【备战2023高考】生物考点全复习——第31讲《染色体变异》精选题（含解析）（全国通用）

第31讲 染色体变异

一、单选题

1．大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化=1:1:1:1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异（　　）

A． B． C．D．

【答案】C

【分析】染色体结构变异包括4种类型：缺失、重复、易位和倒位。分析选项可知，A属于缺失、B属于重复、C属于易位，D属于倒位。

【详解】分析题意可知：大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上，两对等位基因为连锁关系，正常情况下，测交结果只能出现两种表现型，但题干中某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化=1:1:1:1，类似于基因自由组合定律的结果，推测该个体可产生四种数目相等的配子，且控制两对性状的基因遵循自由组合定律，即两对等位基因被易位到两条非同源染色体上，C正确。

2．锦鲤因其观赏价值体现在体形、体色及斑纹的艳丽程度上，雌性鱼类更具有性状优势。科学家用人工诱导雌核发育技术来培养纯合的二倍体锦鲤。人工诱导雌核发育的方法有卵裂抑制法（方法①）和抑制极体放出法（方法②）。下图所示精子已用强紫外线或强X光照射破坏染色体，但保留受精能力。下列说法错误的是（       ）

A．精子失去遗传能力但细胞膜表面的信息分子仍有活性

B．方法①②中细胞松弛素的作用效果类似秋水仙素

C．不用精子也能直接将卵子用方法①处理成纯合二倍体

D．若方法①中处理卵子的细胞松弛素浓度过低，则可能形成单倍体

【分析】题图分析：图示为人工诱导雌核发育的的两种方法，用不含染色体的精子诱导卵母细胞的分裂过程，而后用细胞松弛素处理抑制第一次卵裂的发生，从而获得二倍体；第二种方法是设法抑制受精作用发生后，次级卵母细胞第二次分裂过程中第二极体的放出，进而获得二倍体。

【详解】A、结合题意可知，精子因为紫外线或X光照射使其染色体被破坏，但细胞膜表面的信息分子仍有活性，因而能诱导次级卵母细胞的分裂过程，A正确；

B、方法①②中细胞松弛素的作用效果类似秋水仙素，通过抑制纺锤体的形成而实现，B正确；

C、方法①为卵裂阻止法，该过程中需要用精子刺激次级卵母细胞的进行第二次分裂过程释放第二极体，而后才能进行后续的抑制卵裂的步骤，因此该方法中需要用精子处理，C错误；

D、若方法①中处理卵子的细胞松弛素浓度过低，则可能达不到抑制纺锤体形成的作用，因而使得卵裂过程正常进行，而后继续分裂、分化可形成单倍体，D正确。

3．果蝇是XY型性别决定，但它的性别与Y染色体关系很小：受精卵中≧2条X发育成雌性；1条X发育成雄性，没有X死亡。有人利用白眼雌果蝇（XrXr）和红眼雄果蝇（XRY）交配，后代出现了一只白眼雌果蝇。不考虑环境影响，关于这只白眼雌果蝇变异原因的叙述错误的是（       ）

A．可能是精原细胞减数分裂时发生了基因突变

B．可能是精原细胞减数分裂时发生了染色体片段缺失

C．可能是精原细胞减数分裂时整条染色体丢失

D．如果在产生上述白眼雌果蝇的同时产生了一只红眼雄果蝇，不可能是精原细胞在减数第一次分裂出错

【答案】D

【分析】现有一只基因型为XrXr白眼雌果蝇和基因型为XRY的红眼雄果蝇杂交，后代出现了一只白眼雌果蝇M，该白眼雌果蝇M的基因型可能为XrXr，这可能是亲本雄果蝇在减数分裂形成配子时发生了基因突变；该白眼雌果蝇M的基因型可能为XrXrY，其产生原因可能是亲本雌果蝇在减数分裂时发生了染色体数目变异，产生了基因型为XrXr的卵细胞；该白眼雌果蝇的基因型可能为XrO，其产生原因可能是亲本雄果蝇在减数分裂时发生了染色体缺失现象。

【详解】A、精原细胞减数分裂时发生了基因突变，即XR→Xr，这样就可以产生含有Xr的精子，其再与含有Xr的卵细胞受精，就会形成白眼雌果蝇，A正确；

BC、精原细胞减数分裂时发生了染色体片段缺失或整条染色体丢失，即产生了不含R的X或不含X的精子，受精后形成XrX或XrO，为白眼雌果蝇，BC正确；

D、精原细胞在减数第一次分裂出错，如XY染色体不分离，导致产生XRY和不含性染色体的精子，受精后可形成XRY（红眼雄）、XRXrY（红眼雌）、XrO（白眼雌）等果蝇，D错误。

4．生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识别。图甲、乙、丙分别表示不同的变异类型。下列有关叙述正确的是（       ）

A．发生甲、乙、丙所示变异类型的细胞中基因种类、数量均正常，个体性状也不会发生改变

B．图乙所示变异类型是同源染色体片段互换所导致的

C．乙、丙两图所示类型的细胞减数分裂产生的配子中，染色体结构均正常

D．果蝇的棒状眼性状的产生原因可用图甲变异类型表示

【答案】D

【分析】1、基因重组：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。

2、染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。

【详解】A、图甲中基因的数量发生变化，乙、丙两种类型所示细胞中基因种类、数量均正常，但是基因的排列顺序发生了改变，所以个体性状可能会发生改变，A错误；

B、图乙所示现象是非同源染色体之间互换的结果，B错误；

C、图丙变异类型的细胞减数分裂产生的配子中，染色体结构发生了改变，C错误；

D、果蝇的棒状眼是由于染色体片段重复所导致，可用图甲所示变异类型表示，D正确。

5．如图为某二倍体的哺乳动物处于不同分裂时期的细胞分裂图像。下列相关叙述，正确的是（   ）

A．甲、乙细胞中均含有2条染色体和2条染色单体

B．若该动物的基因型为AaBb，则甲细胞分裂有可能产生2种精子

C．甲、乙细胞中均含有1个染色体组，因而该动物的体细胞中最多含有2个染色体组

D．若甲和乙来自同一个初级精母细胞，则它们形成过程中发生了基因突变或交叉互换

【答案】B

【分析】分析题图可知，甲、乙细胞都没有同源染色体，着丝点整齐排列在赤道板上，均处于减数第二次分裂的中期。

【详解】A、分析题图可知，甲、乙细胞中均有2条染色体，细胞内都含有4条染色单体，A错误；

B、若该动物的基因型为AaBb，若形成甲过程中已经发生了基因突变或交叉互换，则甲细胞分裂可能产生2种精子，B正确；

C、甲、乙细胞中均含有1个染色体组，则体细胞含有2个染色体组，由于有丝分裂后期染色体的着丝点分裂，姐妹染色单体分离，染色体数目会加倍，所以该动物的体细胞中最多含有4个染色体组，C错误；

D、若甲和乙来自同一个初级精母细胞，则比较甲、乙中的染色体（同源染色体颜色完全不同），可确定它们形成过程中发生了基因突变，但没有发生交叉互换，D错误。

6．三体（2n+ 1）细胞中的三条同源染色体配对时，存在两种可能：一是两条同源染色体完全配对，剩下第三条没有配对的染色体，被称为单价体；二是三条同源染色体联会，形成三价体，其中每条同源染色体都有部分与其他两条同源染色体配对。下列相关叙述正确的是（  ）

A．三体细胞中一对同源染色体之间发生的染色体片段交换属于易位

B．存在三价体时，三体细胞最终只产生含有三条该染色体的配子

C．存在单价体时，三体细胞最终产生含一条或两条该染色体的配子

D．三体含有两个完整的染色体组，每个染色体组都有性染色体和常染色体

【答案】C

【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。

【详解】A、三体细胞中一对同源染色体之间发生的染色体片段交换属于交叉互换，而易位发生于非同源染色体之间，A错误；

B、存在三价体时，三体细胞最终产生含有三条该染色体或不含有该染色体的配子，B错误；

C、存在单价体时，三体细胞最终产生含一条或两条该染色体的配子，C正确；

D、三体含有两个完整的染色体组，但不是所有生物都存在性染色体，D错误。

7．棉花的长绒和短绒由A/a基因控制，白色和红色由B/b基因控制。育种专家对长绒深红棉植株M的萌发种子进行电离辐射处理，得到了长绒浅红棉植株M1，M1自交后代出现了新型白色棉。据图分析，下列说法错误的是（   ）

A．人类猫叫综合征和M1的变异类型相同

B．电离辐射使M萌发的种子发生基因重组

C．M1突变株自交后代中长绒浅红棉植株占3/8

D．M1突变株自交后代中白色棉体细胞不含b基因

【答案】B

【分析】1、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型：①自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合；②交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。

2、染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异。

【详解】A、据图可知，电离辐射使植株M形成植株M1，属于染色体部分缺失，与人类猫叫综合征的变异类型相同，A正确；

B、基因重组发生在有性生殖的减数分裂过程中，萌发的种子进行有丝分裂，电离辐射处理M萌发的种子不会发生基因重组，B错误；

C、M1的基因型为AabO（O表示片段缺失的染色体），其自交后，产生的长绒浅红棉植株（A_bO）占3/4×1/2=3/8，C正确；

D、M1自交后代产生的新型白色棉（A_OO或aaOO）体细胞中不含b基因，D正确。

8．研究发现有时两条X可融合成一个X染色体，称为并连X（记作“X∧X”），其形成过程如图1。科研小组将一只含有并连X的雌蝇（X∧XY）和一只正常雄蝇杂交，结果如图2所示，子代连续交配也是如此，因而称为并连X保持系。下列叙述正确的是（   ）

A．并连X的形成过程中发生了染色体变异和基因突变

B．染色体组成为X∧XX、YY的果蝇胚胎致死

C．利用该保持系，不可监控雄蝇X染色体上的新发突变

D．在并连X保持系中，亲本雄蝇的Y染色体传向子代雄蝇

【答案】B

【分析】分析题文描述与题图：（1）两条X染色体融合成一条X染色体的过程中有染色体的片段消失属于染色体变异，不属于基因突变过程（2）一只含有并连X的雌蝇（X∧XY）和一只正常雄蝇（XY）杂交，理论上子代的染色体组成及其比例为X∧XX∶XY∶X∧XY∶YY=1∶1∶1∶1．由于子代的基因型与亲代完全相同，说明子代中不存在染色体组成为X∧XX、YY的个体。

【详解】A、两条X染色体融合成X∧X的过程中有染色体的片段消失，说明此过程中发生了染色体变异，不属于基因突变，A错误；

B、一只含有并连X的雌蝇（X∧XY）产生两种比值相等且分别含有X∧X和Y的卵细胞，一只正常雄蝇（XY）产生两种比值相等且分别含有X和Y的精子，二者杂交，子代的基因型与亲代完全相同，子代连续交配也是如此，说明子代中只存在染色体组成为XY∶X∧XY的个体，而染色体组成为X∧XX、YY的果蝇胚胎致死，B正确；

由于子代的基因型与亲代完全相同，当雄蝇X染色体上有新的突变产生时，子代雄蝇的性状可能会与亲本的有所不同，可见，利用该保持系，可监控雄蝇X染色体上的新发突变，C错误；

D、综合上述分析可推知：在并连X保持系中，亲本雄蝇的X染色体传向子代雄蝇，亲本雄蝇的Y染色体传向子代雌蝇，而且子代雌雄果蝇的数量比为1∶1，D错误。

9．某二倍体高等动物的基因型为DdEe，其1个精原细胞（核DNA全部被32P标记）在不含32P的培养液中正常培养，有丝分裂为2个子细胞，其中1个子细胞通过细胞分裂成如图所示细胞。下列叙述错误的是（   ）

A．形成图中细胞的过程中发生了基因重组和染色体畸变

B．该精原细胞产生的精细胞不都含有D或d基因

C．与图中细胞同时形成的另一细胞的基因型必为DEE

D．该细胞中被32P标记的染色体可能是2条或3条或4条

【答案】C

【分析】减数分裂是有性生殖的生物产生生殖细胞时，从原始生殖细胞发展到成熟生殖细胞的过程。这个过程中DNA复制一次，细胞分裂两次，产生的生殖细胞中染色体数目是本物种体细胞中染色体数目的一半。

【详解】A、结合该图可知，左上的染色体之前发生过交叉互换（基因重组）导致其上为d，且右上的染色体上的d为非同源染色体易位而来，A正确；

B、图中为次级精母细胞，产生的精细胞为dde、De，该精原细胞产生的另一次级精母细胞为DEE，产生的精细胞为DE、E，精细胞不都含有D或d基因，B正确；

C、若不考虑基因突变，与图中细胞同时形成的另一细胞的基因型为DEE，若发生基因突变则不一定，C错误；

D、1个精原细胞（核DNA全部被32P标记）在不含32P的培养液中正常培养，有丝分裂为2个子细胞，则细胞中所有染色体的DNA都为一条链含有32P、一条链含有31P，其中1个子细胞通过细胞分裂成如图所示细胞，由于DNA进行半保留复制，因此被32P标记的染色体可能是2条，由于图中发生了染色体变异，若只发生d的移接，则该细胞中被32P标记的染色体可能是3条，若发生d基因和图示未标出基因之间的相互易位，则该细胞中被32P标记的染色体可能是4条，D正确。

10．研究表明，吸烟影响女性的生殖健康。随着年龄的增长，吸烟者比非吸烟者的双倍染色体的卵细胞（2n=46）比例增加。此外，烟草焦油中的氧化剂基团可与DNA共价结合，导致染色体DNA断裂。下列说法错误的是（   ）

A．年龄的增长与吸烟均可能会增加卵细胞异常率

B．双倍染色体的卵细胞的形成可能与吸烟干扰纺锤体的结构与功能有关

C．吸烟易导致三体受精卵的比例增加

D．吸烟会增加胎儿染色体数目异常的概率

【答案】C

【分析】由题干可知，吸烟者双倍染色体的卵细胞（2n=46）比例增加，即吸烟使染色体数目加倍；烟草中的物质还可以导致染色体DNA断裂，使遗传物质不正常。

【详解】A、随着年龄的增长，吸烟者的卵细胞的数量比非吸烟者下降得快，可知年龄增长和吸烟可能会增加卵细胞异常率，A正确；

B、由题干信息吸烟者比非吸烟者含双倍染色体的卵细胞比例增加，可推知烟草中的有害物质可能会干扰纺锤体的结构与功能，导致卵细胞中染色体数目加倍，B正确；

C、吸烟容易导致含双倍染色体的卵细胞比例增加，通过受精作用，使得三倍体受精卵的比例增加，注意三倍体不同于三体，C错误；

D、由题意可知，吸烟会影响卵细胞的数量，干扰卵细胞形成过程中的染色体分配，还会导致胚胎DNA断裂，使得胚胎异常的概率增加，D正确。

11．雄蝗虫2n=23，雌蝗虫2n=24，为XO型性别决定方式。因染色体较大、数目较少等，雄蝗虫是观察细胞减数分裂的良好材料。图为某细胞照片的局部，下列相关叙述错误的是（   ）

A．活体注入适量的秋水仙素利于观察到分裂中期的细胞

B．次级精母细胞减数第二次分裂后期含染色体数为23

C．图中出现的V、X等形状说明该细胞经历了染色体复制过程

D．采用改良的苯酚品红作为染色剂便于观察染色体的存在状态

【答案】B

【分析】题意分析，蝗虫为二倍体的生物，为XO型性别决定方式。雄蝗虫的染色体数目为23条，雌蝗虫的染色体数目为24条，说明蝗虫的性别是与染色体数目有关。

【详解】A、在采集精巢前对蝗虫活体适量注射一定浓度的秋水仙素溶液，抑制纺锤体的形成，使细胞停留在分裂中期，从而获得较多的中期分裂相，A正确；

B、雄蝗虫的染色体数目为23条，处于减数第二次分裂前中期的次级精母细胞中含有的染色体数目为12或11，此时细胞中每条染色体均含有两个染色单体，因此，减数第二次分裂后期的次级精母细胞中含染色体数为24或22，B错误；

C、图中出现的V、X等形状的染色体，说明其中 含有两个染色单体，说明该细胞经历了染色体复制过程，C正确；

D、改良的苯酚品红能使染色体着色，便于观察，因此，采用改良的苯酚品红作为染色剂便于观察染色体的存在状态，D正确。

12．慢性粒细胞白血病是造血干细胞癌变导致的一种癌症，与9号染色体和22号染色体发生易位有关。易位使9号染色体上的原癌基因与22号染色体上的ber基因融合，融合基因表达的蛋白质可引起细胞恶性增殖。下列叙述错误的是（    ）

A．该种变异导致细胞中基因数目发生了变化

B．易位过程中产生的融合基因能导致细胞的生命历程发生改变

C．在光学显微镜下可观察到变异及融合基因的位置

D．与融合基因mRNA互补的RNA能用来治疗慢性粒细胞白血病

【答案】C

【分析】1、与癌症相关的基因有原癌基因和抑癌基因，其中原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。

2、染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、易位和倒位，染色体结构变异会改变基因的数目和排列顺序进而引起生物性状的改变。

【详解】A、易位后两条染色体上的两个基因形成了融合基因，说明细胞中基因数目减少了，A正确；

B、根据题意可知，融合基因的产生将会造成细胞增殖能力提高，使细胞的分化及凋亡产生障碍，从而导致细胞的生命历程发生改变，B正确；

C、易位属于染色体结构变异，可在光学显微镜下观察到，但不能观察到融合基因的位置，C错误；

D、由于融合基因表达的蛋白质可引起细胞恶性增殖，导致慢性粒细胞白血病，那么与融合基因的mRNA互补的RNA，可以与融合基因的mRNA互补结合成双链，从而阻止融合基因的mRNA作为翻译的模板，不能翻译出相应的蛋白质，以此达到治疗慢性粒细胞白血病的目的，D正确。

13．野生果蝇的复眼由正常眼变成棒眼和超棒眼，是由于某条染色体中发生了如图所示的变化（其中a、b、c表示染色体不同区域）。棒眼和超棒眼的变异类型属于（   ）

A．重复 B．易位 C．整倍化变异 D．非整倍化变异

【答案】A

【分析】染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化，包括染色体数目变异和染色体结构变异，其中染色体结构变异分为缺失（染色体片段的丢失，引起片段上所带基因随之丢失）、重复（染色体上增加了某个相同片段）、倒位（一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒）、易位（染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上）4种类型。

【详解】分析图示可知，与正常眼相比，棒眼的该染色体上b片段增加了一个，超棒眼的该染色体上b片段增加了两个，因此棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体结构变异中的重复，即染色体上增加了某个相同片段。因此A正确，BCD错误。

二、综合题

14．玉米(2n＝20)是一年生雌雄同株异花传粉的植物。现阶段我国大面积种植的玉米品种均为杂合子，杂交种(F1)的杂种优势明显，在高产、抗病等方面杂合子表现出的某些性状优于其纯合亲本，但在F2会出现杂种优势衰退现象。回答下列问题：

(1)F2发生杂种优势衰退的原因可能是F1在形成配子时发生了等位基因分离，使F2出现一定比例的____________所致。

(2)玉米的大粒杂种优势性状由一对等位基因(A、a)控制，现将若干大粒玉米杂交种子随机平均分为甲、乙两组，在相同条件下隔离种植，甲组进行___________（自交/随机传粉），乙组进行______（自交/随机传粉）,假设所有的种子均正常发育，理论上第3年种植时甲组和乙组杂种优势衰退率(小粒所占比例)分别为1/2、3/4。

(3)少一条4号染色体的单体玉米可以正常生活且能正常减数分裂，可用于遗传学研究，无4号染色体的玉米植株不能存活。玉米的抗病(E)对感病(e)是显性，位于某对常染色体上，现有感病正常植株、抗病纯合正常植株和纯合的抗病4号染色体单体植株作为实验材料，探究抗病基因是否位于4号染色体上。

实验思路：

用________________作为亲本杂交获得F1，观察并统计F1中抗病植株与感病植株的比例。

预测结果与结论：

若F1中抗病植株∶感病植株＝___________，则说明抗病基因不在4号染色体上；

若F1抗病植株∶感病植株＝____________，则说明抗病基因在4号染色体上。

【答案】(1)纯合子

(2)     随机传粉     自交

(3)     纯合的抗病4号染色体单体植株与感病正常植株     0∶1     1∶1

【分析】1、杂种优势指F1杂合子表现出的某些性状优于亲本品种（纯系）的现象，也就是只有杂合子才会表现出杂种优势，显性纯合子或隐性纯合子均表现为衰退。

2、基因的分离定律实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。

（1）F1在减数分裂形成配子时发生了等位基因分离，使F2出现一定比例的纯合子，导致F2发生杂种优势衰退。

（2）根据题意可知，只有杂合子才能表现杂种优势。若甲组实验中自然状态授粉，进行的是随机交配，因此不管种植多少年，三种基因型的比例均为1/4AA、1/2Aa、1/4aa，只有Aa表现为杂种优势，因此衰退率为1/2；若乙组人工控制自交授粉，第3年种植时种下的是子二代，子二代的基因型及比例为3/8AA、1/4Aa、3/8aa，杂合子的比例是1/4，纯合子的比例是3/4，即此时乙组杂种优势衰退率为3/4。

（3）玉米的抗病 （E）对感病（e）是显性，位于某对常染色体上，现有感病、抗病纯合正常植株与纯合的抗病4号染色体单体植株作为实验材料，探究抗病基因是否位于4号染色体上。由于单体产生的配子类型有两种（含正常染色体数的配子和含有缺少一条染色体的配子），若抗病基因（E）位于4号染色体单体上，则该纯合单体产生两种配子为一个含有显性（E）基因、一个不含该显性基因（E），相当于该单体产生了一显、一隐两种配子，若相关基因不位于缺失染色体上，则该单体产生一种配子（E），则该实验目的实际转化为检测单体的配子类型，因此设计测交实验，让纯合的抗病4号染色体单体植株与感病正常植株作为亲本杂交，得F1；观察并统计F1的抗病植株与感病植株的比例。若抗病基因不在4号染色体上，则F1表现全为抗病；若抗病基因在4号染色体上，则F1表现抗病∶感病=1∶1。

15．案例一：林某（女）在新生儿体检中被诊断为G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏，怀疑是G6PD基因（记作Glg）所在的X染色体存在问题，其家系的进一步检查结果如表。

(1)据表推测，林某父亲的基因型是_______________。

(2)据表分析，林某部分细胞染色体数目异常可能是由于_______________。A．父方配子形成过程X染色体丢失              B．母方配子形成过程X染色体丢失

C．受精过程中X染色体丢失 D．受精卵发育过程中X染色体丢失

(3)正常的G6PD基因可以表达有活性的G6PD。雌性哺乳动物在胚胎发育早期，体细胞中的X染色体会有一条随机失活（部分基因不表达）。下列实证中，能够用来解释林某的G6PD活性与其父亲相当的有_______________。（填写编号）

①携带有正常G6PD基因的X染色体优先失活

②林某丢失的X染色体中，携带正常G6PD基因的占比较高

③林某染色体组成为44+X的细胞占比较高

④男性G6PD酶活性仅约为携带相同基因突变的女性的1/6

案例二：在一患儿体内发现了环状X染色体，如左图中箭头所指。环状染色体的成因以及在受精卵发育过程中的行为特征如右图所示。

(4)结合右图推测，左图中环状染色体的变异类型包括________________。（填写编号）

①缺失               ②重复               ③易位

(5)请从遗传物质在亲子代细胞间传递的角度，说明联会过程中正常的染色单体交换与如图所示的染色单体交换的差异：_______________。

【答案】(1)XGY

(2)D

(3)①②③

(4)②

(5)联会过程中染色单体的交换发生于同源染色体之间，交换后可使子代基因型多样性增加，即基因重组；但图所示的交换发生于姐妹染色体单体之间，这种交换导致了染色体的结构变异，进而引发子代中部分基因增加或缺失

【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁遗传。

(1)由题可知，父亲（纯合）和女儿（杂合）患病，母亲正常，G6PD基因（记作Glg）所在的X染色体存在问题，因此判断父亲的基因型为XGY，女儿的基因型为XGXg。

(2)由题中表格可知，女儿染色体组成为44+X（67%）、44+XX（33%），即部分细胞少了一条X染色体，若是配子形成的过程中或者受精作用的过程中丢失的，则所有细胞都应该少一条，因此判断可能是受精卵发育过程X染色体丢失。

故选D。

(3)由题中表格可知，林某的G6PD活性与其父亲相当，其原因可能是携带有正常G6PD基因的X染色体优先失活、林某丢失的X染色体中携带正常G6PD基因的占比较高，林某染色体组成为44+X的细胞占比较高，而如果男性G6PD酶活性仅约为携带相同基因突变的女性的1/6，则林某的G6PD活性与其父亲不可能相当。

 (4)由题图可知，环状染色体的成因是由于染色体两端断裂后末端重接形成的，而姐妹染色单体交换后断裂位置多样，可能造成基因的增加，也可能造成基因的缺失。

故选①②。

(5)联会过程中正常的染色单体交换与图2所示的染色单体交换的差异：联会过程中染色单体的交换发生于同源染色体之间，交换后可使子代基因型多样性增加，即基因重组；但图2所示的交换发生于姐妹染色体单体之间，这种交换导致了染色体的结构变异，进而引发子代中部分基因增加或缺失。

16．无过氧化氢酶血症是一种单基因（用A/a表示）隐性遗传病，其致病基因位于11号染色体上，患者由于血液中缺乏过氧化氢酶，口鼻腔黏膜易发生溃疡。已知aa基因型个体不一定患病，患病概率为80%。某岛国人群中患无过氧化氢酶血症的概率为20%。某家庭遗传情况如图所示，回答下列问题：

(1)基因A、a的根本区别在于_____。无过氧化氢血症的遗传_____（填“符合”或“不符合”）孟德尔分离定律，原因是_____。

(2)已知Ⅰ-1的基因型是Aa。但是Ⅰ-2的基因型不确定，若这对夫妻再生一个孩子，患无过氧化氢酶血症的概率是_____。

(3)经检测发现，Ⅰ-1色觉正常，Ⅰ-2是红绿色盲基因携带者（基因型XBXb），而他们的女儿Ⅱ-3为X染色体三体患者，检测表明3条X染色体有1条来自父亲、2 条来自母亲，但不确定Ⅰ-2在产生卵细胞过程中是减数第一次分裂还是减数第二次分裂时X染色体未能正常分离（不考虑减数分裂过程中突变和染色体交叉互换）。

①若Ⅰ-2减数第一次分裂时X染色体分离异常，则Ⅱ-3的红绿色盲基因型应为_____；

②若Ⅰ-2减数第二次分裂时X染色体分离异常，则Ⅱ-3的红绿色盲基因型应为_____。

【答案】(1)     脱氧核苷酸（或碱基对）的排列顺序不同     符合     该病由一对等位基因 A、a控制，在减数分裂过程中会有A和a的分离

(2)12/55

(3)     XBXBXb     XBXBXB或XBXbXb

【分析】根据系谱图及题干信息分析可知，无过氧化氢酶血症是常染色体隐性遗传病，致病基因为a，且aa只有80%患病。

(1)基因A、a的根本区别在于脱氧核苷酸（或碱基对）的排列顺序不同。根据题意可知，无过氧化复酶血症是由一对等位基因A和a控制的，孟德尔基因分离定律的实质是同源染色体上等位基因在减数分裂时彼此分离，而A和a符合这一规律。

(2)Ⅱ-3患无过氧化氢酶血症，因此基因型为aa，所以其双亲应该都有a基因，I-1的基因型是Aa，I-2的基因型不确定，可以是Aa，因aa个体也可以不表现出疾病，故也可以为aa在人群中患病率是20%，患者的基因型一定是aa，基因型aa患病概率为80%，因此人群中aa基因型频率=20%/80%=0.25，又因为该岛国人群是随机婚配的，可知基因a颜率=0.5；那么基因A颜率=1-0.5=0.5；人群中基因型Aa频率为2×0.5×0.5=0.5，基因型aa频率=0.5×0.5=0.25，基因型为aa的人患病者有80%，故患者aa频率为0.25×80%=0.2，正常人aa频率=0.25×20%=0.05；因为I-2是正常个体，因此其基因型是Aa的频率为0.5，aa的频率为0.05，换算后可得I-2的基因型是Aa频率=0.5/（0.5+0.05）=10/11，基因型是aa频率=0.05/（0.5+0.05）=1/11；I-1的基因型为Aa，当I-2基因型为Aa时，子代为aa的概率是1/4，当I-2基因型为aa时，子代为aa的概率是1/2，综合计算：I-1和I-2子代基因型为aa的频率=10/11×1/4+1/11×1/2=6/22=3/11，该病概率是aa基因型频率的80%为3/11×80%=12/55。

(3)

由题意可知Ⅱ-3的父亲为她提供的X染色体为1条，基因组成为XB，母亲通过卵细胞为Ⅱ-3提供了2条X染色体，母亲I-2的基因型是XBXb，若是减数第一次分裂没有分开，则产生的含有2条X染色体的卵细胞基因组成为XBXb，那么Ⅱ-3的基因型为XBXBXb，若是减数第二次分裂没有分开，则是两条姐妹染色单体进入了同一个细胞，则含有2条X垫色体的卵细胞基因组成为XBXB或XbXb那么Ⅱ-3的基因型为XBXBXB或XBXbXb。

【点睛】本题结合背景材料考查遗传病的分析与计算，要求学生准确掌握基因分离定律的应用和计算方法，同时还要能结合减数分裂和基因型分析三体个体的成因，整个题目融合了多个知识点，具有一定的综合性和难度。