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近三年高考生物真题及模拟题分类汇编08变异育种及人类遗传病含解析
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这是一份近三年高考生物真题及模拟题分类汇编08变异育种及人类遗传病含解析，共75页。试卷主要包含了单选题，多选题，综合题，实验题等内容，欢迎下载使用。
专题08 变异、育种及人类遗传病
一、单选题
1．（2021·广东高考真题）白菜型油菜（2n=20）的种子可以榨取食用油（菜籽油），为了培育高产新品种，科学家诱导该油菜受未受精的卵细胞发育形成完整植株Bc。下列叙述错误的是（ ）
A．Bc成熟叶肉细胞中含有两个染色体组
B．将Bc作为育种材料，能缩短育种年限
C．秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株
D．自然状态下Bc因配子发育异常而高度不育
【答案】A
【分析】
1、根据单倍体、二倍体和多倍体的概念可知，由受精卵发育成的生物体细胞中有几个染色体组就叫几倍体；由配子发育成的个体，无论含有几个染色体组都为单倍体。
2、单倍体往往是由配子发育形成的，无同源染色体，故高度不育，而多倍体含多个染色体组，一般茎秆粗壮，果实种子较大。
【详解】
A、白菜型油菜（2n=20）的种子，表明白菜型油菜属于二倍体生物，体细胞中含有两个染色体组，而Bc是通过卵细胞发育而来的单倍体，其成熟叶肉细胞中含有一个染色体组，A错误；
BC、Bc是通过卵细胞发育而来的单倍体，秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株，此种方法为单倍体育种，能缩短育种年限，BC正确；
D、自然状态下，Bc只含有一个染色体组，细胞中无同源染色体，减数分裂不能形成正常配子，而高度不育，D正确。
故选A。
【点睛】
2．（2021·湖南高考真题）血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白（LDL），LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是（ ）
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D．编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
【答案】C
【分析】
分析题干，血浆胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白与细胞表面的受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而使血浆中的胆固醇含量降低；LDL受体减少和载脂蛋白apoB-100减少，均会影响胆固醇被细胞利用，导致血浆中的胆固醇含量较高。
【详解】
A、LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；
B、由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；
C、引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量增加，C错误；
D、编码apoB-100的基因失活，则apoB-100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。
故选C。
【点睛】
3．（2021·浙江高考真题）野生果蝇的复眼由正常眼变成棒眼和超棒眼，是由于某个染色体中发生了如下图所示变化，a、b、c表示该染色体中的不同片段。棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体畸变中的（ ）
A．缺失 B．重复 C．易位 D．倒位
【答案】B
【分析】
染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化，包括染色体数目变异和染色体结构变异，其中染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异，分为缺失（染色体片段的丢失，引起片段上所带基因随之丢失）、重复（染色体上增加了某个相同片段）、倒位（一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒）、易位（染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上）4种类型。
【详解】
分析图示可知，与正常眼相比，棒眼的该染色体上b片段重复了一个，超棒眼的该染色体上b片段重复了两个，因此棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体结构变异中的重复，即染色体上增加了某个相同片段。因此B正确，ACD错误。
故选B。
4．（2020·北京高考真题）为培育具有市场竞争力的无籽柑橘，研究者设计如下流程。相关叙述不正确的是（ ）
A．过程①需使用胰蛋白酶处理
B．实现过程②依赖膜的流动性
C．过程③需应用植物组培技术
D．三倍体植株可产生无籽柑橘
【答案】A
【分析】
分析图示可知，①过程为原生质体的制备过程，需要纤维素酶和果胶酶，②过程为原生质体的融合过程，需要诱导剂诱导融合，③过程为植物组织培养的过程。
【详解】
A、植物细胞壁的主要成分是纤维素和果胶，所以过程①需使用纤维素酶和果胶酶处理，A错误；
B、②过程为细胞融合过程，该过程依赖膜的流动性，B正确；
C、过程③需应用植物组培技术将杂种细胞培养形成个体，C正确；
D、三倍体植株含有三个染色体组，减数分裂时联会紊乱，可产生无籽柑橘，D正确。
故选A。
5．（2020·北京高考真题）为探究干旱对根尖细胞有丝分裂的影响，用聚乙二醇溶液模拟干旱条件，处理白刺花的根尖，制片（压片法）后用显微镜观察染色体变异（畸变）的情况，细胞图像如图。相关叙述正确的是（ ）
A．制片需经龙胆紫染色→漂洗→盐酸解离等步骤
B．直接使用高倍物镜寻找分生区细胞来观察染色体
C．染色体的形态表明该细胞正处于细胞分裂的间期
D．观察结果表明该细胞染色体发生了变异（畸变）
【答案】D
【分析】
分析图示可知，图示根尖细胞中姐妹染色单体正分开，由纺锤丝牵引正分别移向两极，则处于有丝分裂的后期，且细胞中有断裂的染色体片段，可能发生了染色体结构的变异。
【详解】
A、观察根尖细胞有丝分裂图像的实验中，需经过解离（盐酸+酒精1∶1混合液）→漂洗→染色（龙胆紫）→制片等步骤，A错误；
B、应先在低倍物镜下找到分生区细胞并移至视野中央，再换高倍物镜仔细观察，B错误；
C、由图示染色体的形态和位置，表明该细胞正处于有丝分裂的后期，C错误；
D、由于图示中出现了断裂的染色体片段，表明该细胞染色体的结构发生了变异（畸变），D正确。
故选D。
6．（2021·广东高考真题）人类（2n=46）14号与21号染色体二者的长臂在着丝点处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表现型，但在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会复合物（如图），在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律（不考虑交叉互换），下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是（ ）
A．观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞
B．男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体
C．女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体
D．女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图中的3种染色体）
【答案】C
【分析】
染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【详解】
A、14/21平衡易位染色体，是通过染色体易位形成，属于染色体变异，可通过显微镜观察染色体形态观察14/21平衡易位染色体，而有丝分裂中期染色体形态固定，故观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞，A正确；
B、题干信息可知，14/21平衡易位染色体，由14号和21号两条染色体融合成一条染色体，故男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体，B正确；
C、由于发生14/21平衡易位染色体，该女性卵母细胞中含有45条染色体，经过减数分裂该女性携带者的卵子最多含23种形态不同的染色体，C错误；
D、女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图6中的3种染色体）分别是：①含有14、21号染色体的正常卵细胞、②含有14/21平衡易位染色体的卵细胞、③含有14/21平衡易位染色体和21号染色体的卵细胞、④含有14号染色体的卵细胞、⑤14/21平衡易位染色体和14号染色体的卵细胞、⑥含有21号染色体的卵细胞，D正确。
故选C。
【点睛】
7．（2020·江苏高考真题）下列叙述中与染色体变异无关的是（ ）
A．通过孕妇产前筛查，可降低21三体综合征的发病率
B．通过连续自交，可获得纯合基因品系玉米
C．通过植物体细胞杂交，可获得白菜-甘蓝
D．通过普通小麦和黑麦杂交，培育出了小黑麦
【答案】B
【分析】
染色体变异包括染色体结构的变异和染色体数目的变异。染色体结构的变异会使染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异，包括缺失、重复、倒位、易位；染色体数目的变异是指染色体数目以染色体组的方式成倍地增加或减少，或个别染色体的增加或减少，分为非整倍性变异和整倍性变异。
【详解】
A、21三体综合征属于染色体数目变异中的非整倍性变异，A错误；
B、连续自交可获得纯合基因品系玉米，原理为基因重组，子代染色体结构和数目均未改变，与染色体变异无关，B正确；
C、植物体细胞杂交的过程细胞发生了染色体数目的变异，C错误；
D、普通小麦与黑麦杂交后，需用秋水仙素处理使染色体数目加倍，才能培育出稳定遗传的小黑麦，利用了染色体数目的变异原理，D错误；
故选B。
8．（2020·山东高考真题）在细胞分裂过程中，末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，如下图所示。若某细胞进行有丝分裂时，出现“染色体桥”并在两着丝点间任一位置发生断裂，形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异，关于该细胞的说法错误的是（ ）
A．可在分裂后期观察到“染色体桥”结构
B．其子细胞中染色体的数目不会发生改变
C．其子细胞中有的染色体上连接了非同源染色体片段
D．若该细胞基因型为Aa，可能会产生基因型为Aaa的子细胞
【答案】C
【分析】
分析题图可知，缺失端粒的染色体不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝点分裂后形成“染色体桥”结构，当两个着丝点间任意位置发生断裂，则可形成两条子染色体，并分别移向细胞两极，根据以上信息答题。
【详解】
A、由题干信息可知，着丝点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，故可以在有丝分裂后期观察到“染色体桥”结构，A正确；
B、出现“染色体桥”后，在两个着丝点间任意位置发生断裂，可形成两条子染色体分别移向细胞两极，其子细胞中染色体数目不会发生改变，B正确；
C、“染色体桥”现象使姐妹染色单体之间发生了片段的转接，不会出现非同源染色体片段，C错误；
D、若该细胞的基因型为Aa，出现“染色体桥”后着丝点间任意位置发生断裂时，一条姐妹染色单体上的a转接到了另一条姐妹染色体上，则会产生基因型为Aaa的子细胞，D正确。
故选C。
【点睛】
本题结合“染色体桥”现象，考查染色体的变异，要求考生识记染色体结构变异和数目变异的类型及原理，并结合题图信息准确判断各选项。
9．（2020·山东高考真题）野生型大肠杆菌可以在基本培养基上生长，发生基因突变产生的氨基酸依赖型菌株需要在基本培养基上补充相应氨基酸才能生长。将甲硫氨酸依赖型菌株M和苏氨酸依赖型菌株N单独接种在基本培养基上时，均不会产生菌落。某同学实验过程中发现，将M、N菌株混合培养一段时间，充分稀释后再涂布到基本培养基上，培养后出现许多由单个细菌形成的菌落，将这些菌落分别接种到基本培养基上，培养后均有菌落出现。该同学对这些菌落出现原因的分析，不合理的是（ ）
A．操作过程中出现杂菌污染
B．M、N菌株互为对方提供所缺失的氨基酸
C．混合培养过程中，菌株获得了对方的遗传物质
D．混合培养过程中，菌株中已突变的基因再次发生突变
【答案】B
【分析】
本题以大肠杆菌营养缺陷型为材料进行相关实验探究为情境，考查考生综合运用所学知识分析实验结果的能力。
【详解】
A.操作过程当中出现杂菌污染，基本培养基上生长的为杂菌，A合理；
B.若M、N菌株互为对方提供所缺失的氨基酸形成的菌落，需要MN混合在一起才能生存，而该菌落来自于单个细菌形成的菌落，单个细菌不可能混合培养的细菌。B项不合理。
C.M、N菌株混合培养后在基本培养基上可以生存。推测可能是混合培养过程当中，菌株间发生了基因交流，获得了对方的遗传物质，C合理；
D.基因突变是不定向的，在混合培养过程中，菌株当中已突变的基因也可能再次发生突变得到可在基本培养基上生存的野生型大肠杆菌，D合理。
故选B。
【点睛】
两种营养缺陷型的大肠杆菌混合培养细菌可以通过相互“接合”（即有性生殖）而实现基因交流。
10．（2020·浙江高考真题）某条染色体经处理后，其结构发生了如图所示的变化。这种染色体结构的变异属于
A．缺失 B．倒位 C．重复 D．易位
【答案】B
【分析】
染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。根据染色体断裂后断片连接方式，染色体的结构变异分为4种：缺失、重复、倒位、易位。
【详解】
分析图示可知，原来排列为123456的染色体，经过断裂后，重新连接为125436的排列顺序，可知其中的345片段发生了180︒的颠倒，此类染色体结构变异为倒位。
故选B。
11．（2019·上海高考真题）人是由黑猩猩进化而来。下图是人类和黑猩猩的4号染色体，字母表示基因，其中有一条发生了变异。该变异类型是 （ ）
A．染色体易位 B．基因突变 C．染色体倒位 D．基因重组
【答案】C
【分析】
可遗传的变异有三种来源：基因突变、染色体变异和基因重组：
（1）基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。
（2）基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合，另外，外源基因的导入也会引起基因重组。
（3）染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型；染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【详解】
识图分析可知，图中两条染色体为同源染色体，同源染色体上相同位置的基因为等位基因或者相同基因，由图可知，其中一条染色体上的基因B、C、D、E与着丝点另一侧的基因F、g位置发生了颠倒，因此属于染色体结构变异中的倒位。综上所述，C正确，A、B、D错误。
故选C。
12．（2019·海南高考真题）下列有关基因突变的叙述，正确的是（ ）
A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
B．基因突变必然引起个体表现型发生改变
C．环境中的某些物理因素可引起基因突变
D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
【答案】C
【分析】
基因突变指DNA中发生的碱基对的增添、缺失和替换，而引起基因结构的改变。
基因突变的特点：多害少利、普遍性、不定向性、低频性等。
诱导基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素（病毒）。
【详解】
高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误；由于密码子的简并性，基因突变不一定引起个体表现型发生改变；显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变，表现型也不发生改变，B错误；环境中的某些物理因素如射线可引起基因突变，C正确；根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，D错误。故选C。
13．（2019·江苏高考真题）下列关于生物变异与育种的叙述，正确的是
A．基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异
B．基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异
C．弱小且高度不育的单倍体植株，进行加倍处理后可用于育种
D．多倍体植株染色体组数加倍，产生的配子数加倍，有利于育种
【答案】C
【分析】
生物的变异包括可遗传变异和不可遗传变异，可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因；基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括自由组合型和交叉互换型两种类型；染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异。
【详解】
基因重组是在有性生殖的过程，控制不同性状的基因的重新组合，会导致后代性状发生改变，A错误；基因突变会导致DNA的碱基序列发生改变，但由于密码子的简并性等原因，基因突变不一定会导致生物体性状发生改变，B错误；二倍体花药离体培养获得的单倍体高度不孕，但是用秋水仙素处理后使得其染色体数目加倍，为可育的二倍体，且肯定是纯种，C正确；多倍体的染色体组数如果奇倍数的增加（如三倍体），其后代遗传会严重的不平衡，在减数分裂形成配子时，同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子，因此不利于育种，D错误。
14．（2019·江苏高考真题）人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是
A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数
B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变
C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂
D．该病不属于染色体异常遗传病
【答案】A
【分析】
人的镰刀型细胞贫血症发病的根本原因是基因突变，由于血红蛋白基因中碱基对替换造成的蛋白质结构异常，患者的红细胞呈镰刀型，容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
【详解】
血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，说明镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白基因中T-A碱基对被替换成A-T碱基对，替换后氢键数目不变，A错误；血红蛋白基因中碱基对的替换造成基因结构改变，进而导致血红蛋白结构异常，B正确；患者的红细胞呈镰刀型，容易破裂，使人患溶血性贫血，C正确；镰刀型贫血症属于单基因遗传病，不属于染色体异常遗传病，D正确。故选A。
15．（2019·浙江高考真题）人类某遗传病的染色体核型如图所示。该变异类型属于
A．基因突变 B．基因重组
C．染色体结构变异 D．染色体数目变异
【答案】D
【分析】
根据题图分析，该遗传病为21-三体综合症，属于染色体异常遗传病中染色体数目畸变的遗传病。
【详解】
基因突变是指由于基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程，染色体核型上无法发现基因突变的遗传病，A选项错误；基因重组是指具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖时，控制不同性状的基因重新组合，导致后代不同于亲本类型的现象或过程，染色体核型中没有体现有性生殖的过程，B选项错误；染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异，图中的染色体核型未表现出结构变异，C选项错误；染色体数目变异是指生物细胞中染色体数目的增加或减少，图中21号染色体比其他的同源染色体多一条，属于染色体数目变异，D选项正确。
16．（2019·浙江高考真题）某种染色体结构变异如图所示。下列叙述正确的是( )
A．染色体断片发生了颠倒
B．染色体发生了断裂和重新组合
C．该变异是由染色单体分离异常所致
D．细胞中的遗传物质出现了重复和缺失
【答案】B
【分析】
染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。根据染色体断裂后断片连接的方式，染色体的结构变异分为缺失、重复、倒位和易位四种。
【详解】
由题图可知，图中的两条非同源染色体发生了断裂，断片交换位置后重接，属于易位，B正确；两条非同源染色体的断片发生了互换，没有发生颠倒，A错误；染色单体分离异常会导致染色体数目变异，不是结构变异，C错误；改变异仅有位置的改变，没有染色体片段的增减，细胞中的遗传物质没有出现重复和缺失，D错误。故选B。
17．（2021·浙江高考真题）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（ ）
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
【答案】D
【分析】
人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】
A、血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；
C、可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；
D、孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21-三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
故选D。
18．（2020·浙江高考真题）下列疾病中不属于遗传病的是
A．流感 B．唇裂 C．白化病 D．21-三体综合征
【答案】A
【分析】
遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变，从而使发育成的个体所患的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
【详解】
A、流感是由于流感病毒入侵人体而引起的，人体遗传物质没有发生改变，不属于遗传病，A正确；
B、唇裂属于多基因遗传病，B错误；
C、白化病是由常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，属于单基因遗传病，C错误
D、21-三体综合征是由于体细胞中21号染色体多一条引起的，属于染色体异常遗传病，D错误。
故选A。
19．（2019·海南高考真题）人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病极低。理论上，下列推测正确的是（ ）
A．人群中M和m的基因频率均为1/2
B．人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
C．苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等
D．苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2
【答案】B
【分析】
人苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，男女发病率相同。正常人的基因型为：MM或Mm，患者的基因型为mm。
【详解】
各种基因型的比例未知，人群中M和m的基因频率无法计算，A错误；该病为常染色体隐性遗传病，人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等，B正确；苯丙酮尿症患者（基因型为mm）母亲基因型可能为Mm或mm，概率无法计算，C错误；苯丙酮尿症患者即mm与正常人婚配（MM或Mm）所生儿子患苯丙酮尿症即mm的概率为0或1/2，D错误。故选B。
20．（2019·浙江高考真题）下图为甲、乙两种遗传病（其中一种为伴性遗传）的某遗传家系图，家系中无基因突变发生，且Ⅰ4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。下列叙述正确的是（ ）
A．若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5
B．若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病概率是1/26，只患乙病概率是25/52
C．Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39
D．若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率是1/39
【答案】B
【分析】
根据题图分析，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴Y染色体遗传病。
【详解】
A、若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，则可能是①Ⅲ4生殖细胞在减数第一次分裂后期同源染色体分离时发生异常；②Ⅲ5的生殖细胞在减数第二次分裂后期着丝粒断裂后形成的染色体未分到两个细胞中。两者染色体畸变的可能性相近，A选项错误；
B、设甲病的基因为A、a，乙病的基因为B、b，可得Ⅲ4的基因型为aaXYb，因为人群中这两种病的发病率均为1/625，所以Ⅲ5基因型为Aa的概率为，故Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病的概率为，只患乙病的概率是，B选项正确；
C、因为甲病为常染色体隐性遗传病，故Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，则Ⅱ1的基因型为AA的概率为，为Aa的概率为，结合B选项的分析可知，Ⅳ3的基因型为AA的概率为，基因型Aa的概率为，Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，Ⅲ5基因型为12/13AA、1/13Aa，与Ⅲ5基因型相同的概率为1/3×12/13+2/3×1/13=14/39，C选项错误；
D、Ⅱ1的基因型为AA的概率为，为Aa的概率为，与正常男性结合，子女只有可能患甲病，该正常男性基因型为Aa的概率为，故子女患病的可能为，D选项错误。
故选B。
21．（2019·浙江高考真题）下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
【答案】A
【分析】
单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。该类疾病的种类很多，但发病率都很低，多属于罕见病。
【详解】
单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A选项正确；单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的，B选项错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C选项错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D选项错误。
22．（2019·浙江高考真题）母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是( )
A．孕前遗传咨询
B．禁止近亲结婚
C．提倡适龄生育
D．妊娠早期避免接触致畸剂
【答案】C
【分析】
遗传病的监测和预防：遗传咨询，婚前检查、适龄生育、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等。
【详解】
由题中的曲线图可知，随着母亲年龄的增长，母亲所生子女数目先增加后减少，先天愚型病相对发生率越来越高。在25～30岁之间，母亲所生子女较多，且先天愚型病相对发生率很低。因此，适龄生育可降低母亲所生子女患先天愚型病的概率。综上所述，A、B、D错误，C正确。故选C。
23．（2021·浙江高三三模）基因编辑技术可实现对目标基因碱基的敲除、加入等修改，该技术所引起的变异类型属（ ）
A．基因重组 B．基因突变
C．染色体结构变异 D．染色体数目变异
【答案】B
【详解】
略
24．（2021·安徽淮北市·高三一模）人们目前所食用的香蕉多来自三倍体香蕉植株，三倍体香蕉的培育过程如图所示。 下列叙述错误的是（ ）
A．可利用秋水仙素抑制纺锤体的形成，获得四倍体香蕉
B．无子香蕉的培育过程主要运用了染色体变异的原理
C．三倍体香蕉在减数分裂过程中染色体配对紊乱导致无子
D．二倍体与四倍体杂交能产生三倍体，它们之间不存在生殖隔离
【答案】D
【分析】
分析题图：用秋水仙素处理野生芭蕉，可抑制细胞有丝分裂过程中纺锤体的形成，导致染色体数目加倍，形成四倍体有子香蕉。二倍体有子香蕉经减数分裂形成的配子中含一个染色体组，四倍体有子香蕉经减数分裂形成的配子中含二个染色体组，所以杂交后形成的个体含三个染色体组，其减数分裂过程中同源染色体联会紊乱，所以不能产生种子，为无子香蕉。
【详解】
A、秋水仙素可以抑制纺锤丝的形成，从而使染色体数目加倍，获得四倍体香蕉，A正确；
BC、无子香蕉是三倍体，在减数分裂过程中发生了联会紊乱，不能产生种子，因此无子香蕉的培育过程主要运用了染色体变异的原理，BC正确；
D、由于三倍体不能产生种子，所以二倍体和四倍体存在生殖隔离，D错误。
故选D。
【点睛】
25．（2021·安徽淮北市·高三一模）下列关于基因突变和基因重组的叙述，正确的是（ ）
A．分裂间期较分裂期更易发生基因突变，主要是因为间期持续的时间更长
B．血友病、色盲、多指、白化病等致病基因的出现说明基因突变具有不定向性
C．基因重组不能产生新基因，但可以为生物进化提供原材料
D．水稻根尖细胞内的减数分裂四分体时期可以发生基因重组
【答案】C
【分析】
基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变；特点：①普遍性；②随机性、不定向性；③突变率很低；④多数有害。
基因重组：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。
类型：（1）自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。（2）交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。
意义：（1）形成生物多样性的重要原因之一。（2）是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。
【详解】
A、分裂间期容易发生基因突变是由于DNA分子复制时要解开螺旋，稳定性降低，A错误；
B、血友病、色盲、多指、白化病等不同致病基因的出现（导致患病）说明基因突变具有多害少利性，不定向是指一个基因可以向不同的方向突变，产生一个以上的等位基因，B错误；
C、基因重组是控制不同性状的基因发生重新组合，不能产生新基因，可以产生多样化基因组合的子代，为生物进化提供原材料，C正确；
D、水稻根尖细胞只能进行有丝分裂，而不能进行减数分裂，不会出现四分体，也不会出现基因重组，D错误。
故选C。
【点睛】
26．（2021·广西玉林市·高三二模）现以高产不抗病（AAbb）、低产抗病（aaBB）两个玉米品种（A控制高产、B控制抗病）为亲本可通过单倍体育种或杂交育种培育高产抗病新品种。下列说法正确的是（ ）
A．F1植株减数分裂，发生基因重组产生4种花粉
B．从F1植株中选取花粉（AB）进行离体培养获得高产抗病新品种
C．从单倍体植株中取出萌发的种子诱导染色体数目加倍
D．与单倍体育种相比，杂交育种可从F2中快速选育出纯合新品种
【答案】A
【分析】
分析题干信息：高产不抗病(AAbb)、低产抗病(aaBB)两个玉米品种为亲本杂交可得F1，基因型为AaBb，为获得稳定遗传高产抗病新品种（AABB），可通过F1植株连续自交或单倍体育种的方法获得。
【详解】
A、由以上分析可知，F1植株基因型为AaBb，减数分裂时可通过基因重组产生AB、Ab、aB、ab共4种花粉，A正确；
B、从F1植株中选取花粉（AB）进行离体培养，只能获得基因型为AB的单倍体植株，为获得高产抗病新品种，还需对该单倍体进行染色体诱导加倍处理，B错误；
C、单倍体植株高度不育，用秋水仙素只能处理单倍体的幼苗，不能处理种子，C错误；
D、单倍体育种可明显缩短育种年限，故与杂交育种相比，单倍体育种可从F2中快速选育出纯合新品种，D错误。
故选A。
27．（2021·广东茂名市·高三三模）2021年3月29日，研究人员在华南农业大学试验田插种嫦娥五号搭载的太空稻秧苗。下列有关太空育种的说法不正确的是（ ）
A．太空育种常选萌发的种子或幼苗作为实验材料
B．太空育种可以通过改变基因的结构达到种的目的
C．太空育种的优点是突变率高，可定向改变生物的遗传性状
D．太空育种利用太空的强辐射、微重力等因素诱导基因发生变异
【答案】C
【分析】
太空育种是诱变育种，利用失重、宇宙射线等手段诱发生物基因突变。诱变育种具有的优点是可以提高突变率，缩短育种周期，以及能大幅度改良某些性状，缺点是成功率低，有利变异的个体往往不多；此外需要大量处理诱变材料才能获得所需性状。
【详解】
A、太空育种常选萌发的种子或幼苗作为实验材料，因为萌发的种子和幼苗有丝分裂旺盛，容易发生基因突变，A正确；
B、太空育种的原理是基因突变，基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因，显然太空育种可以通过改变基因的结构达到育种的目的，B正确；
C、太空育种的原理是基因突变，不一定就能获得人们所期望的优良性状，因为基因突变是不定向的，C错误；
D、太空育种是利用太空微重力、强辐射等因素诱发基因突变，因此也叫诱变育种，D正确。
故选C。
【点睛】
28．（2021·云南曲靖市·高三二模）DNA分子中碱基上连接-一个“-CH3”，称为DNA甲基化。甲基化不改变基因的遗传信息，但会抑制基因的表达，进而对表型产生影响。下列叙述正确的是（ ）
A．基因甲基化引起的变异属于基因突变
B．DNA甲基化对生物一定有害
C．DNA甲基化一定会使生物的性状发生改变
D．癌症发生的机制可能是抑癌基因甲基化的结果
【答案】D
【分析】
1、诱发基因突变的因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。例如，紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基；某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA等。
2、生物的性状由基因决定，还受环境条件的影响，是生物的基因和环境共同作用的结果，即表观型=基因型+环境条件。
【详解】
A、基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。DNA分子中碱基上连接一个“-CH3”，称为DNA甲基化，甲基化不改变基因的遗传信息，所以基因甲基化引起的变异不属于基因突变，A错误；
B、变异的有利和有害取决于生物的生存环境，基因甲基化可能属于不利于生物的变异，也可能属于利于生物的变异，B错误；
C、DNA甲基化不一定会使生物的性状发生改变，C错误；
D、原癌基因负责调节细胞周期控制细胞生长和分裂，抑癌基因阻止细胞不正常的分裂，原癌基因和抑癌基因甲基化后基因无法转录发挥作用，会导致细胞不正常的分裂不受控制，最终发生细胞癌变，D正确。
故选D。
【点睛】
29．（2021·浙江绍兴市·高三二模）下列关于生物变异的叙述，正确的是（ ）
A．可遗传变异不一定会遗传给后代
B．基因突变是指基因片段的增添、缺失或替换
C．基因突变引起的疾病不能通过显微镜观察到
D．引起猫叫综合征的原因是五号染色体少一条
【答案】A
【分析】
变异分为可遗传变异和不遗传变异，单纯由环境改变引起、遗传物质没有发生改变的变异是不遗传变异；由遗传物质改变引起的变异是可遗传变异，可遗传变异包括基因突变、基因重组、染色体变异，基因突变发生在体细胞中一般不遗传给后代，发生在生殖细胞中会遗传给后代，镰刀型贫血症属于基因突变，由于碱基对发生替换导致基因编码的氨基酸序列中发生氨基酸替换，使红细胞称为镰刀状；染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、易位、倒位。
【详解】
A、由遗传物质改变引起的变异是可遗传变异，不一定会遗传给后代，A正确；
B、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，基因片段增添、缺失或替换会导致染色体变异，B错误；
C、基因突变引起的疾病少数可通过显微镜观察到，如镰刀型细胞贫血症可通过显微镜观察到红细胞形态，C错误；
D、引起猫叫综合症的原因是五号染色体缺失片段，D错误。
故选A。
【点睛】
30．（2021·山西吕梁市·高三三模）某二倍体植物雌雄异株，高茎（H）对矮茎（h）为显性，红花（R）对黄花（r）为显性，且两对等位基因分别位于两对同源染色体上，现有基因型为HHRR和hhrr的植株作亲本进行育种，下列说法正确的是（ ）
A．如果要获得hhRR植株，最简便的方法是采用杂交育种技术，其过程不需要选育
B．如果要获得hhRR植株，最快捷的方法是单倍体育种技术，其原理是基因重组
C．如果采用诱变育种技术，也可以获得hhRR植株，不过存在一定的随机性
D．如果育种过程中需要筛选出hhRR和hhRr的植株，最简便的方法是通过自交判断
【答案】D
【分析】
常见育种方法的比较如下表：
杂交育种
诱变育种
单倍体育种
多倍体育种
方法
杂交→自交→选优
辐射诱变、激光诱变、化学药剂处理
花药离体培养、秋水仙素诱导加倍
秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
原理
基因重组
基因突变
染色体变异（染色体组先成倍减少，再加倍，得到纯种）
染色体变异（染色体组成倍增加）
【详解】
A、若要获得hhRR植株，最简便的方法是采用杂交育种技术，即用HHRR和hhrr杂交，获得HhRr的子代，令其自交后再从中选育，A错误；B、如果要获得hhRR植株，最快捷的方法是单倍体育种技术，即用HHRR和hhrr杂交，获得HhRr的个体后，采用花药离体培养和植物组织培养后获得单倍体，再经秋水仙素诱导加倍后筛选hhRR的个体，该方法的原理是染色体数目变异，B错误；
C、基因突变的结果通常是产生新的等位基因，如果采用诱变育种技术，也可以获得hhRR植株，但由于突变的不定向性（而非随机性），通常需要处理大量材料，C错误；
D、如果育种过程中需要筛选出hhRR和hhRr的植株，最简便的方法是通过自交判断：若子代出现性状分离，则证明为杂合子，D正确。
故选D。
31．（2021·山东潍坊市·高三三模）金鱼和锦鲤两种观赏鱼类都源自我国，其观赏价值体现在体形、体色及斑纹的艳丽程度上，雌性鱼类更具有性状优势。科学家用人工诱导雌核发育技术来提高鱼的观赏价值，人工诱导雌核发育的方法有第一次卵裂阻止法（方法一）和第二极体放出阻止法（方法二）。下图所示精子需要用紫外线或X光照射进行灭活处理，使其失去遗传能力（破坏染色体），但保留受精能力。下列说法正确的是（ ）
A．精子失去遗传能力是因为紫外线或X光照射使其发生了基因突变
B．方法一通过低温抑制有丝分裂后期纺锤体形成使染色体加倍
C．若方法二得到的是杂合子二倍体，一定是交叉互换导致的
D．若方法一对卵子的低温处理不完全，则可能形成单倍体
【答案】D
【分析】
分析题图信息可知：人工诱导雌核发育的方法有第一次卵裂阻止法（方法一）和第二极体放出阻止法（方法二）。低温抑制第一次卵裂，DNA复制后，纺锤体的形成受到抑制，导致细胞不能分裂，方法一导致细胞核中基因相同，是纯合二倍体。
【详解】
A、结合题意可知，精子失去遗传能力是因为紫外线或X光照射使其灭活，而非发生了基因突变，A错误；
B、方法一为卵裂阻止法，可以通过低温抑制纺锤体的形成而实现，但纺锤体的形成时期是前期而非后期，B错误；
C、据图可知，若减数第一次分裂时期同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，而导致同一染色体上的两条姐妹染色单体中可能会含有等位基因；或在该过程中发生了基因突变，则方法二低温抑制极体排出，均可能会获得杂合二倍体，C错误；
D、若方法一对卵子的低温处理不完全，不能抑制纺锤体的形成，则细胞能正常卵裂，导致染色体数目减半，则可能形成单倍体，D正确。
故选D。
32．（2021·广东珠海市·高三二模）某基因由于发生突变，导致转录形成的mRNA长度不变，但合成的多肽链缩短。下列解释不合理的是（ ）
A．该基因可能发生了碱基对的替换
B．该基因的脱氧核苷酸数目没有改变
C．该突变不会导致生物性状发生改变
D．该突变可能导致终止密码子提前出现
【答案】C
【分析】
1、基因对性状的控制方式：①基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状，如白化病、豌豆的粒形；②基因通过控制蛋白质分子结构来直接控制性状，如镰刀形细胞贫血症、囊性纤维病。
2、分析题文：“其mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短”可能说明翻译的肽链缩短是由于编码的基因发生了碱基对的替换，导致终止密码子提前出现。
【详解】
A、根据题干转录形成的mRNA长度不变，该基因最可能发生碱基对的替换，A不符合题意；
B、根据题干可知，该基因发生了碱基对的替换，因此基因的脱氧核苷酸数目没有改变，B不符合题意；
C、蛋白质的结构多样性取决于氨基酸的数目、种类、排列顺序以及多肽链盘曲折叠的方式，该突变已经导致肽链变短，氨基酸减少，故该突变会导致生物性状发生改变，C符合题意；
D、根据题干mRNA长度不变，但合成的多肽链缩短，突变可能导致mRNA上的终止密码子提前出现，D不符合题意。
故选C。
【点睛】
33．（2021·浙江衢州市·高三二模）下列过程与基因重组无关的是（ ）
A．基因治疗 B．单倍体育种
C．高产青霉菌的培育 D．抗虫棉的培育
【答案】C
【分析】
可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，其中基因突变可应用与诱变育种，如太空育种；基因重组可应用于杂交育种和基因工程育种；染色体变异可应用于单倍体育种和多倍体育种，如三倍体无籽西瓜。
【详解】
A、基因治疗属于基因工程的应用范畴，而基因工程的原理为基因重组，A不符合题意；
B、单倍体育种通常需要与杂交育种相结合，其中杂交育种的原理是基因重组，B不符合题意；
C、高产青霉菌是利用诱变育种的方法培育出来的，原理是基因突变，C符合题意；
D、目前是将苏云金杆菌的某些基因移植到棉花体内，培育出抗虫棉，属于基因工程育种，原理是基因重组，D不符合题意。
故选C。
34．（2021·广东梅州市·高三一模）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．遗传病是指基因结构改变而引起的疾病
B．遗传病发病风险率估算需要确定遗传病类型
C．先天性愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
D．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
【答案】B
【分析】
人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】
A、人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，A错误；
B、遗传病发病风险率估算需要确定遗传病类型再进行计算，B正确；
C、猫叫综合征患者第五号染色体上缺失部分染色体片段，患儿哭声似猫叫，先天愚型患者细胞中多了一条21号染色体，C错误；
D、具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，如先天患艾滋病、家族性夜盲症等，D错误。
故选B。
35．（2021·江西高三二模）某染色体组成为2N的两性花植物，其产生的基因型相同的配子之间不能完成受精作用，此现象是由10个复等位基因An（A1、A2、…A10）控制的。下列叙述正确的是（ ）
A．基因突变具有普遍性、随机性等特点，An复等位基因体现了基因突变的随机性
B．An复等位基因在遗传过程中遵循孟德尔的基因自由组合定律
C．自然条件下，该植物纯合个体的基因型有10种
D．A1A2与A3A4杂交，得到的F1再分别进行自交，F2中A1A4基因型的个体理论上占F2的1/4
【答案】D
【分析】
根据题意和图示分析可知：同源染色体上的等位基因An（A1、A2、…A10），说明基因突变是不定向的。基因型相同的配子之间不能完成受精作用，说明后代没有该基因的纯合个体。
【详解】
A、基因突变具有普遍性、随机性等特点，An复等位基因体现了基因突变的不定向性，A错误；
B、An复等位基因位于一对同源染色体上，在遗传过程中不遵循孟德尔的基因自由组合定律，B错误；
C、基因型相同的配子之间不能完成受精作用，说明后代没有该基因的纯合个体，C错误；
D、A1A2与A3A4杂交，得到的F1的基因型为A1A3、A1A4、A2A3、A2A4，且各占1/4，只有A1A4自交后代才会出现A1A4的个体，由于基因型相同的配子之间不能完成受精作用，A1A4自交后代全为A1A4，理论上占F2的1/4，D正确。
故选D。
36．（2021·四川泸州市·高三三模）中国首创的人造麦类新作物八倍体小黑麦，由于具有品质佳、抗逆性强和抗病害等特点，在生产上有广阔的应用前景。其培育过程如下图所示（其中A、B、D、R分别代表不同物种的一个染色体组）。有关叙述正确的是（ ）
A．普通小麦与黑麦杂交产生了后代，说明二者间不存在生殖隔离
B．图中秋水仙素应作用于杂种一的种子或幼苗的细胞分裂前期
C．杂种一的部分细胞染色体组数与小黑麦部分细胞染色体组数相同
D．将小黑麦的花粉粒进行花药离体培养得到的四倍体高度不育
【答案】C
【分析】
染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。染色体组的特点是不含同源染色体，不含等位基因。
【详解】
A、普通小麦与黑麦杂交产生的杂种为ABDR，杂种由于不存在同源染色体，减数分裂过程中不能正常的联会，无法产生正常的配子，杂种不育，则普通小麦与黑麦杂存在生殖隔离，A错误；
B、由A分析可知，杂种不育，不能产生种子，因此只能用秋水仙素作用于杂种的幼苗，而不能作用于杂种的种子，B错误；
C、杂种一的部分细胞有丝分裂后期染色体组数为8个，部分细胞染色体组数为4个，小黑麦部分细胞染色体组数为4个，部分细胞染色体组数为8个，部分细胞染色体体组数为16个，C正确；
D、花粉粒进行花药离体培养得到的是单倍体，D错误。
故选C。
【点睛】
37．（2020·贵州高三一模）染色体变异包括染色体数目变异和染色体结构变异。下列相关的叙述，正确的是
A．细胞有丝分裂和减数分裂过程中都可能发生染色体变异
B．人类猫叫综合征是体细胞缺少第5号染色体而引起的遗传病
C．细胞分裂时非同源染色体之间发生的片段移接不属于染色体变异
D．利用生长素获得无子番茄时，生长素改变了果实细胞的染色体数目
【答案】A
【分析】
1.染色体结构的变异：指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失、增添、倒位或易位等改变。
2.染色体数目的变异：指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。
【详解】
A、有丝分裂和减数分裂过程中都可能发生染色体变异，包括染色体结构变异和染色体数目变异，A正确；
B、人类猫叫综合征是由于第5号染色体发生片段缺失引起的，B错误；
C、非同源染色体之间发生的片段移接叫易位，属于染色体结构变异，C错误；
D、利用一定浓度的植物生长素涂抹未授粉的番茄柱头，可刺激其发育成无子果实，其原理是生长素刺激子房壁细胞分裂、分化并发育成果实，在该过程中子房壁细胞、珠被细胞进行有丝分裂，细胞中的染色体数目在通常情况下不会发生改变，D选错误。
故选A。
【点睛】
38．（2020·四川泸州市·高三一模）下列关于生物育种的说法正确的是（ ）
A．通过单倍体育种能获得原有植物没有的性状
B．基因工程育种和杂交育种所利用的变异原理相同
C．人工诱变可以定向改变基因的结构从而提高变异频率
D．用γ射线处理大豆选育出高蛋白的品种属基因工程育种
【答案】B
【分析】
单倍体育种的方法：花药离体培养、秋水仙素诱导加倍。单倍体育种的原理是染色体变异。诱变育种的方法为：利用辐射诱变、激光诱变、化学药剂处理。诱变育种的原理是基因突变。
【详解】
A、单倍体育种所培育个体的基因来自原有植物，所以通过单倍体育种不能获得原有植物没有的性状，A错误；
B、基因工程育种和杂交育种所利用的变异原理相同，都是基因重组，B正确；
C、基因突变是不定向的，所以人工诱变不能定向改变基因的结构，C错误；
D、用γ射线处理大豆选育出高蛋白的品种属诱变育种，D错误。
故选B。
39．（2020·广东肇庆市·高三一模）遗传造就生命延续的根基，变异激起进化的层层涟漪。下列有关说法正确的是（ ）
A．染色体数目变异和基因重组都会引起基因中碱基序列的改变
B．花药离体培养过程中进行的有丝分裂会发生基因重组和基因突变
C．基因突变发生在基因内，多肽链上氨基酸的替换是基因突变的结果
D．非同源染色体上的非等位基因的遗传不一定都符合基因的自由组合定律
【答案】C
【分析】
生物变异分为可遗传变异和不遗传变异，可遗传变异包括基因突变、基因重组、染色体变异，基因突变、基因重组、染色体变异为生物进化提供原材料；基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变；基因重组是控制不同性状的基因的重新组合，包括自由组合型和交叉互换型秋水仙素能抑制纺锤体形成而使染色体数目加倍。
【详解】
A、基因重组是原有基因重新组合，它和染色体数目的变异都不会引起基因中碱基序列的改变，A错误；
B、花药离体培养过程中进行的有丝分裂，不会发生基因重组（发生在减数分裂过程中），B错误；
C、基因突变是指在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中碱基对发生增添、替换或缺失，引起基因结构的改变，因此多肽链上发生氨基酸替换的原因是基因突变，C正确；
D、非等位基因的遗传不一定都符合基因的自由组合定律，非同源染色体上的非等位基因的遗传符合基因的自由组合定律，D错误。
故选C。
40．（2020·湖南永州市·高三一模）无着丝粒的染色体片段或因纺锤体受损而丢失的整个染色体，在细胞分裂末期仍留在子细胞的细胞质内成为微核，对微核进行染色和观察可以用来评价药物、放射线、有毒物质等对人体细胞或体外培养细胞的遗传学损伤。下列有关叙述正确的是（ ）
A．可以用龙胆紫染色剂对微核进行染色
B．细胞内出现微核属于染色体数目变异
C．对大肠杆菌细胞进行射线处理后可以观察到微核
D．植物叶肉细胞中微核可能出现在叶绿体中
【答案】A
【分析】
在细胞间期，微核呈圆形或椭圆形，游离于主核之外，大小应在主核1/3以下。一般认为微核是由有丝分裂后期丧失着丝粒的染色体断片产生的。有实验证明，整条染色体或几条染色体也能形成微核。这些断片或染色体在分裂过程中行动滞后，在分裂末期不能进入主核，便形成了主核之外的核块。当子细胞进入下一次分裂间期时，它们便浓缩成主核之外的小核，即形成了微核。
【详解】
A、染色体易被碱性染料染成深色，可以用龙胆紫染色剂对微核进行染色，A正确；
B、细胞内出现微核属于染色体结构变异中的缺失，B错误；
C、大肠杆菌属于原核生物，没有染色体，观察不到微核，C错误；
D、叶绿体中有DNA但没有染色体，植物叶肉细胞中微核不可能出现在叶绿体中，D错误。
故选A。
41．（2020·上海高三一模）图是母亲生育年龄与后代先天性愚型发病风险关系曲线图。依据图示信息采取的合理措施是（ ）
①孕前遗传咨询 ②禁止近亲结婚
③提倡适龄生育 ④孕期B超检查
A．①② B．②④
C．①③ D．③④
【答案】C
【分析】
分析曲线图：随着母亲年龄的增长，先天愚型患者的发病率越来越高。
【详解】
分析曲线图看出，随着母亲年龄的增长，先天愚型患者的发病率越来越高，因此需要提倡适龄生育，即在25～30岁之间，该年龄阶段所生子女多，但是该病的患病率很低；且为检测和预防该疾病，还应辅助孕前遗传咨询，以为进一步检测做准备，C正确，ABD错误。
故选C。
42．（2020·天津高三三模）产前诊断指在胎儿出生前，医生利用B超检查和基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种疾病。已知抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，现有一位怀有两个胎儿并患该遗传病的孕妇，医生建议其进行产前诊断，如图为医生对该对夫妇及两个胎儿进行诊断的结果，下列有关分析正确的是（ ）
A．个体1是父亲、个体2是儿子、个体3是女儿
B．个体1：XDY、个体2：XdY、个体3：XdXd
C．从优生的角度分析，该孕妇可以生育这两个胎儿
D．仅根据上图，无法作出任何判断
【答案】B
【分析】
抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，依据基因探针的放射性可知，孕妇的基因型是XDXd，个体3基因d的放射性最强可知其基因型是XdXd，个体1只有基因D有放射性，因此其基因型XDY，个体2为XdY，个体2为父亲，个体1和个体3为两个胎儿，据此答题。
【详解】
A、个体1(XDY)若为父亲，不可能生出XdXd的女儿，因此个体2是父亲，个体1是儿子，个体3是女儿，A错误；
B、根据放射性结果可知，个体1基因型是XDY，个体2为XdY，个体3为XdXd，B正确；
C、抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，该孕妇所生的儿子XDY患病，女儿XdXd不患病，因此该孕妇可以生育女儿，不能生育这个男孩，C错误；
D、根据图示，能够做出判断，D错误。
故选B。
【点睛】
根据放射性强度的检测结果和个体基因型的组成分析，被检测的个体的关系是解答本题的关键。
二、多选题
43．（2020·山东高考真题）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（ ）
A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别
C．乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D．II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病
【答案】CD
【分析】
分析甲病家系图可知，甲病为常染色体隐性遗传病。分析乙病家系图，再结合DNA电泳图可判断，乙病可能为常染色体隐性遗传病，也可能为致病基因位于XY同源染色体上的伴性遗传。
【详解】
A.由II-3患病而I-1和I-2均正常可知，甲病致病基因位于常染色体上，乙病基因可能位于XY同源区段上，也可能位于常染色体上，A错误；
B.根据电泳结果，II-3只有1350一个条带，而I-1和I-2除1350的条带外还有1150和200两个条带，可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列能被MstII识别，替换后的序列则不能被MstII识别，B错误；
C.I-6为隐性纯合子，故1.0×104为隐性基因的条带，1.4×104为显性基因的条带，所以乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确；
D.II-4电泳结果只有1150和200两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因；II-8电泳结果有两条带，为携带者，二者都不患待测遗传病，D正确。故选CD。
【点睛】
解答家系图的问题时，先利用口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病。一女病。其父子有正非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病，一男病，其母女有正非伴性。”进行判断，有些家系图含有的个体较少，可能无法判断具体的遗传方式，则利用假设法，如本题的乙家系。解答本题还要结合DNA的电泳图进一步进行分析判断。
44．（2019·江苏高考真题）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM（M型）、LNLN（N型）、LMLN（MN型）。已知I-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是
A．Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBXB
B．Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型
C．Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2
D．Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3
【答案】AC
【分析】
红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，Y染色体不含有其等位基因；男性的色盲基因来自于母亲，只能遗传给女儿，而女性的色盲基因既可以来自于母亲，也可以来自于父亲，既能遗传给女儿，也能遗传给儿子。在MN血型系统中，M型、N型和MN型的基因型依次为LMLM、LNLN和LMLN。在此基础上结合题意并依据图示呈现的亲子代的表现型推知相应个体的基因型，进而判断各选项的正确与否。
【详解】
仅研究红绿色盲，依题意和图示分析可知：Ⅱ-1的基因型为XbY，由此推知：Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是XBY和XBXb，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其比例为XBXB∶XBXb＝1∶1。仅研究MN血型，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型均为LMLN。综上分析，Ⅱ-3的基因型为LMLNXBXB或LMLNXBXb，Ⅱ-2是红绿色盲携带者的概率是1/2，A、C正确；Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ-4的基因型为LMLN，表现型为MN型，B错误；Ⅰ-1和Ⅱ-4的基因型均为XBY，因此Ⅲ-1携带的Xb来自于Ⅱ-3，Ⅱ-3携带的Xb来自于Ⅰ-2，即Ⅲ-1携带的Xb可能来自于Ⅰ-2，D错误。故选AC。
【点睛】
遗传系谱图试题的解题技巧
(1)遗传系谱图的解题思路
①寻求两个关系：基因的显隐性关系；基因与染色体的关系。
②找准两个开始：从子代开始；从隐性个体开始。
③学会双向探究：逆向反推(从子代的分离比着手)；顺向直推(已知表现型为隐性性状，可直接写出基因型；若表现型为显性性状，则先写出基因型，再看亲子关系)。
(2)对于系谱图中遗传病概率的计算。若不知道遗传方式，则首先要以系谱图中“各家庭成员的亲子代的表现型”的为切入点，判断出该病的遗传方式，再结合系谱图写出双亲的基因型，最后求出子代的表现型及比例。若已知遗传方式，则需结合系谱图写出双亲的基因型，最后求出子代的表现型及比例。如果是两种遗传病相结合的类型，可采用“分解组合法”，即从每一种遗传病入手，算出其患病和正常的概率，然后依题意进行组合，从而获得答案。
45．（2021·山东淄博市·高三三模）马铃薯野生种具有抗病、抗逆等优良性状，马铃薯栽培种由于长期无性繁殖致使种质退化。下图为利用马铃薯野生种改进马铃薯栽培种的技术路径。下列说法正确的是（ ）
A．马铃薯栽培种和马铃薯野生种之间存在生殖隔离
B．新品种1的育种原理为基因重组和染色体变异
C．获得新品种2的育种方法可能是植物体细胞杂交
D．过程①用到植物组织培养技术，过程②可用秋水仙素处理
【答案】ABCD
【分析】
分析图示：过程①为花药离体培养，过程②为可用秋水仙素或低温处理，过程③为杂交育种，过程④需要用到秋水仙素或低温处理使染色体加倍。
【详解】
A、马铃薯栽培种（4n）和马铃薯野生种（2n）是两个不同的物种，两者杂交之后后代是3n不育，故之间存在生殖隔离，A正确；
B、新品种1的育种过程是马铃薯栽培种4n和倍增马铃薯野生种4n通过杂交育种产生，其原理是基因重组。而倍增马铃薯野生种4n又是经秋水仙素处理后加倍而来，原理为染色体数目变异，B正确；
C、获得新品种2的育种方法可能是植物体细胞杂交，也可能是先杂交后进行秋水仙素处理，C正确；
D、过程①为花药离体培养，用到植物组织培养技术，将花药细胞培养成单倍体。过程②可用秋水仙素或低温处理使染色体数目加倍，D正确。
故选ABCD。
【点睛】
46．（2021·江苏南通市·高三三模）培育新品种是提高作物产量的重要手段。下列有关育种的叙述正确的（ ）
A．多倍体育种过程都要使用秋水仙素
B．利用基因工程技术可定向培育优良品种
C．用于大田生产的优良品种都是纯合子
D．单倍体育种的原理是染色体变异
【答案】BD
【分析】
四种育种方法的比较如下表：
杂交育种
诱变育种
单倍体育种
多倍体育种
方法
杂交→自交→选优
辐射诱变、激光诱变、化学药剂处理
花药离体培养、秋水仙素诱导加倍
秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
原理
基因重组
基因突变
染色体变异（染色体组先成倍减少，再加倍，得到纯种）
染色体变异（染色体组成倍增加）
【详解】
A、多倍体育种过程可使用低温或秋水仙素处理萌发的种子或幼苗从而诱导染色体加倍，A错误；B、基因工程是指按照人们的意愿，进行严格的设计，并通过体外DNA重组和转基因等技术，赋予生物以新的遗传特性，从而创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品，可见，基因工程能定向培育生物新品种，B正确；
C、用于大田生产的优良品种不一定是纯合子，如水稻存在杂种优势，用于大田生产的是杂合子，C错误；
D、单倍体育种的原理是染色体数目变异，D正确。
故选BD。
47．（2021·江苏南通市·高三三模）人类Hunter综合征是一种X染色体上单基因遗传病，患者的溶酶体中缺乏降解粘多糖的酶而使粘多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤。下图是某家庭该病的发病情况，4号性染色体组成为XO，相关叙述正确的（ ）
A．该病的致病基因为隐性基因
B．4号患病是基因突变的结果
C．1号的溶酶体含降解粘多糖的酶
D．5号的致病基因来自1号
【答案】ACD
【分析】
题图分析：图示为一种X染色体上单基因遗传病，由于1号和2号都正常，但他们有患病的孩子，说明该病为伴X染色体隐性遗传病。
【详解】
A、根据无中生有为隐性可判断，该病的致病基因为隐性基因，A正确；
B、4号性染色体组成为XO，其患病是染色体的数目变异的结果，B错误；
C、患者的溶酶体中缺乏降解粘多糖的酶而使粘多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤，而1号正常，因此1号的溶酶体含降解粘多糖的酶，C正确；
D、该病为伴X染色体隐性遗传病，X染色体的遗传具有交叉遗传的特点，因此5号的致病基因来自1号，D正确。
故选ACD。
三、综合题
48．（2021·广东高考真题）果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2代的性状及比例，检测出未知基因突变的类型（如显/隐性、是否致死等），确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题：
（1）果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）为显性、红眼（R）对杏红眼（r）为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为___________。
（2）图示基于M-5品系的突变检测技术路线，在F1代中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交配，若得到的F2代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和___________，此结果说明诱变产生了伴X染色体___________基因突变。该突变的基因保存在表现型为___________果蝇的细胞内。
（3）上述突变基因可能对应图中的突变___________（从突变①、②、③中选一项），分析其原因可能是___________，使胚胎死亡。
密码子序号
1 … 4 … 19 20 … 540
密码子表（部分）：
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG
突变①↓
突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACC UUA…UAG
AUG：甲硫氨酸，起始密码子
AAC：天冬酰胺
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG
突变②↓
突变后核苷酸序列 AUG…AAA…ACU UUA…UAG
ACU、ACC：苏氨酸
UUA：亮氨酸
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG
突变③ ↓
突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UGA…UAG
AAA：赖氨酸
UAG、UGA：终止密码子
…表示省略的、没有变化的碱基
（4）图所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇___________基因突变；②缺点是不能检测出果蝇___________基因突变。（①、②选答1项，且仅答1点即可）
【答案】伴性遗传 棒眼红眼 隐性完全致死 雌 ③ 突变为终止密码子，蛋白质停止表达 X染色体上的可见（或X染色体上的显性） 常染色体（或常染色体显性或常染色体隐性）
【分析】
由题基于M-5品系的突变检测技术路线可知P：XBrXBr（棒眼杏红眼）×XbRY→F1：XBrXbR、XBrY，XBrXbR×XBrY→F2：XBrXBr（棒眼杏红眼雌蝇）、XBrXbR（棒眼红眼雌蝇）、XBrY（棒眼杏红眼雄蝇）、XbRY（死亡）。
【详解】
（1）位于性染色体上的基因，在遗传过程中总是与性别相关联的现象，叫伴性遗传。
（2）由分析可知，F2雌蝇基因型为：XBrXBr、XBrXbR，因此F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和棒眼红眼，由于F2代没有野生型雄蝇，雌蝇数目是雄蝇的两倍，此结果说明诱变产生了伴X染色体隐性完全致死基因突变，该突变的基因保存在表现型为雌果蝇的细胞内。
（3）突变①19号密码子ACU→ACC，突变前后翻译的氨基酸都是苏氨酸；突变②4号密码子AAC→AAA，由天冬酰胺变为赖氨酸；突变③20号密码子UUA→UGA，由亮氨酸突变为终止翻译。因此上述突变基因可能对应图中的突变③，突变后终止翻译，使胚胎死亡。
（4）图所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外，还能检测出果蝇X染色体上的可见基因突变，即X染色体上的显性基因突变和隐性基因突变；该技术检测的结果需要通过性别进行区分，不能检测出果蝇常染色体上的基因突变，包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。
【点睛】
答题关键在于理解基于M-5品系的突变检测技术路线原理，掌握伴性遗传和基因突变相关知识，运用所学知识综合分析问题。
49．（2021·浙江高考真题）水稻雌雄同株，从高秆不抗病植株（核型2n=24）（甲）选育出矮秆不抗病植株（乙）和高秆抗病植株（丙）。甲和乙杂交、甲和丙杂交获得的F1均为高秆不抗病，乙和丙杂交获得的F1为高秆不抗病和高秆抗病。高秆和矮秆、不抗病和抗病两对相对性状独立遗传，分别由等位基因A（a）、B（b）控制，基因B（b）位于11号染色体上，某对染色体缺少1条或2条的植株能正常存活。甲、乙和丙均未发生染色体结构变异，甲、乙和丙体细胞的染色体DNA相对含量如图所示（甲的染色体DNA相对含量记为1.0）。
回答下列问题：
（1）为分析乙的核型，取乙植株根尖，经固定、酶解处理、染色和压片等过程，显微观察分裂中期细胞的染色体。其中酶解处理所用的酶是________，乙的核型为__________。
（2）甲和乙杂交获得F1，F1自交获得F2。F1基因型有_______种，F2中核型为2n-2=22的植株所占的比例为__________。
（3）利用乙和丙通过杂交育种可培育纯合的矮秆抗病水稻，育种过程是_________。
（4）甲和丙杂交获得F1，F1自交获得F2。写出F1自交获得F2的遗传图解。_______________
【答案】果胶酶 2n-1=23 2 1/8 乙和丙杂交获得F1，取F1中高秆不抗病的植株进行自交，从F2代中选取矮秆抗病植株
【分析】
分析题图信息可知：甲（高秆不抗病植株）和乙（矮秆不抗病植株）杂交、甲（高秆不抗病植株）和丙（高秆抗病植株）杂交获得的F1均为高秆不抗病，说明高杆对矮杆为显性，不抗病对抗病为显性，则甲为显性纯合子AABB，据此分析作答。
【详解】
（1）植物细胞有细胞壁，胞间层有果胶，这将导致压出的片子没有效果，应经过酶解处理，除去细胞之间的果胶层，故酶解处理时所用酶为果胶酶；该水稻核型为2n=24，则染色体可分为12组，每组含有2条，分析题图可知，乙的11号染色体减少一半，推测其11号染色体少了一条，故乙的核型为2n-1=23。
（2）结合分析可知：甲基因型为AABB，基因B（b）位于11号染色体上，乙缺失一条11号染色体，且表现为矮秆不抗病植株，故其基因型为aaBO，则甲（AABB）与乙（aaBO）杂交，F1为AaBB：AaBO=1：1，共2种；F1自交，其中AaBB自交，子代核型均为2n=24；其中AaBO（产生配子为AB、AO、aB、aO），自交子代2n-2=22的植株（即缺失两条染色体的植株）所占比例为1/2×1/4（4/16）=1/8。
（3）若想让乙aaBO（矮秆不抗病植株）与丙AAbb（高秆抗病植株）通过杂交育种可培育纯合的矮秆抗病水稻（aabb），可通过以下步骤实现：乙和丙杂交获得F1（AaBb），取F1中高秆不抗病的植株进行自交，从F2代中选取矮秆抗病植株（aabb），即为所选育类型。
（4）甲植株基因型为AABB，丙植株基因型为AAbb，两者杂交，F1基因型为AABb，F1自交获得F2的遗传图解如下：。
【点睛】
本题考查染色体数目变异、生育种的应用的相关知识点，意在考查考生能识记并理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力，分析题意、解决问题的能力。
50．（2020·海南高考真题）人类有一种隐性遗传病（M），其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对图所示某家族成员1~6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。
回答下列问题。
（1）基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于______________。
（2）基因A、a位于_________（填“常”或“X”或“Y”）染色体上，判断依据是___________。
（3）成员8号的基因型是__________。
（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是_______________。
【答案】基因突变 X 条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a，成员4只含基因A XAY或XaY
【分析】
分析题图：由条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a而成员4只含基因A可推知，致病基因位于X染色体上，即上述系谱图涉及部分为：XAXA×XaY→XAY；进一步可推知成员5、6的基因型为XAXa和XAY，则成员8的基因型为XAY或XaY。
【详解】
（1）DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变叫做基因突变，基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于基因突变。
（2）由条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a而成员4只含基因A可推知，若为伴Y遗传1号为女性不应携带相应等位基因；若为常染色体遗传，则AA×aa不可能出现子代基因型为AA的个体；故致病基因位于X染色体上，即亲代为XAXA×XaY，得到子代4号为XAY。
（3）由分析可知：成员5、6的基因型为XAXa和XAY，则成员8的基因型为XAY或XaY。
（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，则两对基因符合自由组合定律；若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，设白化病基因由等位基因B/b控制，则7号基因型为BbXAXA或BbXAXa，其丈夫基因型为bbXAY，后代患白化病的概率为bb=，患M病的概率为XaY=，则他们生出一个同时患白化病和M病孩子，即bbXaY的概率是。
【点睛】
本题涉及单基因遗传病致病基因位置的判定以及相关概率计算，根据题图和相关知识确定致病基因位置是解题关键。
51．（2020·北京高考真题）遗传组成不同的两个亲本杂交所产生的杂种一代，产量等多个性状常优于双亲，这种现象称为杂种优势。获得具有杂种优势的杂合种子是提高水稻产量的重要途径。
（1）中国是最早种植水稻的国家，已有七千年以上历史。我国南方主要种植籼稻北方主要种植粳稻。籼稻和粳稻是由共同的祖先在不同生态环境中，经过长期的__________，进化形成的。
（2）将多个不同的籼稻、粳稻品种间进行两两杂交，获得三种类型F1（分别表示为籼-仙，籼-粳，粳-粳）。统计F1的小花数、干重等性状的平均优势（数值越大，杂种优势越明显），结果如图1。可知籼-粳具有更强的杂种优势，说明两个杂交亲本的__________差异越大，以上性状的杂种优势越明显。
（3）尽管籼-粳具有更强的杂种优势，但由部分配子不育，导致结实率低，从而制约籼-粳杂种优势的应用。研究发现，这种不育机制与位于非同源染色体上的两对基因（A1、A2和B1、B2）有关。通常情况下，籼稻的基因型为A1A1B1B1粳稻为A2A2B2B2。A1A2杂合子所产生的含A2的雌配子不育；B1B2杂合子所产生的含B2的雄配子不育。
①根据上述机制，补充籼稻×粳稻产生F1及F1自交获得F2的示意图，用以解释F结实率低的原因____________。
②为克服粗-粳杂种部分不育，研究者通过杂交、连续多代回交和筛选，培育出育性正常的籼-粳杂交种，过程如图2。通过图中虚线框内的连续多代回交，得到基因型A1A1B1B1的粳稻。若籼稻作为连续回交的亲本，则不能得到基因型A2A2B2B2的籼稻，原因是F1（A1A2B1B2）产生基因型为__________的配子不育。
③在产量低的甲品系水稻中发现了A、B基因的等位基因A3、B3（广亲和基因），含有广亲和基因的杂合子，雌雄配子均可育。请写出利用甲品系培育出育性正常的籼-粳杂交稻的流程__________。（用文字或图示作答均可）
【答案】自然选择 亲缘关系
A2B2 让甲品系（A3A3B3B3）×籼稻（A1A1B1B1）以及甲品系（A3A3B3B3）×粳稻（A2A2B2B2）分别为亲本，得到的F1再杂交A1A3B1B3×A2A3B2B3，筛选出适合的育性正常的籼-粳杂交稻。
【分析】
现代进化理论的基本内容是：①进化是以种群为基本单位，进化的实质是种群的基因频率的改变。②突变和基因重组产生进化的原材料。③自然选择决定生物进化的方向。④隔离导致物种形成。
【详解】
（1）籼稻和粳稻是由共同的祖先在不同生态环境中，经过长期的自然选择，进化形成的。
（2）籼-粳具有更强的杂种优势，说明两个杂交亲本的亲缘关系差异越大，以上性状的杂种优势越明显。
（3）①F1产生的雌雄配子只有一半可育，因此结实率低，如图 。
②由题可知，不能得到基因型A2A2B2B2的籼稻，原因是F1（A1A2B1B2）产生基因型为A2B2的配子不育。
③让甲品系（A3A3B3B3）×籼稻（A1A1B1B1）以及甲品系（A3A3B3B3）×粳稻（A2A2B2B2）分别为亲本，得到的F1再杂交A1A3B1B3×A2A3B2B3，筛选出适合的育性正常的籼-粳杂交稻。
【点睛】
本题结合图示，考查育种的相关知识，意在考查考生识图能力和理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论
52．（2020·全国高考真题）普通小麦是目前世界各地栽培的重要粮食作物。普通小麦的形成包括不同物种杂交和染色体加倍过程，如图所示（其中A、B、D分别代表不同物种的一个染色体组，每个染色体组均含7条染色体）。在此基础上，人们又通过杂交育种培育出许多优良品种。回答下列问题：
（1）在普通小麦的形成过程中，杂种一是高度不育的，原因是________。已知普通小麦是杂种二染色体加倍形成的多倍体，普通小麦体细胞中有__________条染色体。一般来说，与二倍体相比，多倍体的优点是__________（答出2点即可）。
（2）若要用人工方法使植物细胞染色体加倍，可采用的方法有_______（答出1点即可）。
（3）现有甲、乙两个普通小麦品种（纯合体），甲的表现型是抗病易倒伏，乙的表现型是易感病抗倒伏。若要以甲、乙为实验材料设计实验获得抗病抗倒伏且稳定遗传的新品种，请简要写出实验思路_______。
【答案】无同源染色体，不能进行正常的减数分裂 42 营养物质含量高、茎秆粗壮 秋水仙素处理 甲、乙两个品种杂交，F1自交，选取F2中既抗病又抗倒伏、且自交后代不发生性状分离的植株
【分析】
图中是普通小麦育种的过程，一粒小麦和斯氏麦草杂交形成杂种一，经过加倍后形成拟二粒小麦AABB，在和滔氏麦草杂交获得杂种二ABD，然后加倍形成普通小麦AABBDD。
秋水仙素可以抑制纺锤丝的形成，导致细胞染色体数目加倍。
【详解】
（1）杂种一是一粒小麦和斯氏麦草杂交的产物，细胞内含有一粒小麦和斯氏麦草各一个染色体组，所以细胞内不含同源染色体，不能进行正常的减数分裂，因此高度不育；
普通小麦含有6个染色体组，每个染色体组有7条染色体，所以体细胞有42条染色体；
多倍体植株通常茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
（2）人工诱导植物细胞染色体加倍可以采用秋水仙素处理。
（3）为获得稳定遗传的抗病抗倒伏的小麦，可以利用杂交育种，设计思路如下：
将甲和乙两品种杂交获得F1，将F1植株进行自交，选取F2中既抗病又抗倒伏的、且自交后代不发生性状分离的植株，即为稳定遗传的抗病又抗倒伏的植株。
【点睛】
本题考查染色体变异和育种的知识，考生理解多倍体育种的过程是本题的难点，同时设计实验需要理解杂交育种的步骤。
53．（2020·全国高考真题）遗传学理论可用于指导农业生产实践。回答下列问题：
（1）生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是________________。
（2）在诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传，原因是________________，若要使诱变获得的性状能够稳定遗传，需要采取的措施是____________。
【答案】在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组 控制新性状的基因是杂合的 通过自交筛选性状能稳定遗传的子代
【分析】
1、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。它包括：①减数第一次分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；②减数分裂形成四分体时期，位于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
2、诱变育种是指利用物理因素或化学因素来处理生物，使生物发生基因突变。用这种方法可以提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型。其原理是基因突变。
【详解】
（1）由分析可知，减数分裂形成配子的过程中，基因重组的途径有减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合；减数第一次分裂前期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换。
（2）在诱变育种过程中，诱变获得的新个体通常为杂合子，自交后代会发生性状分离，故可以将该个体进行自交，筛选出符合性状要求的个体后再自交，重复此过程，直到不发生性状分离，即可获得稳定遗传的纯合子。
【点睛】
本题考查基因重组和育种的相关知识，要求考生掌握基因重组的概念和分类、诱变育种的原理和应用，并能灵活运用解题。
54．（2021·江苏高三三模）水稻（2N=24）是自花传粉的植物，水稻胚芽鞘上具有紫线性状，该性状可用于杂交水稻种子的筛选。
（1）我国遗传学家率先绘制出世界上第一张水稻基因遗传图，为水稻基因组计划作出了重要贡献。欲测定水稻的基因组序列，需对_______条染色体进行基因测序。杂交水稻具有杂种优势，但自交后代不全是高产类型，这种现象称为_______。育种时为保证杂交顺利进行，需对母本作_______处理。
（2）为探明紫线性状的遗传规律，科研人员利用纯种水稻进行如下杂交实验（图1）。
由杂交结果可知：控制胚芽鞘有无紫线的两对等位基因（B和b，D和d）位于非同源染色体上，则籼稻1和粳稻2的基因型分别是_____、_____，籼稻2和粳稻1杂交后的F2代紫线个体中纯合子比例是_______。
（3）已知胚芽鞘具有紫线是因为有花青素，进一步研究发现B基因是花青素合成所需的调控蛋白基因，D基因是花青素合成所需的酶基因，对转录的模板DNA链进行序列分析．结果如图2所示。
据图2分析：产生b基因和d基因的机制分别是_______、_______；基因型BBdd的水稻胚芽鞘不能合成花青素合成所需酶的原因是_______。
（4）进一步研究发现种子外壳尖紫色、胚芽鞘紫线是由相同基因控制。已知种子外壳尖是由母本的体细胞发育而来，胚芽鞘由受精卵发育而来。科研人员根据表现型能够快速把籼稻（BBdd）和粳稻 （bbDD）杂交后的种子与自交种子，人为混入的种子（外壳尖紫色、萌发后胚芽鞘紫线）区分，依据是：
杂交后种子：_______；自交后种子：_______。
【答案】12 性状分离 去雄 BBDD bbdd 1/9 碱基对的缺失 碱基对的替换 d 基因转录形成的 mRNA 中终止密码子提前出现，不能合成花青素合成所需要的酶 籼稻（BBdd）和粳稻（bbDD）杂交后的种子都是外壳尖无紫色、胚芽鞘紫线 自交的种子都是外壳尖无紫色、胚芽鞘无紫线；（人为混入的种子都是外壳尖紫色、胚芽鞘紫线）
【分析】
（1）性别决定是指雌雄异体生物决定性别的方式，与性别决定有关的染色体称为性染色体。（2）分析图1：籼稻1（紫线）和粳稻2（无紫线）杂交，F1均为（紫线），F1自交所得F2中紫线∶无紫线＝9∶7（为9∶3∶3∶1的变式），说明籼稻1和粳稻2均为纯合子，紫线与无紫线受两对等位基因控制，它们的遗传遵循基因的自由组合定律，B_D_表现为紫线，B_dd、bb D_、bbdd均表现为无紫线。
（3）分析图2：b基因比B基因少了9个碱基对；d基因与D基因有一个碱基对不同。基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，其结果产生一个以上的等位基因。
【详解】
（1）水稻是自花传粉的植物，体细胞含有12对同源染色体，而且不存在性染色体。由此可见，欲测定水稻的基因组序列，需对12条染色体进行基因测序。
杂交水稻为杂合子，其自交后代会发生性状分离，导致其自交后代不全是高产类型。
育种时为保证杂交顺利进行，需对母本作去雄处理。
（2）图1显示：籼稻1（紫线）和粳稻2（无紫线）杂交，F1均为紫线，F2中紫线∶无紫线＝9∶7（为9∶3∶3∶1的变式），说明控制胚芽鞘有无紫线的两对等位基因（B和b、D和d）位于非同源染色体上，它们的遗传遵循基因的自由组合定律，籼稻1（紫线）的基因型是BBDD，粳稻2（无紫线）的基因型是bbdd。籼稻2和粳稻1都表现为无紫线，二者杂交所得F1均为紫线，F2中紫线∶无紫线＝9∶7，说明F1的基因型为BbDd，进而推知：籼稻2和粳稻1杂交，产生的F2代紫线个体的基因型及其比例是BBDD∶BBDd∶BbDD∶BbDd＝1∶2∶2∶4，其中纯合子（BBDD）比例是1/9。
（3）胚芽鞘具有紫线是因为有花青素，B基因是花青素合成所需的调控蛋白基因，D基因是花青素合成所需的酶基因。图2显示：b基因转录的模板DNA链比B基因的少了9个碱基，说明产生b基因的机制是碱基对的缺失；d基因转录的模板DNA链与D基因的存在一个碱基的不同，说明产生d基因的机制是碱基对的替换。由于碱基对的替换，导致d基因转录形成的mRNA中终止密码子提前出现，所以基因型为BBdd的水稻胚芽鞘不能合成花青素合成所需要的酶。
（4）已知种子外壳尖紫色、胚芽鞘紫线是由相同基因控制，即只有B_D_表现为外壳尖紫色、胚芽鞘紫线。种子外壳尖是由母本的体细胞发育而来，胚芽鞘由受精卵发育而来。籼稻（BBdd）和粳稻（bbDD）杂交，母本的体细胞的基因组成为BBdd或bbDD，形成的受精卵的基因组成为BbDd。可见，籼稻（BBdd）和粳稻（bbDD）杂交后的种子都是外壳尖无紫色、胚芽鞘紫线，自交的种子都是外壳尖无紫色、胚芽鞘无紫线，人为混入的种子都是外壳尖紫色、胚芽鞘紫线，所以科研人员根据表现型能够快速把籼稻（BBdd）和粳稻（bbDD）杂交后的种子与自交种子、人为混入的种子（外壳尖紫色、胚芽鞘紫线）区分。
【点睛】
本题主要考查学生对基因的自由组合定律、基因突变等相关知识的识记和理解能力，以及获取信息、分析问题的能力。解答本题的关键在于能够理解9∶3∶3∶1的变式比例，以及从题意和图示中提取关键信息。
55．（2021·山东潍坊市·高三三模）育种工作对农业生产意义重大。早在栽培植物出现之初人类简单地种植和采收活动中，就已有了作物育（选）种的萌芽。《诗经》载；“黍稷重穆，禾麻菽麦"就有了根据作物习性早、晚播种和先、后收获的记录，可见中国在周代已形成不同播期和熟期的作物品种概念。随着科学技术的不断发展，人们在生产实践中不断探索新的方法，使得育种工作进入了一个崭新的历程。
（1）我国古代劳动人民采用的育种方式是选择育种，这种育种方式的最大缺点是_______。
（2）假设A、b代表玉米的优良基因，这两种基因是独立遗传的。现有AABB、aabb两个品种，若要培育出优良品种AAbb，某同学设计了如下方案：
该方法的育种原理是______，最早可以从________（填“F1”或“F2”）开始筛选。这一育种方法的缺陷之一就是需要多代自交，用时长。为克服这一缺陷，可以采取另一种育种方案，简要写出该方案的流程∶____________。
（3）作为杂交育种重要分支的回交（两个亲本杂交获得的子一代再和亲本之一杂交，称作回交）育种，正越来越受到育种专家的重视，这是因为在育种工作中，单纯一次杂交并不能保证将某些优良性状整合到待推广的品种之中。回交可将单一优良基因导入某一品种并使之尽快纯合。回交获得的子一代记作BC1F1（BC1F1自交繁殖的后代，就是BC1F2），它与用作回交的亲本再次回交，获得的子一代就是BC2F1，依次类推。其中用作回交的原始亲本为轮回亲本，一般是具有许多优良性状的待推广品种；另一个杂交亲本称为非轮回亲本，一般是具有轮回亲本没有的一、二个优良性状。它们和后代之间的关系如图所示。
①假如非轮回亲本甲的基因型AA，轮回亲本乙的基因型aa，F1自交的F2和回交的BC1F1，a基因的频率分别为___、__，由此可以看出，回交后代的基因频率向_______亲本偏移。
②“明恢63”是杂交籼稻的一个优良品种，具备很多优良性状，但对白叶枯病的抗性很差。现提供高抗白叶枯病的显性纯合基因植物（简称“高抗”）为材料，采用回交的方法获得高抗白叶枯病“明恢63”品系的“BC3F1”，以后采用自交和抗病性鉴定相结合的办法，获得高抗白叶枯病的“明恢63”的品系。请参照回交育种过程，写出用两种亲本培育“BC3F1”过程的图解____________。
【答案】周期长，可选择的范围是有限 基因重组 F2 AABB×aabb→F1→花药离体培养→单倍体幼苗→秋水仙素处理→选择纯合AAbb 1/2 3/4 回交亲本
【分析】
各种育种方法的优缺点：
（1）杂交育种：可综合双亲优良性状，操作技术简单，但育种年限较长。
（2）诱变育种：可产生新性状类型，但诱变率低，且不能定向诱变，需大量处理实验材料。
（3）单倍体育种：可大大缩短育种年限，但技术要求较高。
【详解】
（1）选择育种是利用生物的变异，通过长期选择，汰劣留良，获得优良品种，这种育种方式的最大缺点是周期长，而且可选择的范围是有限。
（2）据图可知，利用两品种杂交得到的F1自交，再选择F2中符合要求的个体连续自交，直到获得AAbb纯种，该方法为杂交育种，依据F1产生配子时来自不同亲本的基因自由组合，即基因重组的原理，该方法最早可以从F2开始筛选。这一育种方法的缺陷之一就是需要多代自交，用时长。为克服这一缺陷，可以采取单倍体育种，该方案的流程为AABB×aabb→F1→花药离体培养→单倍体幼苗→秋水仙素处理→选择纯合AAbb。秋水仙素处理后获得的均为纯合子，因而大大缩短了育种年限。
（3）①假如非轮回亲本甲的基因型AA，轮回亲本乙的基因型aa，F1自交得到的F2基因型为1/4AA、2/4Aa、1/4aa，a基因频率为；回交的BC1F1基因型为1/2Aa、1/2aa，a基因的频率为 ，由此可以看出，回交后代的基因频率向轮回亲本偏移。
②利用高抗白叶枯病的显性纯合基因植物（简称“高抗”）为材料，采用回交的方法获得高抗白叶枯病“明恢63”品系的“BC3F1”，应进行了三次回交，以后采用自交和抗病性鉴定相结合的办法，获得高抗白叶枯病的“明恢63”的品系。用两种亲本培育“BC3F1”过程的图解如下：
【点睛】
单倍体高度不育，应用秋水仙素处理单倍体幼苗，已获得纯合子。
56．（2021·北京）人类先天性肢体畸形是一种遗传病，某研究小组对患者甲的家系进行了调查，结果如图1。
（1）由图1可知，该病为__________遗传病。EN1基因是肢体发育的关键基因。对患者甲和健康志愿者的EN1基因进行测序，结果如图2。推测甲患病的可能原因是EN1基因的碱基对__________，使其指导合成肽链的__________，蛋白质的空间结构发生改变，导致肢体发育异常。若对II-3个体的EN1基因进行测序，结果可能为__________。
（2）对另一先天肢体畸形患者乙的相关基因进行测序，乙的EN1基因序列正常，但该基因附近有一段未知功能的DNA片段（MCR）缺失。研究人员对EN1基因正常，但MCR缺失的肢体畸形纯合小鼠（E+E+ M-M-）进行检测，发现其EN1基因表达量显著低于野生型。由此推测患者乙的致病机理为_________。
（3）为确定MCR的作用机制，研究人员用表现型正常的MCR缺失杂合小鼠（E+E+ M+M-）与表现型正常的EN1基因突变杂合小鼠（E+E- M+M+）杂交，子代表现型及比例为发育正常：肢体畸形= 3：1。
①子代肢体畸形小鼠的基因型为___________。
②真核生物的转录调控大多是通过顺式作用元件与反式作用因子相互作用而实现的。顺式作用元件是指存在于基因旁侧，能影响基因表达的DNA序列，如图3中的增强子、TATA box；反式作用因子是一类蛋白质分子，通过与顺式作用元件结合调控基因转录起始，如图3中的___________。
据此研究人员提出两种假设：
假设一：MCR作为顺式作用元件调控EN1基因的表达；
假设二：MCR的表达产物作为反式作用因子调控EN1基因的表达。
请根据杂交实验结果判断上述假设是否成立，并说明理由______________________。
【答案】常染色体隐性 增添 氨基酸序列改变 均与正常基因序列一致或既有正常基因序列又有突变基因序列 由于MCR的缺失，使EN1基因表达量降低，导致患者肢体发育异常 E+E- M+M- 转录因子、TBP 假设一成立，假设二不成立。
若MCR为顺式作用元件，基因型为E+E- M+M-的个体细胞中，一条染色体上存在正常的EN1基因但缺少MCR，导致EN1基因无法表达；另一条染色体上虽存在MCR，但没有正常的EN1基因，无法表达正常蛋白。则该个体应表现为肢体畸形，与实验结果一致。
若MCR表达产物为反式作用因子，基因型为E+E- M+M-的个体可以表达出反式作用因子，调控正常的EN1基因表达。则该个体表现型正常，与实验结果不符。
【分析】
1、无中生有为隐性生女患病为常隐。
2、基因控制生物性状的两种方式∶—是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状;而是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
3、两个单杂合子交配（E+E+M+M-、E+E-M+M+）子代中有双杂合子E+E- M+M-。
【详解】
（1）根据遗传规律无中生有为隐性而且为女病但女患者的父亲正常，所以是常染色体隐性遗传病。由图可知甲多了一个碱基T所以属于碱基对的增添，因为氨基酸是蛋白质的单体，基因中碱基对的增添造成氨基酸的排列顺序改变，从而使得蛋白质结构改变。由于II-3的双亲均正常，但生育了患病的女儿，所以亲本的基因型均为杂合子，因此II-3的基因型可能是显性纯合子或杂合子，因此测序结果可能为均与正常基因序列一致或既有正常基因序列又有突变基因序列。
（2）由题可知MCR缺失导致EN1的基因表达量显著低于野生型，所以可得由于MCR的缺失，使EN1基因表达量降低，导致患者肢体发育异常。
（3）由孟德尔的自由组合定律可知两个单杂合子交配（E+E+M+M-、E+E-M+M+）子代中有双杂合子E+E- M+M-，该基因型所占比例为1/4，所以子代肢体畸形小鼠的基因型为E+E- M+M-。题中需要控制转录反应起始的物质所以是转录因子、TBP。若MCR为顺式作用元件，基因型为E+E- M+M-的个体细胞中，一条染色体上存在正常的EN1基因但缺少MCR，导致EN1 基因无法表达；另一条染色体上虽存在MCR，但没有正常的EN1基因，无法表达正常蛋白。则该个体应表现为肢体畸形，与实验结果一致。若MCR表达产物为反式作用因子，基因型为E+E- M+M-的个体可以表达出反式作用因子，调控正常的EN1基因表达。则该个体表现型正常，与实验结果不符。
【点睛】
本题考查遗传学的相关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确结论的能力。
57．（2020·四川泸州市·高三一模）许多作物的栽培品种和野生祖先种在染色体数目上存在较大差异，请分析下表回答有关问题。
生物种类
染色体组数
体细胞染色体数（条）
配子染色体数（条）
小麦
野生祖先种
2
14
7
栽培品种
6
a
21
香蕉
野生祖先种
2
22
11
栽培品种
3
33
（1）根据表中信息，a为______________条。
（2）用秋水仙素处理小麦的野生祖先种可以获得多倍体小麦，其原理是秋水仙素作用于正在分裂的细胞，能够抑制_____________的形成，从而引起细胞内染色体数目加倍。
（3）表中香蕉的栽培品种一般是没有种子的，原因是______________________________________。
（4）可遗传变异的来源除了表中所示变异外，还包括__________________________________。
【答案】42 纺锤体的形成 香蕉的栽培品种含有三个染色体组，为三倍体，三倍体植株在减数分裂过程中，由于同源染色体联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞，所以该植株结的果实一般没有种子 基因突变和基因重组
【分析】
分析表格可知，小麦的野生祖先种含2个染色体组，体细胞内含有14条染色体，可知其一个染色体组中含7条染色体。香蕉的野生祖先种含2个染色体组，体细胞内含有22条染色体，可知其一个染色体组中含11条染色体。配子是减数分裂形成的，细胞中染色体数均为体细胞的一半。
【详解】
（1）根据分析可知，小麦的一个染色体组中含有7条染色体，栽培品种含有6个染色体组，所以栽培品种的体细胞中含有7×6=42条染色体。即a为42条。
（2）秋水仙素能抑制纺锤体的形成，使有丝分裂后期分开的姐妹染色体不能移向两个细胞，从而获得染色体数目加倍的细胞。
（3）栽培品种的香蕉为三倍体，三倍体植株在减数分裂过程中，由于同源染色体联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞，所以该植株结的果实一般没有种子。
（4）可遗传变异的来源除了表中所示的染色体变异外，还包括基因突变和基因重组。
【点睛】
本题考查染色体变异、多倍体育种等相关知识，意在考查考生对染色体组和体细胞中染色体数量关系的理解能力。
58．（2020·广东肇庆市·高三一模）自从孟德尔发现遗传规律后，人工杂交方法被广泛应用于动植物育种。人工诱变技术的应用，使育种方法得到进一步改进。图中的AABB和aabb是两个小麦品种，为培育出优质高产的AAbb小麦，某生物小组同学围绕图示进行了方案讨论。请回答相关问题：
（1）AABB、aabb两个小麦品种经过图中________（用图中序号表示）过程培育出新品种的育种方式称为杂交育种，该育种方式一般从________才能开始选育AAbb个体，此过程的遗传学原理是________________。
（2）由AaBb通过过程④得到Ab个体所采用的是_______技术，在Ab的幼苗期，用____________处理可以得到AAbb个体。与传统的杂交育种相比，过程④⑤最大优势是____________。
（3）图中过程⑥利用γ射线处理生物的育种原理是________________。
【答案】①、②、③ F2（或第二代） 基因重组 花药（花粉）离体培养 秋水仙素 明显缩短育种年限 （使生物发生）基因突变
【分析】
根据题意和图示分析可知：①②③为杂交育种，①④⑤为单倍体育种，⑥是诱变育种。
四种育种方法的比较如下表：
杂交育种
诱变育种
单倍体育种
多倍体育种
方法
杂交→自交→选优
辐射诱变、激光诱变、化学药剂处理
花药离体培养、秋水仙素诱导加倍
秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
原理
基因重组
基因突变
染色体变异（染色体组先成倍减少，再加倍，得到纯种）
染色体变异（染色体组成倍增加）
【详解】
（1）由品种AABB、aabb经过①、②、③过程培育出新品种的育种方式称为杂交育种，利用的原理是基因重组；由于在子二代中会出现性状分离，因此一般从第二代开始选育高产优质品种。（2）过程④是采用花药（花粉）离体培养获得单倍体幼苗，在Ab的幼苗期，用秋水仙素处理可以得到AAbb个体，过程④⑤为单倍体育种，其优点是能明显缩短育种年限。
（3）过程⑥的育种方法是诱变育种，其利用射线处理生物的育种原理是使生物发生基因突变。
【点睛】
该题综合考查变异在育种中的应用，旨在考查学生对杂交育种、单倍体育种诱变育种几种育种方法的过程、原理的理解和掌握。
59．（2020·江西南昌市·高三二模）某二倍体植株（2N=14）的叶形有宽叶和窄叶两种，分别受一对等位基因D、d控制。该植株中偶见7号染色体三体的变异植株，这种变异植株能正常繁殖，产生的配子均可育。在减数分裂过程中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。回答下列问题：
（1）7号染色体三体植株的变异类型属于__________________。7号染色体三体变异植株的原始生殖细胞在减数第一次分裂的前期可观察到___________个四分体。
（2）该种植物偶见7号染色体三体，从未见其他染色体三体的植株，可能的原因是______________________。
（3）为探究控制叶形的基因是否位于7号染色体上。研究人员进行了如下实验：
实验步骤：
①将纯合的7号染色体三体宽叶植株与正常窄叶植株杂交得到F1，F1中三体植株占___________。
②挑选F1中三体植株与正常窄叶植株杂交得到F2，统计F2的表现型及比例。
预期结果及结论：
若______________________，则控制叶形的基因位于7号染色体上；
若______________________，则控制叶形的基因不位于7号染色体上。
【答案】染色体（数目）变异 7 发生其他染色体数目增加的生殖细胞不育，或受精卵不能发育或胚胎早期死亡 1/2 宽叶：窄叶=5：1 宽叶：窄叶=1：1
【分析】
三体植株的产生是某对同源染色体多一条，若减数分裂过程中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极，则其可产生含两条7号染色体和1条7号染色体两种配子，其上的基因随着同源染色体分离也会分离。
【详解】
（1）三体植株的产生是某对同源染色体多一条，其具体变异类型属于染色体数目变异。一对同源染色体联会属于一个四分体，该植株有7对同源染色体，联会时有7个四分体。
（2）染色体多一条使细胞中遗传物质增多，会影响生物的性状，该种植物偶见7号染色体三体，从未见其他染色体三体的植株，可能的原因是发生其他染色体数目增加的生殖细胞不育或受精卵不能发育。
（3）由于宽叶和窄叶两种，分别受一对等位基因D、d控制，假设控制叶形的基因在7号染色体上，纯合三体宽叶为DDD与窄叶dd杂交，F1中三体植株为DDd，其减数分裂产生的配子为DD：Dd：D：d=1：2：2：1，故F1中三体植株与正常窄叶（dd）植株杂交得到F2，得到的F2的叶形及比例为宽叶：窄叶=5：1。假设控制叶形的基因不在7号染色体上，选择纯合宽叶DD和窄叶dd杂交，F1为宽叶Dd，F1和窄叶dd杂交， F2为宽叶Dd：窄叶dd=1:1。
【点睛】
本题考查了染色体变异和基因分离定律的相关知识，要求考生能够掌握染色体变异的类型，能够根据信息确定变异的类型，并利用基因的分离定律解决的相关计算问题。
四、实验题
60．（2021·江苏南京市·高三三模）果蝇是遗传学研究中的模式生物。请回答下列问题：
（1）因为果蝇有________________________（至少写2点)等优点，因此常用作遗传学研究的材料。
（2）下图中字母代表果蝇某一条染色体上的不同基因，则变异类型①和②分别是________、________。
（3）某果蝇种群中，灰体（D)对黑檀体（d)为显性，灰体纯合果蝇与黑檀体果蝇杂交，在后代群体中出现了一只黑檀体果蝇。出现该黑檀体果蝇的原因可能是亲本果蝇在产生配子过程中发生了基因突变或染色体片段缺失导致的。请完成下列实验步骤及结果预测，以探究其原因。（注：一对同源染色体都缺失相同片段时胚胎致死，各型配子活力相同)
实验步骤：
① 用该黑檀体果蝇与基因型为Dd的果蝇杂交，获得F1；
② F1自由交配，观察、统计F2表现型及比例。
结果预测：
Ⅰ．如果F2表现型及比例为________________，则为基因突变；
Ⅱ．如果F2表现型及比例为________________，则为染色体片段缺失。
（4）该果蝇种群中，眼色有暗红眼、棕眼、朱红眼、白眼。M基因控制棕色素的合成，N基因控制朱红色素的合成。在棕色素和朱红色素同时存在时表现暗红眼，两种色素都不存在时表现白眼。现将一只白眼果蝇与纯合暗红眼果蝇杂交，F1全部为暗红眼，F1与白眼果蝇杂交实验结果如下表所示：
杂交组合
父本
母本
F2表现型及比例
Ⅰ
F1
白眼
暗红眼∶白眼＝1∶1
Ⅱ
白眼
F1
暗红眼∶棕眼∶朱红眼∶白眼＝43∶7∶7∶43
根据表中数据，请分析：
①杂交组合Ⅰ与组合Ⅱ的F2表现型及比例不同的原因是________。
②杂交组合Ⅱ中，F1产生的雌配子的类型及其比例是________。
③综上所述，控制眼色色素合成的两对基因分别位于________（填“常”或“性”)染色体上，并在相应位置画出F1的基因在染色体上位置示意图。
________
【答案】相对性状易区分、子代数量多、繁殖快、生长周期短、易饲养 易位 倒位 灰体∶黑檀体＝7∶9 灰体∶黑檀体＝7∶8 F1作父本时，减数第一次分裂过程中，眼色基因之间的染色体片段没有发生交叉互换，F1作母本时发生了交叉互换 MN∶Mn∶mN∶mn＝43∶7∶7∶43 常常
【分析】
1、倒位：倒位指染色体发生断裂后， 某一区段颠倒180°后重新连接而成的一类 染色体。易位：染色体片段位置的改变称为易位。
2、结合后代雌雄表现型及比例，可知两对基因位于常染色体上，即白眼果蝇基因型为mmnn，纯合暗红眼果蝇基因型为MMNN，F1的基因型为MmNn，F1与白眼果蝇杂交即MmNn×mmnn。
【详解】
（1）果蝇常用作遗传学材料，原因是：相对性状易区分、子代数量多、繁殖快、生长周期短、易饲养。
（2）①出现了该染色体没有的片段，是易位；②是倒位。
（3）Ⅰ、若是基因突变，则黑檀体果蝇的基因型为dd，dd×Dd→F1（1/2Dd、1/2dd），F1自由交配，产生的配子比例为1/4D、3/4d，则F2表现型及比例为灰体∶黑檀体＝7∶9。
Ⅱ、若是染色体片段缺失，则黑檀体果蝇的基因型为-d，-d×Dd→F1（1/4-D、1/4-d、1/4Dd、1/4dd），F1自由交配，产生的配子比例为1/4D、1/2d、1/4-，F2表现型及比例为灰体∶黑檀体＝7∶8。
（4）①组合Ⅰ：MmNn×mmnn后代只有暗红眼和白眼，说明两对基因链锁，连锁的后代比例应为暗红眼∶白眼＝1∶1，而组合Ⅱ为暗红眼∶棕眼∶朱红眼∶白眼＝43∶7∶7∶43，说明F1作父本时，减数第一次分裂过程中，眼色基因之间的染色体片段没有发生交叉互换，F1作母本时发生了交叉互换。
②白眼产生的配子为mn，杂交组合Ⅱ中后代暗红眼∶棕眼∶朱红眼∶白眼＝43∶7∶7∶43，则F1产生的雌配子的类型及其比例是MN∶Mn∶mN∶mn＝43∶7∶7∶43。
③综上所述，控制眼色色素合成的两对基因分别位于常染色体上，位置图为：
【点睛】
本题主要考查染色体变异、一对相对性状的杂交实验、基因链锁，难度较大。
61．（2021·河南平顶山市·高三一模）水稻是重要的粮食作物，“杂交水稻之父”袁隆平率领的团队，在水稻育种的研究工作中做出了重大贡献。回答下列问题：
（1）水稻的雄性不育植株不能产生可育花粉，但能产生正常雌配子。利用雄性不育植株培育杂交水稻的优点是_______________，大大减轻了杂交操作的工作量。
（2）水稻（2n=24）种群中存在着某对染色体的相应三体（2n+1）植株。三体植株的变异类型属于_______________，形成的原因是：________________，所形成的异常配子（n+1）与异性正常配子（n）结合而成。
（3）海水稻（海稻）具有耐盐性。假设水稻的耐盐性是由位于两对染色体上的两对等位基因（A、a和B、b）控制，其耐盐性和基因型的对应关系如下表：
表现型
耐盐
不耐盐
基因型类型
A__B__
A__bb、aaB__、aabb
为验证上述假设，现提供3种纯合“不耐盐”水稻植株若干（每株基因型未知），请简要写出验证该假设的实验思路和预期结果：
实验思路：_________________________________。
预期结果：若________________，则说明耐盐性是由位于两对染色体上的两对等位基因控制。
【答案】不需进行人工去雄操作 染色体（数目）变异 减数第一次分裂后期某对同源染色体未分开，或者减数第二次分裂后期某对姐妹染色单体未分开 让不耐盐的水稻植株相互授粉，选择F1中耐盐的植株自交，统计F2的表现型及比例 F2的表现型及比例为耐盐植株：不耐盐植株=9：7
【分析】
基因的自由组合定律的是实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】
（1）水稻的雄性不育植株不能产生可育花粉，但能产生正常雌配子。故利用雄性不育植株培育杂交水稻的优点是不需进行人工去雄操作，大大减轻了杂交操作的工作量。
（2）从变异类型分析，三体水稻（体细胞中多1条染色体）的形成属于染色体数目变异。三体植株形成的原因是减数第一次分裂后期一对同源染色体未分离，移向同一极，或者减数第二次分裂后期某对姐妹染色单体未能分配到两个子细胞中，所形成的异常配子（n+1）与异性正常配子（n）结合而成。
（3）3种纯合“不耐盐”水稻植株的基因型为AAbb，aaBB、aabb，要验证耐盐性是由位于两对染色体上的两对等位基因控制，即验证自由组合定律，可让不耐盐的水稻植株相互授粉，选择F1中耐盐的植株（AaBb）自交，统计F2的表现型及比例；若F2的表现型及比例为耐盐植株：不耐盐植株=9：7，则说明耐盐性是由位于两对染色体上的两对等位基因控制。
【点睛】
本题考查基因的自由组合定律的实质及其应用、验证性实验设计的相关知识。解答本题的关键是理解基因的自由组合定律的实质，属于考纲中理解和应用层次的考查。
62．（2021·四川雅安市·高三三模）燕麦雌雄同株，颖片颜色有三种，黑颖（Y_R_或yyR_）、黄颖（Y_rr）、白颖（yyrr），两对基因分别位于两对同源染色体上。R、r基因所在的染色体若发生片段缺失（R、r基因不丢失）将会导致花粉败育，但雌配子可育。回答下列问题：
（1）燕麦颖片颜色的遗传遵循__________________定律。若要用基因型为Yyrr的黄颖植株，快速培育出纯合的黄颖植株，最佳方法是________________育种。
（2）黑颖燕麦基因型有_______________种。现有一株基因型为YYRr的黑颖燕麦植株，请设计实验，探究该植株R、r基因所在染色体片段是否缺失以及缺失情况________________。（写出实验思路，预期实验结果及结论）
【答案】自由组合 单倍体育种 6种 方案一：用该燕麦植株自交，观察并统计子代表现型及比例。
①若子代黑颖：黄颖=3:1，则R、r基因所在的染色体片段没发生缺失。
②若子代黑颖：黄颖=1:1，则R基因所在的染色体片段发生缺失。③若子代全为黑颖，则r基因所在的染色体片段发生缺失。
方案二：选该燕麦植株作父本，用黄颖或白颖作母本进行杂交实验，观察并统计子代表现型及比例。
①若子代黑颖：黄颖=1:1，则R、r基因所在的染色体片段没发生缺失。
②若子代全为黄颖，则R基因所在的染色体片段发生缺失。
③若子代全为黑颖，则r基因所在的染色体片段发生缺失。
【分析】
1、基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
2、基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】
（1）燕麦颖片颜色受两对等位基因控制，这两对基因分别位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律。单倍体育种能明显缩短育种年限，用基因型为Yyrr的黄颖植株，快速培育出纯合的黄颖植株，可先进行花药离体培养获得Yr、yr的单倍体幼苗，再用秋水仙素处理单倍体的幼苗，便可得到YYrr的纯合黄颖植株。
（2）黑颖燕麦的基因型为Y_R_或yyR_，共有2×2+2=6种基因型。根据题干信息，R、r基因所在的染色体若发生片段缺失（R、r基因不丢失）将会导致花粉败育，但雌配子可育。现以基因型为YYRr的黑颖燕麦植株为实验材料探究R、r基因所在染色体片段是否缺失以及缺失情况，实验思路可以选取该燕麦植株自交，观察并统计子代表现型及比例，若R、r基因所在的染色体片段没发生缺失，则后代的基因型及比例是YYR_：YYrr=3：1，即表现型及比例是黑颖：黄颖=3:1。若R基因所在的染色体片段发生缺失，则亲本产生的雌配子是YR：Yr=1：1，亲本雄性产生的配子是Yr，后代的基因型及比例是YYRr：YYrr=1：1，表现性及比例是黑颖：黄颖=1:1；若r基因所在的染色体片段发生缺失，则亲本产生的雌配子是YR：Yr=1：1，亲本雄性产生的配子是YR，后代的基因型及比例是YYRR：YYRr=1：1，表现性全都是黑颖。也可以选该燕麦植株作父本，用黄颖或白颖作母本进行杂交实验，观察并统计子代表现型及比例。①若子代黑颖：黄颖=1:1，则R、r基因所在的染色体片段没发生缺失。②若子代全为黄颖，则R基因所在的染色体片段发生缺失。③若子代全为黑颖，则r基因所在的染色体片段发生缺失。
【点睛】
本题考查基因分离定律的实质及应用、基因自由组合定律的实质及应用，解答本题的关键是掌握两大遗传定律的适用范围，属于考纲识记和理解层次的考查。
专题08 变异、育种及人类遗传病
一、单选题
1．（2021·广东高考真题）白菜型油菜（2n=20）的种子可以榨取食用油（菜籽油），为了培育高产新品种，科学家诱导该油菜受未受精的卵细胞发育形成完整植株Bc。下列叙述错误的是（ ）
A．Bc成熟叶肉细胞中含有两个染色体组
B．将Bc作为育种材料，能缩短育种年限
C．秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株
D．自然状态下Bc因配子发育异常而高度不育
【答案】A
【分析】
1、根据单倍体、二倍体和多倍体的概念可知，由受精卵发育成的生物体细胞中有几个染色体组就叫几倍体；由配子发育成的个体，无论含有几个染色体组都为单倍体。
2、单倍体往往是由配子发育形成的，无同源染色体，故高度不育，而多倍体含多个染色体组，一般茎秆粗壮，果实种子较大。
【详解】
A、白菜型油菜（2n=20）的种子，表明白菜型油菜属于二倍体生物，体细胞中含有两个染色体组，而Bc是通过卵细胞发育而来的单倍体，其成熟叶肉细胞中含有一个染色体组，A错误；
BC、Bc是通过卵细胞发育而来的单倍体，秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株，此种方法为单倍体育种，能缩短育种年限，BC正确；
D、自然状态下，Bc只含有一个染色体组，细胞中无同源染色体，减数分裂不能形成正常配子，而高度不育，D正确。
故选A。
【点睛】
2．（2021·湖南高考真题）血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白（LDL），LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是（ ）
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D．编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
【答案】C
【分析】
分析题干，血浆胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白与细胞表面的受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而使血浆中的胆固醇含量降低；LDL受体减少和载脂蛋白apoB-100减少，均会影响胆固醇被细胞利用，导致血浆中的胆固醇含量较高。
【详解】
A、LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；
B、由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；
C、引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量增加，C错误；
D、编码apoB-100的基因失活，则apoB-100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。
故选C。
【点睛】
3．（2021·浙江高考真题）野生果蝇的复眼由正常眼变成棒眼和超棒眼，是由于某个染色体中发生了如下图所示变化，a、b、c表示该染色体中的不同片段。棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体畸变中的（ ）
A．缺失 B．重复 C．易位 D．倒位
【答案】B
【分析】
染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化，包括染色体数目变异和染色体结构变异，其中染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异，分为缺失（染色体片段的丢失，引起片段上所带基因随之丢失）、重复（染色体上增加了某个相同片段）、倒位（一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒）、易位（染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上）4种类型。
【详解】
分析图示可知，与正常眼相比，棒眼的该染色体上b片段重复了一个，超棒眼的该染色体上b片段重复了两个，因此棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体结构变异中的重复，即染色体上增加了某个相同片段。因此B正确，ACD错误。
故选B。
4．（2020·北京高考真题）为培育具有市场竞争力的无籽柑橘，研究者设计如下流程。相关叙述不正确的是（ ）
A．过程①需使用胰蛋白酶处理
B．实现过程②依赖膜的流动性
C．过程③需应用植物组培技术
D．三倍体植株可产生无籽柑橘
【答案】A
【分析】
分析图示可知，①过程为原生质体的制备过程，需要纤维素酶和果胶酶，②过程为原生质体的融合过程，需要诱导剂诱导融合，③过程为植物组织培养的过程。
【详解】
A、植物细胞壁的主要成分是纤维素和果胶，所以过程①需使用纤维素酶和果胶酶处理，A错误；
B、②过程为细胞融合过程，该过程依赖膜的流动性，B正确；
C、过程③需应用植物组培技术将杂种细胞培养形成个体，C正确；
D、三倍体植株含有三个染色体组，减数分裂时联会紊乱，可产生无籽柑橘，D正确。
故选A。
5．（2020·北京高考真题）为探究干旱对根尖细胞有丝分裂的影响，用聚乙二醇溶液模拟干旱条件，处理白刺花的根尖，制片（压片法）后用显微镜观察染色体变异（畸变）的情况，细胞图像如图。相关叙述正确的是（ ）
A．制片需经龙胆紫染色→漂洗→盐酸解离等步骤
B．直接使用高倍物镜寻找分生区细胞来观察染色体
C．染色体的形态表明该细胞正处于细胞分裂的间期
D．观察结果表明该细胞染色体发生了变异（畸变）
【答案】D
【分析】
分析图示可知，图示根尖细胞中姐妹染色单体正分开，由纺锤丝牵引正分别移向两极，则处于有丝分裂的后期，且细胞中有断裂的染色体片段，可能发生了染色体结构的变异。
【详解】
A、观察根尖细胞有丝分裂图像的实验中，需经过解离（盐酸+酒精1∶1混合液）→漂洗→染色（龙胆紫）→制片等步骤，A错误；
B、应先在低倍物镜下找到分生区细胞并移至视野中央，再换高倍物镜仔细观察，B错误；
C、由图示染色体的形态和位置，表明该细胞正处于有丝分裂的后期，C错误；
D、由于图示中出现了断裂的染色体片段，表明该细胞染色体的结构发生了变异（畸变），D正确。
故选D。
6．（2021·广东高考真题）人类（2n=46）14号与21号染色体二者的长臂在着丝点处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表现型，但在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会复合物（如图），在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律（不考虑交叉互换），下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是（ ）
A．观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞
B．男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体
C．女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体
D．女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图中的3种染色体）
【答案】C
【分析】
染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【详解】
A、14/21平衡易位染色体，是通过染色体易位形成，属于染色体变异，可通过显微镜观察染色体形态观察14/21平衡易位染色体，而有丝分裂中期染色体形态固定，故观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞，A正确；
B、题干信息可知，14/21平衡易位染色体，由14号和21号两条染色体融合成一条染色体，故男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体，B正确；
C、由于发生14/21平衡易位染色体，该女性卵母细胞中含有45条染色体，经过减数分裂该女性携带者的卵子最多含23种形态不同的染色体，C错误；
D、女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图6中的3种染色体）分别是：①含有14、21号染色体的正常卵细胞、②含有14/21平衡易位染色体的卵细胞、③含有14/21平衡易位染色体和21号染色体的卵细胞、④含有14号染色体的卵细胞、⑤14/21平衡易位染色体和14号染色体的卵细胞、⑥含有21号染色体的卵细胞，D正确。
故选C。
【点睛】
7．（2020·江苏高考真题）下列叙述中与染色体变异无关的是（ ）
A．通过孕妇产前筛查，可降低21三体综合征的发病率
B．通过连续自交，可获得纯合基因品系玉米
C．通过植物体细胞杂交，可获得白菜-甘蓝
D．通过普通小麦和黑麦杂交，培育出了小黑麦
【答案】B
【分析】
染色体变异包括染色体结构的变异和染色体数目的变异。染色体结构的变异会使染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异，包括缺失、重复、倒位、易位；染色体数目的变异是指染色体数目以染色体组的方式成倍地增加或减少，或个别染色体的增加或减少，分为非整倍性变异和整倍性变异。
【详解】
A、21三体综合征属于染色体数目变异中的非整倍性变异，A错误；
B、连续自交可获得纯合基因品系玉米，原理为基因重组，子代染色体结构和数目均未改变，与染色体变异无关，B正确；
C、植物体细胞杂交的过程细胞发生了染色体数目的变异，C错误；
D、普通小麦与黑麦杂交后，需用秋水仙素处理使染色体数目加倍，才能培育出稳定遗传的小黑麦，利用了染色体数目的变异原理，D错误；
故选B。
8．（2020·山东高考真题）在细胞分裂过程中，末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，如下图所示。若某细胞进行有丝分裂时，出现“染色体桥”并在两着丝点间任一位置发生断裂，形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异，关于该细胞的说法错误的是（ ）
A．可在分裂后期观察到“染色体桥”结构
B．其子细胞中染色体的数目不会发生改变
C．其子细胞中有的染色体上连接了非同源染色体片段
D．若该细胞基因型为Aa，可能会产生基因型为Aaa的子细胞
【答案】C
【分析】
分析题图可知，缺失端粒的染色体不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝点分裂后形成“染色体桥”结构，当两个着丝点间任意位置发生断裂，则可形成两条子染色体，并分别移向细胞两极，根据以上信息答题。
【详解】
A、由题干信息可知，着丝点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，故可以在有丝分裂后期观察到“染色体桥”结构，A正确；
B、出现“染色体桥”后，在两个着丝点间任意位置发生断裂，可形成两条子染色体分别移向细胞两极，其子细胞中染色体数目不会发生改变，B正确；
C、“染色体桥”现象使姐妹染色单体之间发生了片段的转接，不会出现非同源染色体片段，C错误；
D、若该细胞的基因型为Aa，出现“染色体桥”后着丝点间任意位置发生断裂时，一条姐妹染色单体上的a转接到了另一条姐妹染色体上，则会产生基因型为Aaa的子细胞，D正确。
故选C。
【点睛】
本题结合“染色体桥”现象，考查染色体的变异，要求考生识记染色体结构变异和数目变异的类型及原理，并结合题图信息准确判断各选项。
9．（2020·山东高考真题）野生型大肠杆菌可以在基本培养基上生长，发生基因突变产生的氨基酸依赖型菌株需要在基本培养基上补充相应氨基酸才能生长。将甲硫氨酸依赖型菌株M和苏氨酸依赖型菌株N单独接种在基本培养基上时，均不会产生菌落。某同学实验过程中发现，将M、N菌株混合培养一段时间，充分稀释后再涂布到基本培养基上，培养后出现许多由单个细菌形成的菌落，将这些菌落分别接种到基本培养基上，培养后均有菌落出现。该同学对这些菌落出现原因的分析，不合理的是（ ）
A．操作过程中出现杂菌污染
B．M、N菌株互为对方提供所缺失的氨基酸
C．混合培养过程中，菌株获得了对方的遗传物质
D．混合培养过程中，菌株中已突变的基因再次发生突变
【答案】B
【分析】
本题以大肠杆菌营养缺陷型为材料进行相关实验探究为情境，考查考生综合运用所学知识分析实验结果的能力。
【详解】
A.操作过程当中出现杂菌污染，基本培养基上生长的为杂菌，A合理；
B.若M、N菌株互为对方提供所缺失的氨基酸形成的菌落，需要MN混合在一起才能生存，而该菌落来自于单个细菌形成的菌落，单个细菌不可能混合培养的细菌。B项不合理。
C.M、N菌株混合培养后在基本培养基上可以生存。推测可能是混合培养过程当中，菌株间发生了基因交流，获得了对方的遗传物质，C合理；
D.基因突变是不定向的，在混合培养过程中，菌株当中已突变的基因也可能再次发生突变得到可在基本培养基上生存的野生型大肠杆菌，D合理。
故选B。
【点睛】
两种营养缺陷型的大肠杆菌混合培养细菌可以通过相互“接合”（即有性生殖）而实现基因交流。
10．（2020·浙江高考真题）某条染色体经处理后，其结构发生了如图所示的变化。这种染色体结构的变异属于
A．缺失 B．倒位 C．重复 D．易位
【答案】B
【分析】
染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。根据染色体断裂后断片连接方式，染色体的结构变异分为4种：缺失、重复、倒位、易位。
【详解】
分析图示可知，原来排列为123456的染色体，经过断裂后，重新连接为125436的排列顺序，可知其中的345片段发生了180︒的颠倒，此类染色体结构变异为倒位。
故选B。
11．（2019·上海高考真题）人是由黑猩猩进化而来。下图是人类和黑猩猩的4号染色体，字母表示基因，其中有一条发生了变异。该变异类型是 （ ）
A．染色体易位 B．基因突变 C．染色体倒位 D．基因重组
【答案】C
【分析】
可遗传的变异有三种来源：基因突变、染色体变异和基因重组：
（1）基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。
（2）基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合，另外，外源基因的导入也会引起基因重组。
（3）染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型；染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【详解】
识图分析可知，图中两条染色体为同源染色体，同源染色体上相同位置的基因为等位基因或者相同基因，由图可知，其中一条染色体上的基因B、C、D、E与着丝点另一侧的基因F、g位置发生了颠倒，因此属于染色体结构变异中的倒位。综上所述，C正确，A、B、D错误。
故选C。
12．（2019·海南高考真题）下列有关基因突变的叙述，正确的是（ ）
A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
B．基因突变必然引起个体表现型发生改变
C．环境中的某些物理因素可引起基因突变
D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
【答案】C
【分析】
基因突变指DNA中发生的碱基对的增添、缺失和替换，而引起基因结构的改变。
基因突变的特点：多害少利、普遍性、不定向性、低频性等。
诱导基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素（病毒）。
【详解】
高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误；由于密码子的简并性，基因突变不一定引起个体表现型发生改变；显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变，表现型也不发生改变，B错误；环境中的某些物理因素如射线可引起基因突变，C正确；根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，D错误。故选C。
13．（2019·江苏高考真题）下列关于生物变异与育种的叙述，正确的是
A．基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异
B．基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异
C．弱小且高度不育的单倍体植株，进行加倍处理后可用于育种
D．多倍体植株染色体组数加倍，产生的配子数加倍，有利于育种
【答案】C
【分析】
生物的变异包括可遗传变异和不可遗传变异，可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因；基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括自由组合型和交叉互换型两种类型；染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异。
【详解】
基因重组是在有性生殖的过程，控制不同性状的基因的重新组合，会导致后代性状发生改变，A错误；基因突变会导致DNA的碱基序列发生改变，但由于密码子的简并性等原因，基因突变不一定会导致生物体性状发生改变，B错误；二倍体花药离体培养获得的单倍体高度不孕，但是用秋水仙素处理后使得其染色体数目加倍，为可育的二倍体，且肯定是纯种，C正确；多倍体的染色体组数如果奇倍数的增加（如三倍体），其后代遗传会严重的不平衡，在减数分裂形成配子时，同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子，因此不利于育种，D错误。
14．（2019·江苏高考真题）人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是
A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数
B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变
C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂
D．该病不属于染色体异常遗传病
【答案】A
【分析】
人的镰刀型细胞贫血症发病的根本原因是基因突变，由于血红蛋白基因中碱基对替换造成的蛋白质结构异常，患者的红细胞呈镰刀型，容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
【详解】
血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，说明镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白基因中T-A碱基对被替换成A-T碱基对，替换后氢键数目不变，A错误；血红蛋白基因中碱基对的替换造成基因结构改变，进而导致血红蛋白结构异常，B正确；患者的红细胞呈镰刀型，容易破裂，使人患溶血性贫血，C正确；镰刀型贫血症属于单基因遗传病，不属于染色体异常遗传病，D正确。故选A。
15．（2019·浙江高考真题）人类某遗传病的染色体核型如图所示。该变异类型属于
A．基因突变 B．基因重组
C．染色体结构变异 D．染色体数目变异
【答案】D
【分析】
根据题图分析，该遗传病为21-三体综合症，属于染色体异常遗传病中染色体数目畸变的遗传病。
【详解】
基因突变是指由于基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程，染色体核型上无法发现基因突变的遗传病，A选项错误；基因重组是指具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖时，控制不同性状的基因重新组合，导致后代不同于亲本类型的现象或过程，染色体核型中没有体现有性生殖的过程，B选项错误；染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异，图中的染色体核型未表现出结构变异，C选项错误；染色体数目变异是指生物细胞中染色体数目的增加或减少，图中21号染色体比其他的同源染色体多一条，属于染色体数目变异，D选项正确。
16．（2019·浙江高考真题）某种染色体结构变异如图所示。下列叙述正确的是( )
A．染色体断片发生了颠倒
B．染色体发生了断裂和重新组合
C．该变异是由染色单体分离异常所致
D．细胞中的遗传物质出现了重复和缺失
【答案】B
【分析】
染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。根据染色体断裂后断片连接的方式，染色体的结构变异分为缺失、重复、倒位和易位四种。
【详解】
由题图可知，图中的两条非同源染色体发生了断裂，断片交换位置后重接，属于易位，B正确；两条非同源染色体的断片发生了互换，没有发生颠倒，A错误；染色单体分离异常会导致染色体数目变异，不是结构变异，C错误；改变异仅有位置的改变，没有染色体片段的增减，细胞中的遗传物质没有出现重复和缺失，D错误。故选B。
17．（2021·浙江高考真题）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（ ）
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
【答案】D
【分析】
人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】
A、血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；
C、可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；
D、孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21-三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
故选D。
18．（2020·浙江高考真题）下列疾病中不属于遗传病的是
A．流感 B．唇裂 C．白化病 D．21-三体综合征
【答案】A
【分析】
遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变，从而使发育成的个体所患的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
【详解】
A、流感是由于流感病毒入侵人体而引起的，人体遗传物质没有发生改变，不属于遗传病，A正确；
B、唇裂属于多基因遗传病，B错误；
C、白化病是由常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，属于单基因遗传病，C错误
D、21-三体综合征是由于体细胞中21号染色体多一条引起的，属于染色体异常遗传病，D错误。
故选A。
19．（2019·海南高考真题）人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病极低。理论上，下列推测正确的是（ ）
A．人群中M和m的基因频率均为1/2
B．人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
C．苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等
D．苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2
【答案】B
【分析】
人苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，男女发病率相同。正常人的基因型为：MM或Mm，患者的基因型为mm。
【详解】
各种基因型的比例未知，人群中M和m的基因频率无法计算，A错误；该病为常染色体隐性遗传病，人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等，B正确；苯丙酮尿症患者（基因型为mm）母亲基因型可能为Mm或mm，概率无法计算，C错误；苯丙酮尿症患者即mm与正常人婚配（MM或Mm）所生儿子患苯丙酮尿症即mm的概率为0或1/2，D错误。故选B。
20．（2019·浙江高考真题）下图为甲、乙两种遗传病（其中一种为伴性遗传）的某遗传家系图，家系中无基因突变发生，且Ⅰ4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。下列叙述正确的是（ ）
A．若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5
B．若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病概率是1/26，只患乙病概率是25/52
C．Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39
D．若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率是1/39
【答案】B
【分析】
根据题图分析，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴Y染色体遗传病。
【详解】
A、若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，则可能是①Ⅲ4生殖细胞在减数第一次分裂后期同源染色体分离时发生异常；②Ⅲ5的生殖细胞在减数第二次分裂后期着丝粒断裂后形成的染色体未分到两个细胞中。两者染色体畸变的可能性相近，A选项错误；
B、设甲病的基因为A、a，乙病的基因为B、b，可得Ⅲ4的基因型为aaXYb，因为人群中这两种病的发病率均为1/625，所以Ⅲ5基因型为Aa的概率为，故Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病的概率为，只患乙病的概率是，B选项正确；
C、因为甲病为常染色体隐性遗传病，故Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，则Ⅱ1的基因型为AA的概率为，为Aa的概率为，结合B选项的分析可知，Ⅳ3的基因型为AA的概率为，基因型Aa的概率为，Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，Ⅲ5基因型为12/13AA、1/13Aa，与Ⅲ5基因型相同的概率为1/3×12/13+2/3×1/13=14/39，C选项错误；
D、Ⅱ1的基因型为AA的概率为，为Aa的概率为，与正常男性结合，子女只有可能患甲病，该正常男性基因型为Aa的概率为，故子女患病的可能为，D选项错误。
故选B。
21．（2019·浙江高考真题）下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
【答案】A
【分析】
单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。该类疾病的种类很多，但发病率都很低，多属于罕见病。
【详解】
单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A选项正确；单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的，B选项错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C选项错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D选项错误。
22．（2019·浙江高考真题）母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是( )
A．孕前遗传咨询
B．禁止近亲结婚
C．提倡适龄生育
D．妊娠早期避免接触致畸剂
【答案】C
【分析】
遗传病的监测和预防：遗传咨询，婚前检查、适龄生育、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等。
【详解】
由题中的曲线图可知，随着母亲年龄的增长，母亲所生子女数目先增加后减少，先天愚型病相对发生率越来越高。在25～30岁之间，母亲所生子女较多，且先天愚型病相对发生率很低。因此，适龄生育可降低母亲所生子女患先天愚型病的概率。综上所述，A、B、D错误，C正确。故选C。
23．（2021·浙江高三三模）基因编辑技术可实现对目标基因碱基的敲除、加入等修改，该技术所引起的变异类型属（ ）
A．基因重组 B．基因突变
C．染色体结构变异 D．染色体数目变异
【答案】B
【详解】
略
24．（2021·安徽淮北市·高三一模）人们目前所食用的香蕉多来自三倍体香蕉植株，三倍体香蕉的培育过程如图所示。 下列叙述错误的是（ ）
A．可利用秋水仙素抑制纺锤体的形成，获得四倍体香蕉
B．无子香蕉的培育过程主要运用了染色体变异的原理
C．三倍体香蕉在减数分裂过程中染色体配对紊乱导致无子
D．二倍体与四倍体杂交能产生三倍体，它们之间不存在生殖隔离
【答案】D
【分析】
分析题图：用秋水仙素处理野生芭蕉，可抑制细胞有丝分裂过程中纺锤体的形成，导致染色体数目加倍，形成四倍体有子香蕉。二倍体有子香蕉经减数分裂形成的配子中含一个染色体组，四倍体有子香蕉经减数分裂形成的配子中含二个染色体组，所以杂交后形成的个体含三个染色体组，其减数分裂过程中同源染色体联会紊乱，所以不能产生种子，为无子香蕉。
【详解】
A、秋水仙素可以抑制纺锤丝的形成，从而使染色体数目加倍，获得四倍体香蕉，A正确；
BC、无子香蕉是三倍体，在减数分裂过程中发生了联会紊乱，不能产生种子，因此无子香蕉的培育过程主要运用了染色体变异的原理，BC正确；
D、由于三倍体不能产生种子，所以二倍体和四倍体存在生殖隔离，D错误。
故选D。
【点睛】
25．（2021·安徽淮北市·高三一模）下列关于基因突变和基因重组的叙述，正确的是（ ）
A．分裂间期较分裂期更易发生基因突变，主要是因为间期持续的时间更长
B．血友病、色盲、多指、白化病等致病基因的出现说明基因突变具有不定向性
C．基因重组不能产生新基因，但可以为生物进化提供原材料
D．水稻根尖细胞内的减数分裂四分体时期可以发生基因重组
【答案】C
【分析】
基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变；特点：①普遍性；②随机性、不定向性；③突变率很低；④多数有害。
基因重组：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。
类型：（1）自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。（2）交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。
意义：（1）形成生物多样性的重要原因之一。（2）是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。
【详解】
A、分裂间期容易发生基因突变是由于DNA分子复制时要解开螺旋，稳定性降低，A错误；
B、血友病、色盲、多指、白化病等不同致病基因的出现（导致患病）说明基因突变具有多害少利性，不定向是指一个基因可以向不同的方向突变，产生一个以上的等位基因，B错误；
C、基因重组是控制不同性状的基因发生重新组合，不能产生新基因，可以产生多样化基因组合的子代，为生物进化提供原材料，C正确；
D、水稻根尖细胞只能进行有丝分裂，而不能进行减数分裂，不会出现四分体，也不会出现基因重组，D错误。
故选C。
【点睛】
26．（2021·广西玉林市·高三二模）现以高产不抗病（AAbb）、低产抗病（aaBB）两个玉米品种（A控制高产、B控制抗病）为亲本可通过单倍体育种或杂交育种培育高产抗病新品种。下列说法正确的是（ ）
A．F1植株减数分裂，发生基因重组产生4种花粉
B．从F1植株中选取花粉（AB）进行离体培养获得高产抗病新品种
C．从单倍体植株中取出萌发的种子诱导染色体数目加倍
D．与单倍体育种相比，杂交育种可从F2中快速选育出纯合新品种
【答案】A
【分析】
分析题干信息：高产不抗病(AAbb)、低产抗病(aaBB)两个玉米品种为亲本杂交可得F1，基因型为AaBb，为获得稳定遗传高产抗病新品种（AABB），可通过F1植株连续自交或单倍体育种的方法获得。
【详解】
A、由以上分析可知，F1植株基因型为AaBb，减数分裂时可通过基因重组产生AB、Ab、aB、ab共4种花粉，A正确；
B、从F1植株中选取花粉（AB）进行离体培养，只能获得基因型为AB的单倍体植株，为获得高产抗病新品种，还需对该单倍体进行染色体诱导加倍处理，B错误；
C、单倍体植株高度不育，用秋水仙素只能处理单倍体的幼苗，不能处理种子，C错误；
D、单倍体育种可明显缩短育种年限，故与杂交育种相比，单倍体育种可从F2中快速选育出纯合新品种，D错误。
故选A。
27．（2021·广东茂名市·高三三模）2021年3月29日，研究人员在华南农业大学试验田插种嫦娥五号搭载的太空稻秧苗。下列有关太空育种的说法不正确的是（ ）
A．太空育种常选萌发的种子或幼苗作为实验材料
B．太空育种可以通过改变基因的结构达到种的目的
C．太空育种的优点是突变率高，可定向改变生物的遗传性状
D．太空育种利用太空的强辐射、微重力等因素诱导基因发生变异
【答案】C
【分析】
太空育种是诱变育种，利用失重、宇宙射线等手段诱发生物基因突变。诱变育种具有的优点是可以提高突变率，缩短育种周期，以及能大幅度改良某些性状，缺点是成功率低，有利变异的个体往往不多；此外需要大量处理诱变材料才能获得所需性状。
【详解】
A、太空育种常选萌发的种子或幼苗作为实验材料，因为萌发的种子和幼苗有丝分裂旺盛，容易发生基因突变，A正确；
B、太空育种的原理是基因突变，基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因，显然太空育种可以通过改变基因的结构达到育种的目的，B正确；
C、太空育种的原理是基因突变，不一定就能获得人们所期望的优良性状，因为基因突变是不定向的，C错误；
D、太空育种是利用太空微重力、强辐射等因素诱发基因突变，因此也叫诱变育种，D正确。
故选C。
【点睛】
28．（2021·云南曲靖市·高三二模）DNA分子中碱基上连接-一个“-CH3”，称为DNA甲基化。甲基化不改变基因的遗传信息，但会抑制基因的表达，进而对表型产生影响。下列叙述正确的是（ ）
A．基因甲基化引起的变异属于基因突变
B．DNA甲基化对生物一定有害
C．DNA甲基化一定会使生物的性状发生改变
D．癌症发生的机制可能是抑癌基因甲基化的结果
【答案】D
【分析】
1、诱发基因突变的因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。例如，紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基；某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA等。
2、生物的性状由基因决定，还受环境条件的影响，是生物的基因和环境共同作用的结果，即表观型=基因型+环境条件。
【详解】
A、基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。DNA分子中碱基上连接一个“-CH3”，称为DNA甲基化，甲基化不改变基因的遗传信息，所以基因甲基化引起的变异不属于基因突变，A错误；
B、变异的有利和有害取决于生物的生存环境，基因甲基化可能属于不利于生物的变异，也可能属于利于生物的变异，B错误；
C、DNA甲基化不一定会使生物的性状发生改变，C错误；
D、原癌基因负责调节细胞周期控制细胞生长和分裂，抑癌基因阻止细胞不正常的分裂，原癌基因和抑癌基因甲基化后基因无法转录发挥作用，会导致细胞不正常的分裂不受控制，最终发生细胞癌变，D正确。
故选D。
【点睛】
29．（2021·浙江绍兴市·高三二模）下列关于生物变异的叙述，正确的是（ ）
A．可遗传变异不一定会遗传给后代
B．基因突变是指基因片段的增添、缺失或替换
C．基因突变引起的疾病不能通过显微镜观察到
D．引起猫叫综合征的原因是五号染色体少一条
【答案】A
【分析】
变异分为可遗传变异和不遗传变异，单纯由环境改变引起、遗传物质没有发生改变的变异是不遗传变异；由遗传物质改变引起的变异是可遗传变异，可遗传变异包括基因突变、基因重组、染色体变异，基因突变发生在体细胞中一般不遗传给后代，发生在生殖细胞中会遗传给后代，镰刀型贫血症属于基因突变，由于碱基对发生替换导致基因编码的氨基酸序列中发生氨基酸替换，使红细胞称为镰刀状；染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、易位、倒位。
【详解】
A、由遗传物质改变引起的变异是可遗传变异，不一定会遗传给后代，A正确；
B、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，基因片段增添、缺失或替换会导致染色体变异，B错误；
C、基因突变引起的疾病少数可通过显微镜观察到，如镰刀型细胞贫血症可通过显微镜观察到红细胞形态，C错误；
D、引起猫叫综合症的原因是五号染色体缺失片段，D错误。
故选A。
【点睛】
30．（2021·山西吕梁市·高三三模）某二倍体植物雌雄异株，高茎（H）对矮茎（h）为显性，红花（R）对黄花（r）为显性，且两对等位基因分别位于两对同源染色体上，现有基因型为HHRR和hhrr的植株作亲本进行育种，下列说法正确的是（ ）
A．如果要获得hhRR植株，最简便的方法是采用杂交育种技术，其过程不需要选育
B．如果要获得hhRR植株，最快捷的方法是单倍体育种技术，其原理是基因重组
C．如果采用诱变育种技术，也可以获得hhRR植株，不过存在一定的随机性
D．如果育种过程中需要筛选出hhRR和hhRr的植株，最简便的方法是通过自交判断
【答案】D
【分析】
常见育种方法的比较如下表：
杂交育种
诱变育种
单倍体育种
多倍体育种
方法
杂交→自交→选优
辐射诱变、激光诱变、化学药剂处理
花药离体培养、秋水仙素诱导加倍
秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
原理
基因重组
基因突变
染色体变异（染色体组先成倍减少，再加倍，得到纯种）
染色体变异（染色体组成倍增加）
【详解】
A、若要获得hhRR植株，最简便的方法是采用杂交育种技术，即用HHRR和hhrr杂交，获得HhRr的子代，令其自交后再从中选育，A错误；B、如果要获得hhRR植株，最快捷的方法是单倍体育种技术，即用HHRR和hhrr杂交，获得HhRr的个体后，采用花药离体培养和植物组织培养后获得单倍体，再经秋水仙素诱导加倍后筛选hhRR的个体，该方法的原理是染色体数目变异，B错误；
C、基因突变的结果通常是产生新的等位基因，如果采用诱变育种技术，也可以获得hhRR植株，但由于突变的不定向性（而非随机性），通常需要处理大量材料，C错误；
D、如果育种过程中需要筛选出hhRR和hhRr的植株，最简便的方法是通过自交判断：若子代出现性状分离，则证明为杂合子，D正确。
故选D。
31．（2021·山东潍坊市·高三三模）金鱼和锦鲤两种观赏鱼类都源自我国，其观赏价值体现在体形、体色及斑纹的艳丽程度上，雌性鱼类更具有性状优势。科学家用人工诱导雌核发育技术来提高鱼的观赏价值，人工诱导雌核发育的方法有第一次卵裂阻止法（方法一）和第二极体放出阻止法（方法二）。下图所示精子需要用紫外线或X光照射进行灭活处理，使其失去遗传能力（破坏染色体），但保留受精能力。下列说法正确的是（ ）
A．精子失去遗传能力是因为紫外线或X光照射使其发生了基因突变
B．方法一通过低温抑制有丝分裂后期纺锤体形成使染色体加倍
C．若方法二得到的是杂合子二倍体，一定是交叉互换导致的
D．若方法一对卵子的低温处理不完全，则可能形成单倍体
【答案】D
【分析】
分析题图信息可知：人工诱导雌核发育的方法有第一次卵裂阻止法（方法一）和第二极体放出阻止法（方法二）。低温抑制第一次卵裂，DNA复制后，纺锤体的形成受到抑制，导致细胞不能分裂，方法一导致细胞核中基因相同，是纯合二倍体。
【详解】
A、结合题意可知，精子失去遗传能力是因为紫外线或X光照射使其灭活，而非发生了基因突变，A错误；
B、方法一为卵裂阻止法，可以通过低温抑制纺锤体的形成而实现，但纺锤体的形成时期是前期而非后期，B错误；
C、据图可知，若减数第一次分裂时期同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，而导致同一染色体上的两条姐妹染色单体中可能会含有等位基因；或在该过程中发生了基因突变，则方法二低温抑制极体排出，均可能会获得杂合二倍体，C错误；
D、若方法一对卵子的低温处理不完全，不能抑制纺锤体的形成，则细胞能正常卵裂，导致染色体数目减半，则可能形成单倍体，D正确。
故选D。
32．（2021·广东珠海市·高三二模）某基因由于发生突变，导致转录形成的mRNA长度不变，但合成的多肽链缩短。下列解释不合理的是（ ）
A．该基因可能发生了碱基对的替换
B．该基因的脱氧核苷酸数目没有改变
C．该突变不会导致生物性状发生改变
D．该突变可能导致终止密码子提前出现
【答案】C
【分析】
1、基因对性状的控制方式：①基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状，如白化病、豌豆的粒形；②基因通过控制蛋白质分子结构来直接控制性状，如镰刀形细胞贫血症、囊性纤维病。
2、分析题文：“其mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短”可能说明翻译的肽链缩短是由于编码的基因发生了碱基对的替换，导致终止密码子提前出现。
【详解】
A、根据题干转录形成的mRNA长度不变，该基因最可能发生碱基对的替换，A不符合题意；
B、根据题干可知，该基因发生了碱基对的替换，因此基因的脱氧核苷酸数目没有改变，B不符合题意；
C、蛋白质的结构多样性取决于氨基酸的数目、种类、排列顺序以及多肽链盘曲折叠的方式，该突变已经导致肽链变短，氨基酸减少，故该突变会导致生物性状发生改变，C符合题意；
D、根据题干mRNA长度不变，但合成的多肽链缩短，突变可能导致mRNA上的终止密码子提前出现，D不符合题意。
故选C。
【点睛】
33．（2021·浙江衢州市·高三二模）下列过程与基因重组无关的是（ ）
A．基因治疗 B．单倍体育种
C．高产青霉菌的培育 D．抗虫棉的培育
【答案】C
【分析】
可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，其中基因突变可应用与诱变育种，如太空育种；基因重组可应用于杂交育种和基因工程育种；染色体变异可应用于单倍体育种和多倍体育种，如三倍体无籽西瓜。
【详解】
A、基因治疗属于基因工程的应用范畴，而基因工程的原理为基因重组，A不符合题意；
B、单倍体育种通常需要与杂交育种相结合，其中杂交育种的原理是基因重组，B不符合题意；
C、高产青霉菌是利用诱变育种的方法培育出来的，原理是基因突变，C符合题意；
D、目前是将苏云金杆菌的某些基因移植到棉花体内，培育出抗虫棉，属于基因工程育种，原理是基因重组，D不符合题意。
故选C。
34．（2021·广东梅州市·高三一模）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．遗传病是指基因结构改变而引起的疾病
B．遗传病发病风险率估算需要确定遗传病类型
C．先天性愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
D．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
【答案】B
【分析】
人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】
A、人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，A错误；
B、遗传病发病风险率估算需要确定遗传病类型再进行计算，B正确；
C、猫叫综合征患者第五号染色体上缺失部分染色体片段，患儿哭声似猫叫，先天愚型患者细胞中多了一条21号染色体，C错误；
D、具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，如先天患艾滋病、家族性夜盲症等，D错误。
故选B。
35．（2021·江西高三二模）某染色体组成为2N的两性花植物，其产生的基因型相同的配子之间不能完成受精作用，此现象是由10个复等位基因An（A1、A2、…A10）控制的。下列叙述正确的是（ ）
A．基因突变具有普遍性、随机性等特点，An复等位基因体现了基因突变的随机性
B．An复等位基因在遗传过程中遵循孟德尔的基因自由组合定律
C．自然条件下，该植物纯合个体的基因型有10种
D．A1A2与A3A4杂交，得到的F1再分别进行自交，F2中A1A4基因型的个体理论上占F2的1/4
【答案】D
【分析】
根据题意和图示分析可知：同源染色体上的等位基因An（A1、A2、…A10），说明基因突变是不定向的。基因型相同的配子之间不能完成受精作用，说明后代没有该基因的纯合个体。
【详解】
A、基因突变具有普遍性、随机性等特点，An复等位基因体现了基因突变的不定向性，A错误；
B、An复等位基因位于一对同源染色体上，在遗传过程中不遵循孟德尔的基因自由组合定律，B错误；
C、基因型相同的配子之间不能完成受精作用，说明后代没有该基因的纯合个体，C错误；
D、A1A2与A3A4杂交，得到的F1的基因型为A1A3、A1A4、A2A3、A2A4，且各占1/4，只有A1A4自交后代才会出现A1A4的个体，由于基因型相同的配子之间不能完成受精作用，A1A4自交后代全为A1A4，理论上占F2的1/4，D正确。
故选D。
36．（2021·四川泸州市·高三三模）中国首创的人造麦类新作物八倍体小黑麦，由于具有品质佳、抗逆性强和抗病害等特点，在生产上有广阔的应用前景。其培育过程如下图所示（其中A、B、D、R分别代表不同物种的一个染色体组）。有关叙述正确的是（ ）
A．普通小麦与黑麦杂交产生了后代，说明二者间不存在生殖隔离
B．图中秋水仙素应作用于杂种一的种子或幼苗的细胞分裂前期
C．杂种一的部分细胞染色体组数与小黑麦部分细胞染色体组数相同
D．将小黑麦的花粉粒进行花药离体培养得到的四倍体高度不育
【答案】C
【分析】
染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。染色体组的特点是不含同源染色体，不含等位基因。
【详解】
A、普通小麦与黑麦杂交产生的杂种为ABDR，杂种由于不存在同源染色体，减数分裂过程中不能正常的联会，无法产生正常的配子，杂种不育，则普通小麦与黑麦杂存在生殖隔离，A错误；
B、由A分析可知，杂种不育，不能产生种子，因此只能用秋水仙素作用于杂种的幼苗，而不能作用于杂种的种子，B错误；
C、杂种一的部分细胞有丝分裂后期染色体组数为8个，部分细胞染色体组数为4个，小黑麦部分细胞染色体组数为4个，部分细胞染色体组数为8个，部分细胞染色体体组数为16个，C正确；
D、花粉粒进行花药离体培养得到的是单倍体，D错误。
故选C。
【点睛】
37．（2020·贵州高三一模）染色体变异包括染色体数目变异和染色体结构变异。下列相关的叙述，正确的是
A．细胞有丝分裂和减数分裂过程中都可能发生染色体变异
B．人类猫叫综合征是体细胞缺少第5号染色体而引起的遗传病
C．细胞分裂时非同源染色体之间发生的片段移接不属于染色体变异
D．利用生长素获得无子番茄时，生长素改变了果实细胞的染色体数目
【答案】A
【分析】
1.染色体结构的变异：指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失、增添、倒位或易位等改变。
2.染色体数目的变异：指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。
【详解】
A、有丝分裂和减数分裂过程中都可能发生染色体变异，包括染色体结构变异和染色体数目变异，A正确；
B、人类猫叫综合征是由于第5号染色体发生片段缺失引起的，B错误；
C、非同源染色体之间发生的片段移接叫易位，属于染色体结构变异，C错误；
D、利用一定浓度的植物生长素涂抹未授粉的番茄柱头，可刺激其发育成无子果实，其原理是生长素刺激子房壁细胞分裂、分化并发育成果实，在该过程中子房壁细胞、珠被细胞进行有丝分裂，细胞中的染色体数目在通常情况下不会发生改变，D选错误。
故选A。
【点睛】
38．（2020·四川泸州市·高三一模）下列关于生物育种的说法正确的是（ ）
A．通过单倍体育种能获得原有植物没有的性状
B．基因工程育种和杂交育种所利用的变异原理相同
C．人工诱变可以定向改变基因的结构从而提高变异频率
D．用γ射线处理大豆选育出高蛋白的品种属基因工程育种
【答案】B
【分析】
单倍体育种的方法：花药离体培养、秋水仙素诱导加倍。单倍体育种的原理是染色体变异。诱变育种的方法为：利用辐射诱变、激光诱变、化学药剂处理。诱变育种的原理是基因突变。
【详解】
A、单倍体育种所培育个体的基因来自原有植物，所以通过单倍体育种不能获得原有植物没有的性状，A错误；
B、基因工程育种和杂交育种所利用的变异原理相同，都是基因重组，B正确；
C、基因突变是不定向的，所以人工诱变不能定向改变基因的结构，C错误；
D、用γ射线处理大豆选育出高蛋白的品种属诱变育种，D错误。
故选B。
39．（2020·广东肇庆市·高三一模）遗传造就生命延续的根基，变异激起进化的层层涟漪。下列有关说法正确的是（ ）
A．染色体数目变异和基因重组都会引起基因中碱基序列的改变
B．花药离体培养过程中进行的有丝分裂会发生基因重组和基因突变
C．基因突变发生在基因内，多肽链上氨基酸的替换是基因突变的结果
D．非同源染色体上的非等位基因的遗传不一定都符合基因的自由组合定律
【答案】C
【分析】
生物变异分为可遗传变异和不遗传变异，可遗传变异包括基因突变、基因重组、染色体变异，基因突变、基因重组、染色体变异为生物进化提供原材料；基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变；基因重组是控制不同性状的基因的重新组合，包括自由组合型和交叉互换型秋水仙素能抑制纺锤体形成而使染色体数目加倍。
【详解】
A、基因重组是原有基因重新组合，它和染色体数目的变异都不会引起基因中碱基序列的改变，A错误；
B、花药离体培养过程中进行的有丝分裂，不会发生基因重组（发生在减数分裂过程中），B错误；
C、基因突变是指在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中碱基对发生增添、替换或缺失，引起基因结构的改变，因此多肽链上发生氨基酸替换的原因是基因突变，C正确；
D、非等位基因的遗传不一定都符合基因的自由组合定律，非同源染色体上的非等位基因的遗传符合基因的自由组合定律，D错误。
故选C。
40．（2020·湖南永州市·高三一模）无着丝粒的染色体片段或因纺锤体受损而丢失的整个染色体，在细胞分裂末期仍留在子细胞的细胞质内成为微核，对微核进行染色和观察可以用来评价药物、放射线、有毒物质等对人体细胞或体外培养细胞的遗传学损伤。下列有关叙述正确的是（ ）
A．可以用龙胆紫染色剂对微核进行染色
B．细胞内出现微核属于染色体数目变异
C．对大肠杆菌细胞进行射线处理后可以观察到微核
D．植物叶肉细胞中微核可能出现在叶绿体中
【答案】A
【分析】
在细胞间期，微核呈圆形或椭圆形，游离于主核之外，大小应在主核1/3以下。一般认为微核是由有丝分裂后期丧失着丝粒的染色体断片产生的。有实验证明，整条染色体或几条染色体也能形成微核。这些断片或染色体在分裂过程中行动滞后，在分裂末期不能进入主核，便形成了主核之外的核块。当子细胞进入下一次分裂间期时，它们便浓缩成主核之外的小核，即形成了微核。
【详解】
A、染色体易被碱性染料染成深色，可以用龙胆紫染色剂对微核进行染色，A正确；
B、细胞内出现微核属于染色体结构变异中的缺失，B错误；
C、大肠杆菌属于原核生物，没有染色体，观察不到微核，C错误；
D、叶绿体中有DNA但没有染色体，植物叶肉细胞中微核不可能出现在叶绿体中，D错误。
故选A。
41．（2020·上海高三一模）图是母亲生育年龄与后代先天性愚型发病风险关系曲线图。依据图示信息采取的合理措施是（ ）
①孕前遗传咨询 ②禁止近亲结婚
③提倡适龄生育 ④孕期B超检查
A．①② B．②④
C．①③ D．③④
【答案】C
【分析】
分析曲线图：随着母亲年龄的增长，先天愚型患者的发病率越来越高。
【详解】
分析曲线图看出，随着母亲年龄的增长，先天愚型患者的发病率越来越高，因此需要提倡适龄生育，即在25～30岁之间，该年龄阶段所生子女多，但是该病的患病率很低；且为检测和预防该疾病，还应辅助孕前遗传咨询，以为进一步检测做准备，C正确，ABD错误。
故选C。
42．（2020·天津高三三模）产前诊断指在胎儿出生前，医生利用B超检查和基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种疾病。已知抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，现有一位怀有两个胎儿并患该遗传病的孕妇，医生建议其进行产前诊断，如图为医生对该对夫妇及两个胎儿进行诊断的结果，下列有关分析正确的是（ ）
A．个体1是父亲、个体2是儿子、个体3是女儿
B．个体1：XDY、个体2：XdY、个体3：XdXd
C．从优生的角度分析，该孕妇可以生育这两个胎儿
D．仅根据上图，无法作出任何判断
【答案】B
【分析】
抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，依据基因探针的放射性可知，孕妇的基因型是XDXd，个体3基因d的放射性最强可知其基因型是XdXd，个体1只有基因D有放射性，因此其基因型XDY，个体2为XdY，个体2为父亲，个体1和个体3为两个胎儿，据此答题。
【详解】
A、个体1(XDY)若为父亲，不可能生出XdXd的女儿，因此个体2是父亲，个体1是儿子，个体3是女儿，A错误；
B、根据放射性结果可知，个体1基因型是XDY，个体2为XdY，个体3为XdXd，B正确；
C、抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，该孕妇所生的儿子XDY患病，女儿XdXd不患病，因此该孕妇可以生育女儿，不能生育这个男孩，C错误；
D、根据图示，能够做出判断，D错误。
故选B。
【点睛】
根据放射性强度的检测结果和个体基因型的组成分析，被检测的个体的关系是解答本题的关键。
二、多选题
43．（2020·山东高考真题）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（ ）
A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别
C．乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D．II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病
【答案】CD
【分析】
分析甲病家系图可知，甲病为常染色体隐性遗传病。分析乙病家系图，再结合DNA电泳图可判断，乙病可能为常染色体隐性遗传病，也可能为致病基因位于XY同源染色体上的伴性遗传。
【详解】
A.由II-3患病而I-1和I-2均正常可知，甲病致病基因位于常染色体上，乙病基因可能位于XY同源区段上，也可能位于常染色体上，A错误；
B.根据电泳结果，II-3只有1350一个条带，而I-1和I-2除1350的条带外还有1150和200两个条带，可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列能被MstII识别，替换后的序列则不能被MstII识别，B错误；
C.I-6为隐性纯合子，故1.0×104为隐性基因的条带，1.4×104为显性基因的条带，所以乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确；
D.II-4电泳结果只有1150和200两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因；II-8电泳结果有两条带，为携带者，二者都不患待测遗传病，D正确。故选CD。
【点睛】
解答家系图的问题时，先利用口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病。一女病。其父子有正非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病，一男病，其母女有正非伴性。”进行判断，有些家系图含有的个体较少，可能无法判断具体的遗传方式，则利用假设法，如本题的乙家系。解答本题还要结合DNA的电泳图进一步进行分析判断。
44．（2019·江苏高考真题）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM（M型）、LNLN（N型）、LMLN（MN型）。已知I-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是
A．Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBXB
B．Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型
C．Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2
D．Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3
【答案】AC
【分析】
红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，Y染色体不含有其等位基因；男性的色盲基因来自于母亲，只能遗传给女儿，而女性的色盲基因既可以来自于母亲，也可以来自于父亲，既能遗传给女儿，也能遗传给儿子。在MN血型系统中，M型、N型和MN型的基因型依次为LMLM、LNLN和LMLN。在此基础上结合题意并依据图示呈现的亲子代的表现型推知相应个体的基因型，进而判断各选项的正确与否。
【详解】
仅研究红绿色盲，依题意和图示分析可知：Ⅱ-1的基因型为XbY，由此推知：Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是XBY和XBXb，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其比例为XBXB∶XBXb＝1∶1。仅研究MN血型，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型均为LMLN。综上分析，Ⅱ-3的基因型为LMLNXBXB或LMLNXBXb，Ⅱ-2是红绿色盲携带者的概率是1/2，A、C正确；Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ-4的基因型为LMLN，表现型为MN型，B错误；Ⅰ-1和Ⅱ-4的基因型均为XBY，因此Ⅲ-1携带的Xb来自于Ⅱ-3，Ⅱ-3携带的Xb来自于Ⅰ-2，即Ⅲ-1携带的Xb可能来自于Ⅰ-2，D错误。故选AC。
【点睛】
遗传系谱图试题的解题技巧
(1)遗传系谱图的解题思路
①寻求两个关系：基因的显隐性关系；基因与染色体的关系。
②找准两个开始：从子代开始；从隐性个体开始。
③学会双向探究：逆向反推(从子代的分离比着手)；顺向直推(已知表现型为隐性性状，可直接写出基因型；若表现型为显性性状，则先写出基因型，再看亲子关系)。
(2)对于系谱图中遗传病概率的计算。若不知道遗传方式，则首先要以系谱图中“各家庭成员的亲子代的表现型”的为切入点，判断出该病的遗传方式，再结合系谱图写出双亲的基因型，最后求出子代的表现型及比例。若已知遗传方式，则需结合系谱图写出双亲的基因型，最后求出子代的表现型及比例。如果是两种遗传病相结合的类型，可采用“分解组合法”，即从每一种遗传病入手，算出其患病和正常的概率，然后依题意进行组合，从而获得答案。
45．（2021·山东淄博市·高三三模）马铃薯野生种具有抗病、抗逆等优良性状，马铃薯栽培种由于长期无性繁殖致使种质退化。下图为利用马铃薯野生种改进马铃薯栽培种的技术路径。下列说法正确的是（ ）
A．马铃薯栽培种和马铃薯野生种之间存在生殖隔离
B．新品种1的育种原理为基因重组和染色体变异
C．获得新品种2的育种方法可能是植物体细胞杂交
D．过程①用到植物组织培养技术，过程②可用秋水仙素处理
【答案】ABCD
【分析】
分析图示：过程①为花药离体培养，过程②为可用秋水仙素或低温处理，过程③为杂交育种，过程④需要用到秋水仙素或低温处理使染色体加倍。
【详解】
A、马铃薯栽培种（4n）和马铃薯野生种（2n）是两个不同的物种，两者杂交之后后代是3n不育，故之间存在生殖隔离，A正确；
B、新品种1的育种过程是马铃薯栽培种4n和倍增马铃薯野生种4n通过杂交育种产生，其原理是基因重组。而倍增马铃薯野生种4n又是经秋水仙素处理后加倍而来，原理为染色体数目变异，B正确；
C、获得新品种2的育种方法可能是植物体细胞杂交，也可能是先杂交后进行秋水仙素处理，C正确；
D、过程①为花药离体培养，用到植物组织培养技术，将花药细胞培养成单倍体。过程②可用秋水仙素或低温处理使染色体数目加倍，D正确。
故选ABCD。
【点睛】
46．（2021·江苏南通市·高三三模）培育新品种是提高作物产量的重要手段。下列有关育种的叙述正确的（ ）
A．多倍体育种过程都要使用秋水仙素
B．利用基因工程技术可定向培育优良品种
C．用于大田生产的优良品种都是纯合子
D．单倍体育种的原理是染色体变异
【答案】BD
【分析】
四种育种方法的比较如下表：
杂交育种
诱变育种
单倍体育种
多倍体育种
方法
杂交→自交→选优
辐射诱变、激光诱变、化学药剂处理
花药离体培养、秋水仙素诱导加倍
秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
原理
基因重组
基因突变
染色体变异（染色体组先成倍减少，再加倍，得到纯种）
染色体变异（染色体组成倍增加）
【详解】
A、多倍体育种过程可使用低温或秋水仙素处理萌发的种子或幼苗从而诱导染色体加倍，A错误；B、基因工程是指按照人们的意愿，进行严格的设计，并通过体外DNA重组和转基因等技术，赋予生物以新的遗传特性，从而创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品，可见，基因工程能定向培育生物新品种，B正确；
C、用于大田生产的优良品种不一定是纯合子，如水稻存在杂种优势，用于大田生产的是杂合子，C错误；
D、单倍体育种的原理是染色体数目变异，D正确。
故选BD。
47．（2021·江苏南通市·高三三模）人类Hunter综合征是一种X染色体上单基因遗传病，患者的溶酶体中缺乏降解粘多糖的酶而使粘多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤。下图是某家庭该病的发病情况，4号性染色体组成为XO，相关叙述正确的（ ）
A．该病的致病基因为隐性基因
B．4号患病是基因突变的结果
C．1号的溶酶体含降解粘多糖的酶
D．5号的致病基因来自1号
【答案】ACD
【分析】
题图分析：图示为一种X染色体上单基因遗传病，由于1号和2号都正常，但他们有患病的孩子，说明该病为伴X染色体隐性遗传病。
【详解】
A、根据无中生有为隐性可判断，该病的致病基因为隐性基因，A正确；
B、4号性染色体组成为XO，其患病是染色体的数目变异的结果，B错误；
C、患者的溶酶体中缺乏降解粘多糖的酶而使粘多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤，而1号正常，因此1号的溶酶体含降解粘多糖的酶，C正确；
D、该病为伴X染色体隐性遗传病，X染色体的遗传具有交叉遗传的特点，因此5号的致病基因来自1号，D正确。
故选ACD。
三、综合题
48．（2021·广东高考真题）果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2代的性状及比例，检测出未知基因突变的类型（如显/隐性、是否致死等），确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题：
（1）果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）为显性、红眼（R）对杏红眼（r）为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为___________。
（2）图示基于M-5品系的突变检测技术路线，在F1代中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交配，若得到的F2代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和___________，此结果说明诱变产生了伴X染色体___________基因突变。该突变的基因保存在表现型为___________果蝇的细胞内。
（3）上述突变基因可能对应图中的突变___________（从突变①、②、③中选一项），分析其原因可能是___________，使胚胎死亡。
密码子序号
1 … 4 … 19 20 … 540
密码子表（部分）：
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG
突变①↓
突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACC UUA…UAG
AUG：甲硫氨酸，起始密码子
AAC：天冬酰胺
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG
突变②↓
突变后核苷酸序列 AUG…AAA…ACU UUA…UAG
ACU、ACC：苏氨酸
UUA：亮氨酸
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG
突变③ ↓
突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UGA…UAG
AAA：赖氨酸
UAG、UGA：终止密码子
…表示省略的、没有变化的碱基
（4）图所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇___________基因突变；②缺点是不能检测出果蝇___________基因突变。（①、②选答1项，且仅答1点即可）
【答案】伴性遗传 棒眼红眼 隐性完全致死 雌 ③ 突变为终止密码子，蛋白质停止表达 X染色体上的可见（或X染色体上的显性） 常染色体（或常染色体显性或常染色体隐性）
【分析】
由题基于M-5品系的突变检测技术路线可知P：XBrXBr（棒眼杏红眼）×XbRY→F1：XBrXbR、XBrY，XBrXbR×XBrY→F2：XBrXBr（棒眼杏红眼雌蝇）、XBrXbR（棒眼红眼雌蝇）、XBrY（棒眼杏红眼雄蝇）、XbRY（死亡）。
【详解】
（1）位于性染色体上的基因，在遗传过程中总是与性别相关联的现象，叫伴性遗传。
（2）由分析可知，F2雌蝇基因型为：XBrXBr、XBrXbR，因此F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和棒眼红眼，由于F2代没有野生型雄蝇，雌蝇数目是雄蝇的两倍，此结果说明诱变产生了伴X染色体隐性完全致死基因突变，该突变的基因保存在表现型为雌果蝇的细胞内。
（3）突变①19号密码子ACU→ACC，突变前后翻译的氨基酸都是苏氨酸；突变②4号密码子AAC→AAA，由天冬酰胺变为赖氨酸；突变③20号密码子UUA→UGA，由亮氨酸突变为终止翻译。因此上述突变基因可能对应图中的突变③，突变后终止翻译，使胚胎死亡。
（4）图所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外，还能检测出果蝇X染色体上的可见基因突变，即X染色体上的显性基因突变和隐性基因突变；该技术检测的结果需要通过性别进行区分，不能检测出果蝇常染色体上的基因突变，包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。
【点睛】
答题关键在于理解基于M-5品系的突变检测技术路线原理，掌握伴性遗传和基因突变相关知识，运用所学知识综合分析问题。
49．（2021·浙江高考真题）水稻雌雄同株，从高秆不抗病植株（核型2n=24）（甲）选育出矮秆不抗病植株（乙）和高秆抗病植株（丙）。甲和乙杂交、甲和丙杂交获得的F1均为高秆不抗病，乙和丙杂交获得的F1为高秆不抗病和高秆抗病。高秆和矮秆、不抗病和抗病两对相对性状独立遗传，分别由等位基因A（a）、B（b）控制，基因B（b）位于11号染色体上，某对染色体缺少1条或2条的植株能正常存活。甲、乙和丙均未发生染色体结构变异，甲、乙和丙体细胞的染色体DNA相对含量如图所示（甲的染色体DNA相对含量记为1.0）。
回答下列问题：
（1）为分析乙的核型，取乙植株根尖，经固定、酶解处理、染色和压片等过程，显微观察分裂中期细胞的染色体。其中酶解处理所用的酶是________，乙的核型为__________。
（2）甲和乙杂交获得F1，F1自交获得F2。F1基因型有_______种，F2中核型为2n-2=22的植株所占的比例为__________。
（3）利用乙和丙通过杂交育种可培育纯合的矮秆抗病水稻，育种过程是_________。
（4）甲和丙杂交获得F1，F1自交获得F2。写出F1自交获得F2的遗传图解。_______________
【答案】果胶酶 2n-1=23 2 1/8 乙和丙杂交获得F1，取F1中高秆不抗病的植株进行自交，从F2代中选取矮秆抗病植株
【分析】
分析题图信息可知：甲（高秆不抗病植株）和乙（矮秆不抗病植株）杂交、甲（高秆不抗病植株）和丙（高秆抗病植株）杂交获得的F1均为高秆不抗病，说明高杆对矮杆为显性，不抗病对抗病为显性，则甲为显性纯合子AABB，据此分析作答。
【详解】
（1）植物细胞有细胞壁，胞间层有果胶，这将导致压出的片子没有效果，应经过酶解处理，除去细胞之间的果胶层，故酶解处理时所用酶为果胶酶；该水稻核型为2n=24，则染色体可分为12组，每组含有2条，分析题图可知，乙的11号染色体减少一半，推测其11号染色体少了一条，故乙的核型为2n-1=23。
（2）结合分析可知：甲基因型为AABB，基因B（b）位于11号染色体上，乙缺失一条11号染色体，且表现为矮秆不抗病植株，故其基因型为aaBO，则甲（AABB）与乙（aaBO）杂交，F1为AaBB：AaBO=1：1，共2种；F1自交，其中AaBB自交，子代核型均为2n=24；其中AaBO（产生配子为AB、AO、aB、aO），自交子代2n-2=22的植株（即缺失两条染色体的植株）所占比例为1/2×1/4（4/16）=1/8。
（3）若想让乙aaBO（矮秆不抗病植株）与丙AAbb（高秆抗病植株）通过杂交育种可培育纯合的矮秆抗病水稻（aabb），可通过以下步骤实现：乙和丙杂交获得F1（AaBb），取F1中高秆不抗病的植株进行自交，从F2代中选取矮秆抗病植株（aabb），即为所选育类型。
（4）甲植株基因型为AABB，丙植株基因型为AAbb，两者杂交，F1基因型为AABb，F1自交获得F2的遗传图解如下：。
【点睛】
本题考查染色体数目变异、生育种的应用的相关知识点，意在考查考生能识记并理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力，分析题意、解决问题的能力。
50．（2020·海南高考真题）人类有一种隐性遗传病（M），其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对图所示某家族成员1~6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。
回答下列问题。
（1）基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于______________。
（2）基因A、a位于_________（填“常”或“X”或“Y”）染色体上，判断依据是___________。
（3）成员8号的基因型是__________。
（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是_______________。
【答案】基因突变 X 条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a，成员4只含基因A XAY或XaY
【分析】
分析题图：由条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a而成员4只含基因A可推知，致病基因位于X染色体上，即上述系谱图涉及部分为：XAXA×XaY→XAY；进一步可推知成员5、6的基因型为XAXa和XAY，则成员8的基因型为XAY或XaY。
【详解】
（1）DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变叫做基因突变，基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于基因突变。
（2）由条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a而成员4只含基因A可推知，若为伴Y遗传1号为女性不应携带相应等位基因；若为常染色体遗传，则AA×aa不可能出现子代基因型为AA的个体；故致病基因位于X染色体上，即亲代为XAXA×XaY，得到子代4号为XAY。
（3）由分析可知：成员5、6的基因型为XAXa和XAY，则成员8的基因型为XAY或XaY。
（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，则两对基因符合自由组合定律；若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，设白化病基因由等位基因B/b控制，则7号基因型为BbXAXA或BbXAXa，其丈夫基因型为bbXAY，后代患白化病的概率为bb=，患M病的概率为XaY=，则他们生出一个同时患白化病和M病孩子，即bbXaY的概率是。
【点睛】
本题涉及单基因遗传病致病基因位置的判定以及相关概率计算，根据题图和相关知识确定致病基因位置是解题关键。
51．（2020·北京高考真题）遗传组成不同的两个亲本杂交所产生的杂种一代，产量等多个性状常优于双亲，这种现象称为杂种优势。获得具有杂种优势的杂合种子是提高水稻产量的重要途径。
（1）中国是最早种植水稻的国家，已有七千年以上历史。我国南方主要种植籼稻北方主要种植粳稻。籼稻和粳稻是由共同的祖先在不同生态环境中，经过长期的__________，进化形成的。
（2）将多个不同的籼稻、粳稻品种间进行两两杂交，获得三种类型F1（分别表示为籼-仙，籼-粳，粳-粳）。统计F1的小花数、干重等性状的平均优势（数值越大，杂种优势越明显），结果如图1。可知籼-粳具有更强的杂种优势，说明两个杂交亲本的__________差异越大，以上性状的杂种优势越明显。
（3）尽管籼-粳具有更强的杂种优势，但由部分配子不育，导致结实率低，从而制约籼-粳杂种优势的应用。研究发现，这种不育机制与位于非同源染色体上的两对基因（A1、A2和B1、B2）有关。通常情况下，籼稻的基因型为A1A1B1B1粳稻为A2A2B2B2。A1A2杂合子所产生的含A2的雌配子不育；B1B2杂合子所产生的含B2的雄配子不育。
①根据上述机制，补充籼稻×粳稻产生F1及F1自交获得F2的示意图，用以解释F结实率低的原因____________。
②为克服粗-粳杂种部分不育，研究者通过杂交、连续多代回交和筛选，培育出育性正常的籼-粳杂交种，过程如图2。通过图中虚线框内的连续多代回交，得到基因型A1A1B1B1的粳稻。若籼稻作为连续回交的亲本，则不能得到基因型A2A2B2B2的籼稻，原因是F1（A1A2B1B2）产生基因型为__________的配子不育。
③在产量低的甲品系水稻中发现了A、B基因的等位基因A3、B3（广亲和基因），含有广亲和基因的杂合子，雌雄配子均可育。请写出利用甲品系培育出育性正常的籼-粳杂交稻的流程__________。（用文字或图示作答均可）
【答案】自然选择 亲缘关系
A2B2 让甲品系（A3A3B3B3）×籼稻（A1A1B1B1）以及甲品系（A3A3B3B3）×粳稻（A2A2B2B2）分别为亲本，得到的F1再杂交A1A3B1B3×A2A3B2B3，筛选出适合的育性正常的籼-粳杂交稻。
【分析】
现代进化理论的基本内容是：①进化是以种群为基本单位，进化的实质是种群的基因频率的改变。②突变和基因重组产生进化的原材料。③自然选择决定生物进化的方向。④隔离导致物种形成。
【详解】
（1）籼稻和粳稻是由共同的祖先在不同生态环境中，经过长期的自然选择，进化形成的。
（2）籼-粳具有更强的杂种优势，说明两个杂交亲本的亲缘关系差异越大，以上性状的杂种优势越明显。
（3）①F1产生的雌雄配子只有一半可育，因此结实率低，如图 。
②由题可知，不能得到基因型A2A2B2B2的籼稻，原因是F1（A1A2B1B2）产生基因型为A2B2的配子不育。
③让甲品系（A3A3B3B3）×籼稻（A1A1B1B1）以及甲品系（A3A3B3B3）×粳稻（A2A2B2B2）分别为亲本，得到的F1再杂交A1A3B1B3×A2A3B2B3，筛选出适合的育性正常的籼-粳杂交稻。
【点睛】
本题结合图示，考查育种的相关知识，意在考查考生识图能力和理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论
52．（2020·全国高考真题）普通小麦是目前世界各地栽培的重要粮食作物。普通小麦的形成包括不同物种杂交和染色体加倍过程，如图所示（其中A、B、D分别代表不同物种的一个染色体组，每个染色体组均含7条染色体）。在此基础上，人们又通过杂交育种培育出许多优良品种。回答下列问题：
（1）在普通小麦的形成过程中，杂种一是高度不育的，原因是________。已知普通小麦是杂种二染色体加倍形成的多倍体，普通小麦体细胞中有__________条染色体。一般来说，与二倍体相比，多倍体的优点是__________（答出2点即可）。
（2）若要用人工方法使植物细胞染色体加倍，可采用的方法有_______（答出1点即可）。
（3）现有甲、乙两个普通小麦品种（纯合体），甲的表现型是抗病易倒伏，乙的表现型是易感病抗倒伏。若要以甲、乙为实验材料设计实验获得抗病抗倒伏且稳定遗传的新品种，请简要写出实验思路_______。
【答案】无同源染色体，不能进行正常的减数分裂 42 营养物质含量高、茎秆粗壮 秋水仙素处理 甲、乙两个品种杂交，F1自交，选取F2中既抗病又抗倒伏、且自交后代不发生性状分离的植株
【分析】
图中是普通小麦育种的过程，一粒小麦和斯氏麦草杂交形成杂种一，经过加倍后形成拟二粒小麦AABB，在和滔氏麦草杂交获得杂种二ABD，然后加倍形成普通小麦AABBDD。
秋水仙素可以抑制纺锤丝的形成，导致细胞染色体数目加倍。
【详解】
（1）杂种一是一粒小麦和斯氏麦草杂交的产物，细胞内含有一粒小麦和斯氏麦草各一个染色体组，所以细胞内不含同源染色体，不能进行正常的减数分裂，因此高度不育；
普通小麦含有6个染色体组，每个染色体组有7条染色体，所以体细胞有42条染色体；
多倍体植株通常茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
（2）人工诱导植物细胞染色体加倍可以采用秋水仙素处理。
（3）为获得稳定遗传的抗病抗倒伏的小麦，可以利用杂交育种，设计思路如下：
将甲和乙两品种杂交获得F1，将F1植株进行自交，选取F2中既抗病又抗倒伏的、且自交后代不发生性状分离的植株，即为稳定遗传的抗病又抗倒伏的植株。
【点睛】
本题考查染色体变异和育种的知识，考生理解多倍体育种的过程是本题的难点，同时设计实验需要理解杂交育种的步骤。
53．（2020·全国高考真题）遗传学理论可用于指导农业生产实践。回答下列问题：
（1）生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是________________。
（2）在诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传，原因是________________，若要使诱变获得的性状能够稳定遗传，需要采取的措施是____________。
【答案】在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组 控制新性状的基因是杂合的 通过自交筛选性状能稳定遗传的子代
【分析】
1、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。它包括：①减数第一次分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；②减数分裂形成四分体时期，位于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
2、诱变育种是指利用物理因素或化学因素来处理生物，使生物发生基因突变。用这种方法可以提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型。其原理是基因突变。
【详解】
（1）由分析可知，减数分裂形成配子的过程中，基因重组的途径有减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合；减数第一次分裂前期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换。
（2）在诱变育种过程中，诱变获得的新个体通常为杂合子，自交后代会发生性状分离，故可以将该个体进行自交，筛选出符合性状要求的个体后再自交，重复此过程，直到不发生性状分离，即可获得稳定遗传的纯合子。
【点睛】
本题考查基因重组和育种的相关知识，要求考生掌握基因重组的概念和分类、诱变育种的原理和应用，并能灵活运用解题。
54．（2021·江苏高三三模）水稻（2N=24）是自花传粉的植物，水稻胚芽鞘上具有紫线性状，该性状可用于杂交水稻种子的筛选。
（1）我国遗传学家率先绘制出世界上第一张水稻基因遗传图，为水稻基因组计划作出了重要贡献。欲测定水稻的基因组序列，需对_______条染色体进行基因测序。杂交水稻具有杂种优势，但自交后代不全是高产类型，这种现象称为_______。育种时为保证杂交顺利进行，需对母本作_______处理。
（2）为探明紫线性状的遗传规律，科研人员利用纯种水稻进行如下杂交实验（图1）。
由杂交结果可知：控制胚芽鞘有无紫线的两对等位基因（B和b，D和d）位于非同源染色体上，则籼稻1和粳稻2的基因型分别是_____、_____，籼稻2和粳稻1杂交后的F2代紫线个体中纯合子比例是_______。
（3）已知胚芽鞘具有紫线是因为有花青素，进一步研究发现B基因是花青素合成所需的调控蛋白基因，D基因是花青素合成所需的酶基因，对转录的模板DNA链进行序列分析．结果如图2所示。
据图2分析：产生b基因和d基因的机制分别是_______、_______；基因型BBdd的水稻胚芽鞘不能合成花青素合成所需酶的原因是_______。
（4）进一步研究发现种子外壳尖紫色、胚芽鞘紫线是由相同基因控制。已知种子外壳尖是由母本的体细胞发育而来，胚芽鞘由受精卵发育而来。科研人员根据表现型能够快速把籼稻（BBdd）和粳稻 （bbDD）杂交后的种子与自交种子，人为混入的种子（外壳尖紫色、萌发后胚芽鞘紫线）区分，依据是：
杂交后种子：_______；自交后种子：_______。
【答案】12 性状分离 去雄 BBDD bbdd 1/9 碱基对的缺失 碱基对的替换 d 基因转录形成的 mRNA 中终止密码子提前出现，不能合成花青素合成所需要的酶 籼稻（BBdd）和粳稻（bbDD）杂交后的种子都是外壳尖无紫色、胚芽鞘紫线 自交的种子都是外壳尖无紫色、胚芽鞘无紫线；（人为混入的种子都是外壳尖紫色、胚芽鞘紫线）
【分析】
（1）性别决定是指雌雄异体生物决定性别的方式，与性别决定有关的染色体称为性染色体。（2）分析图1：籼稻1（紫线）和粳稻2（无紫线）杂交，F1均为（紫线），F1自交所得F2中紫线∶无紫线＝9∶7（为9∶3∶3∶1的变式），说明籼稻1和粳稻2均为纯合子，紫线与无紫线受两对等位基因控制，它们的遗传遵循基因的自由组合定律，B_D_表现为紫线，B_dd、bb D_、bbdd均表现为无紫线。
（3）分析图2：b基因比B基因少了9个碱基对；d基因与D基因有一个碱基对不同。基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，其结果产生一个以上的等位基因。
【详解】
（1）水稻是自花传粉的植物，体细胞含有12对同源染色体，而且不存在性染色体。由此可见，欲测定水稻的基因组序列，需对12条染色体进行基因测序。
杂交水稻为杂合子，其自交后代会发生性状分离，导致其自交后代不全是高产类型。
育种时为保证杂交顺利进行，需对母本作去雄处理。
（2）图1显示：籼稻1（紫线）和粳稻2（无紫线）杂交，F1均为紫线，F2中紫线∶无紫线＝9∶7（为9∶3∶3∶1的变式），说明控制胚芽鞘有无紫线的两对等位基因（B和b、D和d）位于非同源染色体上，它们的遗传遵循基因的自由组合定律，籼稻1（紫线）的基因型是BBDD，粳稻2（无紫线）的基因型是bbdd。籼稻2和粳稻1都表现为无紫线，二者杂交所得F1均为紫线，F2中紫线∶无紫线＝9∶7，说明F1的基因型为BbDd，进而推知：籼稻2和粳稻1杂交，产生的F2代紫线个体的基因型及其比例是BBDD∶BBDd∶BbDD∶BbDd＝1∶2∶2∶4，其中纯合子（BBDD）比例是1/9。
（3）胚芽鞘具有紫线是因为有花青素，B基因是花青素合成所需的调控蛋白基因，D基因是花青素合成所需的酶基因。图2显示：b基因转录的模板DNA链比B基因的少了9个碱基，说明产生b基因的机制是碱基对的缺失；d基因转录的模板DNA链与D基因的存在一个碱基的不同，说明产生d基因的机制是碱基对的替换。由于碱基对的替换，导致d基因转录形成的mRNA中终止密码子提前出现，所以基因型为BBdd的水稻胚芽鞘不能合成花青素合成所需要的酶。
（4）已知种子外壳尖紫色、胚芽鞘紫线是由相同基因控制，即只有B_D_表现为外壳尖紫色、胚芽鞘紫线。种子外壳尖是由母本的体细胞发育而来，胚芽鞘由受精卵发育而来。籼稻（BBdd）和粳稻（bbDD）杂交，母本的体细胞的基因组成为BBdd或bbDD，形成的受精卵的基因组成为BbDd。可见，籼稻（BBdd）和粳稻（bbDD）杂交后的种子都是外壳尖无紫色、胚芽鞘紫线，自交的种子都是外壳尖无紫色、胚芽鞘无紫线，人为混入的种子都是外壳尖紫色、胚芽鞘紫线，所以科研人员根据表现型能够快速把籼稻（BBdd）和粳稻（bbDD）杂交后的种子与自交种子、人为混入的种子（外壳尖紫色、胚芽鞘紫线）区分。
【点睛】
本题主要考查学生对基因的自由组合定律、基因突变等相关知识的识记和理解能力，以及获取信息、分析问题的能力。解答本题的关键在于能够理解9∶3∶3∶1的变式比例，以及从题意和图示中提取关键信息。
55．（2021·山东潍坊市·高三三模）育种工作对农业生产意义重大。早在栽培植物出现之初人类简单地种植和采收活动中，就已有了作物育（选）种的萌芽。《诗经》载；“黍稷重穆，禾麻菽麦"就有了根据作物习性早、晚播种和先、后收获的记录，可见中国在周代已形成不同播期和熟期的作物品种概念。随着科学技术的不断发展，人们在生产实践中不断探索新的方法，使得育种工作进入了一个崭新的历程。
（1）我国古代劳动人民采用的育种方式是选择育种，这种育种方式的最大缺点是_______。
（2）假设A、b代表玉米的优良基因，这两种基因是独立遗传的。现有AABB、aabb两个品种，若要培育出优良品种AAbb，某同学设计了如下方案：
该方法的育种原理是______，最早可以从________（填“F1”或“F2”）开始筛选。这一育种方法的缺陷之一就是需要多代自交，用时长。为克服这一缺陷，可以采取另一种育种方案，简要写出该方案的流程∶____________。
（3）作为杂交育种重要分支的回交（两个亲本杂交获得的子一代再和亲本之一杂交，称作回交）育种，正越来越受到育种专家的重视，这是因为在育种工作中，单纯一次杂交并不能保证将某些优良性状整合到待推广的品种之中。回交可将单一优良基因导入某一品种并使之尽快纯合。回交获得的子一代记作BC1F1（BC1F1自交繁殖的后代，就是BC1F2），它与用作回交的亲本再次回交，获得的子一代就是BC2F1，依次类推。其中用作回交的原始亲本为轮回亲本，一般是具有许多优良性状的待推广品种；另一个杂交亲本称为非轮回亲本，一般是具有轮回亲本没有的一、二个优良性状。它们和后代之间的关系如图所示。
①假如非轮回亲本甲的基因型AA，轮回亲本乙的基因型aa，F1自交的F2和回交的BC1F1，a基因的频率分别为___、__，由此可以看出，回交后代的基因频率向_______亲本偏移。
②“明恢63”是杂交籼稻的一个优良品种，具备很多优良性状，但对白叶枯病的抗性很差。现提供高抗白叶枯病的显性纯合基因植物（简称“高抗”）为材料，采用回交的方法获得高抗白叶枯病“明恢63”品系的“BC3F1”，以后采用自交和抗病性鉴定相结合的办法，获得高抗白叶枯病的“明恢63”的品系。请参照回交育种过程，写出用两种亲本培育“BC3F1”过程的图解____________。
【答案】周期长，可选择的范围是有限 基因重组 F2 AABB×aabb→F1→花药离体培养→单倍体幼苗→秋水仙素处理→选择纯合AAbb 1/2 3/4 回交亲本
【分析】
各种育种方法的优缺点：
（1）杂交育种：可综合双亲优良性状，操作技术简单，但育种年限较长。
（2）诱变育种：可产生新性状类型，但诱变率低，且不能定向诱变，需大量处理实验材料。
（3）单倍体育种：可大大缩短育种年限，但技术要求较高。
【详解】
（1）选择育种是利用生物的变异，通过长期选择，汰劣留良，获得优良品种，这种育种方式的最大缺点是周期长，而且可选择的范围是有限。
（2）据图可知，利用两品种杂交得到的F1自交，再选择F2中符合要求的个体连续自交，直到获得AAbb纯种，该方法为杂交育种，依据F1产生配子时来自不同亲本的基因自由组合，即基因重组的原理，该方法最早可以从F2开始筛选。这一育种方法的缺陷之一就是需要多代自交，用时长。为克服这一缺陷，可以采取单倍体育种，该方案的流程为AABB×aabb→F1→花药离体培养→单倍体幼苗→秋水仙素处理→选择纯合AAbb。秋水仙素处理后获得的均为纯合子，因而大大缩短了育种年限。
（3）①假如非轮回亲本甲的基因型AA，轮回亲本乙的基因型aa，F1自交得到的F2基因型为1/4AA、2/4Aa、1/4aa，a基因频率为；回交的BC1F1基因型为1/2Aa、1/2aa，a基因的频率为 ，由此可以看出，回交后代的基因频率向轮回亲本偏移。
②利用高抗白叶枯病的显性纯合基因植物（简称“高抗”）为材料，采用回交的方法获得高抗白叶枯病“明恢63”品系的“BC3F1”，应进行了三次回交，以后采用自交和抗病性鉴定相结合的办法，获得高抗白叶枯病的“明恢63”的品系。用两种亲本培育“BC3F1”过程的图解如下：
【点睛】
单倍体高度不育，应用秋水仙素处理单倍体幼苗，已获得纯合子。
56．（2021·北京）人类先天性肢体畸形是一种遗传病，某研究小组对患者甲的家系进行了调查，结果如图1。
（1）由图1可知，该病为__________遗传病。EN1基因是肢体发育的关键基因。对患者甲和健康志愿者的EN1基因进行测序，结果如图2。推测甲患病的可能原因是EN1基因的碱基对__________，使其指导合成肽链的__________，蛋白质的空间结构发生改变，导致肢体发育异常。若对II-3个体的EN1基因进行测序，结果可能为__________。
（2）对另一先天肢体畸形患者乙的相关基因进行测序，乙的EN1基因序列正常，但该基因附近有一段未知功能的DNA片段（MCR）缺失。研究人员对EN1基因正常，但MCR缺失的肢体畸形纯合小鼠（E+E+ M-M-）进行检测，发现其EN1基因表达量显著低于野生型。由此推测患者乙的致病机理为_________。
（3）为确定MCR的作用机制，研究人员用表现型正常的MCR缺失杂合小鼠（E+E+ M+M-）与表现型正常的EN1基因突变杂合小鼠（E+E- M+M+）杂交，子代表现型及比例为发育正常：肢体畸形= 3：1。
①子代肢体畸形小鼠的基因型为___________。
②真核生物的转录调控大多是通过顺式作用元件与反式作用因子相互作用而实现的。顺式作用元件是指存在于基因旁侧，能影响基因表达的DNA序列，如图3中的增强子、TATA box；反式作用因子是一类蛋白质分子，通过与顺式作用元件结合调控基因转录起始，如图3中的___________。
据此研究人员提出两种假设：
假设一：MCR作为顺式作用元件调控EN1基因的表达；
假设二：MCR的表达产物作为反式作用因子调控EN1基因的表达。
请根据杂交实验结果判断上述假设是否成立，并说明理由______________________。
【答案】常染色体隐性 增添 氨基酸序列改变 均与正常基因序列一致或既有正常基因序列又有突变基因序列 由于MCR的缺失，使EN1基因表达量降低，导致患者肢体发育异常 E+E- M+M- 转录因子、TBP 假设一成立，假设二不成立。
若MCR为顺式作用元件，基因型为E+E- M+M-的个体细胞中，一条染色体上存在正常的EN1基因但缺少MCR，导致EN1基因无法表达；另一条染色体上虽存在MCR，但没有正常的EN1基因，无法表达正常蛋白。则该个体应表现为肢体畸形，与实验结果一致。
若MCR表达产物为反式作用因子，基因型为E+E- M+M-的个体可以表达出反式作用因子，调控正常的EN1基因表达。则该个体表现型正常，与实验结果不符。
【分析】
1、无中生有为隐性生女患病为常隐。
2、基因控制生物性状的两种方式∶—是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状;而是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
3、两个单杂合子交配（E+E+M+M-、E+E-M+M+）子代中有双杂合子E+E- M+M-。
【详解】
（1）根据遗传规律无中生有为隐性而且为女病但女患者的父亲正常，所以是常染色体隐性遗传病。由图可知甲多了一个碱基T所以属于碱基对的增添，因为氨基酸是蛋白质的单体，基因中碱基对的增添造成氨基酸的排列顺序改变，从而使得蛋白质结构改变。由于II-3的双亲均正常，但生育了患病的女儿，所以亲本的基因型均为杂合子，因此II-3的基因型可能是显性纯合子或杂合子，因此测序结果可能为均与正常基因序列一致或既有正常基因序列又有突变基因序列。
（2）由题可知MCR缺失导致EN1的基因表达量显著低于野生型，所以可得由于MCR的缺失，使EN1基因表达量降低，导致患者肢体发育异常。
（3）由孟德尔的自由组合定律可知两个单杂合子交配（E+E+M+M-、E+E-M+M+）子代中有双杂合子E+E- M+M-，该基因型所占比例为1/4，所以子代肢体畸形小鼠的基因型为E+E- M+M-。题中需要控制转录反应起始的物质所以是转录因子、TBP。若MCR为顺式作用元件，基因型为E+E- M+M-的个体细胞中，一条染色体上存在正常的EN1基因但缺少MCR，导致EN1 基因无法表达；另一条染色体上虽存在MCR，但没有正常的EN1基因，无法表达正常蛋白。则该个体应表现为肢体畸形，与实验结果一致。若MCR表达产物为反式作用因子，基因型为E+E- M+M-的个体可以表达出反式作用因子，调控正常的EN1基因表达。则该个体表现型正常，与实验结果不符。
【点睛】
本题考查遗传学的相关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确结论的能力。
57．（2020·四川泸州市·高三一模）许多作物的栽培品种和野生祖先种在染色体数目上存在较大差异，请分析下表回答有关问题。
生物种类
染色体组数
体细胞染色体数（条）
配子染色体数（条）
小麦
野生祖先种
2
14
7
栽培品种
6
a
21
香蕉
野生祖先种
2
22
11
栽培品种
3
33
（1）根据表中信息，a为______________条。
（2）用秋水仙素处理小麦的野生祖先种可以获得多倍体小麦，其原理是秋水仙素作用于正在分裂的细胞，能够抑制_____________的形成，从而引起细胞内染色体数目加倍。
（3）表中香蕉的栽培品种一般是没有种子的，原因是______________________________________。
（4）可遗传变异的来源除了表中所示变异外，还包括__________________________________。
【答案】42 纺锤体的形成 香蕉的栽培品种含有三个染色体组，为三倍体，三倍体植株在减数分裂过程中，由于同源染色体联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞，所以该植株结的果实一般没有种子 基因突变和基因重组
【分析】
分析表格可知，小麦的野生祖先种含2个染色体组，体细胞内含有14条染色体，可知其一个染色体组中含7条染色体。香蕉的野生祖先种含2个染色体组，体细胞内含有22条染色体，可知其一个染色体组中含11条染色体。配子是减数分裂形成的，细胞中染色体数均为体细胞的一半。
【详解】
（1）根据分析可知，小麦的一个染色体组中含有7条染色体，栽培品种含有6个染色体组，所以栽培品种的体细胞中含有7×6=42条染色体。即a为42条。
（2）秋水仙素能抑制纺锤体的形成，使有丝分裂后期分开的姐妹染色体不能移向两个细胞，从而获得染色体数目加倍的细胞。
（3）栽培品种的香蕉为三倍体，三倍体植株在减数分裂过程中，由于同源染色体联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞，所以该植株结的果实一般没有种子。
（4）可遗传变异的来源除了表中所示的染色体变异外，还包括基因突变和基因重组。
【点睛】
本题考查染色体变异、多倍体育种等相关知识，意在考查考生对染色体组和体细胞中染色体数量关系的理解能力。
58．（2020·广东肇庆市·高三一模）自从孟德尔发现遗传规律后，人工杂交方法被广泛应用于动植物育种。人工诱变技术的应用，使育种方法得到进一步改进。图中的AABB和aabb是两个小麦品种，为培育出优质高产的AAbb小麦，某生物小组同学围绕图示进行了方案讨论。请回答相关问题：
（1）AABB、aabb两个小麦品种经过图中________（用图中序号表示）过程培育出新品种的育种方式称为杂交育种，该育种方式一般从________才能开始选育AAbb个体，此过程的遗传学原理是________________。
（2）由AaBb通过过程④得到Ab个体所采用的是_______技术，在Ab的幼苗期，用____________处理可以得到AAbb个体。与传统的杂交育种相比，过程④⑤最大优势是____________。
（3）图中过程⑥利用γ射线处理生物的育种原理是________________。
【答案】①、②、③ F2（或第二代） 基因重组 花药（花粉）离体培养 秋水仙素 明显缩短育种年限 （使生物发生）基因突变
【分析】
根据题意和图示分析可知：①②③为杂交育种，①④⑤为单倍体育种，⑥是诱变育种。
四种育种方法的比较如下表：
杂交育种
诱变育种
单倍体育种
多倍体育种
方法
杂交→自交→选优
辐射诱变、激光诱变、化学药剂处理
花药离体培养、秋水仙素诱导加倍
秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
原理
基因重组
基因突变
染色体变异（染色体组先成倍减少，再加倍，得到纯种）
染色体变异（染色体组成倍增加）
【详解】
（1）由品种AABB、aabb经过①、②、③过程培育出新品种的育种方式称为杂交育种，利用的原理是基因重组；由于在子二代中会出现性状分离，因此一般从第二代开始选育高产优质品种。（2）过程④是采用花药（花粉）离体培养获得单倍体幼苗，在Ab的幼苗期，用秋水仙素处理可以得到AAbb个体，过程④⑤为单倍体育种，其优点是能明显缩短育种年限。
（3）过程⑥的育种方法是诱变育种，其利用射线处理生物的育种原理是使生物发生基因突变。
【点睛】
该题综合考查变异在育种中的应用，旨在考查学生对杂交育种、单倍体育种诱变育种几种育种方法的过程、原理的理解和掌握。
59．（2020·江西南昌市·高三二模）某二倍体植株（2N=14）的叶形有宽叶和窄叶两种，分别受一对等位基因D、d控制。该植株中偶见7号染色体三体的变异植株，这种变异植株能正常繁殖，产生的配子均可育。在减数分裂过程中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。回答下列问题：
（1）7号染色体三体植株的变异类型属于__________________。7号染色体三体变异植株的原始生殖细胞在减数第一次分裂的前期可观察到___________个四分体。
（2）该种植物偶见7号染色体三体，从未见其他染色体三体的植株，可能的原因是______________________。
（3）为探究控制叶形的基因是否位于7号染色体上。研究人员进行了如下实验：
实验步骤：
①将纯合的7号染色体三体宽叶植株与正常窄叶植株杂交得到F1，F1中三体植株占___________。
②挑选F1中三体植株与正常窄叶植株杂交得到F2，统计F2的表现型及比例。
预期结果及结论：
若______________________，则控制叶形的基因位于7号染色体上；
若______________________，则控制叶形的基因不位于7号染色体上。
【答案】染色体（数目）变异 7 发生其他染色体数目增加的生殖细胞不育，或受精卵不能发育或胚胎早期死亡 1/2 宽叶：窄叶=5：1 宽叶：窄叶=1：1
【分析】
三体植株的产生是某对同源染色体多一条，若减数分裂过程中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极，则其可产生含两条7号染色体和1条7号染色体两种配子，其上的基因随着同源染色体分离也会分离。
【详解】
（1）三体植株的产生是某对同源染色体多一条，其具体变异类型属于染色体数目变异。一对同源染色体联会属于一个四分体，该植株有7对同源染色体，联会时有7个四分体。
（2）染色体多一条使细胞中遗传物质增多，会影响生物的性状，该种植物偶见7号染色体三体，从未见其他染色体三体的植株，可能的原因是发生其他染色体数目增加的生殖细胞不育或受精卵不能发育。
（3）由于宽叶和窄叶两种，分别受一对等位基因D、d控制，假设控制叶形的基因在7号染色体上，纯合三体宽叶为DDD与窄叶dd杂交，F1中三体植株为DDd，其减数分裂产生的配子为DD：Dd：D：d=1：2：2：1，故F1中三体植株与正常窄叶（dd）植株杂交得到F2，得到的F2的叶形及比例为宽叶：窄叶=5：1。假设控制叶形的基因不在7号染色体上，选择纯合宽叶DD和窄叶dd杂交，F1为宽叶Dd，F1和窄叶dd杂交， F2为宽叶Dd：窄叶dd=1:1。
【点睛】
本题考查了染色体变异和基因分离定律的相关知识，要求考生能够掌握染色体变异的类型，能够根据信息确定变异的类型，并利用基因的分离定律解决的相关计算问题。
四、实验题
60．（2021·江苏南京市·高三三模）果蝇是遗传学研究中的模式生物。请回答下列问题：
（1）因为果蝇有________________________（至少写2点)等优点，因此常用作遗传学研究的材料。
（2）下图中字母代表果蝇某一条染色体上的不同基因，则变异类型①和②分别是________、________。
（3）某果蝇种群中，灰体（D)对黑檀体（d)为显性，灰体纯合果蝇与黑檀体果蝇杂交，在后代群体中出现了一只黑檀体果蝇。出现该黑檀体果蝇的原因可能是亲本果蝇在产生配子过程中发生了基因突变或染色体片段缺失导致的。请完成下列实验步骤及结果预测，以探究其原因。（注：一对同源染色体都缺失相同片段时胚胎致死，各型配子活力相同)
实验步骤：
① 用该黑檀体果蝇与基因型为Dd的果蝇杂交，获得F1；
② F1自由交配，观察、统计F2表现型及比例。
结果预测：
Ⅰ．如果F2表现型及比例为________________，则为基因突变；
Ⅱ．如果F2表现型及比例为________________，则为染色体片段缺失。
（4）该果蝇种群中，眼色有暗红眼、棕眼、朱红眼、白眼。M基因控制棕色素的合成，N基因控制朱红色素的合成。在棕色素和朱红色素同时存在时表现暗红眼，两种色素都不存在时表现白眼。现将一只白眼果蝇与纯合暗红眼果蝇杂交，F1全部为暗红眼，F1与白眼果蝇杂交实验结果如下表所示：
杂交组合
父本
母本
F2表现型及比例
Ⅰ
F1
白眼
暗红眼∶白眼＝1∶1
Ⅱ
白眼
F1
暗红眼∶棕眼∶朱红眼∶白眼＝43∶7∶7∶43
根据表中数据，请分析：
①杂交组合Ⅰ与组合Ⅱ的F2表现型及比例不同的原因是________。
②杂交组合Ⅱ中，F1产生的雌配子的类型及其比例是________。
③综上所述，控制眼色色素合成的两对基因分别位于________（填“常”或“性”)染色体上，并在相应位置画出F1的基因在染色体上位置示意图。
________
【答案】相对性状易区分、子代数量多、繁殖快、生长周期短、易饲养 易位 倒位 灰体∶黑檀体＝7∶9 灰体∶黑檀体＝7∶8 F1作父本时，减数第一次分裂过程中，眼色基因之间的染色体片段没有发生交叉互换，F1作母本时发生了交叉互换 MN∶Mn∶mN∶mn＝43∶7∶7∶43 常常
【分析】
1、倒位：倒位指染色体发生断裂后， 某一区段颠倒180°后重新连接而成的一类 染色体。易位：染色体片段位置的改变称为易位。
2、结合后代雌雄表现型及比例，可知两对基因位于常染色体上，即白眼果蝇基因型为mmnn，纯合暗红眼果蝇基因型为MMNN，F1的基因型为MmNn，F1与白眼果蝇杂交即MmNn×mmnn。
【详解】
（1）果蝇常用作遗传学材料，原因是：相对性状易区分、子代数量多、繁殖快、生长周期短、易饲养。
（2）①出现了该染色体没有的片段，是易位；②是倒位。
（3）Ⅰ、若是基因突变，则黑檀体果蝇的基因型为dd，dd×Dd→F1（1/2Dd、1/2dd），F1自由交配，产生的配子比例为1/4D、3/4d，则F2表现型及比例为灰体∶黑檀体＝7∶9。
Ⅱ、若是染色体片段缺失，则黑檀体果蝇的基因型为-d，-d×Dd→F1（1/4-D、1/4-d、1/4Dd、1/4dd），F1自由交配，产生的配子比例为1/4D、1/2d、1/4-，F2表现型及比例为灰体∶黑檀体＝7∶8。
（4）①组合Ⅰ：MmNn×mmnn后代只有暗红眼和白眼，说明两对基因链锁，连锁的后代比例应为暗红眼∶白眼＝1∶1，而组合Ⅱ为暗红眼∶棕眼∶朱红眼∶白眼＝43∶7∶7∶43，说明F1作父本时，减数第一次分裂过程中，眼色基因之间的染色体片段没有发生交叉互换，F1作母本时发生了交叉互换。
②白眼产生的配子为mn，杂交组合Ⅱ中后代暗红眼∶棕眼∶朱红眼∶白眼＝43∶7∶7∶43，则F1产生的雌配子的类型及其比例是MN∶Mn∶mN∶mn＝43∶7∶7∶43。
③综上所述，控制眼色色素合成的两对基因分别位于常染色体上，位置图为：
【点睛】
本题主要考查染色体变异、一对相对性状的杂交实验、基因链锁，难度较大。
61．（2021·河南平顶山市·高三一模）水稻是重要的粮食作物，“杂交水稻之父”袁隆平率领的团队，在水稻育种的研究工作中做出了重大贡献。回答下列问题：
（1）水稻的雄性不育植株不能产生可育花粉，但能产生正常雌配子。利用雄性不育植株培育杂交水稻的优点是_______________，大大减轻了杂交操作的工作量。
（2）水稻（2n=24）种群中存在着某对染色体的相应三体（2n+1）植株。三体植株的变异类型属于_______________，形成的原因是：________________，所形成的异常配子（n+1）与异性正常配子（n）结合而成。
（3）海水稻（海稻）具有耐盐性。假设水稻的耐盐性是由位于两对染色体上的两对等位基因（A、a和B、b）控制，其耐盐性和基因型的对应关系如下表：
表现型
耐盐
不耐盐
基因型类型
A__B__
A__bb、aaB__、aabb
为验证上述假设，现提供3种纯合“不耐盐”水稻植株若干（每株基因型未知），请简要写出验证该假设的实验思路和预期结果：
实验思路：_________________________________。
预期结果：若________________，则说明耐盐性是由位于两对染色体上的两对等位基因控制。
【答案】不需进行人工去雄操作 染色体（数目）变异 减数第一次分裂后期某对同源染色体未分开，或者减数第二次分裂后期某对姐妹染色单体未分开 让不耐盐的水稻植株相互授粉，选择F1中耐盐的植株自交，统计F2的表现型及比例 F2的表现型及比例为耐盐植株：不耐盐植株=9：7
【分析】
基因的自由组合定律的是实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】
（1）水稻的雄性不育植株不能产生可育花粉，但能产生正常雌配子。故利用雄性不育植株培育杂交水稻的优点是不需进行人工去雄操作，大大减轻了杂交操作的工作量。
（2）从变异类型分析，三体水稻（体细胞中多1条染色体）的形成属于染色体数目变异。三体植株形成的原因是减数第一次分裂后期一对同源染色体未分离，移向同一极，或者减数第二次分裂后期某对姐妹染色单体未能分配到两个子细胞中，所形成的异常配子（n+1）与异性正常配子（n）结合而成。
（3）3种纯合“不耐盐”水稻植株的基因型为AAbb，aaBB、aabb，要验证耐盐性是由位于两对染色体上的两对等位基因控制，即验证自由组合定律，可让不耐盐的水稻植株相互授粉，选择F1中耐盐的植株（AaBb）自交，统计F2的表现型及比例；若F2的表现型及比例为耐盐植株：不耐盐植株=9：7，则说明耐盐性是由位于两对染色体上的两对等位基因控制。
【点睛】
本题考查基因的自由组合定律的实质及其应用、验证性实验设计的相关知识。解答本题的关键是理解基因的自由组合定律的实质，属于考纲中理解和应用层次的考查。
62．（2021·四川雅安市·高三三模）燕麦雌雄同株，颖片颜色有三种，黑颖（Y_R_或yyR_）、黄颖（Y_rr）、白颖（yyrr），两对基因分别位于两对同源染色体上。R、r基因所在的染色体若发生片段缺失（R、r基因不丢失）将会导致花粉败育，但雌配子可育。回答下列问题：
（1）燕麦颖片颜色的遗传遵循__________________定律。若要用基因型为Yyrr的黄颖植株，快速培育出纯合的黄颖植株，最佳方法是________________育种。
（2）黑颖燕麦基因型有_______________种。现有一株基因型为YYRr的黑颖燕麦植株，请设计实验，探究该植株R、r基因所在染色体片段是否缺失以及缺失情况________________。（写出实验思路，预期实验结果及结论）
【答案】自由组合 单倍体育种 6种 方案一：用该燕麦植株自交，观察并统计子代表现型及比例。
①若子代黑颖：黄颖=3:1，则R、r基因所在的染色体片段没发生缺失。
②若子代黑颖：黄颖=1:1，则R基因所在的染色体片段发生缺失。③若子代全为黑颖，则r基因所在的染色体片段发生缺失。
方案二：选该燕麦植株作父本，用黄颖或白颖作母本进行杂交实验，观察并统计子代表现型及比例。
①若子代黑颖：黄颖=1:1，则R、r基因所在的染色体片段没发生缺失。
②若子代全为黄颖，则R基因所在的染色体片段发生缺失。
③若子代全为黑颖，则r基因所在的染色体片段发生缺失。
【分析】
1、基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
2、基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】
（1）燕麦颖片颜色受两对等位基因控制，这两对基因分别位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律。单倍体育种能明显缩短育种年限，用基因型为Yyrr的黄颖植株，快速培育出纯合的黄颖植株，可先进行花药离体培养获得Yr、yr的单倍体幼苗，再用秋水仙素处理单倍体的幼苗，便可得到YYrr的纯合黄颖植株。
（2）黑颖燕麦的基因型为Y_R_或yyR_，共有2×2+2=6种基因型。根据题干信息，R、r基因所在的染色体若发生片段缺失（R、r基因不丢失）将会导致花粉败育，但雌配子可育。现以基因型为YYRr的黑颖燕麦植株为实验材料探究R、r基因所在染色体片段是否缺失以及缺失情况，实验思路可以选取该燕麦植株自交，观察并统计子代表现型及比例，若R、r基因所在的染色体片段没发生缺失，则后代的基因型及比例是YYR_：YYrr=3：1，即表现型及比例是黑颖：黄颖=3:1。若R基因所在的染色体片段发生缺失，则亲本产生的雌配子是YR：Yr=1：1，亲本雄性产生的配子是Yr，后代的基因型及比例是YYRr：YYrr=1：1，表现性及比例是黑颖：黄颖=1:1；若r基因所在的染色体片段发生缺失，则亲本产生的雌配子是YR：Yr=1：1，亲本雄性产生的配子是YR，后代的基因型及比例是YYRR：YYRr=1：1，表现性全都是黑颖。也可以选该燕麦植株作父本，用黄颖或白颖作母本进行杂交实验，观察并统计子代表现型及比例。①若子代黑颖：黄颖=1:1，则R、r基因所在的染色体片段没发生缺失。②若子代全为黄颖，则R基因所在的染色体片段发生缺失。③若子代全为黑颖，则r基因所在的染色体片段发生缺失。
【点睛】
本题考查基因分离定律的实质及应用、基因自由组合定律的实质及应用，解答本题的关键是掌握两大遗传定律的适用范围，属于考纲识记和理解层次的考查。
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