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(寒假班)人教版高中生物必修二同步讲义第05讲 基因突变及其他变异-（含详解）
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这是一份(寒假班)人教版高中生物必修二同步讲义第05讲 基因突变及其他变异-（含详解），共14页。
第5讲 基因突变及其他变异
【学习目标】
1.通过对基因突变、基因重组和染色体变异实例的分析,认识细胞分裂中染色体的平均分配和DNA复制的准确件都是相对的尔也会发生错误。促进学生生命观念和科学思维的提升。
2.通过探究“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”、调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式，培养实验操作、获取和分析据等的能力，促进学生科学探究和科学思维的提升。
3.利用遗传病的发病机理和遗传特点，结合产前诊断和遗传咨询，对遗传病的预防提出合理化的建议；关注遗传病的检测和预关爱遗传病患者；阐明基因检测等现代科技是一把双刃剑，既可以为人类造福，又可能带来某些负面影响，认同现代科技的发和应用要符合社会伦理道德。
【基础知识】
一、基因突变
1．基因突变实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)
(1)致病机理
①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基对。
(2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体性状的典例。
3．基因突变的遗传性：基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
4．细胞的癌变
(1)原因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。
①一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征
能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
5．基因突变的原因、特点和意义
(1)原因
(2)特点
(3)意义
①产生新基因的途径。
②生物变异的根本来源。
③为生物进化提供了丰富的原材料。
6．诱变育种：利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
二、基因重组
1．概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2．类型
(1)交换型
在减数分裂Ⅰ四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
(2)自由组合型
生物体通过减数分裂形成配子时，在减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。
3．意义
有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
三、染色体数目的变异
1．染色体变异的概念及种类
(1)概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。
(2)种类：染色体数目的变异和染色体结构的变异。
2．染色体数目变异的类型
(1)细胞内个别染色体的增加或减少。
(2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。
3．二倍体和多倍体
(1)染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。
(2)二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。
(3)三倍体、四倍体的形成过程
(4)多倍体
①概念：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。
②特点：常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加，也存在结实率低，晚熟等缺点。
③三倍体不育的原因：三倍体的原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。
④人工诱导多倍体的方法
方法
用秋水仙素诱发或用低温处理
处理对象
萌发的种子或幼苗
原理
能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而使细胞内染色体数目加倍
实例
含糖量高的甜菜和三倍体无子西瓜的培育
4．单倍体
(1)概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。
(2)实例：蜜蜂中的雄蜂，单倍体的农作物。
(3)特点：与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。
(4)应用——单倍体育种
①方法
②优点：能明显缩短育种年限。
四、人类常见遗传病的类型
1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由显性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。
②由隐性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2)特点
①易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。
(2)类型
①由染色体结构变异引起的疾病，如猫叫综合征等。
②由染色体数目变异引起的疾病，如唐氏综合征等。
五、遗传病的检测和预防
1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2．产前诊断
(1)概念：是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(2)基因检测
①概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
②意义
a．基因检测可以精确地诊断病因：通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
b．基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
【考点剖析】
考点一 基因突变
1．基因D因碱基A/T替换为G/C而突变成基因d，则下列各项中一定发生改变的是( )
A．d基因在染色体上的位置 B．d基因中的氢键数目
C．d基因编码的蛋白质的结构 D．d基因中嘌呤碱基所占比例
答案 B
解析 D和d是等位基因，位于同源染色体的相同位置上，A不符合题意；碱基A/T之间有两个氢键，G/C之间有三个氢键，d基因中的氢键数目与D基因中的相比会发生改变，B符合题意；由于密码子的简并等原因，基因突变后的密码子决定的氨基酸可能不变，即d基因编码的蛋白质的结构可能不变，C不符合题意；双链DNA分子中嘌呤与嘧啶的数目始终是相等的，D不符合题意。
2．在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中( )
A．花色基因的碱基组成 B．花色基因的碱基序列
C．细胞的DNA含量 D．细胞的RNA含量
答案 B
解析 基因突变不改变花色基因的碱基组成，基因中均含有A、T、C、G四种碱基，A项错误；基因突变是碱基的替换、增添或缺失，其结果是基因的碱基序列发生改变，B项正确；基因突变不会改变细胞中DNA分子的含量，C项错误；细胞中RNA的含量与细胞中蛋白质合成功能强弱有关，D项错误。
3．诱变育种有很多突出优点，也存在一些缺点，下列分析正确的是( )
①结实率低，发育迟缓
②提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型
③大幅度改良某些性状
④人们可以通过定向诱导，得到符合要求的新品种
⑤有利个体不多，需要大量的材料
A．①④ B．②③⑤ C．①④⑤ D．①②④
答案 B
解析 结实率低，发育迟缓不是诱变育种的特点，故①错误；基因突变是不定向的，不能诱导定向突变，故④错误。
考点二 基因重组
4．下列有关基因重组的说法，不正确的是( )
A．基因重组可以产生新的基因
B．基因重组是生物变异的来源之一
C．基因重组可以产生新的基因型
D．基因重组能产生新的性状组合
答案 A
解析 一般情况下，基因重组是原有基因在减数分裂过程中的重新组合，不能产生新基因，可以产生新的基因型，A项错误。
5．下列关于基因重组的说法不正确的是( )
A．生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B．在减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部互换，可导致基因重组
C．减数分裂过程中，随着非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组
D．一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能
答案 B
解析 在减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的局部互换，可导致基因重组，B错误。
6．图甲表示人类镰状细胞贫血的病因，图乙是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b)，请据图回答下列问题：
注：谷氨酸的密码子是GAA、GAG。
(1)图中①②表示的遗传信息流动过程分别是：
①________________；②________________。
(2)α链碱基组成为________________，β链碱基组成为________________。
(3)人类镰状细胞贫血的致病基因位于__________染色体上，属于________性遗传病。
(4)Ⅱ6的基因型是_______，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病男孩的概率是________，要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为__________________________。
(5)人类镰状细胞贫血是由______________________产生的一种遗传病。
答案 (1)DNA复制 转录 (2)CAT GUA (3)常 隐 (4)Bb BB (5)基因突变
7．已知小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。
(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间的互换。
①若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的互换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是____________________________________。
②若是发生基因突变，且为隐性突变，该初级精母细胞产生的配子的基因型是____________或______________。
(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：
实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为____的雌性个体进行交配，观察子代的表型。
结果预测：①如果子代________________________________，则为发生了同源染色体非姐妹染色体单体间的互换。
②如果子代____________________________________，则为基因发生了隐性突变。
答案 (1)①AB、Ab、aB、ab ②AB、aB、ab Ab、ab、aB (2)aabb ①出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型 ②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型
解析 题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间的互换，若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的互换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab 4种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型；若是基因发生隐性突变，即A→a，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型。
考点三 染色体数目的变异
7．下列有关染色体组的说法，不正确的是( )
A．X、Y染色体形态不同，可以存在于同一染色体组中
B．二倍体生物的配子中含有的染色体构成一个染色体组
C．构成一个染色体组的染色体在形态、功能上各不相同
D．果蝇在减数分裂Ⅰ后期移向细胞同一极的染色体构成一个染色体组
答案 A
解析 X、Y为同源染色体，不可以存在于同一染色体组中，A错误。
8．某生物正常体细胞的染色体数为8条，下图中表示含有一个染色体组的细胞是( )
答案 C
9．《科学》杂志曾报道过“人的卵细胞可发育成囊胚”，有人据此推测，随着科学的发展，将来有可能培育出单倍体人。下列有关单倍体的叙述，正确的是( )
A．未经受精的卵细胞发育而成的个体一定是单倍体
B．含有两个染色体组的生物体一定不是单倍体
C．生物的精子或卵细胞一定都是单倍体
D．含有奇数染色体组的个体一定是单倍体
答案 A
解析 凡是由配子发育而成的个体，均称为单倍体，A正确；含有两个染色体组的生物体，如果是由配子发育而来，则为单倍体，如果是由受精卵发育而来，则为二倍体，B错误；生物的精子或卵细胞只是细胞，而单倍体是个体，由生物的精子或卵细胞直接发育成的个体一定都是单倍体，C错误；三倍体生物体细胞中含有3个染色体组，但不是单倍体，D错误。
10．下列有关水稻的叙述，错误的是( )
A．二倍体水稻体细胞中含有2个染色体组
B．二倍体水稻经秋水仙素处理，可得到四倍体水稻，稻穗、米粒变大
C．二倍体水稻与四倍体水稻杂交，可得到三倍体水稻，含3个染色体组
D．二倍体水稻的花粉经离体培养，可得到单倍体水稻，稻穗、米粒变小
答案 D
解析 二倍体水稻的花粉经离体培养，可得到单倍体水稻，其高度不育，没有米粒，D项错误。
考点四 低温诱导植物细胞染色体数目的变化
10. 下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验中制片操作的相关叙述，错误的是( )
A．解离的目的是为了让组织细胞彼此分离
B．可用清水对解离后的根尖进行漂洗
C．染色所用的甲紫染液是一种碱性染料
D．在显微镜下可看到根尖细胞内染色体加倍的过程
答案 D
11．下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验操作的相关叙述，正确的是( )
A．剪取的根尖用卡诺氏液处理的目的是固定细胞的形态
B．卡诺氏液处理后应用清水漂洗2次
C．制片时应先解离、染色，再漂洗、制片
D．观察时应用高倍镜寻找到染色体形态较好的分裂象
答案 A
解析 卡诺氏液固定后应用体积分数为95%的酒精漂洗2次，B错误；制片时应先解离、漂洗，再染色、制片，C错误；观察时应用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂象，D错误。
考点五 染色体结构的变异
12．(2020·石家庄二中高一月考)在某些外界条件作用下，图a中某对同源染色体发生了变异(如图b)，则该种变异属于( )
A．基因突变 B．染色体数目变异
C．缺失 D．重复
答案 C
解析 分析题图可知，与图a相比，图b中下面的一条染色体上的基因3和基因4缺失，因此属于染色体结构变异中的缺失。
13．如图为某种生物的部分染色体发生的两种变异的示意图，图中①和②、③和④、⑤和⑥分别互为同源染色体，则图a、图b所示的变异( )
A．均为染色体结构变异
B．均使生物体的性状发生改变
C．均可发生在减数分裂过程中
D．基因的数目和排列顺序均发生改变
答案 C
解析 题图a为一对同源染色体上的非姐妹染色单体之间互换片段，该变异属于基因重组，此过程发生在减数分裂Ⅰ的四分体时期；题图b中④和⑤为非同源染色体，⑤上的片段移接到④上引起的变异属于染色体结构变异，该过程可发生在有丝分裂和减数分裂过程中。基因重组不一定能引起生物性状的改变，基因的数目一般也不发生改变。
14．分析下列图形中各细胞内染色体组成情况，并回答相关问题：
(1)一般情况下，一定属于单倍体生物体细胞染色体组成的是图________。
(2)图C中含______个染色体组，每个染色体组含______条染色体，由C细胞组成的生物体可育吗？如何处理才能使其产生有性生殖的后代？_________________________________。
(3)对于进行有性生殖的生物而言，在该个体由受精卵发育而来时，由图B细胞组成的生物体是________倍体；在_______________________时，由图B细胞组成的生物体是单倍体。
(4)假如由图A细胞组成的生物体是单倍体，则其正常物种体细胞内含_____个染色体组。
答案 (1)D
(2)3 3 不可育。用秋水仙素处理其幼苗，诱导其发生染色体数目加倍
(3)二 该个体由未受精的生殖细胞直接发育而来
(4)8
解析 (1)单倍体是体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，与含有几个染色体组没有必然联系，但是只含有一个染色体组的必然是单倍体，所以一定属于单倍体的是图D。(2)图C中含有3个染色体组，每个染色体组含有3条染色体，由于减数分裂时染色体联会紊乱，几乎不能形成正常的配子，故该生物体不可育，可以用秋水仙素处理其幼苗，使细胞内染色体数目加倍，可使其产生有性生殖的后代。(4)假如由图A细胞组成的生物体是单倍体，细胞内含有4个染色体组，正常生物体是经受精产生的，体细胞内含有8个染色体组。
题组六 人类常见遗传病的类型
15．调查中发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病可能属于( )
A．伴X染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．常染色体显性遗传病 D．伴Y染色体遗传病
答案 A
解析 常染色体遗传病在男女中的发病率相同，伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴Y染色体遗传病只有男性患者。
16．下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是( )
①原发性高血压 ②唐氏综合征 ③软骨发育不全 ④青少年型糖尿病 ⑤性腺发育不全 ⑥镰状细胞贫血 ⑦哮喘 ⑧猫叫综合征 ⑨抗维生素D佝偻病
A．③⑥⑨ ②⑤⑧ ①④⑦
B．③⑥⑨ ①④⑦ ②⑤⑧
C．①④⑦ ②⑤⑧ ③⑥⑨
D．②⑤⑧ ③⑥⑨ ①④⑦
答案 B
17．下列有关多基因遗传病的说法，不正确的是( )
A．多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
B．原发性高血压、冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遗传病
C．多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点
D．多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定
答案 D
解析 多基因遗传病属于分子水平发生的变异，不能通过观察胎儿体细胞组织切片来确定。
18．人类唐氏综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为唐氏综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( )
A.，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B.，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
C.，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
D.，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
答案 B
解析 由题意知，人类唐氏综合征患者减数分裂产生配子时，联会的第21号染色体是3条。减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离时，只能是一极为一条，另一极为二条，导致减数分裂Ⅰ产生的两个子细胞中一个正常，另一个不正常，致使最终产生的配子正常和异常的比例为1∶1；这对夫妇均产生正常，多一条21号染色体的配子，受精作用后共有四种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21号四体的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有两种唐氏综合征的受精组合，所以理论上生出患病孩子的概率为，患病女孩的概率为，实际可能性低于理论值的原因是多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精。
考点七 调查人群中的遗传病、遗传病的检测和预防
19．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )
A．研究唐氏综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
答案 D
解析 调查遗传病的遗传方式时，往往选择单基因遗传病进行调查，而唐氏综合征是染色体异常遗传病，青少年型糖尿病是多基因遗传病，A、B项错误；艾滋病是传染病，是由病毒感染引起的疾病，不是遗传病，C项错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，所以应选择研究红绿色盲的遗传方式，且在患者家系中调查，D项正确。
20．基因编辑技术能够让人类对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除、加入等。将经基因编辑后的体细胞输回患者体内，成功“治愈”了白化病女孩Layla，以下叙述正确的是( )
A．白化病与艾滋病的预防都需要进行遗传咨询
B．对特定DNA片段的敲除与加入属于基因突变
C．Layla体内的编辑基因会通过卵细胞遗传给她的孩子
D．Layla与正常男性婚配所生男孩全部患病，女孩一半患病
答案 B
解析 艾滋病是传染病，艾滋病的预防不需要进行遗传咨询，A错误；基因编辑技术是对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除与加入，属于基因内部碱基序列的改变，属于基因突变，B正确；基因编辑的是Layla的体细胞内的基因，故不会通过卵细胞遗传给她的孩子，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，Layla的卵细胞基因未发生改变，与正常男性婚配，后代中子女患病情况不确定，D错误。
21．一对夫妇，其中只有一人为血友病患者，下列对胎儿进行基因检测的思路，正确的是( )
A．若患者是妻子，需对女儿进行基因检测
B．若患者是妻子，需对儿子与女儿都进行基因检测
C．若患者是妻子，需对儿子进行基因检测
D．若患者是丈夫，需对儿子与女儿都进行基因检测
答案 D
解析 若患者是妻子(相关基因用H/h表示)，则妻子的基因型为XhXh，儿子一定患病，由于夫妇中只有一人患病，所以丈夫正常，传给女儿的X染色体上含正常基因，所以女儿不会患血友病，但携带血友病致病基因，故不需要对女儿和儿子进行基因检测，A、B、C错误；若患者是丈夫，妻子表现正常，则妻子的基因型为XHXh或XHXH，子女中均有可能带有致病基因，或不带致病基因，故需对儿子与女儿都进行基因检测，D正确。
22．下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是( )
A．原发性高血压在人群中发病率较低
B．唐氏综合征可以通过分析染色体组成进行诊断
C．遗传咨询的第一步是分析确定遗传病的传递方式
D．禁止近亲结婚可以减少各种遗传病的发病风险
答案 B
解析 原发性高血压是一种多基因遗传病，特点是在群体中发病率较高，A错误；唐氏综合征是由染色体数目的变异引起的疾病，可以通过分析染色体组成进行诊断，B正确；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，分析确定遗传病的传递方式是第二步，C错误；禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病风险，D错误。
23．克氏综合征患者的性染色体组成是XXY，表现为先天性睾丸发育不全，男人女性化，有“伪娘”之嫌。一个正常男子和一个表现正常的女子结婚后，生了一个患血友病的克氏综合征儿子(血友病相关基因用H/h表示)。请分析回答下列问题：
(1)克氏综合征属于______________遗传病。
(2)如图表示该对夫妇产生该患儿的过程简图，图中所示染色体为性染色体。b的基因型为________，图中患儿的基因型为________，产生该患儿的原因是______________________；该患儿体内细胞中最多含有________条染色体。
(3)高龄妊娠是克氏综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做______________，以利于优生优育。
(4)该对夫妇在正常情况下，再生一个患血友病小孩的可能性为________。
答案 (1)染色体异常 (2)XH XhXhY 次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开后形成的两条染色体进入同一子细胞 94 (3)产前诊断 (4)
解析 (1)克氏综合征多了一条染色体，故属于染色体异常遗传病。(2)由图可知，来自同一个次级精母细胞的b和c的基因型相同，d和e的基因型相同，由于该患者的血友病基因只可能来自母亲，故父亲提供的精子e的基因型为Y，因为父亲的基因型为XHY，故b的基因型为XH，图中患儿性染色体组成为XXY，且患血友病，故基因型为XhXhY，由于父亲不携带致病基因，而母亲是杂合子，故产生该患儿的原因是次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开后形成的两条染色体进入同一子细胞；该患儿体细胞含有47条染色体，在有丝分裂的后期细胞含有的染色体数目最多，为94条。(4)根据该正常夫妇生了一个血友病男孩可知，该男性的基因型为XHY，该女性的基因型为XHXh，故再生一个血友病患者的概率是1/4。
24．几种性染色体异常果蝇的性别、育性(可育/不可育)等如图所示，请据图回答下列问题：
(1)正常果蝇在减数分裂Ⅰ中期的细胞内染色体组数为________组，在减数分裂Ⅱ后期的细胞中染色体条数是________条。
(2)白眼雌果蝇(XrXrY)最多能产生Xr、XrXr、________和________四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为__________________________。
(3)用黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)交配，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。F1自由交配得F2，F2中灰身红眼与黑身白眼的比例为________，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为________。
(4)以红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“M”)。M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表型变化，但基因型不变；第二种是亲本果蝇______________；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时________________。请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。
实验步骤：__________________________________________________________________。
结果预测：
Ⅰ.若_______________________________________________________，则为第一种情况；
Ⅱ.若_______________________________________________________，则为第二种情况；
Ⅲ.若_______________________________________________________，则为第三种情况。
答案 (1)2 8 (2)XrY Y XRXr、XRXrY (3)3∶1 1/18 (4)发生了基因突变 X染色体不分离(发生了染色体变异) 让M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交，分析子代的表型 Ⅰ.子代出现红眼(雌)果蝇 Ⅱ.子代全部为白眼 Ⅲ.无子代产生
解析 (1)分析题图可知，正常果蝇是二倍体，每个染色体组含有4条染色体。减数分裂Ⅰ中期，染色体已复制，但数目未变，故此时染色体组数为2组。减数分裂Ⅰ形成的子细胞中染色体数目减半，减数分裂Ⅱ后期，由于着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，染色体数目加倍，为8条。(2)基因型为XrXrY的个体中含有3条同源染色体，在减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分离，随机移向细胞的两极，所以，最多能产生Xr、XrXr、XrY和Y四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为XRXr、XRXrY。(3)黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)×灰身红眼雄果蝇(AAXRY)→F1(AaXRXr、AaXrY)，F1自由交配得F2，F2中灰身红眼果蝇(A_XRXr、A_XRY)所占比例为3/4×1/2＝3/8，黑身白眼果蝇(aaXrXr、aaXrY)所占比例为1/4×1/2＝1/8，两者的比例为3∶1。从F2灰身红眼雌果蝇(A_XRXr)和灰身白眼雄果蝇(A_XrY)中各随机取一只杂交，子代中出现黑身果蝇(aa)的概率为2/3×2/3×1/4＝1/9；出现白眼果蝇(XrXr、XrY)的概率为1/2，因此子代中出现黑身白眼果蝇的概率为1/9×1/2＝1/18。(4)以红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(M果蝇)，M果蝇出现有三种可能原因：一是环境因素，二是亲本果蝇发生了基因突变，产生了基因型为Xr的卵细胞，三是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离，形成了不含性染色体的卵细胞。三种可能情况下，M果蝇基因型分别为XRY、XrY、XrO。因此，本实验可以让M果蝇与正常白眼雌果蝇(XrXr)杂交，统计子代果蝇的眼色。第一种情况下，XRY与XrXr杂交，子代雌性果蝇全部为红眼，雄性果蝇全部为白眼；第二种情况下，XrY与XrXr杂交，子代全部为白眼；第三种情况下，XrO不育，因此与XrXr杂交，没有子代产生。
第5讲 基因突变及其他变异
【学习目标】
1.通过对基因突变、基因重组和染色体变异实例的分析,认识细胞分裂中染色体的平均分配和DNA复制的准确件都是相对的尔也会发生错误。促进学生生命观念和科学思维的提升。
2.通过探究“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”、调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式，培养实验操作、获取和分析据等的能力，促进学生科学探究和科学思维的提升。
3.利用遗传病的发病机理和遗传特点，结合产前诊断和遗传咨询，对遗传病的预防提出合理化的建议；关注遗传病的检测和预关爱遗传病患者；阐明基因检测等现代科技是一把双刃剑，既可以为人类造福，又可能带来某些负面影响，认同现代科技的发和应用要符合社会伦理道德。
【基础知识】
一、基因突变
1．基因突变实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)
(1)致病机理
①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基对。
(2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体性状的典例。
3．基因突变的遗传性：基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
4．细胞的癌变
(1)原因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。
①一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征
能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
5．基因突变的原因、特点和意义
(1)原因
(2)特点
(3)意义
①产生新基因的途径。
②生物变异的根本来源。
③为生物进化提供了丰富的原材料。
6．诱变育种：利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
二、基因重组
1．概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2．类型
(1)交换型
在减数分裂Ⅰ四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
(2)自由组合型
生物体通过减数分裂形成配子时，在减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。
3．意义
有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
三、染色体数目的变异
1．染色体变异的概念及种类
(1)概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。
(2)种类：染色体数目的变异和染色体结构的变异。
2．染色体数目变异的类型
(1)细胞内个别染色体的增加或减少。
(2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。
3．二倍体和多倍体
(1)染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。
(2)二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。
(3)三倍体、四倍体的形成过程
(4)多倍体
①概念：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。
②特点：常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加，也存在结实率低，晚熟等缺点。
③三倍体不育的原因：三倍体的原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。
④人工诱导多倍体的方法
方法
用秋水仙素诱发或用低温处理
处理对象
萌发的种子或幼苗
原理
能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而使细胞内染色体数目加倍
实例
含糖量高的甜菜和三倍体无子西瓜的培育
4．单倍体
(1)概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。
(2)实例：蜜蜂中的雄蜂，单倍体的农作物。
(3)特点：与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。
(4)应用——单倍体育种
①方法
②优点：能明显缩短育种年限。
四、人类常见遗传病的类型
1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由显性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。
②由隐性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2)特点
①易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。
(2)类型
①由染色体结构变异引起的疾病，如猫叫综合征等。
②由染色体数目变异引起的疾病，如唐氏综合征等。
五、遗传病的检测和预防
1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2．产前诊断
(1)概念：是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(2)基因检测
①概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
②意义
a．基因检测可以精确地诊断病因：通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
b．基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
【考点剖析】
考点一 基因突变
1．基因D因碱基A/T替换为G/C而突变成基因d，则下列各项中一定发生改变的是( )
A．d基因在染色体上的位置 B．d基因中的氢键数目
C．d基因编码的蛋白质的结构 D．d基因中嘌呤碱基所占比例
答案 B
解析 D和d是等位基因，位于同源染色体的相同位置上，A不符合题意；碱基A/T之间有两个氢键，G/C之间有三个氢键，d基因中的氢键数目与D基因中的相比会发生改变，B符合题意；由于密码子的简并等原因，基因突变后的密码子决定的氨基酸可能不变，即d基因编码的蛋白质的结构可能不变，C不符合题意；双链DNA分子中嘌呤与嘧啶的数目始终是相等的，D不符合题意。
2．在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中( )
A．花色基因的碱基组成 B．花色基因的碱基序列
C．细胞的DNA含量 D．细胞的RNA含量
答案 B
解析 基因突变不改变花色基因的碱基组成，基因中均含有A、T、C、G四种碱基，A项错误；基因突变是碱基的替换、增添或缺失，其结果是基因的碱基序列发生改变，B项正确；基因突变不会改变细胞中DNA分子的含量，C项错误；细胞中RNA的含量与细胞中蛋白质合成功能强弱有关，D项错误。
3．诱变育种有很多突出优点，也存在一些缺点，下列分析正确的是( )
①结实率低，发育迟缓
②提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型
③大幅度改良某些性状
④人们可以通过定向诱导，得到符合要求的新品种
⑤有利个体不多，需要大量的材料
A．①④ B．②③⑤ C．①④⑤ D．①②④
答案 B
解析 结实率低，发育迟缓不是诱变育种的特点，故①错误；基因突变是不定向的，不能诱导定向突变，故④错误。
考点二 基因重组
4．下列有关基因重组的说法，不正确的是( )
A．基因重组可以产生新的基因
B．基因重组是生物变异的来源之一
C．基因重组可以产生新的基因型
D．基因重组能产生新的性状组合
答案 A
解析 一般情况下，基因重组是原有基因在减数分裂过程中的重新组合，不能产生新基因，可以产生新的基因型，A项错误。
5．下列关于基因重组的说法不正确的是( )
A．生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B．在减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部互换，可导致基因重组
C．减数分裂过程中，随着非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组
D．一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能
答案 B
解析 在减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的局部互换，可导致基因重组，B错误。
6．图甲表示人类镰状细胞贫血的病因，图乙是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b)，请据图回答下列问题：
注：谷氨酸的密码子是GAA、GAG。
(1)图中①②表示的遗传信息流动过程分别是：
①________________；②________________。
(2)α链碱基组成为________________，β链碱基组成为________________。
(3)人类镰状细胞贫血的致病基因位于__________染色体上，属于________性遗传病。
(4)Ⅱ6的基因型是_______，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病男孩的概率是________，要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为__________________________。
(5)人类镰状细胞贫血是由______________________产生的一种遗传病。
答案 (1)DNA复制 转录 (2)CAT GUA (3)常 隐 (4)Bb BB (5)基因突变
7．已知小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。
(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间的互换。
①若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的互换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是____________________________________。
②若是发生基因突变，且为隐性突变，该初级精母细胞产生的配子的基因型是____________或______________。
(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：
实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为____的雌性个体进行交配，观察子代的表型。
结果预测：①如果子代________________________________，则为发生了同源染色体非姐妹染色体单体间的互换。
②如果子代____________________________________，则为基因发生了隐性突变。
答案 (1)①AB、Ab、aB、ab ②AB、aB、ab Ab、ab、aB (2)aabb ①出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型 ②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型
解析 题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间的互换，若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的互换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab 4种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型；若是基因发生隐性突变，即A→a，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型。
考点三 染色体数目的变异
7．下列有关染色体组的说法，不正确的是( )
A．X、Y染色体形态不同，可以存在于同一染色体组中
B．二倍体生物的配子中含有的染色体构成一个染色体组
C．构成一个染色体组的染色体在形态、功能上各不相同
D．果蝇在减数分裂Ⅰ后期移向细胞同一极的染色体构成一个染色体组
答案 A
解析 X、Y为同源染色体，不可以存在于同一染色体组中，A错误。
8．某生物正常体细胞的染色体数为8条，下图中表示含有一个染色体组的细胞是( )
答案 C
9．《科学》杂志曾报道过“人的卵细胞可发育成囊胚”，有人据此推测，随着科学的发展，将来有可能培育出单倍体人。下列有关单倍体的叙述，正确的是( )
A．未经受精的卵细胞发育而成的个体一定是单倍体
B．含有两个染色体组的生物体一定不是单倍体
C．生物的精子或卵细胞一定都是单倍体
D．含有奇数染色体组的个体一定是单倍体
答案 A
解析 凡是由配子发育而成的个体，均称为单倍体，A正确；含有两个染色体组的生物体，如果是由配子发育而来，则为单倍体，如果是由受精卵发育而来，则为二倍体，B错误；生物的精子或卵细胞只是细胞，而单倍体是个体，由生物的精子或卵细胞直接发育成的个体一定都是单倍体，C错误；三倍体生物体细胞中含有3个染色体组，但不是单倍体，D错误。
10．下列有关水稻的叙述，错误的是( )
A．二倍体水稻体细胞中含有2个染色体组
B．二倍体水稻经秋水仙素处理，可得到四倍体水稻，稻穗、米粒变大
C．二倍体水稻与四倍体水稻杂交，可得到三倍体水稻，含3个染色体组
D．二倍体水稻的花粉经离体培养，可得到单倍体水稻，稻穗、米粒变小
答案 D
解析 二倍体水稻的花粉经离体培养，可得到单倍体水稻，其高度不育，没有米粒，D项错误。
考点四 低温诱导植物细胞染色体数目的变化
10. 下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验中制片操作的相关叙述，错误的是( )
A．解离的目的是为了让组织细胞彼此分离
B．可用清水对解离后的根尖进行漂洗
C．染色所用的甲紫染液是一种碱性染料
D．在显微镜下可看到根尖细胞内染色体加倍的过程
答案 D
11．下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验操作的相关叙述，正确的是( )
A．剪取的根尖用卡诺氏液处理的目的是固定细胞的形态
B．卡诺氏液处理后应用清水漂洗2次
C．制片时应先解离、染色，再漂洗、制片
D．观察时应用高倍镜寻找到染色体形态较好的分裂象
答案 A
解析 卡诺氏液固定后应用体积分数为95%的酒精漂洗2次，B错误；制片时应先解离、漂洗，再染色、制片，C错误；观察时应用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂象，D错误。
考点五 染色体结构的变异
12．(2020·石家庄二中高一月考)在某些外界条件作用下，图a中某对同源染色体发生了变异(如图b)，则该种变异属于( )
A．基因突变 B．染色体数目变异
C．缺失 D．重复
答案 C
解析 分析题图可知，与图a相比，图b中下面的一条染色体上的基因3和基因4缺失，因此属于染色体结构变异中的缺失。
13．如图为某种生物的部分染色体发生的两种变异的示意图，图中①和②、③和④、⑤和⑥分别互为同源染色体，则图a、图b所示的变异( )
A．均为染色体结构变异
B．均使生物体的性状发生改变
C．均可发生在减数分裂过程中
D．基因的数目和排列顺序均发生改变
答案 C
解析 题图a为一对同源染色体上的非姐妹染色单体之间互换片段，该变异属于基因重组，此过程发生在减数分裂Ⅰ的四分体时期；题图b中④和⑤为非同源染色体，⑤上的片段移接到④上引起的变异属于染色体结构变异，该过程可发生在有丝分裂和减数分裂过程中。基因重组不一定能引起生物性状的改变，基因的数目一般也不发生改变。
14．分析下列图形中各细胞内染色体组成情况，并回答相关问题：
(1)一般情况下，一定属于单倍体生物体细胞染色体组成的是图________。
(2)图C中含______个染色体组，每个染色体组含______条染色体，由C细胞组成的生物体可育吗？如何处理才能使其产生有性生殖的后代？_________________________________。
(3)对于进行有性生殖的生物而言，在该个体由受精卵发育而来时，由图B细胞组成的生物体是________倍体；在_______________________时，由图B细胞组成的生物体是单倍体。
(4)假如由图A细胞组成的生物体是单倍体，则其正常物种体细胞内含_____个染色体组。
答案 (1)D
(2)3 3 不可育。用秋水仙素处理其幼苗，诱导其发生染色体数目加倍
(3)二 该个体由未受精的生殖细胞直接发育而来
(4)8
解析 (1)单倍体是体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，与含有几个染色体组没有必然联系，但是只含有一个染色体组的必然是单倍体，所以一定属于单倍体的是图D。(2)图C中含有3个染色体组，每个染色体组含有3条染色体，由于减数分裂时染色体联会紊乱，几乎不能形成正常的配子，故该生物体不可育，可以用秋水仙素处理其幼苗，使细胞内染色体数目加倍，可使其产生有性生殖的后代。(4)假如由图A细胞组成的生物体是单倍体，细胞内含有4个染色体组，正常生物体是经受精产生的，体细胞内含有8个染色体组。
题组六 人类常见遗传病的类型
15．调查中发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病可能属于( )
A．伴X染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．常染色体显性遗传病 D．伴Y染色体遗传病
答案 A
解析 常染色体遗传病在男女中的发病率相同，伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴Y染色体遗传病只有男性患者。
16．下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是( )
①原发性高血压 ②唐氏综合征 ③软骨发育不全 ④青少年型糖尿病 ⑤性腺发育不全 ⑥镰状细胞贫血 ⑦哮喘 ⑧猫叫综合征 ⑨抗维生素D佝偻病
A．③⑥⑨ ②⑤⑧ ①④⑦
B．③⑥⑨ ①④⑦ ②⑤⑧
C．①④⑦ ②⑤⑧ ③⑥⑨
D．②⑤⑧ ③⑥⑨ ①④⑦
答案 B
17．下列有关多基因遗传病的说法，不正确的是( )
A．多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
B．原发性高血压、冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遗传病
C．多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点
D．多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定
答案 D
解析 多基因遗传病属于分子水平发生的变异，不能通过观察胎儿体细胞组织切片来确定。
18．人类唐氏综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为唐氏综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( )
A.，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B.，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
C.，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
D.，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
答案 B
解析 由题意知，人类唐氏综合征患者减数分裂产生配子时，联会的第21号染色体是3条。减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离时，只能是一极为一条，另一极为二条，导致减数分裂Ⅰ产生的两个子细胞中一个正常，另一个不正常，致使最终产生的配子正常和异常的比例为1∶1；这对夫妇均产生正常，多一条21号染色体的配子，受精作用后共有四种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21号四体的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有两种唐氏综合征的受精组合，所以理论上生出患病孩子的概率为，患病女孩的概率为，实际可能性低于理论值的原因是多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精。
考点七 调查人群中的遗传病、遗传病的检测和预防
19．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )
A．研究唐氏综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
答案 D
解析 调查遗传病的遗传方式时，往往选择单基因遗传病进行调查，而唐氏综合征是染色体异常遗传病，青少年型糖尿病是多基因遗传病，A、B项错误；艾滋病是传染病，是由病毒感染引起的疾病，不是遗传病，C项错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，所以应选择研究红绿色盲的遗传方式，且在患者家系中调查，D项正确。
20．基因编辑技术能够让人类对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除、加入等。将经基因编辑后的体细胞输回患者体内，成功“治愈”了白化病女孩Layla，以下叙述正确的是( )
A．白化病与艾滋病的预防都需要进行遗传咨询
B．对特定DNA片段的敲除与加入属于基因突变
C．Layla体内的编辑基因会通过卵细胞遗传给她的孩子
D．Layla与正常男性婚配所生男孩全部患病，女孩一半患病
答案 B
解析 艾滋病是传染病，艾滋病的预防不需要进行遗传咨询，A错误；基因编辑技术是对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除与加入，属于基因内部碱基序列的改变，属于基因突变，B正确；基因编辑的是Layla的体细胞内的基因，故不会通过卵细胞遗传给她的孩子，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，Layla的卵细胞基因未发生改变，与正常男性婚配，后代中子女患病情况不确定，D错误。
21．一对夫妇，其中只有一人为血友病患者，下列对胎儿进行基因检测的思路，正确的是( )
A．若患者是妻子，需对女儿进行基因检测
B．若患者是妻子，需对儿子与女儿都进行基因检测
C．若患者是妻子，需对儿子进行基因检测
D．若患者是丈夫，需对儿子与女儿都进行基因检测
答案 D
解析 若患者是妻子(相关基因用H/h表示)，则妻子的基因型为XhXh，儿子一定患病，由于夫妇中只有一人患病，所以丈夫正常，传给女儿的X染色体上含正常基因，所以女儿不会患血友病，但携带血友病致病基因，故不需要对女儿和儿子进行基因检测，A、B、C错误；若患者是丈夫，妻子表现正常，则妻子的基因型为XHXh或XHXH，子女中均有可能带有致病基因，或不带致病基因，故需对儿子与女儿都进行基因检测，D正确。
22．下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是( )
A．原发性高血压在人群中发病率较低
B．唐氏综合征可以通过分析染色体组成进行诊断
C．遗传咨询的第一步是分析确定遗传病的传递方式
D．禁止近亲结婚可以减少各种遗传病的发病风险
答案 B
解析 原发性高血压是一种多基因遗传病，特点是在群体中发病率较高，A错误；唐氏综合征是由染色体数目的变异引起的疾病，可以通过分析染色体组成进行诊断，B正确；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，分析确定遗传病的传递方式是第二步，C错误；禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病风险，D错误。
23．克氏综合征患者的性染色体组成是XXY，表现为先天性睾丸发育不全，男人女性化，有“伪娘”之嫌。一个正常男子和一个表现正常的女子结婚后，生了一个患血友病的克氏综合征儿子(血友病相关基因用H/h表示)。请分析回答下列问题：
(1)克氏综合征属于______________遗传病。
(2)如图表示该对夫妇产生该患儿的过程简图，图中所示染色体为性染色体。b的基因型为________，图中患儿的基因型为________，产生该患儿的原因是______________________；该患儿体内细胞中最多含有________条染色体。
(3)高龄妊娠是克氏综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做______________，以利于优生优育。
(4)该对夫妇在正常情况下，再生一个患血友病小孩的可能性为________。
答案 (1)染色体异常 (2)XH XhXhY 次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开后形成的两条染色体进入同一子细胞 94 (3)产前诊断 (4)
解析 (1)克氏综合征多了一条染色体，故属于染色体异常遗传病。(2)由图可知，来自同一个次级精母细胞的b和c的基因型相同，d和e的基因型相同，由于该患者的血友病基因只可能来自母亲，故父亲提供的精子e的基因型为Y，因为父亲的基因型为XHY，故b的基因型为XH，图中患儿性染色体组成为XXY，且患血友病，故基因型为XhXhY，由于父亲不携带致病基因，而母亲是杂合子，故产生该患儿的原因是次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开后形成的两条染色体进入同一子细胞；该患儿体细胞含有47条染色体，在有丝分裂的后期细胞含有的染色体数目最多，为94条。(4)根据该正常夫妇生了一个血友病男孩可知，该男性的基因型为XHY，该女性的基因型为XHXh，故再生一个血友病患者的概率是1/4。
24．几种性染色体异常果蝇的性别、育性(可育/不可育)等如图所示，请据图回答下列问题：
(1)正常果蝇在减数分裂Ⅰ中期的细胞内染色体组数为________组，在减数分裂Ⅱ后期的细胞中染色体条数是________条。
(2)白眼雌果蝇(XrXrY)最多能产生Xr、XrXr、________和________四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为__________________________。
(3)用黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)交配，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。F1自由交配得F2，F2中灰身红眼与黑身白眼的比例为________，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为________。
(4)以红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“M”)。M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表型变化，但基因型不变；第二种是亲本果蝇______________；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时________________。请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。
实验步骤：__________________________________________________________________。
结果预测：
Ⅰ.若_______________________________________________________，则为第一种情况；
Ⅱ.若_______________________________________________________，则为第二种情况；
Ⅲ.若_______________________________________________________，则为第三种情况。
答案 (1)2 8 (2)XrY Y XRXr、XRXrY (3)3∶1 1/18 (4)发生了基因突变 X染色体不分离(发生了染色体变异) 让M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交，分析子代的表型 Ⅰ.子代出现红眼(雌)果蝇 Ⅱ.子代全部为白眼 Ⅲ.无子代产生
解析 (1)分析题图可知，正常果蝇是二倍体，每个染色体组含有4条染色体。减数分裂Ⅰ中期，染色体已复制，但数目未变，故此时染色体组数为2组。减数分裂Ⅰ形成的子细胞中染色体数目减半，减数分裂Ⅱ后期，由于着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，染色体数目加倍，为8条。(2)基因型为XrXrY的个体中含有3条同源染色体，在减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分离，随机移向细胞的两极，所以，最多能产生Xr、XrXr、XrY和Y四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为XRXr、XRXrY。(3)黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)×灰身红眼雄果蝇(AAXRY)→F1(AaXRXr、AaXrY)，F1自由交配得F2，F2中灰身红眼果蝇(A_XRXr、A_XRY)所占比例为3/4×1/2＝3/8，黑身白眼果蝇(aaXrXr、aaXrY)所占比例为1/4×1/2＝1/8，两者的比例为3∶1。从F2灰身红眼雌果蝇(A_XRXr)和灰身白眼雄果蝇(A_XrY)中各随机取一只杂交，子代中出现黑身果蝇(aa)的概率为2/3×2/3×1/4＝1/9；出现白眼果蝇(XrXr、XrY)的概率为1/2，因此子代中出现黑身白眼果蝇的概率为1/9×1/2＝1/18。(4)以红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(M果蝇)，M果蝇出现有三种可能原因：一是环境因素，二是亲本果蝇发生了基因突变，产生了基因型为Xr的卵细胞，三是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离，形成了不含性染色体的卵细胞。三种可能情况下，M果蝇基因型分别为XRY、XrY、XrO。因此，本实验可以让M果蝇与正常白眼雌果蝇(XrXr)杂交，统计子代果蝇的眼色。第一种情况下，XRY与XrXr杂交，子代雌性果蝇全部为红眼，雄性果蝇全部为白眼；第二种情况下，XrY与XrXr杂交，子代全部为白眼；第三种情况下，XrO不育，因此与XrXr杂交，没有子代产生。
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