第五章 基因突变及其他变异（教师版）必背知识 高中生物新人教版必修2（2022年）

第五章 基因突变及其他变异
第一节 基因突变和基因重组
一、基因突变
不可遗传变异：仅由 环境因素 改变引起的变异，遗传物质 未改变 （改变/未改变）。
1. 变异 eg：由于水肥充足，小麦出现穗多粒大的形状；人由于晒太阳而使皮肤变黑等。
可遗传变异：由 遗传物质 改变引起的变异，来源有 基因突变 、 基因重组 和
染色体变异 。eg：在棕色猕猴的自然种群中出现了白色的猕猴等。
2. 概念：DNA分子中发生 碱基对 的 替换 、 增添 和 缺失 ，而引起的 基因结构 的改变。
基因突变的实例：人类 镰刀型细胞贫血症 ，可用 显微镜
观察红细胞的形状做出诊断。
直接原因：血红蛋白分子中的一个氨基酸被 替换 。
根本原因：血红蛋白基因中的一个 碱基对 被替换。
3. 对蛋白质和生物性状的影响
类型
对肽链（蛋白质）的影响
对性状的影响
替换
影响 小 ，只改变肽链中 1 个氨基酸的种类或 不改变
性状改变：突变前后转录形成的密码子决定 不同 氨基酸
性状不变：突变前后转录形成的密码子决定 同种 氨基酸
增添
缺失
影响 大 ，插入或缺失位点 后
的氨基酸序列全部改变
性状 一定 （一定/不一定）改变
练习：若基因的中部增添（缺失）1个碱基对，则出现的情况有：
①在增添（缺失）部位对应的mRNA中形成终止密码子，翻译出的肽链 变短 （变长/变短）。
②使转录出的mRNA中的密码子位置后移，翻译出的肽链 变长 （变长/变短），增添（缺失）位点后氨基酸序列全部 改变 （不变/改变）。
4. 对后代的影响
（1）配子突变：若发生在 配子 中，将 遵循 （遵循/不遵循）遗传规律传递给后代。
（2）体细胞突变：若发生在体细胞中，一般 不能 （能/不能）遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过 无性 繁殖（如扦插、嫁接）传递。此外，人体某些体细胞中的 原癌 基因和 抑癌 基因的多次突变，有可能发展为癌细胞。
5. 诱发基因突变的因素： 物理 因素：如 紫外线 、 X射线 及其他辐射能损伤细胞内的DNA。
（外因）
5. 诱发基因突变的因素： 化学 因素：如 亚硝酸 、 碱基类似物 等能改变核酸的碱基。
5. 诱发基因突变的因素： 生物 因素：如某些 病毒 的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。
6. 基因突变的内因： DNA分子复制 时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
7. 发生时期：主要发生于细胞分裂的 间 期，即 有丝分裂间期 和 减数第一次分裂间期 。
8. 特点
（1） 普遍性 ：无论是低等生物还是高等生物都可能发生。（发生范围： 所有生物 ）
（2） 随机性 ：可发生在生物个体发育的 任何时期 、细胞内不同的 DNA 分子上、同一DNA分子的 不同部位 。
（3） 不定向性 ：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的 等位基因 。基因突变的方向和环境没有明确的因果关系，即环境 不能 （能/不能）决定基因突变的方向。
显性突变：aa→Aa，当代 表现 （表现/不表现），一旦发生即可表现出相应性状。
隐性突变：AA→Aa，当代 不表现 （表现/不表现），后代生物个体中一旦表现即为纯合体。
（4） 低频性 ：自然状态下，基因突变的频率是很低的。但人为诱发突变的频率 较高 （高/低）。
（5） 多害少利性 。基因突变对生物自身大多是有害的。
9. 结果：产生 新的基因 ，控制新的性状。改变了基因的 种类 ，但不改变基因的 数量 和在染色体上的 位置 。
10. 意义：基因突变是 新基因 产生的途径，是生物变异的 根本来源 ，是 生物进化 的原始材料。

二、基因重组
1. 概念：指生物体在进行 有性 生殖的 减数 分裂过程中，控制不同性状的 基因 重新组合。
2. 类型
类型
发生时期
实质
自由组合型
减Ⅰ后期
非同源 染色体上的 非等位 基因自由组合。
交叉互换型
减Ⅰ前期
同源 染色体上的 等位 基因有时会随着 非姐妹染色单体 的交换而发生交换。
3. 结果：产生 新的基因型 ，出现新的表现型。
4. 意义：是 生物变异 的重要来源，对 生物进化 具有重要意义。
5. 姐妹染色单体上含有等位基因的原因分析（见右图）
（1）若为体细胞（有丝分裂），则原因是发生了 基因突变 。
（2）若为生殖细胞（减数分裂），则原因是发生了 基因突变 或 基因重组 。
（3）若问A、a形成的根本原因，则原因是发生了 基因突变 。
（4）若提示“间期”，则原因是发生了 基因突变 。
若提示“减数第一次分裂前期”，则原因是发生了 基因重组 。


第二节 染色体变异
1. 基因突变和染色体变异的比较
判断变异类型：

图1： 易位 染色体变异
图2： 交叉互换 基因重组
（1）基因突变： 分子 水平的变化，显微镜下 不能 观察到。
（2）染色体变异： 细胞 水平的变化，显微镜下 能 观察到。
染色体变异包括染色体 结构 变异和染色体 数量 变异。

2. 染色体结构变异
类型
概念
图示
结果
对生物的影响
缺失
染色体某一片段缺失，如人的 猫叫综合 征

染色体上基因的
数量 改变
大多数染色体结构变异对生物体是 有害 的，有的甚至会导致生物体 死亡
重复
染色体中某一片段重复

易位
染色体某一片段移接到另一条 非同源 染色体上

染色体上基因的
位置 改变
倒位
染色体中某一片段位置颠倒180°

图5-9 雄果蝇的染色
体组图解
3. 染色体数目变异
（1）类型 ①细胞内 个别染色体 的增加或减少，如人类的 21三体综合 征。
②细胞内染色体以 染色体组 的形式成倍的增加或减少，如三倍体无子西瓜、雄峰。
（2）染色体组
①三要素：属于 非同源 染色体、形态和功能 各不相同 、
含有控制该种生物生长、发育、遗传和变异的 全套遗传信息 。
练习：右图雄果蝇体细胞中 Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X 或 Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y 为一个染色体组。
②计算：染色体组数＝相同形态染色体的条数＝＝控制同一性状的基因个数
1个染色体组中染色体条数＝染色体形态数＝控制不同性状的基因种类数
练习：图1中有 3 个染色体组，每组中有 3 条染色体
图2中有 4 个染色体组，每组中有 2 条染色体
图3中有 3 个染色体组，每组中有 2 条染色体
（3）二倍体和多倍体
①概念：由 受精卵 发育而来，体细胞中含有 2 个染色体组的个体，叫做二倍体，如人、果蝇。
①概念：由 受精卵 发育而来，体细胞中含有三个染色体组的个体，叫做 三倍体 ，如香蕉。
①概念：由 受精卵 发育而来，体细胞中含有四个染色体组的个体，叫做 四倍体 ，如马铃薯。
②多倍体植株特点：茎秆 粗壮 、叶片、果实和种子 比较大 ，糖类和蛋白质等营养物质的 含量 高。
③多倍体育种（人工诱导多倍体）
a.方法：用 低温 或 秋水仙素 （最常用且最有效）处理 萌发的种子 或 幼苗 。
b.原理：秋水仙素（或低温）作用于细胞分裂的 前 期，能够 抑制纺锤体的形成 ，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目 加倍 。（如AaBb AAaaBBbb ）
c.举例：三倍体无子西瓜的培育。
第一年杂交：母本是 四 倍体植株，父本是 二 倍体植株，杂交目的是 获得三倍体种子 。
第二年杂交：母本是 三 倍体植株，父本是 二 倍体植株，杂交目的是 刺激子房发育成果实 。
三倍体西瓜无种子的原因：减数分裂过程中 同源染色体联会紊乱 ，不能产生正常的配子。
（4）单倍体
①概念：由 配子 直接发育而来，体细胞中含有本物种 配子 染色体数目的个体叫单倍体，如雄峰。
注意：单倍体体细胞中含有 一个或多 个染色体组；体细胞中含有一个染色体组的一定是 单 倍体。
如二倍体的单倍体体细胞中有 一 个染色体组，六倍体的单倍体体细胞中有 三 个染色体组。
②单倍体植株特点：植株长得 弱小 ，且高度 不育 。
③单倍体育种
a.方法：常用 花药离体培养 的方法获得 单倍体幼苗 ，再经过 人工诱导 使染色体数目
加倍 ，重新恢复到正常植株的染色体数目。
实例分析：现有AABB、aabb两个纯合品种，需要培育基因型为aaBB的优良新品种。





过程①叫做 杂交 ，主要目的是让控制不同优良性状的基因组合到一起，原理是 基因重组 。
过程②进行 减数分裂 ，产生了 AB、Ab、aB、ab 四种配子。
过程③叫做 花药离体培养 ，花药（花粉）取自 F1 代，涉及的生物技术是 植物组织培养 ，
原理是 植物细胞的全能性 。
过程④是人工诱导，常用的化学试剂是 秋水仙素 ，也可用 低温 处理，处理对象是 幼苗 。
图中此育种方法选出的符合生产要求的品种占 1/4 。
b.优点：明显 缩短育种年限 ，后代都是 纯合子 。
4.【实验】低温诱导植物染色体数目的变化
（1）原理：低温处理植物 分生组织 细胞，能够抑制 纺锤体 的形成，以致影响 染色体 被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，结果植物细胞染色体数目发生变化。
（2）步骤：根尖培养（不定根长至 1 cm）→低温诱导（ 4 ℃）→材料固定（试剂为 卡诺氏液 ）→冲洗（试剂为 体积分数为95%的酒精 ）→制作装片（步骤为 解离 → 漂洗 → 染色 →制片）→观察（先低后高）。
注：卡诺氏液的作用： 固定细胞的形态 。
能将染色体染成深色的试剂有： 龙胆紫溶液 、 醋酸洋红液 、 改良苯酚品红溶液 。
（3）现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞（少数）。
（4）结论： 低温能诱导植物染色体数目加倍 。

第三节 人类遗传病
1. 人类遗传病
（1）概念：通常指由于　遗传物质　改变而引起的人类疾病。
（2）类型：分为 单基因 遗传病、 多基因 遗传病和 染色体 异常遗传病。
类型

举例
遗传特点
单基因遗传病
（受 一对 等
位基因控制）
常显
多指（趾）、并指（趾）、软骨发育不全
男女发病率 相等 、 连续 遗传
常隐
白化病 、先天性聋哑、苯丙酮尿症
男女发病率 相等 、 隔代 遗传
X显
抗维生素D佝偻病
患者中 女＞男 、 连续 遗传
男性患者的 母亲 和 女儿 必患
X隐
红绿色盲、血友病
患者中 男＞女 、 隔代 遗传
女性患者的 父亲 和 儿子 必患
伴Y
人类的外耳道多毛症
患者全为 男性 、 连续 遗传
多基因遗传病
（受两对以上等位基因控制）
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂
①具 家族聚集 现象；②群体发病率 高 ；③易受 环境 因素影响
染色体异常
遗传病
结构异常
猫叫综合征

数目异常
21三体综合征（先天愚型）

注：苯丙酮尿症患者尿液中会出现大量的 苯丙酮酸 。
2.调查人群中的遗传病
（1）调查时，最好选取群体中发病率高的 单基因 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。
（2）调查发病率时，应选取 广大人群，随机抽样 ；调查遗传方式时，应选取 患者家系 。
3. 遗传病的检测和预防
（1）手段： 遗传咨询 和 产前诊断 ，在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展。
（2）在遗传咨询中，若后代可能患 伴性 （伴性/伴常染色体）遗传病，则医生会建议生男孩或女孩。
练习：一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，医生应建议这对夫妇生育 女孩 。
（3）产前诊断：在胎儿 出生前 ，医生用专门的检测手段，如 羊水检查 、 B超检查 、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种 遗传病 或 先天性疾病 。
（4）我国法律禁止近亲结婚，因为近亲婚配可增加 隐性 （显性/隐性）遗传病的发病风险。
4. 人类基因组计划
（1）目的：测定人类基因组的 全部DNA序列 ，解读其中包含的 遗传信息 。
（2）人类基因组测定对象： 23 条染色体，包括 22 条常染色体和 X、Y 2条性染色体。
（3）基因组计划测定对象的判断
①有性染色体的生物：测定对象为 一组常染色体和两条性染色体 ，如果蝇基因组应测定 5 条染色体。
②无性染色体的生物：测定对象为 一个染色体组 ，如水稻（2N＝24）基因组应测定 12 条染色体。
5. 21三体综合征病因分析
21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的：含2条21号染色体的卵细胞（精子）＋正常精子（卵细胞）→含3条21号染色体的受精卵。
原因分析如下：（以异常卵细胞形成为例）
①减数第一次分裂 后 期，21号 同源染色体 未分离，产生异常的 次级卵母 细胞，进而形成了含有2条21号染色体的异常卵细胞。（左图）
②减数第二次分裂 后 期，21号染色体的 姐妹染色单体 分开后形成的2条21号子染色体移向细胞同一极，进而产生了含有2条21号染色体的异常卵细胞。（右图）




拓展微专题：杂交育种与诱变育种、基因工程及其应用
1. 杂交育种
（1）概念：将两个或多个品种的　优良性状　通过交配集中在一起，再经过　选择和培育　，获得新品
（2）过程（以高产抗病小麦品种的选育为例） 种的方法。








①过程Ⅰ叫 杂交 ，得到的F1具备了双亲优良性状，表现出 杂种优势 现象，但种子只能用 1
年，因为 F1为杂合子，性状不能稳定遗传，自交后代会发生性状分离 。
②过程Ⅱ叫 自交 ，后代（F2）植株中表现为高产抗病的占 9/16 ，该类型中能稳定遗传的占 1/9 。
③过程Ⅲ的处理方法是 连续自交筛选直到不发生性状分离为止 。
④该育种方法叫 杂交 育种，一般从 F2 代开始筛选，因为从这一代开始出现 性状分离 。
（3）原理： 基因重组 。
（4）特点：①目的性 强 ，能将多个品种的优良性状集中在一起。
②杂交后代会出现 性状分离 现象，育种年限 较长 。
（5）适用范围：只适用于进行 有性 生殖的生物，主要是植物和动物。
2. 诱变育种
（1）概念：利用 物理 因素（如X射线、γ射线、紫外线、激光等）或 化学 因素（如亚硝酸、硫酸二乙酯等）来处理生物，使生物发生 基因突变 。
（2）方法（培育植物新品种）：用 物理或化学 方法处理 萌发的种子或幼苗 ，诱发 基因突变 ，从中选取需要的突变个体，然后进行培育推广。
（3）原理： 基因突变 。
（4）特点：①可以提高 突变率 ，短时间内获得更多的变异类型。
（4）特点：②（方向上）具有 不定向 性，有利变异的个体 少 （多/少），需大量处理实验材料。
（5）适用范围：适用于 所有生物 ，如青霉素高产菌株、太空椒、“黑农五号”大豆品种的选育。
3. 基因工程育种
（1）概念：把一种生物的 某种基因 提取出来，加以修饰改造，然后放到 另一种生物 的细胞里，
定向地 改造生物的遗传性状。
（2）原理： 基因重组 。 （3）特点：打破物种界限， 定向 改造生物的遗传性状。
（4）基因工程的工具
①基因的“剪刀”： 限制性核酸内切酶 （简称 限制酶 ）。具有 专一 性，一种限制酶只能识别一种特定的 核苷酸序列 ，并在特定的切点上切割 DNA 分子，使 磷酸二酯 键断裂。
G
C
A
T
A
T
T
A
T
A
A
T
A
T
T
A
T
A
C
G
限制酶
DNA连接酶
G
C
A
T
A
T
T
A
T
A
C
G
磷酸二酯键
磷酸二酯键
氢键
②基因的“针线”： DNA连接酶 。连接脱氧核糖和磷酸交替连接而构成的DNA骨架上的缺口，形成 磷酸二酯 键。





③基因的运载体：能将外源基因送入 受体细胞 。目前常用的运载体有 质粒 、 噬菌体
和 动植物病毒 。质粒是存在于许多 细菌 以及 酵母菌 等生物的细胞中，是拟核或细胞核外能够自主复制的很小的 环状DNA 分子。
（5）基因工程的四个步骤：提取 目的基因 → 目的基因 与 运载体 结合→将 目的基因 导入
受体细胞 →目的基因的 检测与鉴定 。
（6）应用举例：培育转基因抗虫棉、生产人胰岛素的大肠杆菌、能分解石油的“超级细菌”、能产生乙肝疫苗的酵母菌、能产生激素的超级绵羊等。
4. 育种原理
（1）杂交育种： 基因重组 。 （2）诱变育种（太空育种）： 基因突变 。
（3）单倍体育种： 染色体（数目）变异 。 （4）多倍体育种： 染色体（数目）变异 。
（5）基因工程育种： 基因重组 。
5. 育种方法的选择
（1）缩短育种年限： 单倍体育种 。 （2）增加营养物质的含量： 多倍体育种 。
（3）提高突变率，获得新的变异类型： 诱变育种 。
（4）打破物种界限，定向改造生物遗传性状： 基因工程育种 。
6. 育种程序图的识别








（1）首先识别图解中各字母表示的处理方法，这是识别各种育种方法的主要依据
A： 杂交
B： 自交
C： 花药离体 培养
D： 秋水仙素 处理
E： 物理或化学 方法处理
F： 秋水仙素 处理
G： 基因工程（转基因） 技术
H：脱分化 I：再分化 J：包裹人工种皮
（2）据以上分析可以判断育种方法
AB： 杂交 育种
CD： 单倍体 育种
E： 诱变 育种
F： 多倍体 育种
GHIJ： 基因工程 育种

7. 根据个体的基因型变化分析育种图解





① 杂交 ，②处理方法是 连续自交筛选直到不发生性状分离 ，④⑤用 物理或化学 方法处理，
③ 花药离体 培养，⑥常用 秋水仙素 处理，⑦常用 秋水仙素 处理，⑧用到 转基因 技术。
（1）过程①②：AABB×aabb→AaBb→AAbb为 杂交 育种。
（2）过程①③⑥：AABB×aabb→AaBb→Ab→AAbb为 单倍体 育种。
（3）过程①④⑤：AABB×aabb→AaBb→AaBB→aaBB为 诱变 育种。
（4）过程①⑦：AABB×aabb→AaBb→AAaaBBbb为 多倍体 育种。
（5）过程①⑧：AABB×aabb→AaBb→AaBbE为 基因工程 育种。