综合征的发病原理相同的是（    ）

A． B．

C． D．

【答案】A

【详解】A、据图可知，图示染色体发生了染色体片段的缺失，与人类猫叫综合征的发病原理相同，A正确；B、图示染色体多了F基因，发生了染色体片段的移接，B错误；C、图示染色体发生了基因突变，C错误；D、图示染色体发生了易位（D基因所在位置与另一条染色体的F基因所在位置片段互换），D错误。

6．正常人体细胞有46条染色体，其中44条常染色体和2条性染色体，下列表述中不正确的是（    ）

A．人类基因组计划需要测定24条染色体中DNA的碱基序列

B．正常性染色体上的基因都能控制性别，在遗传上总是和性别相关联

C．个体的染色体一半来自父方，另一半来自母方

D．男性的染色体中来自祖父的至少有一条，最多可能有23条

【答案】B

【详解】A、人类基因组计划需要测定24条染色体（22条常染色体+X+Y染色体）中DNA的碱基序列，A正确；B、正常性染色体上的基因在遗传上总是和性别相关联，但不是都能控制性别，比如色盲基因，B错误；C、受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方，C正确；D、男性的细胞中染色体来自祖父的至少有一条，即Y染色体，最多可能有23条，即祖父传给父亲的23条染色体都传递给该男性，D正确。

7．下图为某家系关于甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，家系中无基因突变和染色体互换发生，且Ⅱ6无乙病致病基因。下列叙述错误的是（    ）

A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病

B．Ⅱ5与Ⅱ6再生一个患乙病孩子的概率为1/4

C．Ⅲ7与Ⅱ4基因型相同的概率是1/3

D．若Ⅲ10的性染色体组成为XXY，则可能是Ⅱ6产生配子时发生了染色体数目变异

【答案】D

【详解】A、Ⅱ3和Ⅱ4不患甲病，但其女儿Ⅲ8患甲病，可知甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ5和Ⅱ6不患乙病，但其儿子Ⅲ10患乙病，且Ⅱ6无乙病致病基因，故乙病为伴X染色体隐性遗传病，A项正确；B、假设控制乙病的致病基因用b表示，则Ⅱ5与Ⅱ6关于乙病的基因型分别为XBXb和XBY，他们再生一个患乙病孩子的概率为1/4，B项正确；C、假设控制甲、乙病的致病基因分别用a、b表示，则Ⅱ3和Ⅱ4的基因基因型分别为AaXBY和AaXBXb，Ⅲ7的基因型为AaXBXb的概率为2/3×1/2=1/3，C项正确；D、假设控制乙病的致病基因用b表示，Ⅲ10是患两病的男性，若Ⅲ10性染色体组成为XXY，则其基因型为XbXbY，Ⅱ5与Ⅱ6关于乙病的基因型分别为XBXb和XBY，故该XXY形成的原因可能是Ⅱ5产生配子时发生了染色体数目变异，D项错误。

8．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（    ）

A．调查人群中的遗传病时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如哮喘

B．男性中血友病的发病率等于该病的致病基因频率

C．遗传咨询可用于判断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病

D．调查白化病的遗传方式，应在广大人群中，随机抽样来确定

【答案】B

【详解】A、调查人群中的遗传病时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，例如红绿色盲，哮喘属于多基因遗传病，A错误；B、血友病是伴X染色体隐性遗传病，男性中血友病的发病率等于该病的致病基因频率，B正确；C、产前诊断可用于判断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，C错误；D、调查白化病的遗传方式，应在患者家系中调查，D错误。

9．下列有关生物的变异和人类遗传病的说法中正确的是（    ）

A．21三体综合征患者的体细胞中有三个染色体组

B．研究单基因遗传病的发病率需在人群中随机抽样调查

C．基因突变都改变DNA的结构，基因重组都不改变DNA的结构

D．基因突变的随机性表现在一个基因可以突变成多个等位基因

【答案】B

【详解】A、21三体综合征患者的第21号染色体比正常人多一条，并非其体细胞中有三个染色体组，A错误；B、研究单基因遗传病的遗传方式需在患者家系中调查，研究单基因遗传病的发病率需在足够大的群体中随机抽样调查，B正确；C、基因重组不能改变基因的结构，但可能改变DNA的碱基排列顺序，即可能改变DNA的结构，C错误；D、基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上；基因突变的不定向性表现在一个基因可以突变成多个等位基因，D错误。

10．下图所示是人类的遗传病系谱图，则下列叙述正确的是（    ）

A．该图可表示抗维生素D佝偻病遗传的家系

B．若此图表示伴X隐性遗传病的家系，外祖父患病，外孙一定患病

C．若此图表示常染色体隐性遗传病的家系，Ⅱ4的致病基因来自I1和Ⅰ2

D．若此图表示常染色体显性遗传病的家系，I1和I2再生一个患病女孩的概率是1/2

【答案】C

【详解】A、抗维生素D佝偻病属于伴X显性遗传，具有男性患者的女儿一定患病的特点，与图示结果不符，因此该图不可表示抗维生素D佝偻病遗传的家系，A错误；B、若此图表示伴X隐性遗传病的家系，外祖父患病，母亲可能患病，也可能是携带者，因此外孙不一定患病，B错误；C、若此图表示常染色体隐性遗传病的家系，设致病基因为a，则Ⅱ4（aa）的致病基因来自I1和Ⅰ2，C正确；D、若此图表示常染色体显性遗传病的家系，设致病基因为A，根据子代有正常个体，可知Ⅰ2为携带者，则I1（aa）和I2（Aa）再生一个患病女孩的概率是1/2×1/2=1/4，D错误。

11．先天性肌强直病有 Becker 病(显性遗传病)和 Thomsen 病(隐性遗传病)两种类型。它们是由同一基因发生不同突变引起的。下图是某一先天性肌强直家系 (只有一种突变基因)的系谱图。下列有关叙述错误的是（    ）

A．Becker 病和Thomsen 病的致病基因为等位基因

B．若该家系患者为 Becker 病， 则致病基因位于常染色体上

C．若该家系患者为 Thomsen 病，则Ⅲ1 为纯合子的概率是 1/2

D．若Ⅲ5 与一父母表现均正常的患者婚配，可能生出正常后代

【答案】C

【详解】A、Becker 病和 Thomsen 病是由同一基因发生不同突变引起的，所以 Becker 病和 Thomsen 病的致病基因为等位基因，A 正确； B、若为 Becker 病， 通过患病的Ⅲ 5 和正常的Ⅱ 6 则可排除伴 X 染色体显性遗传，B正确；C、若为 Thomsen 病(隐性遗传病)，基因位于常染色体上，则Ⅱ2为隐性纯合子，故Ⅲ1 一定为杂合子，纯合子概率为0， C错误； D、父母表现均正常，女儿患病，则该病为 Thomsen 病，患者为隐性纯合子， Ⅲ5 为杂合子，其与 Thomsen 病隐性纯合子婚配，生出正常后代的概率为 1/2 ，D 正确。

12．某小孩因维生素B2代谢紊乱导致造血功能障碍和神经系统异常，被确诊为全世界仅有的两例纯红细胞再生障碍性贫血。经检测，该患者的基因SLC52A2发生了突变，导致维生素B2代谢紊乱，患者在坚持服用维生素B2四个月后造血功能和神经系统逐渐恢复正常。下列叙述正确的是（    ）

A．该患者需要终身服用维生素B2以防止该贫血病症复发

B．该病的治愈说明维生素B2可以修复SLC52A2突变基因

C．该病的出现可说明人体细胞发生的基因突变具有普遍性

D．检测基因SLC52A2利用了DNA分子具有多样性的特点

【答案】A

【详解】A、该患者由于基因突变导致维生素B2代谢紊乱，由于遗传物质改变而导致遗传病，必需终身服用维生素B2以防止该贫血病症复发，A正确；B、该病的治愈说明维生素B2可以改良该基因突变的症状，但维生素B2不能改变DNA的碱基序列，不能修复SLC52A2突变基因，B错误；C、基因突变的普遍性是指低等生物、高等动植物以及人都会发生，该病的出现不能说明普遍性，C错误；D、该正常基因有特定的DNA序列，检测基因SLC52A2利用了DNA分子具有特异性的特点 ，D错误。

二、非选择题

13．卡尔曼综合征(KS)是一种单基因遗传病。小红和丈夫表现正常，生育了一个正常的女儿和一个患病的儿子。小红的弟弟也是该病患者。小红的父母表现正常，但小红的父亲不携带致病基因。小红夫妇因担心再生育的后代患病，故前往医院进行遗传咨询。

(1)假设你是遗传咨询师，请根据上述病情诊断结果，绘制小红家族的遗传系谱图。

(2)根据你所画的系谱图推测，该病的遗传方式是_________________，你的判断依据是______________________。

(3)若卡尔曼综合征（KS）相关基因用E和e表示，则小红弟弟的基因型为________

(4)不考虑基因突变，小红母亲一定含有致病基因的细胞有（      ）

A．性腺细胞 B．次级卵母细胞

C．初级卵母细胞 D．甲状腺细胞

(5)根据上述信息判断，若小红夫妇再一次生育后代，后代患病的概率是__________，且该患病后代的性别是_________男性或女性）。

(6)若小红再次怀孕，为了避免生出患该病的孩子，你会建议小红夫妇最先采取的措施是（      ）

A．染色体分析 B．性别检测 C．基因检测 D．B超检查

(7)在医生的指导下，两年后小红生育了一个不患卡尔曼综合征（KS）的孩子，但这个孩子被确诊患有白化病。若白化病相关基因用A和a表示，则该患儿、小红和她丈夫的基因型分别为依次为（      ）（仅考虑白化病）

A．Aa、aa、Aa B．aa、aa、Aa C．aa、Aa、Aa D．Aa、Aa、aa

【答案】(1)

(2)     伴X染色体隐性病     小红的父母表现正常，小红的弟弟是卡尔曼综合征，小红父亲不携带致病基因

(3)XeY

(4)ACD

(5)     1/4      男            (6)C             (7)C

【详解】（1） 根据题干信息，小红和丈夫表现正常，生育了一个正常的女儿和一个患病的儿子，其父母表现正常，据此可绘制遗传系谱图（其中Ⅱ4是小红）如下： 。

（2）根据遗传图解，该病为隐性病，且小红的弟弟患病，父亲不携带致病基因，该病为X染色体隐性病

（3）因为该病为伴X染色体隐性遗传病，小红弟弟基因型为XeY。

（4）小红母亲的基因型为XEXe，体细胞和减数分裂Ⅰ的细胞一定含有致病基因，故ACD一定含有致病基因。

（5）小红和丈夫表现正常，生育了一个正常的女儿和一个患病的儿子，故小红的基因型为XEXe，小红丈夫的基因型为XEY，小红夫妇再次生育后代患病的概率为1/2×1/2=1/4，性别为男性。

（6）该遗传病属于单基因遗传病，为了避免生出患病的孩子，ABD都不能准确检测基因，故建议小红夫妇基因检测，故选C。

（7）白化病为常染色体隐性遗传病，患者的基因型为aa，小红夫妇的基因型都为Aa，故选C。

14．如图为某遗传病的家系图，已知该疾病受一对等位基因（设为A/a）控制，且该家系中的正常人均不携带该致病基因，所有患者均携带该正常基因，在不考虑XY染色体同源区段遗传，染色体变异和基因突变的条件下，回答下列问题：

(1)该病的遗传方式是_____。人群中男性的发病率_____（填“大于”“等于”或“小于”）女性的发病率。这种病的遗传遵循_____定律。

(2)Ⅱ1和Ⅱ2的基因型分别是_____，他们再生一个孩子，是女性患者的概率为_____。

(3)Ⅲ1与正常人结婚后代患该病的概率为0，理由是_____。

(4)若Ⅲ2与一位正常男子结婚，后代同时患该病和红绿色盲的概率为1/16，则对于该家系中的第Ⅱ代满足该概率的条件是_____。

【答案】(1)     常染色体显性遗传     等于     分离

(2)     aa、Aa     1/4

(3)III1是正常人，其基因型为aa，正常人的基因型也是aa，后代不出现患者

(4)II1是红绿色盲基因携带者，II2不患红绿色盲

【详解】（1）由于该家系中的正常人均不携带致病基因，所有患者均携带正常基因，说明该病为显性遗传病；常染色体遗传病的发病率与性别无关，故人群中男性的发病率等于女性的发病率；这种病受一对等位基因控制，在遗传上遵循分离定律。

（2）图中Ⅱ1正常，基因型为aa；Ⅱ2有病，因其有来自I1的正常基因a，故其基因型为Aa；他们再生一个孩子，是女性患者的概率=1/2×1/2=1/4。

（3）该病是显性遗传病，Ⅲ1是正常人，其基因型为aa，正常人的基因型也是aa，所以后代不出现患者。

（4）Ⅲ2基因型为Aa，与正常男子aa结婚，后代患该病的概率1/2；而其后代同时患该病和红绿色盲的概率是1/16，说明后代患有红绿色盲的概率为1/8，则Ⅲ2是携带者的概率为1/2，因此对于第Ⅱ代满足该概率的条件是Ⅱ1是红绿色盲基因携带者，Ⅱ2不患红绿色盲。