专题15 生物变异的来源学生版

专题15生物变异的来源

[考试标准]

一、生物变异的种类

1、不遗传的变异：由于环境因素引起的变异，不涉及遗传物质的变化，不能遗传给后代。仅当代表现型改变。如无籽西瓜（生长素）；无籽葡萄（赤霉素）；生长条件好，果大香甜，不好，小而苦涩。

2、可遗传的变异：由遗传物质改变所引起的变异，变异来源有基因突变、基因重组（一般为有利变异）、染色体畸变。表现型不一定改变，也不一定可以遗传给后代。

二、基因重组

1、概念：指具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖时，控制不同性状的基因重新组合，导致后代不同于亲本类型的现象或过程。

2、类型及发生时间

（1）交叉互换：减I前的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换（等位基因）。可能发生！

（2）自由组合：减I后，非同源染色体上的非等位基因自由组合。

（3）人工重组：通过基因工程使目的基因与受体细胞重组。目的基因与载体重组，导入受体细胞，与细胞中基因重组。

3、结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。（若完全显性，n对性状不同的等位基因分别位于不同的染色体上的话，表现型可有2n种类型）

4、意义：基因重组是通过有性生殖过程实现的，基因重组的结果是导致生物性状的多样性，为动植物育种和生物进化提供丰富的物质基础。

[诊断与思考]

1．判断下列叙述的正误

(1)受精过程中可进行基因重组(　　)

(2)亲子代之间的差异主要是由基因重组造成的(　　)

(3)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组(　　)

(4)Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离(　　)

2．如图a、b为二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像，请思考：

(1)图a处于何种时期？图中的1、2号染色体发生了何种变异？

(2)  图b处于何时期？该细胞名称是什么？在该时期细胞中可发生何类变异？你能否画出与此图对应的另一组染色体组合图？

3.突变基因杂合细胞进行有丝分裂时，出现了如图所示的染色体片段交换，这种染色体片段交换的细胞继续完成有丝分裂后，可能产生的子细胞有哪些？

题组一　基因重组的理解

1．以下有关基因重组的叙述，正确的是(　　)

A．非同源染色体上非等位基因的自由组合能导致基因重组

B．姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组

C．基因重组导致纯合子自交后代出现性状分离

D．同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的

2．下列关于基因重组的叙述，错误的是(　　)

A．基因重组通常发生在有性生殖过程中       B．基因重组产生的变异能为生物进化提供原材料

C．同源染色体上的非等位基因可以发生重组   D．非同源染色体上的非等位基因不可以发生重组

题组二　基因重组与其他变异类型的判断

3．下列图示过程存在基因重组的是(　　)

4．如图为雌性果蝇体内部分染色体的行为及细胞分裂图像，其中能够体现基因重组的是(　　)

A．①③    B．①④    C．②③    D．②④

三、基因突变

1、概念：由于基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象和过程。（DNA分子上碱基对的缺失、增加或替换而引起基因结构的改变。）

2、发生时期：有丝分裂间期和减I前的间期。

3、根据对表现型的影响分，基因突变的类型：

①形态突变：生物的形态结构的改变。如果蝇红眼突变为白眼。

②生化突变：影响生物的代谢过程，导致某个特生化功能的改变或丧失。如苯丙酮尿症，肝脏缺苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸过量积累，损伤中枢神经系统。

③致死突变：导致个体活力下降，甚至死亡。如镰刀形细胞贫血症。

形态突变和致死突变都伴随有特定的生化过程改变，因此严格地讲，任何突变都是生化突变。

4、根据突变发生情况分： ①自发突变：自然状态下发生的基因突变。

②诱发突变：在人工条件下诱发的基因突变。

5、特点 ①普遍性：所有生物都可能发生基因突变，任何细胞内均可发生基因突变。

②多方向性：某基因可以向不同的方向发生突变，产生多个等位基因。如A可突变为a1、a2、a3...

③稀有性：自然状态下，基因突变频率很低。如高等动植物的突变率为10-5—10-8。

④可逆性：显性基因可突变为隐性基因，隐性基因也可以突变为显性基因。

⑤有害性：多数有害，少数有利，也有中性的。

6、结果：产生了该基因的等位基因，即新基因。

7、意义：生物变异的根本来源，对生物进化和选育新品种具有非常重要的意义。

8、诱发基因突变的因素 ①物理因素：射线（X射线、紫外线等）、温度剧变等。

②化学因素：亚硝酸、碱基类似物（如5溴尿嘧啶）等。

③生物因素：病毒等（如麻疹病毒等的毒素或代谢物对DNA有诱变作用）。

9、机理

(1)机理：某些因素基因中碱基对的缺失、增加或替换        的碱基顺序发生改变蛋白质出现异常遗传性状的改变。

(2)实例：人类的镰刀形细胞贫血症是由于碱基对的       引起基因结构的改变，进而引起血红蛋白异常。

[诊断与思考]

1．判断下列叙述的正误

(1)基因突变产生的新基因不一定传递给后代(　　)

(2)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置(　　)

(3)某二倍体植物染色体上的等位基因B1突变为B2可能是由于碱基对替换或碱基对插入造成的(　　)

(4)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代(　　)

(5)基因突变的方向与环境没有明确的因果关系(　　)

(6)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变(　　)

2．观察下面的图示，判断基因结构改变的三种类型，完善下图内容

3．探讨基因结构中碱基对的替换、增加、缺失对生物性状的影响大小

4.从两个关系分析基因突变未引起生物性状改变的原因

(1)从密码子与氨基酸的对应关系分析：                                                        。

(2)从基因型与表现型的关系分析：                                                            。

题组一　基因突变类型的判断

1．下图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。下列说法正确的是(　　)

A．a→b→c表示基因的复制和转录

B．图中由于氨基酸没有改变，所以没有发生基因突变

C．图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性

D．除图示情况外，基因突变还包括染色体片段的缺失和增加

2．关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是(　　)

A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因

B．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率

C．基因B中的碱基对G－C被碱基对A－T替换可导致基因突变

D．在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变

题组二　基因突变的特点分析

3．下图是高产糖化酶菌株的育种过程，有关叙述错误的是(　　)

出发菌株挑取200个单细胞菌株选出50株选出5株多轮重复筛选

A．通过上图筛选过程获得的高产菌株未必能作为生产菌株

B．X射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体畸变

C．上图筛选高产菌株的过程是定向选择过程

D．每轮诱变相关基因的突变率都会明显提高

4．如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是(　　)

A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因

B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果

C．图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的

D．上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体

题组三　显性突变与隐性突变的判断

5．一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为(　　)

A．显性突变   B．隐性突变   C．Y染色体上的基因突变   D．X染色体上的基因突变

6．经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是(　　)

A．白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存

B．X射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体畸变

C．通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变

D．观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传的变异

题组四　突变体类型及位置的确定

7．除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。下列叙述正确的是(　　)

A．突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因

B．突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型

C．突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型

D．抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链

8．已知a、b、c、d是某细菌DNA片段上的4个基因，图中W表示野生型，①、②、③分别表示三种缺失不同基因的突变体，虚线表示所缺失的基因。若分别检测野生型和各种突变体中某种酶的活性，发现仅在野生型和突变体①中该酶有活性，则编码该酶的基因是(　　)

A．基因a     B．基因b     C．基因c    D．基因d

四、染色体畸变

1、概念：生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化，包括染色体数目变异和染色体结构变异。

2、染色体结构变异主要包括以下四种类型：

①缺失：染色体的某一片段丢失。

②重复：染色体增加了某一相同片段。

③倒位：染色体的某一片段颠倒了180度。

④易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。

①②染色体上基因数目改变；③④染色体上基因排列顺序改变；都可导致性状改变。

3、染色体数目变异类型

(1)含义：生物细胞中               的增加或减少。

①整倍体变异：体细胞的染色体数目以             的形式成倍增加或减少。

②非整倍体变：异体细胞中                   的增加或减少。

单体型（2n-1）:某对染色体少了一条。如性腺发育不全（XO型）； 三体型（2n+1）：某对染色体多了一条。如21三体综合征。

五、染色体组

1、染色体组：一般将二倍体生物的           中的全部染色体称为染色体组。

2、特点：①无相同染色体，即这组染色体的形态结构、功能各不相同；②包含该生物一整套遗传物质。

3、单倍体：由         直接发育而来的个体，体细胞内不管有几个染色体组都叫单倍体。

4、二倍体、三倍体、多倍体：由         发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体。如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组的就叫三倍体，依此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。

自然界产生多倍体的原因：外界条件剧变或内部因素的干扰（如低温或秋水仙素），细胞分裂过程中纺锤体的形成受到阻碍，以致有丝分裂或减数分裂受阻，染色体数目加倍。

一倍体：只有一个染色体组的细胞和体细胞中只含单个染色体组的个体。

整倍体：生物体细胞中的染色体数目是染色体组的整倍数的个体。

实例：                  蜂王（喝蜂王浆）   受精卵发育而来，是二倍体。

             蜜蜂       工蜂（数量最多）   受精卵发育而来，是二倍体。

                        雄蜂（吃与交配）   卵细胞直接发育而来，是单倍体。

注意：①单倍体与体细胞染色体组数为奇数的多倍体高度不育的原因：进行减数分裂形成配子时，同源染色体无法正常联会或联会紊乱，不能产生正常配子。

②但不要认为所有的单倍体都是高度不育的。绝大多数生物为二倍体，其单倍体中只含一个染色体组，故是高度不育的。但雄蜂能进行假减数分裂产生正常配子。如果生物体细胞中含有4、8等偶数个染色体组，则其单倍体也可产生正常的配子，因而可育。

[诊断与思考]

1．判断下列叙述的正误

(1)染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异(　　)

(2)染色体缺失有利于隐性基因表达，可提高个体的生存能力(　　)

(3)染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响(　　)

(4)染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加(　　)

(5)体细胞中含有两个染色体组的个体是二倍体，含有三个或三个以上染色体组的个体是多倍体(　　)

(6)单倍体体细胞中不一定只含有一个染色体组(　　)

2．如图表示某生物细胞中两条染色体及其上面的部分基因。

(1)  下列各项的结果中哪些是由染色体畸变引起的？

它们分别属于何类变异？能在光学显微镜下观察到的有哪些？

(2)①～④中哪类变异没有改变染色体上基因的数量和排列顺序？

3．下图表示细胞中所含的染色体，据图确定生物的倍性和每个染色体组所含有的染色体数目。

4．单倍体一定只含1个染色体组吗？

5．染色体结构变异(连线)

题组一　染色体结构变异的分析与判断

1．甲、乙为两种果蝇(2n)，下图为这两种果蝇的各一个染色体组，下列叙述正确的是(　　)

A．甲、乙杂交产生的F1减数分裂都正常

B．甲发生染色体交叉互换形成了乙

C．甲、乙1号染色体上的基因排列顺序相同

D．图示染色体结构变异可为生物进化提供原材料

2．如图表示某种生物的部分染色体发生了两种变异的示意图，图中①和②，③和④互为同源染色体，则图a、图b所示的变异(　　)

A．均为染色体结构变异              B．基因的数目和排列顺序均发生改变

C．均使生物的性状发生改变          D．均可发生在减数分裂过程中

题组二　染色体组与生物倍性的判断

3．如图所示细胞中所含的染色体，下列叙述正确的是(　　)

A．图a含有2个染色体组，图b含有3个染色体组

B．如果图b表示体细胞，则图b代表的生物一定是三倍体

C．如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体

D．图d代表的生物一定是由卵细胞发育而成的，是单倍体

4．下列有关单倍体的叙述中，不正确的是(　　)

A．由未经受精的卵细胞发育成的个体一定是单倍体

B．细胞内有两个染色体组的生物体可能是单倍体

C．一般单倍体植株长得弱小，高度不育，但有的单倍体生物是可育的

D．基因型是AAABBBCcc的植物一定是单倍体

题组三　染色体畸变的分析与探究

5．普通果蝇的第3号染色体上的三个基因，按猩红眼－桃色眼－三角翅脉的顺序排列(St－P－DI)；同时，这三个基因在另一种果蝇中的顺序是St－DI－P，我们把这种染色体结构变异方式称为倒位。仅仅这一倒位的差异便构成了两个物种之间的差别。据此，下列说法正确的是(　　)

A．倒位和发生在同源染色体之间的交叉互换一样，属于基因重组

B．倒位后的染色体与其同源染色体完全不能发生联会

C．自然情况下，这两种果蝇之间不能产生可育子代

D．由于倒位没有改变基因的种类，所以发生倒位的果蝇性状不变

6．玉米糯性与非糯性、甜粒与非甜粒为两对相对性状。一般情况下，用纯合非糯非甜粒与糯性甜粒两种亲本进行杂交时，F1表现为非糯非甜粒，F2有4种表现型，其数量比为9∶3∶3∶1。若重复该杂交实验时，偶然发现一个杂交组合，其F1仍表现为非糯非甜粒，但某一F1植株自交，产生的F2只有非糯非甜粒和糯性甜粒2种表现型。对这一杂交结果的解释，理论上最合理的是(　　)

A．发生了染色体易位           B．染色体组数目整倍增加

C．基因中碱基对发生了替换     D．基因中碱基对发生了增减

7．二倍体动物缺失一条染色体称为单体。大多数单体动物不能存活，但在黑腹果蝇中，点状染色体(Ⅳ号染色体)缺失一条可以存活，而且能够繁殖后代。

(1)果蝇群体中存在无眼个体，无眼基因位于常染色体上，将无眼果蝇个体与纯合野生型个体交配，子代的表现型及比例如下表：

据此判断，显性性状为________，理由是______________________________________________________。

(2)根据上述判断结果，可利用正常无眼果蝇与野生型(纯合)单体果蝇交配，探究无眼基因是否位于Ⅳ号染色体上。

请完成以下实验设计：

实验步骤：

让正常无眼果蝇与野生型(纯合)单体果蝇交配，获得子代；统计子代的________________，并记录。

实验结果预测及结论：

①若子代中出现_____________________________________________，则说明无眼基因位于Ⅳ号染色体上；

②若子代全为_______________________________________________，说明无眼基因不位于Ⅳ号染色体上。

8．某二倍体植物宽叶(M)对窄叶(m)为显性，红花(R)对白花(r)为显性。基因M、m与基因R、r在2号染色体上，基因H、h在4号染色体上。现有一宽叶红花突变体，推测其体细胞内与该表现型相对应的基因组成为图甲、乙、丙中的一种，其他同源染色体数目及结构正常。现只有各种缺失一条染色体的植株可供选择，请设计一步杂交实验，确定该突变体的基因组成是哪一种。(注：各型配子活力相同；控制某一性状的基因都缺失时，幼胚死亡)

实验步骤：①______________________________________________________________________________；

②观察、统计后代表现型及比例。

结果预测：Ⅰ.若_____________________________________________________，则为图甲所示的基因组成；

Ⅱ.若_______________________________________________________________，则为图乙所示的基因组成；

Ⅲ.若_______________________________________________________________，则为图丙所示的基因组成。

六、总结比较：

1、单倍体、二倍体与多倍体的不同

2、基因突变、基因重组和染色体畸变的比较

3、交叉互换和染色体易位的区别：

交叉互换发生于同源染色体之间，属于基因重组，在显微镜下观察不到；染色体易位发生于非同源染色体之间，属于染色体结构变异，可在显微镜下观察到。

染色体交叉互换与易位均发生在细胞增殖过程中。交叉互换只能发生在减Ⅰ的四分体时期，染色体易位可以发生在有丝分裂和减数分裂过程中。