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所属成套资源：2020高考生物浙江选考一轮复习讲义
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2020版生物浙江高考选考一轮复习讲义：第17讲生物变异的来源
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第17讲 生物变异的来源
知识内容展示
核心素养对接
（1）基因重组
（2）基因突变
（3）染色体畸变
（4）染色体组
（5）二倍体、多倍体和单倍体
生命观念
通过基因突变和基因重组的基本原理，建立起结构与功能、进化与适应的观点
科学思维
通过基因突变与生物性状的关系、基因突变和基因重组的比较，提高归纳与概括能力
考点一 基因重组和基因突变
1.（2017·浙江11月选考）人类的镰刀形细胞贫血症是由于血红蛋白基因中一个碱基对A－T替换成了T－A，引起血红蛋白结构改变所致。该实例不能说明的是（ ）
A.该变异属于致死突变
B.基因突变是可逆的
C.碱基对替换会导致遗传信息改变
D.基因控制生物性状
解析 人类的镰刀形细胞贫血症，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡，A正确；题干中只是提到了碱基对A－T替换成了T－A，并未体现可逆性，B错误；碱基对替换导致了基因结构的改变，即遗传信息的改变，C正确；此例体现了基因直接控制生物性状，D正确。
答案 B
2.（2016·浙江4月选考）某自花授粉植物的花色有红色和白色，花色取决于细胞中的花色素，花色素合成主要过程如图所示。设花色由2对等位基因A和a、B和b控制。取白花植株（甲）与白花植株（乙）杂交，F1全为红色，F1自交得F2，F2中出现红色和白色。
下列叙述正确的是（ ）
A.植株甲能产生2种不同基因型的配子
B.若亲代白花植株中基因a或b发生突变，则该植株一定开红花
C.用酶1的抑制剂喷施红花植株后出现了白花，该植株的基因型仍然不变
D.若基因B发生突变导致终止密码子提前出现，则基因B不编码氨基酸，植株开白花
解析 根据花色素合成主要过程的示意图知，开红花的植株基因型是A_B_，开白花的植株基因型是A_bb、aaB_、aabb，由于白花植株（甲）与白花植株（乙）杂交，F1全为红色，所以甲的基因型是AAbb或aaBB，则其产生的配子的种类为1种，为Ab或aB，A错误；亲代的白花植株的基因型为AAbb或aaBB，因基因突变具有多方向性，故基因a或b不一定会突变成A或B基因，所以该植株不一定开红花，B错误；用酶1的抑制剂喷施红花植株后出现了白花的现象是不遗传变异，其遗传物质没有发生改变，酶1的抑制剂只是抑制了酶1的活性，所以该植株的基因型不变，C正确；基因B发生突变导致终止密码子提前出现，会使肽链的合成提前终止，不是不能编码氨基酸，D错误。
答案 C
本题组对应必修二教材P77基因突变，主要考查基因突变的类型、特点以及对蛋白质和生物性状的影响。
1.基因突变要点归纳
2.基因结构中碱基对的增加、缺失、替换对蛋白质和生物性状的影响
碱基对
影响范围
对氨基酸的影响
对性状的影响
替换
小
①只改变1个氨基酸；②不改变氨基酸；③肽链合成终止
①③会导致性状改变，②不引起性状的改变
增加或缺失
3的倍数
小
增添或缺失部位氨基酸数目增多或减少，其后的氨基酸种类和数目不会发生变化
会导致性状的改变
非3的倍数
大
从增添或缺失部位开始其后的氨基酸种类和数目都发生变化
1.生物变异的种类
（1）不遗传的变异：由环境因素引起的变异，不涉及遗传物质的改变，不能进一步遗传给后代。
（2）可遗传的变异：由遗传物质改变所引起的变异，变异来源有基因突变、基因重组、染色体畸变。
2.基因重组
（1）概念：指具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖时，控制不同性状的基因重新组合，导致后代不同于亲本类型的现象或过程。
（2）类型：
①交叉互换型，发生于减数第一次分裂四分体时期。
②自由组合型，发生于减数第一次分裂后期。
③人工重组型：通过基因工程使目的基因与受体细胞DNA重组。
（3）结果：产生新的基因型。
（4）意义：基因重组是通过有性生殖过程实现的，基因重组的结果是导致生物性状的多样性，为动植物育种和生物进化提供丰富的物质基础。
■助学巧记
巧判基因突变与基因重组
变异个体数量→
角度1 结合基因突变的特点和意义考查科学思维的能力
1.（2015·海南卷，19）关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是（ ）
A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因
B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率
C.基因B中的碱基对G－C被碱基对A－T替换可导致基因突变
D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变
解析 根据基因突变的不定向性，突变可以产生多种等位基因，A正确；X射线属于物理诱变因子，可以提高基因突变率，B错误；基因突变包括碱基对的替换、增添、缺失三种情况，C选项属于替换，D选项属于增添，C、D正确。
答案 B
2.（2018·杭州市教学质量检测）血红蛋白α珠蛋白基因的碱基序列由ATT变成了GTT，导致α珠蛋白链很容易被破坏，引发慢性溶血，严重时导致机体死亡。下列叙述正确的是（ ）
A.上述材料说明基因突变具有普遍性
B.依据对表现型的影响，该基因突变不属于致死突变
C.引起溶血现象的直接原因是细胞中α珠蛋白链增多
D.这种基因突变属于碱基对替换引发的序列变化
解析 上述材料说明基因突变具有的危害性，没有说明其普遍性，A错误；由于该突变可以导致机体死亡，所以该突变属于致死突变，B错误；有题干信息“突变导致α珠蛋白链很容易被破坏”可知，不是引发细胞内α珠蛋白链增多，C错误；由题干信息“血红蛋白α珠蛋白基因的碱基序列由ATT变成了GTT”可知，这种基因突变是属于碱基对替换引发的序列变化，D正确。
答案 D
有关基因突变的7个易误点
（1）基因突变常发生在间期，也能发生在其他各时期，只是突变率更低。
（2）在个体发育过程中，基因突变发生得越早，影响范围越大。
（3）基因突变是基因分子结构内的变化，1个碱基对的改变叫基因突变，1 000个碱基对的改变也叫基因突变，基因突变既不改变基因的数目，也不改变基因的位置。
（4）密码子的简并性，增大了翻译过程的容错性，提高了翻译的效率。
（5）RNA病毒中的基因突变是指RNA中碱基的改变、增加和缺失，其突变率远大于DNA的突变。
（6）基因突变对后代的影响
①基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。
②基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。
③生殖细胞的突变率一般比体细胞的高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。
④分裂旺盛的细胞的突变率大于停止分裂的细胞，原因是基因突变常发生在间期。
（7）基因突变不一定导致生物性状改变的原因
①由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。
②隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。
③由于基因选择性表达，某细胞内的突变基因未表达等。
角度2 结合基因重组的特点、意义及应用考查科学思维与实践的能力
3.（2017·天津卷，4）基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数
分裂时同源染色体变化示意图如右。叙述正确的是（ ）
A.三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中
B.该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子
C.B（b）与D（d）间发生重组，遵循基因自由组合定律
D.非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异
解析 由图可知，基因b所在的片段发生了交叉互换，因此等位基因B和b的分离发生在初级精母细胞和次级精母细胞中，而等位基因A、a和D、d的分离只发生在初级精母细胞中，A错误；若不发生交叉互换，该细胞将产生AbD和aBd两种精子，但由于基因b所在的片段发生了交叉互换，因此该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子，B正确；基因B（b）与D（d）位于同一对同源染色体上，它们之间的遗传不遵循基因自由组合定律，C错误；同源染色体的非姐妹染色单体发生交换只是导致基因重组，染色体结构并没有发生改变，D错误。
答案 B
4.（2018·浙江新高考研究联盟高三联考）下列有关遗传变异的说法，正确的是（ ）
A.变异都是由于遗传物质的改变引起的
B.基因重组可以产生新基因，同时产生新的基因型
C.减数第二次分裂可能发生等位基因分离现象
D.A基因可自发突变为a1或a2基因，但a1或a2不可再突变为A基因
解析 可遗传的变异都是由于遗传物质的改变引起的，不遗传变异是由环境因素引起的，A错误；基因重组可以产生新的基因型，但不能产生新的基因，B错误；由于在减数第一次分裂过程中，同源染色体上的非姐妹染色单体可能发生交叉互换，所以在减数第一次分裂后期和减数第二次分裂后期都可能发生等位基因分离现象，C正确；基因突变具有不定向性和可逆性，A基因可自发突变为a1或a2基因，a1或a2也可再突变为A基因，D错误。
答案 C
基因重组的类型及发生时间、机制
自由组合型
（后期Ⅰ）
随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合
交叉互换型（减Ⅰ四分体时期）
同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而发生交换
人工重组型
通过基因工程使目的基因与受体细胞DNA重组
角度3 结合判断基因重组与基因突变考查归纳与概括的能力
5.（2018·台州9月选考模拟）右图表示基因型为AA 的二倍体动物在形成精子过程中某一时期示意图，该细胞分裂完成产生了个基因型为AaX的精子，下列有关叙述错误的是（ ）
A.此图表示的时期为前期Ⅰ，图中含有两个四分体
B.图中发生的变异可能是染色体片段互换造成的
C.产生该精子可能是减数第一次分裂出现了异常
D.产生该精子可能是减数第二次分裂出现了异常
答案 B
6.（2018·宁波十校期末联考）如图是某XY型性别决定生物（2n＝4）的细胞分裂示意图，下列有关叙述正确的是（ ）
A.该细胞处于减数第二次分裂后期
B.若染色体①有基因A，则④肯定有基因A
C.若图中的②表示X染色体，则③表示Y染色体
D.若①和⑤上的基因有所不同，则说明形成此细胞过程中发生了基因突变或同源染色体上的非姐妹染色单体片段交换
解析 由于该生物的体细胞有4条染色体，①与④是同源染色体，②与③是一对性染色体，所以该细胞处于有丝分裂后期，A错误；由于①与④是一对同源染色体，若染色体①有基因A，则④不一定有基因A，B错误；②与③是一对异型性染色体，若图中的②表示X染色体，则③表示Y染色体，C正确；有丝分裂过程中不会发生同源染色体上的非姐妹染色单体片段交换，D错误。
答案 C
“三看法”判断基因突变与基因重组
考点二 染色体畸变
1.（2018·浙江11月选考）某种染色体结构变异如图所示。下列叙述正确的是（ ）
A.染色体断片发生了颠倒
B.染色体发生了断裂和重新组合
C.该变异是由染色单体分离异常所致
D.细胞中的遗传物质出现了重复和缺失
解析 图示两条染色体是非同源染色体，发生了易位，A错误；图示两条染色体先发生断裂，后发生了片段的重新组合，B正确；染色单体分离异常将导致染色体数目变异，而非染色体结构变异，C错误；细胞中的遗传物质未发生重复和缺失，D错误。
答案 B
2.（2016·浙江4月选考）果蝇X染色体上增加了某个相同片段，其复眼由椭圆形变成条形。这属于染色体变异的（ ）
A.缺失 B.重复 C.倒位 D.易位
解析 染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。某个染色体片段断裂后，连接到另一条同源染色体上，导致另一条同源染色体增加了一个相同的染色体片段，这是染色体结构变异的重复。
答案 B
本题组对应必修二P79染色体畸变，主要考查染色体畸变类型的判断。
染色体结构变异主要包括以下四种类型
请认真辨析甲～丁图，并思考：
（1）图甲、图乙均发生了某些片段的交换，其交换对象分别是什么？它们属于何类变异？
提示 图甲发生的是非同源染色体间片段的交换，图乙发生的是同源染色体的非姐妹染色单体间相应片段的交换，前者属于染色体结构变异中的“易位”，后者则属于交叉互换型基因重组。
（2）由图丁①～④的结果推知其分别属于何类变异？能在光镜下观察到的是哪些变异？①②③④类变异中哪类变异与图丙所示变异同属一类？
提示 图丁①～④的结果与图中两条染色体上的基因相比推知：
①染色体片段的缺失 ②染色体片段的易位 ③基因突变 ④染色体片段的倒位
①②④均为染色体变异，可在光学显微镜下观察到，③为基因突变，不能在显微镜下观察到。图丙所示变异为基因突变，③与图丙同属一类变异。
（3）图丁①～④中哪类变异没有改变染色体上基因的数量和排列顺序？
答案 ③。
1.单倍体、二倍体和多倍体
（1）染色体组：一般将二倍体生物的一个配子中的全部染色体称为染色体组，其中包含了该种生物生长发育的一整套遗传物质。
（2）由配子发育成的个体叫单倍体。其中含1个染色体组的单倍体可称为一倍体。
（3）由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，依此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。
（4）自然界产生多倍体的原因：外界条件剧变或内部因素的干扰，细胞分裂过程中纺锤体的形成受到阻碍，以致有丝分裂或减数分裂受阻，染色体数目加倍。
2.辨析染色体的易位与交叉互换
（1）图1是易位，图2是交叉互换。
（2）发生对象：图1发生于非同源染色体之间，图2发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间。
（3）变异类型：图1属于染色体结构变异，图2属于基因重组。
（4）可在光学显微镜下观察到的是图1，观察不到的是图2。
角度1 巧借染色体畸变与基因突变、基因重组的比较，考查批判性思维的能力
1.（2018·新高考研究联盟第二次联考）下图中①和②表示一对同源染色体，字母表示基因，“•”表示着丝粒，则图示结构形成的原因最可能是（ ）
A.易位 B.倒位
C.碱基对替换 D.碱基对缺失
答案 B
2.（2018·湖州等三市联考）某正常二倍体生物，若出现如下图所示的甲、乙两种染色体畸变类型，下列判断正确的是（ ）
A.甲为三体，乙为重复 B.甲为缺失，乙为三倍体
C.甲为三体，乙为三倍体 D.甲为缺失，乙为重复
答案 C
1.染色体结构变异的类型及其区别
项目
缺失
重复
倒位
易位
图解
联会
图像
结果
①染色体结构变异的机理是染色体上某一片段断裂后，发生了缺失或错误的连接，使位于染色体上的基因数目和排列顺序发生改变，进而改变生物的性状，其对生物体一般是不利的；
②在光学显微镜下可见，可进一步通过分析染色体组型来区别类型
2.从四个“关于”方面区分三种变异
（1）关于“互换”问题。同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。
（2）关于“缺失”问题。DNA分子上若干基因的缺失属于染色体畸变；DNA分子上若干碱基对的缺失，属于基因突变。
（3）关于变异的水平问题。基因突变、基因重组属于分子水平的变化，光学显微镜下观察不到；染色体畸变属于亚细胞水平的变化，光学显微镜下可以观察到。
（4）关于变异的“质”和“量”问题。基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般也不改变基因的量，但转基因技术会改变基因的量；染色体畸变不改变基因的质，但会改变基因的量或改变基因的排列顺序。
角度2 染色体组数的判断
3.（2017·宁波市九校期末联考）如图所示细胞中所含的染色体，下列叙述正确的是（ ）
A.图a含有2个染色体组，图b含有3个染色体组
B.如果图b表示体细胞，则图b代表的生物一定是三倍体
C.如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体
D.图d代表的生物一定是由卵细胞发育而成的，是单倍体
解析 由题图可知，a含有4个染色体组，A错误；b含有3个染色体组，如果b表示体细胞，则该生物可能是三倍体，也可能是单倍体，B错误；c含有2个染色体组，如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体，C正确；d含有一个染色体组，由配子（卵细胞或精子）发育而来，D错误。
答案 C
“三法”判定染色体组
方法1 根据染色体形态判定
细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
方法2 根据基因型判定
在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因（包括同一字母的大、小写）出现几次，则含有几个染色体组。
方法3 根据染色体数和染色体的形态数推算
染色体组数＝染色体数/染色体形态数。如果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2。
角度3 结合单倍体、二倍体和多倍体的判断考查批判性思维的能力
4.（2018·浙江名校联考）将杂合的二倍体植株的花粉培育成一株幼苗，然后用秋水仙素处理。该幼苗发育成的植株是（ ）
A.杂合体 B.纯合体 C.单倍体 D.四倍体
解析 杂合的二倍体植株有两个染色体组，花粉中含有一个染色体组，花药离体培养后得到单倍体植株，再用秋水仙素处理，染色体数目加倍后基因型为纯合子，含有2个染色体组，属于二倍体，故选B。
答案 B
5.（2018·宁波中学期末测试）下列关于染色体组、单倍体、二倍体、多倍体的叙述，错误的是（ ）
A.一个染色体组中不含同源染色体
B.单倍体的体细胞中不一定含有一个染色体组
C.某个体的性染色体是XXY，该个体是三倍体
D.单倍体、二倍体、多倍体都属于整倍体
解析 一个染色体组中染色体的形态、结构各不相同，不含同源染色体，A正确；单倍体的体细胞中可能含有一个或多个染色体组，B正确；某个体的性染色体组成是XXY，可能是该个体的细胞内个别染色体增加所致，这属于染色体数目变异的非整倍体变异，C错误。
答案 C
（1）单倍体、二倍体和多倍体的判断
①如果生物体由受精卵（或合子）发育而成，其体细胞中有几个染色体组，该生物就是几倍体。
②如果生物体是由生殖细胞——卵细胞或花粉直接发育而成，则无论其体细胞中含几个染色体组，都叫单倍体。
（2）多倍体形成的原因：低温或秋水仙素抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
（3）体细胞中染色体组数为奇数的多倍体和单倍体高度不育的原因：进行减数分裂形成配子时，同源染色体无法正常联会或联会紊乱，不能产生正常配子。
（4）不要认为所有的单倍体都是高度不育的。绝大多数生物为二倍体，其单倍体中只含一个染色体组，故是高度不育的。但雄蜂能进行假减数分裂产生正常配子。如果生物体细胞中含有4、8等偶数个染色体组，则其单倍体也可产生正常的配子，因而是可育的。
课后限时训练
（时间：30分钟 分数：100分）
1.（2018·宁波市十校联考）果蝇的红眼基因（A）可以突变为白眼基因（a），a也可以突变为A。这体现基因突变具有（ ）
A.普遍性 B.可逆性 C.多方向性 D.稀有性
解析 根据题意果蝇的红眼基因（A）可以突变为白眼基因（a），a也可突变为A，说明等位基因A与a之间可以相互突变，体现了基因突变的可逆性，故选B。
答案 B
2.（2018·宁波3月新高考模拟）某植物核内基因中插入1个碱基对后，引起其控制的性状发生改变。下列叙述正确的是（ ）
A.该变异导致该基因中嘌呤和嘧啶碱基种类发生改变
B.该变异导致染色体上基因数目和排列顺序发生改变
C.该变异可能导致其他基因的转录或翻译过程发生改变
D.该变异导致该植物种群基因库和进化方向发生定向改变
解析 某植物核内基因插入1个碱基对所引起的变异属于基因突变。该变异导致该基因中嘌呤和嘧啶碱基的数目发生改变，但碱基的种类没变，A错误；该变异没有导致染色体上基因数目和排列顺序发生改变，B错误；该变异引起其控制的性状发生改变，可能导致其他基因的转录或翻译过程发生改变，C正确；该变异会导致该植物种群基因库发生改变，但不能导致进化方向发生改变，自然选择能决定生物进化的方向，D错误。
答案 C
3.（2018·浙江名校协作体高三（上）联考）如图字母代表不同基因，图示的变异类型为（ ）
A.基因突变 B.基因重组
C.易位 D.倒位
解析 图示变异类型形成的染色体中基因c、d、e所在的片段发生了颠倒，属于倒位。
答案 D
4.（2018·温州市六校协作体期末联考）下列有关染色体畸变的叙述，正确的是（ ）
A.整倍体变异必然导致基因数量的增加
B.易位发生在同源染色体之间或非同源染色体之间
C.缺失是由于基因内少数或个别碱基对的丢失
D.染色体结构变异导致了染色体上基因数目或排序的变化
答案 D
5.观察如图的a～h所示的细胞图，关于它们所含的染色体组数的叙述，正确的是（ ）
A.细胞中含有一个染色体组的是h图
B.细胞中含有二个染色体组的是c、d、f图
C.细胞中含有三个染色体组的是a、b图
D.细胞中含有四个染色体组的是e图
解析 细胞中含有一个染色体组的是d、g图，A错误；细胞中含有二个染色体组的是c、h图，B错误；细胞中含有三个染色体组的是a、b图，C正确；细胞中含有四个染色体组的是e、f图，D错误。
答案 C
6.（2018·全国名校大联考第三次联考）下列关于基因突变的叙述中，正确的是（ ）
A.没有外界不良因素的影响，生物不会发生基因突变
B.DNA分子中发生碱基对的替换都会引起基因突变
C.基因突变可以产生自然界中原本并不存在的基因
D.基因突变的普遍性体现的一个基因可突变成多个等位基因
解析 引发基因突变的因素包括外因和内因，若没有外界诱发因素的作用，生物也可能会发生基因突变，A错误；基因突变是指基因内部发生的碱基对的替换、增添和缺失，而DNA片段中具有无效片段，因此DNA分子中发生碱基对的替换不一定引起基因突变，B错误；基因突变能产生自然界中原本不存在的新基因，是变异的根本来源，C正确；基因突变的普遍性表现在基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，可以发生在生物体发育的任何时期；一个基因可突变成多个等位基因体现了基因突变的多方向性，D错误。
答案 C
7.（2018·嘉兴模拟测试）某个婴儿不能消化乳糖，经检查发现他的乳糖酶分子中有一个氨基酸改变而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因可能是（ ）
A.缺乏吸收某种氨基酸的能力
B.不能摄取足够的乳糖酶
C.乳糖酶基因有一个碱基对被替换了
D.乳糖酶基因有一个碱基对缺失了
解析 该婴儿的病症是由于其体内的乳糖酶分子有一个氨基酸发生了改变，其根本原因可能是基因中的一个碱基对发生了替换。如果发生一个碱基对缺失，则有可能导致乳糖酶的多个氨基酸发生改变。
答案 C
8.（2018·浙江名校协作体联考）下图为某哺乳动物某个DNA分子中控制毛色的a、b、c三个基因的分布状况，其中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列相关叙述正确的是（ ）
A.基因与性状之间并不都是一一对应关系
B.基因a、b、c调换位置，一般不会改变生物的性状
C.基因c的内部插入一小段DNA，属于染色体畸变
D.Ⅰ、Ⅱ 区段内部发生碱基序列的改变属于基因突变
答案 A
9.下列关于基因重组和染色体畸变的叙述，错误的是（ ）
A.不同配子的随机组合体现了基因重组
B.染色体倒位和易位不会改变基因数量，但对个体性状会产生影响
C.花药离体培养后长成的单倍体植株发生了染色体畸变
D.将S型菌的DNA与R型菌混合培养得到S型菌，发生了基因重组
解析 基因重组的本质是非等位基因的重新组合，可由非同源染色体的自由组合引起或同源染色体之间的非姐妹染色单体片段交换引起，也可通过转基因技术或细菌间的转化实现，而不同配子的随机组合不是基因重组。
答案 A
10.（2018·嘉兴9月选考模拟）下列关于变异的叙述，正确的是（ ）
A.基因内部碱基对替换就会引起生物性状的改变
B.杂合子自交后代出现性状分离是基因重组的结果
C.同源染色体间片段交换属于染色体结构变异
D.某些变异可能不涉及遗传物质的变化
解析 基因内部碱基对替换不一定会引起生物性状的改变，A错误；一对基因控制性状的杂合子自交后代出现性状分离是受精时雌雄配子随机结合的结果，而不是基因重组的结果，B错误；同源染色体间片段交换属于交叉互换，属于基因重组，C错误；某些变异可能不涉及遗传物质的变化，如环境引起的变化，通常这种变异是不可遗传的，D正确。
答案 D
11.（2018·浙江协作校期中联考）豌豆的圆粒和皱粒是一对由R、r基因控制的相对性状，当R基因插入一段800个碱基对的DNA片段时就成为r基因。豌豆种子圆粒性状的产生机制如下图所示。下列分析正确的是（ ）
A.在a、b过程中能发生A—T、C—G碱基互补配对
B.插入一段800个碱基对的DNA属于基因重组
C.豌豆淀粉含量高、吸水胀大、呈圆粒是表现型
D.该事实说明基因能直接控制生物性状
解析 在转录、翻译过程中不能发生A—T碱基互补配对，A错误；插入一段800个碱基对的DNA属于基因突变，B错误；豌豆中淀粉含量高，是由相应基因控制的结果，从而导致吸水胀大表现出圆粒，C正确；该事实说明基因能通过控制酶的合成间接控制生物性状，D错误。
答案 C
12.（2018·牌头中学期末）生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识别。下面的甲、乙、丙模式图分别表示细胞减数分裂过程中出现的“环形圈”、“十字形结构”、“麻花”现象，图中字母表示染色体上的基因。下列有关叙述正确的是（ ）
A.甲、乙、丙变异类型都属于染色体变异，都含4个DNA且只有丙的DNA长度相同
B.甲图是由于染色体的缺失，导致染色体上基因排列顺序发生改变
C.乙图是由于四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换的结果
D.甲、乙、丙三图可能出现在减数第一次分裂前期，染色体数和核DNA数之比均为1∶2
解析 乙图中着丝粒是四个，因此含有2对同源染色体，DNA分子是8个，A错误； 甲图是因为染色体的缺失或重复，导致染色体上基因数目发生改变，B错误； 乙图变异发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异中的易位，而交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，C错误； 甲、乙、丙三图可能出现在减数第一次分裂前期，此时一条染色体上含有两个染色单体、2个DNA分子，因此染色体数与核DNA数之比为1∶2，D正确。
答案 D
13.（2018·绍兴9月选考诊断）在雌果蝇中，胚胎发育所需要的部分养分、蛋白质和mRNA由卵母细胞旁边的营养细胞和滤泡细胞提供。有一个位于常染色体上的基因所产生的mRNA被运送到卵母细胞，从而保证受精后形成的胚胎正常发育，如果此基因发生突变将会导致胚胎畸形而且无法存活。以下叙述正确的是（ ）
A.如果此突变是显性的，则突变杂合子雄果蝇和正常雌果蝇交配所生的雌性子代不可以存活
B.如果此突变是显性的，则可观察到存活的突变纯合子个体
C.如果此突变是隐性的，则对于突变染合子母体所生的雌、雄性胚胎都有一半可正常发育
D.如果此突变是隐性的，两个突变杂合子的个体杂交，子二代中有1/6是突变纯合子
解析 根据题意可知，如果此突变是显性的，则突变杂合子雄果蝇（Aa）和正常雌果蝇（aa）交配所生的雌性子代基因型为Aa∶aa＝1∶1，而这些雌性子代受精卵中来自卵母细胞旁边的营养细胞和滤泡细胞提供的mRNA是由正常基因（a）提供的，因此这些雌性子代胚胎都能正常发育，这些雌性子代都可以存活，A、B错误；如果此突变是隐性的，则对于突变杂合子母体（Aa）产生的营养细胞和滤泡细胞中含有正常基因A，理论上所生的雌、雄性胚胎都有可正常发育，C错误；如果此突变是隐性的，两个突变杂合子（Aa）的个体杂交，子一代都能正常存活且比值为AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，子一代中的aa个体产生的胚胎均不能正常发育，因此子二代中有1/6是突变纯合子（aa），D正确。
答案 D
14.（2018·宁波十校期末联考）除草剂敏感型的小麦经辐射获得了抗性突变体，敏感和抗性是一对相对性状。关于突变体的叙述，正确的是（ ）
A.若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型
B.若为一对碱基缺失所致，则该抗性基因一定不能编码肽链
C.若为染色体片段缺失所致，则该抗性基因一定是隐性基因
D.若为染色体易位所致，则四分体内一定发生过非姐妹染色单体片段交换
解析 基因突变具有不定向性，突变体若为基因突变所致，则再经诱变可能恢复为敏感型，A错误；抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对缺失所致，若缺失部位转录形成的密码子变为终止密码子，则该抗性基因编码的肽链长度可能变短，但不一定不能编码肽链，B错误；突变体若为一条染色体片段缺失所致，则缺失片段中含有敏感基因，说明该抗性基因一定为隐性基因，C正确；同源染色体（四分体内）的非姐妹染色单体之间片段互换，属于交叉互换，是基因重组的一种类型，而染色体易位属于染色体结构变异，发生在非同源染色体之间，D错误。
答案 C
15.（科学探究）某药物W能抑制淋巴瘤生长，但存在一定的副作用，表现为血清转氨酶偏高，若服用Y药物则可以缓解这种副作用。为了研究W、Y药物的作用，现提供下列材料用具，请完善实验思路，预测并分析实验结果。
材料用具：患有淋巴瘤的成年实验兔、药物W、药物Y、采血管、注射器、饲料、肿瘤测量仪、血清转氨酶测量仪等。
（说明：Y药物对淋巴瘤生长没有影响；药物W和Y均用生理盐水配制成试剂；达到实验数据差异显著所需时间为7天；各指标具体测定方法不作要求。）
（1）实验思路：
①选取患有淋巴瘤的成年实验兔若干，取血，用相关仪器依次测定肿瘤大小和血清转氨酶，并记录；
②……
（2）预测实验结果：设计一个坐标系，用柱形图绘制实验组相关指标的变化。
（3）分析讨论：
①本实验选用成年实验兔比幼年实验兔更为合理，理由是________________________________________________________________。
②血清转氨酶是衡量肝功能的重要指标。肝脏细胞合成的转氨酶一般储存在细胞内，但健康肝脏细胞也会分泌少量转氨酶到血清中，转氨酶运送到细胞外的方式是 。
答案 （1）实验思路：
②将患有肿瘤的成年实验兔均分为甲、乙两组，甲组每天定时注射适量的药物W，乙组每天定时注射等量的生理盐水；在相同且适宜的条件下饲养7天；
③采血，用相关仪器依次测定肿瘤大小和血清转氨酶，并记录；
④甲组每天定时注射适量的药物Y，乙组每天定时注射等量的生理盐水；在相同且适宜的条件下饲养7天；
⑤采血，用相关仪器依次测定肿瘤大小和血清转氨酶，并记录；
⑥对所得实验数据进行统计分析。
（2）预测实验结果：
（3）选用成年实验兔可避免生长发育对实验结果的干扰 胞吐
第17讲 生物变异的来源
知识内容展示
核心素养对接
（1）基因重组
（2）基因突变
（3）染色体畸变
（4）染色体组
（5）二倍体、多倍体和单倍体
生命观念
通过基因突变和基因重组的基本原理，建立起结构与功能、进化与适应的观点
科学思维
通过基因突变与生物性状的关系、基因突变和基因重组的比较，提高归纳与概括能力
考点一 基因重组和基因突变
1.（2017·浙江11月选考）人类的镰刀形细胞贫血症是由于血红蛋白基因中一个碱基对A－T替换成了T－A，引起血红蛋白结构改变所致。该实例不能说明的是（ ）
A.该变异属于致死突变
B.基因突变是可逆的
C.碱基对替换会导致遗传信息改变
D.基因控制生物性状
解析 人类的镰刀形细胞贫血症，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡，A正确；题干中只是提到了碱基对A－T替换成了T－A，并未体现可逆性，B错误；碱基对替换导致了基因结构的改变，即遗传信息的改变，C正确；此例体现了基因直接控制生物性状，D正确。
答案 B
2.（2016·浙江4月选考）某自花授粉植物的花色有红色和白色，花色取决于细胞中的花色素，花色素合成主要过程如图所示。设花色由2对等位基因A和a、B和b控制。取白花植株（甲）与白花植株（乙）杂交，F1全为红色，F1自交得F2，F2中出现红色和白色。
下列叙述正确的是（ ）
A.植株甲能产生2种不同基因型的配子
B.若亲代白花植株中基因a或b发生突变，则该植株一定开红花
C.用酶1的抑制剂喷施红花植株后出现了白花，该植株的基因型仍然不变
D.若基因B发生突变导致终止密码子提前出现，则基因B不编码氨基酸，植株开白花
解析 根据花色素合成主要过程的示意图知，开红花的植株基因型是A_B_，开白花的植株基因型是A_bb、aaB_、aabb，由于白花植株（甲）与白花植株（乙）杂交，F1全为红色，所以甲的基因型是AAbb或aaBB，则其产生的配子的种类为1种，为Ab或aB，A错误；亲代的白花植株的基因型为AAbb或aaBB，因基因突变具有多方向性，故基因a或b不一定会突变成A或B基因，所以该植株不一定开红花，B错误；用酶1的抑制剂喷施红花植株后出现了白花的现象是不遗传变异，其遗传物质没有发生改变，酶1的抑制剂只是抑制了酶1的活性，所以该植株的基因型不变，C正确；基因B发生突变导致终止密码子提前出现，会使肽链的合成提前终止，不是不能编码氨基酸，D错误。
答案 C
本题组对应必修二教材P77基因突变，主要考查基因突变的类型、特点以及对蛋白质和生物性状的影响。
1.基因突变要点归纳
2.基因结构中碱基对的增加、缺失、替换对蛋白质和生物性状的影响
碱基对
影响范围
对氨基酸的影响
对性状的影响
替换
小
①只改变1个氨基酸；②不改变氨基酸；③肽链合成终止
①③会导致性状改变，②不引起性状的改变
增加或缺失
3的倍数
小
增添或缺失部位氨基酸数目增多或减少，其后的氨基酸种类和数目不会发生变化
会导致性状的改变
非3的倍数
大
从增添或缺失部位开始其后的氨基酸种类和数目都发生变化
1.生物变异的种类
（1）不遗传的变异：由环境因素引起的变异，不涉及遗传物质的改变，不能进一步遗传给后代。
（2）可遗传的变异：由遗传物质改变所引起的变异，变异来源有基因突变、基因重组、染色体畸变。
2.基因重组
（1）概念：指具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖时，控制不同性状的基因重新组合，导致后代不同于亲本类型的现象或过程。
（2）类型：
①交叉互换型，发生于减数第一次分裂四分体时期。
②自由组合型，发生于减数第一次分裂后期。
③人工重组型：通过基因工程使目的基因与受体细胞DNA重组。
（3）结果：产生新的基因型。
（4）意义：基因重组是通过有性生殖过程实现的，基因重组的结果是导致生物性状的多样性，为动植物育种和生物进化提供丰富的物质基础。
■助学巧记
巧判基因突变与基因重组
变异个体数量→
角度1 结合基因突变的特点和意义考查科学思维的能力
1.（2015·海南卷，19）关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是（ ）
A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因
B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率
C.基因B中的碱基对G－C被碱基对A－T替换可导致基因突变
D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变
解析 根据基因突变的不定向性，突变可以产生多种等位基因，A正确；X射线属于物理诱变因子，可以提高基因突变率，B错误；基因突变包括碱基对的替换、增添、缺失三种情况，C选项属于替换，D选项属于增添，C、D正确。
答案 B
2.（2018·杭州市教学质量检测）血红蛋白α珠蛋白基因的碱基序列由ATT变成了GTT，导致α珠蛋白链很容易被破坏，引发慢性溶血，严重时导致机体死亡。下列叙述正确的是（ ）
A.上述材料说明基因突变具有普遍性
B.依据对表现型的影响，该基因突变不属于致死突变
C.引起溶血现象的直接原因是细胞中α珠蛋白链增多
D.这种基因突变属于碱基对替换引发的序列变化
解析 上述材料说明基因突变具有的危害性，没有说明其普遍性，A错误；由于该突变可以导致机体死亡，所以该突变属于致死突变，B错误；有题干信息“突变导致α珠蛋白链很容易被破坏”可知，不是引发细胞内α珠蛋白链增多，C错误；由题干信息“血红蛋白α珠蛋白基因的碱基序列由ATT变成了GTT”可知，这种基因突变是属于碱基对替换引发的序列变化，D正确。
答案 D
有关基因突变的7个易误点
（1）基因突变常发生在间期，也能发生在其他各时期，只是突变率更低。
（2）在个体发育过程中，基因突变发生得越早，影响范围越大。
（3）基因突变是基因分子结构内的变化，1个碱基对的改变叫基因突变，1 000个碱基对的改变也叫基因突变，基因突变既不改变基因的数目，也不改变基因的位置。
（4）密码子的简并性，增大了翻译过程的容错性，提高了翻译的效率。
（5）RNA病毒中的基因突变是指RNA中碱基的改变、增加和缺失，其突变率远大于DNA的突变。
（6）基因突变对后代的影响
①基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。
②基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。
③生殖细胞的突变率一般比体细胞的高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。
④分裂旺盛的细胞的突变率大于停止分裂的细胞，原因是基因突变常发生在间期。
（7）基因突变不一定导致生物性状改变的原因
①由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。
②隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。
③由于基因选择性表达，某细胞内的突变基因未表达等。
角度2 结合基因重组的特点、意义及应用考查科学思维与实践的能力
3.（2017·天津卷，4）基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数
分裂时同源染色体变化示意图如右。叙述正确的是（ ）
A.三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中
B.该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子
C.B（b）与D（d）间发生重组，遵循基因自由组合定律
D.非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异
解析 由图可知，基因b所在的片段发生了交叉互换，因此等位基因B和b的分离发生在初级精母细胞和次级精母细胞中，而等位基因A、a和D、d的分离只发生在初级精母细胞中，A错误；若不发生交叉互换，该细胞将产生AbD和aBd两种精子，但由于基因b所在的片段发生了交叉互换，因此该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子，B正确；基因B（b）与D（d）位于同一对同源染色体上，它们之间的遗传不遵循基因自由组合定律，C错误；同源染色体的非姐妹染色单体发生交换只是导致基因重组，染色体结构并没有发生改变，D错误。
答案 B
4.（2018·浙江新高考研究联盟高三联考）下列有关遗传变异的说法，正确的是（ ）
A.变异都是由于遗传物质的改变引起的
B.基因重组可以产生新基因，同时产生新的基因型
C.减数第二次分裂可能发生等位基因分离现象
D.A基因可自发突变为a1或a2基因，但a1或a2不可再突变为A基因
解析 可遗传的变异都是由于遗传物质的改变引起的，不遗传变异是由环境因素引起的，A错误；基因重组可以产生新的基因型，但不能产生新的基因，B错误；由于在减数第一次分裂过程中，同源染色体上的非姐妹染色单体可能发生交叉互换，所以在减数第一次分裂后期和减数第二次分裂后期都可能发生等位基因分离现象，C正确；基因突变具有不定向性和可逆性，A基因可自发突变为a1或a2基因，a1或a2也可再突变为A基因，D错误。
答案 C
基因重组的类型及发生时间、机制
自由组合型
（后期Ⅰ）
随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合
交叉互换型（减Ⅰ四分体时期）
同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而发生交换
人工重组型
通过基因工程使目的基因与受体细胞DNA重组
角度3 结合判断基因重组与基因突变考查归纳与概括的能力
5.（2018·台州9月选考模拟）右图表示基因型为AA 的二倍体动物在形成精子过程中某一时期示意图，该细胞分裂完成产生了个基因型为AaX的精子，下列有关叙述错误的是（ ）
A.此图表示的时期为前期Ⅰ，图中含有两个四分体
B.图中发生的变异可能是染色体片段互换造成的
C.产生该精子可能是减数第一次分裂出现了异常
D.产生该精子可能是减数第二次分裂出现了异常
答案 B
6.（2018·宁波十校期末联考）如图是某XY型性别决定生物（2n＝4）的细胞分裂示意图，下列有关叙述正确的是（ ）
A.该细胞处于减数第二次分裂后期
B.若染色体①有基因A，则④肯定有基因A
C.若图中的②表示X染色体，则③表示Y染色体
D.若①和⑤上的基因有所不同，则说明形成此细胞过程中发生了基因突变或同源染色体上的非姐妹染色单体片段交换
解析 由于该生物的体细胞有4条染色体，①与④是同源染色体，②与③是一对性染色体，所以该细胞处于有丝分裂后期，A错误；由于①与④是一对同源染色体，若染色体①有基因A，则④不一定有基因A，B错误；②与③是一对异型性染色体，若图中的②表示X染色体，则③表示Y染色体，C正确；有丝分裂过程中不会发生同源染色体上的非姐妹染色单体片段交换，D错误。
答案 C
“三看法”判断基因突变与基因重组
考点二 染色体畸变
1.（2018·浙江11月选考）某种染色体结构变异如图所示。下列叙述正确的是（ ）
A.染色体断片发生了颠倒
B.染色体发生了断裂和重新组合
C.该变异是由染色单体分离异常所致
D.细胞中的遗传物质出现了重复和缺失
解析 图示两条染色体是非同源染色体，发生了易位，A错误；图示两条染色体先发生断裂，后发生了片段的重新组合，B正确；染色单体分离异常将导致染色体数目变异，而非染色体结构变异，C错误；细胞中的遗传物质未发生重复和缺失，D错误。
答案 B
2.（2016·浙江4月选考）果蝇X染色体上增加了某个相同片段，其复眼由椭圆形变成条形。这属于染色体变异的（ ）
A.缺失 B.重复 C.倒位 D.易位
解析 染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。某个染色体片段断裂后，连接到另一条同源染色体上，导致另一条同源染色体增加了一个相同的染色体片段，这是染色体结构变异的重复。
答案 B
本题组对应必修二P79染色体畸变，主要考查染色体畸变类型的判断。
染色体结构变异主要包括以下四种类型
请认真辨析甲～丁图，并思考：
（1）图甲、图乙均发生了某些片段的交换，其交换对象分别是什么？它们属于何类变异？
提示 图甲发生的是非同源染色体间片段的交换，图乙发生的是同源染色体的非姐妹染色单体间相应片段的交换，前者属于染色体结构变异中的“易位”，后者则属于交叉互换型基因重组。
（2）由图丁①～④的结果推知其分别属于何类变异？能在光镜下观察到的是哪些变异？①②③④类变异中哪类变异与图丙所示变异同属一类？
提示 图丁①～④的结果与图中两条染色体上的基因相比推知：
①染色体片段的缺失 ②染色体片段的易位 ③基因突变 ④染色体片段的倒位
①②④均为染色体变异，可在光学显微镜下观察到，③为基因突变，不能在显微镜下观察到。图丙所示变异为基因突变，③与图丙同属一类变异。
（3）图丁①～④中哪类变异没有改变染色体上基因的数量和排列顺序？
答案 ③。
1.单倍体、二倍体和多倍体
（1）染色体组：一般将二倍体生物的一个配子中的全部染色体称为染色体组，其中包含了该种生物生长发育的一整套遗传物质。
（2）由配子发育成的个体叫单倍体。其中含1个染色体组的单倍体可称为一倍体。
（3）由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，依此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。
（4）自然界产生多倍体的原因：外界条件剧变或内部因素的干扰，细胞分裂过程中纺锤体的形成受到阻碍，以致有丝分裂或减数分裂受阻，染色体数目加倍。
2.辨析染色体的易位与交叉互换
（1）图1是易位，图2是交叉互换。
（2）发生对象：图1发生于非同源染色体之间，图2发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间。
（3）变异类型：图1属于染色体结构变异，图2属于基因重组。
（4）可在光学显微镜下观察到的是图1，观察不到的是图2。
角度1 巧借染色体畸变与基因突变、基因重组的比较，考查批判性思维的能力
1.（2018·新高考研究联盟第二次联考）下图中①和②表示一对同源染色体，字母表示基因，“•”表示着丝粒，则图示结构形成的原因最可能是（ ）
A.易位 B.倒位
C.碱基对替换 D.碱基对缺失
答案 B
2.（2018·湖州等三市联考）某正常二倍体生物，若出现如下图所示的甲、乙两种染色体畸变类型，下列判断正确的是（ ）
A.甲为三体，乙为重复 B.甲为缺失，乙为三倍体
C.甲为三体，乙为三倍体 D.甲为缺失，乙为重复
答案 C
1.染色体结构变异的类型及其区别
项目
缺失
重复
倒位
易位
图解
联会
图像
结果
①染色体结构变异的机理是染色体上某一片段断裂后，发生了缺失或错误的连接，使位于染色体上的基因数目和排列顺序发生改变，进而改变生物的性状，其对生物体一般是不利的；
②在光学显微镜下可见，可进一步通过分析染色体组型来区别类型
2.从四个“关于”方面区分三种变异
（1）关于“互换”问题。同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。
（2）关于“缺失”问题。DNA分子上若干基因的缺失属于染色体畸变；DNA分子上若干碱基对的缺失，属于基因突变。
（3）关于变异的水平问题。基因突变、基因重组属于分子水平的变化，光学显微镜下观察不到；染色体畸变属于亚细胞水平的变化，光学显微镜下可以观察到。
（4）关于变异的“质”和“量”问题。基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般也不改变基因的量，但转基因技术会改变基因的量；染色体畸变不改变基因的质，但会改变基因的量或改变基因的排列顺序。
角度2 染色体组数的判断
3.（2017·宁波市九校期末联考）如图所示细胞中所含的染色体，下列叙述正确的是（ ）
A.图a含有2个染色体组，图b含有3个染色体组
B.如果图b表示体细胞，则图b代表的生物一定是三倍体
C.如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体
D.图d代表的生物一定是由卵细胞发育而成的，是单倍体
解析 由题图可知，a含有4个染色体组，A错误；b含有3个染色体组，如果b表示体细胞，则该生物可能是三倍体，也可能是单倍体，B错误；c含有2个染色体组，如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体，C正确；d含有一个染色体组，由配子（卵细胞或精子）发育而来，D错误。
答案 C
“三法”判定染色体组
方法1 根据染色体形态判定
细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
方法2 根据基因型判定
在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因（包括同一字母的大、小写）出现几次，则含有几个染色体组。
方法3 根据染色体数和染色体的形态数推算
染色体组数＝染色体数/染色体形态数。如果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2。
角度3 结合单倍体、二倍体和多倍体的判断考查批判性思维的能力
4.（2018·浙江名校联考）将杂合的二倍体植株的花粉培育成一株幼苗，然后用秋水仙素处理。该幼苗发育成的植株是（ ）
A.杂合体 B.纯合体 C.单倍体 D.四倍体
解析 杂合的二倍体植株有两个染色体组，花粉中含有一个染色体组，花药离体培养后得到单倍体植株，再用秋水仙素处理，染色体数目加倍后基因型为纯合子，含有2个染色体组，属于二倍体，故选B。
答案 B
5.（2018·宁波中学期末测试）下列关于染色体组、单倍体、二倍体、多倍体的叙述，错误的是（ ）
A.一个染色体组中不含同源染色体
B.单倍体的体细胞中不一定含有一个染色体组
C.某个体的性染色体是XXY，该个体是三倍体
D.单倍体、二倍体、多倍体都属于整倍体
解析 一个染色体组中染色体的形态、结构各不相同，不含同源染色体，A正确；单倍体的体细胞中可能含有一个或多个染色体组，B正确；某个体的性染色体组成是XXY，可能是该个体的细胞内个别染色体增加所致，这属于染色体数目变异的非整倍体变异，C错误。
答案 C
（1）单倍体、二倍体和多倍体的判断
①如果生物体由受精卵（或合子）发育而成，其体细胞中有几个染色体组，该生物就是几倍体。
②如果生物体是由生殖细胞——卵细胞或花粉直接发育而成，则无论其体细胞中含几个染色体组，都叫单倍体。
（2）多倍体形成的原因：低温或秋水仙素抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
（3）体细胞中染色体组数为奇数的多倍体和单倍体高度不育的原因：进行减数分裂形成配子时，同源染色体无法正常联会或联会紊乱，不能产生正常配子。
（4）不要认为所有的单倍体都是高度不育的。绝大多数生物为二倍体，其单倍体中只含一个染色体组，故是高度不育的。但雄蜂能进行假减数分裂产生正常配子。如果生物体细胞中含有4、8等偶数个染色体组，则其单倍体也可产生正常的配子，因而是可育的。
课后限时训练
（时间：30分钟 分数：100分）
1.（2018·宁波市十校联考）果蝇的红眼基因（A）可以突变为白眼基因（a），a也可以突变为A。这体现基因突变具有（ ）
A.普遍性 B.可逆性 C.多方向性 D.稀有性
解析 根据题意果蝇的红眼基因（A）可以突变为白眼基因（a），a也可突变为A，说明等位基因A与a之间可以相互突变，体现了基因突变的可逆性，故选B。
答案 B
2.（2018·宁波3月新高考模拟）某植物核内基因中插入1个碱基对后，引起其控制的性状发生改变。下列叙述正确的是（ ）
A.该变异导致该基因中嘌呤和嘧啶碱基种类发生改变
B.该变异导致染色体上基因数目和排列顺序发生改变
C.该变异可能导致其他基因的转录或翻译过程发生改变
D.该变异导致该植物种群基因库和进化方向发生定向改变
解析 某植物核内基因插入1个碱基对所引起的变异属于基因突变。该变异导致该基因中嘌呤和嘧啶碱基的数目发生改变，但碱基的种类没变，A错误；该变异没有导致染色体上基因数目和排列顺序发生改变，B错误；该变异引起其控制的性状发生改变，可能导致其他基因的转录或翻译过程发生改变，C正确；该变异会导致该植物种群基因库发生改变，但不能导致进化方向发生改变，自然选择能决定生物进化的方向，D错误。
答案 C
3.（2018·浙江名校协作体高三（上）联考）如图字母代表不同基因，图示的变异类型为（ ）
A.基因突变 B.基因重组
C.易位 D.倒位
解析 图示变异类型形成的染色体中基因c、d、e所在的片段发生了颠倒，属于倒位。
答案 D
4.（2018·温州市六校协作体期末联考）下列有关染色体畸变的叙述，正确的是（ ）
A.整倍体变异必然导致基因数量的增加
B.易位发生在同源染色体之间或非同源染色体之间
C.缺失是由于基因内少数或个别碱基对的丢失
D.染色体结构变异导致了染色体上基因数目或排序的变化
答案 D
5.观察如图的a～h所示的细胞图，关于它们所含的染色体组数的叙述，正确的是（ ）
A.细胞中含有一个染色体组的是h图
B.细胞中含有二个染色体组的是c、d、f图
C.细胞中含有三个染色体组的是a、b图
D.细胞中含有四个染色体组的是e图
解析 细胞中含有一个染色体组的是d、g图，A错误；细胞中含有二个染色体组的是c、h图，B错误；细胞中含有三个染色体组的是a、b图，C正确；细胞中含有四个染色体组的是e、f图，D错误。
答案 C
6.（2018·全国名校大联考第三次联考）下列关于基因突变的叙述中，正确的是（ ）
A.没有外界不良因素的影响，生物不会发生基因突变
B.DNA分子中发生碱基对的替换都会引起基因突变
C.基因突变可以产生自然界中原本并不存在的基因
D.基因突变的普遍性体现的一个基因可突变成多个等位基因
解析 引发基因突变的因素包括外因和内因，若没有外界诱发因素的作用，生物也可能会发生基因突变，A错误；基因突变是指基因内部发生的碱基对的替换、增添和缺失，而DNA片段中具有无效片段，因此DNA分子中发生碱基对的替换不一定引起基因突变，B错误；基因突变能产生自然界中原本不存在的新基因，是变异的根本来源，C正确；基因突变的普遍性表现在基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，可以发生在生物体发育的任何时期；一个基因可突变成多个等位基因体现了基因突变的多方向性，D错误。
答案 C
7.（2018·嘉兴模拟测试）某个婴儿不能消化乳糖，经检查发现他的乳糖酶分子中有一个氨基酸改变而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因可能是（ ）
A.缺乏吸收某种氨基酸的能力
B.不能摄取足够的乳糖酶
C.乳糖酶基因有一个碱基对被替换了
D.乳糖酶基因有一个碱基对缺失了
解析 该婴儿的病症是由于其体内的乳糖酶分子有一个氨基酸发生了改变，其根本原因可能是基因中的一个碱基对发生了替换。如果发生一个碱基对缺失，则有可能导致乳糖酶的多个氨基酸发生改变。
答案 C
8.（2018·浙江名校协作体联考）下图为某哺乳动物某个DNA分子中控制毛色的a、b、c三个基因的分布状况，其中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列相关叙述正确的是（ ）
A.基因与性状之间并不都是一一对应关系
B.基因a、b、c调换位置，一般不会改变生物的性状
C.基因c的内部插入一小段DNA，属于染色体畸变
D.Ⅰ、Ⅱ 区段内部发生碱基序列的改变属于基因突变
答案 A
9.下列关于基因重组和染色体畸变的叙述，错误的是（ ）
A.不同配子的随机组合体现了基因重组
B.染色体倒位和易位不会改变基因数量，但对个体性状会产生影响
C.花药离体培养后长成的单倍体植株发生了染色体畸变
D.将S型菌的DNA与R型菌混合培养得到S型菌，发生了基因重组
解析 基因重组的本质是非等位基因的重新组合，可由非同源染色体的自由组合引起或同源染色体之间的非姐妹染色单体片段交换引起，也可通过转基因技术或细菌间的转化实现，而不同配子的随机组合不是基因重组。
答案 A
10.（2018·嘉兴9月选考模拟）下列关于变异的叙述，正确的是（ ）
A.基因内部碱基对替换就会引起生物性状的改变
B.杂合子自交后代出现性状分离是基因重组的结果
C.同源染色体间片段交换属于染色体结构变异
D.某些变异可能不涉及遗传物质的变化
解析 基因内部碱基对替换不一定会引起生物性状的改变，A错误；一对基因控制性状的杂合子自交后代出现性状分离是受精时雌雄配子随机结合的结果，而不是基因重组的结果，B错误；同源染色体间片段交换属于交叉互换，属于基因重组，C错误；某些变异可能不涉及遗传物质的变化，如环境引起的变化，通常这种变异是不可遗传的，D正确。
答案 D
11.（2018·浙江协作校期中联考）豌豆的圆粒和皱粒是一对由R、r基因控制的相对性状，当R基因插入一段800个碱基对的DNA片段时就成为r基因。豌豆种子圆粒性状的产生机制如下图所示。下列分析正确的是（ ）
A.在a、b过程中能发生A—T、C—G碱基互补配对
B.插入一段800个碱基对的DNA属于基因重组
C.豌豆淀粉含量高、吸水胀大、呈圆粒是表现型
D.该事实说明基因能直接控制生物性状
解析 在转录、翻译过程中不能发生A—T碱基互补配对，A错误；插入一段800个碱基对的DNA属于基因突变，B错误；豌豆中淀粉含量高，是由相应基因控制的结果，从而导致吸水胀大表现出圆粒，C正确；该事实说明基因能通过控制酶的合成间接控制生物性状，D错误。
答案 C
12.（2018·牌头中学期末）生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识别。下面的甲、乙、丙模式图分别表示细胞减数分裂过程中出现的“环形圈”、“十字形结构”、“麻花”现象，图中字母表示染色体上的基因。下列有关叙述正确的是（ ）
A.甲、乙、丙变异类型都属于染色体变异，都含4个DNA且只有丙的DNA长度相同
B.甲图是由于染色体的缺失，导致染色体上基因排列顺序发生改变
C.乙图是由于四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换的结果
D.甲、乙、丙三图可能出现在减数第一次分裂前期，染色体数和核DNA数之比均为1∶2
解析 乙图中着丝粒是四个，因此含有2对同源染色体，DNA分子是8个，A错误； 甲图是因为染色体的缺失或重复，导致染色体上基因数目发生改变，B错误； 乙图变异发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异中的易位，而交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，C错误； 甲、乙、丙三图可能出现在减数第一次分裂前期，此时一条染色体上含有两个染色单体、2个DNA分子，因此染色体数与核DNA数之比为1∶2，D正确。
答案 D
13.（2018·绍兴9月选考诊断）在雌果蝇中，胚胎发育所需要的部分养分、蛋白质和mRNA由卵母细胞旁边的营养细胞和滤泡细胞提供。有一个位于常染色体上的基因所产生的mRNA被运送到卵母细胞，从而保证受精后形成的胚胎正常发育，如果此基因发生突变将会导致胚胎畸形而且无法存活。以下叙述正确的是（ ）
A.如果此突变是显性的，则突变杂合子雄果蝇和正常雌果蝇交配所生的雌性子代不可以存活
B.如果此突变是显性的，则可观察到存活的突变纯合子个体
C.如果此突变是隐性的，则对于突变染合子母体所生的雌、雄性胚胎都有一半可正常发育
D.如果此突变是隐性的，两个突变杂合子的个体杂交，子二代中有1/6是突变纯合子
解析 根据题意可知，如果此突变是显性的，则突变杂合子雄果蝇（Aa）和正常雌果蝇（aa）交配所生的雌性子代基因型为Aa∶aa＝1∶1，而这些雌性子代受精卵中来自卵母细胞旁边的营养细胞和滤泡细胞提供的mRNA是由正常基因（a）提供的，因此这些雌性子代胚胎都能正常发育，这些雌性子代都可以存活，A、B错误；如果此突变是隐性的，则对于突变杂合子母体（Aa）产生的营养细胞和滤泡细胞中含有正常基因A，理论上所生的雌、雄性胚胎都有可正常发育，C错误；如果此突变是隐性的，两个突变杂合子（Aa）的个体杂交，子一代都能正常存活且比值为AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，子一代中的aa个体产生的胚胎均不能正常发育，因此子二代中有1/6是突变纯合子（aa），D正确。
答案 D
14.（2018·宁波十校期末联考）除草剂敏感型的小麦经辐射获得了抗性突变体，敏感和抗性是一对相对性状。关于突变体的叙述，正确的是（ ）
A.若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型
B.若为一对碱基缺失所致，则该抗性基因一定不能编码肽链
C.若为染色体片段缺失所致，则该抗性基因一定是隐性基因
D.若为染色体易位所致，则四分体内一定发生过非姐妹染色单体片段交换
解析 基因突变具有不定向性，突变体若为基因突变所致，则再经诱变可能恢复为敏感型，A错误；抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对缺失所致，若缺失部位转录形成的密码子变为终止密码子，则该抗性基因编码的肽链长度可能变短，但不一定不能编码肽链，B错误；突变体若为一条染色体片段缺失所致，则缺失片段中含有敏感基因，说明该抗性基因一定为隐性基因，C正确；同源染色体（四分体内）的非姐妹染色单体之间片段互换，属于交叉互换，是基因重组的一种类型，而染色体易位属于染色体结构变异，发生在非同源染色体之间，D错误。
答案 C
15.（科学探究）某药物W能抑制淋巴瘤生长，但存在一定的副作用，表现为血清转氨酶偏高，若服用Y药物则可以缓解这种副作用。为了研究W、Y药物的作用，现提供下列材料用具，请完善实验思路，预测并分析实验结果。
材料用具：患有淋巴瘤的成年实验兔、药物W、药物Y、采血管、注射器、饲料、肿瘤测量仪、血清转氨酶测量仪等。
（说明：Y药物对淋巴瘤生长没有影响；药物W和Y均用生理盐水配制成试剂；达到实验数据差异显著所需时间为7天；各指标具体测定方法不作要求。）
（1）实验思路：
①选取患有淋巴瘤的成年实验兔若干，取血，用相关仪器依次测定肿瘤大小和血清转氨酶，并记录；
②……
（2）预测实验结果：设计一个坐标系，用柱形图绘制实验组相关指标的变化。
（3）分析讨论：
①本实验选用成年实验兔比幼年实验兔更为合理，理由是________________________________________________________________。
②血清转氨酶是衡量肝功能的重要指标。肝脏细胞合成的转氨酶一般储存在细胞内，但健康肝脏细胞也会分泌少量转氨酶到血清中，转氨酶运送到细胞外的方式是 。
答案 （1）实验思路：
②将患有肿瘤的成年实验兔均分为甲、乙两组，甲组每天定时注射适量的药物W，乙组每天定时注射等量的生理盐水；在相同且适宜的条件下饲养7天；
③采血，用相关仪器依次测定肿瘤大小和血清转氨酶，并记录；
④甲组每天定时注射适量的药物Y，乙组每天定时注射等量的生理盐水；在相同且适宜的条件下饲养7天；
⑤采血，用相关仪器依次测定肿瘤大小和血清转氨酶，并记录；
⑥对所得实验数据进行统计分析。
（2）预测实验结果：
（3）选用成年实验兔可避免生长发育对实验结果的干扰 胞吐
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