2021届高考生物苏教版一轮复习学案：第7单元生物的变异、育种与进化第3讲关注人类遗传病

  第3讲　关注人类遗传病

人类遗传病的类型、监测和预防

一、人类基因遗传病

1．多基因遗传病

(1)概念：由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

(2)特点

①有家族聚集现象，在群体中发病率较高。

②多基因遗传病具有易受环境影响的特点，说明性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果。

(3)实例：腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等100多种多基因遗传病。

2．单基因遗传病

(1)概念：由一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型、特点及实例

3.基因病

单基因遗传病和多基因遗传病统称为基因病。

二、人类染色体遗传病

1．概念：染色体异常引起的遗传病。

2．常见染色体遗传病的类型及病因

三、遗传病的监测和预防

1．遗传病的监测——苯丙氨酸耐量试验。

(1)苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，由隐性致病基因控制。

(2)该病是一种可以通过饮食控制得到治疗的遗传病。

(3)可以通过苯丙氨酸的耐量试验，判断被监测者是否是该病致病基因的携带者。

2．措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、临床诊断、实验室诊断、婚前检查等。

3．目的：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。

1．基因结构改变一定会引发疾病。(×)

[提示]　基因结构改变不一定会引发疾病。比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。

2．哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√)

3．近亲结婚可增加隐性遗传病的发病风险。(√)

4．常染色体显性遗传病在女性中发病率等于该致病基因的基因频率。(×)

[提示]　常染色体显性遗传病在女性中的发病率＝该病致病基因的基因频率的平方＋2×该致病基因的基因频率×正常基因的基因频率。

5．人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防。(√)

1．关于人类遗传病的3个易错点

(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。

(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。

(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征；21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。

2．先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系

(1)遗传病

(2)

(3)

(4)

(5)

3．染色体异常遗传病的细胞学基础

(1)常染色体数目异常

假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，常染色体中某对同源染色体没有分开或姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如如图所示：

(2)性染色体数目异常

性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：

1．先天性、后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性、散发性疾病是依疾病发生的特点划分的，遗传病、非遗传病则是依发病原因区分的。

请用集合的方式表示遗传病与先天性疾病和家族性疾病的关系。

[提示]　

2．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？

[提示]　近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。

考查人类遗传病的类型及特点等 

1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)

A．先天性愚型患者第5号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫

B．患有镰刀型细胞贫血症的人，均衡饮食条件下也会患贫血

C．苯丙酮尿症患者体内缺乏一种酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病

D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关

B　[猫叫综合征是人类第5号染色体上缺失一段染色体片段引起的，患儿哭声似猫叫，A错误；镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，不能通过均衡饮食治疗，B正确；苯丙酮尿症患者体内缺乏某种酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D错误。]

2．三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是    (　　)

A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝点未能分开

B．次级卵母细胞和第二级体减数第二次分裂未能完成分裂

C．减数第二次分裂后期两条子染色体未能分开进入不同子细胞

D．减数第一次分裂中同源染色体XX未能分开进入不同子细胞

D　[由于XBXb为一对同源染色体，且无基因突变和交叉互换，所以出现在同一卵细胞中的原因是在减数第一次分裂后期，同源染色体没有分离，移向了细胞的同一极，未能进入不同的子细胞中，而在减数第二次分裂过程中，着丝点正常分裂，D项符合题意。]

考查遗传方式的判断及概率的计算

3．(2019·宜昌市高三调考)如图是某种单基因遗传病的遗传系谱图，假定控制该病的基因位于X与Y染色体的同源区段上，不考虑突变和交叉互换。据图分析，下列叙述正确的是(　　)

A．该病既可能是显性遗传病，也可能是隐性遗传病，但3一定为纯合体

B．若1和2再生一个子女，该子女患病的概率是1/2

C．若5为该致病基因的携带者，6是一个男孩，则6一定患病

D．若4和5所生女儿患病概率为1/2，该病为显性遗传病

B　[若该病为隐性遗传病，2的隐性致病基因遗传给3，且3不患病，则说明为携带者，A错；若该病为显性遗传病，可推得1为纯合子，2为杂合子，同理，若该病为隐性遗传病，可推得1为杂合子，2为纯合子，两种情况下所生子女患病的概率均为1/2，B正确；若5为该致病基因的携带者，则该病为隐性遗传病，6可能为携带者，C错；若该病为显性遗传病，则4和5所生女儿一定患病，D错。]

4．遗传性扁平足与进行性肌萎缩都是单基因遗传病，扁平足为常染色体遗传，6号不携带相关致病基因。假设扁平足基因可用A或a表示，进行性肌萎缩基因可用E或e表示。甲、乙两个家族分别仅存其中一种疾病，遗传系谱图如下：

(1)有扁平足遗传基因的家族是________，由该家族的遗传系谱，作出上述判断的关键理由是_________________________。进行性肌萎缩为________________(遗传方式)。

(2)如果扁平足是显性遗传，7号基因型为________。则甲、乙两家族的7号与18号婚配，后代不生病的概率是________。

[解析]　(1)甲家族中，5、6正常，其儿子患病，说明该病为隐性遗传病，又因为6号不携带相关致病基因，说明该病为伴X隐性遗传病，则该病为进行性肌萎缩，乙家族患有遗传性扁平足。因为甲家族为伴X隐性遗传病，同时乙家族中，12号正常，13号有病，排除了伴X隐性遗传的可能性；且14号有病，16号正常，排除了伴X显性遗传的可能性。

(2)若扁平足是显性遗传，且在常染色体上，则7号基因型为1/2aaXEXE或1/2aaXEXe，18号基因型为AaXEY，后代不生病的概率＝1/2×(1－1/2×1/4)＝7/16。

[答案]　(1)乙家族　乙家族中，12号正常，13号有病，排除了伴X隐性遗传的可能性；且14号有病，16号正常，排除了伴X显性遗传的可能性　伴X隐性遗传

(2)aaXEXE或aaXEXe　7/16

　“程序法”分析遗传系谱图

调查人群中的遗传病(实验)

1．实验原理

(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

(2)遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解其发病情况。

2．实验流程

关于遗传病调查的三个注意点

1．调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。

2．调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。

3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制出遗传系谱图。

1．(2018·四川绵阳期末)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(　　)

A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查

C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查

D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查

D　[研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。]

2．已知人类中有一种单基因隐性遗传病，但不确定致病基因是在常染色体、X染色体还是X、Y染色体的同源区段上。请设计一个针对相关家庭的最佳调查方案，分析相关基因的位置。

(1)调查方案

①对父方为________、母方为________的家庭进行调查(样本足够大)；

②统计每个家庭__________________________。

(2)结果分析：

①若________________，则致病基因位于常染色体上；

②若________________，则致病基因位于X染色体上；

③若________________，则致病基因位于X、Y染色体的同源区段上。

(3)若属于情况②，该遗传病在男性中的发病率是否等于该致病基因的基因频率？请简要说明理由。

_____________________________________________________

_____________________________________________________

_____________________________________________________。

[解析]　(1)确定基因位置一般采取“隐雌显雄”，即调查父方正常，母方患病的家庭，然后统计每个家庭中后代的男孩、女孩患病情况，以此来推断基因的位置。

(2)采取“倒推”的方法对结果进行分析。若致病基因位于常染色体上，则出现男女均有患病的家庭；若致病基因位于X染色体上，则会出现男孩患病，女孩正常的家庭；若致病基因位于X、Y染色体的同源区段上，则会出现男孩患病的家庭，也会出现女孩患病的家庭，但不出现男孩、女孩同时都患病的家庭。

(3)男性的性染色体含有X染色体、Y染色体，X染色体上含有致病基因就患病，男性中致病基因的频率和人群中该致病基因的频率相等。

[答案]　(1)①正常　患者　②后代中男女患病情况

(2)①出现男女皆有患者的家庭　②只出现男孩均为患者、女孩均正常的家庭　③既出现男孩均为患者的家庭，也出现女孩均为患者的家庭，且不出现男女皆为患者的家庭　(3)是，因为男性只有一条X染色体，X染色体上含有致病基因就患病；男性中该致病基因的频率和人群中该致病基因的频率相等

真题体验| 感悟高考　淬炼考能

1．(2018·海南高考)一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上(　　)

A．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1

B．儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2

C．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2

D．儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2

C　[若红绿色盲由B、b基因控制，由题意可知，该对夫妻的基因型为XBY和XBXb，他们所生儿子的基因型为XBY、XbY，患红绿色盲的概率为1/2，他们所生女儿的基因型为XBXB、XBXb，全部表现正常，C正确。]

2．(2016·海南高考)减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是(　　)

A．先天性愚型 B．原发性高血压

C．猫叫综合征 D．苯丙酮尿症

A　[先天性愚型是21号染色体多了一条；原发性高血压是多基因遗传病；猫叫综合征是5号染色体短臂缺失；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。]

3．(2015·全国卷Ⅰ)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是(　　)

A．短指的发病率男性高于女性

B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者

C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性

D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现

B　[常染色体遗传病的发病率男性与女性相等，A项错误。X染色体隐性遗传病的女性患者，其父亲和儿子一定是患者，B项正确。X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，C项错误。白化病属于常染色体隐性遗传病，一般不会在一个家系的几代人中连续出现，D项错误。]

4．(2016·海南高考)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是(　　)

A．男性与女性的患病概率相同

B．患者的双亲中至少有一人为患者

C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况

D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4

D　[若为常染色体显性遗传病，则双亲均正常时基因型为隐性纯合子，若无基因突变，其子代不会患病。]

5．(2017·全国卷Ⅱ)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：

(1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。

(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。

(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。

假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。

[解析]　(1)人血友病是伴X隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿一定正常，但可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的X染色体肯定来自其母亲(大女儿)，说明大女儿为血友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。

(2)小女儿是血友病基因携带者的概率为1/2，则她与正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8；设相关基因为H、h，假如这两个女儿基因型相同，即都为血友病基因携带者(XHXh)，则小女儿所生后代基因型可能为XHXH、XHXh、XHY、XhY，其生出血友病基因携带者女孩的概率为1/4。

(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率Xh＝1%。又由“男性群体和女性群体的该致病基因频率相等”可知，女性群体中基因H、h的频率：Xh＝1%、XH＝99%，则在女性群体中血友病基因携带者的比例为2×99%×1%＝1.98%。

[答案]　

(1)

(2)1/8　1/4　(3)0.01　1.98%